Genética Geral

Aula: Mutações

Flores de Cosmos sulphureus do ICBS - UFAL

A variabilidade

https://www.flickr.com/photos/mp7/8511233114
Reddy, Medagam & Begum, Hameedunnisa & Sunil, N & Someswara Rao, Pandravada & Natarajan, Sivaraj & Kumar, Sashi. (2014). Preliminary Characterization and
Evaluation of Landraces of Indian Spinach (Basella spp. L.) for Agro-economic and Quality Traits. Plant Breeding and Biotechnology. 2. 48-63.
 FENÓTIPO = GENÓTIPO +
AMBIENTE
 Atenção!!
 Lembremos sempre que o fenótipo é
resultado da interação entre genótipo e
ambiente
 A variabilidade no genótipo é devida a
mudanças na sequencia de DNA
Como surge a variabilidade?

 Darwin não conseguia explicar este ponto

 Aceitou que ela simplesmente existe
Descoberta das mutações

 1927 - Experimentos de Muller com raios X

 Utilizando a Drosophila melanogaster como
alvo
 Os raios X podem produzir mutações
 Agente mutagênico
Hermann Joseph Muller

Prêmio Nobel de Medicina em 1946

Raios X

Observar a proporção sexual na

F2. Em geral não se observa a
relação 1:1 pois muitos machos
estão ausentes (mutações letais
no cro X).
Resposta ao problema de Darwin:

 As mutações continuamente geram a

variabilidade genética
 Tendo variabilidade genética temos
variabilidade fenotípica
 A seleção natural seleciona, dentre a
variabilidade fenotípica, aos indivíduos
melhor adaptados
Base molecular da mutação

 A mutação muda a sequencia de

nucleotídeos de um gene
 Desta forma surge um alelo novo (mutante)
 Estas mutações são conhecidas como
mutações de ponto
 As mutações de ponto simples apresentam
apenas 1 nucleotídeo mutado
Classificação geral

 Mutações neutras: não provocam uma

mudança no funcionamento do gene
 Mutações deletéreas: provocam uma
mudança negativa no funcionamento do
gene
 Mutações de ganho de função: provocam o
surgimento de uma nova função com
vantagem seletiva para o portador
(raríssimas)
Tipos de mudanças de nucleotídeo: As
substituições
 Transições: mutações pontuais muito comuns
 Troca de uma purina por outra purina (A por
G, ou G por A) ou de uma pirimidina por outra
pirimidina (C por T, ou T por C)
 Transversões: mutações raras
 Troca de uma purina por uma pirimidina ou o
contrário
 ** ATENÇÃO** não mudam o comprimento
da região transcrita!
Outros tipos de mudanças

 Inserções: inserem um nucleotídeo com isso

podem mudar a sequencias de trincas de um
gene
 Deleções: perda de um nucleotídeo (mesmas
consequencias que a anterior)
 Chamadas em conjunto: Ins/del ou indel
 **ATENÇÃO** Mudam o tamanho da
região transcrita**
Exemplo
Consequencias no funcionamento dos
genes
 Mutações silenciosas (silent): mudança de
códon que codifica o mesmo aminoácido
 AGG  CGG
 Ambos codificam arginina (Arg)
 Mutação de sentido trocado (missense):
mudança de códon que codifica aminoácido
diferente
 Mutação sem sentido (non sense): mudança
de códon por um STOP códon
Tabela de códons
Classificação das mutações de acordo
com a sua origem
 Mutações induzidas: causadas por um
agente (físico ou quimico) identificável
 Mutações espontâneas: causadas por
agentes ou eventos mutacionais não
identificados
Agentes mutagênicos fisicos

 Radiações (raios gamma, raios x, raios UV,

raios alfa, raios beta, etc.)
Fontes de radiatividade
Tudo que nos rodea tem
radiação
Radon spas (partículas beta)
Relação dose - mutação

Existe uma relação linear direta entre a

dose de radiação e o número de
mutações induzidas

Atenção: mutações podem acontecer

com qualquer dose!
Agentes químicos
 Já foram identificadas milhares de substâncias
mutagênicas
 Ex. Etil-metano-sulfonato (EMS), ácido nitroso,
nitrosoguanidina, aflatoxina B, etc.
 Classificadas com os números: R46, R47, R48 e R49.
Frases de risco nos rótulos

Rotulagens de drogas e reagentes

R45: Pode causar câncer

R46: Pode causar alterações genéticas herdáveis
R47: Pode causar más formações congênitas
R48: Risco de efeitos graves para a saúde em caso de exposição
Prolongada
Mutações somáticas vs. Mutações
germinativas
 As primeiras acontecem nas células
somáticas (não reprodutivas)
 Estas mutações não conseguem passar para
gerações seguintes
 Não apresentam consequencias para a
evolução
Mutações somaticas
Mutações germinativas

 Acontecem nas células produtoras de

gametas (meiócitos)
 As mutações podem passar para geração
seguinte
 Consequencias para evolução
Outros tipos mutantes

 Mutante morfológico
 Mutante condicional
 Mutante bioquimico
 Mutações letais
ATENÇÃO

 As mutações são reversíveis

 Fenômeno raríssimo
 Aconteçe uma segunda mutação que pode
restaurar o estado original

Alelo A > alelo a > alelo A

Freqüência mutacional

 Freqüência mutacional: percentagem de

mutantes (podem ser genes, gametas,
células, indivíduos, etc.) em relação ao total
considerado
 Ex. 1 individuo mutante numa população de
1000 indivíduos = freqüência 1/1000 ou 0.1%
Taxa mutacional

 Difícil de ser determinada

 Leva em consideração o número de mutantes
(genes, gametas, células, individuos, etc.) por
unidade de tempo
 A unidade de tempo pode ser expressa em
gerações, número de mitoses, número de
meioses, etc.
 Ex. 1 gameta mutante a cada 1000 meioses
 Exemplo: calculando a freqüência
mutacional

Mutação

Freqüência mutacional = 2 mutantes num total de 8, ou 2/8, ou 25%. Para este calculo
considera-se apenas a última geração.
 Exemplo: calculando a taxa mutacional

Mutação

1 mutação em 7 mitoses, ou 1 mutação em 4 gerações

As mutações são adaptativas ou
acontecem por acaso?

Segundo Lamark os caracteres adquiridos podiam passar para gerações seguintes. Esta
suposição demonstrou estar errada. Os caracteres adquiridos não são passados as
seguintes gerações.
Experimento que respondeu a esta
questão
 Foi feito por Joshua e Esther Lederberg e é
conhecido como “Réplica em placa”
 Consiste em utilizar uma cultura em meio
sólido de uma bactéria (Escherichia coli)
 Com ajuda de um “carimbo” estéril se faz
uma cópia da disposição das colônias na
placa
 O carimbo é usado para carimbar placas
novas contendo um virus bacteriófago (T1)
 Em condições normais o virus ataca e mata as
células da bactéria
 Porém bactérias mutantes surgem
espontaneamente a todo momento
 Este experimento demonstrou que as
mutações acontecem por puro acaso e o
ambiente seleciona as favoráveis
Experimento da Réplica em placa
Placa original com
células

Colônias
Placas “carimbadas” resistentes

Placas com vírus

Conclusões do experimento

 Como as três colônias resistentes aparecem

nas mesmas posições nas três placas,
concluiu-se que as células resistentes já
existiam na placa original
 A exposição ao virus simplesmente
selecionou as que já eram resistentes
 As mutações geram variabilidade genética a
qual será selecionada pelo ambiente
FIM