Trabalho realizado por:

- Carlos Abreu
-N 42
-12 B

Vila das Aves

A galactosemia (alergia ao acar do leite) uma doena metablica

hereditria que afeta cerca de 1:60 000 recm-nascidos. caracterizada pela
deficincia da enzima galactose. A maioria dos doentes apresenta aps
o nascimento e os 28 dias de vida (corresponde ao perodo de maior risco
para a criana), aps ingesto de leite, uma deteriorao neurolgica
progressiva, cataratas e alteraes no aparelho digestivo e renal.

14-12-2014

uma doena hereditria, que passada de gerao em gerao. Se tanto o

pai quanto a me possurem a mutao gentica causadora da galactosemia,
cada filho do casal tem 25% de probabilidades de apresentar o problema
tambm.
O metabolismo anormal da galactose causado, principalmente, pela
deficincia de enzimas metablicas. Quando ocorrem anormalidades
enzimticas e a galactose fica acumulada no corpo, ocorre uma reao que
no aconteceria normalmente. Essa reao d-se pela transformao forada
de galactose em galactitol, um polilcool de toxicidade elevada, ou em
galactonato, que tambm um produto txico.

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O diagnstico precoce fundamental para excluir de imediato a galactose da

dieta alimentar de modo a evitar sequelas irreversveis. No perodo prnatal, o diagnstico feito atravs da amniocentese . Amniocentese um
procedimento que consiste na retirada de pequena quantidade de lquido
amnitico para estudo laboratorial.
No perodo neonatal efectuado o Teste do Pezinho. A triagem neonatal
feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recm-nascido. Por
ser uma parte do corpo rica em vasos sanguneos, o material pode ser colhido
atravs de uma nica puno, rpida e quase indolor para o beb.
Recomenda-se que o exame seja feito a partir de 48h e antes de 30 dias de
nascimento.

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Galactosemia Tipo 1 ou deficincia da GALT

Este o tipo mais comum de galactosemia cuja deficincia est na enzima galactose-1-fosfato uridil
transferase. Esta disfuno leva ao acmulo de galactose 1-fosfato impedindo a formao de glicose1-fosfato que entraria na glicogenlise (degradao do glicognio).
A incidncia desse tipo de 1:50000 neonatos.

Galactosemia Tipo 2 ou deficincia da GALK

Consiste no defeito na galactoquinase, quando ocorre esta deficincia enzimtica a galactose
acumula-se, podendo tomar vias alternativas. Ela pode ser mudada a galactitol que um polialcool
de toxidade elevada, ou galactonato que tambm um produto txico.
A incidncia desta deficincia de 1:40000 neonatos.
Galactosemia Tipo 3 ou deficincia da GALE
Consiste na deficincia na uridil difosfogalactose-4-epimerase. A doena pode aparecer em duas
formas diferentes: uma fase inicial (assintomtica - enzimas deficientes apenas nos eritrcitos) e uma
fase severa (possuem sintomas clssicos da doena - enzimas deficientes nos eritrcitos e nos
fibroblastos).

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O tratamento baseado na eliminao total da galactose da dieta, desde que

MASON e TURNER, em 1935, descreveram que a remoo da galactose da
dieta eliminava a sndrome de toxicidade aguda. Porm essa medida s
benfico para os portadores da galactosemia tipo 1 e tipo 2. No caso da
galactosemia tipo 3, os pacientes no devem ter sua alimentao totalmente
restrita de galactose, isso se deve ao fato desses indivduos serem dependentes da
galactose exgena, que um prenunciador necessrio para a sntese de
complexos de glicoprotenas, glicolipdeos, galactoprotenas e galactolipdeos.
Portanto, para esses pacientes, o tratamento se restringe em providenciar pouca
quantidade de galactose - quantidade essa que no ser prejudicial ao organismo
e ir atender s necessidades do indivduo. importante, tambm, que ocorra
um monitoramento constante do nvel da galactose existente no organismo.

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O leite e os produtos lacticnios so as principais fontes de galactose; algumas carnes e

leguminosas tambm so grandes fontes do acar. A galactose tambm pode ser
encontrada (em menores quantidades) em frutas, vegetais e frutos do mar (por
exemplo, algas), entretanto, ainda no se sabe se as pequenas quantidades de galactose
presentes nesses alimentos causam problemas a longo prazo.

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