Património Genético

Genética Humana

• Biologia 12º
O estudo da transmissão das caraterísticas hereditárias é mais
fácil se construirmos árvores genealógicas ou heredogramas,
com indivíduos da mesma família.

Árvore genealógica — Esquema onde se representam, através de

uma simbologia própria, as várias gerações de uma dada família.
Árvore Genealógica
 Homem normal Casamento

Mulher normal Casamento consanguíneo

Homem afetado

Mulher afetada Descendência

Falecido

Gémeos Gémeos
verdadeiros falsos

Os símbolos, normalmente, são universalmente

aceites, facilitando a interpretação dos esquemas
por pessoas diferentes.
Mendel – monoibridismo
 Transmissão de características
autossómicas recessivas

• Albinismo

• Fenilcetonúria

• Surdez
Albinismo (autossómica recessiva)  ausência total ou parcial
do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Há vários tipos de albinismo, o mais
comum é causado pela ausência de uma enzima fundamental no início da produção da
melanina
Fenilcetonúria-Os indivíduos possuem uma mutação
no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase que catalisa a
transformação de fenilalanina em tirosina. O aminoácido fenilalanina não é
metabolizado e vai-se acumulando nos tecidos gerando subprodutos (ácido
fenil-acético e ácido fenil-láctico). O excesso dessas substâncias provoca mal
formação do sistema nervoso (deficiência mental acentuada).
Transmissão de características autossómicas
recessivas: ideias-chave
 Transmissão de características
autossómicas dominantes

• Polidactilia

• Doença de Huntington

• Anemia falciforme
1- Os indivíduos 4 e 7 da geração II têm o genótipo aa enquanto que o individuo 6 tem o
genótipo Aa
2-Existe a probabilidade de 50%.
Transmissão de características autossómicas
dominantes: ideias-chave
Transmissão de características ligadas ao
cromossomas sexuais
Transmissão de características ligadas ao
cromossomas sexuais
 Transmissão de características ligadas ao
cromossomas sexuais

• Hemofilia

• Daltonismo
A hemofilia (heterossómica, ligada ao cromossoma X)
A hemofilia
A hemofilia
Daltonismo (heterossómica, ligada ao cromossoma X)
1- Se d representar o gene que determina o daltonismo e D o gene que
determina o fenótipo normal, o Afonso terá o genótipo XdY , o seu pai XDY,
sua mãe XDXd e o avô materno será XdY.

2. Foi a mulher da geração I

 Resumindo:
É menos provável que a mulher seja daltónica do que o homem uma vez que
para que a mulher seja daltónica necessita que os seus dois alelos sejam dd e
no homem, como só possui um cromossoma X, basta aparecer neste o gene
recessivo (d).

Se a mãe não for daltónica nem portadora (DD) e o pai possuir visão normal (D),
nenhum dos descendentes será daltónico nem portador.

Se a mãe possuir visão normal (DD) e o pai for daltónico (d), nenhum dos
descendentes será daltónico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd).

Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), há a
probabilidade de 50% dos filhos serem daltónicos e 50% das filhas serem
portadoras do gene.

Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai for daltónico (d), 50% dos filhos e
das filhas serão daltónicos.

Se a mãe for daltónica (dd) e o pai possuir visão normal (D), todos os filhos
serão daltónicos (d) e todas as filhas serão portadoras (Dd).

Se a mãe for daltónica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas também
serão daltónicos.O pai só transmite o daltonismo às filhas.
Transmissão de características ligadas aos
cromossomas sexuais: ideias-chave
Material genético extra celular
 SABER CIÊNCIA:
Primeiro bebé com três "pais" nasceu no México

DN: Quarta-Feira19 de outubro de 2016

Já tem cinco meses e é um menino. O bebé nasceu saudável graças uma nova técnica, com ADN de
três pessoas
Nasceu no México, já tem cinco meses e é um menino. É o primeiro bebé com três "pais", ou seja,
com ADN de três pessoas, fruto de uma técnica considerada revolucionária, avança a revista New
Scientist.

A utilização de material genético de três pessoas, que permite que pais com mutações genéticas
tenham bebés saudáveis, foi aprovada no Reino Unido no ano passado, mas não tem enquadramento
legal ou não é legal em muitos países, incluindo nos Estados Unidos, o que obrigou os cientistas e o
casal em causa a optarem pelo México, onde o bebé acabou por nascer, a 6 de abril.
Os pais do bebé, ambos jordanos, procuraram a ajuda da equipa de John Zhang em Nova
Iorque. A mãe do bebé, de 36 anos, é saudável, mas é portadora dos genes do Síndrome de Leigh,
uma doença rara e fatal. Depois de sofrer quatro abortos e de perder dois filhos, de 6 anos e oito
meses, por causa da doença, a mulher e o marido decidiram procurar ajuda para garantir que podiam
ter um bebé saudável.
•Os genes desta doença estão associados às mitocôndrias, que geram a energia necessária às funções celulares e
têm apenas 37 genes que são transmitidos de mãe para filho - a maioria do ADN, por outro lado, está no núcleo.
A equipa de Zhang usou uma nova técnica, que permitiu não destruir embriões à partida, uma exigência do casal
muçulmano: removeram o núcleo de um ovócito da mulher e inseriram-no num de uma dadora ao qual tinham
tirado o núcleo - depois este foi fertilizado com o esperma do marido. Há, portanto, material genético de três
pessoas: um ovócito com o núcleo da mãe e as mitocôndrias saudáveis de uma dadora e ainda o esperma do pai.
Foram criados cinco embriões, segundo a New Scientist, dos quais apenas um se desenvolveu normalmente, tendo
sido implantado no útero da mulher. O bebé nasceu nove meses depois e apenas um por cento das mitocôndrias
têm a mutação.
Esta nova técnica levanta questões éticas que têm sido muito debatidas, nomeadamente no Reino Unido, aquando
da aprovação da já referida lei. John Zhang não tem dúvidas, no entanto, que fez o mais correto: "Para salvar
vidas é o mais ético a fazer", justifica.
Sian Harding, do Imperial College London, salienta à New Scientist que a equipa não destruiu embriões e que o
bebé é um rapaz, o que significa que não vai passar ADN mitocondrial com os genes da doença.
A equipa vai apresentar um artigo no Congresso da Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva, em outubro.
Houve já casos em que para evitar doenças congénitas se introduziu material genético de uma terceira pessoa no
óvulo fecundado, uma técnica que foi desenvolvida na década 1990. Nos casos dos bebés gerados com esse
processo, no entanto, ainda que tivessem material genético de três pessoas, o óvulo fecundado continuava a ser o
da mãe.
No caso do bebé agora nascido no México, a mitocôndria do óvulo é da dadora, o núcleo do mesmo da mãe e o
esperma do pai, pelo que se pode dizer que esta criança tem, biologicamente, três progenitores.