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>Aberraes cromossmicas numricas: 1)Aneuploidia: so polissomias Monossomia 2n -1 Trissomia 2n + 1 Tetrassomia 2n + 2 Nulissomia 2n 2 Pentassomia 2n + 3 2)Euploidia: so poliploidias Haploidia e Monoploidia n Triploidia

a 3n Tetraploidia 4n Pentaploidia 5n >Poliplides: autopoliplides tem 3 ou mais genomas de uma mesma espcie, surge de anomalias da mitose ou meioses. >Alopoliplides: se originam da duplicao de genomas de um individo hibrido diplide resultante de um cruzamento interespecfico. >No disjuno mittica e perdida cromossmica: Metfase normal Anfase normal No disjuno anfase d lugar a um ncleo monossomico e outro trissomico. A perdida cromossmica da origem a 2 nucleos monossomicos. Na aneploidia a mensagem gentica em cada cromossoma se mantm intacta h trissomia ou monossomia na qtdade de material gentico. Ocorre involuo do sistema nervoso. E a trissomia leva o aumento de aborto espontneo. Ocorre No disjuno mittica nestes momentos: >> no espermatogonio no momento octocelular. >>na mrula octocelular (mosaicismo). A aneuploidia se origina pelo mecanismo d no disjuno (no ocorre separao de cromossomos). A causa imediata da no disjuno o movimento retardado de uma das cromtides irms na anfase. Na metase permanece em uma das clulas filhas. Este cambio produz uma trissomia ou monossomia. A mitose no disjuntiva ocorre na diviso mittica que procede a formao de clulas goniais ou na diviso do zigoto. Surgindo mosaico de linha celulares diferentes. A meiose no disjuntiva o par de cromossomo homlogos no se separam, ou em sua separao ocorre um ovulo aneuploide quando fecundado por um espermatozide normal surge zigoto anormal. >Mutaes So mudanas nos gentipos que produzem novos caracteres hereditrio. Mutaes cromossmicas (modificaes na estrutura ou numero do cromossomo) e mutaes gnicas (modificao na estrutura do gene). 1)Mutaes cromossmicas numricas: euploidia e aneuploidia. >>Euploidia: variao de todo o genoma do individuo (em todo lote de cromossomo) *haploidia ou monoploidia: indivduos tem s 1 genoma no caritipo (n), no tem dominncia nem recessivo, a gametogenesis no tem meiose, so pequenos, dbeis e estril. *poliploidia: aumento no numero do genoma, podem ser triplides, tetraplide, pentaploide. comum poliploidia na agricultura pela induo por temperatura, raios X ou colchicina (ela inibe a formao do huso mas no inibe a multiplicao do cromossomo, bloqueia a anfase e forma a clula com 4n cromossomas). Os poliplides podem ser: autopoliplides (que tem 3 ou mais genomas de uma mesma espcie que surge de anomalias da mitose ou meiose) e alopoliplide (se originam da duplicao dos genomas de um hibrido diplide resultando de um cruzamento interespecfico). >>Aneuploidia: variao numrica de 1 ou mais cromossoma do genoma, surge devido a desigual distribuio de cromossomo na meiose pela falta de apareamento, no disjuno. Pode ser monossomia (perdida de 1 cromossomo no genoma 2n 1, ocorre na sndrome de Turner), polissomia (aumento de 1 ou 2 cromossomos no genoma sendo trisomia 2n+1, tetrasomia 2n+2), ocorre na sndrome de Down e de Klinifelter. A nulissomia (perdida de 1 par de cromossomo 2n-2 tem exemplo o trigo). 2)Mutaes cromossmicas estruturais: deficincia, inverso, translocao e duplicao. *Deficincia: perdida de parte do cromossoma, segundo a posio pode ser terminal ou intersticial, ocorre uma volta e depois a ruptura dessa parte do cromossoma. Na mulher no letal pq um X inativo, no homem causa leucemia mieloide crnica (tem 46 cromossomos, mas do grupo 21 menor o cromos. Philadelphia, j a deficincia no cromos. 5 causa maulido de gato no homem). *Duplicao: presena de uma parte duplicada no cromossomo, a mesma sequencia se repete 2 vezes. Resulta da incluso de um pedao extra procedente do homologo. *Isocromossomos: so cromossomos que tem um brao com deficincia total e o outro com duplicao normal, esses cromossomos surgem por diviso transversal (e no longitudinal do centrmero como de normal) *Translocao: trueque de partes entre cromossomas no homlogos (os crom. Homol. Se fracturam e permite a permuta entre as partes). Essa translocao pode ser paracntrica (cada fragmento acntrico se solda em um fragmento centrico recompondo 2 cromossomos que tem centrmero) e pode ser pericentrica (os fragmentos centricos se soldam 1 ao outro e os acntricos se juntam tambm um cromossomo fica dicentrico com 2 centromeros e o outro acntrico. O acntrico tende a perder-se e o dicentrico a romper-se. *Inverso: o segmento do cromossoma sofre uma rotao de 180graus e se solfa de novo nos pontos de fratura. Se as 2 fraturas ocorrem no mesmo brao inverso paracentrica, e se ocorrem em braos diferentes pericentrica. 3)Mutaes gnicas: mutaes na estrutura de um gene. *Substituio *Deficincia (perdida de uma base nitrogenada do ADN) *Insero: colacacao de 1 novo par de base *Mutao reversa: depois de uma mutao o gene mutante pode novamente mutar, produzindo copias normais. *Mutao dominante e recessivas: so deletereas e recessivas (letais), qdo mais dominante um gene, mas eficiente ser em cubrir os efeitos letais de suas mutaes. >Mutaes ocorrem em clulas somticas (causa cncer, no hereditrio) e em clulas germinativas (so hereditrias e causa variabilidade gentica) *Fatores mutagnicos: temperatura, agentes quimicos (gs mostaza, fenol, formaldeido, colchicina) e radiaes (energticas, raio X, beta, gama) >>Aberraes: >Sndrome de Down: trissomia do cromossomo G 21 (47, +21), 2n+1 Caractersticas: 1,20, ojos rasgados, nariz aplanado, crnio corto, pliegue de smio na palma da mo, 1 pliegue no quinto dedo, lngua larga, debilidade das articulaes, retraso mental. Ocorre por uma no disjuno primaria que ocorre na diviso meiose 1 redutora materna.

>Sndrome de patau: trissomia autossmica D 13 (47, +13), 2n + 1 Caractersticas: morrem at os 3 meses de vida e podem chegar aos 5 anos. Apresentam deficincia mental, sordeza, ataques musculares, lbio e padalar fendido, polidactilia, anomalias cardacas. >Sndrome de Edwards: trissomia autossmica E 18 (47, +18), 2n+1 Caracteristicas: vivem at os 6 meses de vida e o Maximo 1 ano. Mais prevalente nas mulheres. Deformidade congnita multiple rgos, barbilla atrofiada, boca e nariz pequeno, deficincia mental, 2 rim, esterno curto. >Sndrome de Turner: monossomia (45,X) 2n 1 44 autossmicos e 1 X As mulheres adultas no tem ovrios e so estreis, baixa estatura, orelhas baixas, hipoplasia, deformao na mandbula, cuello alado, trax escudiforme. S/demncia. Os XO so menos acometidos pela doena. >Sndrome de Klinefelter: trissomia 23 (47, XXY) 2n + 1 Caractersticas: ocorre em homens, tem pequenos testculos, tem caractersticas femininas, pouco grau de retraso mental. >>Despolarizao e Polarizao do NEURNIO Potencial de repouso: -70mv (diferena de carga eltrica) Membrana plasmtica esta polarizada: tem ons positivo fora (Na) e negativo dentro (K). H 10x mais Na fora da clula, e 10x mais K dentro da clula. Essa distribuio se deve a bomba de sdio e potssio, a condutos inicos e comportas. O potencial de repouso depende da difuso de ons a favor de um gradiente de concentrao (pela bomba de sdio e potssio). >Bomba de sdio e potassio: transportam Na para fora e K para dentro por transporte ativo. A cada 3 Na que saem, 2 K entram. Requer ATP. >Condutos inicos: o transporte de ons por difuso por protenas (sem gasto de energia). A proteina deste conduto inico tem regies cargadas que atuam como compuertas. So condutos passivos (permite o passo de ons especficos como Na, K,Cl e Ca e ficam abertos), condutos ativos por voltagem (se mantem fechados por meio de comportas que se abrem por cmbios em voltagem) e condutos quimicamente ativados (esto no dendritos e axon). >>A membrana do neurnio em repouso 100x mais permevel ao K que ao Na (pq o ion K pode difundir-se de dentro para fora com mais facilidade que o Na). A membrana permevel tambm ao Cl -, eles se acumulam no lado interno da membrana que ajudam na carga negativo (esse aumento de carga negativa causa o potencial de equilbrio). >Potencial de ao: quando um impulso nervoso causa um estimulo que modifica o estado de repouso da membrana do neurnio. Tudo comea com um estimulo eltrico por voltagem modifica a membrana, abrindo os canais inicos por voltagem. Esta voltagem tem que alcanar um umbral de excitao para que se abram as comportas das protenas para entrada de Ca++ , este produz a abertura de canais de Na+ que, por sua vez, permitem seu afluxo macio (por gradiente de concentrao) para o citoplasma, tornando-o mais positivo do que a superfcie externa da membrana, ou seja, invertendo sua polarizao (ficando despolarizada mesma qtdade de ons). Se os ons de Ca so exagerados os neurnios ficam menos excitveis e mais difceis de ativar. >Perodo refratrio absoluto: quando no pode haver nenhum outro potencial de ao na membrana (condutos esto desativados). >Perodo refratrio relativo: pode haver um potencial de ao, mas ter que ter um umbral mais alto. O potencial de repouso restabelecido mediando a bomba de sdio e potssio. >Onda de despolarizao viaja pelo axn em velocidade e amplitude constante. >A conduo saltatria: no axon h bainha de mielina, e entre elas existe espaos chamados ndulos de Ranvier (ae tem o condutos ativados por voltagem). A conduo do impulso salta de ndulo a ndulo. >Bloqueia a conduo do impulso: anestsicos (cocana, lidocana), DDT e plaguicidas de hidrocarburo. >Clulas colinrgicas: neurnios que liberam acetilcolina (ativa a contrao muscular) >Clulas adrenrgicas: liberam noradrenalina. So neurotransmissores serotonina e dopamina (aminas bigenas ou catecolaminas). >>Sistema Nervoso Neurnios no se reproduzem. Neuroglias: se reproduzem, do nutrio e sustentao aos neurnios. Causam CA. >>No SNC as neuroglias so: astroglias, microglias, oligodendroglias, clulas ependimrias. No SNP so clulas de Schwann. Neurnios tem: soma ou corpo que tem 2 tipos de fibras, sendo 1 fibra curta que os dendritos e 1 fibra longa que o axon. Dentro da soma h corpsculo de Nissel. Os dendritos recebem a informao (aferentes, celulipeta, centrpeta) O axon enviam a informao (eferente, celulifua, centrifuga) Sinapses: so comunicaes eletroqumicas entre os neurnios. H o 1 neuronio (prsinaptica) e 2 neuronio (ps-sinaptica). Hendidura sinptica: ocorre despolarizao (tem vesculas sinpticas com acetilcolina). Subs. gris Constituio Funo Corpo ou soma Dendritos Axons desnudos Receptor de informao e elabora resposta Subs. branca Axon com bainha de mielina Conduz a sensibilidade e a motricidade (motor efetor gland. musculares) Interior do crebro e cerebelo Periferia do bulbo raquideo e medula

Distribuio

Periferia do crebro e cerebelo Interior do buldo raquideo e medula Interneurnio (adequar a informao)

>SNC: medula espinhal e encfalo (crebro, cerebelo, bulbo raquideo) ----Faz parte o SNAutonomo que tem resposta motora: *Simpatica: nasce da medula a partir da parte dorsal lombar (cervico dorsolumbar), prepara o organismo para atividade (aumenta a atividade, o fluxo sanguineo) *Parassimptica: ( crnio-sacral nascendo da medula e bulbo raquideo, e prepara o organismo para diminuir a atividade, relaxamento) >Diferenas entre o simptico e parassimptico: 1)Fibras pr-ganglionares: simptico curta, parassimptico larga 2)Fibras ps-ganglionares: simptico largo, parassimptico curto 3)Simptico causa dilatao da pupila(midriase), parassimptico causa contrao (miose)

4) No intestino o simptico diminui a atividade e no corao aumenta. 5) Simpaticomimtico: aumenta a ao, Simpaticoltico diminui a ao 6)Fibras pr-ganglionares do simptico esto na medula a nvel de D1 a L2, eles liberam acetilcolina. Fibras ps-ganglionares esto ao lado da coluna vertebral e liberam noradrenalina. 7) No parassimptico a nvel do bulboraquideo esta composto por ncleos de nervos cranianos. E tambm o sacro. As fibras parassimpticas posganglionares esto bem perto do rgo, por isso so curtas. Ambas as fibras liberam acetilcolina. O SNC est coberto por 3 tipos de estruturas: >osso, dura madre e liquido cefaloraquidiano. Numa puno lombar as estruturas que se deve atravessar ento: duramadre, aracnide, piamadre, meninge (centro). >Medula espinhal do SNC: ocupa o conduto raquideo, formado pelos agujeros das vrtebras occipital 2 lombar. A nvel do plexo braquial e plexo lumbosacro a medula espinhal de engrossa. A substancia gris central e a branca perifrica.

Sensoriais: olfatrio (1), ptico (2), auditivo (8) Motor: motor ocular comum (3), pattico (4), motor ocular externo (6), espinhal (11), hipoglosso maior (12) Misto: trigemio (5), facial (7), glossofarngeo (9), vago (10) O nervo vago inerva: Percepes sensoriais da orelha, faringe, laringe, trax e
vsceras. Inervao das vsceras torcicas e abdominais.

OBS: A substancia gris a nvel da medula continua transversal e longitudinalmente. Quando se introduz no agujero occipital no osso occipital, os cordes das fibras da substancia branca se intercruza com os cordes na substancia gris, isso vai formar o ncleo gris do bulbo raquideo onde esto os corpos do neurnios, nesta poro ento a subs. gris discontinua. A subst. Gris continua somente a nvel da medula espinhal, na regio craneal discontinua formando ncleos gris. No cerebelo a substancia gris perifrica e a substancia branca central (ao contrrio da medula espinhal). O cerebelo a arbol da vida porque ele quem controla a coordenao motora, equilbrio, tnus muscular voluntaria (esqueltico), no processo de fala e aprendizagem. O espessor da corteza cerebral da substancia gris na mulher menor que no homem. O bulbo raquideo se entrecruza com fibras motoras ascendentes e descendentes. Ele o centro respiratrio e circulatrio. <Noradrenalina, serotonina e dopamina: pertencem as aminas biogenas e catecolaminas. Influem no estado de nimo e seu desequilbrio se relaciona com transtornos mentais (depresso, transtornos de dficit de ateno, esquizofrenia). <Acido aminobutilicogama (GABA): inibe os neurnios do encfalo e medula espinhal. E seus efeitos se intensificam com os frmacos benzodiazepinas e barbitricos. >Opiceos: encefalina e endorfina beta so neuropptidos que se unem aos receptores de opiides e bloqueiam os sinais de dor. O oxido ntrico produz relaxamento muscular, gerando broncodilatao. Todos so sintetizados dentro dos terminais sinpticos dentro de vesculas sinpticas.

>>SNP: formado pelos nervos raquideos (31 pares mistos), que esto ao lado da medula espinhal na raiz posterior, e se dispe em gnglios radiculares. sensitivo at a medula espinhal (efetor) e depois motor. E tambm formado por nervos craniais (12 pares)