Transtornos do espectro do autismo

Palestra do Dr. Christopher Gillberg, no dia 10 de outubro de 2005, no Auditrio do InCor, em So Paulo. 1. O Professor Christopher Gillberg mdico, PhD, Professor de Psiquiatria Infantil e do Adolescente nas Universidades de Gotemburgo (Sucia Hospital Rainha Slvia), de Strathclyde (Inglaterra Hospital Yorkhill), de Londres e de Bergen. Veio para o Brasil para o Congresso de Psiquiatria em Belo Horizonte, trazido pela AMA/SP Associao de Amigos do Autista. 2. Transtornos do espectro do autismo: viso geral Caractersticas clnicas Epidemiologia Cromossomos e genes Riscos ambientais Fatores psico-sociais Base cerebral Prognstico Intervenes/Tratamento O futuro Muito obrigado por me convidar para falar sobre os Transtornos do Espectro do Autismo. Espero que vocs possam acompanhar minha fala (ele apresentou em Ingls sem traduo simultnea). Vou tentar ser o mais claro possvel. Se vocs tiverem perguntas durante minha palestra, por favor sinalizem e perguntem. Ou, se preferirem, faam perguntas aps a minha apresentao. Vou falar sobre uma srie de aspectos do autismo, variando dos aspectos clnicos aos epidemiolgicos, sobre fatores genticos, ambientais e sobre bases cerebrais do autismo. Terminarei com as minhas esperanas para o futuro: a compreenso do autismo tem progredido muito nos ltimos anos, o que aponta para um futuro promissor. 3. Caractersticas clnicas do Autismo Pelo menos 4 variantes clnicas do Transtorno do Espectro do Autismo (mnade, dade ou trade de deficincias sociais) Transtorno autstico ou Autismo infantil (Sndrome de Kanner) uma com regresso (20%) a outra sem regresso (80%) Transtorno de Asperger Autismo de Alto Funcionamento (Sndrome de Asperger) Transtorno Desintegrativo da Infncia (Sndrome de Heller) Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificao (PDD-NOS)/ Autismo Atpico (outras condies com caractersticas semelhantes ao autismo) Fentipo amplo: (Traos autsticos) H pelos menos 4 variantes clnicas do autismo. Freqentemente estas variantes so descritas a partir da trade de deficincias nas reas social, de comunicao e de comportamento, mas est ficando cada vez mais difcil saber se todas as deficncias que

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compem a trade realmente aparecem em conjunto em todos os casos. H casos de problemas de comunicao social sem os problemas comportamentais, e h casos de problemas comportamentais sem os problemas de comunicao social, e esto crescendo as dificuldades em saber onde esto os limites do chamado autismo. Mas as pessoas ainda aceitam quatro variantes clnicas de autismo: a primeira seria o transtorno autstico ou autismo infantil ou a variante que Leo Kanner descreveu nos anos 1940. Mesmo essa variante do autismo no uma variante do autismo. um transtorno ou tipo de problema que tambm pode ser subdividido em categorias. Ento, por exemplo, algumas pessoas dividem o autismo em casos de baixo funcionamento, casos de funcionamento moderado e casos de alto funcionamento, e outras pessoas usam outras subdivises. Mas o que interessante que os casos de autismo de alto funcionamento que esto sendo cada vez mais descritos na literatura e na prtica clnica so provavelmente o mesmo transtorno descrito por Hans Asperger em 1944 em Viena. As evidncias de que os casos de autismo de alto funcionamento seriam diferentes do que Hans Asperger descreveu so muito pequenas. Eu gostaria de acentuar que chamar esse transtorno de autismo de alto funcionamento inadequado, porque o termo sugere que o autismo de alto funcionamento, que o autismo leve, quando na verdade o que voc est querendo denominar uma pessoa de alto funcionamento com autismo. Ento, essa pessoa pode ter um bom QI ou uma boa compreenso verbal ou uma boa expresso verbal, mas seu autismo normalmente to grave quanto o de uma pessoa descrita com autismo de baixo funcionamento. Ento, por favor: usem alto funcionamento para a pessoa, no para o autismo, de maneira a permitir uma compreenso mais profunda de quo grave o autismo pode ser, mesmo para algum com Sndrome de Asperger. H uma desordem muito, muito rara, descrita muito antes de Kanner e Asperger terem descrito as chamadas sndromes, que foi a descrita por Theodore Heller no incio dos anos 1900, que agora normalmente conhecida como Transtorno Desintegrativo da Infncia. Essa desordem extremamente rara acontece quando h um desenvolvimento normal at os 3 ou 4 anos de idade e ento acontece uma regresso, que algumas vezes se deve a desordens neurometablicas subjacentes. Mas em nosso atual nvel de compreenso das desordens neurometablicas, no h boas pistas sobre quais so os mecanismos envolvidos na sua patognese. E ento, finalmente, h o chamado autismo atpico, que tambm no um bom termo, porque sugere que as pessoas so atpicas, no o autismo. H pessoas com uma variante de autismo que no podem ser descritas claramente como portadoras de autismo clssico ou Sndrome de Asperger: h algumas caractersticas incomuns ou sintomas no usuais. Esses casos tm sido considerados como um Transtorno Invasivo de Desenvolvimento Sem Outra Especificao (em ingls PDD-NOS ou Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified) nos manuais diagnsticos e que um termo ainda pior, porque d a impresso que no h nada especfico sobre esses sintomas, ou seja, essas pessoas tm algo parecido com um transtorno de desenvolvimento que invade a totalidade do desenvolvimento da sua personalidade. Mas isso normalmente no verdadeiro nas pessoas que recebem esse diagnstico. Na verdade elas tm uma desordem na rea de comunicao social, mas no 2 / 35

so globalmente transtornadas, ou seja, o termo no apropriado. A adio de NOS (Sem outra especificao), particularmente, na verdade uma designao errnea e, portanto, no usamos o termo PDD-NOS na maioria da Europa. Ns normalmente falamos sobre autismo atpico ou condies autsticas. Eles esto provavelmente no mesmo conjunto de transtornos, mas so levemente atpicos. Cada vez mais se fala, nos estudos genticos sobre autismo, sobre o fentipo mais amplo, isto , sobre caractersticas muito leves que podem ser vistas em irmos e irms de crianas com autismo, que podem ser vistas tambm em pais ou em outros parentes dessas crianas. E esses traos muitas vezes podem ser, de certa maneira, mais uma vantagem do que um grande problema, como ser muito rigoroso, muito pedante, muito perfeccionista. Isto pode ser uma vantagem para fazer pesquisas, por exemplo, e provavelmente h mais gente com o fentipo amplo do autismo nas comunidades de pesquisa cientfica, isto , nas universidades. Simon Baron-Cohen, por exemplo, fez estudos sugerindo que os matemticos tm, muito freqentemente, traos autsticos, e alguns realmente se enquadram nos critrios de Sndrome de Asperger. Tcnicos de computadores e pessoas ligadas informtica muito freqentemente tambm esto no espectro amplo do autismo e infelizmente eles muitas vezes tm filhos com transtornos do espectro do autismo. Esse fentipo autstico amplo, que vem sendo to comentado, no est em nvel de diagnstico, no pode ser considerado uma deficincia nem precisa intervenes, mas importante para entender o que est por trs do autismo. 4. Caractersticas clnicas: Autismo Infantil Incio antes dos 3 anos de idade I. Comprometimento grave do desenvolvimento da interao social recproca II.Comprometimento grave do desenvolvimento da comunicao recproca, afetando os domnios verbais e no-verbais III.Comprometimento grave do desenvolvimento da imaginao e da variabilidade do repertrio de comportamentos Quais so as caractersticas clnicas do autismo? Bem, o que aceito de maneira geral que a ampla maioria dos casos comea a apresentar sintomas muito antes dos 3 anos de idade, a maioria tem problemas claros nos primeiros meses de vida, apesar de haver 1 em cada 3 casos que no apresentam grandes problemas antes dos 18, 20 a 24 meses de idade. Estes casos normalmente tiveram sim, na minha experincia, alguns problemas antes dessas idades. Mas nesse momento que as pessoas comeam a esperar que essas crianas progridam muito em relao ao desenvolvimento da linguagem e em relao ao interesse no seu entorno, e quando as pessoas percebem que alguma coisa est acontecendo, por volta dos 18 meses, porque ele costumava ser mais acessvel, agora ele est to ausente, etc., que as pessoas acabam achando que tudo comeou aos 18 ou 20 meses. H casos de autismo que comeam claramente por volta dos 18 a 24 meses de idade, mas esses casos normalmente esto associados tanto com epilepsia como com descargas epileptognicas subjacentes no eletroencefalograma, e poderiam estar no espectro da Sndrome de Landau-Kleffner sobre a qual voltarei a falar.

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Os trs sintomas principais, que so uma espcie de marcadores para a presena do autismo, so: prejuzo grave do desenvolvimento de interaes sociais recprocas, prejuzo grave do desenvolvimento da comunicao - no s a linguagem falada, mas tambm expresses faciais, gestos, postura corporal, etc. E, finalmente, ocorre uma importante limitao da variabilidade de comportamentos, de modo que as pessoas com autismo no podem fazer muitas coisas. Eles no conseguem mudar seu padro de comportamento de acordo com a situao social, sempre vo se comportar sua maneira: sero sempre eles mesmos e no mudaro de acordo com as demandas sociais ou o ambiente social. Todos concordam que esses sintomas devem estar presentes para que um diagnstico seja feito e que os problemas devem ser muito importantes. No entanto, estudos recentes tm demonstrado que eles podem no acontecer em conjunto. Os sintomas sociais e de comunicao realmente acontecem em conjunto, mas o terceiro sintoma, a limitao do repertrio de comportamentos pode no estar presente, mas ainda assim haver os problemas de comunicao e sociais, o que gera alguma preocupao sobre os limites do autismo, sobre o que absolutamente especfico sobre essa trade de problemas. H algo realmente especfico sobre essa trade ou na verdade a forma mais apropriada de consider-los seria a de dois diferentes conjuntos de problemas que muitas vezes se sobrepem, mas algumas vezes no. Voltarei a esse ponto daqui a pouco. 5. Caractersticas clnicas: Autismo infantil I. Deficincia social Falha no contato visual nas interaes sociais Falha no desenvolvimento de interaes com crianas da mesma idade Falta de reciprocidade scio-emocional Ausncia de procura espontnea de compartilhamento prazer Os sintomas observados de deficincia social nas crianas com autismo so: falham no uso de contato visual durante a interao social; so incapazes de estabelecer relacionamentos amistosos com colegas de acordo com sua idade e estgio de desenvolvimento; carecem da reciprocidade scio-emocional que se espera no desenvolvimento das crianas; no tentam compartilhar espontaneamente suas experincias ou sensaes ou prazeres. Por exemplo: se a criana est feliz com alguma coisa, se est realmente interessada em algo, ela no vem para outra pessoa e mostra aquilo ( como se elas no tivessem essa perspectiva). Elas no pensam sobre o ponto de vista de outras pessoas e ento no compartilham e tambm no vm buscar conforto ou aconchego a maioria quando so muito pequenas. 6. Caractersticas clnicas: Autismo infantil II. Deficincia na comunicao Ausncia de linguagem falada Falha para manter conversao Discurso repetitivo, incluindo a ecolalia Ausncia de brincadeiras sociais

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Esses so os quatro sintomas da deficincia de comunicao. Apesar de haver crianas com autismo que no falam nada, isso muito raro, quero dizer, a grande maioria das pessoas com autismo tem alguma linguagem e bem provvel que o autismo no tenha nada a ver com o desenvolvimento da linguagem ou da fala em si. As pessoas com autismo no so disfsicas: no tm um problema na produo de linguagem falada. Elas tm, sim, um problema de comunicao: no entendem, quando so pequenas, qual a funo da linguagem e, portanto, falham em usar a linguagem para se comunicar. Mas a maioria dessas pessoas consegue falar algumas palavras ou compreende algumas palavras; mesmo aquelas classificadas como de baixo funcionamento, e que no falam, compreendem palavras faladas por outras pessoas, mas somente palavras como substantivos e verbos, no aquelas pequenas palavras que ligam as peas da lngua. Nisso elas tm grandes dificuldades. Mesmo que tenham, e algumas realmente tm, boas habilidades lingsticas, no conseguem usar essa linguagem para conversao. Ento podem falar e falar e falar sobre seus interesses especiais, por exemplo, mas no conseguem manter uma conversa com outra pessoa. Sempre que for conversar com elas, o interlocutor precisa ser uma espcie de combustvel para a conversa, seno no haver novas informaes ou questes, exceto quando esto perguntando repetidamente as mesmas questes e s perguntam porque j sabem a resposta para elas. Elas no entendem de verdade o sentido de fazer perguntas, que conseguir novas informaes de outras pessoas. Pensam que fazer perguntas serve para que as outras pessoas dem a resposta certa. Ento, podem fazer perguntas do tipo: Quando voc vai embora?, Quando ela vai chegar?, etc. mesmo sabendo a resposta. E da voc pensa Porque ela est fazendo essa pergunta o tempo todo quando de fato ela sabe a resposta?. Bem, isso que to tpico no autismo: eles s fazem perguntas se eles sabem a resposta. No entendem que o que motiva a questo a necessidade de uma nova informao e, portanto, no fazem perguntas do tipo O que vai acontecer hoje tarde? se no sabem o que . S se eles souberem o que vai acontecer que eles perguntam. As pessoas com autismo tm uma fala muito repetitiva, incluindo enormes quantidades de ecolalia. Repetiro o que ouviram pessoas falando e pode, algumas vezes, no grupo de alto funcionamento, ser muito difcil entender se realmente ecolalia, pois soa muito apropriado, exatamente o que deveria ser dito naquela situao. Mas algum que conhea bem a pessoa notar que so exatamente as mesmas palavras e exatamente a mesma frase que ela usou ontem ou centenas de vezes na sua vida em situaes semelhantes. Soa apropriado, mas no apropriado porque no pode ser mudado. o mesmo tipo de coisa que ele ouviu algum dizer na mesma situao. Finalmente, h a brincadeira social, elas no brincam socialmente com as coisas ou com pessoas. Brincam com seus carrinhos ou bonecas e gua e areia, mas no o fazem na forma social. Podem se concentrar em fazer alguma coisa, mesmo junto com outras crianas. Podem sentar-se junto com outras crianas e fazer as mesmas coisas, mas normalmente no vo interagir a partir disso. 7. Caractersticas clnicas: Autismo infantil III. Deficincias de comportamento Preocupao circunscrita a um interesse especial 5 / 35

Dependncia compulsiva de rotinas Estereotipias motoras Preocupao com partes de objetos

As pessoas com autismo podem ter sua ateno circunscrita a um interesse especial ou ficar compulsivamente ligadas a determinadas rotinas, e necessitam que aquela rotina seja seguida no mesmo horrio do dia, exatamente no mesmo local e com as mesmas pessoas. No conseguem escovar os dentes, por exemplo, a no ser naquele determinado banheiro. Em outro banheiro no seriam capazes de faz-lo porque nunca fizeram antes naquele outro banheiro. Podem ter alguns comportamentos motores estereotipados que variam de agitar os dedos ou abanar as mos (flapping). Esse tipo de flapping no visto em muitas outras condies mdicas, apesar de que bebs bem pequenos, por volta de seis, sete, oito meses, quando esto muito empolgados, possam faz-lo. Mas para as pessoas com autismo isso continua sendo feito por muitos anos. Mesmo uma criana com autismo de alto funcionamento poder apresentar esse comportamento quando ficar muito empolgada. Quando sabem que no deveriam ou que outras pessoas tenham dito no faa isso, passam a fazer outras coisas, como contrair os msculos excessivamente. Esse tipo de flapping e agitao dos dedos (flicking) so muito tpicos. Eles tambm so preocupados com partes dos objetos, ficando totalmente obcecados com determinados aspectos, como a roda de um carro de brinquedo ou um pequeno detalhe de um livro ou uma cor ou um pequeno pedao de plstico ou alguma coisa do tipo. 8. Caractersticas clnicas: Autismo infantil (DSM-IV e CID-10) Algoritmo para diagnstico de Autismo infantil Pelo menos 2 sintomas de I (Deficincia Social) Pelo menos 1 sintoma de II (Deficincia na Comunicao) Pelo menos 1 sintoma de III (Deficincia de Comportamento) Para conseguir um diagnstico de autismo necessrio haver sintomas nesses trs domnios: pelo menos dois sintomas dos aspectos sociais, pelo menos um de comunicao e pelos menos um de comportamento, com um total de seis desses sintomas. E ainda mais importante: essa pessoa precisa ser extremamente prejudicada por esses sintomas ou esses sintomas precisam ser extremamente incapacitantes para que o diagnstico possa ser feito. Algumas pessoas realmente tm problemas similares leves, mas pode-se dizer que elas no cruzam a linha do diagnstico, porque no so gravemente incapacitadas por esses problemas. 9. Caractersticas Clnicas: Autismo infantil (DSM-IV e CID-10) Tanto o DSM-IV como o CID-10 so problemticos porque excluem e desaconselham o diagnstico de outras condies coexistentes com o autismo (por exemplo: TDAH, Transtornos bipolar e psictico) Desconsiderem esse critrio! Tanto o DSM-IV (Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders Manual de Diagnstico e Estatstica dos Transtornos Mentais norte-americano) como o CID-10 (Classification of Diseases and Injuries Classificao das Doenas e Injuries 6 / 35

Organizao Mundial da Sade), que so os manuais diagnsticos mais usados no campo, tm um problema que excluir o diagnstico de autismo se h qualquer outro tipo de problema, tal como dficit de ateno ou as chamadas psicoses ou desordem bipolar. Eu gostaria de solicitar que este critrio seja completamente desconsiderado, porque vem sendo demonstrado em todos os estudos que analisaram esse aspecto que, ao contrrio de ocorrer isoladamente, o autismo est sempre associado a outras coisas. Ento, se algum tem autismo, sempre tem alguma outra coisa. Pode ser algum transtorno cognitivo, como retardo mental, ou epilepsia ou problemas de hiperatividade e desordem de ateno ou depresso ou um problema visual ou auditivo. No h uma criana com autismo que tenha somente autismo. O autismo sempre um sinal de que se deve procurar por outras coisas e nunca uma coisa isolada. Por exemplo, 1 em cada 3 casos de autismo est associado epilepsia, mas Kanner, na sua primeira publicao, disse que o autismo no tinha nada a ver com o crebro, que no havia nada de errado com o crebro dessas crianas e ainda assim dois dos seus onze primeiros casos tinham epilepsia. E esse apenas um exemplo de como as pessoas compreenderam mal o autismo por um longo tempo. 10. Caractersticas clnicas: Sndrome de Asperger De acordo com os critrios do CID-10 e do DSM-IV(1993,1994) a Sndrome de Asperger no existiria ou seria to rara a ponto de no ter significncia clnica (Leekam et al 2000) Gillberg (1988) e Szatmari (1989) desenvolveram critrios dignsticos baseados nas descries do prprio Asperger Todos os casos de Sndrome de Asperger e autismo fazem parte do mesmo espectro? 11. Caractersticas clnicas: Sndrome de Asperger A Sndrome de Asperger, de acordo com o CID-10/DSM-IV no nada alm de autismo sem o critrio II (Deficincia de Comunicao) e uma garantia de que tudo estava bem at os 3 anos de idade Isso no coerente com o que mostram a experincia clnica e as pesquisas cientficas Os casos descritos pelo prrpio Asperger no atingiriam os critrios para a Sndrome de Asperger segundo CID-10/DSM-IV A Sndrome de Asperger muito mais problemtica do ponto de vista do diagnstico, atualmente, que o autismo, porque ainda no h um acordo generalizado de quais critrios devem ser usados para fazer esse diagnstico. E tem havido muitos estudos mostrando que os critrios publicados no DSM-IV e no CID-10 no so adequados, porque, primeiro, no h crianas que alcancem esses nveis de critrios diagnsticos. O CID-10 e o DSM-IV dizem que a criana deve ter tido um desenvolvimento normal at os 3 anos de idade. Isso no adequado, porque a grande maioria das crianas com a chamada Sndrome de Asperger ou com a apresentao clnica do que chamamos de Sndrome de Asperger teve alguma coisa estranha ou incomum no seu desenvolvimento nos seus trs primeiros anos de vida. Lorna Wing e eu fizemos um estudo em Londres h cinco anos, no qual mostramos que entre 200 pessoas encaminhadas com suspeita de autismo ou Sindrome de Asperger, somente 3 puderam ser espremidas dentro da categoria de desenvolvimento normal nos 7 / 35

primeiros 3 anos de vida e que somente 3 casos atingiriam os critrios do CID-10 para Sndrome de Asperger. Mas conseguimos isso realmente fazendo fora! Mas de nenhuma maneira possvel encontrar pessoas que esto dentro do espectro do autismo, e tiveram desenvolvimento perfeitamente normal nos 3 primeiros anos de vida. Somente aqueles casos raros de Transtorno Desintegrativo da Infncia, onde pode ocorrer desenvolvimento normal nessa fase, mas cuja ocorrncia 1 para 100.000. Ns publicamos o primeiro conjunto de critrios diagnsticos para Sndrome de Asperger em 1988. Asperger no publicou nenhum critrio, s os histricos dos seus casos e listou todos os sintomas de todos os pacientes e ento tentou encontrar o que era comum em todos eles e conseguiu uma lista de seis grupos de sintomas que lhes mostrarei em um instante. Atualmente existe uma preocupao em localizar os limites entre autismo e Sndrome de Asperger e entre Asperger e outras coisas, e tambm se o autismo e a Sndrome de Asperger so sempre manifestaes de transtornos do espectro do autismo. Ser que estas duas condies esto sempre interligadas? A maioria das pessoas pensa que sim, mas h alguns grupos que parecem considerar que pode ser que eles nem sempre pertenam ao mesmo grupo de transtornos. Muito interessante que os prprios casos de Hans Asperger no atendem aos critrios do CID -10 e do DSM-IV para Sndrome de Asperger. Isso foi mostrado em estudos cegos onde pessoas que desconheciam quem tinha descrito os casos foram apresentadas s histrias dos casos de Asperger. No sabiam que eram as descries do Asperger e foram solicitados (psiquiatras e psiclogos) a diagnosticar aqueles casos de acordo com o DSM-IV e o CID-10. Nenhum dos casos de Asperger acabou sendo diagnosticado como Asperger, o que eu penso que contesta de maneira muito forte o uso desses critrios. 12. Caractersticas clnicas: Sndrome de Asperger De acordo com Gillberg & Gillberg (1989 e 1991), baseado nas descries originais de Asperger: I. Comprometimento social egocentrismo extremo II. Padres restritos de interesse III. Rotinas e rituais IV. Peculiaridades de discurso e linguagem V. Problemas na comunicao no-verbal VI. Desajeitamento motor ( bem difcil traduzir clumsiness. Apesar do termo informal, eu traduziria esse tpico assim: Falta de coordenao motora pessoa desengonada) Esses so os 6 sintomas que listamos em 1988 para conseguir um retrato clnico do que a Sndrome de Asperger. Deve haver uma deficincia social muito grave, dominada pelo que poderamos chamar de extremos de egocentrismo. Ns todos somos egocntricos, mas essas crianas so extremamente egocntricas. Elas tm essa incapacidade de realmente refletir sobre o ponto de vista das outras pessoas e necessria muita firmeza para que reflitam sobre o que as outras pessoas esto pensando. Provavelmente, quando so muito jovens, elas no tm capacidade nenhuma de empatizar com os pontos de vista de outras pessoas. 8 / 35

13. Caractersticas clnicas: Sndrome de Asperger social Ausncia de amigos Pouca preocupao em ter amigos durante a infncia Inadequao social e emocional Pouca empatia, a no ser que se explique que ele deve se envolver - Pelo menos 2 das caractersticas acima Esses so os sintomas sociais normalmente associados com a Sndrome de Asperger: as crianas no tm amigos antes dos dez anos, preocupam-se muito pouco em ter amigos nessa fase, mas podem ficar muito mais preocupadas medida que crescem, quando entendem que se espera que as pessoas tenham contatos sociais e amigos. E ficam preocupadas porque se preocupam muito mais com normalidade que a maioria das pessoas. Elas querem ser normais por um lado. Por outro lado, quando algum lhes conta o que a normalidade, no querem ser daquele jeito porque lhes parece muito chato. Voc realmente tem que estar com outras pessoas tanto assim e conversar e estar interessado nelas, etc.? So muito inadequadas social e emocionalmente e mostram muito pouca empatia, a no ser que lhes mostrem que precisam ficar preocupados. Mas isso muda medida que crescem. Ento, muitas das crianas com Sndrome de Asperger, quando esto na adolescncia, realmente tm algumas habilidades de empatia, mas no tiveram desde muito pequenas aquela espcie de treino de interao que as outras crianas tiveram desde o comeo da vida. Ento podem chegar a ter boas habilidades de empatia do ponto de vista cognitivo, mas no as usam de maneira intuitiva e muito rpida. E em uma interao social voc precisa fazer assim. No habitual voltar depois da interao social e dizer para as pessoas: Bem,depois de ter pensado, agora eu realmente entendi sobre o que vocs estavam falando e sentindo. Isso at pode ser feito, mas a maioria das pessoas vai pensar que estranho, por que no me demonstrou isso no momento em que estvamos interagindo? por que nunca foi treinada, quando era bem pequena, para faz-lo rapidamente. Penso que essa provavelmente a razo de, mesmo tendo boas habilidades de empatia quando so mais velhas, elas continuarem a no conseguir us-las para interaes rpidas e intuitivas. 14.Caractersticas clnicas: Sndrome de Asperger: interesses Exclusivos Padres repetitivos Mais memorizao mecnica do que compreenso no aprendizado - Pelo menos 1 das caractersticas acima As pessoas com Sndrome de Asperger sempre tm, de acordo com Asperger, um padro muito restrito de interesses. S se interessam por uma ou poucas coisas. Esses interesses podem mudar com o tempo. Alguns deles tm esses interesses muito restritos somente por umas duas semanas ou dois meses e ento mudam completamente para outra rea. Mas quando esto interessadas em determinado assunto, o interesse muito intenso e elas tm 9 / 35

que ter, por exemplo, toda a coleo daqueles discos ou tudo que tiver a ver com aquele interesse. E ento de repente mudam e querem algo diferente. Mas outras pessoas permanecem com o mesmo padro de interesses por toda a vida. Interessam-se somente por Porcelanas Chinesas ou Revoluo Francesa e isto pode comear com 3 ou 4 anos de idade e continuar pelo resto da vida. 15. Caractersticas clnicas: Sndrome de Asperger Rotinas

Impostas sobre ele mesmo Impostas sobre outros

- Pelo menos 1 das caractersticas acima As pessoas com Sndrome de Asperger tm rotinas e rituais que voc v nos casos de autismo clssico tambm. As rotinas podem ser impostas a eles mesmos ou sobre outras pessoas, e normalmente a ambos, de forma que eles tenham que ter um conjunto especfico de rotinas, as quais normalmente elas exigem tambm das outras pessoas ou podem comear com birras ou ficarem muito tristes. 16. Caractersticas clnicas: Sndrome de Asperger: fala Desenvolvimento atrasado Superficialmente perfeito Pedante Montona ou anormal Dificuldade de compreenso, apesar da linguagem perfeita - Pelo menos 3 das caractersticas acima Tm peculiaridades no desenvolvimento da fala e de linguagem e podem falar um pouco mais tarde, especialmente se comparados com seus irmos e irms. Mas muito freqentemente sabem como falar e poderiam ter falado antes de terem realmente comeado, e alguns deles comearam a ler antes de comear a falar. Isso no muito incomum. Ento, quando os pais disserem que a criana j lia bastante tempo antes de falar, isso normalmente verdade e no deve ser duvidado. Aqui temos os sintomas tpicos de problemas de linguagem. Elas tm uma linguagem e discurso superficial perfeitos, mas normalmente falam em tom montono ou anormal. A prosdia pode ser muito montona, ou podem falar em tom muito alto. Alguns deles falam com voz muito aguda e soam muito estranhos e outros podem falar em voz muito grave e tambm soar muito esquisito. Normalmente tem alguma coisa estranha com seu volume de voz, ou com o seu tom ou intensidade. 17. Caractersticas clnicas: Sndrome de Asperger: No verbal Olhar anormal Linguagem corporal estranha Uso limitado da expresso facial Expresses faciais inadequadas - Pelo menos 1 das caractersticas acima 10 / 35

Com respeito aos problemas de comunicao no verbal, Asperger salientou bastante o olhar anormal, a maneira que algumas dessas crianas fixam o olhar no rosto do interlocutor: no nos seus olhos e vizinhanas, mas normalmente na poro inferior da face. Mas eles olham muito fixamente e o interlocutor pensa: hummm, no gosto disso, mas eles no querem provocar essa reao. E sempre fazem isso, da mesma maneira: podem olhar fixamente, olhar s para uma regio do rosto ou podem ter aquele olhar arregalado. Elas tm problemas muito grandes de comunicao no verbal, no mostram atravs da face o que esto sentindo, no demonstram o que gostam. uma espcie de cara de jogador de Pquer. Alguns deles sorriem o tempo todo e podem parecer que esto sempre felizes, mas podem no estar; outros parecem cronicamente deprimidos, mas podem ser bem felizes; acontecem, ento erros de diagnstico porque aparentam outra coisa. Normalmente no mudam suas expresses faciais, usando muito pouco o seu rosto. Quando ficam mais velhos tm uma espcie de rosto pouco usado ou sem uso, parecem muito mais jovens. Quando so muito jovens parecem mais velhos que as outras crianas. Parecem uns pequenos professores assim que nascem ou depois de poucas semanas de vida, e ento quando tm 50 parecem que tem 30 porque no usaram seu rosto. No h rugas; muitos deles no fizeram realmente nada com seus rostos. Ou podem apresentar um olhar arregalado porque algum os treinou para encarar ou olhar para o interlocutor. Isso no necessariamente verdadeiro para todas as crianas com Sndrome de Asperger, mas muito comum que elas tenham expresso facial muito limitada e que esta varie muito pouco de acordo com o que sentem ou o que acontece ao seu redor. 18. Caractersticas clnicas: Sndrome de Asperger Desajeitamento Histria de desajeitamento motor (falta de coordenao motora pessoa desengonada) Documentado no exame neurolgico - Pelo menos 1 das caractersticas acima As crianas com Sndrome de Asperger tm desajeitamento motor (so desengonadas). Virtualmente todas elas tm alguma dificuldade motora. Podem ser muito boas em algum aspecto particular do funcionamento motor, mas considerando todas as funes motoras, falharo em uma srie de testes. Podem ter ao mesmo tempo falta de coordenao motora grossa e falta de coordenao motora fina, mais freqentemente falta de coordenao motora grossa. Ento, quando andam, percebe-se alguma coisa estranha com seu jeito. Parecem ser desajeitadas mesmo quando tm excelentes habilidades motoras finas. A falta de coordenao motora normalmente documentada pelo histrico da criana. Mas se o mdico fizer um exame neurolgico, ver que h alguns dos chamados sinais leves de dificuldades motoras ou um desajeitamento geral. 19. Caractersticas clnicas: Transtorno desintegrativo Comea aos 3 anos muito raro As caractersticas clnicas de Transtorno Desintegrativo so as mesmas de autismo. A diferena que o desenvolvimento foi normal por 3 anos ou mais e ento algo aconteceu

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- a causa poderia ser epilepsia, um transtorno neurometablico adjacente ou algo que ainda no conhecemos no momento. 20. Caractersticas clnicas: Autismo atpico (PDD NOS) Sintomas similares, mas que alcanam os critrios para autismo infantil, sndrome de Asperger ou transtorno desintegrativo Provavelmente diagnosticado em excesso nos EUA Autismo atpico no diagnosticado to freqentemente no Reino Unido como o PDD NOS nos EUA? A categoria PDD-NOS (Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem outra Especificao) ou autismo atpico mostra caractersticas atpicas tanto em relao aos sintomas quanto em relao ao comeo das manifestaes. Eu acredito e muitas pessoas acreditam que essa categoria vem sendo diagnosticada em excesso nos Estados Unidos. Muitas crianas com alguma esquisitice ou um desenvolvimento levemente anormal com alguns problemas que precisam ser diagnosticados acabam recebendo esse rtulo. E possvel que o autismo atpico esteja subdiagnosticado no resto do mundo, e ento hoje em dia muito poucos casos recebem outro diagnstico que no autismo ou Sndrome de Asperger. 21. Epidemiologia Prevalncia muito maior do que se acreditava no passado: Transtornos do Espectro Autstico em 1% da populao geral, Transtorno Autstico em 0,2% da populao, traos autsticos em 3,5% (!) da populao. Associado com retardo mental em 15% dos casos (80% no transtorno autstico) Associado com epilepsia em 5 a 10% dos casos (35% no transtorno autstico) Transtornos mdicos em 7 a 10% dos casos (25% em Transtorno autstico) Razo Sexo Masculino: Sexo Feminino desequilibrada: 2-4:1 Alta incidncia de deficincias visuais, auditivas e motoras (inclusive no nascimento) Ocorrncia em irmos aumentada; em gmeos idnticos, muito mais aumentada para o Autismo clssico Agora passaremos a um assunto muito controverso no momento, que epidemiologia do autismo. No havia controvrsias e era aceito de maneira geral e muito citado que havia 4 a 5 crianas com autismo em cada 10.000 ou 1 a 2 em cada 10.000, ou seja esse seria um problema muito raro, um transtorno extremamente raro. Sempre apareciam, quase por definio, os 4 a 5 casos em cada 10.000 crianas, porque haviam ocorrido 3 estudos conseguem acreditar nisso? 3 estudos que mostraram esses resultados. Depois disso aconteceram cerca de 50 estudos mostrando que esses dados no esto corretos. A taxa de autismo muito mais alta. Mas foram necessrios 30 anos para que esses estudos fossem aceitos de verdade e de maneira generalizada. Agora aceito normalmente que o autismo

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atinge 0,2% da populao em geral e, portanto, 5 a 10 vezes mais comum do que se acreditava nos anos 1960 e 1970. Isso usando os critrios que mencionei. H cerca de 0,3 a 0,4% com Sndrome de Asperger e 0,3% com Autismo Atpico. Isso significa que o espectro do autismo atinge 0,7 a 1 % da populao de crianas em geral. Mas caractersticas autsticas e caractersticas autsticas marcantes esto presentes em muito mais crianas durante o incio do desenvolvimento e at o perodo da adolescncia, de maneira que podemos dizer que vrios pontos porcentuais das crianas tm algumas caractersticas autsticas. E importante saber disso de maneira que, por um lado, no haja um excesso de diagnstico de autismo naquela populao. Mas isso tambm significa que quando as pessoas souberem mais sobre autismo e os seus sintomas, mais pessoas e mais crianas sero consideradas suspeitas. E, por isso, todos os pediatras, todos os neurologistas e psiquiatras infantis tm que saber que o autismo no extremamente raro, que de fato muitas crianas podem levantar suspeitas de sofrerem de autismo e, portanto devem ter algum conhecimento sobre ele. A variante Autismo Clssico est associada com retardo mental em cerca de 80% dos casos, mas considerando o espectro com um todo, isso , incluindo Sndrome de Asperger e Autismo atpico, a taxa de retardo mental de somente 15%, o que, claro, muito mais alto que a da populao em geral. Ainda assim, a maioria das pessoas no espectro do autismo no tem QI abaixo de 70, o que muito importante do ponto de vista do planejamento educacional. Mesmo que aqueles com transtornos de desenvolvimento e QI abaixo de 70 ainda estejam necessitando de mais educao especial, a maioria daqueles com QI acima de 70 tambm necessitam de vrios tipos de mtodos especiais de educao. Considerando o espectro como um todo, o autismo est associado epilepsia em 7 a 10% dos casos, mas em 35% dos casos de Autismo Clssico. Recentemente participamos de um estudo de follow-up com 30 a 40 crianas vistas nas dcadas de 1960 e 1970 na nossa clnica e em amostras epidemiolgicas que vimos antes e o que verificamos que havia casos novos de epilepsia aparecendo aps os vinte anos de idade em crianas diagnosticadas com autismo. No passado, as pessoas costumavam dizer que o autismo estaria associado com epilepsia somente durante a puberdade, mas isso no verdade. Cerca de metade dos casos de epilepsia no autismo desenvolvem-se nos primeiros 5 anos de vida e somente cerca de 30 % dos casos desenvolvem-se durante a puberdade. E ento h mais casos se desenvolvendo mesmo em adultos jovens. Ento, infelizmente, o risco de epilepsia no desaparece durante a adolescncia. Em cerca de 7 a 10% dos casos, h um transtorno mdico associado, como por exemplo a Sndrome do X Frgil ou Esclerose Tuberosa, considerando o espectro como um todo. Mas se voc considerar somente os casos clssicos de autismo, voc encontra esse transtorno em 1 a cada 4. H muito mais meninos sendo diagnosticados com autismo e Sndrome de Asperger do que meninas, e h mais meninos e homens com autismo e Sndrome de Asperger do que meninas e mulheres. Mas sabe-se agora que muitas meninas com essas condies no foram diagnosticadas corretamente. No que elas no fossem comprometidas Elas tambm tm problemas graves que acabam levando-as aos psiquiatras infantis ou pediatras 13 / 35

ou neurologistas, mas acabam tendo outros diagnsticos: transtorno de personalidade, depresso e mutismo seletivo so diagnsticos costumeiros para meninas pequenas com autismo. Ento, se o mdico receber uma menina pequena, com menos de 5 anos, apresentando qualquer problema mais grave, deve sempre pensar talvez seja autismo, em vez de descartar a hiptese por ser muito raro em meninas H uma ocorrncia muito alta de deficincias visuais, auditivas e motoras ao longo do espectro do autismo. Isso foi muito subestimado no passado. As pessoas diziam, se a criana parecia ter um problema visual, porque apertava muito os olhos para enxergar as coisas: bem, porque ele tem autismo. Isso no verdade. A maioria das crianas com autismo no faria isso se no tivesse um problema visual. Elas devem ser muito mais cuidadosamente checadas para esses tipos de problemas E uma coisa muito interessante que vem sendo mostrada nos novos estudos sobre movimento, nos quais os pesquisadores acompanharam videotapes de crianas pequenas depois diagnosticadas com autismo, que se pode notar j nos primeiros dias de vida alguma coisa incomum na sua expresso facial, nos seus movimentos. H alguma coisa incomum, realmente, em quase todos os casos por volta dos 6 aos 8 meses de idade na maneira como eles se movem de trs para frente, por exemplo. Dficits motores, portanto, que no passado no eram considerados tpicos do autismo, atualmente sabe-se que so muito comuns. A taxa entre irmos muito aumentada. Esses so dados de estudos epidemiolgicos. Um irmo ou irm de uma pessoa com autismo, tem um risco de 4 a 5 % de ter autismo ou 15 a 20 % de ter um transtorno do espectro autstico. 22. Problemas psiquitricos associados TDAH (Transtorno de Dficit de Ateno e Hiperatividade) Tiques (inclusive sndrome de Tourette) DCD (Developmental Coordination Disorder Transtorno Desenvolvimento da Coordenao) Hiperlexia Depresso e ansiedade (embora talvez no sejam transtornos?) Transtorno bipolar Mutismo seletivo Transtornos alimentares Transtornos do sono Transtornos de personalidade Esquizofrenia/ catatonia

do

23.Comorbidades Sobreposio com DCD (Developmental Coordination Disorder Transtorno do Desenvolvimento da Coordenao) e TDAH considervel Crianas com DAMP (Deficits in Attention, Motor Control and Perception Deficit de Ateno, Controle Motor e Percepo) grave (DCDDevelopmental Coordination Disorder Transtorno do Desenvolvimento da

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Coordenao) com TDAH grave normalmente tm traos autsticos marcantes A maioria das pessoas com Sndrome de Asperger tem caractersticas de TDAH Algumas crianas comeam como TDAH e depois tornam-se Transtornos do espectro do autismo tpicos Outros apresentam Transtornos do Espectro do Autismo quando pequenos e depois tem TDAH no seguimento TDAH e Transtornos do Espectro do Autismo ocorrem nas mesmas famlias

Essa lista muito importante, eu acho, porque a maioria das pessoas no entendeu ainda, como mencionei antes, que h alguma coisa alm do autismo quando algum tem autismo. E esta lista traz algumas das coisas mais comuns a esperar, alm de epilepsia, retardo mental, deficincias motoras e visuais. Deve-se pensar em TDAH (Transtorno de Dficit de Ateno e Hiperatividade), em tiques porque alguns deles tm tiques terrveis alm do diagnstico de autismo, num extremo desajeitamento motor que alguns deles tm e pensar em como lidar com isso. Muitos so hiperlxicos, o que pode ser uma vantagem, mas tambm um problema, porque parecem ser excelentes leitores, lem muito rpido. Com esses nveis muito altos de leitura, seria de se esperar que a compreenso estivesse no mesmo nvel, mas algumas vezes eles no entendem nada do contedo do que leram. Depresso e ansiedade tambm so muito comuns, mas eu no os classificaria como transtornos, porque a ansiedade, em particular, normalmente depende completamente do ambiente. Ento, se o ambiente puder ser estruturado, se houver um ambiente calmo, onde todos saibam o que esperado deles, etc. e se existirem alguns meios de se comunicar, como um sistema visual, normalmente os nveis de ansiedade caem drasticamente e este resultado no o que seria esperado no caso de transtorno do pnico ou transtorno de ansiedade generalizada. Alguns deles tm transtorno bipolar, alguns tm mutismo seletivo. Um grupo bem grande tem algum tipo de transtorno alimentar grave. E pelo outro lado, em anorexia nervosa, h um subgrupo com transtornos do espectro do autismo. Algumas daquelas meninas eram meninas com autismo, mas foram dignosticadas incorretamente. E ento desenvolveram anorexia durante a adolescncia e ento todos disseram: Bem, porque ela tem anorexia que ela to isolada socialmente o que no a causa verdadeira. Transtornos de personalidade, infelizmente, so extremamente superdiagnosticados em jovens adultos com transtornos do espectro do autismo. E se no houve um diagnstico correto de autismo ou Asperger quando criana, quando ficar adulto e tiver um problema e for a um psiquiatra, normalmente este dir isso um transtorno de personalidade. Ou at pior, dir que esquizofrenia esquizofrenia incomum ou atpica e comear a medicar o que no ajuda em nada. 24. Gentica Irmos afetados em 3% - Autismo clssico (Transtorno Autstico) 15 / 35

Irmos afetados em 10 a 20% - Transtornos do Espectro Autstico Gmeos no idnticos afetados em 0 a 3% Gmeos idnticos afetados em 60 a 90% dos casos Todos esses achados referem-se a probandos com autismo clssico, no aos trasntornos do espectro Muitos genes agem em conjunto na maioria dos casos

Gmeos no idnticos so afetados com a mesma freqncia que irmos, mas gmeos idnticos so afetados em 60 a 90% dos casos. Essa enorme diferena entre gmeos idnticos e no idnticos deve significar, claro, que h um grande componente gentico no autismo. Mas tambm significa que no pode haver um gene principal, porque no seria consistente com esses achados. Para haver um s gene responsvel, deveria ocorrer 50% de concordncia em gmeos dizigticos e 100% em gmeos monozigticos (univitelinos), e no isso o que os estudos mostram. Esse tipo de dados encontrado quando h muitos genes envolvidos, provalvelmente mais de 10 genes, agindo em conjunto. 25.Gentica Parentes de primeiro grau apresentam taxas aumentadas de transtornos afetivos, fobia social, fenmenos obsessivo-compulsivos, e sintomas do fentipo amplo Parentes de primeiro grau tambm apresentam possivelmente taxas aumentadas de transtornos de aprendizado, inclusive retardo mental, dislexia e alterao especficas de linguagem. Os estudos mais recentes de modelagem estatstica sobre a gentica do autismo realmente sugerem que h mais de 30 genes, possivelmente at 100 genes diferentes envolvidos no espectro do autismo. Parentes de primeiro grau tambm so mais afetados por fobia social, depresso, fennemos obsessivos-compulsivos e, como j mencionei, o fentipo autstico amplo. Mas possivelmente tambm so mais afetados por retardo mental, dislexia e alterao especfica de linguagem. Talvez eu deva mencionar que alterao especfica de linguagem provavelmente um diagnstico que vai desaparecer no futuro porque no existe isso, no uma alterao especfica. Se houver comprometimento da linguagem falada por volta dos 2,5 anos de idade, isto , se o desenvolvimento da linguagem estiver muito atrasado ou tardio, se no houver fala nenhuma ou somente algumas palavras com 2,5 anos, a probabilidade de que haja um problema importante de desenvolvimento aos 7 anos de 70%: pode ser autismo, Sndrome de Asperger, TDAH, inteligncia limtrofe, retardo mental. E ento a especificidade de um comprometimento de linguagem falada que aparece cedo muitssimo duvidoso e usualmente uma indicao de que existe algum problema de comunicao subjacente. A disfasia muito rara em crianas e realmente s quando houver disfasia isolada deveria-se pensar em fala, comprometimento especfico da linguagem. Ento, qualquer criana com desenvolvimento tardio da linguagem aos 2,5 anos deve ser atentamente acompanhada, no somente por pessoas especializadas em linguagem, mas tambm por neurologistas e psiquiatras e especialistas em educao. Ento, por favor: parem de pensar, com relao a crianas que no falem bem aos 2,5 anos: isso vai passar, no ser um problema. A

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grande maioria ter problemas importantes mais tarde na vida e pode ser muito ajudada por intervenes precoces. 26.Gentica Genes em certos cromossomos (por ex. 2,6,7,16,17,18,22 e X) podem ser importantes (escaneamento de genomas em pares de irmos) Casos de translocao importantes Achados clnicos em determinadas sndromes como Tetrassomia parcial 15q, Angelman (15q), Esclerose Tuberosa (9q, 16p), X Frgil, Turner, Rett (X) H genes ligados ao autismo em muitos cromossomos, claramente importantes. Isso tem sido mostrado na varredura de genomas de autismo, mas at agora esses estudos tm sido incapazes de localizar exatamente quais genes esto envolvidos. S sabemos que h genes em certos cromossomos muito provavelmente envolvidos na patognese do autismo, . 27. Gentica Genes da Neuroligina no cromossomo X apresentam mutao em alguns casos (Jamain, Bougeron, Gillberg et al 2003, reproduzido por outros grupos) Genes da Neuroligina em outros cromossomos, inclusive o cromossomo 17 (Jamain et al 2003) Outros genes ligados ao desenvolvimento neurolgico de acordo com estudos de microarray (Larsson, Dahl, Gillberg et al 2005) Ns identificamos o primeiro gene que est claramente associado com autismo, o que foi publicado na Nature em 2003 (Nat Genet. 2003 May;34(1):27-9). As Neuroliginas so molculas de adeso celular que atuam na sinapse neuronal e so codificadas por genes ativados cerca de 3 semanas depois da concepo e so muito importantes para a formao das sinapses. Alguns outros grupos esto agora reproduzindo esses achados. Esses genes so localizados no cromossomo X e o cromossomo X, claro, est envolvido no autismo por causa da grande discrepncia entre meninos e meninas. Mas h outros genes codificadores das neuroliginas tais como os do cromossomo 17. 28. Transtornos mdicos associados Esclerose tuberosa, Sndrome do X Frgil, Tetrassomia parcial 15, Sndrome de Down, XYY, X0, Hipomelanose de Ito, variantes da Sndrome de Rett, Sndrome de Angelman, Sndrome de Williams, Associao CHARGE, Sndrome de Smith-Mageris, Sndrome de SmithLemli-Optz, deleo do brao curto do cromossoma 22 (CATCH 22), Sndrome Fetal Alcolico, Retinopatia da Prematuridade, Embriopatia por Talidomida, Embriopatia por Valproato, Sndrome de Moebius, infeco por Herpes e Rubola Esta uma lista de condies sobre as quais se deve pensar sempre que se tiver um diagnstico de autismo. Esta a razo pela qual nenhuma criana com autismo deve ser 17 / 35

diagnosticada somente com base na sua avaliao psicolgica ou educacional. Deve haver a avaliao mdica de um especialista. Isso no significa que sero necessrios muitos exames diferentes, como neuro-imagens ou anlise de DNA, mas precisa haver algum que realmente conhea essas sndromes e que possa fazer uma avaliao clnica da criana e determinar poderia ser um desses casos ou no? E, claro, para um bom neuropediatra ou neuropsiquiatra que conhea essas questes, normalmente no um problema decidir no, muito pouco provvel que seja esta ou aquela. Mas mesmo um especialista, algumas vezes precisar de outros exames alm dos neurolgicos. Mas isso no pode ser deixado para um profissional no mdico. E esse tem sido, eu penso, o grande problema com o autismo nos ltimos 30 anos: este se tornou foco de psiclogos e educadores, que so absolutamente necessrios na equipe de tratamento. Mas os mdicos deixaram o autismo completamente de lado. como se estivessem dizendo: No tem nada a ver com o crebro, com a medicina, um problema psicolgico 29. Transtornos mdicos associados Transtornos mdicos conhecidos em 25% dos indivduos no transtorno autstico propriamente dito (amostras no selecionadas) e 5% em Sndrome de Asperger Esses transtornos so genticos, tambm afetam reas de genes relacionadas ao autismo ou causam leses cerebrais atravs de agresses diretas ou indiretas Taxa alta de fatores de riscos pr e peri-natais Todos esses subgrupos de transtornos tm porcentagem muito alta de autismo e, algumas vezes, como em esclerose tuberosa, 50 a 60% dos casos antes dos 5 anos tm autismo. E ento, se houver autismo, epilepsia ou retardo mental, a primeira coisa que voc deve pensar esclerose tuberosa, mesmo que no seja um problema comum. Sndrome de Down, por exemplo. Algumas pessoas parecem acreditar que a Sndrome de Down uma garantia de que no haver autismo. E, na verdade, todos os novos estudos mostram que 1 em 10 crianas com Down tem autismo muito grave e muito importante que este seja diagnosticado. Eu ressaltei a Embriopatia por Talidomida, porque uma associao muito interessante. A embriopatia por talidomida est associada a uma taxa alta de autismo e somente naqueles casos que mostram anormalidades especficas nos olhos e nos membros. possvel datar o incio do problema cerebral usando a talidomida como modelo. Essa associao mostra que o tipo de dano causado pela talidomida que tambm leva ao autismo sempre ocorre por volta de 3 semanas aps concepo. Essa a poca que o tronco cerebral est se desenvolvendo e, portanto, tem sido um modelo para novas pesquisas sobre o tronco cerebral. 30. Sndrome de Rett e Transtornos do Espectro do Autismo Sndrome de Rett

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- Uma variante da Sndrome de Rett onde a fala permanece preservada pode ser comportalmente indistinguvel do autismo clssico em meninas pequenas - Algumas meninas e meninos com o gene MecP2 tm somente autismo (mais freqentemente variante regressiva) A Sndrome de Rett infelizmente considerada uma forma de autismo no DSM-IV e no CID 10, o que totalmente inadequado. Ela um dos transtornos mdicos ao qual o autismo est associado, e muito semelhante Esclerose tuberosa e a Sndrome do X Frgil no sentido de que esse grande subgrupo tem caractersticas autsticas muito fortes. Mas isso no quer dizer que a Sndrome de Rett deve ser considerada uma variante clnica do autismo. 31. Sndrome de Landau-Kleffner/ Sndrome do Status Epilptico durante o Sono Lento (ESES) e os Transtornos do Espectro do Autismo Sndrome de Landau-Kleffner e ESES - desenvolvimento normal por 2 a 18(?) anos - regresso repentina na compreenso da linguagem e perda total ou parcial da linguagem falada (agnosia verbal auditiva) - habilidades visuais preservadas - regresso do tipo autstico em muitos casos - descarga epileptognica no Eletroencefalograma/epilepsia A Sndrome de Landau-Kleffner extremamente importante porque no to rara como se pensava e ainda , pelo menos na minha parte do mundo, muito freqentemente confundida com autismo. Algumas crianas parecem desenvolver-se normalmente por alguns anos, no mnimo 2 e at 18 anos de idade, ento aparecem com descarga epileptognica no seu Eletroencefalograma. Alm disso, perdem a capacidade de entender linguagem falada. Elas tm algo chamado agnosia verbal auditiva. Ao mesmo tempo comeam a ter problemas comportamentais importantes nem todos, porm. Alguns tm muito poucos problemas comportamentais, incluindo TDAH e autismo. Se no for feito um eletroencefalograma durante o sono, no haver condies de se fazer esse diagnstico e elas podem precisar de tratamento com corticosterides, podem precisar inclusive de um tratamento cirrgico precoce. H tambm uma sobreposio com a Sndrome do Status Eltrico Epilptico durante o sono lento que provavelmente um espectro dentro da Sndrome de LandauKleffner. 32. Interaes psico-sociais Os Transtornos do Espectro do Autismo no esto associados com classe social No esto associados com condies psico-sociais precrias, no entanto, um pseudo-autismo est descrito para crianas expostas a situaes de extrema precariedade das condies psico-sociais Melhora importante temporalmente restrita em boas condies psico-sociais Links com a imigrao? Link indireto com fatores genticos?

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O Autismo no est associado classe social. Isto muito importante. Costumava-se dizer que autismo era a sndrome das classes superiores, somente de pais intelectuais, frios, etc. No h nenhuma evidncia que indique isso: o autismo tambm no est associado com alguma desvantagem psico-social. Existe um tipo de pseudo-autismo verificado em crianas criadas por instituies em condies extremamente precrias. Mas isso provavelmente o efeito da disfuno cerebral causada pela extrema falta de estimulao e talvez pelos maltratos nos primeiros anos de vida. Os crebros de crianas que apanham, so muito mal alimentadas e tm pouqussimas oportunidades de interao humana realmente sofrem permanentemente. No sei se isto pode ser observado nesta parte do mundo, mas em outras partes do mundo, como frica, sia, Escandinvia e Inglaterra, ns encontramos uma taxa muito mais alta de autismo em pessoas que chegaram de culturas muito diferentes e distantes. No comeo, todos acreditavam que este fenmeno se deveria a fatores genticos ou que poderia ser provocado por infeces virais na gravidez em mulheres que migraram de uma rea para outra e no estariam imunizadas contra doenas associadas aos transtornos do espectro do autismo, como rubola, por exemplo. Mas agora acreditamos que um dos fatores mais importantes nestas famlias que homens com Sndrome de Asperger que no conseguem achar ningum para casar ou ter um filho na sua prpria cultura, acabam tendo filhos com pessoas de culturas distantes. Com a globalizao, homens suecos que viajaram para o Sudeste Asitico, por exemplo, voltam com uma mulher completamente normal daquela parte do mundo e acabam tendo um filho com essa mulher. Quando esse filho desenvolve autismo, o que na verdade um efeito do pai ter Sndrome de Asperger, ou seja, uma herana gentica do pai, acaba sendo explicado pela origem da mulher, ou autismo da imigrao. Fizemos estudos que sugerem que esta provavelmente a principal causa do chamado autismo da imigrao. 33. Interaes psico-sociais Crianas com deficincias geram interaes incomuns Alguns pais tm transtornos do espectro do autimo eles mesmos em alguns casos um grande problema, ocasionalemnte uma importante vantagem Ansiedade, comportamentos violentos, auto-agresses e hiperatividade reduzidas em ambiente favorvel s pessoas com autismo muito importante entender que no so os pais que causam o autismo nos filhos, mas que a criana com autismo gera interaes sociais incomuns no seu entorno. No somente nos pais, mas nos irmos e irms, professores, todos ao seu redor. Mas importante tambm, claro, saber que alguns pais tm eles mesmos problemas relacionados ao espectro do autismo por causa da ligao gentica. Em alguns casos isto pode ser um problema complicado, mas tambm pode, se os pais tiverem caractersticas autsticas leves, ser uma importante vantagem, j que os pais podem entender muito melhor do que as outras pessoas os problemas da criana. Tambm muito importante saber que a freqncia de auto-agresso e hiperatividade so reduzidas em ambientes com condies favorveis s pessoas com autismo. E um ambiente favorvel s pessoas com autismo um ambiente onde todos sabem sobre autismo. Isto realmente importante. Se algum me perguntasse: Qual a parte mais importante do seu 20 / 35

tratamento ou interveno para autismo?, eu responderia que que todas as pessoas ao redor da criana ou do adulto saibam mais sobre o que o autismo e o que no , para no ter uma srie de idias malucas sobre o que ele significa, saber sobre os problemas bsicos de comunicao, etc. Isso aumentaria enormemente as possibilidades da criana. 34. Bases cerebrais Achado clnico: macrocefalia comum (Bayley et al 1997, Gillberg e deSouza 2002) Leses cerebrais adquiridas implicaram as regies temporal, frontal , frontotemporal e disfuno bilateral na sndrome central; disfuno cerebral direita ou esquerda no espectro do transtorno do autismo (Gillberg & Coleman 2000, Coleman 2005) Dados de autpsias sugerem: amgdala, ponte e cerebelo (Bauman 1988) A base cerebral do autismo est comeando a ser compreendida. H mais e mais estudos mostrando que 1 em cada 5 pessoas com autismo tem uma cabea grande, macrocefalia. Isso tem sido associado, em alguns estudos, com superproduo de sinapses no incio do desenvolvimento e talvez uma falha em interromper as sinapses no funcionais no desenvolvimento inicial. H uma superproduo de sinapses, o que acontece na maioria das crianas e ento, por volta dos 18 meses, h a apoptose e a morte das clulas e uma reduo das sinapses no-funcionais. Mas em algumas crianas com autismo, isto obviamente no acontece. E ento muitos deles podem ter neurnios demais ou sinapses demais, muitas das quais no so funcionais, o que poderia levar a uma rede cerebral pobre. Alguns estudos tm mostrado que a chamada conectividade cerebral muito pobre nas pessoas com autismo. 35. Bases cerebrais Danos no tronco cerebral sugeridos por - Talidomida (Stromland, Gillberg et al 1994) - Associao com sndrome de Moebius (Gillberg & Steffenburg 1997) - Respostas do tronco cerebral auditivo (Rosenhall, Gillberg et al 2003) - Diminuio ou ausncia do nistagmo ps-rotatrio (Onitz, Rivo 1967) - Tnus muscular aberrante e estrabismo concomitante (Gillberg & Coleman, 2000)

36. Bases cerebrais

Disfuno cerebelar sugerida por:

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- Estudos de autpsias (Bauman et al 1992, Bayley et al 1999, Oldfors, Gillberg et al 2000, Weidenheim, Rapin, Gillberg et al 2001) - Estudos de imageamento (Courchesne 1988) - Relao com ataxia (Ahsgren, Gillberg et al 2005) 37. Bases cerebrais

Disfuno cerebral frontotemporal sugerida por: - Estudos de autpsia - Estudos de imageamento funcional - Estudos neuropsicolgicos - Estudos neuropsicolgicos e de neuroimageamento combinados - Quadros clnicos

H pelo menos 3 partes diferentes do crebro que so extremamente importantes para o desenvolvimento do autismo. Uma o tronco cerebral est muito claro que cerca de 1 em cada 2 pessoas do espectro do autismo ou pelo menos 1 em 2 de todos com autismo clssico tem problemas importantes no tronco cerebral. O cerebelo est claramente envolvido em uma srie de casos. Tambm tem sido mostrado tanto por neuro-imagens quanto por estudos de autpsia que as regies fronto-temporais do crebro, inclusive a amgdala e o giro fusiforme, muito provavelmente esto envolvidos na maioria dos casos.

38. Bases cerebrais Os estudos neuropsicolgicos mostram Problemas com meta-representao Deficincia de aprendizado no verbal em Sndrome de Asperger Deficincia de aprendizado verbal em Transtorno Autstico Peculiaridades no eye-tracking (rastreamento ocular) Deficincia no reconhecimento de expresses faciais em crianas e adultos, em Sndrome de Asperger e Trasntorno Autstico; tendncia a olhar na parte inferior do rosto (giro fusiforme) Deficincia na Teoria da mente sobre os olhos Problemas de Coerncia Central Deficincias de aprendizado processual (complexo) e conectividade neural reduzida Superioridade na aprendizagem de fatos Os estudos neuropsicolgicos so extremamente importantes pelo que eu acabei de mencionar, para as pessoas que convivem com as pessoas com autismo entenderem o que o autismo, afinal. Tem sido mostrado muitas vezes que as pessoas com autismo e Sndrome de Asperger tm dificuldades com a chamada meta-representao ou teoria da mente. Elas no conseguem entender, desde muito pequenas, que as outras pessoas tm potencialmente um conjunto de pensamentos e emoes diferentes do dela e, portanto, no interagem com aquele conjunto diferente de pensamentos e emoes das outras pessoas.

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H um grupo grande entre as pessoas com Sndrome de Asperger que tem a chamada Nonverbal Learning Disability NLD ou Deficincia de Aprendizado No Verbal. Seu desempenho muito melhor nos testes verbais de QI (Quociente de Inteligncia) como o WISC (Weschsler Intelligence Scale for Children), mas os resultados so muito piores quanto funo executiva. Enquanto isso, no autismo clssico, totalmente ao contrrio: as habilidades verbais so muito reduzidas comparadas s habilidades de execuo. H vrios tipos de peculiaridades relacionadas ao eye-tracking em autismo. Se as pessoas com autismo seguem um objeto em movimento com o olhar, elas tm dificuldades em fazer isso e ao mesmo tempo lhes faltam os movimentos sacdicos tpicos, e alguns deles tm movimentos sacdicos muito atpicos, seus olhos movem-se de outra maneira. E eles tambm freqentemente tm ausncia do nistagmo ps-rotatrio. Todos esses sintomas indicam disfuno do tronco cerebral. Um dos mais interessantes progressos sobre o autismo talvez sejam os estudos recentes mostrando que um grande grupo de pessoas com autismo, talvez a maioria delas, tm uma forma diferente de processar a face se comparadas a outras pessoas. Elas so levadas a olhar para a sua boca, para a poro inferior do seu rosto, e talvez a esteja o que as pessoas chamam de uma esquiva ao contato ocular que pode no ser esquiva de verdade, mas simplesmente que o seu crebro est programado para olhar mais para a poro inferior do rosto do que para a poro superior, que considerada a posio normal. A maioria das crianas olhar nos olhos desde cedo. Elas tentaro entender quem voc , o que est pensando e o que est sentindo, olhando para os seus olhos. As crianas com autismo e Sndrome de Asperger, desde muito pequenas, tendem a olhar na poro inferior do rosto. Elas tambm no ativam o giro fusiforme, o que acontece quando as crianas normais olham nos olhos de outras pessoas. A Teoria da Mente est relacionada percepo, pela observao da expresso dos olhos, se a outra pessoa est brava ou pensativa, por exemplo. Mas as pessoas do espectro do autismo tm grande dificuldade nesta rea. No conseguem interpretar o que os olhos dizem: o que a outra pessoa est pensando ou sentindo. Tambm tm deficincias graves nas funes executivas. E isso elas tm em comum com as crianas com TDAH. Tm dificuldades em planejar com antecedncia, e grande dificuldade em seguir uma estrutura para alcanar um objetivo futuro. Pode ser que por isso eles, algumas vezes, se fixem demais em rotinas, por que pelo menos eles tm alguma estrutura externa na qual podem se apoiar. As crianas com autismo tm problemas de Coerncia Central, o que de certa maneira pode ser uma vantagem. Isto , elas tendem a olhar para os detalhes ao invs do todo, enquanto o resto de ns normalmente tende a tentar formar um conceito global, alguma coisa que combine todos os detalhes em um todo: Eu no preciso saber todos os detalhes para saber o que . As pessoas com autismo fazem justamente o contrrio. No conseguem ter a viso geral, fixam-se em detalhes e aprendem sobre os detalhes melhor que as outras pessoas, ou seja, seu aprendizado factual superior. Comparado a outras crianas com o mesmo QI, eles so extremamente superiores em aprender fatos. Isso era considerado exclusivamente um problema, no passado. Ns devemos estimular isso e tirar vantagem da sua capacidade superior de aprendizado factual, mesmo que, quando muito pequenas, possam no saber o que todas aquelas coisas que conhecem significam. muito melhor que saibam todas essas 23 / 35

coisas. No final, sero capazes de fazer conexes. Talvez quando tiverem 15 ou 20 ou 25 anos de idade, todas as coisas possam convergir e ento melhor que todas aquelas informaes estejam nas suas cabeas do que no haver informao nenhuma. Devemos tirar vantagens da sua habilidade de aprender fatos concretos e simples, mesmo que tenham grandes problemas em combin-los e formar um todo quando so pequenas. 39. Bases cerebrais Pelo menos quatro variantes biolgicas do autismo: - Disfuno ou leso precoce do tronco cerebral e do cerebelo associada a probleas secundrios graves (autismo clssico com retardo mental, disfuno da linguagem e problemas graves de percepo) - Disfuno/dano do lobo bitemporal no trimestre mdio da gravidez (autismo clssico) - Variao frontotemporal uni ou bilateral em casos de alto funcionamento ou sndrome de Asperger - Autismo por leses mltiplas: deficincias graves com retardo mental, comprometimento motor, auditivo e visual Acreditamos que h pelo menos 4 variantes biolgicas do autismo. Uma dessas variantes seria causada pelos problemas precoces do tronco cerebral e do cerebelo, que levariam ao autismo clssico com retardo mental grave ou moderado, disfuno da linguagem e problemas graves de percepo, tais como problemas perceptivos-auditivos. Poderia haver um outro grupo que a disfuno do lobo temporal bilateral no segundo trimestre de gestao que levaria ao autismo clssico e talvez variaes uni ou bilaterais frontotemporais, mais do que disfunes ou danos. Nossos crebros so muito mais diferentes do que iguais e esta poderia ser uma variao. E finalmente h o autismo causado por danos cerebrais mltiplos, ou seja, voc tem que ter autismo se todo o seu crebro for danificado. 40. Bases cerebrais Provavelmente muitos circuitos (loops) neurais funcionais esto implicados e todos eles violam funes neurocognitivas (sociais) que so crucialmente prejudicadas (mas possivelmente no de forma especfica) no autismo (Gillberg 1999, Gilberg & Coleman 2000, Coleman 2005) Forma extrema do fentipo masculino testosterona? (Gillberg 1980, Wing 1980, Gillberg 1992, Baron-Cohen et al 2002, Baron-Cohen 2005) bem provvel que nunca encontremos uma neurocircuitaria que seja crucial para o autismo, mas sim muitas neurocircuitarias envolvidas e que todas afetem a neurocognio social. Alguns estudos recentes e algumas observaes clnicas antigas sugerem que o autismo associado com altos nveis de testosterona durante o desenvolvimento intra-uterino, j que h algo masculino no autismo, afinal. Lorna Wing, uma das grandes especialistas na clnica e pesquisa do autismo nos ltimos 40 a 50 anos, disse j h bastante tempo que o autismo nada mais do que o exagero das caractersticas masculinas. Os homens so mais rgidos, mais focados, podem trabalhar interminavelmente com a mesma coisa. As 24 / 35

mulheres so mais flexveis, pensam sobre muitas coisas ao mesmo tempo, conseguem manter uma srie de coisas na sua cabea enquanto fazem outras, enquanto o homem quer tudo mais estruturado ou talvez mais masculino. Houve estudos em crianas em idade escolar que foram acompanhadas desde a gravidez porque suas mes fizeram mniocentese, durante a qual os nveis de testosterona no fluido amnitico foram avaliados. Verificou-se depois que havia uma correlao muito clara entre nveis altos de testosterona no fluido amnitico e desenvolvimento social muito mais pobre na idade escolar. So evidncias preliminares que podem ser importantes. 41. Bases cerebrais Dopamina (Gillberg et al 1987) Serotonina (em retardo mental tambm) (Coleman 1976) Noradrenalina (Gillberg et al 1987) Neuroliginas (Jamain et al 2003) Glycinas, GABA, Ah, Glutamato ? Protena GFA (Ahlsen et al 1993) Gangliosides (Nordin et al 1998) Endorfinas (Gillberg et al 1985) Sistema imune (Plioplys 1989) 42. A cadeia patogentica Agresso gentica ou ambiental Dano ou disfuno neuroqumica Funes neurocognitivas sociais restringidas (aprendizado processual, metarepresentaes, coerncia central, olhar para a parte superior da face, funes executivas) Aprendizagem factual superior A sndrome (ou algumas vezes, a constelao arbitrria de sintomas) do autismo Duas sndromes (scio-comunicativa e comportamental) Trs sndromes??? Dzias de sndromes 43. A cadeia patogentica A Sndrome de Asperger e o Transtorno Autstico esto sempre na mesma famlia de transtornos? Alguns pais com Sndrome de Asperger tm filhos com Sndrome de Asperger e parentes com Sndrome de Asperger, mas NENHUM caso de autismo grave Outras famlias tm todas as variantes dos Transtornos do Espectro do Autismo em suas famlias estendidas Algumas famlias tm filhos com autismo grave e nenhuma histria de Transtornos do espectro do Autismo - Gillberg 2003, observaes clnicas, Gillberg & Cederlund 2005 . 25 / 35

44. Implicaes para o tratamento Individualizar Se houver transtorno subjacente conhecido: trat-lo (e ficar atento a sintomas especficos de sndromes, como a esquiva de olhar no X Frgil) Se houver epilepsia: trat-la (no entanto, h precaues importantes aqui) Se houver deficincias auditivas, visuais e motoras: trat-las Medidas psico-educacionais ABA ou Anlise do Comportamento Aplicada tambm conhecida como Terapia Cognitivo-Comportamental (CBT) quando usadas em indivduos mais funcionais (early bird?) Tratamentos sintomticos biolgicos Quais so as implicaes para tratamento afinal? Bem, pessoas com autismo so diferentes umas das outras. No so todas iguais. Esta uma das grandes descobertas, porque as pessoas costumavam pensar que o autismo seria um tipo homogneo de problema, mas no . causado por diferentes coisas e as pessoas so diferentes dentro do espectro. O trabalho precisa ser individualizado. Se h um transtorno subjacente, deve ser tratado. E o mdico deve saber de coisas tais como: h sndromes no autismo que esto associadas com uma esquiva ao contato ocular muito grave. Pessoas com Sndrome do X Frgil, por exemplo, no toleram o contato ocular. Ento seria muito perigoso e difcil tentar for-los a olhar para voc. E sabemos por experincia que voc no consegue ensinar uma criana com Sndrome do X Frgil forando-a a olhar para voc. Voc deveria sentar-se perto e apontar. E ento ela pode se concentrar no material educativo. Se h epilepsia, ela deve ser tratada, mas deve-se entender que h mais precaues a se tomar. E esta uma rea onde neurologistas e psiquiatras devem trabalhar em conjunto, porque alguns dos medicamentos usados nos problemas associados ao autismo no so bons para epilepsia e vice-versa. Alguns dos medicamentos para epilepsia, como os benzodiazepnicos, de maneira geral no so bons para o autismo. Devem ser tratadas as deficincias motoras, auditivas e visuais, devem ser usadas medidas psicoeducacionais para todas as crianas com autismo, melhorar o conhecimento das pessoas, em especial sobre as bases neuropsicolgicas do autismo. Se a pessoa entende os problemas de meta-representao (teoria da mente), a atrao por detalhes, a tendncia para olhar na poro inferior do rosto, etc. estar muito melhor equipada para lidar com pessoas que tm este tipo de problema. Elementos da Anlise do Comportamento Aplicada (ABA Applied Behavioral Analysis) e tambm da terapia comportamental cognitiva podem ser usados com algum sucesso em autismo. Mas elas no devem nunca ser vistas como a base principal do tratamento ou o nico tratamento. Ningum com autismo pode ter s um tipo de tratamento. As pessoas com autismo precisam ser entendidas como pessoas e terem uma abordagem ampla e completa. Voc no pode, por exemplo, simplesmente ter terapia uma hora por semana. Isto

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seria intil para a maioria das crianas com autismo. Voc deve pensar sobre o dia todo, a semana toda, a vida toda da pessoa com autismo. 45. Psicofarmacologia do Autismo Somente os antagonistas da dopamina (neurolepticos) tm mostrado de maneira convincente que afetam os sintomas centrais do autismo (vanBuitelaar 2000, McCracken 2002) O uso de Risperidona e olanzapina (e haloperidol) baseado em estudos clnicos O uso de Inibidores da recaptao da Serotonina baseado em estudos em adultos (alto funcionamento) com Sndrome de Asperger e Transtorno autstico Algumas evidncias positivas sobre o uso de Fluoxetina em crianas com Transtorno Autstico e Transtorno bipolar/Transtorno bipolar familiar Estimulantes para Transtornos autsticos e Sndrome de Asperger com TDAH e QI > 20 Antiepilpticos em alguns casos com autismo e descarga epileptognica Esterides em autismo com regresso? (Landau-Kleffner) Peptdeos?? E drogas sintetizadas com objetivo de interao com peptdeos H alguns tratamentos sintomticos biolgicos para alguns problemas, incluindo antagonistas da dopamina, que podem ser muito bons para auto-agresses graves, para extremos de hiperatividade, mas no devem ser usados para o autismo em si. Os inibidores da captao de serotonina so bons para alguns dos problemas de TOC (Transtorno Obsessivo Compulsivo) ou problemas ritualsticos repetitivos que algumas pessoas com autismo tm em grandes quantidades. Mas, novamente, no devem ser usados para o autismo em si. H algumas evidncias positivas do uso de fluoxetina em crianas que tm autismo com transtorno bipolar e pode ser usada naquele grupo. Os estimulantes, como a ritalina, deveriam ser tentados para crianas que tm autismo com TDAH graves. No passado, isso era algo desaconselhado. Dizia-se: No, no, no lhes d estimulantes por que se tornaro psicticos. E novos estudos mostraram que no, eles no se tornaro psicticos. Reagiro como as outras crianas que tm TDAH, se forem extremamente hiperativos, extremamente desconcentrados. Eles normalmente reagiro positivamente, apesar do autismo, claro, no ir embora. E ento, quando as pessoas dizem ele est muito melhor em relao hiperatividade, mas no h outras diferenas, isso o esperado, pois no h medicao para o autismo. Depois de todos os meus anos neste campo, mesmo que alguns neurologistas ainda insistam que somente h epilepsia quando h crises convulsivas claras e bvias, eu diria que h um subgrupo com autismo, onde no se pode dizer realmente se o que acontece uma caracterstica de uma descarga epileptognica de uma doena de base ou uma caracterstica autstica. Quando uma criana com autismo completamente ou muito ausente ou permanece muito tempo em comportamentos de olhar perdido e tem uma descarga epileptognica associada deve ser considerado o diagnstico de epilepsia? Deve ser

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encarado como um transtorno convulsivo ou no? Com certeza, os antiepilpticos so benficos para alguns casos. Os esterides devem ser usados em autismo com regresso se voc acreditar que no consegue excluir a possibilidade de Sndrome de Landau-Kleffner. 46. Implicaes para o tratamento

Nenhuma medicao para a maioria Neurolpticos atpicos, antiepilpticos, inibidores da recaptao de serotonina, estimulantes, (atomoxetina?), ltium (e outras drogas) para alguns Dietas??

As recomendaes finais para tratamento so: nenhum medicamento para a maioria; neurolpticos atpicos e estimulantes e antiepilticos e inibidores de serotonina podem ser usados se tiverem problemas associados. As dietas provavelmente no so teis para a maioria das crianas com autismo, apesar de haver crianas com autismo com enteropatia glten-sensvel ou com intolerncia ao leite e, claro, voc precisa tratar esses problemas separadamente. E algumas vezes voc tem bons efeitos sobre o comportamento nessas crianas. Mas a maioria das crianas com autismo no tem doena celaca ou intolerncia ao glten ou ao leite. Algumas crianas tm doena mitocondrial, que muito rara, e as crianas com autismo e doena mitocondrial beneficiam-se das dietas para essa ltima. 47. Implicaes para o tratamento Exerccio fsico !! Dieta sensorial, ambiente favorvel pessoa com autismo (reduzir barulho, certos sons, cheiro, conhecimento da equipe sobre o autismo) Educao com mtodos concretos, visuais (nem sempre) diretos - TEACCH ABA - Anlise do Comportamento Aplicada PECS Sistema de Comunicao por Troca de Figuras Minimizar ambigidades e interpretaes simblicas H muitos estudos mostrando que exerccios fsicos so muito teis para reduzir a hiperatividade e auto-agresso em autismo. O ambiente favorvel ao autismo a coisa mais importante, eu penso. Dicas concretas e muito freqentemente visuais, mas nem sempre visuais, porque algumas crianas com autismo tm problemas visuais. A filosofia TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication handicapped CHildren Tratamento e Educao de Crianas com Autismo e com Deficincias de Comunicao Relacionadas) normalmente uma boa maneira bsica de pensar o autismo, porque ela leva em considerao a pessoa como um todo, o dia todo, a vida toda, etc. Agora, algumas pessoas esto dizendo: a abordagem TEACCH no tem mais confirmao/sustentao que a abordagem ABA Applied Behavior Analysis. Bem, isso pode ser verdade do ponto de vista de pesquisas controladas, mas o TEACCH tem sido usado h 40 anos e praticamente no mundo todo, a maioria que a usa sente que benfica. Pelo menos h evidncias empricas. 28 / 35

ABA Anlise de Comportamento Aplicada, Comunicao por Figuras e Linguagem de Sinais e o Sistema de Comunicao por troca de Figuras (PECS - Picture Exchange Communication System), em particular, devem ser usados para alguns tipos de problemas. Algumas crianas podem se beneficiar muito com este tipo de sistema de comunicao em vez de usar somente a comunicao verbal. 48. Prognstico Muito varivel, com grandes diferenas entre alguns casos de baixo e certos casos de alto funcionamento Melhor com diagnstico precoce Maioria atinge a velhice, mas h mortalidade aumentada em subgrupos (com epilepsia ou outros transtornos mdicos, afogamento, acidentes) Problemas bsicos permanecem , mesmo que modificados Alta incidncia de problemas psiquitricos secundrios (transtornos de personalidade, afetivos e sociais, catatonia) Casos clnicos de sndrome de Asperger tm prognstico similar queles com transtornos autsticos, apesar do alto (e algumas vezes crescente) QI O prognstico extremamente varivel; no razovel hoje em dia dizer que o prognstico sempre terrvel em autismo. Normalmente no muito bom nos casos clssicos. De fato, bem pobre normalmente. Mas com Sndrome de Asperger, pelo menos 1 em 3 consegue sair-se muito bem na vida adulta, provavelmente 1 em 3 consegue sair-se relativamente bem e apenas 1 em 3 no se sai bem na vida adulta. Ns fizemos alguns estudos de seguimento em Sndrome de Asperger com pessoas com menos de 10 anos at os 20 a 40 anos de idade e estes foram os resultados: 1 em 3 ficou muito bem, eu deveria dizer surpreendentemente bem, 1 em 3 moderadamente bem e 1 em 3 mal. 49. Prognstico Trs subgrupos Cronicamente ausentes Ativos, mas estranhos Passivos e amistosos H trs subgrupos na idade adulta e normalmente eles so observveis desde muito pequenos. Um muito passivo, no se envolve com outras pessoas, mas pode ser muito amistoso e se relaciona com as outras pessoas de maneira muito passiva. Outro muito muito ativo, faz contatos estranhos com as outras pessoas. No entende as necessidades das outras pessoas e ento considerado muito agressivos e socialmente ineptos. E outro cronicamente ausente, do tipo muito autstico. 50. Prognstico Nenhuma fala antes dos trs anos de idade - normalmente Transtorno autstico Alguma fala aos 3 anos freqentemente Sndrome de Asperger Nenhuma fala aos 7 anos sempre transtorno autstico 29 / 35

Se no houver linguagem at os 3 anos de idade, ento bem provvel que haja um quadro de autismo clssico, mas se houver alguma fala nesta idade, mesmo que apenas poucas palavras usadas de alguma maneira para algum grau de comunicao, ento normalmente a configurao futura ser de Sndrome de Asperger. Se no houver nenhuma linguagem aos 7 anos, quase nunca haver fala. Esses dados so baseados em avaliaes estatsticas ou epidemiolgicas ou grandes amostras clnicas. H alguns casos, entretanto, nos quais pode haver algum desenvolvimento da linguagem mais tarde. 51. O futuro Conhecimento especfico (inclusive gentico) e tratamento para os subgrupos Tratamentos sintomticos Psicoeducao e anlise aplicada do comportamento Mudanas na aceitao e nas atitudes Difundir o conhecimento sobre o autismo (TV, rdio, jornais, livros folhetos, educao das crianas normais nas escolas) Pessoas com autismo, no autistas e pessoas autsticas! Enfatizar esse ponto nunca demais Respeito! No futuro haver um conhecimento mais especfico sobre os subgrupos, o que gerar intervenes melhores. Isto , se soubermos qual a base para aquele caso especfico de autismo com aquele determinado transtorno subjacente, bem provvel que haja um tratamento mais racional. Haver tratamentos sintomticos, psicoeducao, aceitao e mudanas de atitudes, mas eu penso que uma das coisas mais importantes que as pessoas entendam que a diferena entre as pessoas com autismo e o resto de ns que eles so diferentes em muitas maneiras. Mas isso no quer dizer que eles sejam anormais, isso quer dizer simplesmente que h uma grande variabilidade humana. E algumas pessoas so extremas nesse aspecto e merecem respeito por isso. Ns no podemos simplesmente dizer que eles devem ficar exatamente como o resto de ns, ou se tornar parecidos com o resto de ns. Talvez eles nem queiram isso. Algumas das pessoas de alto funcionamento com Sndrome de Asperger realmente dizem Por que vocs querem que nos tornemos exatamente iguais a vocs? Se ns estamos bem, funcionamos bem, estamos felizes conosco e com as nossas vidas, por que querem nos mudar?. Devemos pensar sobre estas coisas e no simplesmente dizer que eles devem ser todos normalizados. Devem ser aceitos como todos os outros. 52. Literatura

Gillberg C. & Coleman M. Biology o the Autistic Sydromes. Cambridge University Press. New York and Cambridge (2000) Gillberg C. A guide to Asperger syndrome. Cambridge University Press. New York and Cambridge (2002) Coleman M. (ed) Neurology of Autism. Oxford University Press. Oxford (2005)

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Haddon M. O estranho caso do cachorro morto. Editora Record, Rio de Janeiro (2004) Vine B. The Minotaur. Penguin Books - London (2005)

Finalmente h alguma bibliografia. Escrevi vrios livros sobre autismo, mas gostaria de chamar sua ateno para retratos mais ficcionais do autismo. Um o excelente livro de Mark Haddon O estranho caso do cachorro morto, que sobre um rapaz de 15 anos, disponvel em portugus. Penso que uma leitura fantstica porque d, de certa maneira, os pontos de vista de uma pessoa com Sndrome de Asperger e de como, se voc tiver Sndrome de Asperger, pode interpretar erroneamente o que est se passando e como as outras pessoas podem interpretar erroneamente o que a pessoa com Sndrome de Asperger est pensando e sentindo. E bem divertido. Tambm h o livro de Barbara Vine, O Minotauro, um suspense psicolgico muito bom e todo ele sobre um homem com Sndrome de Asperger. interessante que mais e mais livros e filmes venham sendo feitos sobre pessoas com problemas do espectro do autismo, e penso que isso contribui enormemente para se entender melhor o que e para uma aceitao, no normalizao dessas pessoas. No sou a favor da normalizao, porque no acredito que exista o normal, no gosto do conceito de normal. Quero dizer, quem normal, afinal? Tenho certeza que as pessoas nesta sala no so completamente normais. Voc tem alguma coisa que est no extremo final da distribuio da curva. E isso que o autismo. estar no extremo final da distribuio em termos de comunicao social. Em alguns casos um enorme problema. E devemos ajudar e tentar fornecer a melhor ajuda disponvel. Mas em outros casos mais uma questo das pessoas aceitarem e entenderem e pensarem: Bem, poderia provavelmente ser at uma vantagem ter essa caracterstica de no pensar muito sobre o que as outras pessoas pensam sobre voc. Em vez de ficar pensando sobre isso, pensar: Eu preciso fazer isso agora, vou me concentrar nisso, vou fazer isso. Penso que algumas das maiores descobertas, algumas das grandes descobertas histricas foram feitas por pessoas com Sndrome de Asperger e claramente em Artes e Msica tem havido muitas pessoas com este tipo de personalidade, com problemas importantes de comunicao social. Wittgenstein. Einstein, Kandinski, Bartok so alguns deles. Outro bom livro sobre o assunto o de Michael Fitzgerald, um psiquiatra infantil de Dublin, que escreveu sobre os homens mais famosos da Histria, sugerindo que todos eles tinham Sndrome de Asperger. Muito obrigado.

Perguntas da platia: 1. O que o senhor quer dizer quando afirma que as pessoas com Sndrome de Asperger, so capazes, sim, de empatia, mas no foram treinadas? Primeiro preciso esclarecer que a empatia provavelmente uma funo do desenvolvimento, como todas as outras funes da natureza humana, uma funo que pode ser desenvolvida. Quando a empatia foi inicialmente discutida por Utah Frith e Simon Baron-Cohen, talvez como equivalente Teoria da Mente, foi inicialmente considerada 31 / 35

como um atributo que voc tem ou no tem, mas as pesquisas mais recentes tm demonstrado que ela pode ser desenvolvida. A maioria das crianas com autismo nascem sem habilidades pr-empatia e no as apresentam at quando um pouco mais velhas, mas ento, gradualmente, comeam a desenvolv-las o que uma criana normal comea a ter a partir dos 6 meses, em crianas com autismo aparece aos 6 anos. Esse perodo, do nascimento at a idade pr-escolar muito importante do ponto de vista de sociabilizao, quando a criana deve interagir constantemente com outras crianas e adultos e desenvolve suas habilidades sociais de maneira muito intuitiva e rpida. No entanto, se a criana tem autismo, em quem essa habilidade de empatia aparece no aos 6 meses, mas aos 6 anos, esse perodo de treinamento perdido. Se pensarmos se existe o mesmo tipo de janela que existe para o desenvolvimento da viso. No se sabe quando essa janela aparece, mas eu penso que muito bvio, pelo menos para as pessoas com Sndrome de Asperger, que se forem testadas aos 15-16 anos de idade mostram o mesmo nvel de habilidades de empatia dos seus coetneos normais se voc test-los com lpis e papel, mas levam mais tempo para chegar s mesmas respostas. Pensando-se em ambientes sociais, talvez parea que no estejam entendendo o que se passa, mas, sim, eles esto entendendo muito bem, mas levam mais tempo para processar, o que os torna fora de sincronia com o resto do grupo. Principalmente em situaes de grupo. Clinicamente muito claro que uma pessoa com Sndrome de Asperger normalmente muito boa em empatia, principamente depois dos dez-doze anos de idade; em uma conversa um para um. Conversando individualmente, o mdico ficar surpreso pela sua capacidade de empatia, e talvez pensar que aquela pessoa no tenha autismo e problemas com empatia - ela realmente no tem do ponto de vista cognitivo, mas no consegue us-la de maneira rpida. Pensando numa interao em grupo, mesmo de 3 pessoas, a lentido no processamento se torna um problema muito limitante, j que essas habilidades teriam que ser usadas de maneira muito rpida, isto , saber o que significa um sorriso ou um olhar e porque est falando e processar isso em milsimos de segundos e ento responder socialmente. Com alguns dos meus pacientes, a comunicao um a um durante a consulta muito tranqila, no sinto nenhum problema de comunicao. Mas se algum entra na sala no fim da consulta e temos uma interao muito breve em trs, fica muito claro que o paciente fica confuso e depois acontece de me ligarem para dizer que quando voc disse isso queria dizer aquilo. 2. Quando ouvi falar de Sndrome de Kanner pela primeira vez, fins dos anos 1950 e comeo dos 1960, falava-se da teoria psicanaltica de que pais frios e inteligentes causavam o autismo. O que o senhor pensa disso? Acredito que Kanner nessa poca, era extremamente influenciado pela psicanlise, o que era comum entre os psiquiatras em 1940-50, e nesse contexto ele tentou desesperadamente explicar o autismo. Kanner inicia seu primeiro trabalho publicado descrevendo algumas crianas que nasceram sem a habilidade inata de estabelecer relaes recprocas e interaes afetivas e sociais. Quer dizer, ele comeou falando de habilidades inatas, que no poderiam ser produzidas pelas mes, mas ento ele mudou sua opinio, dizendo que isso era causado pelas mes. At 1966 ele manteve essa postura, quando ento resolveu absolver os pais, dizendo eu os absolvo da culpa, um tipo de postura divina. Hoje em dia considero que teria sido muito melhor que Kanner no tivesse publicado aqueles trabalhos, j que contm muitas especulaes. Os trabalhos de Asperger esto muito mais de acordo com o que pensamos do autismo atualmente; ele afirmou no seu primeiro trabalho que pensava que os problemas descritos provavelmente seriam causados por 32 / 35

problemas genticos ou danos cerebrais ocorridos durante a gravidez. Kanner nos desorientou por muitos anos. A psicanlise no nos ajuda a explicar o autismo. A terapia psicanaltica, se for limitada interpretao e simbolizao no benfica e h boas evidncias que pode ser prejudicial para as crianas e suas famlias.No deve ser a base nas intervenes em autismos. 3. Eu sou neurologista e trabalho com aspectos genticos e erros inatos do metabolismo; sempre tenho problemas em aconselhar famlias e mdicos sobre os exames mnimos a fazer em crianas com autismo. A gente pensa: estudos cromossmicos, sim, X Frgil, pode ser. E os erros inatos do metabolismo? Todo ms aparece um novo transtorno ao qual o autismo pode estar associado E provavelmente so transtornos muito raros. Eu sei que no existe uma lista pronta, mas razovel, quando se trabalha com uma condio que tem uma ampla variedade de pontos de partida, ter uma base do que deve ser feito. Segunda questo: Estudos genticos em autismo so muito complicados, porque est lidando com um transtorno que bastante comum, e com muita variabilidade a muitas outras condies. Mesmo quando voc est tratando com irmos, que seriam as ideais, alguns pares podem estar associados por acaso, porque voc est trabalhando com 1% de traos autsticos na populao e no mximo 3% dos membros da famlia tero as mesmas caractersticas. 3.1. H algumas boas diretrizes do que deve ser feito ou no para exames clnicos e laboratoriais em casos de autismo: algumas delas esto publicadas no livro Biologia das Sndromes Autsticas (Biology of Autistic Syndromes) e particularmente no mais recente livro de Mary Coleman, Neurologia do Autismo (The neurology of autism), que acabou de ser publicado Mas em linhas gerais, eu diria: a. Crianas menores de 10 anos, com sintomas de autismo clssico, com retardamento mental grave com QI menor que 50, eu incluiria sempre uma pesquisa para anlise gentica Sndrome de X Frgil (gene FMR 1), , pesquisar Sndrome de Angelman, que tem sido ignorada em muitos casos porque se pensa que esta sndrome esteja sempre associada incapacidade de caminhar de maneira independente, o que no verdade, h crianas com esta sndrome que caminham bastante bem. Se houver qualquer indicao de epilepsia, de leses de pele de qualquer tipo, faria uma neuroimagem (Ressonncia nuclear magntica), o que quase sempre exige anestesia geral e muitos pais ficam relutantes e o mdico deve refletir se o neuroimageamento absolutamente necessrio. b. Casos com criana por volta de 10 anos, especialmente com inteligncia normal, a coisa importante procurar se h AS na famlia ou problemas parecidos isso pode diminuir a necessidade de outros exames. Penso que o mais importante para todas as crianas com autismo ter acesso a um mdico especialista, pelo menos a um pediatra, neurologista infantil ou psiquiatra infantil muito bem treinado que pelo menos bem informado sobre o autismo: a avaliao clnica aqui a chave . Algum muito bom nessa rea deve avali-la. Minha maior preocupao que isso no vem acontecendo atualmente. Esse profissional bem informado, com uma destas listas, pode pensar quais transtornos devem ser pesquisados. 33 / 35

3.2. Aconselhamento gentico No possvel entrar em muitos detalhes agora, mas acredito que deva sempre haver uma conversa pessoal do mdico com os os pais onde se esclarea que h um maior risco de ter outros filhos com transtornos do espectro do autismo, mas isso depende do que o mdico sabe da condio subjacente ao autismo. Por exemplo, se for comprovada a Sndrome do X Frgil ou a Esclerose tuberosa o aconselhamento gentico dever ser outro. Mas em 80% dos casos, o mdico no ter nenhuma pista sobre a condio subjacente e ento deve se apoiar nos dados estatsticos. Deve dizer aos pais que mesmo havendo um risco muito maior que a mdia, h uma chance de 95% que no haja outro caso de autismo clssico e 80 a 85% de chance de que no haja outro caso de um transtorno do espectro do autismo e eles tero que decidir se tero mais filho. A maioria dos pais que tiveram um filho com autismo tendem a ter muito menos filhos. A grande maioria dos pais resolvem parar de ter filhos quando sabem que existe um risco aumentado de terem mais filhos com problemas relacionados. Mas outros, mais esperanosos, resolvem ter, e eu acho razovel pensar que existe a probabilidade de mais de 80% de isso no acontecer. Mas esta uma rea muito complexa. H 5 a 6 anos atrs as pessoas estavam muito entusiasmadas sobre a nova gentica, pensando que se conheceriam todos os genes - 3 a 6 genes, quando se trabalhava com o pressuposto de uma ocorrncia 4 em 10.000. Pensar em 3 a 6 genes seria razovel para uma prevalncia de 4 em 10.000, mas na frequncia que tem se constatado agora, no pode ser assim. Se pensarmos por exemplo, na probabilidade de 50 genes envolvidos: a modelagem estatstica ento teria que ser feita pensando na possibilidades de que esses genes se combinem em trios, seriam milhes de combinaes. No sei se isso poder nos ajudar do ponto de vista clnico, penso que st ficando cada vez mais complicado.Infelizmente.... 4. Em 1983 eu conheci em Buenos Aires um psiquiatra que tinha uma escola para crianas com autismo onde usava musicoterapia e contatos com animais de estimao em uma minifazenda. O que o senhor pensa disso? Acho que a musicoterapia, se no for aplicada como forma de curar o autismo, mas como uma maneira a mais de melhorar a sua vida, pode ser fantstica.Depende tambm do musicoterapeuta, que no deve dizer que a musicoterapia curar o autismo, transformar a criana em outra pessoa Isso perigoso, um grande erro. Nunca conheci algum que se curou, mas conheo muitas que adoram a musicoterapia e se beneficiam muito dela. Para outras crianas a musicoterapia pode ser terrvel, h crianas que no suportam certos sons e permanecem tapando os ouvidos ou ausentes durante toda a sesso. O terapeuta pode achar que tem que insistir, que vai demorar, daqui a 2 anos ele vai mudar. Eu no acredito nisso. Se perceber que a criana com autismo est muito infeliz por vrias semanas, voc deve pensar em desistir seja qual for a abordagem empregada.Muitas vezes as pessoas continuam insistindo, porque assim mesmo, demora. verdade, demora. Pode demorar meses, nos.Mas se a criana permanece sofrendo por meses deve-se repensar aquele tipo de terapia para aquela criana. O mesmo acontece para terapia com animais. Para algumas crianas, o contato com animais pode ser muito benfico, os animais no exigem o mesmo tipo de comunicao que as pessoas e podem se comunicar de outras maneiras, mas outras que permanecem em estgios

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muito primitivos e podem fazer coisas terrveis para os animais, sem saber que esto maltratando o animal. Ou seja , o tratamento deve ser muito individualizada. O ponto principal que no h um conceito teraputico que sirva para todas as crianas, deve ser explorado um conjunto de possibilidades. Para organizar um bom servio de atendimento para pessoas com autismo, primeiro deve-se pensar na equipe diagnstica: deve haver mdicos especialistas, o ideal seria um neurologista , pediatra e psiquiatra infantil , sempre deve haver sempre um psiclogo e sempre algum da rea de educao.Pode haver mais profissionais, mas estes so essenciais para um bom diagnstico. Sobre terapias: Eu penso que absolutamente errado dizer, por exemplo, que a Anlise do Comportamento Aplicada (ABA- Applied Behavioral Analysis) vai resolver o problema,: todas as crianas precisam de 40 horas semanais ou mais.Ou o TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication handicapped CHildren Tratamento e Educao de Crianas com Autismo e com Deficincias de Comunicao Relacionadas) vai resolver tudo, vai ser fantstico para todos tirar a criana do autismo. Ou Musicoterapia a nica coisa a fazer. Ou Terapia Psicanaltica. S no acredito em Psicanlise Tradicional ou em Ludoterapia centrada exclusivamente na interpretao do comportamento da criana. No acredito em comunicao facilitada, h muitos trabalhos mostrando que um conceito completamente equivocado. H uma srie de terapias que podem ser usadas e bom que se conhea sobre elas. PECS (Sistema de Comunicao por Troca de Figuras Picture Exchange Comunication System), por exemplo: algum da equipe deve conhecer esse sistema. Mas no pense que porque a criana est fazendo Musicoterapia, por exemplo, ela no precisa de mais nada. De novo: o mais importante que as pessoas que se relacionam com a pessoa com autismo conheam muito mais sobre o autismo, os professores saibam quais suas principais caractersticas. Para que no haja pessoas que digam s pessoas com autismo: voc deve mudar, voc deve se tornar socivel! Voc no diz para uma criana cega: voc precisa enxergar. Sua deficincia social e de comunicao to real como a cegueira: assim como voc no fora um cego a ver, voc no pode forar as pessoas com autismo a ser o que no so. ********* O Dr. Gillberg gentilmente cedeu sua apresentao em Power Point, e quem quiser obt-la pode solicit-la AMA pelo email: falecomaama@ama.org.br. Permitiu tambm que sua palestra fosse gravada. A palestra ser traduzida e tambm ser disponibilizada. Transcrio das fitas: Luisa Modesto Traduo: Ins de Souza Dias, Bruno Caramelli, Mariana S. Rocha de Mello Agradecimento: Paulo Caramelli

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