Hemofilia Trabalho Realizado Por:

Bernardo Ferreira, nº4 12º A

Professora:
Maria João Ribeiro
Disciplina:
Biologia
O que é a hemofilia?

A hemofilia é uma anomalia resultante de uma alteração num gene,

localizado no cromossoma X, que comanda a síntese de uma
proteína sanguínea necessária à sequência de reações que ocorrem
na coagulação. As duas formas mais comuns de hemofilia são ambas
resultantes de genes recessivos: hemofilia A – deficiência do fator
VIII (85%), hemofilia B – deficiência do fator IX (14%);
Como se transmite a
hemofilia?

O gene que tem a informação genética para a hemofilia encontra-se

na zona não homóloga do cromossoma X, portanto o cromossoma
Y não o contem, não influenciando na transmissão ao longo das
gerações.
Tipo de
Hereditariedade
Hereditariedade Monoibridismo heterossómico por dominância
completa. Monoibridismo porque apenas se encontra em estudo
uma característica, heterossómico porque os genes que determinam
esta doença estão localizados nos cromossomas sexuais ou
heterossomas, dominância completa nos indivíduos do sexo
feminino (uma vez que estas apresentam 2 cromossomas X) porque
existem 3 genótipos para 2 fenótipos, tendo em conta que os
híbridos manifestam o caráter dominante.
Genótipos e Fenótipos
H - gene com informação para pessoa normal
h – gene com informação para pessoa com hemofilia

Genótipo Fenótipo
XH Y ♂ Normal
Xh Y ♂ Hemofílico
XHXH ♀ Normal
♀ Normal (Portadora de
XH Xh
Hemofilia)
Xh Xh ♀ Hemofílica
Árvore Genealógica
Cruzamento
♂ Hemofílico ♀ Hemofílica

♂ Normal ♀ Normal
Cruzamento entre o individuo I-1 e Genótipo:
I-2: 50% XhXh
P: ♂X h Y x ♀ X h X h 50% XhY

♂ Xh Y Fenótipo:
♀
Xh XhXh XhY 100% indivíduos com hemofilia
Xh XhXh XhY
Cruzamento entre o individuo II-1 e Genótipo:
II-2: 25% XHXh 25% XHY
P: ♂X H Y x ♀ X H X h 25% XhXh 25% XhY

♂ Fenótipo:
♀ Xh Y
XH XHXh XHY 50% indivíduos com hemofilia
50% indivíduos normais (sem
Xh XhXh XhY
hemofilia)