OSTEOGNESE IMPERFEITA

Paulo Roberto Vilela Mendes Vincius Riella Orientador: Paulo R. Margotto HRAS/ ESCS-DF www.paulomargotto.com.br

Osteognese Imperfeita

Caso Clnico

RN de M.L.F.C, 3 gemelar, nascido em 07/01/2007 no HRAS, de parto cesreo, com IG de 29 sem e 1 dia. Bolsa rota no ato, evidenciando LA acastanhado. Peso: 1065g; Est: 37cm ; PC: 27 cm Apgar: 4 - 8 . Necessitou de reanimao na sala de parto. Classificao: AIG + muito baixo peso Obs.: Realizado 1 dose de betametasona ( 12mg) no prparto. Necessitou de assistncia ventilatria no ps-parto (Ventilao, CPAPnasal, Hood) Submetido a antibioticoterapia por 1 ms ( Ampicilina, gentamicina, cefepime, amicacina, vancomicina, meropenem) Feito surfactante pulmonar ( 2 dose- survanta)

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Dados obsttricos da me:

Idade: 28 anos G 6; P 4 (C 0); A 1; TS A +; Sorologias: no reagentes (VDRL, HIV, toxo, rubola, hepatites A e B) Realizou 6 consultas pr-natal

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Evoluo Paciente evoluiu com melhora clnica, sendo transferido para o Alojamento Conjunto Com 59 dias de vida foi evidenciado fratura de mero, durante o manuseio pela enfermagem. Feito Rx em 07/03 que mostrou fratura mdiodiafisria de mero E e fratura em consolidao de clavcula E. Realizada imobilizao de membro superior E na ocasio. Com 63 dias observou-se dor e diminuio da mobilizao do MID.

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Evoluo Com 64 ddv foi realizado Rx de ossos longos que mostrou mltiplas fraturas em diversos estgios de evoluo, incluindo fraturas em ala de balde em metfises distais de fmures, difise mdia da tbia D, difise distal de mero e clavcula E. Rx de coluna total com osteopenia difusa porm com corpos vertebrais de formas e dimenses mantidas. TC de crnio Fratura desalinhada occipital Direita

Fratura de mero Esquerdo

Fratura em Consolidao em Clavcula Esquerda

Fratura de Tbia Direita

Trax em Conta de Rosrio

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Pesquisa de doena metablica ssea:

Data
17/01 23/01 03/02 07/03 23/03

Clcio (mg%) 9,0 10 9,5 10

Fsforo (mg%) 5,0 3,3 4,9 4,6 7,0

Fosfatase alcalina 977 1528 3407 1363 1054

Dosagem de PTH: 32,8 pg/ml (VR: 12 a 72)

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Exame Fsico (parecer da gentica): Sutura sagital disjunta, fontanelas anterior e posterior amplas. Fendas palpebrais discretamente obliquas para cima, escleras azuladas, raiz nasal baixa e narinas antevertidas. MSE e MID com talas. Restante do exame normal.

Esclera Azul-Acinzentada

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Lista de Problemas: Doena da Membrana Hialina. Displasia Broncopulmonar. Sepse Tardia. Doena Metablica ssea. Osteognese Imperfeita.

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Introduo

Desordem generalizada do tecido conjuntivo. Fragilidade do sistema esqueltico e susceptibilidade a fraturas de ossos longos e compresso vertebral por traumas leves ou moderados. Principal causa gentica de osteoporose.

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Etiologia e Epidemiologia

Desordem autossmica dominante. Pode ocorrer por mutaes espordicas ou herana autossmica recessiva. Pais podem apresentar mosaicismo. Defeito estrutural ou quantitativo do colgeno tipo I. Detectada na infncia em 1 em 20000.

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Patognese

Colgeno um heterotrimero (2 cadeias alfa1 e uma alfa2) sintetizado como pr-colgeno. Seqncias Gly-X-Y formam uma hlice. Mutaes levam a alterao estrutural do colgeno tipo I, com aumento dos tipo III e V. Os defeitos estruturais podem ser:
1. 2.

Substituio da glicina por outros aminocidos (85%). Defeito na ligao de um nico exon (12%).

*Gly, glicina; X, prolina e Y, hidroxiprolina.

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Manifestaes Clnicas

Trade Clssica: fragilidade ssea, escleras azuis e surdez precoce. Fragilidade ssea pode variar de leve a extremamente grave. Baixa estatura, deformidades sseas e cifoescoliose (Insf. Respiratria) Osteopenia, reduo da densidade ssea. Dentinognese imperfeita (defeito na dentina) Otoesclerose levando a surdez precoce Caractersticas associadas: instabilidade articular, pele fina e fibrose fcil, insuf.artica, incompetncia mitral, fragilidade dos grandes vasos sangneos.

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Classificao de Sillence
Tipo I II III Fragilidade ssea Leve Extrema Grave Escleras Azuis Presente Presente Azulada ao Nascimento Dentio Anormal - na IA + na IB + em algumas + em algumas Perda Auditiva + na maioria Desconhecida Alta Incidncia Herana* AD AR ou E AR

IV

Varivel

Presente

- na IVA + na IVB

Alta Incidncia

AD

* AD, autossmico dominante; AR, autossmico recessivo; E, espordico.

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Diagnstico
Em geral atravs de critrios clnicos e radiolgicos. No perodo neonatal pode ser diferenciado da hipofosfatemia pelos nveis normais ou elevados de fosfatase alcalina. Tcnicas moleculares podem identificar mutao no colgeno (Sequenciamento do gene do colgeno tipo I). Confirmado pelo estudo bioqumico do colgeno Cultura de fibroblastos de bipsia de pele ou osso (crista ilaca).

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Tratamento No existe cura. Foco minimizar as fraturas e maximizar a funo. Fisioterapia precoce (fortalecimento muscular com exerccios isotnicos, estabilizao das articulaes e condicionamento aerbico). Bifosfonato EV (pamidronato:inibe a atividade osteoclstica, ou seja diminui a reabsoro ssea) mostrou beneficio e melhora da qualidade de vida, porm ainda em estudo (dose: 9mg/kg/ano/). Uso intra-hospitalar, devido a complicaes, como hipocalcemia, crise convulsiva, rush cutneo

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Bibliografia:

Behrman: Nelson Textbook of Pediatrics, 17th ed. Marini J. C., Osteogenesis Imperfecta Managing Brittle Bones, N Engl J Med 1998; 339:986-987, Oct 1, 1998. Harrison: Tratado de Medicina Interna, 15 ed. Santili C. et al, Avaliao Clnica, Radiogrfica e Laboratorial de Pacientes com Osteognese Imperfeita, Rev Assoc Med Bras 2005; 51(4): 214-20.

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Ddo Paulo Roberto

OBRIGADO!

Ddo Vincius Riella