Genética

GENÉTICA

A genética (do grego geno; fazer nascer) é a parte da

ciência que estuda a hereditariedade, a estrutura e função
dos genes e a variação dos seres vivos. É através da
genética que procuramos compreender os mecanismos e
leis de transmissão das características através das gerações.
 HEREDITARIEDADE

Conjunto de processos biológicos que presidem á

transmissão de características dos pais á sua
descendência;
Não herdamos características assimiladas ao longo da
vida dos nossos descendes (como os músculos) mas
potencialidades que poderão vir a determinar o
aparecimento de características.
 AGENTES RESPONSÁVEIS PELA
TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA

• Tudo começa com a junção do óvulo e dos

espermatozoides, estes formam um ovo (ou zigoto),
que é a primeira célula que constitui o indivíduo.
• Esta célula vai dividir-se em duas, que por sua vez
se subdividirão até gerar o organismo. Este
processo de divisão designa-se por mitose.

Fig.1. Processo da Mitose

 CROMOSSOMAS E HERANÇA GENÉTICA

• No núcleo de uma célula é possível observar finíssimos e longos filamentos

enrolados, os cromossomas, que são constituídos por ADN e proteínas. São as
estruturas mais importantes na célula durante a divisão celular, uma vez que são
responsáveis pela transmissão hereditária de geração em geração.
• O número e a forma dos cromossomas são característicos de cada espécie, sendo
designado por cariótipo.
• A espécie humana tem 23 pares de cromossomas, 22 dos quais são comuns aos dois
sexos. O par 23 – cromossoma sexual– é distinto nos dois sexos:
- XX na mulher;
- XY no homem.
 ADN
• Estrutura:
-Cada molécula de ADN a uma escada de corda torcida ou a duas cadeias enroladas
em hélice – uma dupla hélice.
-A estrutura do ADN é universal em todo o mundo vivo e a mesma em cada uma das
espécies, assim, é o número e a sequência dos nucleótidos que definem as
características do ser vivo.
GENES

O gene é um segmento de um
cromossoma a que corresponde
um código distinto, uma
informação para produzir uma
determinada proteína ou controlar
uma característica, por exemplo, a
cor dos olhos e a cor dos cabelos.
Um cromossoma contém vários
genes que são responsáveis por
todas as características físicas do
indivíduo.
 GENES RECESSIVOS E DOMINANTES

• Os genes podem expressar categorias genéticas

distintas:

 Genes dominantes - produzem efeitos mesmo

que estejam só presentes num dos cromossomas
do par
 Genes recessivos - só produzem efeitos quando
estão presentes nos dois cromossomas do par
 GENES DE DESENVOLVIMENTO

Os genes têm diferentes responsabilidades, por isso, são tão mais

importantes quanto mais crucial é a caracterísitica que codificam. Os
genes de desenvolvimento, por exemplo, são mais importantes que o
gene que codifica a cor dos olhos ou do cabelo porque detêm a
responsabilidade de codificar a forma do organismo, isto é, planificam
o processo de construção do organismo, desde a forma e dimensão dos
órgãos, através das células que os constituem, à formação do cérebro.

Estes genes são essenciais para entendermos a evolução da espécie e do

indivíduo porque têm uma função reguladora – articulam aspectos
evolutivos, genéticos e de desenvolvimento. Alterações nestes genes
podem originar grandes mutações evolutivas, da mesma forma que um
tipo específico de genes – os oncogenes – é responsável pela formação
de cancros e tumores.
Síndrome de Down- no cromossoma 21, há 3 exemplares em vez de 2 (Trissomia 21). Em vez de 46 cromossomas, as
pessoas com esta patologia têm 47 cromossomas
 VARIABILIDADE GENÉTICA

• A variabilidade genética é o conjunto de variações genéticas que existem entre os

membros da população. Esta é provocada pela separação, ao acaso, dos
cromossomas homólogos, que reduz o número de cromossomas para metade
(contribuindo, assim, para o aumento da variabilidade).
PROCESSO DE TRANSMISSÃO GENÉTICA
DA COR DOS OLHOS
GENÓTIPO E FENÓTIPO
 O ESTUDO DOS GÉMEOS
Existem dois tipos de gémeos: os falsos e os verdadeiros.

- Os gémeos falsos (também designados por heterozigóticos ou bivitelinos)

resultam da fecundação de dois óvulos por dois espermatozoides distintos.
A fecundação, que ocorre ao mesmo tempo, irá gerar dois seres humanos diferentes
que nascerão ao mesmo tempo. A sua semelhança genética não é maior do que a
apresentada por irmãos ou irmãs comuns.

- Os gémeos verdadeiros (também designados por homozigóticos ou

univitelinos) resultam do desdobramento do ovo. Dado que resulta de um óvulo
fecundado por um espermatozoide, os dois ovos, resultado do desdobramento, têm os
mesmos cromossomas, e, portanto, a mesma carga hereditária. São como “clones”,
isto é, cópias absolutamente iguais.
A configuração física é a mesma e têm o mesmo grupo sanguíneo.
Gémeos Verdadeiros

Gémeos Falsos
FIM
Trabalho elaborado por:
- Alexandre Silva nº1
- Fábio Fernandes nº8
- Maria Sobral nº11
- Sabrina Cruz nº16
11ºE