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PROF. RENATO COSTA
A Drepanocitose
repanocitose é uma doença grave que se deve a uma mutação no gene que codifica a cadeia β
da hemoglobina. O gene em causa é o responsável pela expressão da estrutura deste pigmento que
confere a cor vermelha aos glóbulos vermelhos.
vermelhos Para além desta propriedade,
ade, a hemoglobina é a
transportadora por excelência do oxigénio e dióxido de carbono sanguíneos e está localizada naquelas
células do sangue. A hemoglobina é uma molécula proteica altamente complexa ligada a um metal – o ferro
– a partir do qual se faz a ligação com os gases referidos.. Mais detalhadamente, é constituída por quatro
subunidades proteicas: duas cadeias α e duas cadeias β.. Cada uma delas se liga a um grupo metálico.
O gene localiza-se
se num autossoma,
autossoma ou seja, num cromossoma não sexual.
O alelo βA codifica a síntese de uma cadeia normal de hemoglobina – e toda a estrutura é
denominada hemoglobina A; o alelo βS (recessivo) conduz à síntesese de uma cadeia não funcional – e à
estrutura dá-se o nome de hemoglobina S.
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3. Seleccione a alternativa que permita preencher os espaços e obter uma afirmação correcta:
A probabilidade de um quarto filho doente do casal II1-II2 é de e é também considerável
que, a ser saudável, tenha genótipo .
(A) 25 % (5) exclusivamente βAβA;
(B) 25 % (5) homozigótico ou heterozigótico;
(C) 50 % (5) exclusivamente βAβA;
(D) 50 % (5) homozigótico ou heterozigótico.
4. A fig. 2 representa um xadrez mendeliano que retrata as relações genotípicas possíveis entre os
indivíduos I2 e I3. Para o par de genes que regula o carácter associado à estrutura da cadeia β, é
assumido que o primeiro indivíduo é homozigótico e o segundo heterozigótico, não contrariando
portanto as evidências em análise na árvore genealógica.
Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das seguintes afirmações relativas à fig. 2,
tendo em atenção o contexto genealógico deste casal assumido no texto imediatamente acima:
GÂMETAS DE I3
βA βS
GÂMETAS DE I2
βA βAβA βAβS
βA βAβA βAβS
Figura 2
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(A) Todos os filhos deste casal serão indivíduos com cadeias β funcionais de hemoglobina;
(B) Todos os filhos deste casal serão homozigóticos recessivos para o par de genes em causa;
(C) Se um filho heterozigótico do casal deixar descendência com um indivíduo doente, há 75 % de
hipóteses da geração seguinte (a III) vir a sofrer de drepanocitose;
(D) Se um dos filhos do casal deixar descendência com um indivíduo doente, é possível que a geração
seguinte (a III) tenha elementos saudáveis;
(E) Os indivíduos heterozigóticos são doentes de drepanocitose;
(F) Os indivíduos dos dois sexos têm a mesma probabilidade de serem afectados com o alelo mutante
da doença;
(G) O tipo de hereditariedade trabalhada na árvore genealógica relacionada com este estudo identifica-
se com as Leis de Mendel;
(H) Não é possível considerar a hipótese dos filhos virem a ser portadores do alelo que codifica a
hemoglobina S.
6. Seleccione a alternativa que permita preencher os espaços e obter uma afirmação correcta:
Existem doenças hereditárias cujo indivíduo expressa um fenótipo intermédio entre o saudável
e o doente, tratando-se de casos de dos alelos envolvidos, sem apoio das Leis de
Mendel.
(A) heterozigótico (5) dominância incompleta;
(B) homozigótico (5) co-dominância;
(C) heterozigótico (5) co-dominância;
(D) homozigótico (5) dominância incompleta.
7. Seleccione a alternativa que permita preencher os espaços e obter uma afirmação correcta:
O sistema de classificação sanguínea ABO envolve características dos glóbulos vermelhos
determinadas por que se podem conjugar no par de genes codificador. Desta forma, um
indivíduo com sangue do tipo A pode ser genotipicamente representado pelos alelos .
(A) três alelos (5) AB;
(B) dois alelos (5) AA e AO;
(C) três alelos (5) AA e AO;
(D) dois alelos (5) AB.
8. Faça corresponder a cada uma das letras das afirmações seguintes (de A a H) sobre o tipo de
hereditariedade autossómica de uma doença, um número da Chave (de I a III):
Chave:
I. Hereditariedade autossómica dominante e recessiva;
II. Hereditariedade autossómica dominante;
III. Hereditariedade autossómica recessiva.
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Afirmações:
(A) Um indivíduo doente pressupõe que um dos pais também o seja obrigatoriamente;
(B) Sendo uma doença que envolve um par de genes, a primeira Lei de Mendel é respeitada;
(C) Os pais saudáveis dão origem a descendentes afectados;
(D) Os indivíduos que, ao nível do seu genótipo, possuem alelos diferentes não têm a doença;
(E) O cruzamento genético entre dois indivíduos doentes
doentes só pode resultar em descendência afectada;
(F) Na realização de testes de cruzamento, a probabilidade de um homem ser afectado com a doença é
a mesma que a da mulher;
(G) Mesmo que um indivíduo seja portador de um alelo que determina a característica saudável, revela
a doença;
(H) Basta que um dos progenitores seja afectado com a doença, para que a descendência tenha as
mesmas hipóteses de ser saudável
saud e doente.
II
A fig. 1 mostra a sequência das primeiras divisões celulares do ovo até à união do material à parede
uterina. Corresponde portanto aos factos que precedem a fase embrionária.
Figura 1
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1. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das seguintes afirmações relativas às
informações fornecidas:
(A) Serve de referência para a conclusão da fase germinal o evento da nidação;
(B) Se o consumo de opiáceos por parte da mulher grávida for reduzido, o recém-nascido será
facilmente tratado até porque as sequelas de que foi alvo ao longo da sua vida uterina foram
ligeiras;
(C) São referenciados no texto agentes agressores externos do período uterino de natureza
sociocultural e comportamental;
(D) Os fenómenos biológicos da fase germinal são precedentes aos da fase embrionária;
(E) Na fase germinal, também existe morfogénese;
(F) Na análise do desenvolvimento pré-natal à 10ª semana, é correcto abordar-se o Ser em
desenvolvimento com o termo “feto”;
(G) A intervenção e o apoio de órgãos especializados da União Europeia às mulheres grávidas
consumidoras de opiáceos deve concentrar-se sobre estes elementos, sem necessidade de
elaboração de programas de ajuda às futuras crianças;
(H) A fase germinal inicia-se com a formação da estrutura derivada do ovo conhecida por mórula.
2. Seleccione a alternativa que completa a frase seguinte de modo a obter uma afirmação correcta:
As doenças maternas provocadas por agentes infecciosos com consequências patológicas físicas para
o feto são agentes agressores 5
(A) 5 de natureza biológica;
(B) 5 de natureza psíquica;
(C) 5 externos do período neonatal;
(D) 5 internos do período uterino.
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4. Faça corresponder a cada uma das letras das afirmações seguintes (de A a H), sobre tipos de
parto, um número da Chave (de I a III):
Chave:
I. Parto eutócico;
II. Parto distócico;
III. Afirmação aplicada a qualquer tipo de parto.
Afirmações:
(A) Acção cirúrgica caracterizada por uma incisão abdominal para extracção do feto;
(B) Episódio de parto sem qualquer meio de instrumentalização médico;
(C) Para forçar a saída do feto, alcança-se a cabeça deste com a aplicação de fórceps;
(D) Processo que consiste no conjunto de procedimentos que levam à saída do feto, placenta e
restantes anexos embrionários;
(E) Recurso a instrumentalização cirúrgica sem acção directa sobre o feto na região da vulva e do ânus;
(F) Também vulgarmente conhecido como parto vaginal;
(G) Tipo de parto realizado quando surgem complicações de diversa ordem, por exemplo, a não
descida do feto ao colo do útero;
(H) Utilização de ventosa quando a mãe exerce força insuficiente para expulsar o feto.
5. Seleccione a alternativa que permita preencher os espaços e obter uma afirmação correcta:
Os Testes de Apgar são um método de avaliação do estado de saúde do recém-nascido que fornecem
um relatório do seu quadro físico, a existência de eventuais problemas de
desenvolvimento.
(A) absoluto (5) não se conseguindo apurar;
(B) a curto prazo (5) sendo possível determinar;
(C) a curto prazo (5) não se conseguindo apurar;
(D) absoluto (5) sendo possível determinar.
6. Seleccione a alternativa que permita preencher os espaços e obter uma afirmação correcta:
O médico atribui, perante um recém-nascido que apresenta uma pele rosada com extremidades
cianóticas, uma pontuação para o parâmetro da coloração e concede, se a frequência
cardíaca for de 110 bpm, .
(A) intermédia (5) o índice dois;
(B) máxima (5) o índice um;
(C) intermédia (5) o índice um;
(D) máxima (5) o índice dois.
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7. Seleccione a alternativa que permita preencher os espaços e obter uma afirmação correcta:
Os Testes de Apgar consistem no estudo de aspectos físicos monitorizados a partir do
qual se obtém um índice de Apgar final não superior a 10. Se o resultado for de 3, as equipas médicas
têm de .
(A) três (5) providenciar cuidados médicos especializados para acompanhar a evolução do estado de
saúde;
(B) cinco (5) accionar os mecanismos de reanimação disponíveis;
(C) cinco (5) providenciar cuidados médicos especializados para acompanhar a evolução do estado de
saúde;
(D) três (5) accionar os mecanismos de reanimação disponíveis;
8. A alimentação inicia-se com leite, o alimento que se adequa à insuficiência digestiva e à imaturidade
dos primeiros meses de vida.
Entre o 4º e o 6º mês de vida, dever-se-á iniciar uma alimentação complementar em que os diversos
alimentos serão instituídos gradualmente, uma vez que a alimentação até àquela altura não satisfaz o
bebé.
Explique o termo “diversificação alimentar” e as razões físicas e psíquicas que determinaram, sob
orientação normativa da Sociedade Europeia para a Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição, a
introdução da alimentação complementar na idade mencionada.
TOTAL
ITENS I1 I2 I3 I4 I5 I6 I7 I8 II1 II2 II3 II4 II5 II6 II7 II8
(pontos)
COTAÇÕES
(pontos) 10 10 10 16 20 10 10 14 16 10 10 14 10 10 10 20 200
FIM
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