Introdução a Genética

Conceitos

• Os Ácidos Nucléicos são assim chamados pelo seu caráter ácido e por terem sido
originalmente descobertos no núcleo das células, no séc. XIX.

• A partir da década de 1940 passaram a ser estudados, pois se descobriu que eles constituem
os GENES e são responsáveis pelo armazenamento, na transmissão e no uso da informação
genética.

• Existem dois tipos de Ácidos Nucléicos:

a) DNA (Ácido Desoxirribonucléico)

b) RNA (Ácido Ribonucléico)

Composição química
• São polímeros (cadeias longas) compostos por monômeros
(unidades) chamados nucleotídeos.

• Estrutura de um nucleotídeo:

• 1 Grupo fosfato;

• 1 Pentose – ribose ou desoxirribose

• 1 Base Nitrogenada.
Pentoses

DNA RNA

Bases
nitrogenadas
 Estrutura H N H
molecular do Pentose
Pentose
(Desoxirribose)
(Ribose)
C
ácido fosfórico
fosfato CH2 O OH N C N
OH
C C C H C H
C
O P O
OH H H H N
N
H
C C Adenina
OH
OH OH
H
Bases Nitrogenadas
Adenina Guanina CITOSINA TIMINA
Ligação dos nucleotídeos e
formação das fitas de ácidos
nucléicos:
* Ligação fosfodiéster – Ligação entre o OH da pentose do
nucleotídeo de cima com o fosfato do próximo.
Diferença entre DNA e
RNA:

1)Tipos de bases

2)Tipo de pentose

3)Formação da molécula
Estrutura do RNA
Estrutura do DNA
Curiosidades importantes:

1 – A partir da porcentagem de uma única base do DNA você

pode saber de todas as outras:
Ex:
A – 20%
T – 20%
C – 30%
G – 30%

2 – DNA com maior quantidade de C e G é mais resistente a

separação das fitas (desnaturação) – ligações entre elas é mais
forte.
 Função do DNA
• É o ácido-nucléico que armazena as
informações biológicas, na forma de
código de “letras” A, T, C e G (iniciais
das bases nitrogenadas),
constituintes dos nucleotídeos.

• Como se fosse um “livro de receitas

para produzir proteínas”.

• Presente no núcleo (eucarióticas) ou

no citoplasma (procarióticas).

• Precisa ser mais estável e mais

protegido pois qualquer erro pode
gerar uma mutação.
• A molécula de DNA é
usada como molde para
formação do RNA, mas
isso só ocorre em alguns
trechos da molécula de
DNA que codifica uma
proteína, chamados de
gene. Neste caso, o RNA
formado será o
mensageiro que levará
informação. A transcrição
é a síntese de uma
molécula de RNA formada
a partir desse trecho do
DNA.
• A molécula de DNA é usada como molde para formação do
RNA, mas isso só ocorre em alguns trechos da molécula de
DNA que codifica uma proteína, chamados de gene. Neste
caso, o RNA formado será o mensageiro que levará
informação. A transcrição é a síntese de uma molécula de RNA
formada a partir desse trecho do DNA.
Função do RNA
• É fundamental para o processo de síntese de proteínas.

• Possuem 3 tipos:

RNA mensageiro - a cópia de uma receita no livro de receitas (DNA)

RNA Transportador

RNA ribossomal
 O que é genética?
• É o ramo da ciência que estuda os genes e o
modo da sua transmissão para as gerações
futuras. É o estudo da hereditariedade!
Como um caráter é herdado?
 Os caracteres são transmitidos de uma geração a
outra por meio de gametas (espermatozóides e
óvulos).
Conceitos Básicos
Carácter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente
determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor,
altura da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo
(humanos), cor das asas (insetos) etc.

Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada

por um fragmento de DNA de um cromossomo e
responsável pela codificação de uma certa proteína. Essa
proteína condiciona o caráter.
 Cromossomo

-Divisão celular
-Grau máximo de
compactação.

Cromatina – DNA + histonas

-Intérfase
Gene 1 -Regiões mais compactadas e outras mais
relaxadas.

Gene 2
Cromossomos humanos
• Células haploides – metade do número de cromossomos – 23 –
gametas (espermatozoides e óvulos).

• Células diploides – dois pares de cada cromossomo – 46 – 1 deles

veio do pai e o outro veio da mãe.

• Cromossomos Homólogos - são cromossomos que apresentam genes

para as mesmas características para as mesmas posições. Um
homólogo veio do pai e outro da mãe.
2 Diplóide

Duas células cada uma com 2

Quatro células cada uma com 1 - Haplóide

Cromossomos Homólogos: São aqueles que nas células
somáticas formam um par. Possuem o mesmo tamanho,
tem a mesma posição de centrômero e possuem genes
para o mesmo caráter.
Cromossomo do pai Cromossomo da mãe

Cromossomos homólogos
Lócus gênico: É o local ocupado pelo gene em
cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter.

Genes Alelos: Genes que ocupam o mesmo lócus em

cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é
determinada por dois alelos que condicionam a coloração
amarela ou verde.
Homozigose
•Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em
um cromossomo homólogo.
•O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais,
sejam eles genes dominantes ou recessivos.
•Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose
•Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são
chamados heterozigotos.
•Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
 Genótipo: Conjunto de todos os genes do indivíduo.
Todos os genes que ele recebe de seus pais e que
poderão ser transmitidos para seus descendentes.
Costuma-se representar o genótipo com letras, indicando
os genes presentes nas células somáticas.

Fenótipo: Características específicas do caráter analisado.

O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode
ou não ser facilmente observado. Ex: tamanho do pé;
tipo sanguíneo (proteína produzida).

Fenótipo = genótipo + o meio ambiente

Gene recessivo: gene que só manifesta fenotipicamente
o caráter em homozigose (dois alelos iguais). Só se
manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa).

Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo fenótipo,

tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa).
 Nomenclatura dos pares de genes
AA = dominante homozigoto (puro)

Aa = dominante heterozigoto (híbrido)

aa = recessivo homozigoto (puro)

Cruzamentos
• Combinação de
gametas masculinos e
femininos para análise
dos possíveis filhos
gerados.

• Pode ser usado pela

combinação simples ou
quadro de Punet
- A probabilidade de nascer mulher é
de

P= 2/4 = ½= 0,5 X 100% = 50%

- A probabilidade de ser homem é de

P= 2/4 = ½ = 0,5 X100 = 50%

Suponhamos que a cor dos olhos seja estabelecida por pares de genes, onde C seja dominante para olho escuro e c
recessivo para olho claro. Um homem que possua os olhos escuros, heterozigoto, casou-se com uma mulher de olhos
claros. Determine a probabilidade de nascer uma menina de olhos claros.

RESPOSTA:
Sabe-se que, em determinada raça de gatos, a pelagem preta uniforme é condicionada por um gene dominante B e a
pelagem branca uniforme, pelo seu alelo recessivo b. Do cruzamento de um casal de gatos pretos, ambos
heterozigotos, espera-se que nasçam:

RESPOSTA:

- A probabilidade de apresentar pelagem preta uniforme

P= ¾ = 0,75 x 100 = 75%
-A probabilidade de apresentar pelagem branca uniforme
P= ¼ = 0,25 x100 = 25%
Heredogramas
• Também chamado do pedigree ou genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma família.
O heredograma representado abaixo se refere a uma família com casos de albinismo (anomalia que se
caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele). A doença é ocasionada por um gene
recessivo “a”. Assim analise e responda:
a) Qual a probabilidade do casal 5 x 6, ter outro filho do sexo feminino e albina?

Aa A a
Aa
a Aa aa

a Aa aa
A- aa Aa aa
P = 2/4 = ½ albina
P = ½ menina
aa
P= ½ x ½ = ¼ = 0,25 x100 = 25%
aa
 - Ainda sobre o heredograma,. Qual a
probabilidade do casal I-1 x I-2, ter mais um filho
de sexo masculino e normal

A a
a Aa aa
a Aa aa

P = ½ x 2/4 = 2/8 = 1/4

Aa
aa

Aa aa aa Aa
- As questões referem-se a um heredograma que representa a ocorrência de uma anomalia numa família.
a)A doença em questão é causada por um gene dominante ou recessivo? recessivo
b)A probabilidade de nascer uma menina afetada do cruzamento de 3 com 11 é:
c)Pelos dados fornecidos, não se podem determinar os genótipos de quais indivíduos? 13, 14 e 16

Aa a a
aa
A Aa Aa
a aa aa
aa Aa Aa Aa
aa aa
P =2/4 x ½ = 2/8 = 1/4

Aa aa Aa aa aa
A_ A_ A_
aa

Aa Aa

aa