Gentica Humana

A gentica humana a cincia que estuda os genes humanos, a

possibilidade de fentipos serem desenvolvidos e at mesma de doenas
serem manifestadas.
Gentica Cincia que estuda o Gentipo Humano.
Gentipo Constituio gentica do individuo, pode ser formadas por
genes dominantes e recessivos, e apresentar ambos.
Fentipo Caractersticas fsicas do individuo, sendo apresentado
muitas vezes devido aos genes dominantes, podendo ser apresentado em
genes recessivos em homozigose tambm.
Gene Recessivo o gene que se manifesta fisicamente apenas se
estiver sozinho.
Gene Dominante o gene que sempre que presente se manifesta
fisicamente.
Homozigose Genes iguais, podendo ser dois dominantes (XX) ou dois
recessivos (xx)
Heterozigose Genes diferentes necessariamente. Sendo sempre um
dominante e um recessivo (Xx)
Cromossomos So constitudos de longas fitas de DNA, o material
que constitui os genes. Um cromossomo pode conter milhares de genes. A
espcie

humana

possui

46

cromossomos, sendo 44 autossomos

e

sexuais.

cromossomos

Todos

estes

encontram-se

pareados, logo temos 22 pares de

cromossomos autossomos e 1 par
de

cromossomos

sexuais.

Os

representantes de cada par desses

cromossomos so chamados de cromossomos homlogos.

DNA o composto orgnico, responsvel por armazenar informaes

necessrias para o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos
(Bactrias, Protozorios, Fungos, Plantas e Animais) e de alguns exemplares
de Vrus. formado basicamente por quatro bases nitrogenadas, sendo
Adenina e Timina, e Guanina e Citosina.

RNA Composto orgnico responsvel pela formao de protenas.

formado por quatro bases nitrogenadas, Adenina e Uracila, e Guanina e
Citosina.
RNA Mensageiro Produz uma fita de RNA com base no DNA.
RNA Transportador Transporta a fita do RNA mensageiro at o RNA
Ribossmico.

RNA Ribossmico Produz protenas atravs de aminocidos, que so

feitos atravs dos cdons produzidos pelo RNA mensageiro.
Cdon Conjunto de 3 bases nitrogenadas.
Aminocidos So constitudos por cdons.
Protenas So feitas de Aminocidos, elas que constituem todos os
organismos.

Doenas Autossmicas Dominantes

So doenas que se manifestam na presena de genes dominantes,
lembrando que apenas um gene dominante o suficiente para o fentipo (no
caso, as doenas) se manifestar.

Doena de Huntington (DH) um distrbio caracterizado por

movimentos coreicos e demncia progressiva. A idade do incio da DH
varivel, normalmente apresentando sintomas depois dos 40 anos. Acredita-se
que a mutao original tenha ocorrido no noroeste da Europa e ento se
espalhado pelo mundo. Caso exista outras mutaes, elas so bem raras, e
no existem registros. Sendo assim, os afetados sempre tem um genitor
afetado. Normalmente, por ocorrer aps a idade reprodutiva, os afetados no
tem conscincia que esto sob-risco, e passam a doena adiante. A doena
semelhante em homozigose e heterozigose.

Neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1) um distrbio

comum do sistema nervoso, que pode causar sintomas primrios, como
manchas caf-com-leite na pele, e at sintomas
secundrios, como tumores cutneos, tumores
malignos e ndulos de
Lisch na ris. A doena
manifestada
mutao

tanto
quanto

por
por

herana gentica, sendo

aproximadamente
mesma

quantidade

de

manifestaes confirmadas para ambos os casos.

Apesar de apresentar duas sries de sintoma, no
existe

relao

homozigose,

disso

podendo

com

heterozigose

apresentar

sintomas em ambos os casos.

os

mesmos

Acondroplasia (Nanismo) um
distrbio que causa nanismo de ossos
longos, devido deficincia na cartilagem
de crescimento. Por serem fentipos
fceis de se identificar logo na infncia,
raramente

pessoas

portadoras

de

acondroplasia optam ter filhos, para no

passar

os

genes

adiante.

Em

homozigose, a acondroplasia mortal,

logo

todos

os

portadores

so

heterozigotos. Apesar de ser uma doena dominante, altamente mutvel

(principalmente se o pai j estiver em
idade avanada) logo, mesmo casais
normais podem ter filhos portadores de
acondroplasia (uma vez que portadores
evitam

ter

filhos,

maioria

dos

portadores de acondroplasia, sendo

80%,

tem

doena

devido

mutaes). Uma vez que todos os portadores serem heterozigotos, a chance

dos mesmo terem filhos normais de 1/3.

Herana Autossmica Recessiva

So doenas que se manifestam somente em homozigose recessiva, ou
seja, quando existem apenas os genes para a doena.
Fenilcetonpuria (Oligofrenia Fenilpirvica ou PKU) um distrbio
onde o indivduo no consegue sintetizar o aminocido fenilalanina em tirosina,
que pode ser transformada em T3 e T4, hormnios tireoidianos responsveis
pelo metabolismo, ou em melanina, protena responsvel pela pigmentao de
pele e pelos. O grande problema no a falta de tirosina, mas sim o excesso
de fenilalanina. O seu acumulo toxico e o corpo tenta eliminar transformando
em cido fenilpirvico, que chega ao crebro, destruindo o mesmo e causando
a diminuio do QI a 20 (qualificado como retardo mental). A deteco feita

pelo teste do pezinho, para desde cedo evitar o consumo da fenilalanina. Por
ser uma herana recessiva, existe somente em homozigose.
Albinismo uma doena caracterizada pela ausncia total ou parcial da
melanina, protena responsvel pela pigmentao da pelo, pelos e cabelos. A
falta de pigmentao faz com que a pessoa esteja mais suscetvel a
queimaduras e cncer de pele. Por ser uma doena
recessiva, existe somente em homozigose.

Galactose mia um distrbio onde o corpo no

consegue sintetizar galactose (o acar do leite) em glicose, causando a
hepatoesplenomegalia, onde o fgado e o bao incham, causando cirrose
heptica, que pode levar a morte. A deteco e feita pelo teste de tolerncia a
glicose, ou at mesmo pelo teste do pezinho. Por ser uma doena recessiva,
existe somente em homozigose.

Doenas ligadas ao X

Como sabemos, ns temos 23 pares de cromossomos, sendo 46 ao

total. Apenas no vigsimo terceiro par que temos as informaes genticas
relacionadas ao sexo masculino e ao
feminino.

sexo

feminino

possui

cromossomos XX no vigsimo terceiro

par, enquanto o sexo masculino possui
cromossomos XY. Parece no ser uma
grande diferena, porm por existir
apenas um cromossomo X no sexo
masculino, ele acaba se tornando homozigoto a qualquer aspecto, inclusive
doenas relacionadas ao cromossomo X. Logo, mesmo que a doena seja
recessiva, caso o individuo tenha o gene, ela ira se manifestar sempre. Por o
sexo feminino ter dois cromossomos X, menos vulnervel a tais doenas,
uma vez que em caso de heterozigose, a doena no se manifesta.
Pontos importantes a serem lembrados:
Todo individuo do sexo masculino herda doenas ligadas ao X de
sua me uma vez que sexo masculino possui os genes X e Y, o
mesmo que define o sexo dos filhos, logo, quando o filho do sexo
masculino, ele herda necessariamente o Y do pai e o X da me. Logo
um pai afetado por doenas ligadas ao X no ir passar o gene para um
filho homem.
Todo individuo do sexo feminino com uma doena manifestada,
necessariamente tem um pai afetado uma vez que para o sexo
feminino ser afetado por uma doena recessiva, necessrio que os
dois X sejam portadores da doena, logo o X que veio do pai vem com
doena, e como o pai tem somente um X, ele tambm est doente. Caso
essa mulher tenha um filho do sexo masculino, o mesmo ser afetado
pela doena tambm.
muito mais fcil homens serem portadores de doenas ligadas ao
X do que mulheres uma vez que homens possuem apenas um X
enquanto mulheres possuem 2, as chances dos homens pegarem a
doena acabam sendo muito mais fcil, at porque para as mulheres
terem as doenas necessrio um pai doente, e os mesmos so

altamente recomendados a no procriarem. Homens doentes podem ser

filhos de mulheres completamente saudveis heterozigotas.

Daltonismo
Como sabemos, nossos olhos possuem receptores para as cores azul,
verde e vermelho. O daltonismo chega a afetar o receptor da cor verde. Logo,
alm de no conseguir enxergar a cor verde, no consegue enxergar
combinaes de verde com outras cores. O verde acaba por ser substitudo
pelo vermelho.

Hemofilia
A hemofilia uma doena que faz

sangue no coagular, logo pequenos

cortes podem se tornar hemorragias graves. Isso acontece porque a
coagulao sangunea depende de 10 agentes presentes no plasma sanguneo
responsveis pela mesma. Na ausncia de qualquer um desses agentes, o
sangue deixa de coagular. Hemoflicos no possuem o oitavo agente da
coagulao do plasma sanguneo, e por isso o sangue no coagula. O
tratamento feito atravs de trocas de plasma sanguneo ou at mesmo de
sangue, porem isso no assegura que um corte possa se coagular, somente
minsculos ferimentos. Em mulheres a situao acaba sendo mais grave, uma
vez que as mesmas no so to agitadas
durante

machucando,

infncia,
e

acabam
a

no

patologia

se
fica

desconhecida at ento. E na primeira

menstruao

ela

pode

morrer

por

hemorragia. Caso seja tratado a tempo, a

mulher leva uma vida difcil com muitos
tratamentos, e no pode engravidar de jeito
nenhum.

Adrenoleucodistrofia (ADL ou Doena de Lorenzo)

A adrenoleucodistrofia altera a mielina,

protena presente na parte branca do sistema
nervoso. O sistema nervoso funciona como uma
espcie de circuito elctrico e a mielina tem a
funo de isolamento das clulas nervosas deste
circuito. Quando h alterao na mielina, a
conduo deixa de ser feita corretamente e o
sistema nervoso vai perdendo suas funes.
Os tratamentos para esta afeco so
complicados ou ineficientes para sua cura
completa. O mais conhecido o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo
pai de um menino portador da doena, histria que foi retratada no filme
Lorenzos Oil (O leo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na dieta
dos pacientes um composto de azeites.

Distrofia Muscular Progressiva (DMP)

1 Duchenne (DMD)
A distrofia muscular progressiva de duchenne a distrofia muscular mais
comum severa, e tambm a que evolui mais rpido.
caracterizada pela progressiva e irreversvel degenerao da musculatura
esqueltica,

resultando

uma

fraqueza

muscular

generalizada,

em

consequncia da falta da protena distrofia na membrana das clulas

musculares. As manifestaes clnicas
costumam surgir por volta dos 3 a 5
anos de vida. Com a evoluo da
doena, por volta dos 20 anos de idade,
os

portadores

dessa

patologia

encontram-se confinados a cadeiras de

rodas.

Devido doena atacar cedo, acaba sendo uma doena presente somente
em homens, uma vez que os mesmos no podem reproduzir em um estado to
debilitado.
2 Becker (BMD)
Os sintomas so os mesmos da DMD, porm ao invs de comear aos 3
anos de idade, comea aos 11 anos, logo a doena pode ser passada adiante
por um homem, gerando assim uma mulher com BMD.

Doenas Cromossmicas
Diferente das doenas genticas, doenas
cromossmicas afetam muito mais do que apenas um
gene, e so manifestada por mutaes dos gametas
(principalmente
dos
gametas
femininos).
Normalmente so apresentadas em um ou dois
cromossomos a mais, porm podem ser apresentadas
na ausncia de um cromossomo. So dividas em
Autossmicas (do par 1 ao 22) e Sexuais (do par 23).
So apresentadas como sndromes, um conjunto de
sintomas.

Sndrome de Down
A sndrome de down uma doena cromossmica autossmica, e apresenta um
terceiro cromossomo no par 21, e pode apresentar algumas complicaes como
leucemia, infeces respiratrias (uma vez que o sistema imunolgico mais fraco que
os normais) e cardiopatias graves. Apesar de tudo isso, atualmente a expectativa de vida
para sndrome de down normal. Na maioria dos casos apresenta retardos mentais
srios ou moderados, e podem
atravs
de
muito
esforo
conseguir lutar contra isso. A
reproduo dos mesmos no
indicada, porm acaba sendo
escolha de cada individuo. Em
casos de reproduo, poderia
acontecer de nascer desde um
individuo normal, at um
individuo com dois cromossomos
a mais.

Sndrome de Turner
A sndrome de Turner uma
doena cromossmica sexual, e
apresenta um cromossomo sexual a
menos, sendo em todos os casos
mulheres, uma vez que o cromossomo
X vital para o ser humano. Seu nico
cromossomo ento o X, por isso
podem se dizer que tem 45x0
cromossomos. Seus principais sintomas
so esterilidade, baixa estatura (1,40m
no mximo), baixo desenvolvimento
das caractersticas sexuais secundarias
(cintura mais larga que trax e quadril)
e pescoo alado (existe uma pele que
junta base do crnio aos ombros).
Pode se passar por uma pessoa normal,
uma vez que todos esses problemas podem ser tratados.

Sndrome de Klinefelter
A sndrome de klinefelter uma doena cromossmica
sexual, caracterizada por um cromossomo a mais, sendo XXY,
logo todos os afetados so homens. Os sintomas so parecidos
com os da sndrome de Turner, sendo eles a esterilidade, a alta
estatura (no mnimo 1,80m chegando at 1,95), baixo
desenvolvimento das caractersticas sexuais primarias (pnis e
bolsa escrotal infantil), baixo desenvolvimento das caractersticas
sexuais secundarias (ausncia de pelos, msculos, ombros mais
finos e ausncia de barba). Podem se passar por pessoas normais,
uma vez que todos os sintomas so tratveis.

Sndrome do Duplo Y
A sndrome do duplo y uma doena cromossmica sexual, caracterizada por
um cromossomo a mais, sendo XYY, logo todos os afetados so homens. O nico
problema da sndrome do duplo y a alta agressividade dos homens afetados.

Sndrome do Triplo X
A sndrome do triplo x uma doena cromossmica sexual, caracterizada por
um cromossomo a mais, sendo XXX, logo todas as afetadas so mulheres. Os
problemas da sndrome do triplo x o desenvolvimento de psicose e psicopatia.

Gentica do Cncer
O cncer uma das doenas mais comuns,
manifestada em grande parte da populao de
ambos os sexos e de qualquer idade. Em muitos
casos pode ter consequncias muito malficas.
So causadas por genes mutantes na maioria das
vezes, mas em alguns casos alm dos genes
mutantes encontramos genes hereditrios
tambm. So classificados em dois tipos de genes,
os Oncognese, que criam clulas, e os Genes de
Supresso de Tumor, que servem para impedir que um tumor se desenvolva. Existem
muitos tipos de tratamento, sendo a quimioterapia o mais comum, usando compostos
qumicos, com a finalidade de destruir clulas malignas especficas. Porm a
quimioterapia em longo prazo pode destruir clulas saudveis, motivo que muitas vezes
torna o tratamento muito mais sofrido e doloroso que o cncer em si, sendo feito ento
em seces com pausas para a recuperao. Outra maneira de tratamento a
radioterapia, que usa intervenes fsicas, ou seja,
radioativas, para destruir o cncer especfico. A
radioterapia mais difcil de ser utilizada, uma vez
que ela queima clulas que so vizinhas do cncer
especfico, podendo ser utilizada somente em lugares
longe de rgos vitais. Em alguns casos, basta uma
cirurgia para remover o
cncer, se as clulas ao redor
do mesmo no estiverem
contaminadas.
Existem tumores benignos que no causam mal algum,
como por exemplo pintas, porm os mesmos devem ser
analisados para caso de se
Vtima do acidente de
tornaram um tumor maligno
Chernobyl em 1987
podendo ento se tornar
cncer. Por exemplo, uma pinta na palma da mo ou na sola dos ps no algo comum.
Ou at mesmo uma pinta que comea a sangrar pode se tornar um cncer.

Muitos fatores podem causar mutaes dos genes, sendo a maioria do meio
fsico. Agentes Biolgicos como vrus podem causar cncer. Agentes fsicos
como a radioatividade podem causar cncer (Hiroshima e Nagasaki - 1945, Chernobyl
1986, Csio 137 em Goinia 1987, Fukushima - 2011). Agentes qumicos podem
causar cncer (lcool, Cigarro, entre outros. O acidente da cidade de Centralia nos
estados unidos no ano 1962 que foi inspirao para a linha de filmes e jogo os Silent
Hill um exemplo). E claro, o que nos interessa, fatores genticos podem causar
cncer (no caso de mutaes no gene de supresso de tumor)

Hiroshima 1945

Oncognese
(BCL-2) so genes que
Vtima do acidente de Goinia em
todos temos, que
servem para a produo de
1987
clula novas por meio da mitose, para a composio de novos tecidos, cicatrizaes e
outras funes necessrias. Uma nica mutao nesse gene pode causar a produo
desenfreada de clulas novas, que acabam se tornando tumores malignos se tornando
ento cncer. uma mutao dominante em todos os casos, logo basta uma nica
mutao, em um nico gene, em uma nica clula, para o mesmo se tornar cncer. Por
se tornar cncer logo na presena do gene, no um gene hereditrio, uma vez que o
paciente trata o cncer ou chega a falecer antes de passar o gene adiante.

Processo de reproduo celular - Mitose

Genes de supresso de tumor (pS-3) so genes que servem para a eliminao de

clulas cancergenas possivelmente causadas por um oncognese saudvel. Em sua
mutao, o mesmo gene para de funcionar, possibilitando ento o desenvolvimento do
tumor maligno, que mais tarde se transforma em um cncer. So mutaes recessivas, ou
seja, os dois genes precisam ser afetados para a produo do cncer. Realmente, muito
difcil uma pessoa ter uma mutao rara duas vezes no mesmo gene e na mesma clula,
levando em conta que uma pessoa adulta possui cerca de 10.000.000.000.000 de clulas,
sendo impossvel ento. Logo podemos concluir que um gene hereditrio, por ser
recessivo, no se manifestou nos pais, e foi passado adiante para os filhos, podendo ou
no se manifestar, e necessitando apenas uma mutao no gene saudvel.

Montagem do Heredrograma