ALBINISMO

Ilca Cristiane Devantier* Liliane Vargas Sampaio Ferreira* Margarete Kila*

RESUMO Este trabalho apresenta um resumo feito sobre a doena gentica Albinismo, estudada na Disciplina de Biologia Molecular, o qual foi elaborado a partir de pesquisa literria e procurou salientar os aspectos mais relevantes da doena, tais como, caractersticas, sintomas, tratamentos e aplicabilidades da Biologia Molecular para diagnstico da doena, bem como uma nova alternativa futura para tratamento da mesma.

PALAVRAS CHAVES: albinismo, caractersticas, gentipo

INTRODUO

A partir do estudo feito na Disciplina de Biologia Molecular e a sua importncia em aspectos como: terapia gnica, diagnstico de doenas e exames de PCR, fez-se necessrio estudarmos como isso se aplica realmente em situaes de doenas genticas hereditrias ou adquiridas.

O Albinismo uma doena que tem essa caracterstica, por isso tornou-se nosso alvo de pesquisa. Aqui tratamos de suas caractersticas, sintomas e tratamento, de maneira a vir informar e fornecer subsdio sobre essa patologia, bem como, demonstrar de que maneira as tcnicas de Biologia Molecular podem ser utilizadas para

diagnstico e tratamento da doena.

*Acadmicas do Curso de Biologia Licenciatura Plena Universidade Luterana do Brasil ULBRA Campus - Guaba

Dentre as tcnicas de Biologia molecular, citaremos a de Exame de PCR, e faremos uma rpida explanao de como se processa o mesmo.

1- CARACTERSTICAS GERAIS DO ALBINISMO

A palavra albinismo deriva do latim albus(branco) e se refere incapacidade de um indivduo ou animal de fabricar um pigmento denominado melanina (do grego melan, negro), que d cor pele e protege da radiao ultravioleta tanto do Sol como de qualquer dispositivo artificial, como as cmaras de bronzeamento artificial.

A doena decorre de um bloqueio incurvel da sntese de melanina devido ausncia da enzima tirosinase nos melancitos os quais esto, entretanto, presentes em nmero normal, mas so incapazes de produzir o pigmento. As pessoas com albinismo tm muito pouca ou nenhuma pigmentao em seus olhos, pele ou cabelo. Os cabelos, as sobrancelhas e as pestanas so totalmente brancas ou de um amarelo muito plido, a tez extremamente clara e os olhos podem chegar a ser rosados. A despigmentao com que nascem no se modifica com a idade. Os albinos tm dificuldade de enxergar em lugares muito claros e podem sofrer queimaduras por radiao solar muito facilmente, sendo muito provvel que desenvolvam cncer de pele caso no se protejam adequadamente. O albinismo pode se apresentar de forma total ou parcial, afetando respectivamente todo o corpo ou s determinadas zonas. A forma mais comum, no entanto, a total. O albinismo uma disfuno universal que pode afetar tanto o homem como a mulher e tambm afeta os animais. muito freqente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubares e tigres.

Existe mais de um tipo de albinismo e alguns atingem apenas os olhos. Entretanto, a forma mais perigosa de albinismo a que determina a total ausncia de pigmento por todo o corpo denominada albinismo universal ou culo-cutneo .

O albinismo culo-cutneo caracteriza-se por uma acentuada hipopigmentao da pele, cabelos e olhos. A pele branco-leitosa e desenvolve eritemas intensos em resposta exposio ao sol. O cabelo branco, amarelado ou pardo-amarelado. Os olhos no tm pigmento na coride nem na retina, e a ris difana, em geral azulacinzentada. Invarialvemente ocorrem nistagmo, fotofobia e diminuio da acuidade visual. As pupilas so s vezes vermelhas crianas, mas nos adultos so sempre negras.

O albinismo culo-cutneo um dos erros inatos do metabolismo de terminados por gene autossmico recessivo. Encontra-se consaginidade entre os pais dos afetados em 20 a 30% dos casos as literatura.

Apesar de condicionadas por mecanismo hereditrio autossmico recessivo, distinguem-se atualmente duas formas da doena: albinismo culo-cutneo tirosinasenegativo e albinismo culo-cutneo tirosinase positivo. Aprimeira forma corresponde descrita anteriormente pode ser caracterizada mediante um teste de atividade de tirosinase in vitro: ao contrrio do que ocorre na forma tirosinase-negativa, melancitos de bulbos de cabelos de pacientes com variante tirosinase-positiva, so capazes de sintentizar melanina

A diferenciao entre as duas formas apenas por meio de sinais clnicos raramente possvel, pois a nica discrepncia entre elas que os albinos tirosinasepositivos, ao contrrio dos negativos, podem melhorar de acuidade visual na idade adulta.

Uma das principais evidncias para a heterogeneidade gentica do albinismo culo-cutneo foi fornecida por dois casamentos entre albinos, que tiveram filhos normais, o que se explica pela existncia de dois locos autossmicos distintos, um capaz de albergar alelos A(normal) de a (albinismo tirosinase-negativo) e o outro os alelos B(normal) e b(albinismo tirosinase-positivo). O indivduo 1 aaBB(albino tirosinasenegativo e homozigoto normal qunato ao loco dod albinismo tirosinas-positivo) e o

indivduo 2 Aabb (albino tirosinase-positivo e homozigoto normal quanto ao loco do albinismo tirosinase-negativo), e todos os filhos, so portanto normais (duploheterozigoto).

O albinismo culo-cutneo tirosinase-positvo ocorre com uma frequncia aproximada de 1/40000 entre caucasides e de 1/15000 entre negros americanos; o albinismo tirosinase-negativo ocorre com frequncia de 1/40000 (brancos) e de 1/30000 (negros).

O diagnstico diferencial do albinismo culo cutneo deve ser realizado com as seguintes doenas hereditrias: Albinismo parcial: de herana autossmica dominante, caracteriza-se pela ausncia de pigmentao em zonas bem delimitadas da pele ou do cabelo, sem comprometimento do globo ocular;

Albinismo ocular: condicionado por gene recessivo localizado no cromossomo X e no qual a pigmentao da pele e do cabelo normal, porm a melanina do epitlio pigmentar da retina est ausente.

2 - ASPECTOS HEREDITRIOS

O albinismo hereditrio e est condicionado a um gene pouco comum que gera certas caractersticas fsicas e que tem carter recessivo, no aparece em todas as geraes. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas so albinas. Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmisso de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doena. No entanto, no caso do nascimento de filho saudvel, h 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com albinismo.

3 PRINCIPAIS RISCOS E CONTROLE DA DOENA

Pessoas com albinismo possuem uma maior chance de adquirirem cncer de pele porque eles no possuem o pigmento que protege a pele. Deve ser feito, periodicamente, um exame cuidadoso tanto na pele, quanto nos olhos de um indivduo albino, checando assim a existncia de cncer entre outras possveis alteraes.

4 IMPORTNCIA DA BIOLOGIA MOLECULAR

O diagnstico seguro feito por um exame de PCR ( Reao em Cadeia pela Polimerase), que consiste em uma tcnica que explora funo natural da enzima chamada de taq- polimerases, extrada da bactria Thermus aquaticus. Atravs da PCR possvel obter-se cpias de uma parte do material gentico em quantidade suficiente que permita detectar e analisar a sequncia que alvo do estudo. s vezes referida como fotocpia molecular, a PCR pode amplificar qualquer sequncia especfica de DNA, a partir de amostras de diferentes materiais biolgicos como sangue, urina e outros fluidos corporais, cabelo e cortes de tecidos (bipsias frescas ou em blocos de parafina). Amostras de microorganismos, clulas animais ou vegetais, alguns deles com milhares, possivelmente at milhes, de anos de idade podem, tambm, ser detectadas. e, a terapia gnica abre uma possibilidade para os portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes podero receber os genes que faltam a suas clulas "pigmentadoras", a fim de que adquiram a capacidade de sintetizar a melanina.

5 - REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS Centro de Triagem Neonatal http://www.intercientifica.com.br/themo.htm CYRIL, A Clarke. Gentica Humana e Medicina, v.21, 98p. ,USP 1980

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