Final Ebook Genetica de Populacoes Com o Aplicativo Gpop

Capa
Editora Brazil Publishing
Conselho Editorial Internacional
Presidente:
Rodrigo Horochovski (UFPR - Brasil)
Membros do Conselho:
Anita Leocadia Prestes (Instituto Luiz Carlos Prestes - Brasil)
Claudia Maria Elisa Romero Vivas (Universidad Del Norte - Colômbia)
Fabiana Queiroz (UFLA - Brasil)
Hsin-Ying Li (National Taiwan University - China)
Ingo Wolfgang Sarlet (PUCRS - Brasil)
José Antonio González Lavaut (Universidad de La Habana - Cuba)
José Eduardo Souza de Miranda (Centro Universitário Montes Belos - Brasil)
Marilia Murata (UFPR - Brasil)
Milton Luiz Horn Vieira (UFSC - Brasil)
Ruben Sílvio Varela Santos Martins (Universidade de Évora - Portugal)
Comitê Científico da Área Ciências Biológicas
Presidente: Prof. Dr. Afonso Murata (UFPR – Biologia)

Prof. Dr. André Talvani (Ufop – Imunologia)
Profª. Dra. Patrícia de Abreu Moreira (Ufop – Biodiversidade)
Profª. Dra. Silvia Ponzoni (UEL – Biofísica)
Prof. Dr. Rodrigo A. Reis (UFPR – Bioquímica)
Prof. Dr. André Talvani Pedrosa da Silva (Ufop – Bioquímica e Imunologia)
Prof. Dr. Daniel Delgado Queissada (Ufal – Ciências Biológicas)
Prof. Dr. João Antônio Bonatto Costa (Ufscpa – Ciências Biológicas)
Sandra Heck Paula Zettel
Editor-Chefe Capa
Valdemir Paiva A autora
Editor Revisão de Texto
Everson Ciriaco
Coordenador Editorial
Rafael Chiarelli e Brenner Silva

Diagramação e Projeto Gráfico
DOI: 10.31012/9786550163563
DADOS INTERNACIONAIS DE CATALOGAÇÃO NA PUBLICAÇÃO (CIP)

BIBLIOTECÁRIA: MARIA ISABEL SCHIAVON KINASZ, CRB9 / 626
Cruz, Cosme Damião

C957g Genética de populações com o aplicativo GPOP [recurso eletrônico] / Cosme
Damião Cruz, Marciane da Silva Oliveira – 1.ed. – Curitiba: Brazil Publishing,
2021.

ISBN 978-65-5016-356-3
1. Genética de populações. 2. Genética humana. I. Oliveira, Marciane da Silva. II.

Título.
CDD 575.15 (22.ed)

CDU 575.1
© Editora Brazil Publishing

Presidente Executiva: Sandra Heck
Rua Padre Germano Mayer, 407
Cristo Rei ‒ Curitiba PR ‒ 80050-270
+55 (41) 3022-6005
www.aeditora.com.br
MARCIANE DA SILVA OLIVEIRA
COSME DAMIÃO CRUZ
GENÉTICA DE POPULAÇÕES
COM O APLICATIVO GPOP
Curitiba / Brasil
2021
Apresentação
Esta obra visa proporcionar aos técnicos, pesquisadores e docen-

tes conhecimentos introdutórios e fundamentais sobre a Genética de
Populações. Ela norteia o leitor ao entendimento de conceitos e técnicas
em atividade didáticas no aplicativo livre GPOP - Genética de Populações,
desenvolvido como ferramenta auxiliar de ensino e aprendizagem.
Estudos sobre a Genética de Populações são indispensáveis para
profissionais preocupados com a preservação da diverdade genética, com
o manejo sustentável e racional de populações e com a história evolutiva
de grupos genéticos. Também interessam a profissionais de áreas correla-
tas, tais como o melhoramento genético, genômica, filogenia e filogeogra-
fia, dentre outras. Neste livro são apresentadas teorias e aplicações sobre
assuntos relevantes, tais como equilíbrio de Hardy-Weinberg, desequilí-
brio de ligação, acasalamentos, endogamia, fixação e oscilação gênica que
muito contribuirão para a formação de profissionais da área.
Ao apresentar ao público uma obra associada com texto e aplica-
tivo computacional, os autores demontram preocupação e comprome-
timento com os ensinamentos funtamentados em ensino e prática que,
certamente, irão orientar a melhor utilização de materiais genéticos e re-
cursos humanos, técnicos e financeiros, que normalmente são escassos.
Cosme Damião Cruz

Prefácio
O aplicativo GPOP - Genética de Populações foi desenvolvimento

durante o meu pós-doutorado, no curso de Genética e Melhoramento
na Universidade Federal de Viçosa. A minha bolsa e o projeto para o
desenvolvimento deste programa foi custeado pelo programa PNPD de
parceira da UFV-CAPES. O GPOP surgiu com a finalidade de facilitar o
processo de ensino-aprendizagem de Genética de Populações. Uma vez
que, alguns estudantes encontram dificuldade para assimilar os conhe-
cimentos de Genética de Populações por se tratar de conceitos teóricos
e deduções matemáticas.
Dessa forma, o GPOP busca exemplificar a aplicação destes con-
ceitos e fórmulas através de resoluções de exercícios dinâmicos e inte-
rativos. De distribuição gratuita, o GPOP se consolida como uma fer-
ramenta a ser utilizada por professores, alunos e pesquisadores, para o
auxílio no processo de ensino-aprendizagem e como ferramenta para as
análises básicas nos estudos da Genética de Populações.
Após o desenvolvimento deste aplicativo estruturei um curso de
Genética de Populações presencial que foi ministrada para algumas tur-
mas na UFV e logo em seguida, surgiu a demanda para ser ministrado
em outras instituições. A partir de então, vimos a necessidade de que
este curso fosse adaptado para ser oferecido na modalidade de EaD
(Educação à Distância).
Então, em parceria com o CEAD-UFV (Coordenadoria de
Educação Aberta e a Distância da UFV) o curso “Ensino on-line de
Genética de Populações” foi organizado e sua primeira turma ocorreu
em 2016. Já foram oferecidas seis turmas deste curso, totalizando mais
de 470 alunos de várias instituições nacionais e internacionais. O curso
on-line conta com um material muito vasto, além das vídeo-aulas, te-
mos apostila e lista de atividades. A partir do sucesso deste curso, vimos
que seria interesse elaborar este livro.
Neste livro o leitor encontrará, além dos conceitos básicos de
Genética de Populações, atividades para a fixação destes conceitos que
devem ser realizadas com auxílio do aplicativo GPOP - Genética de
Populações. Os exemplos e aplicações deste livro envolvem a genética
de populações aplicada ao melhoramento de plantas.
Gostaria de aproveitar a oportunidade para agradecer ao professor
Cosme Damião Cruz pela confiança e apoio durante o desenvolvimento
de todo esse trabalho e aos autores dos capítulos, que são os tutores
do curso on-line, pela cumplicidade, amizade e colaboração. Agradeço
também à Universidade Federal de Viçosa e a CAPES que possibilitaram
a realização do meu pós-doutorado.
Por fim, dedico este livro a minha família, em especial aos meus pais
Mauro e Fátima, minha base, minha força, minha coragem, meu tudo…
Profª. Marciane da Silva Oliveira

SUMÁRIO
Capítulo 1
INTRODUÇÃO AO GPOP. . . . . . . . . . . . . 9
Capítulo 2
CONCEITOS DE GENÉTICA BÁSICA E MOLECULAR. . . 40
Capítulo 3
INTRODUÇÃO AO ESTUDO DA GENÉTICA DE POPULAÇÕES .60
Capítulo 4
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG . . . . . . . . 77
Capítulo 5
FATORES QUE ALTERAM O EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG. 99
Capítulo 6
VERIFICAÇÃO DAS CONDIÇÕES DE EQUILÍBRIO DE HARDY-
WEINBERG. . . . . . . . . . . . . . . . 119
Capítulo 7
LIGAÇÃO E DESEQUILÍBRIO DE LIGAÇÃO . . . . . . 141
Capítulo 8
ACASALAMENTOS. . . . . . . . . . . . . . 169
Capítulo 9
ENDOGAMIA. . . . . . . . . . . . . . . . 196
Capítulo 10
FIXAÇÃO E OSCILAÇÃO NA FREQUÊNCIA GÊNICA. . . 231
Capítulo 11
NOÇÕES DE GENÉTICA QUANTITATIVA. . . . . . 256
SOBRE OS AUTORES . . . . . . . . . . . . . 276

Capítulo 1
INTRODUÇÃO AO GPOP
Daiane Pontes Salles

Antônio Carlos da Silva Júnior
Michele Jorge da Silva
Marciane da Silva Oliveira
Palavras-chave: Procedimentos do GPOP, trilha de dados, configura-

ções, instalação.
Neste capítulo o leitor conhecerá o aplicativo GPOP. Serão abor-

dados os passo a passo para a instalação, obtenção da trilha de dados e
realização dos procedimentos.
1.1 O programa GPOP
O programa GPOP - Genética de Populações, em conjunto com

este livro permite ao usuário aprimorar conhecimentos de técnicas,
princípios e conceitos de Genética de Populações. É um aplicativo livre
e, portanto, pode ser distribuído e utilizado sem restrições.
O GPOP tem foco em atividades direcionadas para quem dese-
ja aprender e/ou ensinar Genética de Populações. Portanto sua criação
cumpre o papel de instrumento facilitador do ensino-aprendizagem da
genética de populações voltado para estudantes de graduação, pós-gra-
duação e docentes. Embora seja um aplicativo com ênfase no ensino,
o GPOP conta com módulo de simulação que permite incorporar, ou
simular, dados de populações e analisá-los podendo ser utilizado tam-
bém por profissionais que desenvolvem pesquisas na área da genética.
GENÉTICA DE POPULAÇÕES COM O APLICATIVO GPOP
No programa, o usuário tem acesso a procedimentos que tratam a

genética sob a perspectiva populacional como estimação de frequências
gênicas, verificação das condições de equilíbrio e simulação. A estratégia
didática adotada pelo aplicativo computacional é a de coparticipação
em que são apresentadas situações, geradas pelo programa em ordem
aleatória, para que o usuário apresente uma solução para o problema.
Na sequência, o GPOP fornece a resposta correta ou uma solução mais
apropriada. Este sistema interativo, permite verificar como a teoria
apresentada nos livros acontece na prática, além disso atrai o usuário a
novos desafios, de modo que seu uso se constitui numa forma divertida
e amigável para adquirir e solidificar conhecimentos.
Após a instalação (veja o item 1.9) o usuário pode acessar o pro-
grama pelo ícone de acesso, que é caracterizado pela figura representa-
tiva de uma molécula de DNA ( ), que acessa à janela principal con-
forme imagem a seguir:
Os recursos do GPOP estão divididos em cinco módulos:

Cruzamentos, Equilíbrio, Alterações no EHW, Simulação e Testes
Estatísticos, além das opções Utilitários e Sobre. Detalhes sobre os re-
cursos disponíveis dentro de cada módulo serão descritos mais adiante.
10
Para fechar o programa o usuário deve sempre clicar em Finalizar,

pois quando a opção Fechar (X) é utilizada o GPOP continua funcio-
nando em segundo plano no Windows.
Trilha de dados
A trilha de dados é o endereço da pasta no computador onde
estão os dados que o GPOP utiliza em alguns procedimentos dos módu-
los Simulação e Testes Estatísticos. Antes de executar os exemplos dos
procedimentos nesses módulos é necessário informar a “trilha padrão”
(C:\dados\), que busca os exemplos dentro da pasta dados localizada no
disco C: do computador. Antes, você deve ter instalado a pasta dados
(veja como baixar no item 1.9).
Para definir a trilha de dados basta ir em Utilitários > Trilha de
dados e, na janela que abrir clicar em Padrão e em seguida Retornar,
como na figura a seguir:
Uma outra maneira de definir a trilha é clicando na janela princi-

pal, no local indicado abaixo, esta irá abrir a mesma janela que o usuá-
rio obteve quando utilizou a primeira alternativa.
11
Caso o usuário for utilizar outros dados que não sejam os da-
dos de exemplo do GPOP, indica-se que estes estejam numa pasta. A
recomendação é que a pasta de dados do usuário esteja diretamente
no disco C: do computador (e não dentro de subpastas dentro de C:)
e que possua um nome curto, sem espaços, sem acentos e que não
contenha símbolos. Se houver a necessidade de utilizar um nome com
mais de uma palavra, utilize o underline “_” no lugar do espaço, como
no exemplo ilustrado a seguir em que foi criada uma pasta em C: com
o nome “dados_CursoGPOP”:
12
1.2 Módulo Cruzamentos
Neste módulo o usuário pode verificar como diferentes tipos de

cruzamentos afetam as frequências genotípicas e alélicas.
- Diversos 1
Este procedimento permite ao usuário predizer a descendência de
uma população qualquer admitindo as seguintes formas de acasalamen-
to: autofecundação, hibridação e acasalamento ao acaso. Existem três po-
pulações pré-definidas: homozigoto dominante (D), heterozigoto domi-
nante (H) e homozigoto recessivo (R), mas o usuário pode adicionar uma
população com a relação genotípica do seu interesse na opção Incluir.
Como ilustração será considerada uma população constituída por
16 indivíduos AA, 40 Aa e 56 aa. O usuário deve informar a relação ge-
notípica dessa população na opção Incluir, nomeá-la e depois clicar em
Retornar, como indicado a seguir pela sequência numérica.
13
Selecione a população pop_exemplo e conside que a sua descen-

dência seja obtida por meio de um acasalamento ao acaso, como na
sequência numérica da figura a seguir:
O usuário deve nomear essa população resultante (pop_exem-

ploF1aaa), e utilizá-la posteriormente em novos cruzamentos clican-
do na opção Adicionar.
Se o cruzamento desejado for hibridação, o usuário informa os
genitores clicando em Pai 1, seleciona uma das populações listadas e de-
pois clica em Pai 2 para selecionar a segunda população. Considerando
as populações pop_exemploF1aaa e P1(D), a descendência resultante
da hibridação pode ser obtida conforme ilustração abaixo:
14
Observe que a descendência dessa hibridação foi denominada au-

tomaticamente pelo GPOP como pop_exemploF1aaa x P1(D). Mas o
usuário pode informar um nome mais curto se desejar.
Lembrando que, se a segunda população de interesse da hibri-
dação não estiver listada, o usuário deve adicioná-la na opção Incluir
seguindo os passos conforme explicado anteriormente.
Para continuar realizando cruzamentos basta clicar em Limpar
para inserir novas populações no Quadro de Acasalamento. Para en-
cerrar esse ou qualquer outro procedimento no GPOP o usuário deve
clicar na opção Retornar.
15
- Diversos 2
Possui os mesmos recursos que o procedimento “Diversos 1”
para predizer a descendência de uma população qualquer a partir de
autofecundação, hibridação ou acasalamento ao acaso. A diferença está
no quadro Alterações/Inclusões, que permite ao usuário incluir novas
populações a partir da alteração das frequências genotípicas de qual-
quer uma das cinco populações pré-definidas: D, H, R, P1 e P2.
Além disso, também é possível gerar frequências genotípicas

completamente aleatórias por meio da opção Simular.
- Ao Acaso
Neste procedimento, o usuário pode verificar a descendência de
uma população qualquer após uma geração de acasalamento ao acaso,
que é quando esta entra em equilíbrio segundo o princípio de Hardy-
Weinberg. Ao abrir a janela a seguir aparece o número de indivíduos de
cada genótipo que compõe a população, este número pode ser alterado
e a cada vez que reabrir a janela, será formada uma população diferente.
16
Veja que também são apresentados os cruzamentos individuais

(Mendelianos) (2) resultantes de cada combinação possível entre os ge-
nótipos AA, Aa e aa, bem como as frequências genotípicas e alélicas (3)
da população inicial e após atingir o equilíbrio de Hardy-Weinberg (4).
- AAA sucessivo
Este procedimento permite verificar a descendência de uma po-
pulação qualquer após algumas gerações (g) de acasalamento ao acaso
sucessivo. Isto pode ser feito de duas maneiras. Na primeira, com o
objetivo de avaliar uma população gerada automaticamente a g ge-
rações de acasalamento ao acaso, no qual basta escolher o número
de gerações e clicar em “ok”. Neste procedimento o GPOP gera uma
população inicial aleatória.
17
Um outro procedimento pode ser feito se o usuário deseja avaliar

a descendência em cada uma e não apenas após as g gerações. Ao abrir
a aba deste procedimento será gerado, aleatoriamente, o número de
indivíduos de cada genótipo na tela à esquerda. É importante mencio-
nar que para a obtenção dos resultados, o usuário deve clicar na seta
“aaa”, e surgirá na tela a direita os resultados desta geração de acasala-
mento ao acaso com a frequência alélica. Após, deve-se clicar na seta
de fluxo que move o valores das classes genotípicas de “Descendência”
para “População” (no sentido da direita para a esquerda). Caso queira
vários gerações é só repetir os passos. Aqui também os resultados serão
armazenados na tela na parte inferior, cada vez que o usuário faz uma
simulação (registrada na coluna “Geração”).
Em ambos os procedimentos, o programa registra por linha no
quadro de resultados as seguintes informações: o número de indivídu-
os em cada classe genotípica, as frequências genotípicas e alélicas e os
valores de probabilidade referente ao teste qui-quadrado de verificação
do Hardy-Weinberg. A avaliação visual de alguns desses resultados está
disponível na opção “Gráfico”.
18
- Frequência alélica e genotípica

Procedimento que permite verificar como populações com dife-
rentes constituições genotípicas podem ter a mesma frequência aléli-
ca e a mesma frequência genotípica esperada no Equilíbrio de Hardy-
Weinberg, conforme ilustra a figura a seguir:
Veja na figura a seguir que as três primeiras colunas apresentam o
número de indivíduos heterozigotos dominantes (AA), homozigotos (Aa)
e heterozigotos recessivos (aa) presentes em uma determinada população
(cada linha corresponde a uma população). As 4 primeiras linhas (em
vermelho) apresentam populações com mesma frequência alélica (quar-
ta e quinta colunas) e que, quando em Equilíbrio de Hardy-Weinberg
também apresentam as mesmas frequências genotípicas (colunas de seis
a oito). Sempre que esta janela for aberta os números de indivíduos pre-
sentes nas quatro primeiras linhas serão os mesmos. As próximas linhas
apresentam números de indivíduos de forma aleatória e é alterada sempre
que a janela for aberta. Na última linha há um espaço em branco para
você acrescentar os números de indivíduos da sua população, no entanto
todas as linhas podem ter seus valores alterados caso necessário.
19
Após a terceira coluna, existem “círculos”, que ao serem clicadas

as próximas colunas serão preenchidas. Estas novas colunas preenchi-
das, automaticamente, apresentam as frequências do alelo dominante
(p=f(A)) e alelo recessivo (q=f(a)) e a frequência dos genótipos hetero-
zigotos dominantes (AA), heterozigotos (Aa) e homozigotos recessivos
(aa) quando a população estiver em EHW.
Observe que nesta janela não é apresentado a frequência dos
genótipos AA, Aa e aa da população no estado em que ela se encon-
tra, mas sim uma estimativa da frequência no EHW. Para se obter a
frequência genotípica da população deve-se dividir o número de cada
genótipo pelo total de indivíduos. Como exemplo vamos utilizar as 4
primeiras linhas que são fixas.
1.4 Módulo Equilíbrio
Neste módulo o usuário pode verificar a condição de Equilíbrio

de Hardy-Weinberg em diferentes situações, conforme os procedi-
mentos a seguir:
- União Gamética
Este procedimento ilustra o encontro aleatório dos gametas, con-
siderando suas respectivas frequências conforme ilustração a seguir:
20
Após informar o número de indivíduos para os genótipos AA,

Aa e aa, ao clicar na seta abaixo do quadro da população obtém-se as
frequências genotípicas e alélicas. O usuário deve fornecer o número de
indivíduos descendentes na geração F1. O GPOP admite inicialmente
a simulação de uma população descendente com 100 indivíduos, mas
este valor pode ser alterado a critério do usuário.
Após escolher a velocidade da animação na opção “1/Veloc” (o
padrão do GPOP é 200), o usuário deve clicar na segunda seta abaixo
de F1’s para a obtenção da descendência (4) e dos resultados do teste
qui-quadrado (5) para avaliação do Equilíbrio de Hardy-Weinberg da
população informada na presença e na ausência de endogamia.
- Ilustração do EHW
Neste procedimento é possível verificar se uma determinada po-
pulação encontra-se, ou não, em Equilíbrio de Hardy-Weinberg com
base no teste de qui-quadrado.
21
O aplicativo GPOP fornece um exemplo com a população estabe-

lecida de forma aleatória através da opção “Simulação”. Cabe ao usuário
calcular as frequências alélicas, predizer os valores esperados para as
frequências genotípicas e avaliar, por meio do teste de qui-quadrado se
a população encontra-se em Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Além da população exemplo do GPOP, o usuário também pode
avaliar o equilíbrio de uma população a partir de dados reais inserin-
do suas informações na barra de ferramentas em “Procedimentos >
Dados reais” e depois em “Retornar”. E para auxiliar nos cálculos, esse
procedimento ainda possui uma opção de acesso direto a calculadora
na barra de ferramentas.
Como ilustração será considerada uma população constituída por
81 indivíduos AA, 86 Aa e 58 aa. Após informar os dados da popula-
ção, o usuário deve determinar as frequências gênicas clicando sobre
os respectivos valores de frequência genotípica da população original e
arrastando-os para o local específico de cálculo e depois clicar em igual
(“=”). Feito isto, o usuário estabelece os valores esperados para as fre-
quências genotípicas selecionando a opção correspondente ao espera-
do no Equilíbrio de Hardy-Weinberg dentro das quadrículas de opções
conforme ilustrado abaixo:
22
O sistema de arraste também deve ser adotado para obtenção do

valor do qui-quadrado e depois clicar em “=”. Por fim fornecer o núme-
ro de graus de liberdade e clicar em “=” novamente. Para conferir os re-
sultados, basta clicar no botão “Resposta” e o próprio programa fornece
a solução do problema apresentado.
- Dinâmica de População
Este procedimento, que é animado, permite a avaliação do re-
sultado do acasalamento ao acaso (aaa) de uma população qualquer
variando-se alguns parâmetros como: o número de descendentes re-
sultante de cada cruzamento (ou seja, de cada encontro entre dois
indivíduos), a presença de obstáculos fixos ou móveis (representando
uma barreira geográfica, por exemplo) e o número de cruzamentos
considerados por ciclo/geração.
Na opção “Parâmetros”, o usuário deve fornecer todas as infor-
mações da população de interesse e depois em clicar em “Retornar”.
Clicando na opção “Executar”, o GPOP inicia uma animação que repre-
senta a dinâmica da população sob estudo. Nesta animação é possível
visualizar como o número de indivíduos em cada classe genotípica vai
mudando a cada cruzamento e a configuração esperada para a popula-
23
ção original sob o Equilíbrio de Hardy-Weinberg (ou seja, na ausência

de seleção, mutação e migração).
24
O GPOP ainda gera um gráfico e um arquivo com as frequências

genotípicas e alélicas ao longo das gerações, além do teste qui-quadrado
para avaliação do Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Destaca-se que neste procedimento a animação não para, ou
seja, os cruzamentos continuam acontecendo e as gerações continuam
avançando. Nesse caso, o resultado é obtido até o momento em que
o usuário gerou o gráfico ou o arquivo. E o interessante é que, se a
população informada não estiver em Equilíbrio de Hardy-Weinberg, o
usuário acompanha o que acontece com os parâmetros populacionais
ao longo das gerações.
- AAA em população de ratos

Neste procedimento, o usuário pode observar por meio de
animação o resultado do acasalamento ao acaso (aaa) numa popu-
lação de ratos. É necessário informar: o número de indivíduos em
cada classe genotípica, número de descendentes por cruzamento em
“Descendência/Cruzamento”, número de cruzamentos por ciclo em
“Cruzamento/Ciclo” e clicar na opção “Acasalamentos”. O GPOP tam-
bém fornece exemplos a partir de populações estabelecidas de for-
ma aleatória, clicando na opção “População” do quadro “Simulação”
e depois na opção “Acasalamentos”. Como resultado é gerado o teste
qui-quadrado para verificação do Equilíbrio de Hardy-Weinberg e o
gráfico das frequências alélicas e genotípicas.
1.5 Módulo Alterações no EHW
Neste módulo o usuário pode simular a ocorrência de Seleção e Deriva

Genética e as suas consequências para o Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
- Seleção
Neste procedimento é possível avaliar as alterações nas frequên-
cias alélicas e genotípicas de uma população que passa por várias ge-
rações de seleção. Assim como a migração e a mutação, a seleção é um
25
processo sistemático cuja alteração na frequência alélica é conhecida

tanto em magnitude quanto em direção.
O usuário deve fornecer o número de indivíduos para os genóti-
pos AA, Aa e aa, a intensidade de seleção em cada classe genotípica na
opção “VS” e o número de gerações em que foi praticada a seleção nessa
população. Ao clicar em “aaa” o usuário terá como resultado a descen-
dência da população informada em cada geração de seleção. Ao clicar
em “ok”, o usuário terá um quadro de resultados com as frequências
alélicas e genotípicas da primeira até a última geração. O usuário tam-
bém pode visualizar os resultados por meio de gráfico.
Observe que este procedimento é semelhante com o “AAA suces-
sivo” descrito no Módulo Cruzamentos.
- Deriva genética
Neste procedimento é possível avaliar as alterações nas frequên-
cias alélicas e genotípicas de uma população submetida a várias gera-
ções de deriva genética. Assim como a amostragem, a deriva é um pro-
cesso dispersivo cuja alteração na frequência alélica de uma população
é conhecida apenas em magnitude.
O usuário deve informar o número de indivíduos para os genóti-
pos AA, Aa e aa e as características da descendência como: o número de
amostras, o tamanho da amostra e o número de gerações. Após clicar
em simular aparece o quadro de resultados como na figura a seguir.
26
Este procedimento permite ao usuário imprimir estes resulta-

dos, visualizá-los como bloco de notas, salvar e também visualizá-
-los como gráfico.
1.6 Módulo Simulação
Antes de executar qualquer procedimento deste módulo, o usu-

ário deve informar a trilha padrão dos dados para obter resultados dos
exemplos ou trilhar a pasta com os dados que irá utilizar (Como des-
crito no item 1.1).
- Populações: Multialélico e Dialélico

Este procedimento permite a simulação de populações com mar-
cadores multialélicos ou dialélicos (dominantes ou co-dominantes).
O usuário deve informar as características da população a ser si-
mulada (conforme ilustrado abaixo), clicar em “Processar” e depois em
27
“Prosseguir”. Uma nova janela com referências mais detalhadas sobre a

população simulada irá abrir, cujas informações poderão ser exportadas
para um arquivo word, excel ou bloco de notas.
Vale chamar a atenção para o “Arquivo de saída dos dados” salvo

no formato ou extensão “.dat” como padrão pelo GPOP, que também
aceita o formato “.txt”; e para o local em que o arquivo foi salvo, nesse
caso na pasta dados em C:.
- Cruzamentos
Este procedimento permite simular diferentes cruzamentos a par-
tir de uma população com marcadores multialélicos ou dialélicos (do-
minantes ou co-dominantes). A população que foi simulada por meio
do procedimento anterior, deve ser informada pelo usuário em “Arquivo
de entrada de dados”, também deve fornecer o “número de populações
existentes”, o “número de locos” do arquivo de entrada e o “número de
populações geradas” conforme ilustrado abaixo:
28
Muita atenção no “Arquivo de saída dos dados”. Antes de “Prosseguir”,

verifique a pasta onde o arquivo será salvo, o nome e formato.
Ao clicar na opção “Prosseguir”, abrirá uma janela em que o usu-
ário deverá informar o número de indivíduos descendentes, os pais e o
tipo de cruzamento, conforme exemplo ilustrado na figura abaixo:
- Seleção Divergente
Neste procedimento uma população com marcadores multialélicos
pode ser submetida a gerações de seleção divergente. Para isso o usuário
deve localizar o arquivo da população e preencher o número de popula-
ções deste arquivo e o número de locos. Em seguida deve preencher sob
qual população deseja que a seleção ocorra, estabelecer quantas gerações
devem ocorrer e o valor seletivo aplicado. Como na figura a seguir:
29
É muito importante colocar o nome do arquivo de saída e a ex-

tensão em que deve ser salva, dando preferência para .dat. Após clique
em Gerar populações. Assim que as populações forem geradas abre um
bloco de notas com as frequências alélicas dessas populações, mas as
populações geradas foram salvas no arquivo de saída que o usuário
determinou. Ao clicar em análises gráficas o usuário tem as frequências
alélicas em cada loco para a seleção contra e para a seleção em favor do
alelo A1. Ao finalizar surge o gráfico dessas frequências.
- Deriva Genética
Neste procedimento o usuário pode verificar o efeito da deriva
genética por várias gerações. Para iniciar o usuário pode usar uma po-
pulação gerada anteriormente, ou pode gerá-la utilizando este procedi-
mento. Lembre-se de definir a trilha de dados, no qual deve aparecer
o nome e a extensão do arquivo. Ao gerar um arquivo novo o usuário
deve determinar o tamanho da população, no exemplo são 1000 indi-
víduos e o número de locos igual a 20. Clique em Gerar População, se
30
desejar, na opção Analisar População o usuário pode acessar os dados

dessa população.
Em Amostragem o usuário deve determinar o Número de amos-
tras, o tamanho de cada amostra, o número de gerações, o número de
genitores masculinos e femininos. Também tem que ser nomeado o
arquivo de saída e após escolher o Sistema de acasalamentos. Como
na figura a seguir:
Quando clicar em Gerar Amostra no arquivo de saída que foi no-

meado será salvo todos os dados. Se o usuário desejar, pode Analisar
as Amostras, verificar as Frequências Alélicas, a variância (S2(p)) e a
distribuição para cada loco.
31
1.7 Módulo Testes Estatísticos
Neste procedimento encontra-se vários testes estatísticos:

Equilíbrio de Hardy-Weinberg (Dialélico e Multialélico), Desequilíbrio
Gamético, Heterozigozidade e Endogamia e Coeficiente de Parentesco.
- Equilíbrio de Hardy-Weinberg: Dialélico e Multialélico

A finalidade deste procedimento é verificar o Equilíbrio de Hardy-
Weinberg de uma população dialélica ou multialélica pelo Teste de Qui-
Quadrado, Exato de Fisher e da Máxima Verossimilhança. Na figura
abaixo encontram-se a ordem para realizar a análise de população dialé-
lica do arquivo exemplo. Para a população multialélica, o usuário deve
seguir os mesmos procedimentos.
- Desequilíbrio Gamético
A finalidade deste procedimento é verificar as condições de dese-
quilíbrio gamético. Na figura abaixo, encontra-se a ordem para realizar
a análise de desequilíbrio gamético.
32
- Heterozigozidade e Endogamia
A finalidade deste procedimento é verificar a heterogeneidade e
endogamia das populações. Na figura abaixo, encontra-se a ordem para
realizar a análise de heterogeneidade e endogamia.
33
- Coeficiente de Parentesco
A finalidade deste procedimento é estimar o coeficiente de paren-
tesco. Na figura abaixo, encontra-se a ordem para realizar a análise de
coeficiente de parentesco.
1.8 Módulo Utilitários
- Calculadora
Realiza diversas operações matemáticas e obtém informações so-
bre estatística descritiva, como por exemplo, média, variância, soma de
quadrados, desvio-padrão, máximo, mínimo, coeficientes de regressão
e de correlação.
- Configurações
O programa GPOP foi desenvolvido para ser operado em com-
putadores com monitor de vídeo (configuração 1024 x 768) e fontes
pequenas (96ppp). Além disto, o programa GPOP necessita, para fins
de processamento, que seu computador esteja configurado para usar o
ponto (ao invés da vírgula), como símbolo decimal. Para verificar se a
configuração está correta clique, em utilitário, configurações. Dentre as
opções disponíveis o usuário encontra o procedimento adequado para
34
verificar e, ou, alterar as configurações do seu computador, como apre-

sentado na figura a seguir:
- Funções de Probabilidade
Nesta opção, o usuário tem à disposição as funções de proba-
bilidade associadas às estatísticas t, F e χ2. Também é possível obter o
cálculo de fatoriais e de combinações. Conforme a figura a seguir:
35
-Fatorial
n ! n ( n − 1)( n − 2 )……
Calcula-se:=
-Combinação
Neste caso, realiza-se o seguinte cálculo:
p n!
x C=
=
p !( n − p ) !
n
-Distribuição Binomial e Multinomial

É realizado o cálculo da probabilidade de um evento, que é repre-
sentado por:
N!
=P (ε ) p1n1 p2n2 … pknk
n1 !n2 !….nk !
36
em que,
k : número de eventos;
pi : probabilidade do evento i (i=1,2,...k);
ni : número de ocorrência do evento i; e

k k
N = ∑ni e ∑p ≤ 1 i
i =1 i =1
-Teste F
Fornece o valor do nível de significância, para um dado valor de F.
É calculado através do grau de liberdade associado ao quadrado médio do
numerador (GL1) e do grau de liberdade associado ao denominador (GL2).
-Teste t
Fornece o nível de significância, para um dado valor de t. Este
está associado a um determinado número de graus de liberdade.
2
-Teste χ
Fornece o valor do nível de significância, para um dado valor de

2
χ calculado, associado ao número de graus de liberdade especificado
pelo usuário.
-Distribuição normal
Fornece o valor da probabilidade ao encontrar valores de uma
variável X dentro de um intervalo delimitado pelo limite inferior (LI) e
superior (LS), denotado por P(LI < X < LS), considerando a distribuição
normal com média e variância conhecida.
- Trilha de Dados
Como mostrado no item 1.1, a trilha de dados é o endereço da
pasta no computador onde estão os dados que o GPOP utiliza em al-
guns procedimentos.
37
1.9 Instalação e atualizações

A instalação do Programa GPOP deve ser realizada através do se-
guinte endereço: ftp://ftp.ufv.br/dbg/biodata. A seguir é apresentado o
passo a passo para a instalação e atualização do GPOP:
1. Se o usuário for utilizar o programa GPOP pela primeira vez,

recomenda-se instalar um programa auxiliar, denominado
bioinfo. Siga os seguintes passos:
a. Faça download do arquivo bioinfo_setup.zip

b. Descompacte a pasta
c. Execute o programa bioinfo_setup
2. Instalando o aplicativo:
a. Faça download do arquivo gpop.zip

b. Descompacte a pasta em c:\gpop. Posteriormente, en-
contre, dentro da pasta, o arquivo gpop e execute-o.
Entre na trilha de dados e crie um atalho na área de tra-
balho para facilitar o acesso.
3. Instalando os arquivos exemplos: É importante a instalação

destes arquivos para utilizar os exemplos.
a. Faça download do arquivo dados.zip

b. Descompacte a pasta em c:\dados
Recomendação: Ao iniciar o programa GPOP faça a seguinte ve-

rificação:
a. Veja a definição da trilha de dados (Canto inferior

direito da tela). Faça a definição da trilha de dados
como descrita no item 1.1.
b. Veja a configuração do símbolo decimal. Confirme a
configuração do símbolo decimal como descrito no
item 1.8.
38
c. Faça um teste para a primeira análise. Acesse um pro-

cedimento e clique no clique no ícone representativo
de um triângulo amarelo na tela de entrada do
procedimento escolhido.
NÃO FAÇA:
1. Colocar a pasta dados ou a pasta gpop na área de trabalho.
Desejável é você ter a pasta c:\gpop\
2. Colocar a pasta dados dentro de outra pasta. Desejável é você
ter a pasta c:\dados.
39
Capítulo 2
CONCEITOS DE GENÉTICA
BÁSICA E MOLECULAR

Palavras-chave: DNA, gene, alelo, ligação fatorial e cromossomos.
Neste capítulo o leitor terá uma revisão dos principais conceitos de

genética básica necessários para o entendimento dos demais capítulos.
2.1 Genética Básica e o Conceito de Gene

A Genética é o estudo da transmissão das características entre ge-
rações. Assim, as unidades de interesse em todos os níveis, desde as
bases moleculares até a Genética de Populações, são os genes e suas
formas alélicas. Como uma disciplina moderna, a Genética começou
nos anos de 1860 com o trabalho de Gregor Mendel, que primeiro for-
mulou a ideia da existência dos pares de fatores que eram transmitidos
para os descendentes, atualmente estes pares de fatores são conhecidos
como Gene e cada fator suas formas alélicas.
O conceito de gene tem sido debatido com controvérsia entre as
diferentes áreas da genética. Joaquim e El-Hani (2010) admitem que
existem múltiplos conceitos de genes que podem ser empregados, não
havendo um único conceito universal. Entretanto, é necessário que o
conceito utilizado no contexto seja claramente definido. Neste sentido, ao
longo deste livro consideramos o conceito de que gene é uma sequência
de ácidos nucléicos localizados num determinado loco cromossômico e
alelos são suas formas alternativas, geradas por mutação.
Seguindo este conceito pré-estabelecido em organismos diploi-

des, cada indivíduo contém dois alelos de um gene, que se separam
com a meiose na formação dos gametas, portanto, só é transmitido ao
descendente um alelo de cada progenitor e a fecundação restabelece o
par de alelos na célula. A célula pode ter herdado os mesmos alelos de
ambos genitores, sendo então homozigota para este gene, e se herdar
alelos diferentes será heterozigota.
O gene pode ter um, dois ou mais alelos, e os alelos de um mesmo
gene ter interação entre si, chamada de interação alélica. Desta intera-
ção alélica surge a relação de dominância, codominância, ausência de
dominância e sobredominância. Na dominância completa o fenótipo do
heterozigoto é o mesmo do homozigoto para o alelo dominante. Já na
dominância incompleta, o fenótipo do heterozigoto situa-se no interva-
lo estabelecido pelos fenótipos dos homozigotos. Na codominância am-
bos os alelos expressam separadamente seus produtos. Na sobredomi-
nância o fenótipo do heterozigoto também será diferente, uma vez que
este fenótipo será superior ou inferior aos fenótipos dos homozigotos.
Alelos de diferentes genes também podem interagir. Este tipo de
interação é chamada de inter-alélica, e podem ser de dois tipos, a não
epistática e a epistática. A interação epistática, também conhecida como
epistasia, ocorre quando os produtos dos alelos de diferentes genes atu-
am numa mesma via metabólica. Para entender melhor sobre este tipo
de interação veja o Quadro 2.1.
41
QUADRO 2.1. A interação epistática apresenta as seguintes características:
a. Ocorre quando dois ou mais genes determinam a produção de enzimas

que catalisam diferentes etapas de uma mesma via biossintética.
b. A epistasia envolve a supressão gênica inter-alélica, ou seja, os alelos
de um loco gênico encobrem a expressão de outro alelo pertencente a
outro loco gênico (não-alelo). Isto pode ser evidenciado na seguinte via:
Em que:
SP = determina ausência de cor (branco)
S1 = determina a cor amarela
S2 = determina a cor vermelha
PF = produto final
Desta forma tem-se a seguinte ação gênica:
A_: permite a expressão da cor
aa: inibe a cor (branco)
B_: manifesta a cor vermelha
bb: manifesta a cor amarela
Verifica-se, portanto, que o fenótipo apresentado por um indivíduo de ge-

nótipo B_ dependerá da ação do gene A/a. Se houver A_, o fenótipo será vermelho,
pois a enzima produzida pelo alelo B, atuará catalisando e transformado S1 em S2.
Entretanto, se houver aa, a ação do gene B será suprimida, pois apesar de produzir a
enzima E1 não haverá substrato para sua ação catalítica. Pode-se, portanto, afirmar
que o genótipo aa inibe ou suprime a ação do loco B/b.
c. O alelo que mascara a expressão do outro é denominado de epistático e

o alelo cuja ação é suprimida, é denominado de hipostático. No exem-
plo anterior o alelo a é o epistático e o alelo B é o hipostático.
d. Quando se verifica epistasia entre dois locos gênicos, o número de
fenótipos entre os descendentes será menor que quatro. A proporção
9:3:3:1 se modifica dando origem a uma combinação desta proporção.
Saiba mais:
CRUZ, Cosme Damião et al. Genética- volume 2 – GBOL. 2ª ed. Viçosa:

UFV, 2011.
42
2.2 Divisão Celular

Para a perpetuação da vida ou simplesmente crescimento do or-
ganismo, é necessário que haja a reprodução celular. Esta divisão deve
garantir que o genoma seja transmitido de forma completa e conser-
vada. Para que a mitose e meiose, ocorram, é necessário que a mate-
rial genético da célula seja duplicado. Está duplicação ocorre durante o
período S da Intérfase, e se dá pela duplicação das moléculas de DNA.
Após a duplicação a célula passa de uma quantidade 2C de DNA para
uma quantidade 4C, entretanto, o número de cromossomos permanece
inalterado. Isso é possível porque após a duplicação as moléculas de
DNA permanecem unidas (Figura 2.1).
Figura 2.1. Processo de duplicação e condensação das fitas de DNA e separação das
cromátides-irmãs. Observe que uma fita de DNA (dupla-hélice) está representada
como um único filamento para simplificar o esquema. Se a fita de DNA fosse
condensada inicialmente formaria um cromossomo com uma cromátide. No entanto,
antes da condensação ocorre a duplicação e assim é formado um cromossomo com
duas cromátides. Após ocorrer a divisão dos centrômeros, com consequente separação
das cromátides-irmãs, são formados os cromossomos com uma cromátide cada.
Para o crescimento, a divisão das células somáticas ocorre através

da mitose. No início da mitose cada cromossomo tem um par de cro-
mátides, que serão separadas para produzir os cromossomos idênticos.
43
Essa divisão celular pode ocorrer em células haploides (n) ou diploides

(2n) e é altamente conservadora, pois a célula se divide em duas células
com genoma exatamente igual à célula original.
Entretanto, para a formação dos gametas, nos organismos de re-
produção sexuada, a divisão celular que ocorre é a meiose. Nesta divi-
são, cada cromossomo homólogo replica-se para formar uma díade de
cromátides-irmãs (Figura 2.2). Os cromossomos homólogos duplicados
pareiam-se e formam uma tétrade. A segregação independente ocor-
re porque o posicionamento deste pareamento na região equatorial da
célula é aleatório, o que possibilita um embaralhamento dos cromos-
somos recebidos do pai e da mãe. Estes cromossomos se separam na
primeira divisão e na segunda divisão há uma separação das cromátides
irmãs. O resultado é de quatro células haploides.
A meiose pode ocorrer apenas em uma célula com o número de
conjuntos cromossômicos (n) pares. Além da redução do genoma à me-
tade, este passa por processos que aumentam a variabilidade genética.
Dessa forma, na célula de um duplo-heterozigoto (AaBb) com os referidos
genes localizados em cromossomos diferentes, o princípio da segregação
independente implica que, em probabilidade, espera-se a formação de
gametas AB, Ab, aB e ab, todos com frequências iguais a ¼ (Figura 2.2).
44
Figura 2.2 Ilustração da duplicação do DNA, do pareamento dos cromossomos

homólogos (metáfase I da meiose) e dos gametas formados. Apesar da duplicação do
DNA ocorrer na fase S da intérfase, nesse esquema só é representado como ficariam
os cromossomos antes e após a duplicação. As letras representam os genes com seus
diferentes alelos A/a e B/b.
Na prófase I da meiose os cromossomos homólogos permanecem

emparelhados. Esse processo possibilita a ocorrência das permutas (e
consequentemente a recombinação), mais precisamente nas sub-fases
de zigóteno e paquíteno. Com a duplicação, cada cromossomo possui
duas cromátides irmãs e com a sinapse dos cromossomos homólogos
45
são formados os bivalentes com as tétrades (quatro cromátides). A re-

combinação ocorre entre as cromátides não-irmãs, ou seja, cromátides
de cromossomos homólogos. Este processo é importante pois, permite
a troca de DNA entre cromossomos homólogos.
Como por exemplo (Figura 2.3), estão representados dois genes
(A/a e B/b) ligados, ou seja, presentes no mesmo cromossomo. Nesta
condição uma célula duplo-heterozigota tem a possibilidade de produ-
zir quatro tipos de gametas se ocorrer permuta entre os locos conside-
rados, conforme ilustrado na figura a seguir:
Figura 2.3 Processo de formação de gametas com e sem crossing-over. Observe que
são formados dois tipos diferentes de gametas quando não ocorrer o crossing-over ou
quatro tipos quando esse ocorre.
46
2.3 Ligação fatorial, permutação e recombinação

A ligação fatorial tem significados importantes para a genética de
populações, pois a sua ocorrência implica nos descritores básicos da po-
pulação como as frequências alélicas e genotípicas. Ligação fatorial, ou
gênica, diz respeito à presença de dois ou mais genes localizados num
mesmo cromossomo. Quando os genes estão muito próximos, no mesmo
cromossomo, observa-se “linkage” completa e quando eles estão suficien-
temente separados observa-se “linkage” parcial (“linkage” = ligação).
Existem dois tipos de fases de ligação para o duplo-heterozigoto,
que são a fase de aproximação e a fase de repulsão. Na fase de aproxima-
ção (cis) os dois alelos dominantes estão em um mesmo cromossomo e
no seu homólogo os dois alelos recessivos, conforme Figura 2.4a. Dessa
forma, os dois alelos dominantes (ou recessivos) têm maior probabili-
dade de estarem presentes simultaneamente em um gameta. Na fase de
repulsão (trans) estão num mesmo cromossomo o alelo dominante de
um gene e o alelo recessivo do outro gene e vice-versa no homólogo,
conforme Figura 2.4b. Portanto, o alelo dominante de um gene e o alelo
recessivo do outro gene têm maior probabilidade de estarem presentes
simultaneamente em um gameta.
Figura 2.4. Representação da ligação fatorial na fase de aproximação (a) e na fase de

repulsão (b).
47
Outro conceito importante é o de permutação, ou crossing-over,

que é o rearranjo de segmentos das cromátides entre cromossomos ho-
mólogos. Recombinação é o resultado da permutação, quando a troca
produzir gametas diferentes dos parentais. Cromossomos em que não
há recombinação produzem apenas gametas parentais (Figura 2.4a),
enquanto naqueles em que a recombinação ocorre produzem tanto ga-
metas parentais quanto não-parentais (recombinantes) (Figura 2.4b).
Como ilustração, faremos a análise de dois genes (ou marcas mo-
leculares), na descendência do cruzamento teste. Os seguintes dados
serão tomados como referência:
Tabela 2.1 Dados da descendência de um cruzamento teste considerando dois

genes (ou marcas moleculares)
Descendência do
Valores Observados
Cruzamento Teste
AaBb 23
Aabb 85
aaBb 83
aabb 19
Total 210
Ao lançar a hipótese de independência de segregação entre os

genes A/a e B/b, deve-se esperar razão de segregação igual a 1:1:1:1,
que pode ser avaliada pelo teste de qui-quadrado, considerando todas
as quatro classes fenotípicas, de forma que a estatística esteja associa-
da a três graus de liberdade. Entretanto, a rejeição desta hipótese não
implica que os genes estejam ligados, pois é possível que o gene A/a e,
ou, B/b não esteja segregando na proporção esperada de 1:1. Para se
estudar esta possibilidade deve-se decompor os três graus de liberdade
do qui-quadrado, obtido da análise das quatro classes fenotípicas, em
graus de liberdade associados à hipótese de segregação de cada loco
individualmente, verificando a proporção 1:1, da segregação dos locos.
48
Considera-se que um duplo-heterozigoto (AaBb) quando subme-

tido ao cruzamento teste proporciona como resultado os valores:
“AB” = a1
“Ab” = a2
“aB” = a3
“ab” = a4
Com esses dados são obtidos os seguintes qui-quadrados:
i.
Mede a segregação do loco A/a na hipótese de segregação 1:1. Está
associado a um grau de liberdade. O Pode ser calculado conside-
rando as seguintes informações:
Fenótipo Observado Esperado Desvio

“A” a1 + a2 e1 =(a1 + a2 + a3 + a4)/2 d
“a” a3 + a4 e2 = (a1 + a2 + a3 + a4)/2 -d
de onde se obtém:
sendo
n = a1 + a2 + a3 + a4
e = e1 = e2
ii.
Mede a segregação do loco B/b na hipótese de segregação 1:1. Está
associado a um grau de liberdade. O pode ser calculado consideran-
do as seguintes informações:
Fenótipo Observado Esperado Desvio

“B” a1 + a3 e1 = (a1 + a2 + a3 + a4)/2 d
“b” a2 + a4 e2 = (a1 + a2 + a3 + a4)/2 -d
49
de onde se obtém:
iii.
Mede a segregação conjunta de A/a e B/b baseada no princípio de
ortogonalidade, estando associado a um grau de liberdade. Existindo
ligação fatorial, as classes “AB + ab” e “aB + Ab” corresponderão às so-
mas das classes paternais e recombinantes, respectivamente, nos casos
do duplo-heterozigoto estar em fase de aproximação, ou vice-versa nos
casos em que o duplo-heterozigoto se encontrar em repulsão.
Em qualquer um dos casos (aproximação ou repulsão) a igualda-
de de “AB + ab” = “aB + Ab”, testa a hipótese de que P = R = 0,5, em que
não existe ligação fatorial, sendo P a classe paternal e R a classe recom-
binante. Assim, consideram-se os seguintes valores:
Fenótipo Observado Esperado

“AB + ab” a1 + a4 e1 = (a1 + a2 + a3 + a4)/2
“aB + Ab” a2 + a3 e2 = (a1 + a2 + a3 + a4)/2
de onde se obtém:
Como ilustração, retorne à tabela 2.1 e a partir dela faremos a

análise de dois genes (ou marcas moleculares), na descendência do cru-
zamento teste.
Para o exemplo considerado, os testes de qui-quadrado permitem
obter os seguintes resultados:
50
FV GL Qui-quadrado Probabilidade
Total 3 75,7904 0
Segregação A/a 1 0,1714 67,8845
Segregação B/b 1 0,0190 89,0230
Segregação conjunta 1 75,6000 0
Verifica-se, portanto, que os genes A/a e B/b segregam, individual-

mente, como esperado na proporção 1:1, porém a segregação conjunta
de forma independente é rejeitada, uma vez que o apresentou valor
de 75,8, associado a uma probabilidade próxima de zero.
O genótipo do F1 é estabelecido a partir de seus gametas do tipo
paternal. O cruzamento teste é de grande utilidade, pois as freqüências
dos indivíduos refletem a frequência dos gametas produzidos pelo F1.
Aqueles de maior frequência são os paternais (P) e os de menores fre-
qüências são os recombinantes (R). Neste caso, tem-se:
Fenótipo Gameta vindo do F1 Frequência Tipo de gameta

AB//ab AB 23/210 R
Ab//ab Ab 85/210 P
AB//ab aB 83/210 P
aa//bb ab 19/210 R
Como as classes paternais, de maior freqüência, se referem aos

gametas Ab e aB, conclui-se que o duplo-heterozigoto envolvido no
cruzamento teste apresenta os genes ligados em fase de repulsão, de for-
ma que seu genótipo é representado por Ab//aB. Este genótipo poderia
ser facilmente estabelecido se fosse conhecido o genótipo dos genitores,
porém quando isto não ocorre a análise da geração segregante, como
visto anteriormente, é o mais indicado.
A distância entre os genes é estimada por meio da freqüência de
recombinação entre os locos considerados, que pode ser estimada a
51
partir da freqüência dos gametas recombinantes, identificados por R.

Assim, no exemplo, tem-se:
d B  R+ R 19 + 23
( A / a ) − = x100 = x100 = 20% = 20 centimorgans
 b  Total 210
Este estimador além de expressar a distância como a porcentagem

de recombinação entre os dois locos é de máxima verossimilhança, pois
os valores esperados, calculados a partir desta estimativa, são os que
melhores ajustam aos observados, ou seja:
Fenótipo Observado Frequência esperada Esperado (r =0,20)

AB//ab 23 r/2 21
Ab//ab 85 (1-r)2 84
AB//ab 83 (1-r)/2 84
aa//bb 19 r/2 21
A distância entre os genes pode ser estabelecida pela porcentagem

de recombinação existente entre eles, principalmente quando se consi-
dera pequenas distâncias. Entretanto, a distância, no mapa, entre dois
locos num cromossomo, não corresponderá exatamente à frequência de
recombinação, sobretudo quando essa distância for grande.
Para saber mais sobre ligação fatorial consulte:
Genética- Volume 2- GBOL- 2ª Edição. Software para ensino e

aprendizado de genética.
Estatística Genômica - 2ª Edição. Aplicada a populações derivadas de

cruzamentos controlados. Schuster, I e Cruz, C.D. Editora(s): Editora
UFV. 2008.
52
2.4. Bases moleculares da herança
Apesar da generalização do conceito de gene como unidade fun-

damental da herança, novos horizontes a esse conceito se abriram a
partir das décadas de 1950 e 1960, quando surgiram hipóteses rele-
vantes sobre a estrutura e o funcionamento dos genes (Joaquim e El-
Hani, 2010). A elucidação da dupla hélice de DNA por Watson e Crick
(1953), e pesquisas adicionais em Genética Molecular, possibilitaram a
compreensão da estrutura da molécula de DNA. O gene pode ser uma
ou mais regiões funcionais dessa longa molécula. Quando em divisão
celular, o DNA encontra-se condensado e envolto por proteínas, consti-
tuindo os cromossomos. Assim, tornou-se possível entender que o gene
fica localizado em regiões específicas, chamadas locos gênicos.
O genoma de um organismo eucarioto é composto de um con-
junto de cromossomos de número e tamanho característico das espé-
cies. Cada cromossomo contém uma molécula de DNA eficientemente
helicoidizada por meio de proteínas histonas e não histonas. Entende-
se, por conjunto cromossômico haplóide um agrupamento de todos os
diferentes cromossomos da espécie, sendo assim, nas espécies diplóides
as células contêm dois conjuntos de cromossomos.
O modelo da estrutura do DNA foi proposto 1953 pelos pesquisa-
dores Watson e Crick, em que cada molécula de DNA é uma dupla-héli-
ce, na qual as duas cadeias de nucleotídeos dispõem-se espiralmente em
torno do eixo. As cadeias da molécula de DNA são compostas de monô-
meros chamados de nucleotídeos. Cada nucleotídeo contém um fosfato,
um açúcar de cinco carbonos – desoxirribose – e uma das quatros bases
nitrogenadas: Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) e a Citosina (C). Para
entender melhor sobre a estrutura do DNA veja o Quadro 2.2.
53
Quadro 2.2 Estrutura e função do DNA

As cadeias de DNA são antiparalelas e unem-se por ligações de hidrogênio for-
madas entre as bases nitrogenadas. No entanto, a união não é aleatória, ou seja,
a adenina de uma cadeia emparelha-se sempre com a timina da outra, unidas por
duas ligações de hidrogênio e a citosina de uma cadeia emparelha-se sempre com
a guanina da outra, unidas por três ligações de hidrogênio. Estas bases podem ser
classificadas em Purinas, como a Adenina (A) e Guanina (G), ou em Pirimidinas,
como a Timina (T) e Citosina (C).
O pareamento entre as bases é complementar, ou seja, A se pareia com T, e G com
C. Isso significa que, se em um trecho de uma molécula de DNA uma das cadeias
apresenta a sequência de base TCAGTC, a cadeia complementar é AGTCAG, res-
pectivamente. Cada cadeia da molécula de DNA tem seus nucleotídeos dispostos
linearmente, e a ordem em que esses ocorrem pode variar. Uma molécula de DNA
difere de outra em relação a ordem em que os nucleotídeos se dispõem.
A característica importante para que o DNA seja o material genético é o modo or-
denado e semiconservativo como este se replicar. A dupla hélice é replicada para
formar duas hélices idênticas. Cada uma das duas novas duplas hélices é composta
de um filamento polimerizado de DNA novo e um antigo. Os vários eventos que
ocorrem a partir da origem de replicação devem ser precisos e rápidos e estão sob o
controle de um complexo de proteína, incluindo duas unidades de DNA polimera-
se. Os genomas eucariotos podem ter dezenas de milhares de origens.
54
Na Figura A temos o esquema do código genético, no qual além do DNA, a molécula

de RNA é importante, pois leva a informação do DNA, presente no núcleo, para
o citoplasma da célula eucariota, onde continua a expressão gênica, tendo como
produto uma cadeia polipeptídica. O RNA é bastante similar ao DNA, porém difere
em alguns pontos.
Figura A. Ilustração do código genético no qual é possível observa a replicação do

DNA, processo pelo qual uma molécula de DNA é capaz de formar outra molécula
idêntica à original. Também observamos o processo de transcrição, no qual uma
molécula de DNA serve como molde para a criação de uma molécula de RNA e por
conseguinte a tradução da proteína.
O açúcar do RNA é a ribose, em vez de Timina temos a Uracila (U). O RNA se
caracteriza por apresentar uma única cadeia, de modo que as razões A/U e G/C
geralmente diferem. O RNA tem três tipos principais com funções especifica,
RNA mensageiro, RNA ribossômico e o RNA transportador. Além desses tipos, há
algumas dezenas de RNAs denominados de pequenos, como o RNAi, o RNAmi,
entre outros, que participam principalmente em função enzimática no núcleo e
citoplasma. Todos são transcritos a partir de uma das cadeias do DNA.
As principais funções do material genético podem ser visualizadas na Figura B,
correspondendo às funções fundamentais da biologia e da vida, conhecido como
Dogma Central da Biologia.
A expressão do gene inicia-se com a transcrição do DNA a RNA pela enzima RNA
polimerase. A sequência de nucleotídeos no mRNA é traduzida em uma sequência
de aminoácidos que constitui a estrutura primária de um polipeptídeo. Cada
cadeia de aminoácidos é sintetizada nos ribossomos. O RNAt leva até o ribossomo
o aminoácido corresponde ao códon lido na molécula de RNAm e este aminoácido
se prende a cadeia polipeptídica em formação.
55
Figura B: Esquema mostrando como gene (DNA) é transcrito em um pré-mRNA

que é processado para produzir o mRNA. A cadeia polipeptídica é produzida a partir
da tradução do mRNA. A proteína sintetizada atua como enzima na conversão do
substrato em pigmentos coloridos e consequentemente a expressão do Fenótipo.
Na Figura B, podemos esquematizar a expressão do gene para a cor da flor. Observe

que o gene (DNA) é transcrito em um pré-mRNA que é processado para produzir o
mRNA. A cadeia polipeptídica é produzida a partir da tradução do mRNA. A proteína
sintetizada atua como enzima na conversão do substrato em pigmentos coloridos.
Saiba mais:
WATSON, J.D., CRICK, F.H.C. Molecular Structure of Nucleic Acids: A structure for Deo-
xyribose Nucleic Acid. Nature, v. 171, n. 4356, p. 737-738, April 25, 1953. Disponível
em: https://www.nature.com/scitable/content/molecular-structure-of-nucleic-acids-a-struc-
ture-13997975
Genética- Volume 2- GBOL- 2ª Edição. Software para ensino e aprendizado de genética.
56
2.5 Genômica Populacional
Os indivíduos podem ser classificados pelo genótipo e pelo fenótipo.

O genótipo é a constituição genética e o fenótipo é a característica obser-
vável de aspecto ou fisiologia. O fenótipo é igual ao genótipo mais o efeito
do ambiente (Fenótipo = Genótipo + Ambiente). Nesse sentido, podemos
afirmar que o genótipo é a constituição alélica e o fenótipo é a expressão
final desta constituição, sob a influência do ambiente. Tanto os genótipos,
quanto os fenótipos, apresentam variação dentro de uma população.
Todas as células de um organismo apresentam o mesmo genótipo,
no entanto, há uma expressão diferenciada dos genes, que leva a dife-
renciação celular. De modo análogo, indivíduos com genótipos idênti-
cos podem ter diferentes fenótipos. Nesse sentido podemos conceituar
a interação genótipos por ambiente, que é o comportamento diferencia-
do dos genótipos frente à variação do ambiente. Estas interações podem
gerar ruídos nos estudos do controle genético de um carácter.
Para se estudar o controle genético de determinado caráter, essa pre-
cisa apresentar diferentes fenótipos. Existem dois enfoques para análise ge-
nética: direito e reverso. No primeiro a análise começa com a observação da
variação do caráter através de cruzamentos e a procura de padrões de he-
rança na prole, como feito por Mendel. A outra análise, a reversa, depende
da recente habilidade em determinar a sequência de DNA de um genoma
inteiro. A ciência que estuda todo o genoma é a “Genômica”.
Na genômica os estudos têm como foco os marcadores genéti-
cos, sequências de DNA, ligação e mapas físicos, localização de genes e
mapeamento de QTL’s. Tudo isso em interação com as demais áreas da
genética, como a genética mendeliana, a citogenética, a genética mo-
lecular, a genética quantitativa e a genética de populações. Esta última
é o enfoque deste livro e se concentra em estudar a dinâmica das po-
pulações através das frequências alélicas e genotípicas, o Equilíbrio de
Hardy-Weinberg e o Desequilíbrio Gamético, bem como os processos
de seleção, deriva genética, migração e mutação.
Um dos principais objetivos, na área de genética de população, é
entender as causas da diferenciação das populações ao longo da distribui-
57
ção temporal e geográfica das espécies. Neste sentido, podem-se estudar

as forças evolutivas em ação, como a seleção natural, deriva genética e mi-
gração. Outros fatores que devem ser levado em consideração é a respeito
do grau de endogamia, sistema reprodutivo predominante, entre outros.
De fato, estas forças evolutivas são de extrema importância na determina-
ção de estratégias em conservação da variabilidade genética na natureza.
Os conhecimentos a respeito de genética molecular, como o uso
de marcadores bioquímicos e moleculares, viabilizaram os estudos fun-
damentais da estrutura populacional e de seu sistema reprodutivo, in-
dispensáveis para o melhoramento e conservação de espécies, o que
viabilizou quantificar a variabilidade genética que incide principalmen-
te no manejo da conservação e utilização dos recursos naturais.
Em programas de melhoramento genético, quantificar o grau de
dissimilaridade entre linhagens e variedades também tem sido primor-
dial. Neste sentido, os marcadores moleculares têm contribuído na de-
tecção do parentesco genético entre diferentes germoplasma em bancos
de sementes, na predição da heterose, na busca por grupos heteróticos
promissores para constituição de híbridos, na identificação de duplica-
tas nos bancos de germoplasma, na avaliação de fluxo gênico ao longo
do tempo e na identificação de variedades protegidas.
No estudo de um genoma o marcador genético, que é uma forma
alélica, pode ser um dado fenotípico, uma proteína ou um fragmento de
DNA que codifique ou não um gene, e que possua uma sequência repe-
tida ou única no genoma. Muitos genes e sequências de DNA não codi-
ficadoras estão representados em uma espécie por duas ou mais formas
alélicas diferentes, correspondentes ao mesmo loco cromossômico, o
que caracteriza o fenômeno denominado polimorfismo genético. Um
loco é considerado polimórfico quando obedece a um dos três critérios
(Cole, 2003 citado por Cruz et al 2011): polimorfismo em pelo menos
um indivíduo da amostra, o alelo mais comum tem frequência menor
que 99% e o alelo mais comum tem frequência menor que 95%. Logo,
teoricamente qualquer fragmento de DNA pode ser empregado como
marcador molecular, desde que revele polimorfismo entre indivíduos.
Em geral, o número destes fragmentos é limitado e eles devem ser des-
58
providos de efeito epistático ou pleiotrópico (Ferreira & Grattapaglia,

1998; Borém & Caixeta, 2009).
Com os avanços no desenvolvimento de tecnologias de genoti-
pagem em larga escala, a partir do início do século XXI (Jenkins &
Gibson, 2002; Wenzl et al., 2004), novos sistemas de marcadores mole-
culares como SNP (Single Nucleotide Polymorphism) e DArT (Diversity
Array Technology) têm permitido eficiente avaliação genética em nível
molecular. Uma vez gerado grande número de marcadores espalhados
por todo o genoma de um indivíduo, alguns destes marcadores, além
de estarem muito pertos, estão em desequilíbrio de ligação (LD) com
QTLs (Hastbacka et al., 1994). O conceito de desequilíbrio de ligação
refere-se à associação não aleatória entre dois genes ou entre um QTL e
um loco marcador. Maiores considerações sobre desequilíbrio de liga-
ção veremos no capítulo 7.
Referências
CRUZ,C.D. SALGADO, C.C. E BHERING, L.L. Genômica Aplicada- Editora(s): Editora UFV. 2013.
CRUZ, D. C., FERREIRA, F., M., PESSONI, L., A. Biometria Aplicada ao estudo de diversidade
genética. Visconde de Rio Branco, MG. Ed. Suprema, 2011, p.620.
CRUZ, CD; SCHUSTER, I. ESTATÍSTICA GENÔMICA. 2ª Edição. Aplicada a populações deri-
vadas de cruzamentos controlados. Editora(s): Editora UFV. 2008.
GENÉTICA - VOLUME 2- GBOL - 2ª Edição. Software para ensino e aprendizado de genética.
HÄSTBACKA, J., DE LA CHAPELLE, A., KAITILA, I., SISTONEN, P., WEAVER, A., LANDER,
E., Linkage disequilibrium mapping in isolated founder populations: diastrophic dysplasia in
Finland. Nature genetics, v. 2, p. 204-211, 1992.
JENKINS, S., GIBSON, N., High‐throughput SNP genotyping. Comparative and functional ge-
nomics, v. 3, p. 57-66, 2002.
RESENDE, M.D., SILVA, F.F. E AZEVEDO, C. F. Editora UFV. 2012. Seleção Genômica Ampla
(GWS) Via Modelos Mistos (REM/BLUP), Inferências Bayesiana (MCMC), Regressão Aleatória
Multivariada e Estatística Espacial.
WATSON, J.D., CRICK, F.H.C. Molecular Structure of Nucleic Acids: A structure for Deoxyri-
bose Nucleic Acid. Nature, v. 171, n. 4356, p. 737-738, 1953. Disponível em: https://www.
nature.com/scitable/content/molecular-structure-of-nucleic-acids-a-structure-13997975
WENZL, P., LI, H., CARLING, J., ZHOU, M., RAMAN, H., PAUL, E., HEARNDEN, P., MAIER,
C., XIA, L., CAIG, V. A high-density consensus map of barley linking DArT markers to SSR,
RFLP and STS loci and agricultural traits. BMC Genomics, v. 7, p. 1, 2006.
59
Capítulo 3
INTRODUÇÃO AO ESTUDO
DA GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Ivan de Paiva Barbosa

Palavras-chave: Frequência alélica, frequência genotípica, descri-

tores básicos da população, estrutura da população e parâmetros
populacionais.
Neste capítulo o leitor aprenderá sobre o histórico da genética de

populações e sobre os descritores básicos da estrutura genética da po-
pulação. Por meio do aplicativo GPOP o leitor poderá aprender como
mensurar as frequências alélicas e genotípicas. Para melhor entendi-
mento dos procedimentos do GPOP o leitor deve conhecer alguns con-
ceitos básicos tais como:
- População;
- Estrutura da população;
- Frequência alélica e frequência genotípica;
- Alguns parâmetros populacionais.
3.1 Histórico da Genética de Populações

A história da genética de populações teve início no século XX a
partir da redescoberta dos trabalhos do matemático e cientista austríaco
Gregor Mendel e também pelas aplicações teóricas do médico inglês
Charles Darwin. A partir de então iniciaram os estudos do comporta-
mento dos genes nas populações, sendo este o ponto de largada des-
se campo teórico dentro da Biologia. Dentre os pioneiros da genética

de populações podemos citar o geneticista e estatístico inglês Ronald
Alymer Fisher com suas contribuições na estatística, componentes de
variância genética, modelo infinitesimal e dedução das correlações es-
peradas entre parentes para a herança mutifatorial. Podem ser citados
também, o geneticista americano Sewall Wrigth que contribuiu com
a correlação genética entre parentes e o coeficiente de endogamia e o
inglês John Burdon Sanderson Haldane com os princípios da carga ge-
nética (ou “loss of fitness” - perda de aptidão darwiniana) (Wallace,
1991; Resende et al. 2015). Juntos estes autores, dentre outros pio-
neiros da genética de populações, publicaram artigos estabelecendo os
fundamentos matemáticos duradouros para a compreensão da evolução
que são considerados os pilares desta área da Ciência (Barton, 2016;
Rosário, 2009).
Em 1918, Fisher publicou um artigo revolucionário, intitulado:
The correlation between relatives on the supposition of Mendelian inhe-
ritance. Nesse trabalho, ele forneceu as bases da genética biométrica,
definição das variâncias aditivas, variância de dominância e variância
devido a epistasia (Rosário, 2009). Nessa época existiam duas vertentes
na genética, a Mendeliana e a Darwinista. Na primeira, a Mendeliana,
era defendido a herdabilidade descontínua dos caracteres, as leis da
dominância, da segregação e da variação independente e na segunda,
a Darwinista, era defendido a herdabilidade contínua dos caracteres,
a evolução por seleção natural e sexual. Entretanto, não se entendiam
como os genes discretos dos geneticistas poderiam explicar as variações
contínuas observadas pelos biometristas.
Dessa forma, havia uma grande disputa entre os primeiros geneti-
cistas e biometristas que estudaram traços quantitativos (Barton, 2016).
Fisher, 1918 conseguiu fundir as duas vertentes e concluiu que a variação
contínua dos caracteres podem ser o resultado da herança Mendeliana,
e assim, as vertentes chegaram a entender que a variação quantitativa se
deve a múltiplos genes mendelianos de pequeno efeito, e que a seleção
dessa variação é altamente efetiva. Em 1922, foram publicados outros três
artigos que forneceram informações básicas para o desenvolvimento da
genética de populações. O primeiro artigo intitulado “On the dominance
61
ratio” (Fisher, 1922a), o segundo “On the mathematical foundations of

theoretical statistics” (Fisher, 1922b) e o terçeiro “The systematic location
of genes by means of crossover observations” (Fisher, 1922c).
A partir de então, a genética de populações tornou-se componen-
te central de várias metodologias modernas que têm sido empregadas
na biologia populacional, conservação de recursos, evolução e melho-
ramento genético.
Desta forma, a partir do conhecimento da estrutura genética de

uma população, pode-se:
- Inferir quais os fenômenos ecológicos e genéticos;
- Detectar modos de reprodução e estrutura familiar;
- Estimar níveis de migração e dispersão;
- Ajudar no manejo de espécies ameaçadas de extinção;
- Fornecer dados para a manutenção de bancos de germoplasma;
- Auxiliar no diagnóstico do histórico evolutivo de um conjun-
to de táxons; e
- Predizer mudanças em magnitude e sentido desejados.
3.2 Introdução à Genética de Populações

A genética de populações aplica os conhecimentos das Leis de
Mendel e outros princípios da genética em populações inteiras de orga-
nismos, ou seja, enquanto as Leis de Mendel avaliam a descendência de
um ou poucos cruzamentos entre indivíduos contrastes (Figura 3.1A),
a genética de populações considera todos os organismos da população
(Figura 3.1B) e todos os possíveis cruzamentos entre eles (Figura 3.1C).
Assim, a genética de populações emprega as leis de Mendel consideran-
do as probabilidades de cruzamentos.
No estudo da genética de populações busca-se conhecer a estrutu-
ra genética e sua dinâmica dentro e entre populações, a fim de descobrir
e entender os processos (migração, mutação, seleção e deriva genética,
dentre outros) que podem afetar a frequência dos alelos e genótipos na
população. Neste sentido, a estrutura genética de uma população pode
62
ser estudada a partir da aferição dos seus descritores básicos, que são
as frequências alélicas (p e q) e genotípicas (D, H e R) e seus comporta-
mentos ao longo das gerações.
Figura 3.1 Representação esquemática de cruzamento, cruzamentos entre indivíduos

contrastes e descendência, avaliados na Lei de Mendel (A); todos os organismos
da população considerados na genética de populações (B) e todos os possíveis
cruzamentos entre eles (C).
Cada indivíduo contribui numa população a partir do seu genótipo

e transmissão dos alelos aos seus descendentes. Sendo que, para espécies
diplóides com reprodução sexuada, os indivíduos transmitem para cada
descendente a metade de seus alelos. A continuidade desses processos
além de outros fenômenos intra e extracelulares (como por exemplo, a
segregação independente e os acasalamentos ao acaso, respectivamente),
63
criam uma grande diversidade genética dentro e entre populações, po-

dendo assim, cada população ser considerada uma unidade evolutiva.
No âmbito da genética de populações, o foco está mais voltado

para a população do que para indivíduos isolados.
Mas qual é o conceito de população? População é um grupo
de organismos pertencentes à mesma espécie, que vive numa área
geográfica restrita o suficiente, possibilitando que seus membros pos-
sam se reproduzir entre si.
As populações, ocupam a mesma dimensão de espaço e tempo.

Nesse sentido, no conceito de genética de populações, a população apre-
senta três componentes importantes para o seu estudo: o genético, que
consiste nas suas frequências alélicas e genotípicas, o espacial, já que to-
dos os organismos estão na mesma área e o temporal, pois as proporções
estatísticas de uma população podem ser alteradas a cada geração.
Os estudos de genética de populações não envolvem necessaria-
mente todos os indivíduos de uma mesma espécie, mas sim as popu-
lações locais, que são as unidades de cruzamentos locais, que deter-
minamos como a Unidade Fundamental da Genética de Populações.
Esse grupo de organismos da mesma espécie, além de ocupar uma área
suficientemente restrita, deve ter um sistema de acasalamento definido.
Dessa forma, a frequência de formação de descendentes deve ser pro-
porcional à contribuição gamética dos seus genitores.
Contudo, a definição de populações pode não ser tão simples, uma
vez que a mesma pode variar de acordo com a espécie, isso devido à
diferença das estruturas e distribuições geográficas dessas, que podem
apresentar padrão típico e não aleatório. A distribuição homogênea, no
espaço, dos membros de uma espécie é rara, sendo que, quase sempre a
população é subdividida, levando à heterogeneidade ambiental. Sendo
assim, na prática a caracterização de uma população pode ser às vezes
complicada.
As unidades de cruzamento local de populações grandes e geo-
graficamente estruturadas são de grande interesse. Mas, até que ponto
64
podemos considerar que indivíduos pertencem a mesma população ou

na verdade se tratam de duas ou mais populações? As populações podem
ser separadas devido à presença de rios, montanhas, cidades, dentre ou-
tras barreiras geográficas. Adicionalmente, as espécies apresentam com-
portamentos característicos, podendo não apresentar uma distribuição
uniforme e clara. Como por exemplo, alguns animais vivem isolados e
podem dominar um território extenso sem permitir a presença de outro
animal da mesma espécie naquela região. Em outros casos, os indivíduos
podem formar grupos, como manada, matilha, bandos, entre outros. Em
ambos os casos podem ocorrer migrações entre as populações, podendo
uma população receber alelos de outra, através do cruzamento com os
indivíduos migrantes, o qual pode contribuir para alteração das frequên-
cias alélicas. Essa migração de indivíduos caracteriza o que denominamos
de fluxo gênico ou alélico. Estes fatores podem dificultar a determinação
da população, gerando questionamentos como: Se trata apenas de uma
população ou são duas ou mais populações? Está ocorrendo migração?
As forças evolutivas e os sistemas de acasalamento influenciam nas
frequências alélicas e genotípicas. Por isso, nos trabalhos de genética de
populações com diferentes objetivos o primeiro passo é avaliar se a po-
pulação está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Como por exemplo no
trabalho de Sánchez (2013), que antes de estudar o desequilíbrio de li-
gação (estudaremos DL no capítulo 7) em populações F2 e populações
desconhecidas, bem como populações avançadas a partir dessas, verifi-
cou-se que essas populações estavam em Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Verificou-se, como já conhecido, que as frequências alélicas não mudam
em consequência da autofecundação ou do acasalamentos ao acaso.
Entretanto nas populações submetidas as primeiras autofecundações as
frequências genotípicas se alteraram, levando essas populações a perda
da condição de Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Enquanto a frequência de
homozigoto em detrimento dos heterozigotos é alterada pela autofecun-
dação, o Equilíbrio de Hardy-Weinberg é mantido pelo acasalamento ao
acaso (veja mais sobre sistemas de acasalamentos no capítulo 8).
Outro exemplo pode ser observado no trabalho de Oliveira (2015)
no qual ao realizar simulações de dez populações genitoras, avaliou-se
65
as condições de Equilíbrio de Hardy-Weinberg dessas populações. Essa

análise foi importante pois a ausência do Equilíbrio de Hardy-Weinberg
afetaria as análises seguintes.
Os testes de equilíbrio são fundamentais para o conhecimento da
estrutura genética da população. No entanto, a interpretação dos resul-
tados do teste requer informações adicionais. Portanto é necessário mais
informações sobre a população. Um exemplo é o efeito de Wahlund, que
ocorre quando duas populações, com frequências alélicas e genotípicas
diferentes, são estudadas como uma única. Como consequência observa-
-se uma redução na frequência de heterozigotos em relação ao que é espe-
rado no teste de equilíbrio de Hardy-Weinberg. Desta forma, conclusões
precipitadas podem ser realizadas a respeito destas populações. Veremos
mais sobre o efeito Wahlund no capítulo 10.
3.3 Estrutura da População
A teoria da genética de populações está preocupada, principal-

mente, em entender duas variáveis bastante conectadas: a frequência
alélica (ou gênica) e a frequência genotípica. Elas são os descritores
básicos da estrutura da população, embora a ênfase possa ser dada tam-
bém à heterozigosidade. Esses descritores fornecem uma medida mate-
mática que quantifica a variação genética, possibilitando o estudo dos
diferentes genótipos nas diferentes populações e das alterações presen-
tes dentro e entre as populações.
A estrutura de uma população é definida pela frequência e dis-
tribuição dos alelos que compõem os diferentes genótipos dos indiví-
duos que a constituem. A frequência alélica é a proporção (de 0 a 1)
de um dado alelo em relação ao total de alelos situados em um mesmo
loco cromossômico. A frequência genotípica é a proporção (de 0 a
1) de determinado genótipo em relação ao número total de genótipos
para o loco em questão. Essa é relacionada à frequência alélica, pois na
reprodução são passados os alelos.
66
Em uma espécie diploide, os indivíduos homozigotos possuem

duas cópias de um mesmo alelo (AA ou aa) e os indivíduos heterozigo-
tos apresentam alelos diferentes (Aa). Considerando dois alelos A/a, as
frequências alélicas podem ser representadas por:
f(A) = p
f(a) = q
e as frequências genotípicas por:
f(AA) = D,
f(Aa) = H
f(aa) = R
Considerando apenas o gene A/a, define-se uma população de ta-
manho N como sendo a soma dos agrupamentos de N11 indivíduos AA,
N12 indivíduos Aa e N22 indivíduos aa, tal como ilustrado na Tabela 3.1.
Tabela 3.1. Frequência genotípica em uma determinada população.

Genótipos Nº de indivíduos Frequência
AA N11 D=N11/N
Aa N12 H=N12/N
aa N22 R=N22/N
TOTAL N 1
em que:
N = N11 + N12 + N22 = NAA + NAa + Naa
D + H + R = 1,0
67
A frequência do alelo k (no caso, A ou a) na população pode ser

obtida por meio da expressão:
número � de
� alelos � k
f Alelo � k
� � de � alelos
númerototal
Assim, lembrando que numa espécie diplóide cada indivíduo

apresenta dois alelos, tem-se:
nA 2 N AA + N Aa 1
f ( A=
) p= = = D+ H
n 2N 2
na 2 N aa + N Aa 1
f ( a )= q= = = R+ H
n 2N 2
Sendo:
p q 1 e nA na n 2 N
Como ilustração, será considerada uma população com 1.000 in-

divíduos, conforme descrito na Tabela 3.2.
Tabela 3.2 Número de indivíduos observados de acordo com o genótipo amostrados

em uma população hipotética.
Genótipo Número observado
AA 200
Aa 400
aa 400
TOTAL 1000
Com os valores observados, estimam-se as frequências genotípi-

cas, tal como apresentado:
D = 200/1000 = 0,20
68
H = 400/1000 = 0,40
R = 400/1000 = 0,40
A partir desses valores, são obtidas as frequências dos alelos A e
a, dadas por:
p = f(A) = D + ½ H = 0,20 + ½ (0,40) = 0,4
q = f(a) = R + ½ H = 0,40 + ½ (0,40) = 0,6
3.4 Genética de populações no melhoramento genético

O conhecimento da estrutura genética de uma população é indis-
pensável nos programas de melhoramento genético. Pois esse conheci-
mento acumulado permite entender e desenvolver metodologias que fun-
damentam os diferentes métodos de melhoramento, utilizados atualmen-
te, tanto para plantas autógamas quanto alógamas (SÁNCHEZ, 2013).
Além da estrutura genética, a distinção dos sistemas reprodutivos
é primordial para o melhoramento de uma espécie, pois todos os mé-
todos destinados à condução de populações segregantes e à seleção de
plantas superiores, dependem, além da estrutura, da base genética de
cada espécie (SÁNCHEZ, 2013). Dessa forma, o conhecimento do sis-
tema reprodutivo de uma população irá indicar os métodos mais apro-
priados para cada programa de melhoramento.
Na prática, para o estabelecimento da estrutura populacional,
é primordial a identificação da ocorrência de Equilíbrio de Hardy-
Weinberg e das estimativas dos parâmetros, tais como conteúdo de in-
formação polimórfica (PIC), coeficiente de endogamia (F) e heterozigo-
sidade (H) (SANTOS et al., 2012). Todas essas medidas serão explicada
nos próximos capítulos deste livro.
Pela abordagem de genética de populações é possível, predizer a

diversidade genética de combinações híbridas a partir da estrutura
da população e do grau de diferenciação entre pares de populações
(OLIVEIRA et al., 2015).
A partir da avaliação das condições de Equilíbrio de Hardy-

Weinberg, coeficiente de endogamia (F), heterozigosidade (H) e conteú-
69
do médio de informação polimórfica (PIC), Oliveira et al. (2015) avaliou

a estrutura populacional e o grau de diferenciação entre pares de popu-
lações para predizer o potencial de suas combinações híbridas por abor-
dagem de Genética de Populações. Neste trabalho, os autores concluíram
que é possível predizer a diversidade genética de combinações híbridas a
partir da avaliação da diversidade genética de suas populações genitoras.
ATIVIDADES NO GPOP RESOLVIDAS

Para melhor entender e consolidar os conhecimentos deste capítulo
vamos realizar algumas atividades com o auxílio de aplicativo GPOP.
Com o programa GPOP aberto, na aba inicial, clique em “cru-
zamentos” e depois em “frequência alélica e genotípica”, uma nova
janela irá se abrir.
70
1º linha:
Genótipo
AA = 50 indivíduos,
Aa = 0 indivíduos e
aa = 50 indivíduos
Assim, as frequências genotípicas observadas serão:
D = f(AA) = 50/100 = 0,5
H = f(Aa) = 0/100 = 0
R = f(aa) = 50/100 = 0,5
E as frequências alélicas serão:
p = D + ½(H) = 0,5 + ½(0) = 0,5
q = R + ½(H) = 0,5 + ½(0) = 0,5
71
2º linha:
AA = 0
Aa = 100
aa = 0
Assim, as frequências genotípicas serão:
f(AA) = 0/100 = 0
f(Aa) = 100/100 = 1
f(aa) = 0/100 = 0
p = D + ½(H) = 0 + ½(1) = 0,5
q = R + ½(H) = 0 + ½(1) = 0,5
3º linha:
AA = 25
Aa = 50
aa = 25
f(AA) = 25/100 = 0,25
f(Aa) = 50/100 = 0,50
f(aa) = 25/100 = 0,25

p = D + ½(H) = 0,25 + ½(0,5) = 0,5
q = R + ½(H) = 0,25+ ½(0,5) = 0,5
4º linha:
AA = 40
Aa = 40
aa = 40
f(AA) = 40/120 = 0,333
f(Aa) = 40/120 = 0,333
f(aa) = 40/120 = 0,333
72
p = D + ½(H) = 0,333 + ½(0,333) = 0,5

q = R + ½(H) = 0,333 + ½(0,333) = 0,5
Utilize os outros exemplos gerados nas próximas linhas para tes-

tar os seus cálculos.
Observando as quatro primeiras linhas podemos fazer algu-
mas inferências a respeito das condições de equilíbrio dessas popu-
lações? Quais populações estão em Equilíbrio de Hardy-Weinberg?
Aprenderemos sobre Equilíbrio de Hardy-Weinberg no próximo capí-
tulo, mas a priori consideraremos que uma população se encontra em
Equilíbrio de Hardy-Weinberg se a frequência genotípica da população
no momento da amostragem for “igual” a frequência genotípica estima-
da no Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Então podemos constatar que apesar de todas as quatro primeiras
populações apresentarem as mesmas frequências alélicas, que estima-
mos a partir das frequências genotípicas observadas (D, H e R), e a mes-
ma frequência genotípica esperada no Equilíbrio de Hardy-Weinberg
(p2, 2pq, q2), nem todas as populações parecem estar em equilíbrio. O
conceito de Equilíbrio de Hardy-Weinberg e os testes estatísticos uti-
lizados para se estimar as condições de equilíbrio de uma população
serão discutidos nos próximos capítulos.
ATIVIDADES NO GPOP
Após a resolução dos exercícios a seguir utilize o programa GPOP
para conferir o cálculo das frequências alélicas. Com o programa aber-
to, na aba inicial, clique em “cruzamentos” e depois em “frequência
alélica e genotípica”, uma nova janela irá abrir. A partir da quinta linha
o usuário pode modificar as observações. Então, coloque o número de
observações de cada genótipo descrito nos exercícios.
1. Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter

liso. Numa população foram amostrados 89 denteadas hete-
rozigotos e 29 lisas. Determine as frequências alélicas (p e q)
e genótipicas observadas (D, H e R).
73
2. Nas aves domésticas o gene mutante c é letal em homozigo-

se (o embrião não se desenvolve). As aves normais são ho-
mozigotas para o gene C. As aves heterozigotas pernas curtas
(‘creeper’). Considere que a presença de pigmento nas aves é
condicionada por um gene dominante (A). Quando duas aves
‘creeper’ e coloridas foram cruzadas, obtiveram-se os seguin-
tes resultados:
P: ‘creeper’, colorida x ‘creeper’, colorida

F1: 99 aves normais, coloridas
1 ave normal, branca
182 aves ‘creeper’, coloridas
18 aves ‘creeper’, brancas
Responda:
a. Calcule as frequências alélicas e genotípicas na F1, em
relação ao comprimento das pernas.
b. Calcule a proporção fenotípica na descendência, em
relação a coloração da plumagem.
3. Em uma população de borboletas, considerando dois genes

independentes, o gene A/a é responsável pela cor, em que os
indivíduos de genótipo “AA” são vermelos, os indivíduos “Aa”
são verdes e os “aa” são azuis. Já o gene B/b responsável pelo
tamanho dos indivíduos, com indivíduos “BB” grandes, “Bb”
médios e “bb” pequenos. Em uma população com 1000 bor-
boletas observou-se o número de indivíduos para cada fenóti-
po conforme representado na tabela abaixo:
74
a. Calcule as frequências alélicas (p e q) e genótipicas

observadas (D, H e R) para o caracter cor (A/a).
b. Calcule as frequências alélicas (p e q) e genótipicas
observadas (D, H e R) para o caracter tamanho (B/b).
Referências:
BARTON, Nicholas H. Sewall Wright on Evolution in Mendelian Populations and the “Shifting
Balance”. Genetics March, Austria, v. 202, p. 3-4. 2016. Disponível em: https://pdfs.seman-
ticscholar.org/9c8f/bc9f2107cd17c3b3a2e8ac6231b02853bc55.pdf. Acesso em: 10 set. 2019.
FISHER, Ronald Aylmer. The Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian
Inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh, v. 52, p. 399-433, 1918. Disponível
em: https://www.cambridge.org/core/journals/earth-and-environmental-science-transactions-
-of-royal-society-of-edinburgh/article/xv-correlation-between-relatives-on-the-supposition-of-
-mendelian-inheritance/A60675052E0FB78C561F66C670BC75DE. Acesso em: 10 set. 2019.
FISHER, Ronald Aylmer. On the dominance ratio. Proceedings of the Royal Society of Edinbur-
gh, v.42, p.321-341, 1922a. Disponível em: https://www.cambridge.org/core/journals/proce-
edings-of-the-royal-society-of-edinburgh/article/xxion-the-dominance-ratio/2CDBE1D374E-
BE9B2774DF301BA98A584. Acesso em: 10 set. 2019.
75
FISHER, Ronald Aylmer. On the Mathematical Foundations of Theoretical Statistics. Philoso-

phical Transactions of the Royal Society of London. v.222, p.309-368, 1922b. Disponível em:
https://royalsocietypublishing.org/doi/abs/10.1098/rsta.1922.0009. Acesso em: 10 set. 2019.
FISHER, Ronald Aylmer. The systematic location of genes by means of crossover observations.
The American Naturalist. V.56, p.406-411, 1922c. Disponível em: https://www.journals.uchi-
cago.edu/doi/pdfplus/10.1086/279880. Acesso em: 10 set. 2019.
OLIVEIRA, Ana Maria Cruz e. Associação das abordagens de genética quantitativa e de ge-
nética de populações no melhoramento de plantas. Tese (doutorado) - Universidade Federal
de Viçosa. Viçosa, MG, 67f., 2015. Disponível em: https://www.locus.ufv.br/bitstream/hand-
le/123456789/7543/texto%20completo.pdf?sequence=1. Acesso em: 10 set. 2019.
RESENDE, Marcos Deon Vilela de. Genética quantitativa e de populações/Marcos Deon Vilela
de Resende. - Viçosa, MG: Suprema, 463 p. 2015.
ROSÁRIO, Millor Fernandes do. 120 anos do nascimento do cientista R. A. Fisher (1890-2010).
Revista Brasileira de Biometria, São Paulo, v.27, n.4, p.659-672, 2009. Disponível em: http://
jaguar.fcav.unesp.br/RME/fasciculos/v27/v27_n4/A10_Millor.pdf. Acesso em: 10 set. 2019.
SÁNCHEZ, Carlos Felipe Barrera. Seleção genômica ampla em populações derivadas de acasala-
mento ao acaso ou de autofecundação. 2013. Tese (Doutorado) - Universidade Federal de Viço-
sa. Viçosa, MG, 76f., 2013. Disponível em: https://www.locus.ufv.br/handle/123456789/1368.
Acesso em: 10 set. 2019.
SANTOS, Leonardo Hunaldo; OLIVEIRA, Sônia Maria Pinheiro de; MALHADO, Carlos Henri-
que Mendes; CARNEIRO, Paulo Luiz de Souza; MARTINS FILHO, Raimundo; LÔBO, Raimun-
do Nonato Braga; RODRIGUES, Daliane da Silva. Estrutura populacional e tendências genéticas
e fenotípicas da raça Guzerá no Nordeste do Brasil. Revista Brasileira Saúde Produção Animal,
v.13, n.4, p.1032-1043, 2012. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/rbspa/v13n4/07.pdf.
WALLACE, Bruce. Fifty years of genetic load: an odyssey. Cornell University Press, Ithaca, 1991.
76
Capítulo 4
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Ivan de Paiva Barbosa

Palavras-chave: Frequências alélicas e genotípicas, Lei de Hardy-

Weinberg, acasalamentos ao acaso, população e descendência.
Neste capítulo o leitor aprenderá sobre o Equilíbrio de Hardy-

Weinberg e como calcular as frequências alélicas e genotípicas
observadas e esperadas no Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Por meio
do aplicativo GPOP o leitor poderá visualizar e aprender os cálculos
dessas frequências utilizando diferentes procedimentos. Para melhor
entendimento dos procedimentos do GPOP o leitor deve conhecer
alguns conceitos básicos tais como:
- Equilíbrio de Hardy-Weinberg;
- Frequência alélica e genotípicas observadas na população e es-
peradas no Equilíbrio de Hardy-Weinberg;
- Equilíbrio de Hardy-Weinberg em relação à alelos múltiplos e
em relação aos genes ligados ao sexo;
- Acasalamentos ao acaso.
Histórico da genética de populações e sobre os descritores
básicos da estrutura genética da população. Por meio do aplicativo
GPOP o leitor poderá aprender como mensurar as frequências alélicas e
genotípicas. Para melhor entendimento dos procedimentos do GPOP o
leitor deve conhecer alguns conceitos básicos tais como:
- população;
- estrutura da população;
- frequência alélica e frequência genotípica;

- alguns parâmetros populacionais.
4.1. Histórico do Equilíbrio de Hardy-Weinberg
O Equilíbrio de Hardy-Weinberg (também conhecido como prin-

cípio de Hardy-Weinberg ou lei de Hardy-Weinberg) é a base da genética
de populações e foi demonstrado de forma independente por Godfrey
Harold Hardy, na Inglaterra, e por Wilhelm Weinberg, na Alemanha,
em 1908. As pressuposições do Equilíbrio de Hardy-Weinberg são um
importante marco na história da genética populacional, indispensável
para os estudos envolvendo populações.
O geneticista Francisco José Ayala (1934), da Universidade de
Califórnia (EUA), compara o princípio de Hardy-Weinberg à primeira
lei primeira lei da mecânica de Newton, que é um ponto de partida
teórico, importante para compreensão da mecânica. Da mesma forma,
o princípio de Hardy-Weinberg aponta que, na ausência de fatores evo-
lutivos, as frequências alélicas e genotípicas se mantêm constantes na
população teórica. Entretanto, sempre há fatores evolutivos em ação nas
populações reais. De fato, essa lei é importante porque permite deter-
minar quanto e como o equilíbrio de uma população está sendo afeta-
do pelos fatores evolutivos. O princípio demonstra, matematicamente,
que, se os fatores evolutivos não atuam sobre uma determinada popu-
lação, suas frequências alélicas e genotípicas permanecem inalteradas e
suas frequências genotípicas atingem um equilíbrio estável.
78
Pelos pressupostos de Hardy-Weinberg, considera-se que,

em uma população suficientemente grande e na ausência de seleção,
migração e mutação, o equilíbrio é atingido após uma geração de aca-
salamento ao acaso (“aaa”), de maneira que a relação genotípica (D, H
e R) torna-se igual ao quadrado das frequências alélicas [(p+q)² = p²
+ 2pq +q²] e, com as sucessivas gerações de acasalamento ao acaso,
permanecem inalteradas.
No entanto, esta afirmação só é válida quando se considera
apenas um loco autossômico individualmente (AA, Aa e aa).
Para dois locos (AABB, AABb, AaBb, AaBB,...) ou mais, o
Equilíbrio de Hardy-Weinberg somente será alcançado de forma gra-
dual, sendo o seu estudo denominado de desequilíbrio gamético, que
será apresentado no capítulo de 7 deste livro.
Desvios nas frequências genotípicas esperadas no Equilíbrio de

Hardy-Weinberg podem sugerir problemas com a estrutura populacio-
nal (Wigginton et al., 2005; Ziegler et al., 2011) e atenção deve ser dada
à ocorrência de fluxo gênico, seleção, mutações, deriva genética, acasa-
lamentos preferenciais, dentre outros, que são fatores perturbadores do
equilíbrio, porém, podem não ser estatisticamente detectáveis. A ocorrên-
cia de deriva genética, por exemplo, é especificamente perceptível apenas
em pequenas populações, desta forma, é importante considerar informa-
ções de vários locos, a fim de se obter maior credibilidade sobre as reais
condições da população em estudo (Cruz et al., 2011). Neste sentido des-
tacam-se os dados de marcadores moleculares, uma vez que esses forne-
cem muitas informações, quando se considera cada marca como um loco.
O princípio de Hardy-Weinberg tem proporcionado a base para
muitas observações experimentais e teóricas em genética de população.
Entretanto, a teoria a respeito de sua finalidade está longe de ser univer-
sal. Prova disso foi o que Hardy escreveu que “ Eu deveria ter esperado
que o ponto muito simples que desejava salientar tivesse sido familiar
aos biólogos” (Hartl e Clark, 2010). Ele estava escrevendo para contra-
dizer um argumento colocado contra o mendelismo (Leis de Mendel,
79
ou seja, Lei da Segregação e Lei da Segregação Independente) de que

as razões fenotípicas de três dominantes para um recessivo (3:1) deve-
riam ser encontradas frequentemente nas populações naturais se o me-
canismo mendeliano de hereditariedade fosse geralmente aplicável. A
imediata aplicação do princípio de Hardy-Weinberg foi para contrapor
o argumento 3:1 ao mostrar que a razão genotípica de A_: aa é determi-
nada pelas frequências alélicas e não possui uma tendência especial de
alcançar uma razão em particular como qualquer outra.
Entretanto, o modelo de Hardy-Weinberg é considerado um
modelo referencial, no qual não existe força evolutiva atuando. Deste
modo, este modelo é similar a modelos em física mecânica, nos quais os
objetivos caem do céu sem resistência do vento ou rolam sobre um pla-
no inclinado sem atrito. O modelo dá uma base para comparação com
modelo mais realístico, nos quais as forças evolutivas podem modificar
as frequências alélicas e genotípicas.
O modelo de Hardy-Weinberg separa a história da vida em dois
intervalos, no primeiro os gametas se combinam para produzir o zigoto
e no segundo os zigotos se desenvolvem para se tornarem adultos. Ao se
construírem modelos mais complexos e realista, podem ser introduzidas
complicações na parte do ciclo de vida que se refere de zigoto até adultos.
Essa é a metodologia normal para se considerar, por exemplo, os efeitos
da migração na população ou efeitos das sobrevivências diferencial entre
os genótipos. Como todas as fontes de mudanças consideradas na fre-
quência alélicas para o componente zigotos-a-adultos, os componentes
gametas-a-zigotos seguem os princípios de união aleatória de gametas e
resulta nas proporções de Hardy-Weinberg entre os zigotos. Em outras
palavras, o modelo de Hardy-Weinberg é fundamental, uma vez que a
metodologia de acompanhar as frequências alélicas e genotípicas ao lon-
go do tempo pode ser generalizada para situações mais realísticas.
80
4.2. Demonstração do Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Os cálculos para verificar o Equilíbrio de Hardy-Weinberg são

realizados para cada loco independentemente. A partir de informações
sobre as frequências dos genótipos, pode-se verificar as condições de
equilíbrio por meio do teste de qui-quadrado, teste da razão de verossi-
milhança e, ainda, teste exato de Fisher (Cruz et al., 2011). A hipótese
de nulidade a ser testada é a de que os genótipos observados são produ-
tos da união aleatória de gametas masculinos e femininos.
{Ho: União aleatória dos gametas

{H1: União não aleatória dos gametas
Para ilustrar os pressupostos de Hardy-Weinberg, será considera-

da uma população inicial com genótipos AA, Aa e aa, nas frequências
D, H e R, respectivamente. As frequências alélicas são p e q, para A e
a, respectivamente. Considerando que ocorre acasalamentos ao acaso
entre os indivíduos (AA, Aa e aa) desta população, pode-se predizer a
descendência, conforme ilustrado na Tabela 4.1.
Tabela 4.1. Frequência genotípica e alélica em uma população antes e após

acasalamento ao acaso (aaa).
81
Pelas equações do EHW, as frequências alélicas são dadas por:
1
f A D Hp
2
1
f a R H q
2
Obs: D + H + R = 1
E as frequências genotípicas são dadas por:
f ( AA ) = f ( A ) × f ( A ) = p ²
f ( Aa ) = 2 ( f ( A ) × f ( a ) ) = 2 pq
f ( aa ) = f ( a ) × f ( a ) = q ²
Obs: p2+2pq+q2=1, após o acasalamento ao acaso.

Para dedução destas fórmulas veja o quadro 4.1.
82
QUADRO 4.1 Demonstração das equações para o cálculo das frequências alélicas
e genotípicas.
Observação: p q 1
1 1
f ( A ) =D + H =p 2 + ( 2 pq ) =p 2 + pq =( p + q ) p =p
2 2
( ) ( )
f ( AA ) = f ( A ) × f ( A ) = p 2 + pq × p 2 + pq = p 2 p 2 + p 2 2 pq + p 2 q 2
(
= p 2 p 2 + 2 pq + q 2= p ² )
f ( Aa ) =2 ( f ( A ) × f ( a ) ) =×
2 (( p 2 + pq ) × (q 2 + pq )) =×
2 p 2 q 2 + p 2 pq
( )
+ q 2 pq + p 2 q 2 =2 × pq p 2 + 2 pq + q 2 =2 × pq × ( p + q ) × ( p + q ) =2 pq
( ) ( )
f ( aa ) = f ( a ) × f ( a ) = q 2 + pq × q 2 + pq = q 2 q 2 + q 2 2 pq + p 2 q 2 = q 2
(p 2
)
+ 2 pq + q 2 = q ² × ( p + q ) × ( p + q ) = q ²
Dessa forma, pode-se determinar as frequências genotípicas [p²,

2 pq e q 2] e alélicas [p e q] que ocorrerão numa geração futura derivada
de apenas um ciclo de acasalamentos ao acaso numa população inicial,
a partir das suas frequências alélicas (p e q) originais. Esse conheci-
mento preditivo permite aos pesquisadores estabelecer estratégias de
melhoramento e manipulação de populações, bem como reconhecer a
dinâmica evolutiva de espécies em determinadas regiões.
Uma lógica do princípio de Hardy-Weinberg, ilustrada na tabela
4.2, baseia-se no resultado de tentativas repetidas e independentes de
acasalamentos. Como nos acasalamentos ao acaso, nos quais o encon-
tro dos gametas masculinos e femininos são tentativas independentes.
Dessa forma, pares de gametas carregando os alelos A ou a são apresen-
tados nas proporções dadas por:
83
pA qa ² p ² AA 2 pqAa q ² aa
Isso pode ser facilmente demonstrado se forem considerados to-
dos os possíveis tipos de cruzamento, na população original, como ilus-
trados na Tabela 4.2.
Tabela 4.2 Relação dos possíveis acasalamentos numa população (P0) e predição da
descendência (P1) resultante do acasalamento ao acaso.
Descendência em P1
Cruzamentos
Frequência AA Aa aa
em P0
AA x AA D2 D2 - -
AA x Aa 2DH DH DH -
AA x aa 2DR - 2DR -
Aa x Aa H 2
¼H 2
½H 2
¼ H2
Aa x aa 2HR - HR HR
aa x aa R2 - - R2
D1=(D+ ½ H1=2(D+ ½H )(R + R1= (R+ ½ H)2
H)2 ½H)
q2
p2 2pq
Na Tabela 4.2 está demonstrado que a frequência genotípica da

descendência pode ser predita por meio do conhecimento da frequên-
cia alélica na população genitora. Uma vez que, no acasalamento ao
acaso, a frequência alélica não se altera, ou seja:
f(A em P1) = p1 = p0 = p
f(a em P1) = q1 = q0 = q
A relação genotípica da descendência após uma geração de acasa-

lamento ao acaso é, portanto, dada por (p + q)² = p2 + 2pq + q2 .
A Figura 4.1 representa graficamente as frequências genotípicas
de AA, Aa e aa em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg em
84
função da frequência do alelo recessivo “a”, representada por “q”. Neste

gráfico observa-se que a frequência máxima de heterozigotos (Aa) é de
0,5 e que este fato ocorre quando q é igual a 0,5 e como p = (1 - q), p
também é igual a 0,5. Observe também que a frequência dos homozi-
gotos dominante (AA) e dos homozigotos recessivo são iguais a 0,25.
Desta forma, se considerarmos como exemplo uma população com fre-
quências, AA = 20%, Aa = 65% e aa = 15%, existe uma grande chance
de que esta população não se encontra em equilíbrio, uma vez que o
limite máximo para o conjunto alélico em heterozigose no equilíbrio é
de 50%. No entanto, quando se trata de valores de uma amostra popu-
lacional, um teste estatístico é necessário para confirmar esta hipótese.
Figura 4.1 Frequências genotípicas de AA, Aa e aa em função do alelo recessivo q em

populações em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
4.3. Equilíbrio em relação a alelos múltiplos
Mesmo quando mais de dois alelos são considerados em um loco

(alelos múltiplos, ex: A1, A2 e A3), o equilíbrio é estabelecido após uma
única geração de acasalamento ao acaso. Uma vez que em espécies di-
85
ploides cada indivíduo carrega no máximo dois alelos. Também nesse

caso, a relação genotípica da geração em equilíbrio é dada pelo quadra-
do da frequência dos alelos da geração original. Assim, considerando
k alelos [sendo k = 1, 2, ..., s; e Ak com frequência f(Ak)], tem-se no
equilíbrio a seguinte propriedade:
Relação genotípica no equilíbrio = [f(A1) + f(A2) +...+ f(As)]2
Será considerada, a título de exemplo, uma série constituída por
apenas três alelos: A1, A2 e A3, com frequência p, q e r, respectivamente.
Os possíveis genótipos e as respectivas frequências genotípicas são da-
dos na Tabela 4.3.
Tabela 4.3 Frequência genotípica numa população, considerando um loco gênico

com três alelos (A1, A2 e A3).
Genótipo Nº de indivíduos Frequência Genotípica
A1A1 N11 P11 = N11 / N
A1A2 N12 P12 = N12 / N
A1A3 N13 P13 = N13 / N
A2A2 N22 P22 = N22/ N
A2A3 N23 P23 = N23 / N
A3A3 N33 P33 = N33/ N
TOTAL N 1,0
As frequências alélicas podem ser obtidas por meio das expressões:
f A1 p
2 N11 N12 N13 P P
P11 12 13
2N 2
f A2 q
2 N 22 N12 N 23 P P
P22 12 23
2N 2
86
f A3 r
2 N 33 N13 N 23 P P
P33 13 23
2N 2
Após uma geração de acasalamento ao acaso, têm-se as frequên-

cias genotípicas descritas na Tabela 4.4. Estas são equivalentes ao qua-
drado das frequências alélicas.
p q r
2
p 2 2 pq 2 pr q 2 2qr r 2
Tabela 4.4 Frequência genotípica em uma população em Equilíbrio de Hardy-
Weinberg, considerando um loco gênico com três alelos (A1, A2 e A3).
Genótipo Nº de indivíduos
A1A1 p2
A1A2 2pq
A1A3 2pr
A2A2 q2
A2A3 2qr
A3A3 r2
TOTAL 1,0
Resumindo, pi2: para homozigotos: AiAi e 2pipj:para heterozigo-

tos: AiAj.
As variâncias das frequências alélicas podem ser calculadas da se-
guinte forma:
Para genes codominantes com m alelos,
pˆ i (1 − pˆ i )
V ( pˆ i ) =
2N
Para genes dominantes com 3 alelos,
1 − ( pˆ 2 − pˆ 3 ) pˆ 2  2 − pˆ 2 (1 − pˆ1 ) 
2
V ( pˆ1 ) = , V ( pˆ 2 ) = e
4N 4 N (1 − pˆ1 )
1 − pˆ 32
V ( pˆ 3 ) =
4N
87
4.4 Equilíbrio com relação a genes ligados ao sexo

Quando se consideram genes ligados ao sexo, constata-se que o
equilíbrio é alcançado na população quando as frequências dos alelos
nos diferentes sexos são iguais, o que não é atingido, normalmente, em
uma única geração de acasalamento ao acaso.
Como ilustração, será admitida uma população na geração G0,
numa espécie em que o macho é heterogamético (XY) e a fêmea é ho-
mogamética (XX). Se o gene A/a é ligado ao sexo, então são observados
os seguintes genótipos na Tabela 4.5.
Tabela 4.5 Frequências genotípicas observadas na geração G0 numa espécie em que o

macho é heterogamético.
Fêmeas Obs Freq. Exemplo Machos Obs. Freq. Exemplo
Obs. Freq. Obs. Freq.
XAXA NAA D=NAA/N 277 D=0,819 XAY nA nA/n 311 0,881
XX
A a
NAa H=NAa/N 54 H=0,160 XY
a
na na/n 42 0,119
XaXa Naa R=Naa/N 7 R=0,021
TOTAL N 1 338 n 1 353
Assim, tem-se:
a) Nas fêmeas
f(A) = pf = NAA/N + ½ NAa/N = D + ½ H = 0,819 + ½ 0,160 = 0,899
f(a) = qf = Naa/N + ½ NAa/N =R + ½ H = 0,021 + ½ 0,160 = 0,101
b) Nos machos
f(A) = pm = nA/n = 0,881
f(a) = qm = na/n = 0,119
Considerando a população como um todo, têm-se as frequências
médias dadas por:
1 2 1 2
f A p ( 0,881) + ( 0,889 ) = 0,893
pm p f =0, 893
3 3 3 3
1 2 1 2
f ( a ) ==
q qm + q f =( 0,119 ) + ( 0,101) = 0,107
3 3 3 3
88
A diferença de frequência alélica obtida entre os machos e entre

as fêmeas é dada por:
d0 = pf - pm
para o exemplo em consideração, é d0 = 0,899 - 0,881 = 0,018.

Com as gerações de cruzamentos ao acaso, a diferença entre as
frequências alélicas entre os machos e as fêmeas vão se reduzindo até
atingir o valor médio entre as duas frequências. A população, na gera-
ção G1, resultante do acasalamento ao acaso será formada a partir dos
encontros gaméticos ilustrados na Tabela 4.6.
Tabela 4.6 Encontros dos gametas da geração G0 para formar a geração G1.
Fêmeas
Machos XA(pf) Xa(qf)
XA(pm) XAXA XAXa
Xa (qm) XAXa XaXa
Y XAY XaY
Após esses cruzamentos as frequências na geração G1 nas fêmeas

será D’= pmpf, H’=pmqf+pfqm e H’=pmqf+pfqm para os genótipos, XAXA,
XAXa e XaXa, respectivamente, e nos machos pf e qf, para os genótipos,
XAY e XaY, respectivamente.
Agora as frequências alélicas serão dadas por:

a) Nas fêmeas
1 pm q f p f qm 2 pm p f pm q f p f qm pm p f q f
f A p 'f D H pm p f
2 2 2
q f p f qm pm p f q f p f pm qm p f pm 0, 899 0, 881
0, 890
2 2 2
89
1 pm q f p f qm 2qm q f pm q f p f qm qm p f q
f a q 'f R H qm q f
2 2 2
q f p f qm qm p f q f q f pm qm q f qm 0,101 0,119
0,110
2 2 2
b) Nos machos
f A pm' p f 0, 899
f a qm' q f 0,101
Novamente, considerando a população como um todo, têm-se as

frequências médias dadas por:
1 ' 2 '
f A p pm p f 0, 893
3 3
1 2
f a q qm' q 'f 0,107
3 3
Constata-se que, na geração G1, a diferença entre as frequências

alélicas nos machos e nas fêmeas é reduzida, sendo dada por:
pm p f p f pm 1
d1 p 'f pm' pm d0
2 2 2
ou seja:
d1 0, 890 0, 899 0, 009
De forma geral:
1
d n d n 1
2
90
Nas gerações seguintes, haverá maior aproximação para a condi-

ção de equilíbrio, de forma que o valor de d na n-ésima geração tenderá
para zero e as frequências pm e pf tornar-se-ão iguais, verificando-se as
relações genotípicas descritas na Tabela 4.5.
Tabela 4.5. Frequência genotípica em uma população em Equilíbrio de Hardy-

Weinberg para um gene ligado ao sexo.
Fêmeas Frequência Machos Frequência
XAXA p² XAY p
XXA a
2pq XY
a
q
XaXa q²
Como ilustração, será considerada uma população em que a fre-

quência do alelo a, entre as fêmeas, dada por qf, é igual a 1, e entre os
machos, dada por qm, é igual a zero. Assim, verificam-se as seguintes
mudanças nas freqüências alélicas após sucessivas gerações de acasala-
mentos ao acaso (Tabela 4.6).
Tabela 4.6 Frequência do alelo a em diferentes gerações de uma população hipotética.

1 2
Geração qm qf d = pf - pm = qm - qf q qm q f
3 3
0 0 1 -1 0,667
1 1 0,5 0,5 0,667
2 0,5 0,75 -0,25 0,667
3 0,75 0,625 0,125 0,667
4 0,625 0,6875 -0,625 0,667
5 0,6875 0,65625 0,03125 0,667
6 0,65625 0,671875 -0,0015625 0,667
A diferença entre as frequências alélicas entre machos e fêmeas

reduzem gradualmente com as sucessivas gerações até se igualarem ao
valor q� (Figura 4.2), quando o equilíbrio é atingido. Observa-se que as
91
frequências alélicas das fêmeas (qf) é sempre igual a média das frequên-
cia alélica (qm/2+qf/2) da geração anterior, isso se deve ao fato dos des-
cendentes femininos receberem um cromossomo X de cada genitor. Por
outro lado, os descendentes machos (qm) recebem apenas os cromosso-
mos X maternos, como consequência as frequências alélicas dos ma-
chos são sempre iguais às frequências alélicas das fêmeas da geração
anterior. Na tabela anterior (Tabela 4.6), pode-se observar também que
a diferença (d) entre as frequências alélicas, reduz em 50% a cada gera-
ção, considerando valores absolutos.
Figura 4.2 Frequências do alelo q nos machos e fêmeas após sucessivas gerações de
acasalamento ao acaso.
A expressão fenotípica de alelos dominantes ligados ao sexo é

mais frequente nas fêmeas do que nos machos, pois as fêmeas apresen-
tam uma classe a mais, heterozigota, permitindo maior frequência do
fenótipo. Da mesma forma, considerando um gene deletério dominante
ligado ao sexo (A), em que f(A) é igual a p, também espera-se observar
maior frequência de defeito entre as fêmeas (p2 + 2pq > p). Ao contrá-
rio, observamos que a expressão fenotípica resultante dos alelos reces-
sivos são mais frequentes nos machos do que nas fêmeas. Assim, para o
92
caso de um gene deletério recessivo (b) ligado ao sexo, espera-se maior

frequência de defeitos entre os machos (q > q2), desta forma, sempre
haverá um excesso de machos afetados.
4.5 Acasalamento ao acaso resumido
Em espécies sexuadas, uma das formas de manutenção da va-

riação genética na população é a de acasalamentos ao acaso. Nessas
espécies, os genótipos não são transmitidos de uma geração para outra,
mas os alelos são separados na formação dos gametas pelo processo de
segregação e unidos ao acaso na fertilização. Os genótipos dos genitores
determinam os genótipos dos descendentes, e relações matemáticas po-
dem ser derivadas a partir das frequências dos genitores.
No acasalamento ao acaso a chance de um indivíduo com de-
terminado genótipo se acasalar com outro é igual à frequência dele na
população. Todos os indivíduos da população têm igual chance de se
acasalarem com outro indivíduo da população, que é a união aleatória
entre indivíduos.
Quando a probabilidade de acasalamento entre o genótipo Gi
(macho) e o genótipo G j (fêmea) for igual ao produto das probabilida-
des de suas frequências, têm-se o acasalamento ao acaso:
P Gi G j � P Gi P G j
Os acasalamentos ao acaso exercem um papel importante em mo-

delos de genética de população por funcionar como um padrão conve-
niente de comparação para sistemas de cruzamentos mais complexos.
O cruzamento pode ser aleatório em relação a um loco, mas não em
relação a outro, ao mesmo tempo e na mesma população.
Utilizando o princípio de Hardy-Weinberg, é possível predizer a
descendência resultante do acasalamento ao acaso, considerando a po-
pulação como um todo, em vez de particularizar os cruzamentos indi-
viduais, como normalmente é tratado na genética Mendeliana. Nos in-
divíduos, a frequência do alelo A, por exemplo, será igual a 1, ½
93
ou 0 para genótipos iguais a AA, Aa ou aa, respectivamente. Entretanto,

considerando todos os indivíduos da população, a frequência de A será
p (0 �� ≤ p �� ≤ 1) e a descendência, admitindo todos os acasalamentos pos-
síveis, poderá ser predita a partir deste valor de p.
Como ilustração, será considerada uma população constituída por
46 indivíduos AA, 80 Aa e 74 aa. Para essa população, a frequência dos
indivíduos derivados do acasalamento ao acaso será de 18,49%, 49,02%
e 32,49%, de AA, Aa e aa, respectivamente. Veja com a ajuda do GPOP
que esses valores correspondem ao que seria esperado no equilíbrio.
Com o programa GPOP aberto, na aba inicial, clique em
“Equilíbrio” e depois em “União Gamética”, uma nova janela irá abrir.
Dessa tela considere o detalhe abaixo:
Analisando o quadro da figura anterior tem-se que a frequência

genotípica inicial é:
D = 46/200 = 0,23
H = 80/200 = 0,40
R = 74/200 = 0,37
As frequências alélicas é:
p = f(A) = D + ½ H = 0,23 + ½ (0,40) = 0,43
e
q = f(a) = R + ½ H = 0,37 + ½ (0,40) = 0,57
94
A frequência na descendência é:
f(AA) = p2 = 0,432 = 18,49%
f(Aa) = 2pq = 2x0,43x0,57 = 49,02%
f(aa) = q2 = 0,572 = 32,49%
Em plantas, quando as populações de espécies alógamas estão se
reproduzindo segundo seu sistema reprodutivo natural, e na ausência
de endogamia, desconsiderando-se eventos de mutação, seleção, mi-
gração e deriva genética, isto é, as frequências genotípicas e gênicas,
permanecem inalteradas em consequência do encontro inteiramente
ao acaso entre os gametas que se unem. Em tais condições as po-
pulações encontram-se no estado de Equilíbrio de Hardy-Wenberg
(Barrera Sánchez, 2013).
ATIVIDADES NO GPOP
1. Considere as seguintes populações e responda:
P1 = 20 AA:30 Aa:50 aa

P2 = 50 AA:50 Aa
a. Analise se elas estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg.

Para resolução desta atividade vá no GPOP>Equilíbrio>Ilustração
de EHW> procedimentos e entre com os dados da atividade:
Na ilustração a seguir está a resolução no GPOP para a população P1:
95
b. Apresente, em relação às duas populações, as frequên-

cias gênicas e genotípicas após uma geração de acasa-
lamentos ao acaso.
Para a resolução desta atividade vá no GPOP> Cruzamentos> Ao acaso
Na ilustração a seguir está a resolução no GPOP para a população P1:
96
c. Em caso de ocorrência de seleção, mutação e migra-

ção, o que acontecerá com as frequências gênicas e
genotípicas?
2. Em 1935, utilizando-se os anti-soros anti-M e anti-N, foram

determinados os grupos sanguíneos (sistema M-N) de uma
amostra aleatória de 1029 chineses de Hong Kong, obtendo-
-se o seguinte resultado: 342M, 500MN e 187N. Pede-se:
a. Determinar as frequências gênicas e genotípicas nessa

amostra:
Para a resolução desta atividade vá no GPOP> Cruzamentos> Ao

acaso
b. Pode-se considerar que a amostra anterior represente

uma população em Equilíbrio de Hardy-Weinberg ?
Justifique!

de EHW> procedimentos e entre com os dados da atividade
3. Numa população de camundongos existem dois alelos no

loco A (A1 e A2). Os testes mostraram que nessa população
existem 384 camundongos de genótipo A1A1, 210 A1A2 e 260
A2A2. Pede-se:
a. Apresentar as frequências alélicas e genotípicas na po-

pulação:
Para a resolução desta atividade vá no GPOP> Cruzamentos> Ao

acaso
b. Esta população está em EHW? Justifique!
97
de EHW> procedimentos e entre com os dados da atividade
4. A seguir são apresentadas cinco populações. Estime, para

cada uma delas, a frequência dos alelos A e a. Também estime
as frequências dos genótipos AA, Aa e aa após a população
passar por acasalamento ao acaso e atingir o equilíbrio.
População original Equilíbrio de Hardy-Weinberg

AA Aa aa p=f(A) q=f(a) AA Aa aa
50 0 50
0 100 0
25 50 25
40 40 40
449 463 135
Referências
SÁNCHEZ, Carlos Felipe Barrera. Seleção genômica ampla em populações derivadas de acasala-
mento ao acaso ou de autofecundação. 2013. Tese (Doutorado) - Universidade Federal de Viço-
sa. Viçosa, MG, 76f., 2013. Disponível em: https://www.locus.ufv.br/handle/123456789/1368.
CRUZ, Cosme Damião; FERREIRA, Fábio Medeiros; PESSONI, Luiz Alberto. Biometria aplicada
ao estudo da diversidade genética. Visconde do Rio Branco: Suprema, 2011. 620p.
HARTL, Daniel L. & CLARK, Andrew G. Princípios de Genética de Populações. 4ª edição. Art-
med, Porto Alegre, 660 p. 2010.
WIGGINTON, Janis E.; CUTLER, David J.; ABECASIS, Gonçalo R. A Note on Exact Tests of
Hardy-Weinberg Equilibrium. Am J Hum Genet. V.76 p.887–883. 2005. Disponível em: ht-
tps://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(07)60735-6. Acesso em: 17 set. 2019.
ZIEGLER, Andreas; STEEN, Kristel Van; WELLEK, Stefan. Investigation Hardy-Weinberg equi-
librium in casecontrol or cohort studies or meta-analysis. Breast Cancer Research and Treat-
ment, v.128, n.1, p.197-201, 2011. Disponível em: https://link.springer.com/article/10.1007%-
2Fs10549-010-1295-z. Acesso em: 17 set. 2019.
Capítulo 5
FATORES QUE ALTERAM

O EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Iara Gonçalves dos Santos

Palavras-chave: seleção, valor adaptativo, mutação, migração e deriva

genética.
Neste capítulo o leitor aprenderá sobre como atuam os fatores

que alteram as frequências alélicas e genotípicas de uma população.
Por meio do aplicativo GPOP o leitor poderá simular as populações e a
ocorrência de alguns desses fatores. E compreender como estes fatores
alteram as frequência alélicas e, ou genotípicas nas populações. Para
melhor entendimento dos procedimentos do GPOP o leitor deve co-
nhecer alguns conceitos básicos tais como:
- Processos sistemáticos e dispersivos;

- Seleção Natural;
- Coeficiente de seleção;
- Migração;
- Deriva genética;
- Tamanho efetivo.
A condição de equilíbrio fornece fundamentos teóricos importan-

tes para a compreensão das mudanças nas populações, já que para se
estudar o equilíbrio de Hardy-Weinberg uma série de pressupostos são
determinados. A descoberta de que as frequências genotípicas de uma
população não estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg pode ser uma
pista de quais fatores evolutivos estão ocorrendo.
Os fatores que alteram as frequências alélicas da população, tam-

bém conhecidos como fatores ou mecanismos evolutivos, podem ser di-
vididos em processos sistemáticos, cuja alteração das frequências alélicas
tem direção e quantidade previsíveis, e processos dispersivos, onde é pos-
sível conhecer apenas a magnitude da alteração, mas não a direção.
5.1 Processos sistemáticos
5.1.1 Seleção
Quando Darwin apresentou pela primeira vez o conceito de evo-
lução em meados de 1859, ele sugeriu que nem toda a variação genética
era igual. Essa informação foi de encontro ao que se acreditava à época,
que as espécies eram invariáveis em sua composição genética. A teoria
da Seleção Natural de Darwin violava a premissa de que todos os indi-
víduos sobrevivem em iguais taxas e contribuem com igual número de
gametas para o conjunto gênico (Freeman e Herron, 2009) . Diferente
do conceito de seleção natural aceito à época, que pressupunha que
as espécies eram compostas por indivíduos únicos do ponto de vista
genético e, por isso, a seleção poderia atuar sobre eles.
A seleção natural é um processo evolutivo que promove a perpe-
tuação diferencial e não aleatória de diferentes fenótipos, ou seja, su-
cesso reprodutivo diferencial (Freeman e Herron, 2009). Dessa forma,
os genótipos que determinam os fenótipos com maior valor adaptativo,
ou seja, com maior contribuição proporcional para as próximas gera-
ções, deixam maior número de descendentes se comparados aos menos
adaptados, e consequentemente, há o aumento da frequência dos alelos
que promovem maior valor adaptativo. Em resumo, se determinados
indivíduos com características adaptativas vantajosas deixam maior nú-
mero de descendentes, essa população se torna mais adaptada e ajusta-
da ao ambiente (Pierce, 2003).
100
Quando indivíduos com alguns genótipos sobrevivem com taxas

mais altas do que os indivíduos com outros genótipos, as frequências
alélicas mudam entre as gerações, e assim, a seleção natural é a causa
da evolução. Então, se os fenótipos que conferem sucesso reprodutivo
diferencial são hereditários, ou seja, fenótipo específico associado a ge-
nótipo específico, a seleção natural leva à evolução.
Na natureza é raro que as diferenças nas taxas de sobrevivências
sejam suficientemente amplas para causar uma mudança dramática na
frequência alélica em uma única geração. Todavia, se a seleção continu-
ar por muitas gerações, as pequenas modificações nas frequências aléli-
cas ocorridas em cada geração podem significar mudanças substanciais
com o decorrer do tempo.
Um exemplo clássico de mudança evolutiva em resposta à ação
humana ocorreu com as mariposas da espécie Biston betularia na cidade
de Manchester, Inglaterra, durante o período da Revolução Industrial
(Futuyma, 1995). Antes da industrialização, a população de mariposas
que predominava naquela cidade era branca de manchas negras e o
maior ataque de pássaros ocorria nas mariposas escuras, uma vez que as
brancas se mantinham camufladas sobre os troncos cobertos de liquens
brancos. Com a industrialização, a fuligem das chaminés acabou com
os liquens, tornando expostos os troncos escuros das árvores. Assim, as
mariposas negras passaram a ficar camufladas e por isso, conseguiam
sobreviver e deixar grande número de descendentes, as mariposas bran-
cas por sua vez, passaram a viver menos e deixar menor número de
descendentes. Ao longo de sucessivas gerações a seleção ocorreu a favor
das mariposas escuras, de modo que em 1898, elas representavam cerca
de 98% da população. Este evento ficou conhecido como melanismo
industrial e ocorreu com diversas outras espécies de mariposas que vi-
viam em regiões poluídas (Bishop e Look, 1980).
O processo de domesticação das plantas cultivadas se deu graças
à prática da seleção, que ocorreu há mais de 10.000 anos. A seleção
artificial é, até hoje, a mais importante estratégia do melhoramento ge-
nético. Fenótipos extremos ou incomuns como por exemplo, frutos ou
sementes grandes, de cor, aroma e sabor intenso, ocorrem nas popu-
lações naturais, mas são frequentemente eliminados pela seleção na-
101
tural antes que sejam fixados. Entretanto, a seleção artificial promove

o aumento da frequência dos alelos responsáveis por esses fenótipos
nas populações, dando a falsa impressão de aumento da variabilidade
(McCouch, 2004). Essa impressão é verdadeira somente nos casos em
que a frequência do alelo sob seleção é baixa, o que aumenta a variância
genética. Nos casos em que a seleção persiste para valores de frequência
próximos a um, a variância genética é reduzida, podendo ser inclusive,
perdida na população, quando o alelo é fixado.
O efeito da seleção pode ser quantificado a partir do valor adap-
tativo ou fitness (W). Devido à complexidade da determinação de W,
algumas simplificações são adotadas. Para os estudos a seguir admitem-
-se indivíduos diploides, genes com dois alelos, acasalamentos ao acaso,
igual seleção em ambos os sexos, além de valores adaptativos constantes
ao longo das gerações.
Considere três genótipos e suas respectivas frequências alélicas
e genotípicas. Conhecendo as frequências genotípicas antes e após a
seleção é possível calcular W. O valor de W (o quanto cada genótipo irá
contribuir para a próxima geração) pode ser determinado pelo número
médio de descendentes de determinado genótipo dividido pelo núme-
ro médio da descendência produzida pelo genótipo mais prolífico. Em
termos de frequências, W pode ser encontrado pela divisão das frequ-
ências obtidas após a seleção pelas frequências obtidas antes da seleção,
como demonstrado nas Tabelas 5.1 e 5.2.
Tabela 5.1 Valores de W calculados à partir das frequências obtidas antes e após a
seleção, considerando que os genótipos contribuem da mesma forma para a próxima
geração.
Genótipos AA Aa aa Total f(a)
Frequências obtidas 1 4 4 6
antes da seleção 1
9 9 9 9
Frequências obtidas 1 4 4 6
após a seleção 1
9 9 9 9
W 1 1 1
102
Neste exemplo (Tabela 5.1) é possível observar que embora os

genótipos apresentem diferentes contribuições para a próxima geração,
estas são proporcionais às frequências originais de cada um e por isso,
os três têm valores iguais de W e não há seleção.
Agora observe na Tabela 5.2 a situação onde W apresenta valores
diferentes entre si, indicando a seleção a favor do loco A. Como W é um
valor relativo que varia de 0 a 1, usualmente atribui-se 1 para o W má-
ximo entre os genótipos analisados e valor proporcional para os demais.
Tabela 5.2 Valores de W calculados à partir das frequências obtidas antes e após
a seleção, considerando que os genótipos contribuem de forma diferencial para a
próxima geração.
Genótipos AA Aa aa Total q=f(a)
Frequências obtidas 1 4 4 1 6
antes da seleção (A)
9 9 9 9
Contribuição para a 2 12 4 2 5
próxima geração (B)
9 9 9 9
B 2 3 1
Wi =
A
1
Wp 2 1
3 3
* Wp: padronizado pelo Wi máximo.
No primeiro exemplo (Tabela 5.1), as frequências genotípicas an-

tes e após a seleção foram idênticas e por isso os valores de W também
o foram, já no segundo caso (Tabela 5.2), onde as frequências antes e
após diferiam entre si, os valores de W foram diferentes, indicando a
presença de seleção. A direção da seleção pode ser observada pelo W
máximo do heterozigoto (Aa), pelo maior valor de W do genótipo AA
quando comparado ao aa, ou pela redução de q quando comparado ao
valor encontrado antes de seleção. Nesse caso, indivíduos de genóti-
po AA e Aa estão sendo favorecidos e suas frequências aumentadas. O
103
heterozigoto contribui mais para a próxima geração, o que sugere que

ocorra uma vantagem do heterozigoto (Tabela 5.4). Como o valor adap-
tativo é herdável, a contribuição diferencial dos indivíduos ao longo das
gerações irá alterar a frequência alélica e a seleção irá aumentar o valor
adaptativo na população. Na Tabela 5.3 está representado o modelo
geral da seleção.
Tabela 5.3 Modelo geral da seleção.

Genótipos AA Aa aa
Frequências obtidas 1 4 4
antes da seleção
p2 = 2 pq = q2 =
9 9 9
2 1
W=Wp W1 = W2 = 1 W3 =
3 3
Contribuição
proporcional de
2 12 4
genótipos para a p 2W1 = 2 pqW2 = q 2W3 =
população
27 27 27
p2 1 2 pqW2 6 q 2W3 2
Frequências relativas = = =
após a seleção Wmédio 9 Wmédio 9 Wmédio 9
* Wp: padronizado pelo W máximo.
Como é admitido no modelo, a reprodução é aleatória e por isso, as

frequências obtidas antes da seleção encontram-se em equilíbrio de Hardy-
Weinberg (p², 2pq e q²), além disso, o valor adaptativo de cada genótipo
é calculado. As proporções da população que são representadas por cada
genótipo após a seleção são obtidas pela multiplicação da frequência
genotípica inicial pelo W correspondente a cada indivíduo. Então, após a
seleção, os genótipos não estão em Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
As frequências genotípicas relativas após a seleção são então ob-
tidas através do produto das frequências iniciais (p², 2pq e q²) pelo W,
ponderadas pelo valor adaptativo médio, que é a média dos valores
adaptativos dos indivíduos da população como um todo:
104
2
Wmédio = p²W1 + 2pqW2 + q²W3 =
3
Outros tipos de interação alélica com os valores adaptativos dos

genótipos estão relacionados na Tabela 5.4. O tipo de interação entre
os alelos de um gene afeta o processo de seleção bem como o próprio
valor adaptativo dos indivíduos, por isso é fundamental considerar as
diferentes interações na determinação do valor adaptativo e coeficiente
de seleção.
Tabela 5.4. Relação de diferentes tipos de interação alélica com os valores

adaptativos e coeficiente de seleção.
Genótipos e valores adaptativos
Tipo de interação
AA Aa aa
Dominância completa – seleção
1 1 1-s
contra o alelo recessivo (a)
Dominância completa – seleção
1 1-s 1-s
contra o alelo dominante (A)
Dominância completa – alelo
1 1 0
recessivo letal
Ausência de dominância –
1 s 1-s
seleção contra o alelo recessivo 1−
2
Dominância parcial - seleção
1 1 - *hs 1-s
contra o alelo recessivo deletério
Sobredominância - vantagem do
1 - s1 1 1 - s2
heterozigoto
Sobredominância - desvantagem
1 + s1 1 1 + s2
do heterozigoto
* h é o grau de dominância do alelo deletério.
105
Para um melhor entendimento da tabela 5.4 é necessário enten-

der um outro conceito importante e correlacionado ao valor adapta-
tivo que é o coeficiente de seleção (s). O coeficiente de seleção, que é
a intensidade relativa da seleção contra um indivíduo (Pierce, 2003),
mensura o grau de redução proporcional na contribuição de deter-
minado genótipo na população e é dado por s = 1 – W. Analisando a
tabela 5.4 pode-se constatar:
i. Na presença de dominância completa com seleção contra

o alelo recessivo, o alelo dominante proporciona vantagem
adaptativa. Isso significa que o valor adaptativo dos genótipos
que possuem este alelo dominante é superior ao W dos ge-
nótipos que não o possuem. Raciocínio semelhante pode ser
empregado quando há dominância completa e a seleção se dá
contra o alelo dominante. Se o alelo é recessivo letal e a do-
minância é completa, indivíduos homozigotos dominantes e
heterozigotos apresentarão mesmo valor adaptativo, enquan-
to os homozigotos recessivos têm W = 0.
ii. Na situação onde há ausência de dominância e a seleção ocor-
re contra o alelo recessivo, o genótipo que apresentar somente
alelos dominantes terá maior valor adaptativo, o heterozigoto
terá W intermediário e o homozigoto recessivo terá o menor
valor adaptativo. Com o passar das gerações, a frequência do
alelo dominante aumenta e consequentemente, a frequência
do alelo recessivo diminui.
iii. Quando há dominância parcial e a seleção ocorre contra um
alelo recessivo deletério, o grau de dominância irá afetar a
rapidez com que a frequência alélica é alterada. Um alelo de-
letério cuja frequência é baixa (q<0.50) terá sua frequência
diminuída na população de forma mais rápida quanto menor
for sua dominância (Futuyma, 1995).
iv. Quando há sobredominância com vantagem do heterozigoto,
não há eliminação de nenhum alelo na população e o hete-
rozigoto tem maior vantagem adaptativa. Nesse caso, as fre-
106
quências atingem um ponto de equilíbrio estável e não mais

se alteram. Já quando há vantagem do homozigoto, o hetero-
zigoto tem valor adaptativo menor que os demais, levando a
um equilíbrio instável, onde as frequências alélicas estarão em
um ponto de equilíbrio, mas estarão sujeitas a outras forças
evolutivas que poderão levar à fixação de alelos.
5.1.2 Mutação
Embora o DNA seja uma molécula altamente estável, mudanças
estruturais ou falhas durante a replicação podem surgir, originando mu-
tações. As mutações podem ser definidas como alterações estruturais a
nível de ponto que ocorrem nos genes em determinadas taxas. Sabe-se
que a maioria das mutações são prejudiciais e determinam a presença de
doenças e distúrbios na espécie humana. A variabilidade genética, funda-
mental para a evolução das espécies e para o melhoramento genético, só
existe devido às mutações que surgem e se fixam ao longo das gerações.
As mutações gênicas podem surgir naturalmente no DNA, na au-
sência de um agente mutagênico (mutações espontâneas) ou serem in-
duzidas por algum agente mutagênico (mutações induzidas). De acordo
com a Agencia Internacional de Energia Atômica (IAEA), há cerca de
3233 variedades mutantes em 214 espécies de plantas, dessas, 49,5%
são cereais, 21,9% são plantas ornamentais e 15% são leguminosas
(Joint, 2015). Os agentes mutagênicos são divididos quanto à sua na-
tureza química ou física. Os agentes físicos incluem a temperatura, ra-
diações ionizantes (raios X, alfa, beta e gama) e excitantes (raios ul-
travioleta), já os agentes químicos são, por exemplo, o ácido nitroso a
proflavina e a 5-bronodeoxiuridina (Cruz et al., 2011).
As técnicas clássicas de indução de mutação apresentam algumas
desvantagens, como por exemplo, a necessidade de geração de grandes
populações mutantes para que a chance de encontrar mutações de in-
teresse seja maior, a ocorrência de quimeras e a forma heterozigota do
loco mutante. Atualmente, com o desenvolvimento das técnicas de bio-
tecnologia, o melhoramento assistido por mutações tornou-se realida-
107
de. Assim, é possível induzir e mapear mutações em regiões especificas

do genoma (Taheri et al., 2017).
Uma outra classificação das mutações é quanto sua localização.
As mutações podem ser germinais, quando ocorrem em células do te-
cido germinativo e por isso podem ser transmitidas aos descendentes,
ou somáticas, que ocorrem em células somáticas, neste caso, só são
repassadas aos descendentes caso a célula mutante se divida durante a
mitose (Figura 5.1).
Figura 5.1. Mutações somáticas e de linhagem germinativa.
Há três tipos principais de mutações gênicas: as substituições de

base, inserções e deleções. Na substituição de bases ocorre a alteração
de um único nucleotídeo em determinado códon, levando a alteração
deste e de seu correspondente na outra fita de DNA (Figura 5.2). As
substituições podem ser do tipo transição, onde há substituição de
uma purina por outra purina ou uma pirimidina por outra pirimidina,
ou do tipo transversão, onde há substituição de uma purina por uma
pirimidina e vice-versa.
108
Figura 5.2. Tipos de mutações gênicas.
As inserções e deleções envolvem, respectivamente, a adição e eli-

minação de um ou vários pares de nucleotídeos (Figura 5.2) e por isso,
podem levar à alteração de mais de um códon na fita de DNA. Segundo
Pierce (2003), esses são os tipos de mutação mais frequentemente ob-
servados e podem gerar fenótipos drasticamente modificados.
O aparecimento de novas formas de determinado gene é a causa
da existência da variabilidade alélica. No entanto, a maior parte dos
genes selvagens têm taxas de mutação muito baixas, variando de 10-4
a 10-6 mutações por gene a cada geração (Hartl e Clark, 2010). Mesmo
com valores tão baixos, a probabilidade de criação de alelos mutantes
em uma população grande, como a população humana por exemplo,
não pode ser desprezada.
Em uma população diploide, como por exemplo a população
humana, haverá 2N cópias de cada gene. Considerando uma taxa de
mutação igual a 10-9 por par de nucleotídeos em cada geração, em
cada gameta (que contem cerca de 3 x 109 pares de nucleotídeos) ha-
verá 3 novas mutações por geração. Como o zigoto é diploide, este
carregará, em média, seis novas mutações. Expandindo o raciocínio
para uma população de 6,5 bilhões de pessoas, a cada nova geração
existiria cerca de 40 bilhões de mutações inexistentes na geração an-
terior (Hartl e Clark, 2010).
109
As mutações podem ser reversíveis, ou seja, ocorrer em ambos

os sentidos. Quando isso ocorre, a taxa de mutação tende a ser distinta
para cada sentido, isso porque a taxa de reversão tem de ser específi-
ca, mas a mutação primeira pode ocorrer aleatoriamente. Nesses casos,
tem-se verificado que a taxa de mutação u é aproximadamente 10 vezes
maior que a taxa v de retromutação.
Considere uma população de 50 indivíduos diploides em relação
a um loco (A/a), em que as frequências alélicas de A e a são 0,90 e 0,10,
respectivamente. Após a ocorrência de uma mutação que altera o alelo
A para a, as frequências p e q se modificaram para 0,88 e 0,12, respec-
tivamente. Caso essa mutação continue a aparecer na população, e na
ausência de outras forças evolutivas, as frequências serão cada vez mais
alteradas; a frequência de alelos A irá diminuir, enquanto a frequência
de a, aumentar. Portanto, mutações alteram a frequência alélica numa
população e, consequentemente, o equilíbrio de Hardy-Weinberg. A in-
tensidade da alteração da frequência alélica é determinada pela frequên-
cia do alelo A na população original e pela taxa de mutação.
A taxa de mutação pode ser calculada a partir da avaliação de
cruzamentos conhecidos. Assim, considerando o caráter cor da flor em
determinada espécie vegetal onde genótipos A_ determinam flores ver-
melhas e aa, flores brancas, tem-se:
Do cruzamento entre flores brancas foram obtidos 500 descen-

dentes, destes, 498 eram flores brancas e duas vermelhas. Admitindo
110
que as flores vermelhas foram resultado de mutações, as frequências

genotípicas deste cruzamento são determinadas da seguinte maneira:
Gametas A (u) a (1-u) Fenótipo Frequência

A (u) AA (u²) Aa u(1-u) Vermelha u²+2u(1-u)
a (1-u) Aa u(1-u) aa (1-u)² Branca (1-u)²
A taxa de mutação (u) pode ser calculada como se segue:
498
f ( brancas observadas )= f ( brancas esperadas )= (1 − u ) ²
500
498
1 u
2

500
1
u=
500
5.1.3 Migração
Entende-se por migração o deslocamento de indivíduos ou ga-
metas entre populações de determinada espécie. O efeito da migração
é o fluxo gênico, que introduz alelos exóticos da população migrante
para a nativa. Dessa forma, ela restringe a divergência entre e aumenta
a variação dentro das populações. A migração é fator limitante da diver-
gência genética entre populações já que uniformiza as frequências alé-
licas entre elas. No contexto do melhoramento de plantas, a migração
ocorre, por exemplo, quando há mistura de sementes de duas ou mais
populações e as plantas originárias dessas sementes são cruzadas entre
si. Ou quando pólen de uma população é trazido até outra por meio do
vento, insetos, morcegos, etc, com ocorrência da fecundação. Em ani-
mais, a migração ocorre quando animais são introduzidos em rebanho
de procedência diferente.
111
Para melhor entendimento do efeito da migração, considere o es-

quema apresentado na Figura 5.3:
Figura 5.3. Esquema de migração unidirecional entre duas populações. Bolas rosa
representam alelos C e as verdes, alelos c.
A cada geração, uma fração de alelos da População A migra para a

População B, de modo que, após cada geração, a População B fica cons-
tituída de alelos migrantes e nativos. Os alelos migrantes representam
uma fração m e os nativos, 1 - m. Considerando a frequência do alelo c
na População A igual a qA e a frequência na População B igual a qB, após
a migração, a frequência de c na população mista será:
qmista = qA(m) + qB(1 - m) (Equação 1)
em que qA(m) é a contribuição dos alelos c dos migrantes e qB(1 -

m) é a contribuição dos alelos c dos nativos. A mudança na frequência
alélica na População mista (Δq) será:
Δq = qmista - qB (Equação 2)
Substituindo a Equação 1 em 2 e expandindo qB(1 - m), temos:
Δq = qA m - qB m = m(qA - qB) (Equação 3)
112
Portanto, a mudança nas frequências alélicas é dependente das

frequências iniciais das duas populações bem como da quantidade de
migrantes.
Considere agora as populações X e Y parcialmente isoladas onde
há migração de Y para X e vice-versa. Devido ao grande tamanho po-
pulacional de Y, as frequências alélicas não são alteradas pela migração
de X para Y.
mqm 1 m q0
qi mqm q0 mq0 q0 m q0 qm
1 m m
Em que:
qi é a frequência alélica da geração “i”, formada por migrantes e nativos
q0 é a frequência alélica inicial na população nativa antes da migração
qm é a frequência alélica inicial na população de indivíduos mi-

grantes m é a proporção de indivíduos migrantes a cada geração
1-m é proporção de nativos
5.2. Processos dispersivos
Quando se trabalha com populações de tamanho reduzido dois

fenômenos podem ocorrer. O primeiro deles é a oscilação das frequências
alélicas numa taxa proporcional a frequência alélica inicial e ao tamanho
da população, conduzindo à fixação gênica e a homozigosidade. A este
evento que ocorre de forma aleatória dá-se o nome de deriva genética.
O segundo é a endogamia, que ocorre devido ao acasalamento entre
indivíduos aparentados. Neste momento, vamos discutir sobre a deriva
ou oscilação genética. O capítulo 9 traz uma vasta discussão sobre a
endogamia, visto sua importância para o melhoramento.
113
5.2.1 Deriva ou oscilação genética

Deriva ou oscilação gênica é um dos fatores que alteram as
frequências alélicas de uma população. São mudanças aleatórias
que ocorrem em consequência da amostragem, principalmente em
populações de tamanho reduzido. Por se tratar de processo dispersivo,
pode-se prever a magnitude da mudança, mas não a direção em que
ela irá ocorrer. Em outras palavras, a deriva reduz a variação genética
por meio da perda ou fixação de alelos, e estes podem ser neutros,
deletérios ou vantajosos.
Quando ocorrem incêndios, inundações ou outras mudanças am-
bientais bruscas, algumas populações de plantas e animais provavel-
mente terão seu tamanho reduzido. Essa redução pode ser tal que os
indivíduos remanescentes não mais representem a população inicial.
Quanto menor a população for, mais sensível à deriva ela será. Em po-
pulações suficientemente grandes são necessárias mais gerações até que
um alelo seja fixado ou perdido. A deriva pode ocorrer de duas formas
na história evolutiva de uma população:
a. Efeito Fundador: ocorre quando a população inicial

é reduzida devido à migração de pequenos grupos
de indivíduos. Estes grupos estabelecem novas colô-
nias isoladas da população inicial e os indivíduos não
mais representam a diversidade presente na popula-
ção fundadora.
b. Efeito gargalo: é um exemplo extremo de deriva ge-
nética e ocorre quando a população é drasticamente
reduzida por pelo menos uma geração. A ocorrência
de desastres naturais, por exemplo, pode levar ao
efeito gargalo. Nesse caso, os indivíduos sobreviven-
tes iniciam uma nova população, mas apresentam fre-
quências alélicas completamente diferentes daquelas
encontradas na população inicial.
114
Observe a figura abaixo onde foi simulada uma população ideal

(composta por organismos diploides de reprodução sexual e número de
machos idêntico ao de fêmeas, em que as gerações são distintas e não se
sobrepõem e que os indivíduos têm o mesmo valor adaptativo). Desta,
foram retiradas 10 amostras de 100 indivíduos e 10 de cinco indivídu-
os, que foram acasaladas ao acaso por 10 gerações consecutivas.
Figura 5.4. Variações na frequência alélica em 10 amostras de 100 (a) e cinco (b)
indivíduos acasalados ao acaso por 10 gerações, tomadas de uma população com
frequência alélica inicial igual a 0.484.
115
Na figura 5.4 cada ponto representa uma geração. Cada linha azul
uma amostragem. A média do alelo A nas amostras é dado pela linha
vermelha. A variância do loco é dada pelo espaçamento entre as linhas
azuis em relação a linha vermelha. É possível observar o impacto do
tamanho amostral na fixação gênica. Na situação onde foram retiradas
amostras de 100 indivíduos, cuja frequência inicial era bem próxima de
0.50, não houve fixação nem perda de alelos, além disso, a variância em
relação à média entre amostras foi baixa. Já nas amostras de tamanho
cinco, foi possível observar perda do alelo A a partir da quinta geração
e fixação deste alelo a partir da sexta. A variância das amostras foi alta-
mente afetada, indicando a importância da amostragem adequada para
evitar problemas de deriva genética.
A amostragem continuada em populações leva à oscilação gêni-
ca. Esta por sua vez, leva à diferenciação em subpopulações com alta
uniformidade dentro (variabilidade genética reduzida) e a um excesso
de indivíduos homozigotos, em comparação à população base, evento
conhecido como efeito de Wahlund.
ATIVIDADES NO GPOP
1. Em uma população de cães selvagens encontram-se 50 indi-
víduos de pelo preto (AA), 100 de pelos marrons (Aa) e 50
de pelos brancos. Ao domesticar estes animais o veterinário
exerceu uma pressão de seleção sobre os cães brancos, con-
ferindo a estes valor seletivo 60% menor que os animais dos
demais pelos.
a. O que ocorre com as frequências alélicas e genotípi-

cas após uma geração?
b. O que ocorre com as frequências alélicas e genotípi-
cas após quatro gerações? Analise estas alterações gra-
ficamente.
Para resolver esta atividade vá em GPOP> Alterações no EHW>

Seleção e complete o quadro com os dados.
116
No quadro abaixo está a resolução da letra a.
2. Ao visitar um cerejal, um pesquisador observou que tinham

1000 indivíduos de cada tipo de cereja. Esta característica é
controlada por um gene que é codominante. O pesquisador
desejou manter uma plantação dessas variedades, mas no
entanto ele só tem espaço para 50 indivíduos, então eles fez
cinco amostras com dez indivíduos cada. Preocupado com a
deriva genética este pesquisador simulou no programa GPOP
o que ocorreria com as frequências alélicas e genotípicas após
15 gerações.
a. No GPOP em Alterações do EHW> Deriva Genética

refaça a simulação feita pelo pesquisador e interprete
os resultados. Observe o comportamento das frequ-
ências pelo gráfico.
Abaixo está a imagem da captura de tela da simulação da letra a.
117
b. Simule e interprete o que ocorreria com 1 amostra de

50 indivíduos após 15 gerações.
Referências
Freeman e Herron, 2009
HARTL, D. L., CLARK, A. G. Princípios de genética de populações, 4ª ed., 2010
BISHOP, J. A.; L. M. COOK. Industrial melanism and the urban environment. Adv. Ecol. Res.
11:373-404, 1980.
FUTUYMA, D. J. Biologia Evolutiva, 2ª ed. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética,
662p., 1992.
MCCOUCH, S. Diversifying Selection in Plant Breeding. PLoS Biology, v.2, n.10, e347, 2004
PIERCE, B. A. Genética: Um enfoque conceitual. New York: Koogan, 758p., 2003.
TAHERI, S., ABDULLAH, T. L., JAIN, S. M., SAHEBI, M., AZIZI, P. TILLING, high-resolution
melting (HRM) and next-generation sequencing (NGS) techniques in plant mutation breeding.
Molecular Breeding, v.37, n.40, 2017.
118
Capítulo 6
VERIFICAÇÃO DAS CONDIÇÕES DE

EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Daiane Pontes Salles

Alexandre Gomes Ferraz
Palavras-chave: Teste de qui-quadrado, teste de razão de verossimilhança,

teste exato de Fischer, grau de liberdade e magnitude dos desvios.
Neste capítulo o leitor aprenderá como testar se uma população

está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg, bem como qual o teste mais
adequado a ser empregado. Por meio do aplicativo GPOP o leitor pode-
rá realizar os testes descritos neste capítulo. Para melhor entendimento
dos procedimentos do GPOP o leitor deve conhecer alguns testes esta-
tísticos, tais como:
- Teste de qui-quadrado;
- Teste da razão de verossimilhança;
- Teste exato de Fischer.
6.1 Introdução
É importante avaliar se uma população, ou melhor, cada loco
independente, encontra-se ou não em Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Quando a população está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg não há
pressão de seleção e o fluxo gênico, a deriva genética e a taxa de muta-
ção são fatores desprezíveis. Hardy e Weinberg perceberam que se não
existissem fatores evolutivos atuando sobre uma população, as frequ-

ências alélicas permaneceriam inalteradas e as frequências genotípicas
atingiriam um equilíbrio estável.
A partir das frequências genotípicas pode-se verificar as condições
do Equilíbrio de Hardy-Weinberg por meio de testes estatísticos, como
o clássico teste de qui-quadrado, o teste de razão de verossimilhança e
o teste exato de Fisher.
6.2 Testes estatísticos
6.2.1 Teste de qui-quadrado ( )

Para avaliar se uma população encontra-se em Equilíbrio de
Hardy-Weinberg, devem-se calcular as frequências alélicas, predizer os
valores esperados para as frequências genotípicas e avaliar, por meio
do teste de qui-quadrado, se os valores observados e esperados não são
discrepantes, sendo, assim, indicativos de que a população se encontra
em Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Para a análise de um único loco, com s alelos, as classes genotí-
picas e suas quantidades observadas e esperadas estão demonstradas
na Tabela 6.1.
Tabela 6.1 Classes genotípicas e suas quantidades observadas e esperadas.

Genótipos Núm. Observado(Oij) Núm. Esperado(Eij) Desvio (Oij-Eij)
A1A1 N11 d11
A1A2 N12 d12
A1A3 N13 d13
... ... ... ...

As-1As Ns-1,s ds-1,s
AsAs Ns,s ds,s
Total N N 0
120
A partir das observações da Tabela 6.1 a estatística qui-quadrado
é calculada por meio da fórmula:
A estatística qui-quadrado está associada a graus de liberdade

(gl). Para estabelecer qual o valor de gl, o pesquisador deve determinar
previamente quais informações são necessárias para serem estabeleci-
dos os valores esperados no teste de qui-quadrado. Isso porque o grau
de liberdade é dado pelo número de classes avaliadas menos o número
de informações necessárias. Há casos em que é necessária somente uma
informação, como o número total de indivíduos estudados. Entretanto,
em outros, são necessárias mais informações, além do número total de
indivíduos estudados, a frequência de n-1 alelos. Esta diferença pode
ser compreendida com mais clareza nos exemplos dados a seguir.
Graus de liberdade (gl): é igual ao número de classes avaliadas
menos o número de informações necessárias para se estabelecer os va-
lores esperados no teste de qui-quadrado.
Exemplos para o cálculo do grau de liberdade:

Cor da flor = A1A1: vermelho, A1A2: rosa, A2A2: branca.
Descendentes do acasalamento ao acaso de população formada por
indivíduos A1A2
Teste 1 - Ho: caráter esperado por um gene (1:2:1)

Classe Observado Esperado
Vermelho N1
Rosa N2
Branco N3
N = 100 N=100
Portanto, nesse caso, é necessária apenas uma informação refe-

rente ao número total de indivíduos estudados, 1(N), ou seja:
gl=C-1(N)=2
Teste 2 - Ho: população está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg.

Classe Observado Esperado
Vermelho N1 p2N
Rosa N2 2pqN
Branco N3 q2N
N = 100
Portanto, nesse caso, são necessárias informações sobre i) o nú-

mero total de indivíduos estudados 1(N) e ii) a frequência de, pelo me-
nos, um alelo, sendo a o número de alelos avaliados e iii) 1(p), o número
de frequências necessárias.
122
Finalmente, conclui-se que a população está ou não em Equilíbrio

de Hardy-Weinberg com base no valor da estatística calculado (
calc) comparando-a com o valor do apresentado nas tabelas ( tab):
Se rejeita-se
Se não se rejeita
sendo : os genótipos observados são produtos de uma união aleatória

de gametas masculinos e femininos. O valor do tabelado depende de
gl graus de liberdade associados à hipótese e um nível de significância
adotado para o teste (geralmente utiliza-se ), e pode ser encon-
trado em vários livros de estatística.
Outra forma de concluir sobre a hipótese de equilíbrio ( ) é ob-
servando o valor da probabilidade (valor p, p-valor ou p-value) que é
obtida a partir da estatística calculada com gl graus de liberdade. A to-
mada de decisão é feita comparando-se o p valor ao nível de significância:
Se rejeita-se
Se não se rejeita
Considerando as frequências genotípicas dadas na Tabela 6.2, foi

verificado se as populações P1 e P2 se encontram em Equilíbrio de Hard-
Weinberg através do teste qui-quadrado.
Tabela 6.2 Valores observados e frequências genotípicas das populações P1 e P2 para

um loco com dois alelos (A e a)
População 1 (P1) População 2 (P2)
Genótipo Ocorrência Frequência Ocorrência Frequência
AA 15 0,375 14 0,350
Aa 12 0,300 16 0,400
aa 13 0,325 10 0,250
Total 40 1,0 40 1,0
123
- Para P1 temos:
e
q 1 p 1 0, 525 0, 475 .
Assim poderemos obter as frequências esperadas no equilíbrio:

p 2 N 0, 525 40 11, 025 para AA,
2
2 pqN 2 0, 525 0, 475 40 19, 95 para Aa e,
q 2 N 0, 475 40 9, 025 para aa.

2
Os desvios entre os valores observados e esperados podem ser

visualizados na Tabela 6.3.
Tabela 6.3 Desvios entre os valores observados e esperados para P1.

Genótipo Observado Esperado Desvio
AA 15 11,025 3,975
Aa 12 19,95 -7,95
aa 13 9,025 3,975
N = 40
A partir dos desvios da Tabela 6.3 A estatística qui-quadrado é

3, 975 7, 95 3, 975
2 2 2
calculada por 6, 3519

2
11, 025 19, 95 9, 025

Considerando um nível de significância 5% temos a estatística
qui-quadrado associada a gl=3-2=1, 1;5% 3, 84 Como o qui-quadra-
2
do calculado é maior que o qui-quadrado tabelado, rejeita-se a hipóte-

se de equilíbrio.
124
O aplicativo GPOP pode ser utilizado como um recurso faci-

litador da compreensão do teste qui-quadrado. No aplicativo vá em
“Equilíbrio” > “Ilustração de EHW” e abrirá a tela mostrada na Figura
6.1. Para utilizar este procedimento consulte o capítulo 1.
Figura 6.1. Ilustração do Equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW).
O usuário pode preencher os valores e com o sistema de arraste ele

consegue calcular as frequências alélicas (gênicas), determinar o cálculo
das frequências genotípicas esperadas no equilíbrio e o número de indi-
víduos esperados. Também com o sistema de arraste dos valores observa-
dos e esperados o usuário consegue determinar o valor de qui-quadrado
e preenchendo os graus de liberdade saber qual a probabilidade associa-
da. E clicando em “Resposta” pode conferir os seus cálculos. Veja que se
chega a mesma conclusão quando se realizou o cálculo sem o aplicativo.
Como a probabilidade calculada, 1,1 é menor que 5% então rejeitamos
a hipótese de que a população esteja em Equilíbrio de Hard-Weinberg.
Utilizando o aplicativo GPOP para a P2 podemos observar a
Figura 6.2. Perceba que foram calculadas as frequências genotípicas
observadas, a partir dessas as frequências alélicas (gênicas) e assim,
125
pode-se estimar as frequências genotípicas esperadas no Equilíbrio de

Hard-Weinberg. O teste qui-quadrado foi realizado arrastando o núme-
ro de indivíduos observados e esperados e depois de determinar o grau
de liberdade, chegou-se a probabilidade calculada de 22,4%. chegar à
mesma Como ela é maior que 5%, então não rejeitamos a hipótese de
que a P2 esteja em Equilíbrio de Hard-Weinberg.
Figura 6.2. Ilustração do Equilíbrio de Hard-Weinberg.
6.2.2 Teste da razão de verossimilhança

A razão de verossimilhança oferece um caminho sistemático para
se testar o equilíbrio quando existem mais de dois alelos por loco.
O teste é baseado na razão entre duas funções de máxima veros-
similhança: uma definida pelas frequências genotípicas esperadas no
equilíbrio (L0) e a outra pelas frequências genotípicas observadas (L1).
Admitindo que o número de ocorrência das classes genotípicas siga dis-
tribuição multinomial, as funções L0 e L1, para quaisquer k alelos autos-
sômicos de um loco, são definidas por:
126
n nn
s 2 s 2
L0 [ k ]Nkk 2 k k ' ]Nkk .

k 1 2n k 1 2n 2n
k 1
n Nkk s nkk ' Nkk '

s 2
L1 [ kk ] 2 n ]
k 1 n k 1
k 1
em que:
N: tamanho amostral;
nk: número de alelos k da população amostrada; e
Nkk e Nkk’: números de homozigotos e de heterozigotos amostra-
dos, respectivamente.
A expressão L0 representa as proporções esperadas no Equilíbrio

de Hardy-Weinberg, p2, 2pq e q2, e a expressão L1 as proporções ob-
servadas na população amostrada, D, H e R. O primeiro produtório de
cada função corresponde a todos os homozigotos e o segundo a todos
os heterozigotos, em relação ao loco sob estudo. Para que as funções L0
e L1 tornem-se mais tratáveis para o cálculo, adota-se a função suporte
de L0 e L1, que nada mais é do que o logaritmo neperiano (ln) delas, de
modo que o teste para o equilíbrio é dado pela razão de verossimilhan-
ça, calculada pela estatística:
L
G 2 2 ln 0 2 lnL0 lnL1
L1
O número de informações necessárias para obter L1 dado por

c-1, sendo c o número de classes genotípicas avaliadas, ou seja:
c=s(s+1)/2-1. Entretanto o número de informações necessárias para ob-
2
ter L0 dado pela frequência de s-1 alelos. Assim, sob equilíbrio, G em
distribuição aproximada de qui-quadrado, com gl=s(s-1)/2 graus de li-
berdade (Weir, 1996).
127
Analogamente ao teste qui-quadrado, para se concluir que a po-

pulação está ou não em Equilíbrio de Hardy-Weinberg, deve-se compa-
2 2
rar a estatística G com o valor de χ tabelado:
2 2 2 2
Se G � � tab rejeita-se H 0 e G � � tab não se rejeita H 0
sendo H 0 os genótipos observados são produtos de uma união aleatória
2
de gametas masculinos e femininos. O valor do χ abelado depende de
gl graus de liberdade associados à hipótese e do nível de significância α
reestabelecido.
Requisitos para a aplicação do teste qui-quadrado e teste da

razão de verossimilhança
Devem-se considerar alguns aspectos para o teste de qui-quadra-
2
do ( χ ) e da razão de verossimilhança (teste G2). O primeiro deles é
como o tamanho amostral pode influenciar nas conclusões do teste qui-
-quadrado. A título de exemplo, será considerada uma população P3
com 10 vezes o número de indivíduos de P2 (Tabela 6.4).
Tabela 6.4. Valores observados e frequências genotípicas das populações P2 e P3 para

um loco com dois alelos (A e a).
População 2 (P2) População 3 (P3)
Genótipo Ocorrência Frequência Ocorrência Frequência
AA 14 0,350 140 0,350
Aa 16 0,400 160 0,400
aa 10 0,250 100 0,250
Total 40 1,0 400 1,0
Com o auxílio do GPOP, pode-se avaliar a hipótese de equilíbrio

para P3, demonstrado na Figura 6.3.
128
Figura 6.3. Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Apesar de possuir as mesmas frequências alélica e genotípica de

P2 considerada em Equilíbrio de Hardy-Weinberg (Figura 6.2), P3 teve a
hipótese de equilíbrio rejeitada (Figura 6.3). Para P3 a probabilidade
calculada é muito pequena, próxima de zero. Pois o qui-quadrado cal-
culado (14,73) foi maior que o qui-quadrado tabelado ( 1;5% 3, 84 )
2
associado a gl=1 e . Nesse exemplo, podemos concluir que a

magnitude dos desvios (Tabela 6.5) claramente contribuiu para infla-
cionar o valor da estatística qui-quadrado calculada para P3.
Tabela 6.5 Desvios entre os valores observados e esperados para P3.

Genótipo Observado Esperado Desvio
AA 140 121 19
Aa 160 198 -38
aa 100 81 19
N = 400
Outro aspecto a ser considerado é que tanto o teste de qui-qua-
drado como o da razão de verossimilhança são sensíveis a pequenos
129
valores esperados nas classes genotípicas. O que se tem feito no teste

2
de χ é usar a correção de Yates (YATES, 1934). Contudo, em situa-
ções de alelos múltiplos, nas quais alguns apresentam frequências
bem pequenas na população, a proposta de correção ou, até mesmo,
2
o uso do χ clássico pode levar a resultados inadequados (GUO;
THOMPSON, 1992). Salgado, 2012 ao testar hipóteses em popula-
ções de tamanho reduzido obteve um grande percentual de erro asso-
ciado à estatística qui-quadrado.
Para os alelos múltiplos, uma solução alternativa à correção de Yates
seria agrupar classes genotípicas de modo a aumentar o número esperado
de uma classe. Todavia, essa é uma solução pobre, sob o ponto de vista es-
tatístico, pois obviamente, há perda de informação de classes genotípicas.
Diante desses impedimentos, recorre-se ao teste exato de Fisher.
6.2.3 Teste exato de Fisher

Nos casos em que o tamanho amostral pequeno seja o proble-
ma, é possível calcular a exata probabilidade de todas as configura-
ções de amostras possíveis através do teste exato de Fisher (Fisher,
1935; Levene, 1949; Haldane, 1954). Este teste é baseado na proba-
bilidade assumida por um possível arranjo genotípico (conjunto de
classes genotípicas), condicionado às frequências alélicas amostradas
na população. A probabilidade condicional de cada arranjo genotípico
é estimada, assumindo que as classes genotípicas seguem as propor-
ções do Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Para elucidar a realização desse teste, será apresentado um exem-
plo simples com moedas: imagine o lançamento de uma moeda e obser-
ve o número de vezes que sairá cara e/ou coroa. Ao lançar a moeda dez
vezes, o esperado de uma moeda equilibrada é que saia cinco caras e
cinco coroas (probabilidade de sair cara = probabilidade de sair coroa =
0,5), entretanto, outras combinações serão esperadas. Tais combinações
e suas probabilidades de ocorrência estão apresentadas na Tabela 6.6.
130
Tabela 6.6. Combinações possíveis para o lançamento de uma moeda 10 vezes e

suas probabilidades.
Sob a hipótese nula H 0 (: moeda é equilibrada), a probabilidade

de cada combinação foi calculada pela distribuição binomial. Após to-
das as probabilidades serem calculadas (6.6a) para todas as possíveis
combinações, elas são organizadas em ordem crescente (6.6b), e um
ponto de corte (nível de significância α reestabelecido) é escolhido, de
tal forma que a probabilidade cumulativa de todos os resultados acima
do ponto de corte seja igual a 0,05 (ou ao número menor mais próxi-
mo). Se a combinação observada estiver abaixo do ponto de corte, po-
de-se considerar que a moeda é viciada.
Suponha que a combinação observada ao lançar 10 vezes a moeda
tenha sido de 4 caras e 6 coroas. Pode-se observar na Tabela 6.6b que
este arranjo não se encontra entre aqueles com probabilidade acumulada
inferior a 5% sendo assim, considerado compatível com a situação espe-
rada de uma moeda equilibrada. Ou seja, de acordo com o teste exato de
Fisher, não se rejeita H0 ao nível e conclui-se que não há evidências de
que o resultado 4 caras e 6 coroas caracteriza uma moeda viciada.
131
Pensando novamente em alelos e genótipos, pode-se observar que

alguns ou vários arranjos genotípicos podem ser obtidos para um par-
ticular conjunto de alelos observados, o que depende da quantidade de
alelos (nA, na) e do tamanho da amostra (N). Assim, algumas ou várias
probabilidades condicionais podem ser estimadas.
Como exemplo, considere um gene com dois alelos A e a e os
números observados dos genótipos AA, Aa e aa em uma amostra igual
a nAA, nAa e naa, respectivamente. O tamanho amostral total é N= nAA +
nAa + naa, e o número observado do alelo A é nA = nAA + 2nAa, e do alelo a
é na = naa+2nAa, para calcular a probabilidade de qualquer configuração
de amostra (nAA, nAa, naa) com o número amostral fixo N e as contagens
de alelos nA e na.
Com a contagem de alelos fixos, as amostras são especificadas
unicamente pelo número de heterozigotos observado. Assim, a proba-
bilidade exata da configuração da amostra (nAA, nAa, naa), condicional na
contagem de alelos (nA, na), é dada por:
N !nA ! 2 N nA !2 NAa

P NAanA .
nA N Aa nA N Aa
2 ! N Aa ! N 2 ! 2N !
Após todas as probabilidades condicionais tenham sido calculadas

por todos os valores possíveis de nAa, elas serão organizadas em ordem
crescente, e um ponto de corte é escolhido de tal forma que a probabili-
dade cumulativa de todos os resultados acima do ponto de corte seja igual
ao nível de significância α (ou ao número menor mais próximo). Ressalta-
se que a probabilidade condicional proveniente do arranjo genotípico da
amostra original também deve ser inserida no ordenamento.
A hipótese nula (H0: união ao acaso dos gametas) é rejeitada
quando a soma das probabilidades (condicionais) ordenadas, de forma
crescente, até a amostra original for menor do que um nível de signifi-
cância α preestabelecido.
Para ilustrar o teste exato de Fisher, serão considerados novamen-
te os dados das populações P1 e P2 com 40 indivíduos de genótipos AA,
Aa e aa, nas frequências D, H e R, respectivamente.
132
Para o cálculo das probabilidades P(NAa|nA) devem-se considerar

as seguintes informações:
População N nA
P1 40 42
P2 40 44
Os resultados do teste exato de Fisher para P1 e para P2 estão de-

monstrados nas Tabelas 6.7 e 6.8
Tabela 6.7 Arranjos genotípicos para a população P1, com 40 indivíduos, com
resultados do teste exato de Fisher (P(NAa|nA) e P(Acum)), do teste de qui-quadrado
( χ2 e P(χ2 ) ) e do teste do desvio da frequência de homozigotos (DA e z).
*Rejeita-se a a H 0 a 5% de significância.
133
Tabela 6.8 Arranjos genotípicos para a população P2, com 40 indivíduos, com
resultados do teste exato de Fisher (P(NAa|nA) e P(Acum), do teste de qui-quadrado
( χ2 e P(χ2 ) e do teste do desvio da frequência de homozigotos (DA e z).
*Rejeita-se a H 0 a 5% de significância.
Pela Tabela 6.7, verifica-se que o arranjo genotípico da população

P1 encontra-se entre aqueles com probabilidade acumulada inferior a
5%. Consequentemente, deve-se considerá-lo incompatível com a si-
tuação esperada de Equilíbrio de Hardy-Weinberg, prevista a partir do
número de alelos A da população e da quantidade de heterozigotos
observada. O nível crítico associado à hipótese é de 0,01238 (1,238%).
Para a população P2 (Tabela 6.8) constata-se que o arranjo genotípi-
134
co está entre aqueles esperados para uma população em Equilíbrio de

Hardy-Weinberg, com base na sua quantidade de alelo A e de hetero-
zigotos observados, e seu nível crítico de probabilidade atinge valor de
0,2183 (21,83%), acima de 5%.
Generalizando para s alelos, a probabilidade de um arranjo com
a quantidade genotípica Nkk’ de heterozigotos (para k < k’), condiciona-
do às quantidades alélicas observadas (nk’s) provenientes de s alelos, é
expressa por:
N !2 H k nk !
P N kk nk .
2 N ! k k N kk !
aj
em que H N kK é o número de indivíduos heterozigotos na po-

k k k
pulação.
Na situação em que o tamanho amostral da população é grande e
o loco investigado possui vários alelos, tem-se elevado número de ar-
ranjos genotípicos possíveis (ou tabelas de contingência) e as probabili-
dades condicionais são muito pequenas, embora a quantidade relevante
seja a soma das probabilidades, a qual representa o valor de α . Para
contornar esse problema, Guo e Thompson (1992) propuseram uma
versão permutada para se obter o valor de α .
O processo baseia-se na desestruturação de todos os N genótipos
(indivíduos) da população amostrada, de maneira que pares de alelos
são tomados aleatoriamente até que os indivíduos sejam reconstituídos
novamente. Esse processo é repetido inúmeras vezes. Sob o Equilíbrio de
Hardy-Weinberg, os alelos estariam distribuídos independentemente nos
genótipos. Assim, um arranjo genotípico encontrado pelo processo de
permutação (embaralhamento dos alelos) corresponderia a um dos pos-
síveis arranjos a serem encontrados sob o equilíbrio. O valor de (área
de rejeição) é dado pela proporção de arranjos genotípicos (ou tabelas
de contingência) que tiveram as probabilidades condicionais menores ou
iguais à probabilidade condicional do arranjo genotípico observado.
135
O teste exato de Fisher apresenta algumas particularidades inte-

ressantes, como:
(i) não fazer uso de distribuição assintótica; (ii) trata-se de uma
distribuição de probabilidade independente de parâmetros sobre a hi-
pótese de nulidade - importante requerimento que, junto com (i), leva
ao uso de distribuições condicionais particulares, como a apresentada
por Haldane (1954), que independe das frequências (alélicas e geno-
típicas) paramétricas; e (iii) usa as probabilidades de uma particular
configuração (arranjos genotípicos) como um teste estatístico (Rousset;
Raymond, 1995).
Levene (1949) também mostra que probabilidades condicionais
podem ser obtidas por uma razão de verossimilhança entre a função de
verossimilhança de uma particular amostra S e a soma dessa função de
todas as possíveis amostras. Assim, a distribuição condicional de qual-
quer estatística sobre a hipótese de nulidade pode ser computada.
Variados testes estatísticos apontam diferentes ordenamentos das possí-
veis amostras, porém o valor de α é definido igualmente como a soma
de probabilidades exatas de amostras de ordem mais extrema, de modo
que todos os testes são exatos (Rousset; Raymond, 1995).
ATIVIDADES NO GPOP
1. Em 1935, utilizando-se os antissoros anti-M e anti-N, foram
determinados os grupos sanguíneos (sistema M-N) de uma
amostra aleatória de 1.029 chineses de Hong Kong, obtendo-
-se o seguinte resultado: 342M, 500MN e 187N.
a. Determinar as frequências gênicas e genotípicas nessa

amostra:
Para conferir se você calculou corretamente as frequências alélicas

você pode usar o GPOP> Cruzamentos> Frequências alélicas e genotípicas
136
b. Pode-se considerar que a amostra anterior representa

uma população em Equilíbrio de Hardy - Weinberg
(EHW)?
Para auxilia-lo vá no GPOP> Equilíbrio> Ilustração de EHW e

preencha a tela considerando que o grupo sanguíneo M tem genótipo
AA, o Mn tem genótipo Aa e o N tem genótipo aa. Siga o passo-a-passo
descrito no capítulo1
2. Numa certa tribo indígena existem 3.125 indivíduos no total,

sendo 500 índios de genótipo IAIA, 1.500 IAi e 1.125 ii.
Esta população está em Equilíbrio de Hardy - Weinberg (EHW)?
Repita o procedimento da letra b da questão anterior.
3. Para esta atividade vamos contar com o módulo de simulação

do GPOP e muita imaginação...
Então, suponha que um pesquisador foi a campo e amostrou 1000

indivíduos de duas populações. Em laboratório você analisou 100 locos
dialélicos com marcador co-dominante (microssatélite, por exemplo)
a. Vá no GPOP> Simulação> População> Dialélicos e

preencha como no quadro abaixo:
137
b. Imagine que o pesquisador só conseguiu manter 10

amostras de 10 indivíduos cada da população 1 e
está preocupado com as consequências disso após 10
gerações. Então agora você deve simular o efeito da
deriva genética. Para isso vá no GPOP> Simulação>
Deriva Genética e preencha como no quadro abaixo:
138
c. Imagine agora que o pesquisador resolveu aplicar a

seleção divergente por 10 gerações, com valor sele-
tivo de 0,25. Para simular esse efeito vá no GPOP>
Simulação> Seleção divergente e preencha como no
quadro abaixo:
d. Veja como ficaram as frequências alélicas e genotípicas

das populações simuladas e se estão em Equilíbrio de
Hardy-Weinberg.
Para isso vá no GPOP> Testes estatísticos> Equilíbrio de Hardy-

Weinberg. Faça o teste para cada arquivo gerado. Qualquer dúvida con-
sulte o procedimento descrito no capítulo 1.
Referências
FISHER, R. A. (1935) The logico finductive inference. J. Roy. Stat. Soc. v.98, p. 39-54.
GUO, S. W, THOMPSON, E. A. (1992). Performingtheexacttestof Hardy-Weinberg proportion
for multiplealleles. Biometrics. v.48, p. 361-372.
139
HALDANE, J. B. S. (1954) Anexacttest for randomnessofmating. JournalofGenetics. v.52,

p.631-635.
LEVENE, H. (1949) On a matching problemarising in genetics. Annalsofmathematicalstatistics.
v. 21, p. 91–94.
ROUSSET, F.; RAYMOND, M. (1995) Testingheterozygoteexcessanddeficiency. Genetics. v. 140,
p. 1413-1419.
SALGADO, Caio Césio. Approach to study the inheritance of characters by classical genetics
and molecular. 2012. 99 f. Tese (Doutorado) Universidade Federal de Viçosa, Viçosa, 2012.
YATES, F. (1934). Contingency tables involving small numbers and the 2 test. Journal of the
Royal Statistical Society, v.1, p. 217-235.
WEIR, B.S. (1996).Genetic Data Analysis II. MA, USA: Sinauer Associates Inc., 445p.
140
Capítulo 7
LIGAÇÃO E
DESEQUILÍBRIO DE LIGAÇÃO
Iara Gonçalves dos Santos

Palavras-chave: Desequilíbrio gamético, desequilíbrio de fase gaméti-

ca, ligação fatorial, associação alélica e estatística r2 e D´.
Neste capítulo o leitor aprenderá sobre desequilíbrio de fase

gamética, bem como as suas causas e a sua quantificação. Por meio do
aplicativo GPOP o leitor poderá realizar análise de populações reais ou
simuladas e observar a quantificação do desequilíbrio para todos os
possíveis pares de locos das populaçãoes analisadas, além disso é possí-
vel visualizar o desequilíbrio máximo teórico, o valor de LOD para cada
par de locos e sua significância e quantificar as estatísticas r2, D´e corr2.
Para melhor entendimento dos procedimentos do GPOP o leitor deve
conhecer sobre:
- Ligação gênica fatorial;

- Desequilíbrio de fase gamética;
- Como quantificar o desequilíbrio gamético;
- Conhecer as medidas indiretas do desequilíbrio gamético;
- Fatores que promovem o desequilíbrio gamético.
O estabelecimento das condições de equilíbrio após uma gera-

ção de acasalamento ao acaso é verdadeiro para todos os locos quando
considerados isoladamente, mas não o é para dois ou mais locos consi-
derados conjuntamente, o que conduz a um conceito fundamental na
genética de populações, denominado desequilíbrio gamético.
O desequilíbrio gamético pode ocorrer entre alelos de dois ou
mais locos que não estão ligados, sendo consequência da própria cons-
tituição genética da população ou entre alelos de locos fisicamente li-
gados sendo, portanto, determinante para os estudos de mapeamen-
to genético. Qualquer fator que altere as frequências alélicas em uma
população pode alterar o comportamento do desequilíbrio gamético.
Assim, as forças evolutivas como por exemplo a seleção natural e artifi-
cial, endogamia, migração, deriva, além da própria estrutura populacio-
nal (Ridley, 2006) promovem o surgimento de desequilíbrio gamético.
7.1. Conceitos importantes de ligação gênica

Ligação gênica ou fatorial refere-se à presença de dois ou mais
genes em um mesmo cromossomo, levando a uma relação fenotípica
diferente daquela esperada para genes independentes após uma geração
de acasalamento (9:3:3:1). Sabendo que cada espécie possui milhares
de genes distribuídos em poucos cromossomos, é fácil imaginar que a
ocorrência de genes independentes deve ser menos comum do que a
ligação gênica (Viana et al., 2001). No milho (Zea mays), por exemplo,
existem cerca de 32 mil genes divididos em 10 pares de cromossomos
ou grupos de ligação.
Durante a meiose podem surgir indivíduos recombinantes forma-
dos devido a ocorrência da permuta genética ou crossing-over. Quanto
maior a proximidade entre genes no cromossomo, menor a probabilida-
de de ocorrência de permuta na região cromossômica entre eles (Hartl
e Clark, 2010). No caso em que os genes estão muito próximos, diz-se
que há ligação completa e não há ocorrência de permuta, neste caso, o
indivíduo só irá produzir gametas do tipo parentais. Quando os genes
estão muito distantes no mesmo cromossomo (r ≥ 0,50cM) ou quando
estão localizados em cromossomos distintos eles são ditos independen-
tes. Quando há presença de permuta, diz-se que há ligação parcial ou
incompleta e há formação de gametas parentais e recombinantes.
É importante lembrar os dois tipos possíveis de fases de ligação:
a. Fase de aproximação – quando os dois alelos dominantes

(ou recessivos) têm maior probabilidade de estarem juntos no
mesmo gameta;
b. Fase de repulsão – quando o alelo dominante de um gene e
o alelo recessivo do outro gene têm maior probabilidade de
estarem juntos no mesmo gameta.
Observe a tabela abaixo que representa os gametas de uma popu-

lação hipotética e suas respectivas frequências em condição de equilí-
brio de ligação:
Gameta Frequência
AB PAB = pApB
Ab PAb= pApb
aB PaB= papB
ab Pab= papb
O equilíbrio de ligação pode ser definido como uma condição onde

PAB = pApB, PAb = pApb, PaB = papB e Pab = papb. Onde: PAB + PAb + PaB + Pab = 1.
Considere agora o genótipo AaBb, com genes ligados em aproxi-

mação. Os gametas produzidos por ele serão:
Gameta Frequência
AB (1 – r)/2
Ab r/2
aB r/2
ab (1 – r)/2
143
Neste caso, os gametas AB e ab são parentais e Ab e aB, recom-
binantes. Se considerarmos o genótipo com a ligação em repulsão, os
gametas AB e ab seriam recombinantes e as frequências seriam:
Gameta Frequência
AB r/2
Ab (1 – r)/2
aB (1 – r)/2
ab r/2
A frequência de recombinação é extremamente importante, pois é

ela quem define a taxa de aproximação do equilíbrio. Nos casos de liga-
ção fatorial, as frequências genotípicas não são dadas pelo produto das
frequências alélicas. No caso de genes ligados em aproximação, a chan-
ce de se obter AB ou ab é maior do que a chance de se obter as demais
classes genotípicas. Isso porque a presença de Ab ou aB é determinada
pela ocorrência de permuta (que é um evento raro e proporcional à dis-
tância entre os genes). O mesmo raciocínio é válido para o caso de liga-
ção em repulsão. Neste exemplo, o desequilíbrio gamético foi causado
pela ligação fatorial, mas a ligação não é causa única do desequilíbrio.
7.2. Desequilíbrio de fase gamética
O termo desequilíbrio gamético também tem sido referido como

desequilíbrio de ligação, desequilíbrio de fase gamética e associação
alélica (Flint-Garcia et al., 2003). Trata-se da associação não-aleatória
de alelos de diferentes locos nos gametas. Em uma população pan-
mítica, com locos segregando independentemente, na ausência de
forças evolutivas, locos polimórficos estarão em equilíbrio gamético
(Falconer; Mackay, 1996). O conhecimento do desequilíbrio permite
elucidar fenômenos genéticos e evolutivos ocorridos ao longo de ge-
rações nas populações ou espécies.
Como citado anteriormente, a ligação fatorial não é a única causa do

desequilíbrio, ou seja, o desequilíbrio não requer ligação física entre os ge-
nes. Para evitar confusão muitos autores recomendam a utilização do termo
desequilíbrio de fase gamética (Hedrick, 2010; Hartl; Clark, 2010).
Considere as duas populações da Figura 7.1 com genes indepen-
dentes, onde PA = Pa = PB = Pb = 0,50. Seja o desequilíbrio dado por: D
= PABPab – PAbPaB, o cálculo do desequilíbrio para a População 1 seria: D
= (0,25 x 0,25) - (0,25 x 0,25) = 0. Ou seja, não há o desequilíbrio de
ligação. Já para a População 2: D = (0,40 x 0,40) - (0,10 x 0,10) = 0,15.
Apesar de os genes serem independentes, na População 2 o valor encon-
trado para as frequências dos gametas é diferente do valor dado pelo pro-
duto dos alelos, caracterizando o desequilíbrio gamético. Nesse exemplo,
a própria constituição da população foi a causa do desequilíbrio.
Figura 7.1 Representação esquemática de duas populações com genes independentes

em diferentes condições de desequilíbrio gamético.
Um outro exemplo de que o desequilíbrio pode ser causado

simplesmente pela constituição da população, é a situação extrema
na qual uma população com alelos A e B independentes e fixados é
unida a uma outra população na qual os alelos a e b também são in-
dependentes e fixados. Nessa situação, os únicos gametas inicialmente
presentes seriam AB e ab.
145
População Gametas
Pop1 AB
Pop2 ab
Pop12 AB e ab
DPop12 = (PAB na Pop12 x Pab na Pop12) – (PAb na Pop12 x PaB na Pop12)

DPop12 = (0,50 x 0,50) – (0 - 0) = 0,25
Nessa situação, onde a soma das frequências dos haplótipos em

associação é igual a 1, o desequilíbrio (D) atinge o seu valor máximo.
Isso ocorre em populações recentes, quando a taxa de recombinação
não foi ainda suficiente para quebrar os blocos gênicos. Pode-se afirmar
que o desequilíbrio é uma propriedade da população, e não do arranjo
dos alelos na célula.
7.3 Quantificação do desequilíbrio
7.3.1 Cálculo do desequilíbrio a partir das frequências

alélicas e genotípicas observadas
Quando os alelos dos genes estão em associação aleatória, a frequ-
ência de um gameta carregando qualquer combinação particular de ale-
los é igual ao produto das frequências desses alelos. Os genes que estão
em associação aleatória estão em equilíbrio de ligação, e genes que não
estão em associação aleatória estão em desequilíbrio de ligação (Hartl
e Clark, 2010). Como ilustração, considere a população a seguir e as
informações em relação a dois genes A/a e B/b. Os gametas produzidos
pela população, na geração 1 tomada como referência, são dados por:
146
Gameta Frequência
AB PAB
Ab PAb
aB PaB
ab Pab
Considere ainda que esses gametas são de dois tipos: AB e ab são

gametas parentais, os alelos estão associados da mesma maneira que
na geração anterior. Já os gametas Ab e aB são recombinantes, os alelos
estão associados de modo diferente da geração anterior. O desequilíbrio
de fase gamética (D) é dado pela diferença desses dois tipos de gametas,
ou seja, a frequência dos gametas não recombinantes menos a frequ-
ência dos gametas recombinantes, que nesta população, é quantificado
por meio de:
D = PABPab – PAbPaB
As frequências gaméticas são inﬂuenciadas pelas frequências alé-

licas e pela taxa de desequilíbrio de ligação da geração:
PAB = pA pB + Dn
PAb = pA qb – Dn
PaB = qa pB – Dn
Pab = qa qb + Dn
Assim, os valores mínimos e máximos do desequilíbrio devem

satisfazer as seguintes premissas:
Dmín = máx [(pApB); (qaqb)]

Dmáx = mín [(pAqb); (qapB)]
Considere o exemplo a seguir, retirado do livro “Princípios de

Genética de Populações” de Hartl e Clark (2010):
147
Dois SNPs presentes nas sequências codificadoras de dois genes

ligados no cromossomo humano 4, codificam as proteínas para a glico-
forina A e a glicoforina B encontradas na superfície dos glóbulos verme-
lhos. Um desses SNPs é uma substituição de A para G, que resulta na
substituição do aminoácido serina para leucina enquanto o outro é uma
substituição de T para C, que resulta na substituição do aminoácido
metionina para treonina. Para cada SNP individualmente, os genótipos
estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Uma amostra de 1000 indiví-
duos mostrou os seguintes resultados:
Proteína Genótipo Frequência

AA 298
A AG 489
GG 213
TT 99
B TC 418
CC 483
As frequências alélicas podem ser estimadas como:
Para os alelos A e G do SNP para a glicoforina A:

p̂ A = [(2 x 298) + 498]/2000 = 0,5425 q̂ a = 0,4575
Para os alelos T e C do SNP para a glicoforina B.

p̂ B = [(2 x 99) + 418]/2000 = 0,3080 q̂ b = 0,6920
Existem quatro combinações alélicas possíveis: AT, AC, GT e GC.

Como os SNPs estão em equilíbrio, as frequências dessas combinações
seriam pApB, pAqb, qapB e qaqb. Portanto, entre 1000 haplótipos, os nú-
meros observados e esperados seriam:
148
Observado Esperado (O - E) χ²
AT 474 0,5425 x 0,3080 x 2000 = 334,20 139,80 58,48
AC 611 0,5425 x 0,6920 x 2000 = 750,80 -139,80 26,03
GT 142 0,4575 x 0,3080 x 2000 = 281,80 -139,80 69,35
GC 773 0,4575 x 0,6920 x 2000 = 633,20 139,80 30,86
Total 184,72
GL = 4 -1 -1 = 2
χ²tab 5% = 5,991
A hipótese de que o loco está em equilíbrio de ligação pode
ser rejeitada.
Para quantificar o desequilíbrio de ligação, precisamos estimar as

frequências dos haplótipos correspondendo a PAB, PAb, PaB, Pab:
p̂ AB = 474/2000 = 0,2370
p̂ Ab = 611/2000 = 0,3055
p̂ aB = 142/2000 = 0,0710
p̂ ab = 773/2000 = 0,3865
D = (0,2370 x 0,3865) – (0,3055 x 0,0710) = 0,07
Logo:
pApB = 0,2370 – 0,07 = 0,167
pAqb = 0,3055 + 0,07 = 0,3755
qapB = 0,0710 + 0,07 = 0,141
qaqb =0,3865 – 0,07 = 0,3165
Portanto:
Dmáx = mín [(pAqb); (qapB)] = 0,141
149
A relação entre o D estimado e o Dmáx nos fornece a quantidade de

desequilíbrio de ligação no seu máximo teórico:
D̂ /Dmáx = 0,07/0,141 = 0,496 ou 49,6%
Conclui-se que a quantidade de desequilíbrio máximo teórico en-

tre os SNPs nos genes da glicoforina A e B é de aproximadamente 50%.
É importante ressaltar que a comparação do desequilíbrio entre dife-
rentes pares de locos leva em consideração esse valor máximo teórico.
7.3.2 Cálculo do desequilíbrio a partir do método da máxima

verossimilhança
Métodos estatísticos têm sido amplamente utilizados para o cál-
culo do desequilíbrio, principalmente quando se trabalha com grande
volume de dados. Entretanto, nem sempre é fácil fazer esta estimação.
Veja a seguir, a aplicação do método da máxima verossimilhança para o
calculo do desequilíbrio.
Considere uma situação onde há presença de dois alelos para
cada um de dois genes codominantes. Na tabela 7.1 estão representadas
as frequências genotípicas esperadas.
150
Tabela 7.1 Frequências genotípicas esperadas para genes codominantes com a

presença de dois alelos.
Como os valores de pA, qa, pB e qb, são facilmente obtidos em uma

população,torna-se possível estimar o valor de D pelo método de máxi-
ma verossimilhança, admitindo que o número de ocorrência das classes
genotípicas segue distribuição multinomial, dada por:
N!
=L ( p A , qa , pB ,=
pb , ∆; ni ) p1n1 p2n2 …. p9n9
n !1 n !2 … n !9
em que: p1, p2, ..., p9 são as frequências observadas das classes genotípicas.
A hipótese de nulidade é testada por uma razão de verossimilhan-
ça, definida por:
L 
LOD = log10  1 
 L0 
em que:
L0: função de verossimilhança considerando a hipótese de nulidade
H0: D = 0; e L1: função de verossimilhança considerando a hipótese al-
ternativa Ha: D ≠ 0, ou seja, levando-se em conta o valor de D estimado.
151
Conclui-se que os locos estão em desequilíbrio quando o LOD é

maior que 3, ou seja, probabilidade de 1.000 para 1.
Considere o exemplo da Tabela 7.2, onde os locos A/a e B/b apre-
sentam classes genotípicas com os seus valores observados:
Tabela 7.2 Classes genotípicas e seus valores observados.

Genótipo Esperado Num. obs.
AABB (pApB + D)2 n1 =13
AABb 2(pApB + D)(pAqb - D) n2 = 4
AAbb (pApb - D)2 n3 = 2
AaBB 2(pApB + D)(qapB - D) n6 = 12
AaBb 2[(pAqb - D)(qapB - D)+(pApB + D)(qaqb + D)] n5 = 8
Aabb 2(pAqb - D)(qaqb + D) n6= 3
aaBB (qapB - D)2 n7 = 4
aaBb 2(qapB - D)(qapqb + D) n8 = 3
aabb (qaqb + D)2
n9 = 1
Para esse par de locos, o valor máximo do coeficiente de desequi-

líbrio será de 16,5% e o valor estimado de D é 2,5%, conforme ilustrado
graficamente na Figura 7.2.
152
Figura 7.2 Representação gráfica do comportamento do coeficiente de desequilíbrio

gamético (D) e os respectivos valores de LOD escore, do exemplo anterior. Observe
que o valor de LOD máximo (LODmax = 0,169) é obtido quando se tem D = 2,5 %.
O valor de D está compreendido nos seguintes intervalos:
máx [(pApB); (qaqb)] se D < 0; e

mín [(pAqb); (qapB)] se D > 0
Para o exemplo em consideração, tem-se:

pA= 0,61 e qa = 0,39
pB= 0,73 e qb = 0,27
logo:
Dmax = min [(pAqb); (qapB)] = min [(0,61 x 0,27); (0,39 x 0,73)]

= min [0,1647; 0,2847] = 0,1647
Em grande parte das populações sexuadas em que a taxa de en-

dogamia é baixa, os valores de D são próximos a zero (equilíbrio de
fase gamética) exceto quando os genes estejam intimamente ligados
(Hartl e Clark, 2010).
153
Se a causa do desequilíbrio gamético fosse unicamente a liga-

ção fatorial, a distância entre os locos poderia ser estimada por meio
da expressão:
D
d 1
Dmax
Para o exemplo, tem-se:
 2,5 
d =50 1 −  =42, 42 cM
 16,5 
7.4. Medidas indiretas do desequilíbrio gamético
7.4.1. Estatística r²
A estatística r² é amplamente utilizada na quantificação do dese-
quilíbrio gamético. É importante destacar que r² não pode ser confun-
dido com r (frequência de recombinação). Assim:
D2
r2 =
p A qa pB qb
Uma dúvida que pode ocorrer é sobre a interpretação biológica

do valor de r². Para tentar esclarecer, vamos analisar a seguinte situação:
Inicialmente, vamos considerar uma situação com dois genes in-
dependentes:
154
A/a x Frequência B/b x Frequência

A 1 p B 1 r
a 0 q b 0 s
A média e variância para cada situação é demonstrada a seguir:
X = 1 p + 0q = p X =1r + 0 s =r
² fixi 2 fixi ² ² fixi 2 fixi ²
p12 q 0² p r12 s 0² r
2 2
p p 2 p 1 p pq r r 2 r 1 s rs
Ao considerarmos os genes A/a e B/b ligados, temos:
A/a e B/b x y F
AB 1 1 pr + D
Ab 1 0 ps – D
aB 0 1 qr – D
ab 0 0 qs + D
E então, a covariância entre eles seria:
cov ( x, y ) = ∑ fixiyi − ∑ fixi ∑ yixi
pr D pr � D
155
O coeficiente de correlação é dado por:
cov x, y D
r �
V x V y pqrs
Logo, o quadrado da correlação é exatamente o valor do dese-

quilíbrio:
2 D2
r =
pqrs
Isso significa que o coeficiente de correlação entre alelos no mesmo
gameta é a raiz quadrada do desequilíbrio gamético. A estimação de r² de-
pende não somente do valor de D, mas também das frequências alélicas.
7.4.2. Estatística D’
O valor D’ é também utilizado para quantificar o desequilíbrio
gamético e constitui uma relação entre o valor D estimado e os seus
valores máximos e mínimos:
D2
=D' para D > 0
min ( p A qb , qa pB )
D2
=D' para D < 0
max ( p A pB , qa qb )
É importante ressaltar que D’ é diretamente relacionado com a

quantidade de recombinação. Por ser uma medida relativa, a sua utiliza-
ção permite comparar valores entre organismos ou regiões genômicas.
Embora r² e D’ sejam utilizados para o mesmo fim, eles refletem
diferentes aspectos do desequilíbrio gamético. A relação entre os valores
de r² e D’ pode ser vista na Figura 7.3:
156
Figura 7.3 Relação entre D’ e r² para 10000 valores aleatórios de frequências gaméticas
distribuídos uniformemente. (Fonte: Hartl & Clark, 2010)
É possível perceber que para valores de D’ próximos a zero, os

valores de r² também ficam próximos a zero (Figura 7.3). Entretanto, à
medida que D’ aumenta, r² aumenta mais lentamente. Perceba que os
valores de r² se aproximam do quadrado dos valores D’. Isso torna claro
o fato de que r² não capta somente D, ele também reflete sobre as frequ-
ências alélicas. Em outras palavras, D’ é influenciada majoritariamente
pela frequência de recombinação, enquanto r² retrata onde e quando as
mutações que geraram o desequilíbrio ocorrem.
7.5. Desequilíbrio após acasalamentos ao acaso
O desequilíbrio gamético é o resultado evolutivo dos haplótipos

em uma população. Populações jovens tendem a apresentar maiores
taxas de desequilíbrio do que as populações bem estabelecidas, isso
porque o desequilíbrio reduz no decorrer das gerações, conforme ve-
rificaremos. Assim, pode-se considerar determinada geração em que
os genótipos encontrados e suas respectivas frequências são dados no
157
exemplo apresentado na Tabela 7.3. Neste exemplo, consideraram-se

dois genes ligados cuja porcentagem de recombinação é igual a r.
Tabela 7.3 Frequência dos genótipos de determinada população.

Genótipos Frequência
AB/AB
PAB
2
1
AB/Ab 2 PAB1 PAb1
AB/aB 2 PAB1 PaB1
AB/ab 2 PAB1 Pab1
Ab/Ab
PAb2 1
Ab/aB 2 PAb1 PaB1
Ab/ab 2 PAb1 Pab1
aB/aB
PaB2 1
aB/ab 2 PaB1 Pab1
ab/ab
Pab2 1
Os gametas produzidos pela população são mostrados na Tabela

7.4 omitindo-se o indexador que caracteriza a geração analisada:
158
Tabela 7.4 Gametas produzidos pela população da Tabela 7.3.

Gametas
Genótipo Frequência AB Ab aB ab
AB/AB 2
PAB
2
1 PAB
AB/Ab 2 PAB1 PAb1 PAB PAb PAB PAb
AB/aB 2 PAB1 PaB1 PAB PaB PAB PaB
AB/ab 2 PAB1 Pab1 1 r PAB Pab r PAB Pab r PAB Pab 1 r PAB Pab
Ab/Ab
PAb2 1 PAb2
Ab/aB 2 PAb1 PaB1 r PAb PaB 1 r PAb PaB1 r PAb PaB r PAb PaB
Ab/ab 2 PAb1 Pab1 PAb Pab PAb Pab
aB/aB
PaB2 1 PaB2
aB/ab 2 PaB1 Pab1 PaB Pab PaB Pab
ab/ab
Pab2 1 Pab2 1
As frequências dos gametas produzidos serão:

2
f(AB) = PAB(2) = PAB + PAB PAb + PAB PaB + (1- r) PAB Pab + (r) PAb PaB
= PAB (PAB + PAb + PAb + Pab) – r (PABPab – PAb PaB)

= PAB(1) - r D1
De maneira análoga, tem-se:

f(Ab) = PAb(2) = PAb(1) + rD1
f(aB) = PaB(2) = PaB(1) + rD1
f(ab) = Pab(2) = Pab(1) – rD1
Com as frequências gaméticas conhecidas, obtêm-se as frequências

genotípicas da descendência obtida por acasalamento ao acaso, da mesma
forma que para a geração anterior. Perceba que o acasalamento ao acaso
mantém as frequências alélicas inalteradas, porém, após uma geração, hou-
ve maior quebra do bloco gênico, de forma que a frequência dos gametas
paternais diminuiu com o aumento relativo das formas recombinantes.
159
O valor de D reduz-se à metade a cada geração de acasalamento

ao acaso para dois genes independentes. Contudo, se os genes estive-
rem ligados, a velocidade de decréscimo do valor de D será reduzida e
o equilíbrio só será atingido com número maior de gerações de acasala-
mento ao acaso. De forma generalizada, tem-se:
Dn = (1 - r)n-1 D1
Se o valor de n é suficientemente grande, tem-se:
Dn = (1 - r)n-1 D1 = 0
E, nessa situação, atinge-se o equilíbrio de ligação, de forma que

se tenha:
P11(n) = pApB + Dn = pApB
P10(n) = pAqb - Dn = pAqB
P01(n) = qapB - Dn = qapB
P00(n) = qaqb + Dn = qaqb
Quanto mais perto de zero o r, mais lenta será a taxa de quebra

do desequilíbrio, pois a probabilidade de um evento de recombinação
ocorrer será menor, como pode ser constatado na Figura 7.4.
160
Figura 7.4 Comportamento do desequilíbrio de fase gamética entre genes. Nesses

exemplos é considerado o cruzamento aleatório com ausência de forças que favorecem
o desequilíbrio. As frequências de ambos os alelos são iguais a ½, e o desequilíbrio de
ligação inicial está no seu valor máximo (D = 0,25) ou mínimo (D = 0,25), dadas estas
frequências alélicas. (Fonte: Princípios de Genética de Populações, Hartl & Clark, 2010)
A redução do desequilíbrio ao longo das gerações é diretamente

determinada pela taxa de recombinação r entre os genótipos. Para locos
não ligados (r = 0,5) cerca de 5 gerações são suficientes para atingir o
equilíbrio de ligação. Entretanto, para genes fortemente ligados (r =
0,05) mais de 50 gerações seriam necessárias para a quebra completa
do bloco gênico.
7.6. Fatores que promovem o desequilíbrio gamético
O estudo do desequilíbrio de ligação pode mostrar a ação das

forças evolutivas sobre determinada população. Se a seleção favorece
indivíduos com combinações particulares de alelos, então ela produz
desequilíbrio gamético. Então, na ausência de seleção e em uma po-
pulação infinita e de cruzamentos aleatórios, a quantidade de desequi-
161
líbrio de ligação sofre uma queda exponencial a uma taxa igual à de

recombinação entre dois locos.
Processos aleatórios possuem a propriedade interessante de se-
rem capazes de causar desequilíbrio de ligação persistente, não apenas
transitório. Pensando em cruzamentos não aleatórios ou preferenciais,
o desequilíbrio de ligação ocorre efetivamente em plantas que realizam
autofertilização, pois esta garante a redução da frequência de indivi-
duos duplo heterozigotos, essencial para ocorrência de recombinação
e redução do desequilíbrio. Entretanto, esse desequilíbrio é facilmente
desfeito através do estabelecimento de cruzamentos entre indivíduos
não aparentados. Em outras palavras, o desequilíbrio reduz-se mais ra-
pidamente em espécies alógamas, quando comparado com espécies de
autofecundação (Nordborg, 2000). Cruzamentos não aleatórios propor-
cionam aumento (ou diminuição) de certos haplótipos, fazendo com
que haja frequência em excesso (ou deficiência) em relação a situações
de cruzamentos aleatórios.
A alta homozigosidade dos genes, em espécies autógamas, implica
que a recombinação raramente resultará em novos haplótipos que ainda
não estão presentes nos parentais. A predominância de autofecundação
tende a retardar a proximidade do equilíbrio gamético, porque para
atingi-lo são necessárias recombinações entre duplos heterozigotos, que
são raros nas populações autógamas (Hartl; Clark, 1997).
Em locos ligados, é necessário um número maior de gerações para
que a recombinação realize a sua função de tornar as associações gené-
ticas aleatórias. Locos fracamente ligados não irão apresentar desequilí-
brio de ligação por muito tempo. Essas associações persistem por mais
tempo em locos fortemente ligados, de modo que, quanto mais elevada
for a taxa de recombinação, mais rápida será a destruição da associação.
Entretanto, como a taxa de recombinação entre dois locos diminui, o
tempo em que os alelos podem estar associados entre si de forma não
aleatória aumenta (Ridley, 2006).
O seguinte estudo conduzido por Sanchez (2013), comprovou
aspectos interessantes sobre o desequilíbrio gamético:
162
A partir de populações F2 simuladas e compostas por 500 indi-

víduos, foi determinado como o desequilíbrio gamético atuava quando
se considerava dois tipos de populações. Além disso, foram avaliadas
quais mudanças ocorriam nas populações após sucessivas gerações de
acasalamento ao acaso ou autofecundação.
A primeira abordagem foi realizada considerando uma população
com mapa genético conhecido e cujo desequilíbrio era determinado
unicamente pela ligação fatorial. Assim, o desequilíbrio máximo entre
determinado par de locos correspondeu à ligação completa, e a falta
de desequilíbrio se manifestou nos locos independentes entre si (r =
0,50). Para essa população, os mapas de desequilíbrio de ligação fo-
ram semelhantes quanto, número de marcas por grupo, tamanho dos
grupos. Quando a população foi avançada por autofecundação (F2:1 a
F2:5),a comparação entre F2:1 com F2:5 mostrou mudança no grupo
de ligação quatro, onde nem todos os marcadores foram recuperados,
como pode ser observado na Figura 7.5.
Figura 7.5 Mapas de ligação originados a partir de população F2:1 (à esquerda) e

F2:5 (à direita).
163
Esse resultado confirma que sob sistema de autofecundação,

grande parte da informação da ligação fatorial é preservada. Entretanto,
observa-se considerável mudança na taxa de desequilíbrio, como pode
ser visto na Figura 7.6.
Figura 7.6 Padrões de pares de locos em desequilíbrio gamético para duas gerações
de autofecundação F2:1 (A) e F2:5 estimado pelas estatísticas D’ e r².
Quando a população F2 foi avançada por cinco gerações de acasa-

lamento ao acaso, o equilíbrio gamético foi atingido para mais de 96%
dos locos, comparado com 82% de locos em equilíbrio após as cinco
gerações de autofecundação. Além disso, os pares de genes mantiveram
suas posições físicas no mapa, porém, os efeitos da recombinação pas-
saram a ter influência nas taxas de desequilíbrio. Esse fato confirma que
o desequilíbrio reduz mais rapidamente em espécies alógamas, uma vez
que essas espécies passam por uma recombinação mais efetiva em rela-
ção as espécies de autofecundação.
Na segunda abordagem do estudo, foi considerada uma população
em que o desequilíbrio era determinado pelo acasalamento direcionado
entre duas outras populações em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Neste
caso, não é possível estabelecer mapas de ligação e de desequilíbrio uma
vez que não se sabe quais genes ligados encontram-se em desequilíbrio.
Quando essa população foi submetida a cinco ciclos de autofecundação,
observou-se que houve substancial aumento na porcentagem de locos
em equilíbrio de ligação e que o desequilíbrio apresentou uma redução
expressiva ao longo das gerações. Ao submeter a população à sucessivas
164
gerações de acasalamento ao acaso, houve elevada redução do desequilí-

brio. Comprova-se que para estudos de seleção genômica ampla, a utili-
zação de populações não estruturadas é totalmente inviável, uma vez que,
para esse tipo de estudo, a manutenção do desequilíbrio é fundamental.
Pensando na deriva genética, se esta produz excesso de deter-
minado gameta (haplótipo) em uma geração, o desequilíbrio gamé-
tico terá aparecido. Acrescenta-se que isso pode ser verdadeiro, con-
siderando todos os possíveis haplótipos: a amostragem aleatória que
produz excesso de qualquer tipo gamético irá perturbar o estado de
equilíbrio (Ridley, 2006).
Outro fator, como fluxo gênico entre indivíduos de populações
geneticamente distintas seguido por intercruzamentos, resulta na in-
trodução de diferentes informações genéticas de ancestrais e diferentes
frequências alélicas. Frequentemente, o resultado do desequilíbrio se
estende a sítios não ligados, mesmo em diferentes cromossomos, mas
que são quebrados rapidamente com o processo de acasalamento ao
acaso (Pritchard; Rosenberg, 1999).
ATIVIDADES NO GPOP
1. Para a população exemplo (c:\dados\plano60b.dat) teste o
desequilíbrio gamético presente e quantifique sua magnitu-
de. Neste arquivo estão duas populações com 100 indivíduos
cada, em relação a 20 marcadores dialélicos.
Para realizar esse teste vá no GPOP> Testes Estatísticos>

Desequilíbrio Gamético, na tela que abrirá o usuário deve chamar o
arquivo c:\dados\plano60b.dat, faça a Declaração de dados (capítulo
1) e clique em “Desequilíbrio – Uma população” e abrirá a tela abaixo:
165
A saída do GPOP quantifica o desequilíbrio para todos os pos-

síveis pares de marcas (locos). Além das combinações entre pares de
marcas, também temos todas as combinações entre pares de marcas, as
frequências alélicas com que elas ocorrem. Também, é possível visua-
lizar o desequilíbrio máximo teórico (μmax), o valor de LOD para cada
par, bem como sua significância. Uma vez que o valor de LOD tenha
sido significativo, é possível interpretar as estatísticas r², |D’| e Corr² e
determinar a magnitude do desequilíbrio.
De posse desses resultados, é possível dizer se a população apre-
senta a maioria de locos em desequilíbrio, qual a magnitude deste, além
de inferir sobre a qualidade da população para estudos de associação e
seleção genômica. Ao finalizar será mostrado o mesmo gráfico da Figura
7.6, só que para a população que o usuário acabou de analisar.
166
2. Simule duas populações dialélicas (como descrito no capí-

tulo 1), teste o desequilíbrio gamético presente e quantifi-
que sua magnitude.
Repita os passos da questão anterior para avaliar o desequilíbrio

gamético.
3. Também, é possível comparar a evolução das taxas de dese-

quilíbrio a partir de populações que passaram por gerações
de acasalamentos ao acaso e autofecundação. O usuário deve
utilizar as duas populações simuladas anteriormente e reali-
zar os cruzamentos:
Veja como simular os acasalamentos no capítulo 1.
a. Avaliar as taxas de equilíbrio do P1, P2, F1, F2

b. Avaliar as taxas de equilíbrio em duas gerações de au-
tofecundação a partir da P1
c. Avaliar as taxas de equilíbrio em duas gerações de
acasalamentos ao acaso a partir da P1
Referências
FLINT-GARCIA, S. A.; THORNSBERRY, J. M.; BUCKLER, I.V. Structure of Linkage Disequili-
brium in Plants. Annual Review of Plant Biology, Califórnia, v. 54, n. 1, p. 357-374, 2003.
HARTL, Daniel L.; CLARK, Andrew G.; CLARK, Andrew G. Principles of population
genetics. Sunderland: Sinauer associates, 1997.
HARTL, D.L.; CLARK, A. G. (2010) Princípios de Genética de populações. 4ª ed. Porto Alegre:
Artmed, 660 p.
HEDRICK, P.W. Genetics of populations. 4.ed. Sudbury, MA: Jones and Bartlett Publishers,
2010. 675 p.
NORDBORG, M. Linkage Disequilibrium, Gene Trees and Selfng: An Ancestral
Recombination Graph With Partial Self-Fertilization. Genetics February 1, 2000
vol. 154 no. 2 923-929
PRITCHARD, Jonathan K.; ROSENBERG, Noah A. Use of unlinked genetic markers
to detect population stratifcation in association studies. The American Journal
of Human Genetics, v. 65, n. 1, p. 220-228, 1999.
167
RIDLEY, M. Evolução. 3ª edição. Artmed: São Paulo, 2006.

SANCHEZ, C. F. B. Seleção genômica ampla em populações derivadas de acasalamento ao acaso
ou de autofecundação. Tese de doutorado, Universidade Federal de Viçosa, 2013.
VIANA, J.M.S; CRUZ, C.D.; BARROS, E.G. Genética – Volume 1 – Fundamentos. 2ª ed. Viçosa:
Editora UFV, 330 p., 2003.
168
Capítulo 8
ACASALAMENTOS

Palavras-chave: Cruzamentos direcionados, hibridação, autofecunda-

ção, acasalamento ao acaso, autógama e alógama.
Neste capítulo o leitor aprenderá sobre acasalamentos e como estes

influenciam nas frequências alélicas e genotípicas das populações. Por
meio do aplicativo GPOP o leitor poderá simular os diferentes modelos
de acasalamentos bem como estimar as frequências alélicas e genotípi-
cas antes e após esses. Para melhor entendimento dos procedimentos do
GPOP o leitor deve conhecer alguns conceitos básicos tais como:
- Cruzamentos direcionados;
- Hibridação entre duas populações;
- Autofecundação;
- Acasalamentos ao acaso;
- Sistema misto de acasalamento e outros sistemas de acasalamentos.
Como já foi discutido em outros capítulos o objetivo da Genética

de Populações é estudar a frequência e a distribuição alélica de um ou
mais genes, principalmente sob o enfoque das forças evolutivas, seleção
natural, deriva genética, fluxo gênico (migração) e mutação.
Sob o ponto de vista de população, obter conhecimento dos sis-
temas de acasalamentos determina o modo de transmissão dos alelos
de uma geração à outra. Assim, as espécies vegetais apresentam vários
sistemas de acasalamentos, que se agrupam em cincos classes: acasala-
mento ao acaso (alógamas), autofecundação (autógamas), cruzamentos
mistos (alogamia e autofecundação), parcialmente apomíticas e parcial-

mente de autofecundação de gametófitos, que ocorre em samambaias.
Os sistemas de acasalamentos têm efeitos importantes na quantidade e
na distribuição da variabilidade genética entre e dentro das populações.
Além do mais, os sistemas de acasalamentos estão sob controle genético
e, portanto, sujeitos aos processos evolutivos (Brown et al, 1990).
Diversos fatores podem afetar os sistemas de acasalamentos, tais
como, o tamanho e a densidade populacional, o modo de polinização, a
disponibilidade de polinizadores e de seus hábitos, a sincronia de flores-
cimento e padrões de desenvolvimento vegetal, o nível de estruturação
genética da população e a ocorrência de autoincompatibilidade. A frag-
mentação do habitat também pode afetar o sistema de acasalamento da
população remanescente, por meio do isolamento reprodutivo devido à
redução do tamanho populacional e alteração da dispersão de pólen.
O isolamento reprodutivo devido à fragmentação pode resultar
em menor fluxo gênico entre as populações, associada à perda de va-
riabilidade genética devido à deriva genética e ao acasalamento entre
indivíduos aparentados, resultando em depressão endogâmica (Brown
et al, 1990). Conhecer o sistema de acasalamento de uma população
ou espécie permite delinear estratégias de conservação, melhoramen-
to genético e manejo sustentado.
A seguir discutiremos mais sobre os seguintes tipos de cruzamen-
tos: Cruzamentos direcionados, autofecundações, acasalamento ao aca-
so, e outros sistemas de acasalamento.
Para compreender os tipos de cruzamentos serão consideradas
duas populações (P1 e P2), com a seguinte constituição genotípica, de-
monstrado na Tabela 8.1:
Tabela 8.1 Constituição genotípica das populações P1 e P2.

Genótipo P1 P2
AA 20 50
Aa 30 50
Aa 50 0
170
8.1 Cruzamentos direcionados
Algumas espécies podem ser geradas por acasalamentos prefe-

renciais ou, mesmo, por autofecundação, em vez de unicamente pelo
acasalamento ao acaso. Os sistemas de cruzamentos podem também ser
alterados artificialmente pelo homem, que interfere seletivamente na
escolha dos cruzamentos de plantas e animais domésticos.
De acordo com Liu (1997), as populações obtidas por cruzamen-
tos direcionados (ou controlados) entre genitores selecionados podem
ser consideradas como autênticas populações de melhoramento ou ex-
perimentais. Nessas, a estrutura e variabilidade genética são previsíveis,
se não conhecidas. Assim, o melhorista tem a possibilidade de predi-
zer mudanças em magnitude e sentido desejados e formular hipóteses
acerca do seu comportamento genético. Enquadram-se, as populações
de híbridos F1, gerações avançadas Fn (ou Sn) e retrocruzamentos, entre
outras. Essas populações, ao serem obtidas, passam por seleções e ava-
liações, até que sejam recomendadas ao uso comercial.
Nessa seção será considerado os cruzamentos direcionais artifi-
ciais, como a hibridação entre duas populações. Os cruzamentos di-
recionais naturais, serão discutidos na seção de cruzamentos preferen-
ciais, ainda neste capítulo.
Hibridação entre P1 e P2
A hibridação, ou cruzamento direcionado, tem sido utilizada
rotineiramente no melhoramento genético com a intenção de reunir
alelos favoráveis presentes em ambos os genitores. Neste sentido, pro-
cura-se cruzar materiais genéticos superiores e que tenham diversi-
dade genética de forma que o híbrido obtido manifeste vigor, ou he-
terose, e que as populações segregantes avançadas manifestem ampla
variabilidade a ser explorada por técnica seletiva. Em muitos casos,
são encontrados na população F2 e em outras populações segregantes,
indivíduos transgressivos cujo valor fenotípico está além ou aquém
dos limites estabelecidos pelos genitores.
Com conhecimentos adquiridos em genética de populações, a

frequência dos genótipos na população híbrida poderá ser facilmente
estimada considerando as expressões:
1
f ( A=
) p= D + H
2
1
f ( a )= q= R + H
2
Assim, para as populações P1 e P2, tem-se:
Para P1: f(A) = p1 =0,35 e f(a) = q1 = 0,65

Para P2: f(A) = p2 =0,75 e f(a) = q2 = 0,25
logo:
Tabela 8.2 Frequências genotípicas esperada e observada para população híbrida.

Genótipos em F1 = P1 x P2 Esperado Frequência
AA p1p2 D’
Aa p1q2 + p2q1 H’
aa q1q2 R’
Algumas informações importantes relativas à população híbrida

(F1) são:
- Frequência alélica:
É interessante observar que a frequência alélica da população hí-

brida é igual à média das frequências alélicas das populações genitoras,
ou seja:
1 1 p + p2
f ( A) =ph =D′ + H ′ =p1 p2 + ( p1q2 + p2 q1 ) = 1
2 2 2
172
1 1 q +q
f (a) =
qh = q1q2 + ( p1q2 + p2 q1 ) = 1 2
R′ + H ′ =
2 2 2
No exemplo, tem-se:
f A � ph e f a � qh
- Média de uma população híbrida:
O cruzamento entre duas populações em Equilíbrio de Hardy-

Weinberg produzirá uma população híbrida, cujo valor esperado da
média é:
µP + µP
µH = 1 2
+h
2
Sendo, h o valor da heterose manifestada no cruzamento, dada por:
µP + µP
h H � 1
=2
d ( p1 − p2 ) ²
2
Pela expressão anterior, fica evidente que a heterose manifestada

em populações híbridas é função direta do valor genotípico do hete-
rozigoto (d), expresso pelo grau médio de dominância, e da diferença
de frequência gênica, ou da diversidade genética, entre as populações
intercruzadas. Também é compreensível que a heterose será máxima
quando um alelo for fixo em uma população e o outro na outra popu-
lação, se as populações não diferirem em frequência gênica, não haverá
heterose. Com base nessa expressão, têm sido fundamentados muitos
estudos de avaliação da diversidade genética entre populações, à procu-
173
ra daqueles de bons desempenhos e que tenham diversidade, recomen-

dando-se seus cruzamentos com a expectativa de que a população hí-
brida manifeste heterose e que as populações dela derivadas apresentem
variabilidade e indivíduos transgressivos. Segregantes transgressivos
são aqueles manifestados em populações segregantes, cujos valores fe-
notípicos superam os limites estabelecidos pelas populações genitoras.
- Variabilidade em uma população híbrida:
Nos gráficos (Figura 8.1) são apresentadas curvas que descrevem

o comportamento da variância genotípica, aditiva e devida aos desvios
da dominância, em função da frequência genotípica em três diferentes
situações de dominância (d/a, em que d e a são os valores genotípicos
do heterozigoto Aa e homozigoto AA, respectivamente).
Figura 8.1. Comportamento da variância genotípica (VG), aditiva (VA) e

devida aos desvios da dominância (VD) em função da frequência gênica p, em
três diferentes situações de relação de dominância (d/a). Em que a) ausência
de dominância, b) dominância parcial e c) dominância completa. (Fonte: Cruz
et al., 2011)
Na figura 8.1, os gráficos são mostrados para ilustrar o efeito de

diferentes graus de dominância. No caso a, em que não é considerada a
dominância, a variância é toda aditiva e será maior, quando p=q=0,50,
sendo a variância genética igual a variância aditiva. Em b, em que é
174
considerada a dominância parcial, a variância causada pela dominância

será máxima, quando p=q=0,50. Nesse caso a variância genética é igual
a soma da variância aditiva mais a variância de dominância, como na
situação c, em que é considerada a dominância completa. Para o caso c,
a variância causada pela dominância será máxima, quando p=q=0,50 e
a variância aditiva será máxima, quando a frequência do alelo recessi-
vo for igual a aproximadamente 0,75 (q=0,75). A conclusão geral que
pode ser tirada desses gráficos é que os alelos contribuem mais para
variância, quando em frequências intermediarias, do que em frequên-
cias altas e baixas. Portanto, os alelos recessivos em baixa frequência,
contribuem muito pouco para a variância.
Fica evidente a relação quadrática (no sentido de equação do
2º grau) entre os valores de variância e das frequências alélicas da
população. Assim, como a frequência gênica da população híbrida é
intermediária, tem-se que a variabilidade nesta população também
será maior que à variância dessas populações genitoras quando ambas
apresentarem frequência alélica acima ou abaixo do máximo esperado.
Entretanto, o cruzamento entre populações genitoras com grande
diferença de frequência alélica poderá proporcionar população híbrida
cuja variabilidade poderá ser bem maior que a apresentada em qualquer
uma de suas populações genitoras.
8.3 Autofecundação
A autofecundação é um processo de propagação sexuada, que se
verifica naturalmente, ou artificialmente em muitas espécies vegetais
autógamas, que contam com os aparelhos reprodutores, masculino e
feminino, numa mesma planta. Este tipo de acasalamento é utilizado
em programas de melhoramento, com vista à obtenção de linhagens
homozigóticas, para a produção de híbridos heteróticos a partir de
seus intercruzamentos.
Uma maneira de visualizar as consequências da autofecundação em
sucessivas gerações é apresentada na Tabela 8.3. Nesse esquema, conside-
ra-se que cada indivíduo autofecundado deixa quatro descendentes (por
175
exemplo, Aa x Aa = 1 AA, 2Aa e 1 aa) para a próxima geração. O estabe-

lecimento de um número fixo de descendentes torna possível quantificar
o total de heterozigotos e homozigotos em cada geração.
Tabela 8.3 Frequência de homozigotos e heterozigotos em sucessivas autofecundações
realizadas em populações derivadas da F1 com 100% de heterozigotos.
Genótipos Frequência (%)
Geração AA Aa aa Heterozigotos Homozigotos
0 - 100% - 100 0
1 25% 50% 25% ½ = 50 ½ = 50
2 37,50% 25% 37,50% ¼= 25 ¾ = 75
3 43,75% 12,50% 43,75% 1/8 = 12,50 7/8 = 87,50
4 46,875% 6,25% 46,875% 1/16 = 6,250 15/16 = 93,75
5 48,4375% 3,125% 48,4375% 1/32= 3,1250 31/32= 96,8750
6 49,2188% 1,5625% 49,2188% 1/64 = 1,5625 63/64= 98,4375
7 49,6094% 0,78% 49,6094% 1/128= 0,7812 127/128= 99,2187
No esquema apresentado, constata-se que há aumento da frequ-
ência de homozigotos a cada geração, enquanto a frequência de hete-
rozigotos reduz-se à metade. Após sete gerações de autofecundações
sucessivas em uma população originalmente constituída por apenas he-
terozigotos, têm-se mais de 99% de homozigotos.
A frequência de heterozigotos a cada geração de autofecundação
pode ser estimada por meio da seguinte expressão:
t
1
f Ht f H0
2
em que:
f H t :� Frequência de heterozigotos após t gerações de autofe-

cundações; e
f H 0 :Frequência inicial de heterozigotos.
A frequência de homozigotos (f(D) e f(R) para os homozigotos

dominantes e recessivos, respectivamente) na t-ésima geração de auto-
fecundação também pode ser estimada por meio de:
176
1 1
f Dt = f ( D0 ) + ∆ e f Rn = f ( R0 ) + ∆
2 2
=
Sendo, ∆ f ( H 0 ) − f ( H t ) a perda na frequência de heterozigo-
tos na t-ésima geração.
A velocidade do acréscimo da frequência de homozigotos e do

decréscimo de heterozigotos, com sucessivas gerações de autofecunda-
ções, é ilustrada na Figura 8.2. Novamente, verifica nesse gráfico que,
após sete gerações de autofecundações, há praticamente 100% de ho-
mozigotos (e frequência nula de heterozigotos) na população.
Figura 8.2 Alteração na frequência de heterozigotos e homozigotos após sucessivas

gerações de autofecundação.
No exemplo, considerando a população P1, foi realizada uma geração

de autofecundação, e observada as descendências na Tabela 8.4 a seguir:
177
Tabela 8.4 Descendência da autofecundação da população P1.

Descendência
Genótipos da P1 Probabilidade
AA Aa aa
AA 0,20 0,20 - -
Aa 0,30 0,075 0,15 0,075
aa 0,50 - - 0,50
Total 1 0,275 0,15 0,575
Essa população descendente é facilmente predita sabendo-se que a

cada geração de autofecundação a frequência de heterozigotos reduz-se à
metade. Assim, a frequência que originalmente é 0,30 passa para 0,15. O
restante (0,15) é distribuído equitativamente entre os homozigotos.
Logo, a frequência de AA torna-se 0,20 + ½(0,15) = 0,275, e a de
aa, 0,5+½(0,15)=0,575
Assim, a população autofecundada terá a seguinte constituição:
Tabela 8.5 Frequência genotípica da população autofecundada.

Genótipos Frequência
AA 0,275
Aa 0,150
aa 0,575
Se uma população de heterozigotos (100% Aa) é autofecundada,

a descendência (F1) será formada de 50% de heterozigotos e 50% de ho-
mozigotos (AA + aa). Assim, em apenas uma geração de autofecundação
a frequência de heterozigotos reduz-se à metade. Esse fato se verifica
nas gerações seguintes, ou seja, se a F1 for novamente autofecundada,
ter-se-á os resultados apresentados na Tabela 8.6.
178
Tabela 8.6 Frequências genotípicas da descendência da autofecundação da geração F1.

Descendência
Genótipos da F1 Probabilidade da
AA Aa aa
que se autofecundam autofecundação
AA 0,25 0,25 - -
Aa 0,50 0,125 0,25 0,125
aa 0,25 - - 0,25
Total 1 0,375 0,25 0,375
Verifica-se, que agora, a frequência de heterozigoto, reduzida à

metade, é de 25%. Os 25% restantes são distribuídos equitativamente
para os respectivos homozigotos AA e aa.
Algumas informações importantes relativas à população obtida
por autofecundação:
- Frequência alélica
As frequências genotípicas em uma população antes e após suces-
sivas gerações de autofecundação são apresentadas na Tabela 8.7.
Tabela 8.7 Frequências genotípicas em população antes e após n gerações de

autofecundação
Após Valor VG codificado para

Genótipo Inicial autofecundações Genotípico (VG) o Ponto Médio
AA D0 Dn = D0 + ½ X1 a
Aa H0 Hn = (½)n H0 X2 d
aa R0 Rn= R0 + ½ X3 -a
= H0 - Hn
Ponto Médio (PM) = (X1 + X3)/2
Na Tabela 8.7, considera-se a média dos homozigotos como ponto

médio (u= PM= (X1 + X3)/2. Assim, podem-se expressar os três valores
genotípicos desconhecidos X1, X2 e X3, em função de dois parâmetros,
denominados a e d, como ilustrado a seguir:
179
u= (X1 + X3)/2
a = X1 – u
d = X2 – u
-a= X3 – u
Essa codificação tem sido útil, uma vez que se baseia-se em ape-
nas dois parâmetros desconhecidos (a e d, negligenciando-se u por ser
constante em todos os valores genotípicos. Neste caso, a expressa o
valor genotípico do homozigoto dominante, d o valor genotípico do
heterozigoto e –a o valor genotípico do homozigoto recessivo em rela-
ção ao desvio com o ponto médio.
As frequências alélicas originalmente podem ser calculadas por:
1 1
f A p0 D0 H0 e f a p0 R0 H0
2 2
Após as autofecundações, obtém-se:
1  1  1
f ( A=
) p=n Dn + H=
n  D0 + ∆  + ( H 0 − ∆=
) p0
2  2  2
e
1  1  1
f ( a=
) q=n Rn + H=
n  R0 + ∆  + ( H 0 − ∆=
) q0
2  2  2
ou seja, a autofecundação não altera a frequência alélicas da população
original.
- Média de uma população resultante de autofecundação

Considerando ainda os valores apresentados na Tabela 3 e admi-
tindo um loco em que os valores genotípicos são u+a, u+d e u-a para
AA, Aa e aa, respectivamente, os valores das médias das populações
podem ser obtidos por meio de:
0 u a D0 � H 0 dH 0 e µn = u + a ( Dn − H n ) + dH n = µ0 − d ∆
180
Pela expressão anterior, fica evidente que a média de uma po-

pulação é afetada pela perda de heterozigoto e pelo valor genotípico
apresentado por ele. Geralmente, o valor de d é positivo e, consequen-
temente, a maioria dos caracteres apresentará redução em seus valores
médios, sendo tal fato atribuído à depressão por endogamia.
Entretanto, em algumas situações o valor de d será negativo quan-
do houver dominância do fenótipo de menor grandeza, e, neste caso, a
média terá acréscimo após processo de autofecundação. O valor da perda
de heterozigoto poderá ser expresso pelo coeficiente de endogamia da po-
pulação, denotado por F. Veremos mais sobre endogamia no capítulo 9.
- Variabilidade em uma população resultante da autofecundação

A variância genética numa população não-endogâmica e em equi-
líbrio de Hardy-Weinberg é dada por:
G2 A2 D2
em que:
σ A2 : variância aditiva;
σ D2 : variância atribuída aos desvios da dominância.
Com a autofecundação, cujo efeito é quantificado pelo coeficien-

te de endogamia F, a variância genética da população aumenta, sendo
dada por:
G2 1 F A2 1 F ² D2
Se a perda de heterozigoto é total e há fixação de homozigotos, de

forma que o valor de F atinja o máximo igual a 1, a variância aditiva
dobrará seu valor e a de dominância será nula, ou seja: σ G = 2σ A
2 2
181
8.4 Acasalamento ao acaso
Para uma população ser completamente panmítica os cruzamen-

tos devem ocorrer totalmente ao acaso, está é uma, entre as várias con-
dições que são impostas para o Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Isso jus-
tifica a importância dos acasalamentos ao acaso, na genética de popu-
lações, o que significa dizer que cada indivíduo tem igual possibilidade
de se acasalar com qualquer outro indivíduo da população. Ou seja,
os casais têm as mesmas chances de se acasalarem, sendo gerados pela
união aleatória entre indivíduos. A chance de um organismo, de genó-
tipo definido, se acasalar com outro é igual à frequência deste genótipo
na população. O aspecto importante é que não haverá tendências para
que o acasalamento ocorra entre indivíduos com genótipos semelhantes
ou entre aqueles relacionados por ascendência (Falconer, 1987).
Com conhecimentos adquiridos em genética de populações, po-
der-se-á estimar as frequências alélicas da população, pelas expressões:
1
f ( A )= p= D + H
2
1
f ( a )= q= R + H
2
Assim, para população P2, tem-se:
f(A) = p =0,75
f(a) = q = 0,25
Utilizando o princípio do Equilíbrio de Hardy-Weinberg, aplica-

do a população P2 quando derivadas de acasalamento ao acaso, também
pode ser obtido os resultados da Tabela 8.8:
182
Tabela 8.8 Frequências genotípicas da descendência da P2 obtidas do

acasalamento ao acaso.
Genótipo Esperado Frequência de P2
AA p 2
0,5625
Aa 2pq 0,3750
aa q2 0,0625
Após uma geração de acasalamento ao acaso, independentemente
das proporções genotípicas iniciais, as proporções genotípicas da popu-
lação atingem os valores de equilíbrio, os quais são determinados pelo
quadrado das frequências alélicas, sendo p e q a frequência alélica de
A e a, respectivamente. As frequências genotípicas da população em
Equilíbrio de Hardy- Weinberg será determinada por:
( p+q)
2
=p 2 + 2 pq + q 2
Deve-se procurar analisar os vários modelos que produzem des-

vios da panmixia e determinar quais as consequências que acarretam na
estrutura genética da população. Basicamente distingue-se duas cate-
gorias de alterações da panmixia, uma delas devida a um maior índice
de cruzamentos consanguíneos, fenômeno esse chamado de endogamia
ou de endocruzamento, e a outra categoria corresponde aos cruzamen-
tos preferenciais, positivos e negativos, com relação a um dado caráter
genético. Em ambos os casos, teremos alterações na distribuição das
frequências genotípicas das populações.
8.5 Sistema misto de acasalamento
Em certas populações, pode ocorrer simultaneamente o

acasalamento ao acaso e autofecundações em taxas diferenciadas.
Assim, se numa população de acasalamento ao acaso – que apresenta as
frequências de AA, Aa e aa iguais a p2, 2pq e q2, respectivamente, ocorrer
183
taxa de autofecundação igual a w e de acasalamento ao acaso igual a

1-w, esperar-se-á que a próxima geração tenha a seguinte constituição
genotípica (Tabela 8.9).
Tabela 8.9 Frequências genotípicas obtidas em uma população de acasalamento misto.

Acasalamento ao acaso Autofecundação
Genótipo Total
(taxa = 1-w) (taxa = w)
AA p2 p2 + ½ pq p2 + ½pqw
Aa 2pq Pq 2pq(1- ½ w)
aa q2 q2 +½ pq q2 + ½pqw
Se o processo de cruzamento misto, envolvendo autofecundações

e acasalamento ao acaso, é continuado nas mesmas taxas, a redução na
frequência de heterozigotos da primeira até a t-ésima geração poderá
ser predita por:
 1 
= H1 2 pq 1 − w 
 2 
 1    1 2 
H=
2 2 pq (1 − w ) + pq 1 −   w =
w 2 pq 1 −  w  
 2    2  
 1 2
1  1 
3
1  
t
 w 
H t 2 pq 1 − w −  w  −  w  −…−  =
= w   2 pq 1 − 
 2 2  2   2    2−w
Pode-se, portanto, prever que o coeficiente de endogamia no

equilíbrio será dado por:
Ht w
1−
F= =
H0 2 − w
Veja alguns valores de F com diferentes valores de w na Tabela 8.10.
184
Tabela 8.10 valores de F em função de diferentes valores de w.

W 0 0,25 0,5 0,75 1
F 0 0,14 0,33 0,60 1
Observe que para w = 0, ou seja, o acasalamento é totalmente ao

acaso, não é observado endogamia (F=0). No entanto, para w =1, ocor-
re somente autofecundação, a endogamia é total (F=1). Para diferentes
valores de w teremos diferentes taxa de endogamia. Veja mais sobre
endogamia no capítulo 9.
Predominantemente autógama (Taxa de cruzamento, w > 0,90)
Nas populações que se reproduzem por autofecundação, a popu-

lação é dividida em várias linhas que se tornam altamente homozigóti-
cas. Considerando apenas um loco com dois alelos, há apenas três tipos
possíveis de acasalamentos e que ocorrem nas proporções relativas dos
genótipos na população. Como está apresentado na Tabela 8.11.
Tabela 8.11 Tipos de acasalamentos e progênies em populações predominantemente

autógama.
Progênies
Acasalamentos Frequência A1A1 A1A2 A2A2
A1A1 x A1A1 D0 1 - -
A1A2 x A1A2 H0 ¼ 2/4 1/4
A2A2 x A2A2 R0 - - 1
Desse modo, as novas frequências genotípicas serão:
H0
D1 = D0 +
4
H0
H1 =
2
185
H0
R1 = R0 +
4
A nova frequência (p1) do alelo A1 será:
H0 1 H H
p1 = D0 + + 0 = D0 + 0 = p
4 2 2 2
isto é, não há alteração nas frequências alélicas na autofecundação.

Entretanto, as proporções genotípicas são alteradas drasticamente. A
proporção de heterozigotos é dada por:
H0
H1 =
2
1
H2 = H e substituindo H1 tem-se,
2 1
2
 1
H2 =   H0
 2
e generalizando para um número (t) qualquer de gerações:
t
 1
Ht =   H0
 2
1
Como o valor ( )t é sempre menor que 1,0 e decresce rapida-
2
mente em direção a zero com o aumento de t, o heterozigoto se aproxi-
ma assintoticamente de zero. A redução é rápida e mesmo quando H0
1
= , a heterozigose é reduzida a menos de 1% após seis gerações. As
2
frequências dos homozigotos são dadas por:
186
1 1
D=
t D0 + [1 − ( )t ] H 0
2 2
1 1
R=
t R0 + [1 − ( )t ] H 0
2 2
1
À medida que t aumenta, o valor ( )t tende para zero e as
2
frequências dos homozigotos se aproximam de:
1
Dt D0 =p
2
1
Rt R0 =q
2
Pois, os termos entre colchetes se aproximam de 1,0. Assim, as
frequências dos homozigotos tornam-se as frequências de seus alelos na
geração inicial.
8.6 Outros sistemas de acasalamentos
8.6.1 Acasalamento preferencial

Há inúmeras maneiras diferentes dos indivíduos se acasalarem
que dependem da própria biologia do organismo, devido a determina-
das características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. Por
exemplo, existem organismos monóicos, como o caso da ervilha, em
que a autofecundação é praticamente obrigatória. Por outro lado, al-
guns organismos, embora sendo monóicos ou hermafroditas, dispõem
de mecanismos que evitam a realização da autofecundação.
Há também as populações naturais que são aquelas geradas por
acasalamentos ocorridos naturalmente, ou seja, sem controle artificial.
187
São unidades sobre as quais incide o manejo para a conservação e uti-

lização dos recursos naturais, além de fonte de germoplasma para os
programas de melhoramento genético (Robinson, 1998). Exemplos de
populações naturais são dados por famílias de meio-irmãos, populações
mistas, cujos indivíduos são derivados de polinização cruzada e auto-
polinização e populações com sobreposição de gerações (Liu, 1997).
Sistemas de acasalamentos preferenciais também ocorrem naturalmen-
te, quando a formação dos casais é baseada no fenótipo. A maioria dos
acasalamentos preferenciais é positiva, o que significa dizer que os ca-
sais formados têm, em média, fenótipos mais similares do que o espera-
do com acasalamento ao acaso.
O período de florescimento de uma espécie é um exemplo de
acasalamento preferencial positivo. Geralmente, este período de uma
planta é relativamente menor do que a duração total da estação de flo-
rescimento. Plantas que florescem mais cedo são polinizadas preferen-
cialmente por outras que também florescem mais cedo, e aquelas que
florescem tardiamente são preferencialmente polinizadas por outras de
florescimento tardio (Hartl e Clark, 2010).
Os acasalamentos preferenciais tendem a ser um modelo mais
complexo, uma vez que a maioria das características é poligênica. Mas,
todavia, considerando que fenótipos semelhantes tendem a se acasalar,
acasalamentos preferenciais tendem a aumentar a frequência de genóti-
pos homozigotos e diminuir a de genótipos heterozigotos na população.
Entretanto, a variância fenotípica populacional também é aumentada.
Caso os indivíduos escolham os parceiros com base nas semelhan-
ças consigo mesmo, há o cruzamento preferencial positivo. Esse ocorre
quando tipos similares se acasalam. Por exemplo, se indivíduos altos pre-
ferem acasalar com outros indivíduos altos e indivíduos de baixa estatura
com outros também de baixa estatura, os genes que controlam a diferença
na estatura não seguirão a lei de Hardy-Weinberg. Em vez disso, observa-
-se excesso de homozigotos para alelos que controlam o fenótipo “altos”
entre a progênies de casais altos e excesso de homozigotos para alelos que
controlam o fenótipo “baixos” entre as progênies de casais baixos.
188
O cruzamento preferencial negativo ocorre quando indivíduos

diferentes acasalam-se. Um exemplo de cruzamento preferencial nega-
tivo é dado pelo loco da autoincompatibilidade, ou S, em plantas como
Brassica (brócolis e similares), assim como a Nicotiana tabacum. Nesses
casos existe um sistema regulado por um loco com vários alelos (S1, S2,
S3, ...) que determinam a auto-esterilidade. O estigma de uma planta
não será receptivo a um pólen que leve consigo os mesmos alelos. Por
exemplo, o estigma de um heterozigoto S1/S2 não permitirá que o grão
de pólen que contêm o alelo S1 ou S2 germinem e fertilizem seus óvulos,
embora os grãos de pólen com os alelos S3 e S4 possam fazê-lo. Esse
mecanismo bloqueia a autofertilização, forçando assim a polinização
cruzada. Para o loco S o Equilíbrio de Hardy-Weinberg não ocorre
porque não é formado genótipos homozigotos para S.
8.6.2 Isolamento pela distância

Outra forma de viés na escolha dos parceiros surge da distância
geográfica entre os indivíduos, mais propensos a se reproduzirem com
alguém próximo do que com outro membro de sua espécie no lado
oposto do continente, ou seja, os indivíduos podem mostrar isolamento
pela distância. Como consequência, as frequências alélicas e genotípicas
frequentemente diferem entre peixe de lagos separados ou entre pinhei-
ros de regiões diferentes de um continente. Diz-se, que as espécies ou
populações com o tal padrão de variação genética mostram estrutura
populacional. Uma espécie pode ser dividida em várias subpopulações,
como as rãs em lagoas diferentes ou as pessoas em cidades diferentes.
Caso uma espécie apresente uma estrutura populacional, a pro-
porção de homozigotos será maior nas espécies como um todo do que
o esperado pelo Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Vamos considerar
uma espécie alógama distribuída pelo Brasil com frequências do ale-
lo A de 0,9 perto da Amazônia e de 0,1 perto do Rio Grande do Sul.
Observaram 100 plantas em cada uma dessas duas cidades e em Mato
Grosso, que fica na região central do País, e calculou-se as frequên-
cias alélicas. Cada cidade representa uma subpopulação. O Equilíbrio
189
de Hardy-Weinberg funciona para qualquer um dos três estados. Por

exemplo, na Amazônia, esperamos Nq2= 100x (0,9)2 = 81 homozigoto
aa observado na Tabela 8.12 a seguir.
Tabela 8.12 Frequências genotípicas em populações separadas e unidas.

Número de indivíduos
Estado N AA Aa aa p q
Amazônia 100 81 18 1 0,9 0,1
Mato Grosso 100 25 50 25 0,5 0,5
Rio Grande do Sul 100 1 18 81 0,1 0,9
Total (Observado) 300 107 86 107 0,5 0,5
Total (Esperado) 300 75 150 75 - -
Entretanto, ao considerar como uma única população as três

subpopulações observa-se que essa não está em Equilíbrio de Hardy-
Weinberg. Isso indica que o isolamento pela distância viola o Equilíbrio
de Hardy-Weinberg e aproxima-se do efeito de Wahlund. Veja mais
sobre o efeito de Wahlund no capítulo 10.
8.6.3 Endocruzamento
Outro viés ou tendenciosidade no acasalamento é o endocru-
zamento (inbreeding), ou cruzamento entre indivíduos aparentados,
também chamado de endogamia. O casamento entre irmão ou primos
de primeiro grau tem o efeito de consanguinidade que tem como con-
sequências retardo mental, surdez e cegueira. É mais provável que a
progênies resultantes de endogamia seja homozigota em qualquer loco
do que a de casamentos não consanguíneos. Portanto, é também mais
provável que seja homozigota para alelos recessivos deletérios. Por esse
motivo, a endogamia pode ocasionar redução no vigor e no sucesso
reprodutivo, denominada de depressão por endogamia.
Em muitas espécies de plantas, a autopolinização e a endogamia
tem alta prevalência, como exemplo, os cerais arroz e trigo. Como muitas
190
espécies de plantas tem órgãos masculinos e femininos no mesmo indi-

víduo, a autofecundação é um processo mais fácil do que o cruzamen-
to entre dois indivíduos. Uma outra questão, da autopolinização é que,
quando uma única semente é espalhada em um novo local, a planta que
cresce a partir dela já está pronta para se reproduzir, o que possibilita o
estabelecimento de uma nova população a partir de uma única semente.
O coeficiente de endogamia aumenta o risco de que um indivíduo
seja homozigoto para um alelo recessivo deletério e exiba uma doença
genética. O aumento desse risco depende de dois fatores: frequência
do alelo deletério na população e magnitude de endogamia. Mais sobre
este assunto será explorado no capítulo 9.
Na Tabela 8.13 pode-se verificar o resumo dos tipos de acasala-
mentos abordados durante este capítulo.
Tabela 8.13 Resumo dos tipos de acasalamentos com suas respectivas frequências
alélicas e genotípicas.
Tipo de acasalamento Frequência Alélica Frequência genotípica
Alógama Cruzamento ao acaso Não altera Não altera
Autógama Autofecundação Não altera Altera (heterozigoto reduz à metade)
Mistos Não altera Altera
ATIVIDADES NO GPOP
1. Nesta atividade você irá simular diferentes tipos de acasala-
mentos a partir de populações dialélicas. Lembre-se que antes
de simular a população, é preciso que você defina a sua trilha
de dados. Para isso, clique em Utilitários e após isso, em trilha
de dados, como explicado no capitulo 1.
a. No GPOP clique em Simulação: Cruzamentos: Dialélicos.

Você já realizou este tipo de simulação em unidades anterio-
res. Então, é só recordar. Preencha os parâmetros com os se-
guintes dados: Duas populações, com 200 indivíduos cada,
com 20 locos co-dominantes.
191
Não esqueça de colocar o nome da população.dat. Clique em pro-

cessar e na próxima tela em prosseguir. E você terá as populações dialé-
licas geradas. Clique em finalizar.
b. Novamente na tela inicial do GPOP, vá em simulação: cru-

zamentos. Como arquivo de entrada de dados, utilize as po-
pulações que você acabou de simular. Abra o arquivo gerado
no item anterior preenchendo os parâmetros a seguir: Duas
populações existentes, com 20 locos co-dominantes e quatro
populações geradas.
Não esqueça de colocar o nome do arquivo de saída cruzamento.
dat. Clique em prosseguir e abrirá uma nova tela.
Agora você poderá definir os acasalamentos na tela que irá abrir,
como na figura abaixo:
Para a Pop 3, com 200 indivíduos, o genitor será a Pop 1 e será

chamado de 1, na opção de cruzamento, colocaremos o número 3 que
é o código de autofecundação, como pode ser verificado na parte supe-
rior da tela. A segunda população será representada por mais um ciclo
de autofecundação, nela também teremos 200 indivíduos e os genitores
1 e 2 serão a Pop 3, representada por 3, o cruzamento também será 3.
Podemos fazer quantas gerações de autofecundação quisermos. Basta
repetir estes passos. A próxima população será híbrida, onde teremos
200 indivíduos, o genitor 1 será a Pop 1 e o genitor 2 será a Pop 2, o
cruzamento será o 1, hibridação planta-a-planta. Por último faremos o
acasalamento ao acaso, teremos 200 indivíduos, os genitores será a Pop
192
1 e o cruzamento será o 4, acasalamentos ao acaso. Para fazermos mais

gerações de acasalamentos ao acaso. Basta repetir estes passos.
2. Seguindo os passos questão anterior, simule 5 populações: as

duas primeiras de autofecundação, a terceira de hibridação e
a quarta e quinta de acasalamentos ao acaso – uma geração
de acasalamento ao acaso para cada uma das populações de
“dialelicaatividade.dat”.
a. Realize o teste do equilíbrio de Hardy-Weinberg e

verifique o que ocorre com as frequências alélicas e
genotípicas a partir dos diferentes tipos de acasala-
mentos.
Para realizar o teste com o auxílio do GPOP consulte o capítulo 1.
b. Na Tabela abaixo está parcialmente transcrita a tabela,

que você deverá preencher. Nela estão os tipos possí-
veis de acasalamentos entre indivíduos de uma popu-
lação em Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Genótipo dos Filhos

Frequência de acasalamentos AA Aa aa
1. AA x AA
2. AA x Aa
3. AA x aa
4. Aa x Aa
5. Aa x aa
6. aa x aa
c. Após preencher a tabela responda porque nos acasa-

lamentos 2, 3 e 5 é necessário considerar os cruza-
mentos recíprocos?
193
3. Considere agora a característica chifrudo (aa) nos caprinos

que é de 16% e responda as seguintes questões:
a. Qual a frequência de acasalamentos entre dois hete-

rozigotos?
b. Qual a frequência de acasalamentos entre um hetero
e um homozigoto?
c. Qual a frequência de filhos homozigotos recessivos
provenientes do acasalamento entre dois heterozigo-
tos? E entre um heterozigoto e um homozigoto?
Observação: Para utilizar o GPOP com o auxílio na atividade con-

sulte o capítulo 1.
4. No GPOP vá em cruzamento diversos 1, selecione como Pai

1 o P2(H) e autofecunde, adiciona os resultados dos descen-
dentes, e autofecunde novamente. Preencha a tabela a seguir
e comente o que ocorre com a frequência de heterozigotos e o
que ocorre com o restante perdido.
Descendência
Genótipos da F1 que se Probabilidade da
autofecundam autofecundação
AA Aa aa
AA
Aa
aa
Total
Referências
BROWN, A.H.D.; CLEGG, M.T.; KAHLER, A.L. & WEIR, B.S. (Eds.) Plant Population Genetics,
Breeding, and Genetic Resources, Sinauer Associates Inc., Sunderland, 448p. 1990.
FALCONER, D.S. Introdução à genética quantitativa. UFV, 1987. HARTL, Daniel L.; CLARK,
Andrew G.; CLARK, Andrew G. Principles of population genetics. Sunderland: Sinauer asso-
ciates, 1997.
194
HARTL, D.L. & CLARK, A.G. Princípios de Genética de Populações, 4ª ed., Artmed
Editora SA, Porto Alegre, 659p. 2010.
LIU, Ben Hui. Statistical genomics: linkage, mapping, and QTL analysis. CRC press, 1997.
ROBINSON, I. P.; ALFENAS, A. C. Aloenzimas na genética de populações de plantas. Eletrofo-
rese de isoenzimas e proteínas afins: fundamentos e aplicações em plantas e microorganismos.
Viçosa, MG: UFV, p. 329-368, 1998.
195
Capítulo 9
ENDOGAMIA
Francyse Edite de Oliveira Chagas

Palavras-chave: Coeficiente de endogamia, panmixia, coeficiente de pa-

rentesco, endogamia em populações e frequências de heterozigotos.
Neste capítulo o leitor aprenderá conceitos relativos ao fenômeno

da endogamia e como quantificar o coeficiente que mede a endogamia de
indivíduos e, ou, de populações em várias situações. Por meio do aplica-
tivo GPOP o leitor poderá simular as populações com diferentes taxas de
endogamia. Para melhor entendimento dos procedimentos do GPOP o
leitor deve conhecer alguns conceitos básicos e relacionados, tais como:
- Coeficiente de endogamia;
- Panmixia;
- Coeficiente de parentesco;
- Endogamia em populações;
- Frequências de heterozigotos
Além dos fatores perturbadores estudados anteriormente, como

mutação, migração, seleção e deriva genética que alteram o Equilíbrio
de Hardy-Weinberg, existe os processos endogâmicos. Preferiu-se fa-
zer um capítulo separado sobre esse conteúdo por se tratar de um
tema amplo, que necessita do conhecimento dos tipos de acasalamen-
to para ser melhor entendido e, principalmente, por ser esse fator, di-
ferentemente dos citados acima, não evolutivo, ou seja, que não altera
as frequências alélicas da população.
A endogamia pode ser entendida como a correlação existente en-

tre pais e filhos (Wright, 1920), resultante do acasalamento entre indiví-
duos relacionados por ancestralidade comum (Blouin & Blouin, 1988).
Ela é dada pela probabilidade de se encontrar para um loco, dois alelos,
em um indivíduo, idênticos por descendência, ou seja, cópias de um
alelo comum, encontrado nos ancestrais daquele indivíduo (Arab et al,
2004). Essa probabilidade corresponde ao coeficiente de endogamia
(F), podendo ser estimada em nível de indivíduo ou de uma população
que representa a endogamia média dos indivíduos que a compõe.
9.1 Endogamia em nível de indivíduo
Para o estudo da endogamia será considerado o indivíduo Z, de

genótipo ApAm. O coeficiente de endogamia deste indivíduo é dado por:
F P Ap Am
em que:
≡ : idêntico por descendência
Sendo dada a ancestralidade desse indivíduo, qual seria o valor

matemático do seu coeficiente de endogamia (F)?
Para estudar a endogamia a nível de indivíduo é necessário conhe-
cer a sua genealogia, que se trata da exposição cronológica, em forma de
diagrama, da filiação de um indivíduo ou da origem e ramificações de uma
família. Podemos observar a genealogia do indivíduo Z na Figura 9.1.
197
Figura 9.1 - Genealogia do indivíduo Z.
Na figura 9.1, tem-se que os indivíduos A e B são pais de C e D e

estes, por sua vez, pais de X e Y, respectivamente. O indivíduo Z - filho
de pais primos entre si, é endogâmico, e por isso, pode ser homozigoto
idêntico em qualquer loco. Os demais indivíduos possuem F = 0.
Para calcular o coeficiente de endogamia do indivíduo Z, vamos
assumir que o indivíduo A tenha constituição ‘12’ e B ‘34’:
F Z P Z 11 P Z 22 P Z 33 P Z 44
A probabilidade do indivíduo Z possuir constituição genotípica

11, ou seja, possuir alelos idênticos por ascendência, é o produto da
probabilidade de A passar o alelo 1 para C e para D, e de C e D repassa-
rem esses alelos para X e Y, e estes, por sua vez, repassarem este mesmo
alelo para Z. Individualmente temos:
1 1 1 1 1 1 1
P (=
Z 11
=) x x x x x=
2 2 2 2 2 2 64
198
Como no pedigree estão envolvidos 4 alelos, o indivíduo Z pode

ser endogâmico se for 11, 22, 33 ou 44:
1 1 1 1 4
F ( Z) = + + + = = 0, 0625
64 64 64 64 64
O cálculo desse coeficiente de endogamia também pode ser rea-
lizado via aplicativo computacional GPOP, indo em Testes Estatísticos
–> Coeficiente de Parentesco->Gerar matriz (ver capítulo 1). A saída é
observada na Figura 9.2:
Figura 9.2 - Saída do GPOP referente à análise do coeficiente de parentesco.
Na diagonal da matriz (Figura 9.2) está o coeficiente de endoga-

mia dos indivíduos. O último valor, correspondente ao indivíduo 9 com
9 é o coeficiente de endogamia do indivíduo Z, 0,0625, como calculado
anteriormente. Esse valor de coeficiente de endogamia, decorrente da
prole de indivíduos primos entre si, foi abordado por Arab et al, 2004:
“A mais comum união consanguínea em populações humanas são
199
casamentos entre primos primeiros, onde a frequência de homozigotos

é de 0,0625. Em tal união, a prole seria esperada herdar duas cópias
no mesmo gene (alelo) de um dos antepassados comuns em 6,25% de
todos os loci”.
Por meio da genealogia da Figura 9.1 pode-se perceber que a en-
dogamia está diretamente relacionada ao parentesco entre os indivíduos.
9.1.1 - Coeficiente de parentesco

O parentesco entre os indivíduos pode ser mensurado pelo coefi-
ciente de parentesco ou de consanguinidade (r11’ ou f11’), que determina a
probabilidade de dois alelos tomados ao acaso em indivíduos diferentes,
serem idênticos por descendência. Considerando dois indivíduos G e H,
de constituição genotípica ab e cd (G(ab) e H(cd)), respectivamente, tem-se:
1
rGH
=  P ( a ≡ c ) + P ( a ≡ d ) + P ( b ≡ c ) + P ( c ≡ d ) 
4
Com base nessas definições, constata-se que o coeficiente de en-
dogamia médio de uma progênie é igual ao coeficiente de parentesco de
seus genitores. Isso pode ser demonstrado cruzando os indivíduos G(ab)
e H(cd) e observando sua progênie:
Figura 9.3 - Progênie resultante do cruzamento entre os indivíduos G e H.
200
O coeficiente de endogamia médio da progênie Pij é dado por:
4
FP 1 F1 F2 F3 F4
Portanto:
FP = rGH
Ou seja, a endogamia média na progênie é dada pelo parentesco

entre seus genitores.
É possível obter o coeficiente de parentesco em função do coefi-
ciente de endogamia em várias situações.
a. Coeficiente de parentesco do indivíduo com ele mesmo:
Para esse cálculo será usado o indivíduo G representado na

Figura 9.3.
1
rGG
=  P ( a ≡ a ) + P ( a ≡ b ) + P ( b ≡ a ) + P ( b ≡ b ) 
4
A chance de a ser idêntico por ascendência a a e b ser idêntico por
ascendência a b é de 1. Portanto temos:
1
rGG = 1 + P ( a ≡ b ) + P ( b ≡ a ) +1
4
A P � a b é o coeficiente de endogamia do indivíduo G, dado

por FG:
rGG
2 2 FG
4
201
Colocando o 2 em evidência temos:
2 1 FG
rGG
4
E o coeficiente de parentesco do indivíduo com ele mesmo fica em:
1 FG
rGG
2
1
r=
GG (1 + FG )
2
O coeficiente de parentesco de um indivíduo com ele mesmo
pode ser interpretado como sendo a probabilidade de que o indivíduo
transmitirá a cópia de um alelo ancestral. Sendo igual a zero, tem-se
50% de chance do alelo ancestral ser passado. Sendo igual a 1, é
certo que o alelo ancestral será passado.
b. Coeficiente de parentesco entre irmãos completos:
Os indivíduos C e D da Figura 9.1 são irmãos completos, ou seja,

possuem os dois genitores em comum.
rCD r AXB AXB
1
rCD rAA 2rAB rBB
4
1 1
Como r=
AA (1 + FA ) e r=
BB (1 + FB ) , tem-se:
2 2
1 1 1
rCD=  (1 + FA ) + 2rAB + (1 + FB )
4 2 2 
1 1 1
rCD 1 FA 2rAB FB
4 2 2
202
Como os pais não são endogâmicos e nem relacionados, tem-se

1
F=
A F=
B = 0 , portanto rCD = .
rAB
4
c. Coeficiente de parentesco entre meios-irmãos:
Os indivíduos K e X da Figura 9.1 são meios-irmãos, ou seja, pos-

suem um dos genitores em comum.
rKY r JXE EXC
1
rKY= [ rJE + rEE + rEC + rJC ]
4
1 1 
rKY=  rJE + (1 + FE ) + rEC + rJC 
4 2 
1
F=
E rJE
= rEC
= rJC= 0 , então rKY = .
8
d. Coeficiente de parentesco entre pai e filho:
Os indivíduos A e C da Figura 9.1 são genitor e filho.
rAC rA AXB
1 1
rAC
= rAA + rAB
2 2
11  1
rAC =  (1 + FA )  + rAB
2 2  2
1
rAC = (1 + FA + 2rAB )
4
203

1
F=
A = 0 , então rAC = .
rAB
4
É representado na Tabela 9.1 a seguir um resumo do coeficiente
de parentesco entre vários indivíduos e sua relação com o coeficiente de
endogamia, considerando pais sem parentesco:
Tabela 9.1 - Relação entre coeficiente de endogamia e parentesco.
Considerando a genealogia apresentada na Figura 9.1, o coeficien-

te de parentesco também pode ser obtido via aplicativo GPOP, seguindo
os mesmos passos de quando se extraiu o coeficiente de endogamia e
observando-se a mesma saída (Figura 9.2). Cada linha e cada coluna
da matriz de coeficiente de parentesco se referem ao mesmo indivíduo:
Primeira linha ao indivíduo A, assim como a primeira coluna; segunda
linha ao indivíduo B, assim como a segunda coluna. Na diagonal, como
anteriormente falado, está o coeficiente de endogamia dos indivíduos.
204
O coeficiente de parentesco do indivíduo com ele mesmo não é expres-

so pela saída. Acima e abaixo da diagonal têm-se valores espelhados.
O coeficiente de parentesco entre os indivíduos C e D, que são irmãos
completos, está na coluna 5, linha 6, com valor 0,25. O coeficiente de
parentesco entre os indivíduos A e C, pai e filho, está na linha 1, coluna
5, com valor 0,25, como calculado anteriormente.
Saiba mais sobre a relação entre parentes por meio de CRUZ, et al.
2012. (Princípios de Genética Quantitativa).
9.2 Endogamia em nível populacional
O cálculo do coeficiente de endogamia em uma população deve levar

em conta as informações que se dispõe sobre ela. Serão analisadas três di-
ferentes formas de cálculo, cada uma considerando um tipo de população.
9.2.1 Por meio do coeficiente de parentesco
O cálculo do coeficiente de endogamia em uma população por

meio do coeficiente de parentesco é utilizado em populações derivadas de
autofecundações sucessivas. É considerada para demonstração uma popula-
ção F2 derivada do cruzamento entre linhagens contrastantes, de forma que as
frequências alélicas sejam dadas por p = q = 0,5, submetida a sucessivos ciclos
de autofecundação, sistema de acasalamento que proporciona o grau má-
ximo de endogamia. Essa situação está representada na Figura 9.4.
Figura 9.4 - População F2 submetida a vários ciclos de autofecundação.
A endogamia existente na população F2 foi desprezada, pois a pro-

le do acasalamento ao acaso ou da autofecundação da população F1 é a
mesma. A população F3 foi originada da autofecundação da população F2:
205
1 1
FF 3 =rF 2, F 2 = (1 + FF 2 ) =
2 2
Para a população F4, o mesmo raciocínio:
1 3
FF 4 =rF 3, F 3 = (1 + FF 3 ) =
2 4
E assim em diante:
1
FF rF −1, F=
= −1 (1 + FF −1 )
2
Então:
2 t
1 1 1
Ft = +   +…+  
2 2 2
A soma dos n termos de uma progressão geométrica é dada por:
Sn

a1 1 � q n �
1 q
a1 é o primeiro termo da progressão e q a razão. Logo:
1 1
t
1
2 2
Ft
1
1
2
Desenvolvendo a expressão tem-se:
206
1 1
t
1
2 2
Ft
1
2
A partir desta expressão, conclui-se que:
t
1
Ft 1
2
Para t ≥ 0
Como a endogamia da geração F2 foi considerada igual a zero,
uma fórmula melhor seria:
tg
1
Ft 1
2
Sendo g a geração em que se verifica o coeficiente de endogamia
nulo (Fg = 0).
9.2.2 Por meio da redução da frequência de heterozigotos

meio da redução da frequência de heterozigotos é utilizado indiscrimi-
nadamente, não sendo necessário conhecer o sistema de acasalamento que
originou a população.
Existem dois tipos de homozigotos em uma população: os autozi-
góticos, formados por alelos idênticos por descendência e os alozigóticos,
formados por alelos idênticos por função, mas de origens independentes.
A endogamia provoca aumento da frequência dos homozigotos
autozigóticos, o que acarreta em um aumento dos homozigotos na po-
pulação. Por causa disso, ela pode ser estimada indiretamente pela perda
de heterozigose em relação a uma população panmítica (de acalamento
207
ao acaso). Sendo F igual a zero todos os homozigotos são alozigóticos e

sendo igual a 1, todos os homozigotos da população são autozigóticos.
Para ilustrar as mudanças de frequências genotípicas decorren-
tes da endogamia, será considerada uma população em Equilíbrio de
Hardy-Weinberg submetida a sucessivos ciclos de autofecundação, con-
forme apresentado na Tabela 9.2.
Tabela 9.2 - Frequência genotípica e coeficiente de endogamia de populações

submetidas a sucessivas autofecundações.
Genótipos
Coeficiente de
Geração AA Aa aa
endogamia
0 p 2
2pq q 2
0
1 p2 + ½ pq pq q2 + ½ pq 1/2
2 p2 + ¾ pq ½ pq q2 + ¾ pq ¾
3 p + 7/8 pq
2
¼ pq q2 + 7/8 pq 7/8
... p 0 q 1
Ocorrendo endogamia, a população analisada tem uma relação de

parentesco com a população que a originou. Nesse caso, como demons-
trado no tópico 9.2.1, o coeficiente de endogamia pode ser dado por:
t
1
Ft 1
2
Como comentado no capítulo 8, a frequência do heterozigoto na
t-ésima geração de autofecundação é dada por:
t
1
H FT =   2 pq
2
Portanto:
208
t
1 H FT

2 2pq
Sendo Ho a frequência de heterozigoto na geração inicial, tem-se:
H 0 = 2 pq
t t
H 1 H 1
Substituindo-se 0 = 1 e FT em Ft 1 , tem-se:
H0 2 2pq 2
H 0 H FT
Ft
H0
ou seja:
H FT H 0 1 Ft
A frequência de heterozigotos, em relação à frequência original, é

reduzida na proporção 2 pqFt na t-ésima geração de autofecundação.
Sendo Do a frequência de homozigotos dominantes na geração
inicial, a frequência de homozigotos dominantes ( DFT ) na t-ésima ge-
ração de autofecundação será:
� t ��
DFT Do � pqF
Considerando-se uma população inicialmente em Equilíbrio de

Hardy-Weinberg e com a presença de endogamia nas gerações seguin-
tes, tem-se:
DFT p 2 � pqF
� t ��
209
E sendo Ro a frequência de homozigotos recessivos na geração

inicial, a frequência na t-ésima geração de autofecundação de homozi-
gotos recessivos ( RFT ) pode ser estimada por meio de:
� t ��
RFT Ro � pqF
Considerando-se uma população inicialmente em Equilíbrio de

Hardy-Weinberg e submetida a endogamia, tem-se:
RFT q 2 � pqF
� t ��
A frequência de homozigotos é aumentada na proporção

na t-ésima geração de autofecundação. Esse conhecimento foi ad-
quirido por meio do capítulo 8, mas agora possui o incremento do
conceito de endogamia.
Com as informações apresentadas, pode-se extrair o coeficiente
de endogamia de populações que estavam inicialmente em Equilíbrio
de Hardy-Weinberg e foram submetidas a endogamia. Considerando-
se, por exemplo, uma população com frequência de AA (D) de 0,432 e
valor de p (f(A)) igual a 0,6, quais seriam os valores de F (coeficiente de
endogamia), R (frequência de aa) e H (frequência de Aa)?
Pelas informações dadas, vê-se que o loco em análise possui so-
mente dois alelos: A e a. Pode-se encontrar a frequência do alelo a (q)
da seguinte forma:
p q 1
q 1 p
q 1 0, 6
210
q = 0, 4
Como essa população é endogâmica, tem-se que:

f(AA) = p2 + Fpq
f(Aa) = 2pq (1 - F)
f(aa) = q2 + Fpq
Foi dada a frequência do genótipo AA na população e como já se
tem as frequências dos alelos A e a, basta substituir os valores na primei-
ra fórmula para se encontrar F:
f AA p 2 Fpq
F=
( f ( AA) − p ) 2
pq
F=
( 0, 432 − 0,36 )
0, 6 x 0, 4
F = 0, 3
Portanto o coeficiente de endogamia da população é 0,3. Agora é

fácil encontrar as frequências de Aa (H):
H � f Aa
211
=H 2 pq (1 − F )
=H ( 2 x 0, 6 x 0, 4 )(1 − 0,3)
H = 0, 336
e de aa (R):
R � f aa
R= q 2 + Fpq
R 0, 42 + 0,3 x0, 6 x0, 4

=
R = 0, 232
A partir das fórmulas também se pode calcular a proporção de

homozigotos autozigóticos nesta população. Há dois homozigotos na
população anterior: AA e aa. Será analisado o genótipo AA, mas as con-
clusões feitas também se aplicam a aa. A frequência de AA é dada por:
f AA p 2 Fpq
212
Como p + q = 1, tem-se:
f AA p 2 F p 1 p

f AA p 2 F p p 2
f AA p 2 p 2 F pF
2
Colocando p em evidência, tem-se:
f AA p 2 1 F pF
O coeficiente de endogamia, F, representa a chance de se encon-

trar indivíduos com alelos idênticos por descendência em uma popu-
lação, ou seja, homozigotos autozigóticos, enquanto seu complemento,
1 - F, se refere a chance de se encontrar indivíduos com alelos de origem
diferentes, ou seja, homozigotos alozigóticos.
Como F na expressão acima está multiplicando p, essa é a frequ-
ência de indivíduos AA autozigóticos na população do exercício anterior:
f AAautozigóticos
� p
f AAautozigóticos 0, 6
213
A frequência de aa autozigóticos será dada por q:
f aa � autozigóticos q
f aa autozigóticos 0, 4
Com a endogamia persistindo nessa população (ou em qualquer

outra, como demonstrado pela Tabela 9.2), a proporção de homozigo-
tos chegará a 1 e a de heterozigotos a 0. Na Figura 9.5 está demonstrada
as frequências das classes AA, Aa e aa, quando o coeficiente de endoga-
mia da população exemplificada é 0 e quando é igual a 1:
Figura 9.5 Diferentes taxas de endogamia sobre uma mesma população com p = 0,4 e
q =0,6. As frequências dos genótipos AA, Aa e aa estão representados, respectivamente,
pelas primeira, segunda e terceira colunas.
Outra informação importante é o efeito que a endogamia propor-

ciona sobre as frequências de heterozigotos e homozigotos ( ε ) , dado
por � Fpq . Na população com frequência de AA (D) de 0,432 e valor
de p (f(A)) igual a 0,6, será:
ε = Fpq
214
ε = 0,3 x0, 6 x0, 4

ε = 0, 072
Portanto é de 0,072 o aumento da frequência dos homozigotos

em relação à população panmítica.
O coeficiente de endogamia com base na redução da frequência

de heterozigotos pode ser mensurado em populações reais ou simula-
das via aplicativo computacional GPOP. A partir dos dados da análise
do GPOP fez-se o gráfico de distribuição da saída (Figura 9.6) de duas
populações dialélicas simuladas (1 e 2) com 200 indivíduos e 20 lo-
cos codominantes submetidas cada uma a um ciclo de autofecundação,
formando as populações 3 e 4, também com 200 indivíduos. Para a
análise foi-se em Testes Estatísticos –> Heterozigosidade e Endogamia
-> Processar (ver Capítulo 1).
Figura 9.6 - Frequências de heterozigotos esperadas (primeira coluna de cada

população), e de heterozigotos observadas (segunda coluna), coeficiente de endogamia
(terceira coluna) e PIC (quarta coluna) em populações simuladas e de autofecundação.
215
No gráfico (Figura 9.6) está representado o coeficiente de endo-

gamia (F), as frequências de heterozigotos esperadas (h), a frequência
de heterozigotos observadas (ho) e o valor de PIC. O significado de PIC
é discutido no Quadro 9.1. Observe que a endogamia para as popula-
ções iniciais 1 e 2 é negativa, devendo ser interpretada como endoga-
mia nula, indicando que o processo de simulação criou populações em
Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Para as populações 3 e 4, geradas de
autofecundação, os valores de F foram altos, indicando possivelmente
a presença de populações endogâmicas. Em todos os casos, o valor de
F foi matematicamente diferente de zero. Como saber se a endogamia
calculada indica ou não a ocorrência de uma população endogâmica?
Na literatura não foram encontradas informações de testes para
verificar a significância da endogamia. Propõem-se aqui o uso da téc-
nica de reamostragem (bootstrap) para esse fim. O primeiro passo é
calcular o valor de F da população inicial, chamado de F0. Em seguida
são utilizadas técnicas de reamostragens, com reposição de informação,
de forma que r amostras de igual tamanho da população original são
utilizadas para se obter diferentes valores de F. A média dos F dessas
amostras é chamada de FAM e a diferença entre F e FAM é o viés da rea-
mostragem, que se espera ser o mínimo possível.
A hipótese Ho: F0 = 0, poderá ser avaliada por meio do teste t fa-
zendo-se uso da variância associada a FAM. Uma vez rejeitada a hipótese
de nulidade haverá evidência de que a população é endogâmica. A não
rejeição de H0, o valor de F deve-se ao acaso e a população é panmítica.
Para calcular a significância é usado o teste t, com r-1 graus de liber-
dade, sendo r o número de amostras estabelecidas no procedimento
de reamostragem. O FAM associado a um p-valor inferior a 5% pode ser
considerado estatisticamente diferente de zero.
A técnica de bootstrap, bem como o cálculo do p-valor associado
ao FAM pode ser obtido via Portal GENES (Cruz, 2013), o programa tam-
bém desenvolvido pelo professor Cosme Damião Cruz e disponível para
download na mesma plataforma em que se encontra o aplicativo GPOP.
Foi dito inicialmente no capítulo, que a endogamia não é um fator
evolutivo, uma vez que altera somente as frequências genotípicas de
216
uma população, não influenciando as alélicas. Tal fato será demonstra-

do por meio dos conhecimentos adquiridos neste tópico, consideran-
do-se duas populações em Equilíbrio de Hardy-Weinberg com frequên-
cias alélica e genotípica iniciais idênticas. Uma população foi submetida
ao acasalamento ao acaso, estando em Equilíbrio de Hardy-Weinberg,
e outra ao cruzamento entre aparentados, sendo endogâmica. As po-
pulações têm dois alelos por loco. A frequência do alelo dominante na
população em Equilíbrio de Hardy-Weinberg é:
2 pq
p ' p2 +
=
2
p ' p 2 + pq
=
p '� p p q
Como p + q = 1
p '� = p
E a frequência do alelo dominante na população endogâmica:
2 pq 1 F
p '' p 2 Fpq
2
p '' p 2 Fpq pq 1 F
217
p '' p 2 Fpq pq pqF
p '' p p q
p '' = p
Portanto, as frequências alélicas de uma população não se alteram

com a endogamia.
Quadro 9.1 - PIC
PIC é o conteúdo médio de informação polimórfica, medida

importante para caracterizar a diversidade de uma população. Ele é
expresso por (Cruz et al., 2011):
a a a
1 − ∑ pi 2 − ∑ ∑ pi 2 p j 2
PIC =
=i 1 i ,=j 1( i ≠ j )
Em que pi é a frequência do i-ésimo alelo do loco estudado.
O valor de PIC fornece uma estimativa do poder discriminató-

rio do marcador, por considerar não somente o número de alelos por
loco, mas também a frequência relativa desses alelos.
9.2.3 Por meio da análise do tamanho populacional

meio da análise do tamanho populacional é utilizado em populações de
acasalamento ao acaso de tamanho amostral relativamente pequeno.
218
Uma população é considerada endogâmica se apresentar

frequência de acasalamento entre aparentados de magnitude significativa,
podendo formar indivíduos com dois alelos idênticos por descendência
com chance maior do que seria esperado caso os cruzamentos fossem
aleatórios. Acontece que, em populações pequenas, mesmo com
os cruzamentos sendo aleatórios, ainda há uma grande chance do
coeficiente de endogamia ser significativo, tornando essa população
endogâmica. Para exemplificar esse fato, é usada a ilustração da Figura
9.7:
Figura 9.7 - Sucessivos ciclos de acasalamento ao acaso (aaa) em uma população-

base (P0).
219
Admitindo-se que a espécie é monoica e que para a formação da

população P1 são produzidos 2N gametas a partir de N indivíduos da
população-base. As seguintes probabilidades são calculadas:
1
P (ocorrência de um tipo de gameta) =
2N 2
1
P (ocorrência de 2 gametas do mesmo tipo) =
2N
Considerando que todos os acasalamentos são possíveis, inclusive
a do indivíduo com ele mesmo (autofecundação), temos:
P (indivíduos com alelos idênticos por descendência em P1) =
2
 1  1
  x 2N =
 2N  2N
Assim, conclui-se que o coeficiente de endogamia da população
1
P1 (F1) é igual a . Se o valor de N é infinitamente grande, essa en-
2N
dogamia será desprezível.
Tal abordagem será exemplificada, considerando uma população
de tamanho N = 3 com indivíduos de genótipo aa’, bb’ e cc’. Os game-
tas e os indivíduos formados estão ilustrados na Tabela 9.3.
Tabela 9.3 Gametas e descendentes produzidos por uma população com 3 indivíduos.
Frequência 1/(2N) 1/(2N) 1/(2N) 1/(2N) 1/(2N) 1/(2N)
Gametas a a’ b b’ c c’
a aa a’a ba b’a ca c’a
a’ aa’ a’a’ ba’ b’a’ ca’ c’a’
b ab a’b bb b’b cb c’b
b’ ab’ a’b’ bb’ b’b’ cb’ c’b’
c ac a’c bc b’c cc c’c
c’ ac’ a’c’ bc’ b’c’ cc’ c’c’
Como pode ser visto, (Tabela 9.3), há 6/36 indivíduos com dois
alelos idênticos por descendência (aa, a’a’, bb, b’b’, cc e c’c’). Esse valor
220
corresponde a 1/6, mesmo valor que seria encontrado caso fosse usada
a fórmula 1/(2N), pois há 3 indivíduos na população.
Para o cálculo da endogamia na população P2, também formada
por N indivíduos, deve-se levar em consideração dois fatores: a chance da
união de dois alelos idênticos por descendência (1/(2N)) mais a chance
dos alelos diferentes que estão sendo unidos (1 - 1/(2N)), serem na reali-
dade idênticos por ascendência, devido a endogamia da geração anterior.
Dessa forma, considera-se:
F2 = endogamia nova + endogamia remanescente
1  1 
F2 = +  1−  F1
2N  2N 
Na terceira geração teremos:
1  1 
F3 = +  1−  F2
2N  2N 
De maneira análoga, na geração t, pode-se estimar os demais coe-

ficientes de endogamia, ou seja:
1  1 
Ft = +  1−  Ft −1
2N  2N 
H 0 − H FT H − H FT −1
Do tópico anterior temos que Ft = e Ft −1 = 0
H0 H0
. Substituindo na expressão acima tem-se:
H 0 − H FT 1  1   H 0 − H FT −1 
= +  1−  
H0 2N  2N   H0 
221
− H FT 1  1   H FT −1 
+ 1= +  1−  1 − 
H0 2N  2N   H0 
− H FT 1 1 H H
+ 1= +1− − FT −1 + FT −1
H0 2N 2N H0 2 NH 0
− H FT − H FT −1 − H FT −1
=
H0 H 0 2 NH 0
H FT −1
− H FT =
− H FT −1 +
2N
 1 
H FT H FT −1 1 −
= 
 2N 
Por extensão, tem-se:
 1 
H FT −1 H FT − 2 1 −
= 
 2N 
Voltando e substituindo em H FT tem-se:
2
 1 
H FT H FT − 2 1 −
= 
 2N 
Seguindo a extensão anteriormente comentada, tem-se:
 1 
H FT − 2 H FT −3 1 −
= 
 2N 
222
Substituindo H t −2 em H t :
3
 1 
H FT H FT −3 1 −
= 
 2N 
Continuando as substituições, irá se chegar na t-ésima geração:
t
 1 
H FT H FT −t 1 −
= 
 2N 
t
 1 
H
= FT H 0 1 − 
 2N 
Isto significa que a proporção de heterozigotos declina em 1/(2N)

a cada geração.
Voltando a expressão:
1  1 
Ft = +  1−  Ft −1
2N  2N 
Considerando:
1
∆ F = como o incremento da endogamia a cada geração e P =
2N
1 – F como o índice de panmixia, tem-se:
1 − Pt = ∆ F + (1 − ∆ F )(1 − Pt −1 )
1 − Pt =∆ F + 1 − ∆ F − Pt −1 + ∆ F Pt −1
223
− Pt = − Pt −1 + ∆ F Pt −1
Pt= (1 − ∆ F ) Pt −1
Por extensão tem-se:
Pt −1= (1 − ∆ F ) Pt −2
Substituindo Pt −1= (1 − ∆ F ) Pt −2 em Pt ,tem-se:
Pt = (1 − ∆ F ) Pt − 2
2
Seguindo a extensão anteriormente comentada, tem-se:
Pt − 2 = (1 − ∆ F ) Pt −3
Substituindo Pt −2 em Pt, tem-se:
Pt = (1 − ∆ F ) Pt −3
3
Continuando as substituições, chega-se ao índice de panmixia na

t-ésima geração ( Pt ) :
Pt = (1 − ∆ F ) Pt −t
t
224
Pt = (1 − ∆ F ) P0
t

Considerando que o índice de panmixia na população inicial (P0)

é 1 e F0 = 0, tem-se:
Pt = (1 − ∆ F )
t
Retornando a maneira inicial, substituindo Pt por 1 – Ft e por

1/(2N) é obtido:
t
 1 
1 – Ft= 1 − 
 2N 
t
 1 
Ft =1 − 1 − 
 2N 
É interessante observar que, se N = 1, então tem-se situação idên-

tica à da autofecundação, caracterizada por:
t
1
Ft = 1 −  
2
A alteração do coeficiente de endogamia em populações oriundas

de acasalamento ao acaso de diferentes tamanhos pode ser evidenciada
por meio do aplicativo GPOP, partindo de Equilíbrio –> União gamé-
tica e inserindo os dados da população que será acasalada ao acaso
(ver capítulo 1). O exemplo em análise é o de uma população formada
por 25 AA, 50 Aa e 25 aa que em uma situação foram obtidos 1000
descendentes e em outra situação 10 descendente. No GPOP para este
225
procedimento a fórmula usada é F = 1/(2N), portanto não leva em conta

a endogamia na população anterior.
Observe na Figura 9.8 o cruzamento aleatório gerou 1000 descen-
dentes e na Figura 9.9 o cruzamento aleatório gerou 10 descendentes.
Figura 9.8 Cruzamento aleatório gerou 1000 descendentes.
226
Figura 9.9 Cruzamento aleatório gerou 10 descendentes.
9.3 Média e variância em populações endogâmicas
A importância do estudo da endogamia deve-se a perda de vi-

gor ou redução da média de um caráter qualquer dos descendentes
endogâmicos. Além disso, ela altera a variância genética nas gerações
descendentes. Ambas as situações ocorrem devido ao aumento do nú-
mero de homozigotos e diminuição do número de heterozigotos que a
endogamia resulta. Para exemplificar, considere o gene C/c, responsável
pela produção de determinado pigmento. Há três genótipos possíveis
envolvendo esse gene: CC, Cc e cc, sendo que CC aumenta a média
da cor em uma quantidade a, Cc em uma quantidade d e cc em uma
quantidade –a.
Em uma população panmítica, teríamos a média igual a:
X 0 = p 2 a + 2 pqd + q 2 ( −a )
227
Enquanto que em uma população endogâmica:
X F= [ p 2 (1 − F ) + pF  a +  2 pq (1 − F )  d +  q 2 (1 − F ) + qF ] ( −a )
X F [ p 2 a 2 pqd q 2 a ] apqF apqF 2 pqdF
Como X 0 = p a + 2 pqd + q ( −a ) , temos:

2 2
X F X 0 2 pqdF
Portanto, a média diminui com a endogamia, desde que d ≥ 1.

Essa diminuição é chamada de Depressão por endogamia, como abor-
dado no capítulo anterior. Com a variância ocorre o contrário, sendo ela
aumentada, pois a população se torna mais diferente com o predomínio
das formas extremas (AA e aa):
Variância na população panmítica:
V0 = p 2 ( a − X 0 ) + 2 pq ( d − X 0 ) + q 2 ( −a − X 0 ) 2
2 2
Variância na população endogâmica:
VF= [ p 2 (1 − F ) + pF  ( a − X 0 ) +  2 pq (1 − F )  ( d − X 0 ) +  q 2 (1 − F ) + qF ] ( −a − X 0 ) 2
2 2
 
VF = p 2 ( a − X 0 ) − p 2 F ( a − X 0 ) + pF ( a − X 0 ) + 2 pq ( d − X 0 ) − 2 pqF ( d − X 0 ) + q 2 ( −a − X 0 ) − q 2
2 2 2 2 2 2
2 pqF ( d − X 0 ) + q 2 ( −a − X 0 ) − q 2 F ( −a − X 0 ) + qF ( −a − X 0 ) 2
2 2 2
( ) (
VF = V0 + ( a − X 0 ) − p 2 F + pF − 2 pqF ( d − X 0 ) + −q 2 F + qF ( −a − X 0 ) 2  )
2 2
 
228
ATIVIDADES NO GPOP
1. Por meio do programa GPOP, fornecida a árvore genealógica a
seguir, calcule o coeficiente de endogamia dos indivíduos X e
Y. Considere os coeficientes de endogamia: FA = 0,6, FB = 0,4
e FC = 0,2.
Para realizar esse cálculo preencha os dados em uma planilha do

Excel e vá no GPOP -> Testes Estatísticos –> Coeficiente de Parentesco-
>Gerar matriz.
2. No aplicativo GPOP, simule duas populações dialélicas com

200 indivíduos e 20 locos codominantes. Denomine esse ar-
quivo de “dial5.dat”. A partir deste arquivo simule três po-
pulações com 200 indivíduos: a primeira de hibridação e a
segunda e terceira de acasalamentos ao acaso - 1 geração de
“aaa” para cada uma das populações de “dial5.dat”. O seu ar-
quivo final terá cinco populações. Calcule a endogamia dessas
populações e discuta os resultados.
229
Para criar as duas populações iniciais vá em GPOP-> Simulação

-> Populações -> Dialélico e insira os dados. Para simular as outras três
populações vá em GPOP-> Simulação -> Cruzamentos e insira os da-
dos. Para o cálculo da endogamia vá em GPOP->Testes Estatísticos ->
Heterozigosidade e Endogamia.
3. No aplicativo GPOP, analise e discuta sobre o coeficiente de

endogamia da geração F1, formada por 100 indivíduos, das
seguintes populações:
Para o teste vá em GPOP->Equilíbrio –> União gamética e insira

os dados da população que será acasalada ao acaso gerando F1.
a. 49 AA, 42 Aa e 9 aa;
b. 4900 AA, 4200 Aa e 900 aa.
Referências
BEN ARAB S. MASMOUDI S.; BELTAIEF, N.; HACHICHA, S.; AYADI, H. Consanguinity and
Endogamy in Northern Tunisia and its Impact on Non-syndromic Deafness. 2004.
BLOUIN, S. F., and BLOUIN, M. Inbreeding avoidance behaviors. 1988.. Trends in Ecology &
Evolution.
CRUZ, C.D.; FÁBIO, F.M.; PESSONI, L.A. Biometria Aplicada ao estudo da diversidade genéti-
ca. Capítulo 4: Diversidade Genética Baseada em Informações Moleculares.2011.
CRUZ, DC. Princípios de Genética Quantitativa. Capítulo 6: Covariância entre Parentes e capí-
tulo 8: Endogamia.
FUTUYMA, D.J. Biologia Evolutiva. Segunda Edição. Capítulo 5: Estrutura Populacional e De-
riva Genética.
LIMA, J.M.; PEREIRA, P.V.; SILVA, S.I.D.C.G.; FORONES, N.M. Estudo do polimorfismo gené-
tico no gene p53 (Códon 72) em câncer colorretal. 2006.
Notas de aulas genética de populações. Departamento de Biologia. Programa de pós-graduação
em genética e melhoramento de plantas. Universidade Federal de Lavras. 2013.
WRIGHT, S. Systems of mating. i. the biometric relations.between parent and offspring. Bureau
of Animal Industry, United States, Department oj Agriculture, Washington, D. C. 1920.
230
Capítulo 10
FIXAÇÃO E OSCILAÇÃO NA
FREQUÊNCIA GÊNICA
Francyse Edite de Oliveira Chagas

Palavras-chave: Deriva Genética, tamanho efetivo, fixação alélica,

Equilíbrio de Hardy-Weinberg, acasalamento ao acaso.
Neste capítulo o leitor aprenderá sobre fixação e oscilação na fre-

quência gênica e os efeitos deriva genética em uma população com o
passar do tempo. Por meio do aplicativo GPOP o leitor poderá simular
as populações e compreender a média das frequências alélicas e a vari-
ância das gerações. Para melhor entendimento dos procedimentos do
GPOP o leitor deve conhecer alguns conceitos básicos tais como:
- Deriva Genética;
- Tamanho efetivo;
- Fixação alélica;
- Equilíbrio de Hardy-Weinberg,
10.1 Deriva Genética

A deriva ou oscilação gênica é um dos fatores que alteram o
Equilíbrio de Hardy- Weinberg estudado no capítulo 5. Neste capítulo
ela será abordada tendo-se os conhecimentos adquiridos no capítulo
9. A fixação gênica depende da oscilação gênica e será abordada mais à
frente neste capítulo.
Ao estudar a endogamia (capítulo 9) por meio da análise do tama-

nho populacional, a seguinte fórmula foi apresentada:
Essa expressão significa que a proporção de heterozigotos declina

em 1/(2N) a cada geração. Pensando nessa fórmula de uma forma intui-
tiva, tem-se que os alelos presentes na população hoje são apenas uma
amostra do que existiu na geração anterior, pois as populações têm ta-
manho finito. Da mesma forma, os alelos presentes nos pais são apenas
uma amostra do que havia na geração dos avós e assim, sucessivamente.
Olhando para o futuro, a probabilidade de haver genes idênticos por
origem vai aumentando, uma vez que a variabilidade de alelos vai dimi-
nuindo de uma geração para a outra.
A perda de formas heterozigotas nesse caso é diferente de uma
população onde ocorre endogamia. Em uma população endogâmica
ocorre o aumento da frequência dos homozigotos, enquanto a popula-
ção de tamanho reduzido permanece aproximadamente em equilíbrio
de Hardy-Weinberg, mas com frequência de heterozigotos menor, pois
um ou outro alelo tem sua frequência aumentada por ter deixado maior
número de descendentes devido ao acaso.
Como é aleatório qual alelo estará com maior frequência, popu-
lações que tinham inicialmente a mesma estrutura, podem ter alelos
diferentes após um tempo. Esse processo de mudança aleatória da fre-
quência gênica, como visto no capítulo 5, é chamado de deriva ou os-
cilação genética.
Considerando-se uma população de tamanho n, encontram-se
N11 genótipos AA, N12 Aa e N22 aa, de forma que:
232
Ao ser tomada uma amostra de tamanho N (N < n) desta popula-
ção original, deve ser admitido que ela foi originada do encontro entre
2N gametas. A relação genotípica esperada (RGe) na amostra é:
Para exemplificar, será considerada uma amostra de 5 indivíduos.

Os gametas que originam essa amostra podem ser:
• 5 do tipo A e 0 do tipo a (Evento 1 =E1)
• 4 do tipo A e 1 do tipo a
A fórmula da combinação foi usada pois há mais de uma situação

que leva a esse resultado.
• Nenhum do tipo A e 5 do tipo a
Todas as situações mencionadas podem acontecer, portanto a re-

lação alélica dos gametas que originaram essa amostra (RAg) é dada pela
soma dessas frequências:
A relação genotípica da amostra será dada pelo quadrado da rela-

ção gamética:
Ou seja, a relação genotípica em uma amostra é dada pela soma

das frequências alélicas da população inicial elevado ao dobro de indi-
víduos da amostra.
Para uma particular amostra, a frequência do alelo A será quanti-
ficada por meio de:
234
Sendo x o número de alelos A da amostra, uma variável aleatória com

distribuição binomial, média µ e variância (x~DB(µ, )). A média é 2Np
e a variância é dada por pq vezes o número de termos, neste caso, 2N.
A variação esperada na frequência alélica da população pelo pro-
cesso de amostragem pode, então, ser quantificada por:
A frequência de A na população inicial é p, uma constante, por-

tanto e são iguais a zero.
Para ilustrar os efeitos da deriva genética será usada uma população

simulada no aplicativo GPOP com 1000 indivíduos e f(A) = 0,5 de onde
foram retiradas 100 amostras de 20 indivíduos cada. As amostras foram
submetidas a 10 gerações de acasalamento ao acaso. Para a geração da
235
amostra utilizou o procedimento de Simulação –> Deriva Genética ->

Analisar amostras. E ao finalizar foi gerado o gráfico da Figura 10.1.
Figura 10.1 Efeito da deriva genética ao longo de 10 gerações de acasalamento ao

acaso em 100 amostras retiradas de uma população inicial com 1000 indivíduos.
Na Figura 10.1 cada ponto representa uma geração, cada linha

azul uma amostragem, e a média do alelo A nas amostras é dado pela li-
nha vermelha, tendo ficado em torno de 0,5, que é a mesma frequência
na população inicial. A variância do loco é dada pela distância entre as
linhas azuis em relação a linha vermelha, tendo sido grande. A variância
está diretamente relacionada ao tamanho amostral, como demostrado
pela fórmula anterior.
Deve ser lembrado que N é o número de indivíduos da população
original que efetivamente contribuíram para a formação da amostra.
Esse N corresponderá ao número ou tamanho efetivo da população se
proporcionar a mesma taxa de endogamia da população inicial. Mais
sobre o tamanho efetivo será visto a seguir.
236
10.1.1 Tamanho efetivo

O tamanho ou número efetivo de uma população, corresponde
ao número de reprodutores na população ideal que proporcionaria a
mesma taxa de endogamia numa população em estudo. Para estudos do
tamanho efetivo, considera-se que a população ideal tem N indivíduos
e que apenas Ne se intercruzam de forma a proporcionar a taxa de en-
dogamia estimada na população em estudo.
As relações entre os números observados (N) em populações (ou
amostras) em estudo e o tamanho efetivo (Ne), nas situações mais co-
mumente encontradas, são estas:
Caso 1: Organismos hermafroditas, mas sem autofecundações
Nesta situação, considera-se que o número de machos e o de fê-

meas que contribuem para a população em estudo sejam iguais, ou seja:
Nm = Nf e, portanto, pm = pf
sendo pm e pf as frequências do alelo A, entre reprodutores mas-
culino e feminino.
Se a população em estudo tem tamanho N, então sua taxa de en-
dogamia será dada por:
Na população ideal, deve-se ter um número de reprodutores Ne

que proporcione a mesma taxa de endogamia, ou seja:
Portanto, apesar de a população em estudo ter N indivíduos, seu

tamanho efetivo será:
Ne = N + 1/2
237
Nessa situação, a exclusão da autofecundação influi pouco na

taxa de endogamia, exceto nos casos em que N é muito pequeno.
Caso 2: Organismos dioicos

Neste caso, considera-se que o número de machos e o de fêmeas
que contribuem para a população em estudo possam ser diferentes. A
frequência gênica esperada na progênie obtida do intercruzamento des-
ses reprodutores será:
sendo pm e pf as frequências do alelo A, entre reprodutores mas-

culino e feminino.
Logo:
Se a população em estudo é proveniente do intercruzamento en-

tre Nm machos e Nf fêmeas, então sua taxa de endogamia será dada por:
Como ilustração, considera-se uma população derivada do acasa-

lamento entre cinco genitores masculinos e 95 femininos. Nessa situa-
ção, tem-se:
238
A população constituída a partir desses 100 indivíduos propor-

ciona valor de V(p1) ou de ∆F equivalente ao fornecido pelo intercru-
zamento entre 19 indivíduos da população ideal. Nota-se que a taxa de
endogamia depende, principalmente, do menor número de indivíduos
entres os dois sexos.
Se uma população for mantida com um número grande de fêmeas,
mas apenas um único macho em cada geração, o número efetivo será:
Assim, uma família de meios-irmãos corresponde a apenas 4 indi-

víduos de uma população ideal.
Outra situação a ser analisada é quando o número de machos e
fêmeas que se intercruzam é igual. Assim:
Nm = Nf= N
e
Portanto, uma família de irmãos completos (situação em que Nm

= Nf= 1) corresponde a apenas dois indivíduos de uma população ideal.
Para determinado número de reprodutores, quanto maior a des-
proporcionalidade entre a contribuição dos dois sexos, maior será a taxa
de endogamia. Se Nm = Nf, a taxa de endogamia é minimizada.
Caso 3: Variação do número de indivíduos de geração em geração
O número de indivíduos de uma população submetida ao acasa-

lamento ao acaso poderá variar de geração para geração. Assim, pode-se
considerar que a população, no tempo t, apresenta nj indivíduos, de
forma que a variância média da frequência gênica seria dada por:
239
O tamanho efetivo poderá, então, será quantificado por meio de:
logo:
Considerando t gerações, o número efetivo é dado pela média

harmônica dos números de indivíduos de cada geração. O valor de Ne
está bastante influenciado pelo menor valor de N. Assim, se, por exem-
plo, tem-se:
N1 = 100N2 = 10N3 = 100 e N4 =100
então:
As gerações contendo menores números de indivíduos influen-

ciam o tamanho efetivo e, consequentemente, a endogamia da popu-
lação. A expansão do tamanho da população pouco reduz a endoga-
mia já estabelecida.
240
10.1.2 Oscilação na frequência alélica

Sendo uma amostra adequada, espera-se que a frequência alélica
estimada tendo-se por base o número de ocorrência de cada classe
genotípica na amostra, reflita a frequência alélica da população original
(p). Entretanto, as várias amostras de uma população apresentarão di-
ferentes valores de , visto que a ocorrência do alelo A poderá ser de
diferente magnitude nas várias amostras.
A oscilação na frequência alélica poderá ser computada admitin-
do-se que são retiradas s amostras de tamanho n e que os valores
(j=1,2,...s) seguem distribuição aproximadamente normal, para s sufi-
cientemente grande. Considera-se que:
e que
; como é mostrado na
Figura 10.2.
Figura 10.2 Porcentagem dos dados incluídos na curva de distribuição normal de

acordo com o desvio padrão.
241
Assim, se for admitida a existência de 50 amostras de tamanho n

igual a 50, derivadas de uma população original cuja frequência alélica
é p=q=0,5, que apenas 68,2% das amostras irão apresentar frequência
entre 0,45 e 0,55, sendo, portanto, difícil de manter a identidade alélica
com a população original. Os valores 0,45 e 0,55 foram obtidos substi-
tuindo-se os dados na fórmula
É importante esclarecer que não é possível compreender exata-
mente o que pode ocorrer em uma amostra, exceto quando ela é consi-
derada como sendo uma entre várias amostras. No entanto, o que ocor-
re aos alelos de um loco, em um número s de amostras, também ocorre
aos alelos de vários locos em uma única amostra, desde que todos eles
iniciem com a mesma frequência alélica. Para explicar esse fato serão
usados dois exemplos.
Exemplo 1: Será analisada uma única amostra e investigada a

frequência de alelos em 100 locos, com frequências iniciais p=q=0,5.
Assim, em uma amostra de 50 indivíduos espera-se que em 100 locos:
68,26 locos tenham frequência alélica entre 0,45 e 0,55, como
aponta a Figura 1, sendo 34,13 entre 0,45 e 0,50 e 34,13 entre 0,5 e 0,55;
95,44 locos tenham frequência alélica entre 0,4 e 0,6, sendo
47,72 entre 0,4 e 0,50 e 47,72 entre 0, 5 e 0,6. Como entre 0,45 e 0,5
há 34,13 locos, tem-se que 13,59 locos tem frequência entre 0,4 e 0,45;
99,7 locos tenham frequência entre 0,35 e 0,65, sendo 49,85 en-
tre 0,35 e 0,50 e 49,85 entre 0, 5 e 0,65. Como entre 0,4 e 0,5 há 47,72
locos, tem-se que 2,13 tem frequência entre 0,35 e 0,4.
Exemplo 2: Será considerada uma população a partir da qual se

retiraram 100 amostras de tamanho 50 e avaliou-se a oscilação alélica
em um alelo que se encontra na frequência original de p=q=0,5. Espera-
se que em 100 amostras:
68,26 amostras tenham frequência alélica entre 0,45 e 0,55, sen-
do 34,13 entre 0,45 e 0,50 e 34,13 entre 0,5 e 0,55;
242
95,44 amostras tenham frequência alélica entre 0,4 e 0,6, sendo

há 34,13 amostras, tem-se que 13,59 amostras tem frequência entre
0,4 e 0,45;
99,7 amostras tenham frequência alélica entre 0,35 e 0,65, sendo
há 47,72 amostras, tem-se que 2,13 tem frequência entre 0,35 e 0,4.
10.1.3 Efeito da deriva genética ao longo do tempo

Considerando-se, como dito inicialmente, que cada população é
uma amostragem dos alelos presentes na geração anterior, pode-se estu-
dar os efeitos da deriva genética ao longo do tempo, proporcionada pela
divisão de uma população original em subpopulações, e da subdivisão
dessas subpopulações em outras subpopulações, cada uma com s amos-
tras, ao longo de um tempo t de acasalamentos ao acaso.
Será considerada uma população ideal, constituída por indivíduos
diplóides e monóicos. Admite-se que o acasalamento ocorra unicamen-
te entre os indivíduos da mesma amostra, que as gerações são distintas
e que não haja seleção, migração e mutação. Também será considerado
que o número de indivíduos que se acasalam para dar origem à próxi-
ma geração é constante e igual a N, em todas as amostras e em todas as
subpopulações, como esquematizado na Figura 10.3.
243
Figura 10.3 Representação da divisão de uma população em subpopulações e dessas

subpopulações em outras subpopulações (Cruz et al., 2011).
Na figura 10.3, considera-se que a população original seja dividi-

da em várias amostras (ou linhas) ao longo do tempo. Em cada geração,
2N gametas de uma amostra se unem para gerar os N indivíduos da
próxima subpopulação. Admite-se que a frequência alélica na popula-
ção original seja p0 e q0 e que a frequência do alelo A na amostra j na
subpopulação t seja dada por ou simplesmente .
As seguintes análises poderão ser feitas:
- Análise da subpopulação 1
p0 q0
( pˆ j1 ) V=
V= ( pˆ1 )
2N
- Análise da subpopulação 2
( pˆ j 2 ) E=
E2 = ( pˆ 2 ) pˆ1
244
É interessante que a referência seja a população original e não a

antecessora. A esperança matemática da frequência alélica da subpopu-
lação 2, em relação a original, é dada por:
( pˆ j 2 ) E1E=
E1 E2= 2 ( p2 )
ˆ 1 ( p1 )
E= ˆ p0
A variância da frequência gênica na subpopulação 2 é dada por:
V ( pˆ j 2 ) =
2
V ( pˆ 2 ) = E2 [ pˆ 2 − p0 ]
E2  pˆ 2 − E2 ( pˆ 2 )  =
2
Em relação à população original, é esperado que:
2
V ( pˆ 2 )= E1 E2 [ pˆ 2 − p0 ) ]2= E1 E2 ( pˆ 2 − pˆ1 )( pˆ1 − p0 ) 

2 2
= E1 E2 ( pˆ 2 − pˆ1 )  + 2 E1 E2 ( pˆ 2 − pˆ1 )( pˆ1 − p0 )  + E1 E2 ( pˆ1 − p0 ) 
Para obtenção de V ( pˆ 2 ) será avaliado cada termo da expressão
anterior:
2
1. E1 E2 ( pˆ 2 − pˆ1 ) 
) E1{E2 ( pˆ 2 − E2 ( pˆ 2 ) ) }

2 2
E1 E2 ( pˆ 2 − pˆ1 =
245
= E1 V ( pˆ 2 ) 
 pˆ (1 − pˆ1 ) 
= E1  1 
 2n 

(
 (p1 − p02 ) − pˆ12 − p02
= E1 
) 
 2N 
 
=
1  
2N  ) (
E ( p1 − E ( p02 ) − E1 pˆ12 − p02 ] )
1
=  p0 − p02 − V ( pˆ1 ) 

2N
1  2 p0 (1 − p0 ) 
=  p0 − p0 − 
2N  2N 
 1   p0 (1 − p0 ) 
= 1 −  
 2N   2N 
2. 2 E1 E2 ( pˆ 2 − pˆ1 )( pˆ1 − p0 ) 
2 E1 E2 ( pˆ 2 − pˆ1 )( pˆ1 − p0 ) = 2 E1 ( pˆ1 − p0 )  E2 ( pˆ 2 − pˆ1 ) 
246
2 E1 ( pˆ1 − p0 )  E2 ( pˆ 2 − pˆ1 )  =
0
Dado que E2 (p 2 ) = pˆ1 e E2 (p1 ) = pˆ1
2
3. E1 E2 ( pˆ1 − p0 ) 
2 2
E1 E2 ( pˆ1 − p0 )  = E1 ( pˆ1 − p0 ) 
p0 (1− p0 )
( pˆ1 )
= V=
2N
Voltando à expressão original, pode-se concluir que:
p0 (1 − p0 )  1  
V ( pˆ 2 )
=  1 −  + 1
2N  2 N  
• Análise da subpopulação t
A esperança matemática da frequência gênica da subpopulação t,

em relação à população original, é dada por:
E1 E2 … Et ( pˆ jt ) =
p0
Pode-se deduzir que:
p0 (1 − p0 )  
t −1 t −2 1
1   1   1 
V ( pˆ t )
=  1 −  + 1 −  +…+ 1 −  + 1
2N  2 N   2N   2N  
247
A soma dos termos de uma progressão geométrica (S) de razão r,
com t termos, cujo primeiro termo é a1, é dada por: S

a1 1 r t
,

1 r
portanto:
p0 (1 − p0 ) 1 − (1/ 2 N ) 
t
V ( pˆ t ) =  
2N  1/ 2 N 
p0 1 p0
t
1
[1 1
2N 2N
t
1
Sabendo que: lim 1 0
t
2N
Obtém-se:
V ( pˆ t →∞
= ) p0 (1 − p0 )
ou seja, a variância da frequência gênica aumenta 2N vezes em

relação à existente na subpopulação inicial. Também se constata que o
valor p0(1-p0) corresponde exatamente à variância da frequência gênica
em um conjunto de amostras em que o alelo A foi fixado em p0 amos-
tras e o alelo a, em q0 amostras. Portanto, a deriva genética tem como
efeito ao longo do tempo a fixação gênica.
248
10.2 Fixação gênica ou alélica
10.2.1 Fixação gênica em populações derivadas de

autofecundações
O sistema de acasalamento por autofecundação abordado no ca-
pítulo 8 pode ser uma das causas de fixação gênica. Lembrando que a
autofecundação é um processo de propagação sexuado, que se verifica
naturalmente em muitas espécies vegetais autógamas, que contam com
os aparelhos reprodutores, masculino e feminino, numa mesma planta.
Em cada geração de autofecundação, a redução na frequência dos hete-
rozigotos é de 2pqF. Assim, a frequência dos homozigotos é dada por:
Tabela 10.1 Frequência genotípica original, no equilíbrio e após n gerações de

autofecundações de três genótipos.
Genótipo Original No equilíbrio Frequência após n gerações de
autofecundações
AA D0 p2 Dn = p2 + pqF
Aa H0 2pq Hn = 2pq – 2pqF
aa R0 q2
Rn = q2 + pqF
Por esta tabela, observa-se que com infinitas gerações de autofe-

cundação, tem-se F = 1 e então:
f ( Aa=
) 2 pq ( 1 − F=) 0
f AA p 2 pqF p � � p q p
f aa q 2 pqF q � p q q
249
Pode-se ver que as sucessivas autofecundações fazem com que

ocorra a fixação gênica, ou seja, a eliminação de locos em heterozigose,
de modo que, ao final do processo de autofecundação, todos os genes,
teoricamente, terão segregação alélica na proporção p:q (AA:aa).
10.2.2 Fixação por isolamento de subpopulações – Princípio

de Wahlund
Para se estudar o Princípio de Wahlund deve-se pensar em uma
população original subdividida em s subpopulações, cada uma das
quais, em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Seja pj a frequência do alelo A1
na j-ésima subpopulação, de forma que a frequência dos genótipos
2
A1A1, A1A2 e A2A2 possa ser expressa, respectivamente, por p j ,
2 p j 1 p j , 1 p j .
2
Também será considerado que as subpopulações apresentam di-

ferentes tamanhos, de forma que o tamanho relativo da j-ésima popula-
ção seja denotado por θ j . O tamanho relativo consiste no tamanho da
amostra dividido pelo tamanho da população inicial, tendo-se portanto
s

j 1
j 1 . Observe na tabela 10.2 o esquema das subpopulações.
Tabela 10.2 - Frequência genotípica, frequência alélica e tamanho de diferentes

subpopupulações derivadas de uma população inicial.
Subpopulação A1A1 A1A2 A2A2 pj = f(A1) θj
1
p12 2 p1 1 p1 1 p1
2 p1 θ1
2
p2 2 2 p2 1 p2 1 p2
2 p2 θ2
... ... ...
s
ps 2 2 ps 1 ps 1 ps
2 ps θs
Total (Oi) s s s 1
p j 2 j p j (1 p j ) j 1 p j
2 2
j
j 1 j 1 j 1
250
A população inicial terá as seguintes características:
• Frequência genotípica observada

A frequência genotípica de A1A1, A1A2 e A2A2 na população original é
a média ponderada das frequências genotípicas das subpopulações, ou seja:
f ( A2 A2 )= (1 − p )
2
f A1 A2 1 2 p1 1 p1 2 2 p2 1 p2 s 2 ps 1 ps
s
f ( A1 A2 ) 2∑θ j p j (1 − p j )
=
j =1
∑θ (1 − p )
2
f ( A2 A=
2) θ1 (1 − p1 ) + θ 2 (1 − p2 ) +…+ θ s (1 − ps=
)
2 2 2
j j
j =1
Contudo, a frequência de cada classe genotípica pode ser denota-

da de outra maneira, a partir dos parâmetros:
s
i. média : p = ∑θ j p j
j =1
s s
∑θ j ( p j − p=
)
2
ii. variância :σ=
=j 1 =j 1
2
∑θ j p j2 − p2
Assim, tem-se:
s
f ( A1 A1=
) ∑θ j p=
j
2
p2 + σ 2
j =1
s
f ( A1 A2 )= 2∑θ j p j (1 − p j )= 2 p (1 − p ) − 2σ 2
j =1
251
s
f ( A2 A2 ) =∑θ j (1 − p j ) =
2
(1 − p ) + σ 2
2
j =1
• Frequência genotípica esperada

A frequência genotípica de A1A1, A1A2 e A2A2 esperada na popula-
ção original é aquela correspondente à de uma população em equilíbrio
de Hardy-Weinberg com frequência alélica dada pela esperança mate-
mática das frequências nas subpopulações. Assim, tem-se:
f ( A1 A1 ) = p 2
f ( A1=
A2 ) 2 p (1 − p )
f ( A2 A2 )= (1 − p )
2
Na tabela 10.3, podem-se comparar as frequências observadas e

esperadas numa população resultante do agrupamento de várias subpo-
pulações em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Tabela 10.3 - frequências observadas e esperadas de uma população resultante do

agrupamento de várias subpopulações em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Genótipo Observado Esperado
A1 A1 s
p2
j p j 2 p 2 2
j 1
A1 A2 s
2 p 1 p
2 j p j (1 p j ) 2 p 1 p 2 2
j 1
A2 A2 s
1 p
j 1 p j 1 p 2
2
2 2
j 1
p : média das frequências do alelo A1 nas s subpopulações
Como observado na tabela 10.3, se uma população é subdividida

em várias subpopulações que se acasalam ao acaso, a sua frequência de
homozigotos tende a ser maior do que a esperada com base no equilí-
252
brio de Hardy-Weinberg estabelecido a partir das frequências médias
das subpopulações. Na prática, a comparação entre os valores espera-
dos e observados prevê estimativa de um importante parâmetro, σ ,
2
que mede o grau de diferenciação das subpopulações em relação à po-

pulação original, cuja frequência alélica é esperada ser p .
O efeito de Wahlund também é observado ao se unir populações
com diferentes frequências alélicas, analisando-as como se fossem uma
só. Essa situação poderia ocorrer caso um pesquisador recolhesse amos-
tras de indivíduos em uma região por onde passa um rio. Possivelmente
cada lado do rio terá uma população, mas ao fazer a coleta o pesqui-
sador pode acabar por unir as duas populações com frequências alé-
licas diferentes, gerando o efeito de Wahlund. Esse efeito pode ser
evidenciado por meio do aplicativo computacional GPOP, indo-se em
Testes Estatísticos .“Equilíbrio de Hardy-Weinberg” . Dialélico: “X2 –
Populações”. A análise foi realizada a partir de duas populações dialéli-
cas simuladas no GPOP com 100 indivíduos e 10 locos codominantes
e uma terceira criada a partir da união das duas primeiras. A saída da
análise pode ser observada na figura 10.4.
Figura 10.4 - Saída do GPOP referente ao teste de X2 nas populações 1, 2 e 3,

evidenciando o número de indivíduos observados e esperados para cada marca.
A primeira coluna representa o número da população, então, ob-

serve que a população 3 (união das populações 1 e 2) apresentou 9 das
10 marcas fora do equilíbrio de Hardy-Weinberg (última coluna). Nas
hipóteses rejeitadas, o número de heterozigotos observado está abaixo
do esperado e, consequentemente, o de homozigotos acima do que era
esperado. Esse fato ocorre devido a união de duas populações que pos-
suem frequências alélicas diferentes, mas poderia ser confundido como
presença de endogamia por quem não conhece a origem da população 3.
ATIVIDADES NO GPOP
1. No GPOP, simule uma população com 1000 indivíduos, 20
locos e f(A) = 0,5. Denomine esse arquivo de “pexc1.dat”.
Indique quais os locos estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg
e quais não estão.
Para a simulação vá em GPOP->Simulação –> Populações ->
Dialélico e insira os dados informados.
2. A partir do arquivo anterior, em Deriva Genética, amostra-
gem, complete os parâmetros:
a. Número de amostras: 100

b. tamanho de cada amostra: 10
c. número de gerações: 10
d. número de genitores masculinos: 50
e. número de genitores femininos: 50
f. Arquivo de saída: C:\exGPOP\derivaexc1.dat
g. Sistema de acasalamento: Acasalamentos ao acaso
• Gere as amostras e analise-as, comente como ficam a média

das frequências alélicas e a variância para as gerações nas dife-
rentes amostras. Apresente os gráficos para cada um dos locos
com as suas interpretações.
254
Para realização do exercício vá em GPOP->Simulação -> Deriva

Genética.
3. No GPOP simule duas populações dialélicas com diferentes

frequências alélicas, junte-as e as analise como se fossem uma
só. As populações devem ter 100 indivíduos e 10 locos codo-
minantes.
Para a simulação vá em GPOP->Simulação –> Populações ->

Dialélico e insira os dados informados.
Para a análise vá em GPOP-> Testes Estatísticos .“Equilíbrio de
Hardy-Weinberg” . Dialélico: “X2 – Populações”.
Referências
CRUZ, C.D.; FÁBIO, F.M.; PESSONI, L.A. Biometria Aplicada ao estudo da diversidade genéti-
ca. Capítulo 4: Diversidade Genética Baseada em Informações Moleculares.2011.
FUTUYMA, D.J. Biologia Evolutiva. Segunda Edição. Capítulo 5: Estrutura Populacional e De-
riva Genética.
Notas de aulas genética de populações. Departamento de Biologia. Programa de pós-graduação
em genética e melhoramento de plantas. Universidade Federal de Lavras. 2013.
255
Capítulo 11
NOÇÕES DE
GENÉTICA QUANTITATIVA

Alexandre Gomes Ferraz
Marciane Da Silva Oliveira
Palavras-chave: Característica quantitativa, população, amostra e parâ-

metros genéticos.
Neste capítulo o leitor aprenderá conceitos extras sobre genética

quantitativa e os principais fatores genéticos que afetam as características.
Grande parte das características de importância econômica apresentam
herança quantitativa. Este tipo de herança não pode ser estudado da
mesma maneira que as características qualitativas ou de variação discreta.
Para isso, existe uma área da genética que estuda este tipo de herança,
chamada de genética quantitativa. O leitor também irá conhecer alguns
procedimentos estatísticos para descrever e analisar as características
quantitativas. Além disso, no final do capítulo apresentamos uma
atividade extra resolvida feita com a utilização do programa Genes.
Muitas características variam continuamente ao longo de uma
escala de medida com muitos fenótipos sobrepostos, essas são chama-
das de características contínuas ou de características quantitativas. Por
outro lado, as características qualitativas, ou descontínuas, têm apenas
alguns fenótipos distintos, que foram as estudadas por Mendel (p. ex.,
ervilhas lisas e rugosas). Ou seja, a genética qualitativa estuda carac-
teres governados por um ou poucos genes, possuem distribuição dis-
creta, com classes fenotípicas facilmente separáveis umas das outras e

são pouco influenciadas pelo ambiente. Além disso, grande parte das
características agronômicas que os melhoristas e geneticistas trabalham,
apresentam herança quantitativa, e são estudados pela genética quanti-
tativa. Em resumo, as principais diferenças entre as características qua-
litativas e quantitativas estão apresentadas na Tabela 11.1.
Tabela 11.1 Diferenças entre as características qualitativas e quantitativas.

Característica Qualitativa Quantitativa
Exemplo Cor de flor Produção de grãos
Número de genes Mono ou oligogênico Poligênico
Tipo de Estudo Contagem e proporção Parâmetros populacionais
Distribuição Discreta Contínua
Delineamento Análise de gerações Análise de gerações
11.1 Relação entre genótipo e fenótipo

Para algumas características qualitativas, a relação entre genótipo
e fenótipo é direta. Cada genótipo produz um único fenótipo e a maioria
dos fenótipos é codificada por um único ou poucos genes. Os desvios
de dominância e a epistasia podem permitir que dois ou três genótipos
produzam o mesmo fenótipo, mas a relação permanece simples. Esta
relação simples entre genótipo e fenótipo permitiu que Mendel deci-
frasse as regras básicas da herança a partir de seus cruzamentos com as
ervilhas. Além disso, permitiu que fosse possível prever o resultado de
cruzamentos genéticos e designar genótipos para os indivíduos.
Para as características quantitativas, a relação entre genótipo e fe-
nótipo é, com frequência, mais complexa. Como a característica é poligê-
nica, vários genótipos diferentes são possíveis, muitos dos quais podem
produzir o mesmo fenótipo, ou fenótipos com pequenas diferenças.
À medida que aumenta o número de locos que codificam uma
característica, o número de potenciais fenótipos aumenta, e se torna
mais difícil distinguir as diferenças entre fenótipos individuais. A in-
257
fluência do ambiente em uma característica também pode complicar a
relação entre genótipo e fenótipo. Por causa dos efeitos ambientais, o
mesmo genótipo pode produzir uma variedade de potenciais fenótipos.
As variações fenotípicas de diferentes genótipos podem se sobrepor, di-
ficultando saber se os indivíduos têm diferentes fenótipos por causa
das diferenças genéticas ou ambientais. Em poucas palavras, a simples
relação entre genótipo e fenótipo que existe para muitas características
qualitativas (descontínuas) não existe nas características quantitativas, e
é impossível indicar um genótipo de um indivíduo com base apenas no
seu fenótipo. Os métodos usados para analisar as características qualita-
tivas (examinar as razões fenotípicas de descendentes de um cruzamen-
to genético) não funcionarão para as características quantitativas. Dessa
maneira, iremos a partir de agora aprender como é feito o estudo desse
tipo de características.
11.2 Herança poligênica
Após a redescoberta do trabalho de Mendel em 1900, surgiram

perguntas sobre a herança de características que variam continuamente.
Estas características foram o foco de um grupo de biólogos e estatísticos,
liderados por Francis Galton, que usou procedimentos estatísticos para
examinar a herança de características quantitativas, como a altura. Os
resultados destes estudos mostraram que as características quantitativas
eram pelo menos parcialmente herdadas, embora não se conhecesse ain-
da o mecanismo de herança. Além disso, alguns especialistas em biome-
tria argumentaram que as características quantitativas não poderiam ser
explicadas pelos princípios mendelianos, enquanto outros acreditavam
que os princípios de Mendel que atuam em numerosos genes (poligenes)
poderiam justificar a herança das características quantitativas. Este con-
flito começou a ser resolvido com o trabalho de Wilhelm Johannsen, que
mostrou que a variação contínua no peso dos feijões era influenciada por
fatores genéticos e ambientais. George Udny Yule, um matemático, pro-
pôs, em 1906, que vários genes que atuam juntos poderiam produzir ca-
racterísticas contínuas. Esta hipótese foi posteriormente confirmada por

Herman Nilsson-Ehle, que trabalhava com trigo e tabaco, e por Edward
East, que trabalhava com milho. O argumento foi finalmente abandonado
em 1918, quando Ronald Fisher demonstrou que a herança de caracte-
rísticas quantitativas poderia ser explicada pelos efeitos cumulativos de
muitos genes, cada um seguindo as regras de Mendel.
Para ilustrar como múltiplos genes que atuam em uma carac-
terística podem produzir uma faixa contínua de fenótipos, vamos
examinar uma das primeiras demonstrações da herança poligênica.
Nilsson-Ehle estudou a cor do grão do trigo e descobriu que a inten-
sidade da pigmentação vermelha era determinada por três loci não
ligados, cada um com dois alelos.
Nesse estudo, Nilsson-Ehle obteve variedades homozigotas de tri-
go com cores diferentes. Como Mendel, ele fez cruzamentos entre estas
variedades homozigotas e estudou as razões de fenótipos nos descen-
dentes. Em um experimento, ele cruzou uma variedade de trigo com
grãos brancos com uma variedade de grãos púrpura (vermelho muito
escuro) e obteve os seguintes resultados:
P) Plantas com grãos brancos X Plantas com grãos púrpura
F1) Plantas com grãos vermelhos
F2) 1/16 de plantas com grãos púrpura

4/16 de plantas com grãos vermelho-escuro
6/16 de plantas com grãos vermelhos
4/16 de plantas com grãos vermelho-claro
1/16 de plantas com grãos brancos
259
*P=geração parental; F1= primeiros descendentes da geração

parental(híbridos); F2= população segregante oriunda da
autofecundação de F1.
A partir destes resultados, observamos que cinco fenótipos são

possíveis quando os alelos em dois locos influenciam o fenótipo e os
efeitos dos genes são aditivos. No entanto, o ambiente tem pouca par-
ticipação na determinação da cor do grão nos cruzamentos de Nilsson-
Ehle e apenas alguns locos codificam a cor. Assim, ele foi capaz de dis-
tinguir entre as diferentes classes fenotípicas. Esta capacidade permitiu
que ele observasse a natureza mendeliana da característica.
Dessa maneira, conclui-se que os cruzamentos de Nilsson-Ehle
demonstraram que a diferença entre a herança de genes que influen-
ciam as características quantitativas e a herança de genes que influen-
ciam as características descontínuas está no número de genes (locos)
que determinam a característica. Quando múltiplos locos afetam uma
característica, mais genótipos são possíveis, então a relação entre o ge-
nótipo e fenótipo é menos evidente. À medida que o número de locos
que afeta uma característica aumenta, o número de classes fenotípicas
em F2 aumenta.
11.3 Análise das características quantitativas
Uma vez que as características quantitativas são descritas como

uma medida e são influenciadas por múltiplos fatores, sua herança tem
de ser analisada sob a ótica da estatística.
11.3.1 Distribuições
Compreender a base genética de qualquer característica começa
com uma descrição dos números e tipos de fenótipos presentes em um
grupo de indivíduos. A variação fenotípica em um grupo pode ser re-
presentada de forma conveniente por uma distribuição de frequência,
260
que é um gráfico das frequências (número de proporções) de diferentes

fenótipos (Figura 11.1). Em uma típica distribuição de frequências, as
classes de fenótipos são inseridas no eixo horizontal (x) e os números (ou
proporções) de indivíduos em cada classe são inseridos no eixo vertical
(y). Uma distribuição de frequência é um método conciso para resumir
todos os fenótipos de uma característica quantitativa. Conectar os pontos
de uma distribuição de frequência com uma linha cria uma curva carac-
terística da distribuição. Várias características quantitativas exibem uma
curva simétrica (em forma de sino) chamada de distribuição normal. As
distribuições normais surgem quando vários fatores independentes con-
tribuem para uma medida, como é o caso nas características quantitativas.
Figura 11.1 Uma distribuição de frequência é um gráfico que apresenta o número

ou a proporção de diferentes fenótipos. Os valores fenotípicos são inseridos no eixo
horizontal e os números (ou proporções) de indivíduos de cada classe são inseridos
no eixo vertical.
11.3.2 Amostras e populações

Frequentemente, é preciso descrever a distribuição dos fenótipos
exibidos por um grupo de indivíduos. Quando o grupo de interesse,
chamado de população, é muito grande para um censo completo uma
solução é medir uma coleção menor de indivíduos, chamada de amos-
261
tra, e usar estas medidas para descrever a população. Com o cuidado de

que a amostra represente as características da população.
11.3.3 Média
A média, também chamada de média aritmética, fornece informações
sobre o centro da distribuição. Para representar um grupo de medidas como
x1, x2, x3… então a média ( X ) é calculada ao adicionar todas as medidas
individuais e dividir pelo número total de medidas na amostra (n). Considere
X xi / n , i = 1,2,3,...,n;
11.3.4 Variância
Uma medida estatística que fornece informações importantes so-
bre uma distribuição é a variância, que indica a variabilidade de um
grupo de medidas, ou como a distribuição está espalhada. As distribui-
ções podem ter a mesma média, mas diferentes variâncias (Figura 11.2).
Quanto maior a variância, maior o espalhamento das medidas em uma
2
distribuição ao redor de sua média. A variância ( s ) é definida como o
desvio médio ao quadrado a partir da média:
Figura 11.2 A variância informa sobre a variabilidade de um grupo de fenótipos. Nesta

figura mostramos três distribuições com a mesma média, mas diferentes variâncias.
262
11.4 Valor fenotípico e genotípico
11.4.1 Valor fenotípico

O valor observado quando a característica é medida em um indiví-
duo, é o “valor fenotípico” (F). Todos os parâmetros, como média, vari-
ância e covariância devem ser baseados nas medidas de valor fenotípico.
Esse valor pode ser obtido para qualquer característica. Para a análise
das propriedades genéticas da população, o valor fenotípico é dividido
em partes componentes atribuíveis a diferentes causas. A primeira divi-
são é nos componentes atribuíveis ao genótipo e ao ambiente. Genótipo
refere-se ao conjunto de alelos que cada indivíduo em particular possui.
Ambiente é toda circunstância não genética que influencie o valor feno-
típico. Os dois componentes de valores associados com o genótipo e o
meio ambiente são: “valor genotípico” (G) e “desvios ambientais” (M).
11.4.2 Valor genotípico

Consideraremos um loco com dois alelos, A1 e A2 e designaremos
por “+a” o valor genotípico de um homozigoto, “-a” o valor genotípico do
outro homozigoto e “d” o valor genotípico do heterozigoto, dado como
desvio da média dos valores genotípicos dos dois homozigotos, sendo,
portanto, valores acima ou abaixo da média dos dois homozigotos. Por
convenção, A1 é o alelo que aumenta o valor. Tem-se, assim, uma escala
de valores genotípicos (figura 11.3) em que a origem, ou ponto 0 (zero)
é a média dos dois homozigotos (designada por m).
263
GENÓTIPOS E VALORES GENOTÍPICOS
Figura 11.3 : Esquema de representação dos valores genotípicos para identificação do

tipo de interação está presente na característica.
O valor d, do heterozigoto, depende do grau de dominância. Se não

há dominância, d = 0; se A1 é dominante sobre A2, d > 0; se A2 é dominante
sobre A1, d < 0. Se a dominância é completa, d = +a ou d = -a. Se ocorre
sobredominância, d > +a ou d < -a. O grau de dominância pode ser expres-
so como d/a. Assim temos:
d/a > 1 : Sobredominância;
d/a = 1 : Dominância Completa;
0 < d/a < 1: Dominância Parcial;
d/a = 0 : Ausência de dominância.
11.5 Modelo para o estudo genético dos

caracteres quantitativos
Para o estudo da herança e da variação de caracteres quantitativos

adota-se o modelo básico descrito na equação 1:
F GM� (1)
Em que:
F: Valor fenótipo
G: Valor genotípico
M: Desvio causado pelo ambiente
264
O valor fenotípico é estimado a partir dos dados diretamente

mensurados nos indivíduos, que pode ser descomposto em componen-
tes devido ao genótipo e na fração influenciada pelo ambiente. Em con-
trapartida, o genótipo expressa o conjunto particular de alelos do indi-
víduo e o ambiente caracteriza toda a influência não genética sobre o
fenótipo e, por definição, somente estes dois componentes determinam
o valor fenotípico do indivíduo. Dessa maneira, entende-se que o valor
fenotípico é o valor observado quando uma característica quantitativa
é mensurada em um indivíduo, e por esse motivo, observações como
média e variância devem ser baseadas nessa medida (Falconer, 1987).
Em relação à constituição genética (valor genotípico) do indivíduo,
este é de grande importância em processos de seleção e identificação de
superioridade genética (Cruz, 2012). Este valor genotípico, para um de-
terminado loco, pode ser desdobrado em uma fração herdável, denomi-
nada valor genético aditivo ou simplesmente valor aditivo, e a outra não
herdável por processos sexuados, correspondente aos valores atribuídos
aos desvios de dominância, devido às interações intra-alélicas e aos efei-
tos epistáticos devido às interações interalélicas (Allard, 1964).
A partir da mensuração dos valores fenotípicos, é possível estimar
2
a variância fenotípica ( σ F ) e, sob determinada condições, desdobrá-la
2
nos componentes de variância genética ou genotípica ( σ G ) e em vari-
2
ância ambiental ( σ M ), expressa pela equação 2:
σ F2 = σ G2 + σ M2 + 2cov ( G, M ) (2)
A avaliação dos genótipos é feita sob os princípios básicos da ex-

perimentação, a ação do genótipo e os desvios devido aos efeitos am-
bientais atuam de forma independente, de modo que a covariância en-
tre elas seja nula. Como expressado pela equação 3:
σ F2 = G2 � M2 (3)
265
11.6 Parâmetros genéticos
11.6.1 Herdabilidade
Em relação aos valores de médias e das variâncias, torna-se pos-
sível obter estimativa de parâmetro genéticos úteis para avaliação da
potencialidade da população para fins de melhoramento, bem como
estabelecer métodos eficazes de seleção (Cruz, 2012). O parâmetro de
extrema importância é a herdabilidade que é definida como sendo a
proporção da variância total que é atribuída ao efeito médio dos genes,
e este é que determina o grau de semelhança entre parentes e também
o seu papel preditivo expressando a confiança do valor fenotípico como
uma guia para o valor genotípico (Falconer, 1987). Além destas, defini-
ções a herdabilidade também expressa a razão da variância genotípica
(ou variância genética aditiva) e a variância fenotípica ou corresponde
ao coeficiente de regressão do valor genético, em relação ao valor feno-
típico, conforme a equação 4:
2σ G2
h = 2 (4)
σF
em que:
σ G2 : Variância genotípica
σ F2 : Variância fenotípica
11.6.2 Número mínimo de genes envolvidos na

determinação do caráter
O número mínimo de genes poderá ser estimado, considerando-
-se a natureza da variabilidade genotípica. Sabe-se que, numa popula-
ção F2, tem-se:
266
G2 1 / 2a 2 1 / 4d 2
Considerando R a amplitude total na F2, também expresso pela

diferença entre as médias dos progenitores, tem-se:
R = 2a , para apenas um loco;
Com a pressuposição de que os efeitos de a sejam todos iguais,

independente do loco considerado, tem-se:
n R 2 / 8 G2
Na dedução dessa expressão foram feitas as seguintes pressuposi-

ções: os pais devem ser homozigotos; todos os genes que aumentam a
expressão fenotípica estão em um dos pais e todos os que diminuem es-
tão no outro; todos os genes são independentes; todos os genes devem
ter efeitos iguais sobre a expressão fenotípica do caráter.
Considerando a média das populações de genitores P1=50 e
P2=10, a variância fenotípica igual 11, calcule o número mínimo de
genes envolvido determinação do caráter:
R = 50 – 10 = 40
G2 11
n R 2 / 8 G2 = (50-10)² / (8x11) = 18,18
Conclui-se que devem existir aproximadamente 19 genes segre-

gantes controlando o caráter.
267
11.6.3 Heterose
Heterose (H), ou vigor híbrido, é a medida da superioridade do F1
em relação à média de seus pais. Assim, tem-se:
H F1 1 / 2 P1 P 2
A heterose é o incremento do vigor de uma planta (ou animal) oriun-

da de um cruzamento, de tal modo que se diferencie da média dos pais.
11.6.4 Variância Genética

A genética dos caracteres quantitativos tem seu estudo centra-
do na variação. A idéia básica do estudo da variação é a sua partição
em componentes atribuíveis a diferentes causas. A magnitude relativa
desses componentes determina as propriedades genéticas da popula-
ção, em particular, o grau de semelhança entre parentes. Será consi-
derado aqui, a natureza desses componentes e como eles dependem
das frequências gênicas.
11.6.5 Componentes de variância genética

A quantidade de variação é medida e expressa como variância. Os
componentes nos quais a variância é parcionada são os mesmos descri-
tos anteriormente, quer dizer, F = G+E, sendo G = A + D + I. Portanto, F
= A + D + I + E (sendo A o valor aditivo, D o valor devido aos efeitos de
dominância, I o valor devido aos efeitos epistáticos e E o valor devido
aos efeitos ambientais).
Os componentes de variância são, aqui, descritos em termos
de frequência alélica e de valores genotípicos arbitrários (+a, d e -a).
Considerando-se os valores expressoscomo desvio da média da popula-
ção e que a interação genótipo x ambiente não está incluída no modelo,
tem-se:
268
VF VA VD VI VE
VF = Variância fenotípica
VA = Variância genética aditiva
VD = Variância devida aos desvios de dominância
VI = Variância devida às interações epistáticas
VE = Variância devida aos desvios de ambiente
11.7 Fatores genéticos que afetam os caracteres

quantitativos
11.7.1 Valor genético aditivo (A)

O efeito médio dos genes dos pais determina o valor genotípico mé-
dio de sua progênie, portanto, o valor genotípico médio de um determina-
do número de progênies, sob determinadas condições, determina o valor
genético do pai. O valor genético é próprio da população na qual os aca-
salamentos são realizados e, assim, não se pode falar em valor genético de
um indivíduo sem especificar a população na qual ele foi avaliado. O valor
genético de um indivíduo é igual à soma dos efeitos médios dos genes que
ele possui, sendo a soma feita para todos os alelos de um loco e para todos
os locos. O valor genético é o mesmo que a soma dos efeitos independentes
(efeitos aditivos) dos seus genes. Para um loco com dois alelos, o valor
genético seria:
Genótipo Valor Genético (A)

A1A1 21 2q
A1A2
1 2 q p
A2A2 2 p
22
α = efeito médio de substituição gênica.
269
Definição prática:
O valor genético aditivo de um indivíduo é igual a duas vezes o des-
vio médio do valor da progênie em relação à média da população, quando
o referido indivíduo é acasalado com um determinado número de indivídu-
os tomados ao acaso. Combinações genéticas não aditivas fazem com que
as definições teóricas e práticas não sejam equivalentes.
11.7.2 Desvios de dominância (D)

Considerando-se um loco com dois alelos, a diferença entre o valor
genotípico (G) e o valor genético (A) para determinado genótipo, fornece o
valor do desvio de dominância (D), ou seja, D = G - A.
Genótipo Frequência Valor Genotípico Valor Genético Dominância

(G) (A) (D)
A1A1
p2 2q a qd 2qa −2q 2 d
A1A2 2 pq q p a 2 pqd q p a 2 pqd
A2A2
q2 2 p a pd −2 pa −2 p 2 d
11.7.3 Desvios epistáticos (I)

Quando mais de um locos estão envolvidos, o valor genotípico
pode conter um desvio adicional devido a combinações não aditivas en-
tre os locos, combinações estas que constituem a epistasia. A natureza
complexa das interações não deve, todavia, ser motivo de preocupações
porque no “valor genotípico agregado”, todas as interações são tratadas
em conjunto, como um único desvio de interação (I).
G=A+D+I
270
11.7.4 Seleção
A população F2 apresenta variabilidade e pode ser submetida à se-
leção. Interessa para o melhoramento avaliar a possibilidade de ganhos
pela seleção praticada e predizer a média dos indivíduos resultantes do
intercruzamento daqueles indivíduos que serão selecionados.
Nesse processo seletivo, considera-se a média população original,
com média X 0 , o conjunto de indivíduos selecionados, com média X s � ,
e a população melhorada, resultante do acasalamento entre os indivíduos
selecionados, com média X C1 . A diferença entre a média dos seleciona-
dos ( X s ) e a média original da população ( X 0 ) é definida como o dife-
rencial de seleção. A diferença entre a média da população melhorada (
X C1 ) e a da população original é definida como o ganho obtido por sele-
ção. Assim, tem-se:
DS X s X 0
GS X C1 X 0
Será considerado que a seleção está sendo feita em relação aos

indivíduos que apresentam uma superioridade em relação à média da
população (diferencial de seleção positivo). Na maioria dos casos, a mé-
dia X C1 será inferior a X s , pois a seleção foi feita com base nos valores
fenotípicos, que são fortemente influenciados pelo meio. Geralmente,
observa-se que:
GS < DS , na maioria das vezes, pois a seleção é fenotípica.
GS = DS , quando não existir influência do meio. A variação pro-

porcionada pelo meio é considerada igual a zero.
GS = 0 , quando não existir variabilidade genética.
271
Assim, pode-se definir:
GS
=
DS
(σ ) / (σ
2
G
2
G += )
σ M2 h 2
A herdabilidade ( h ) expressa a confiabilidade do valor fenotípi-

2
co como indicação do valor genético, ou seja, é o grau de correspondên-

cia entre o valor fenotípico e o valor genético, ou entre o diferencial de
seleção e o ganho de seleção. Assim, pode-se fazer uso das seguintes
equações preditivas:
GS = h 2 xDS
X C1 X 0 GS X 0 h 2 X s X 0
Média da população melhorada

Corresponde à média predita para o primeiro ciclo de cultivo da
progênie dos indivíduos selecionados. É estimada por:
X C1 X 0 GS
ATIVIDADE EXTRA NO PROGRAMA GENES

1. No programa Genes, foi simulado a produção de grãos nas
gerações P1, P2 (progenitores homozigotos), F1 e F2, cujos
resultados são apresentados a seguir:
Com base nos dados fornecidos são calculados os seguintes

parâmetros:
Variâncias na População F2
V F2 = 16
V ( P1) + V ( P 2 ) + 2V ( F1 ) 6 + 4 + 2 x5
V (M )
= = = 5
4 4
V G V F2 V M 16 5 11
Herdabilidade
V G V G 11
h2 0, 687
V G V M V F 16
273
Conclui-se, portanto, que 68,7% da variação apresentada pela gera-
F
ção 2 é atribuída a causas genéticas; o restante é atribuído ao ambiente.
Número mínimo de genes envolvidos na determinação do caráter

O número mínimo de genes poderá ser estimado considerando a
variância genotípica na F2 e a amplitude de variação entre os genitores,
por meio da expressão:
W2 (50 − 10) 2
=n = = 18,18 ≅ 19 genes controlando o caráter
8V ( G ) 8 x11
Heterose
Heterose ou vigor híbrido, é a medida da superioridade do F1 em
relação à média de seus pais, que, para o exemplo, é estimada por:
P1 P2 50 10
h F1 25 5
2 2
ou seja, o F1 produz abaixo do que seria esperado, com base na média

de seus genitores.
Seleção
A população F2 apresenta variabilidade genética e poderá ser
submetida à seleção. Para o exemplo em consideração, será admitida a

seleção de indivíduos cuja média é igual a 35. Assim, tem-se:
Diferencial de seleção (DS)
DS X s X 0 35 30 5
Ganho por seleção (GS)
GS h=
= 2
xDS 0, 687 x5 = 3, 437
O valor de GS em termos percentuais, é dado por:
100GS 100 x3, 437
GS % 11, 458%
X0 30
Média da população melhorada

Corresponde à média predita para o primeiro ciclo de cultivo da
progênie dos indivíduos selecionados. É estimada por:
X m X 0 GS 30 3, 437 33, 437
Assim, conclui-se que após o primeiro ciclo de melhoramento a

média será aumentada de 30 para 33,437. Esse valor é inferior ao do geni-
tor P1, com média igual a 50, mas trata-se de uma população heterogênea
que ainda pode ser submetida a vários outros ciclos de melhoramento.
Referências:
CRUZ, C. D.; FERREIRA, F. M.; PESSONI, L. A. Biometria aplicada ao estudo da diversidade
genética. Visconde do Rio Branco: Suprema, 2011. 620p.
FALCONER, D.S.; MACKAY, T.F.C. Introduction to Quantitative Genetics, 4th ed., Longman,
Essex, England, 464p. 1996.
LYNCH, M.; WALSH, B. Genetics and Analysis Of Quantitative Traits. Sinauer
Associates, Inc. Publishers, Sunderland, 980, 1998.
SOUZA JR., C.L. Componentes Da Variância Genética E Suas Implicações no
Melhoramento Vegetal, FEALQ, Piracicaba, 134p. 1989.
PIERCE, B.A.; Genética: Um enfoque conceitual; Editora Guanabara Koogan S.A., 2016; Quinta
edição. 1206p. PINTO, CAB. Notas de Aulas - Genética de Populações, 2013. Universidade Fe-
deral de Lavras, 122p.
WRICKE, G. & WEBER, W.E. Quantitative Genetics and Selection in Plant Breeding,
de Gruyter, Berlin, 406p. 1986.
275
SOBRE OS AUTORES
COSME DAMIÃO CRUZ

Possui graduação em Agronomia pela Universidade Federal
de Viçosa (1980), mestrado em Genética e Melhoramento pela
Universidade Federal de Viçosa (1984) e doutorado em Agronomia
(Genética e Melhoramento de Plantas) pela Universidade de São Paulo
(1990) . Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Biometria.
É autor dos aplicativos computacionais Genes, Gbol, Gqmol e Gdm
para análise e estudos biométricos e de genômica. É autor de mais de
560 artigos científicos tratando dos mais diversos temas envolvendo
o uso da biometria e da genética molecular no melhoramento vege-
tal. Também é autor dos livros: Modelos Biométricos Aplicados ao
Melhoramento Genético, Estatística Genômica, Introdução a Genética
Quantitativa, Fundamentos de Genética e Biometria Aplicada ao Estudo
da Diversidade Genética.
276
MARCIANE DA SILVA OLIVEIRA

Bióloga pela Universidade Federal de Viçosa (2001), M. Sc. em
Genética e Melhoramento pela Universidade Federal de Viçosa (2003),
D. Sc. em Genética e Melhoramento de Plantas pela Universidade Federal
de Lavras (2007) e com Pós-doutorado em Genética e Melhoramento
(DBG/UFV - 2011 – 2016 e 2017 -2019), nas áreas de Genética e
Estatística, voltadas para o desenvolvimento de software de ensino e im-
plementação de rotinas computacionais para a análise de dados e na área
de Inteligência Computacional no Melhoramento Genético. Organizou
e ministrou cursos de capacitação presenciais e à Distância, se capaci-
tando para o uso das TICs (Tecnologias da Informação e Comunicação)
no processo ensino-aprendizagem. Tem experiência na área de Genética,
com ênfase em Genética Quantitativa e de Populações, atuando princi-
palmente nos seguintes temas: genética quantitativa, melhoramento ge-
nético do feijão, potencial genético e populações segregantes, Genética
de Populações de patógenos com auxílio de marcadores moleculares e
Inteligência Computacional.
277
278

Final Ebook Genetica de Populacoes Com o Aplicativo Gpop

Enviado por

Dados do documento

Título original

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Final Ebook Genetica de Populacoes Com o Aplicativo Gpop

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Capa

Editora Brazil Publishing

Conselho Editorial Internacional

Comitê Científico da Área Ciências Biológicas

Presidente: Prof. Dr. Afonso Murata (UFPR – Biologia)

Rafael Chiarelli e Brenner Silva

DADOS INTERNACIONAIS DE CATALOGAÇÃO NA PUBLICAÇÃO (CIP)

Cruz, Cosme Damião

1. Genética de populações. 2. Genética humana. I. Oliveira, Marciane da Silva. II.

CDD 575.15 (22.ed)

© Editora Brazil Publishing

Esta obra visa proporcionar aos técnicos, pesquisadores e docen-

Cosme Damião Cruz

O aplicativo GPOP - Genética de Populações foi desenvolvimento

Profª. Marciane da Silva Oliveira

SOBRE OS AUTORES . . . . . . . . . . . . . 276

Daiane Pontes Salles

Palavras-chave: Procedimentos do GPOP, trilha de dados, configura-

Neste capítulo o leitor conhecerá o aplicativo GPOP. Serão abor-

1.1 O programa GPOP

O programa GPOP - Genética de Populações, em conjunto com

No programa, o usuário tem acesso a procedimentos que tratam a

Os recursos do GPOP estão divididos em cinco módulos:

Para fechar o programa o usuário deve sempre clicar em Finalizar,

Uma outra maneira de definir a trilha é clicando na janela princi-

1.2 Módulo Cruzamentos

Neste módulo o usuário pode verificar como diferentes tipos de

Selecione a população pop_exemplo e conside que a sua descen-

O usuário deve nomear essa população resultante (pop_exem-

Observe que a descendência dessa hibridação foi denominada au-

Além disso, também é possível gerar frequências genotípicas

Veja que também são apresentados os cruzamentos individuais

Um outro procedimento pode ser feito se o usuário deseja avaliar

- Frequência alélica e genotípica

Após a terceira coluna, existem “círculos”, que ao serem clicadas

1.4 Módulo Equilíbrio

Neste módulo o usuário pode verificar a condição de Equilíbrio

Após informar o número de indivíduos para os genótipos AA,

O aplicativo GPOP fornece um exemplo com a população estabe-

O sistema de arraste também deve ser adotado para obtenção do

ção original sob o Equilíbrio de Hardy-Weinberg (ou seja, na ausência

O GPOP ainda gera um gráfico e um arquivo com as frequências

- AAA em população de ratos

1.5 Módulo Alterações no EHW

Neste módulo o usuário pode simular a ocorrência de Seleção e Deriva

processo sistemático cuja alteração na frequência alélica é conhecida

Este procedimento permite ao usuário imprimir estes resulta-

1.6 Módulo Simulação

Antes de executar qualquer procedimento deste módulo, o usu-

- Populações: Multialélico e Dialélico

“Prosseguir”. Uma nova janela com referências mais detalhadas sobre a

Vale chamar a atenção para o “Arquivo de saída dos dados” salvo

Muita atenção no “Arquivo de saída dos dados”. Antes de “Prosseguir”,

É muito importante colocar o nome do arquivo de saída e a ex-

desejar, na opção Analisar População o usuário pode acessar os dados

Quando clicar em Gerar Amostra no arquivo de saída que foi no-

1.7 Módulo Testes Estatísticos

Neste procedimento encontra-se vários testes estatísticos:

- Equilíbrio de Hardy-Weinberg: Dialélico e Multialélico

1.8 Módulo Utilitários

verificar e, ou, alterar as configurações do seu computador, como apre-

-Distribuição Binomial e Multinomial

ni : número de ocorrência do evento i; e