FIBROSE CÍSTICA 2018

• FRANCISCO J. CALDEIRA REIS

• Professor de Pediatria da Faculdade de
Medicina da UFMG – aposentado.
• Pneumologista Pediátrico pelo Children’s
Hospital de Winnipeg, University of Manitoba,
Winnipeg, Canadá.
• Acadêmico Titular da Academia Mineira de
Pediatria.
• Fundador e Ex-Presidente do Grupo Brasileiro
de Estudos de Fibrose Cística (GBEFC).
• Assessor voluntário em Fibrose Cística do
Hospital Infantil João Paulo II – FHEMIG.
Belo Horizonte, 7 de abril de 2018
 FIBROSE CÍSTICA 2018
• DIAGNÓSTICO
– TRIAGEM NEONATAL em MG
• TRATAMENTO
outra aula – outro dia
• CURA – Alberto Vergara – estamos
perto?
• NÃO CURA – Carolina Affonseca – o
que podemos fazer?

Belo Horizonte, 7 de abril de 2018

TRIAGEM NEONATAL EM MINAS GERAIS - NUPAD
Resultados gerais
Jul/2003 a Dez/2015 – 12,5 anos

TOTAL
Primeira amostra alterada – TIR 1 30.140
Segunda amostra alterada – TIR 2 2.804
Testes de suor realizados 6.024

Casos confirmados 301

Total RN triados 3.050.922

Incidência encontrada: 1: 10.135

Idade na primeira consulta (mediana): 35 dias
 Confirmação diagnóstica após o óbito
por estudo de mutações

236 157 50
JNB/001885 Óbito ∆ F508/R1162X
IRT1 IRT2 (Nas/óbito)
149 133 58
RIN/047087 Óbito ∆ F508/∆ F508
IRT1 IRT2 (Nas/óbito)
70,6 72,5 18 ∆ F508/∆ F508
BHC/005063 Óbito
IRT1 IRT2 (Nas/óbito)
105 114 30 ∆ F508/∆ F508
TRH/000632 Óbito
IRT1 IRT2 (Nas/óbito)
79.1 40 ∆ F508/∆ F508
UCL/000375 93.3 Óbito
IRT1 (Nas/óbito)
97.7 39 ∆ F508/∆ F508
LAV/15467 - Óbito
IRT1 (Nas/óbito)
572 230 49
BHK/363 Óbito
IRT1 IRT2 (Nas/óbito) ∆ F508/∆ F508
 Óbitos – n=25
Laudo
Dias
Código D 508 Biologia IRT 1 IRT2 Resultado Exame Suor
(IDADE)
Molecular
AIM/3836 150 Heterozigoto DF508/? 143 136 Amostra 1- Cl =113,10 - Amostra2- Cl=110,88

BHC/5063 17 Homozigoto DF508/DF508 70,6 72,5

BHK/363 49 Homozigoto DF508/DF508 572 230

DF508/DF508
DPL/14575 167 Homozigoto 295 405 Amostra 1- Cl = 96,32 - Amostra2- Cl=93,25

FDU/445 133 Homozigoto DF508/DF508 298 476 Amostra 1- Cl =101,72 - Amostra2- Cl=105,27

ITC/6429 181 Homozigoto DF508/DF508 321 192 Amostra 1- Cl =89,68 - Amostra2- Cl=93,12

JNB/1885 49 Heterozigoto DF508/R1162X 236 157 DF508/R1162X

LAV/15467 39 Homozigoto DF508/DF508 97,7 A.I

MIS/955 94 Homozigoto DF508/DF508 205 120 Amostra 1- Cl =114,19 - Amostra2- Cl=112,19

MUR/13083 441 Homozigoto DF508/DF508 300 222 Amostra 1- Cl =100,93 - Amostra2- Cl=102,06

NOC/9036 54 103 154 Amostra 1- Cl =100 - Amostra2- Cl=102

PON/10177 589 Homozigoto DF508/DF508 228 193 Amostra 1- Cl =106,85 - Amostra2- Cl=107,45

RIN/47087 57 Homozigoto DF508/DF508 149 133

SES-001547 35 178 217 Amostra 1- Cl =90,16 - Amostra2- Cl=91,51

SCP/2771 526 Homozigoto DF508/DF508 250 275 Amostra 1- Cl =112,74 - Amostra2- Cl=111,95
SIR/463 56 Heterozigoto DF508/? 130 137 Amostra 1- Cl =109,66 - Amostra2- Cl=108,82
TRH/632 29 Homozigoto DF508/DF508 105 114
UBP/1994 1.834 79,5 44,1 Teste do suor em Uberlândia
UCL/375 39 Homozigoto DF508/DF508 79,1 93,3
VSC/001856 69 Heterozigoto DF508/? 98,3 58 1º teste suor volume insuficiente, morreu antes de realizar o 2º teste
IPH/006428 81 Heterozigoto DF508/? 156 182 Amostra 1- Cl =101 - Amostra2- Cl=102

BHF/030342 12 Heterozigoto DF508/? 64,5 89,3 Faleceu na maternidade, não realizou teste do suor

UGA/002536 198 Homozigoto DF508/DF508 224 452 Amostra 1- Cl =99 - Amostra2- Cl=99
TCP/000772 37 Homozigoto DF508/DF508 101 111 Amostra 1- Cl =94 - Amostra2- Cl=94

JAX/001057 281 Heterozigoto DF508/? 28,3

 Falsos negativos: 32 casos - A
Código IRT1 IRT2 Providência Teste do suor
BEI/002311 64,6 - Liberado +
BHG/005364 39 - Liberado +
UBA/019187 67,6 - Liberado +
UBE/038735 22,7 - Liberado +
BHI/004511 147 63,6 Liberado +
BXB/001742 139,17 41,3 Liberado +
CEF/017045 78 60,5 Liberado +
CLF/021046 120 50,6 Liberado +
ITX/001751 112 62,1 Liberado +
JTJ/000010 34,5 64,6 Liberado +
ALV/003547 16,9 - Liberado +
ESF/004527 20,6 - Liberado +
JAX/000041 18,7 - Liberado +
NOC/007652 15,9 - Liberado +
SAB/013796 12,15 - Liberado +
UBA/014544 17,9 - Liberado +
DOU/000090 140 50,2 Liberado +
UBP/001994 79,5 44,1 Liberado +
 Falsos negativos: 32 casos - B

Código IRT1 IRT2 Providência Teste do suor

CGO/005934 26,1 - Liberado +
MAT/005652 55,5 - Liberado +
MIB/001128 87,8 50,2 Liberado +
MNA/005994 61,6 - Liberado +
PDZ/003542 25,1 - Liberado +
SJD/021922 106 51,3 Liberado +
SMS/004478 112 49 Liberado +
APG/002102 41,4 - Liberado +
APG/000717 56,7 - Liberado +
COL/002234 8,83 - Liberado +
ALC/00143 60,5 - Liberado +
BOB/008584 42 62,5 Liberado +
COT/068137 39,16 Liberado +
TRH/001874 46 - Liberado +