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4 • P2 • Domingo 1 Março 2009

Viagem aos meus
A ideia de conhecer os segredos do meu ADN fascina-me há anos. Não tanto para saber da minha predisposição para esta ou aquela doença, mas pelo que os meus genes me poderiam contar sobre a origem dos meus antepassados longínquos. Recentemente, o preço destas análises genéticas tornou-se suficientemente abordável para ser feito por qualquer pessoa (umas centenas de euros) e propus ao P2 que arcasse com os custos da minha análise genética, que eu contaria o que me fosse revelado – o bom e o mau e o assim-assim. Aqui vai. Bem-vindos a mim! Por Ana Gerschenfeld (texto) e Rui Gaudêncio (fotos)
despachar por correio especial. Foi no início do mês de Dezembro que encomendei este kit de teste genético no site da empresa 23andme.com. Poucos dias depois já tinha recebido, por correio expresso, uma caixinha verde, com o meu nome e apelido bem visíveis no exterior, em letras garrafais, junto ao número de código que me daria acesso online aos meus resultados quando estivessem prontos. Era dentro da caixinha que vinham a proveta, as duas tampas e a lista de instruções. da nossa mãe e metade do nosso pai, e que se juntam em pares nos nossos cromossomas). Esta alternativa mais modesta consiste em detectar bocadinhos de apenas uma letra de ADN, chamados SNP (single nucleotide polymorphims, pronunciar snips) onde residem mutações pontuais. Por um lado, quando um snip está situado dentro de um gene, altera o seu funcionamento; por outro, mesmo que esse snip não afecte directamente nenhum gene, o facto de ter sofrido uma mutação pode indiciar que, perto dele, existe alguma mutação – essa sim, relevante para a saúde – num gene ainda não identificado. O snip serve neste caso de marcador, de sinal, e pode permitir detectar mutações importantes. “O SNP serve de baliza de uma forma semelhante à que as pessoas utilizam para descrever localizações”, lê-se no site da 23andme. “Podemos não saber onde fica a loja de ferragens do bairro, mas se soubermos que está situada, no máximo, a um quarteirão de distância da farmácia aonde fomos no outro dia, vamos conseguir encontrála.” Estima-se que existam cerca de 10 milhões de SNP no genoma humano e a 23andme lê actualmente 550 mil desses SNP nas nossas células, sabiamente distribuídos por todos os cromossomas. O objectivo principal, diz a 23andme, é informar as pessoas acerca dos seus riscos de saúde, porque essa informação – que poderá motivar mudanças de estilo de vida ou até fazer com que fiquemos mais atentos ao aparecimento de determinados sintomas – é uma nova forma de controlo que adquirimos sobre a nossa própria vida. A minha motivação, porém, é um pouco diferente: a ideia de conhecer o meu ADN, de olhar para as sequências das minhas letras A, T, G, C, fascinava-me há anos. Imaginava que me pudesse revelar coisas fascinantes acerca dos meus antepassados. Nunca me interessei muito pela minha genealogia próxima, mas a genealogia genética, a possibilidade de ficar a conhecer as minhas raízes à escala dos milénios, isso parecia-me valer a pena. Se ainda por cima fosse possível ligar a informação genética a dados históricos sobre os meus antepassados mais próximos, ainda melhor. Portanto, mal surgiu uma oportunidade de me tornar cobaia destas experiências de “genómica pessoal” (é assim que chamam a esta nova área), não resisti. Considerei, como é óbvio, o risco de vir a descobrir coisas terríveis sobre mim própria, doenças hereditárias, deficiências biológicas contra as quais nada poderia fazer. Seria melhor saber ou não saber quais os meus riscos de ter cancro da mama? Mas a curiosidade acabou por ser mais forte do que os receios. E foi assim que acabei a cuspir para dentro do tubinho.

genes
a As instruções dizem para cuspir para dentro do tubinho de plástico. São 10h00 numa manhã de Dezembro. Na casa de banho, abro a proveta e começo a cuspir. Não comi nem bebi nada, nem escovei os dentes (mais instruções) na última meia hora. Não me posso enganar, tem de sair bem à primeira. Ao contrário do que pode parecer, não é fácil encher com três centímetros de cuspo um tubinho com mais de um centímetro de diâmetro, “tentando não fazer bolhas”, como também mandam as instruções. Para facilitar o processo, dizem que temos de esfregar a língua na parede interior das bochechas. É o facto de passear a língua na boca que garante que, juntamente com a saliva, caiam dentro da proveta células da mucosa bucal. São essas células que contêm o ADN que vai ser analisado. Faço-o vezes sem conta, pareceme ter a boca cada vez mais seca, mas é apenas uma impressão: a saliva vai escorrendo e o nível de líquido vai subindo lentamente na proveta, até atingir o traço que marca a quantidade certa a recolher. Não é bem cuspir, é mais babarmo-nos, mas com grande precisão. Olho para o relógio: foram precisos quase 15 minutos para completar a operação. Fecho o tubinho com uma tampa grande, especial, que ao ser enroscada liberta dentro da saliva uma solução destinada a preservar a amostra. Agito-o muito bem para misturar tudo, retiro a tampa e coloco outra, mais pequena, normal, definitiva. Já está. Ponho a proveta dentro de um envelope acolchoado, endereçado para a Califórnia, que depois vou

Genes com nome e apelido
A 23andme é uma das várias empresas que actualmente oferecem a qualquer pessoa a análise do seu ADN individual. É uma das mais conhecidas e é também considerada uma das mais sérias. Igualmente aliciante é o facto de terem baixado drasticamente o preço do teste no final do ano passado. Por apenas 399 dólares, propõem não só uma visita guiada aos nossos cromossomas, à procura dos segredos escondidos no nosso ADN – principalmente doenças (brrrr!) –, mas também a descrição de uma série de traços físicos e psicológicos e até um vislumbre dos nossos antepassados. Pela primeira vez, tornou-se possível obter informações sobre o nosso próprio ADN, um ADN com nome e apelido, não o de um anónimo representante da espécie Homo sapiens sapiens. Não se trata de ler o nosso genoma na íntegra – isso ainda está fora do alcance monetário da esmagadora maioria – mas apenas uma (pequeníssima) parte dos seis mil milhões de letras que compõem o ADN (metade vinda

A hora da verdade
Recebi os resultados quase dois meses mais tarde. Um mail: “Parabéns! Os dados da pessoa cujo nome é referido acima já estão disponíveis no site 23andme”. A seguir, os dados para login e um link para o Getting Started Guide… Digitei o meu user e a minha

palavra-chave, disposta a encarar os resultados sem hesitar. Mas devo confessar que me senti um pouco como quando, anos antes, recebera os resultados de um teste ao HIV, por ocasião de um pedido de crédito à habitação: cheia de medo – apesar de pensar que não havia grandes riscos de o veredicto ser mau. E, tal como naquela ocasião, também pedi ao meu marido para ficar ao meu lado e segurar a minha mão... “Welcome to you” (“Bem-vindo a você próprio”) foi a primeira frase que apareceu ao aceder à minha página pessoal. Por baixo, várias secções: “A minha saúde e as minhas características”; uma secção de inquéritos; e outra chamada “semelhança global”. Onde estavam os meus resultados? Onde estavam os meus genes? A lista das doenças? A origem dos antepassados? Tudo parecia, à primeira vista, muito confuso. Comecei pelos meus “dados brutos” – ou seja, as sequências de letras do meu ADN que tinham sido descodificadas, e descobri que a sua leitura era, no mínimo, indigesta. Listas e listas de milhares de números, letras, nomes de genes, links para bases de dados genéticas incompreensíveis, comparações com “sequências de referência” (fossem lá o que fossem) das quais nunca tinha ouvido falar. Voltei à pagina inicial e, decidida a despachar primeiro a questão das doenças, cliquei no link “A minha saúde e as minhas características”. Uma das primeiras coisas que tive de fazer foi escolher visualizar (opt-in) os resultados relativos a um tipo de cancro da mama hereditário. Como estava um pouco nervosa

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