Síndrome de X-Frágil

Discentes: Grasieli, Larissa Silva, Lucas Silva, Luiza

Café e Raiara.
Conceito
 É uma condição genética e hereditária, responsável por
grande número de casos de deficiência mental e distúrbios
do comportamento, que afeta um em cada 2 mil meninos e
uma em cada 4 mil mulheres.
Causa
 A síndrome é causada por mutações no gene FRM1 presentes
numa falha, que recebeu o nome de sítio frágil, localizada na
extremidade do braço longo do cromossomo X. A alteração faz com
que esse gene deixe de codificar, em níveis adequados, a proteína
FMRP essencial para o desenvolvimento das conexões entre as
células nervosas .
 Sintomas e Características

 Problemas físicos;  Miopia;

 Intelectuais;  Hiperextensão articular;
 Comportamentais.  Macrorquidia (Aumento dos
 Traços de Autismo; testículos na adolescência)
 Fala e comportamento  Nas mulheres: problemas de
repetitivos; fertilidade, insuficiência
 Falta de contato visual; ovariana e menopausa precoce.
 Face alongada;
 Orelhas grandes;
 Mandíbula proeminente;
Diagnóstico

 O melhor método para realizar o diagnóstico da SFX é a

análise do DNA em amostras de sangue.

 Outros testes importantes para complementar o diagnóstico

são o PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e o Southern
blot, que mede o tamanho da repetição CGG.

 O diagnóstico pode ser realizado antes do nascimento,

durante o primeiro trimestre da gestação

 Quanto mais cedo for feito o diagnóstico e tiver início o

tratamento, melhores serão as respostas dos portadores da
síndrome.
Tratamento

 O tratamento da Síndrome é multidisciplinar. Entre outros

profissionais, pediatras, neurologistas, psiquiatras,
fonoaudiólogos, pedagogos, terapeutas ocupacionais, e a
participação ativa da família. O objetivo é desenvolver, o
máximo possível, as potencialidades da criança e estimular
sua inclusão no ambiente em que vive.

 Até o momento, a síndrome não tem cura, mas existem

alguns medicamentos específicos (antidepressivos,
estabilizantes do humor e anticonvulsivantes, por exemplo)
úteis para aliviar os sintomas adversos da síndrome.
 Aspectos Odontológicos
Características físicas e bucais em pacientes portadores da Síndrome
do X-Frágil.
ASL, 13 anos, encaminhado ao Ambulatório de Neuropediatria com 10 anos de
idade para tratamento de crises convulsivas iniciadas aos 4 anos e esclarecimento
de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e distúrbio de aprendizagem. Pais
não consangüíneos. O eletroencefalograma (EEG) realizado em 1994 revelou
lentificação, com atividade irritativa difusa, sendo que o exame atual mostrou-se
dentro da normalidade. A tomografia (CT) de crânio mostrou pequena calcificação
parietal esquerda junto à linha média. O ecocardiograma revelou prolapso de
válvula mitral, sem repercussão hemodinâmica. A audiometria mostrou déficit
auditivo com limiar para 60 decibéis. A análise citogenética confirmou a presença
de sítio frágil no cromossomo X em 14% das metáfase.
WSL, 11 anos admitido neste serviço a nosso pedido para avaliação, pois,
segundo relato da mãe, também apresentava atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor e convulsões. Apresenta características clínicas
semelhantes às do irmão. A ecocardiografia revelou prolapso de válvula
mitral. O EEG atual é normal, assim como a CT de crânio. A audiometria
mostrou déficit auditivo com limiar para 60 decibéis à esquerda e 80 decibéis
à direita. O estudo citogenético foi idêntico ao do irmão (Figura 6 - III.14).
Foram também objetos de estudo 2 primos maternos (Figura 6 - III 2,4).O
primeiro, do sexo masculino, com 21 anos, apresentava ao estudo
citogenético 13% das metáfases com sítio frágil no cromossomo X; a
segunda, do sexo feminino e com 9 anos, apresentava 20% das metáfases
com sítio frágil no X. A análise citogenética da mãe dos pacientes relatados
revelou 1% de fragilidade do cromossomo Xq27.3 (Figura 6 - II.7).
Referências

 https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-do-x-fragil/
 https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-
infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-
gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-do-x-fr%C3%A1gil
 http://www.jped.com.br/conteudo/97-73-06-419/port.pdf (ARTIGO)
 http://revodonto.bvsalud.org/pdf/apcd/v66n2/a07v66n2.pdf (ARTIGO)