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Apostila de Genetica - Prof. Carlos Eduardo Juca
Apostila de Genetica - Prof. Carlos Eduardo Juca
APOSTILA DE GENTICA
Prof. Esp. Carlos Eduardo Juc de Oliveira
Rio Branco
2012
1 INTRODUO
Gentica a parte da Biologia que estuda a hereditariedade, ou seja, a cincia
que investiga as razes de semelhanas que se manifestam nos organismos relacionados
por descendncia. Estuda a transmisso das caractersticas de gerao a gerao, e as
leis que regem essa hereditariedade.
A gentica ocupa lugar de destaque nas pesquisas biolgicas atuais.
Considerada fundamental para o desenvolvimento da biotecnologia.
Podemos obeservar todo este processo observando esta linha do tempo:
1869
O suo Friedrich Miescher (1844-1895) isola, a partir do pus humano e do
esperma do salmo, uma substncia com alto teor de fsforo que chama de
"nuclena", posteriormente denominada "cido desoxirribonuclico" (DNA)
1882
O alemo Walter Flemming (1843-1905) descobre corpos com formato de
basto dentro do ncleo das clulas, que denomina "cromossomos"
1900
O holands Hugo de Vries (1848-1935), o alemo Carl Correns (1864-1933) e o
austraco Erich Tschermak von Seysenegg (1871-1962) chegam de forma
independente aos resultados de Mendel sobre as leis da hereditariedade
1902
hereditariedade
estariam
localizadas
nos
cromossomos)
1909
O dinamarqus Wilhelm Johannsen (1857-1927) introduz o termo "gene" para
descrever a unidade mendeliana da hereditariedade. Ele tambm usa os termos
"gentipo" e "fentipo" para diferenciar as caractersticas genticas de um
indivduo
de
sua
aparncia
externa
1915
O norte-americano Thomas Hunt Morgan (1866-1945) e seus alunos Alfred
Sturtevant (1891-1970), Hermann Joseph Muller (1890-1967) e Calvin Bridges
(1889-1938) publicam o livro "O Mecanismo da Hereditariedade Mendeliana",
no qual relatam experimentos com drosfilas, as moscas-das-frutas, e mostram
que os genes esto linearmente dispostos nos cromossomos
1927
Hermann Joseph Muller mostra que a incidncia de raios X sobre os
cromossomos
pode
induzir
mutaes
genticas
1928
O ingls Frederick Griffith (1877-1941) publica os resultados de experimentos
que mostram que bactrias no-virulentas neumococos tipo RI) podem matar
camundongos se forem injetadas com bactrias virulentas mortas (tipo SII). Isso
mostrou que poderia haver transformaes genticas entre tipos de bactria
1938
O britnico William Astbury (1898-1961) obtm a primeira figura de difrao do
DNA com o uso de raios X e sugere que ele tem uma estrutura peridica regular.
Nessa poca, predomina a idia de que a informao gentica est contida nas
protenas, porque o DNA teria uma estrutura muito simples para isso
1941
No ano de 1941, os cientistas George Beadle e Edward Tatum mostraram, por
meio de experimentos com o fungo vermelho do po, Neurospora crassa, que os
genes agem regulando eventos qumicos distintos. Eles concluram que a funo
de um gene dar instrues para a formao de uma enzima particular, que
regula um evento qumico.
1944
Publicao de "What is Life?" (O que Vida?), em que o austraco Erwin
Schrdinger (1887-1961) sugere que
as
informaes
genticas
esto
1949
O austraco Erwin Chargaff (1905-1992) descobre, nos EUA, uma relao
quantitativa entre as bases do DNA: a proporo (razo molar) entre adenina e
timina sempre igual, e o mesmo ocorre entre guanina e citosina
1950
Os norte-americanos Linus Pauling (1901-1994) e Robert Corey (1897-1971)
identificam a estrutura molecular bsica de protenas (o modelo da alfa-hlice).
Dois anos depois, eles propem uma estrutura para o DNA que se mostraria
equivocada, com trs cadeias helicoidais entrelaadas (o modelo da tripla hlice)
1952
Os norte-americanos Alfred Hershey (1908-1997) e Martha Chase (1930- ),
usando marcadores radioativos, mostram que o DNA de um vrus, e no a
protena, que programa as clulas para fazer cpias do vrus. O experimento
refora
idia
de
que
os
genes
esto
contidos
no
DNA
por
difrao
de
raios
1953
O norte-americano James Watson (1928- ) e o britnico Francis Crick (1916-)
decifram, em 7 de maro, a estrutura de dupla hlice para o DNA e a publicam
na revista "Nature" de 25 de abril, na qual saem tambm outros dois artigos
sobre o DNA, um de Maurice Eilkins (1916- ), Alexandre Stokes (1919-2003) e
Herbert Wilson (1929- ), e outro de Rosalind Franklin e Raymond Gosling,
ambos descrevendo resultados experimentais de difrao do DNA com raios X
que eram compatveis com a estrutura proposta por Watson e Crick
1958
Os norte-americanos Matthew Meselson (1930- ) e Franklin Stahl (1929- )
confirmam a hiptese feita por Watson e Crick de que o DNA se replica de
maneira semiconservativa: os dois filamentos da molcula de origem se separam
e cada um deles passa a se emparelhar com um filamento novo
1961
O sul-africano Sydney Brenner (1927- ), o francs Franois Jacob (1920-) e
Matthew Meselson descobrem que um tipo de RNA (o RNA mensageiro, ou
mRNA) leva a informao gentica "inscrita" na dupla hlice para a maquinaria
celular que produz protenas. Francis Crick e Jacques Monod tiveram tambm
participao
nessa
descoberta
1966
Grupos de pesquisa liderados por Marshall Nirenberg e pelo indiano Har Gobind
Khorana (1922- ) decifram, com outros pesquisadores dos EUA, da Inglaterra e
da Frana, a srie completa de "palavras" do cdigo gentico
2 CIDOS NUCLECOS
um tipo de composto qumico, de elevada massa molecular, que possui cido
fosfrico, acares e bases purnicas e pirimidnicas. So portanto macromolculas
formadas por nucleotdeos.
Ocorrem em todas as clulas vivas e so responsveis pelo armazenamento e
transmisso da informao gentica e por sua traduo que expressa pela sntese
precisa das protenas.
Existem dois tipos de cidos nuclicos:
cido fosfrico - confere aos cidos nuclicos as suas caractersticas cidas. Faz
as ligaes entre nucleotdeos de uma mesma cadeia. Est presente no DNA e no
RNA.
RNApolimerase
2.2.1 RNAmensageiro
2.2.2. RNAtransportador
2.2.3 RNAribossomal
2.2.4 RNApolimerase
Na verdade existem trs tipos de RNA polimerases nos eucariontes: RNApolimerase I, que auxilia na formao de rRNA (RNA ribossmico), a RNA-
2.3 REPLICAO
Quando uma clula precisa realizar uma diviso celular, ou seja, criar uma
cpis dela mesmo atravs de dois processos chamados de mitose e meiose, que veremos
mais adiante nesta apostila, ela precisa antes de mais nada realizar uma cpia de seu
material gentico, sendo assim, ela ir replicar todas as suas 46 molculas de DNA para
que a clula filha que ser criada a partir da clula primaria possua as mesmas
informaes genticas, este processo chamamos de replicao do DNA.
A replicao o processo de duplicao de uma molcula de DNA de dupla
cadeia (hlice). Os mecanismos de replicao dos procariotos e eucariotos no so
idnticos. Como cada cadeia de DNA contm a mesma informao gentica, qualquer
uma delas podem servir como molde. Por isso a replicao do DNA dita semiconservativa, ou seja, cada fita do DNA duplicada formando uma fita hibrida, logo
depois disso a fita filha filha (fita branca) pareia-se a fita parental (fita preta).
3 GENE
a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene formado por uma
seqncia especfica de cidos nuclicos (biomolculas mais importantes do controle
celular, pois contm a informao gentica).
Dentro da gentica moderna, o gene uma sequncia de nucleotdeos do DNA
que pode ser transcrita em uma verso de RNA. O termo gene foi criado por Wilhem
Ludvig Johannsen. Desde ento, muitas definies de gene foram propostas. O gene
um segmento de um cromossomo a que corresponde um cdigo distinto, uma
informao para produzir uma determinada protena ou controlar uma caracterstica, por
exemplo, a cor dos olhos.
Atualmente diz-se que um gene um segmento de DNA que leva produo
de uma cadeia polipeptdica e inclui regies que antecedem e que seguem a regio
DNA
Gene
3.3 GENTIPO/FENTIPO
Gentipo a constituio gentica de um indivduo relativamente a uma dada
caracterstica.
4 CROMOSSOMOS
Cromossomo so molculas de cromatina condensada, no momento em que a
clula vai realizar uma diviso celular, necessrio que seu material gentico se
condense para tornar possvel o transporte do material gentico de um plo a outro da
clula, neste momento a cromatina se condensa e d origem ao cromossomo. ento o
que a cromatina?
Dentro do ncleo da clula encontra-se o material gentico, ou o DNA, porm
ele no est simplesmente solto dentro da clula, ele est na forma de cromatina, que a
molcula de DNA mais protenas. Existem dois tipos de cromatina:
Eucromatina, que consiste em DNA ativo, ou seja, que se pode expressar como
protenas.
Cada ser humano uma unio de clulas que possuem nossa informao
gentica, cada clula possui 46 cromossomos ou 23 pares de cromossomas, constituindo
o nosso caritipo. Observe que possumos um par de cada cromossomos presente.
5 SNTESE PROTICA
desoxirribose;
6 DIVISO CELULAR
Do mesmo modo que uma fbrica pode ser multiplicada pela construo de
vrias filiais, tambm as clulas se dividem e produzem cpias de si mesmas.
H dois tipos de diviso celular: mitose e meiose.
Na mitose, a diviso de uma clula-me duas clulas-filhas
geneticamente idnticas e com o mesmo nmero cromossmico que existia na
clula-me. Uma clula n produz duas clulas n, uma clula 2n produz duas clulas 2n
etc. Trata-se de uma diviso equacional.
J na meiose, a diviso de uma clula-me 2n gera clulas-filhas n,
geneticamente diferentes. Neste caso, como uma clula 2n produz quatro clulas n, a
diviso chamada reducional.
O ciclo celular todo, incluindo a interfase (G1, S, G2) e a mitose (M) prfase,
metfase, anfase e telfase pode ser representado em um grfico no qual se coloca a
a quantidade da DNA na ordenada (y) e o tempo na abscissa (x). Vamos supor que a
clula que vai se dividir tenha, no perodo G1, uma quantidade 2C de DNA (C uma
unidade arbitrria).
Nas clulas, existe uma espcie de manual de verificao de erros que
utilizado em algumas etapas do ciclo celular e que relacionado aos pontos de
checagem. Em cada ponto de checagem a clula avalia se possvel avanar ou se
necessrio fazer algum ajuste, antes de atingir a fase seguinte. Muitas vezes, a escolha
simplesmente cancelar o processo ou at mesmo conduzir a clula morte.
desorganiza.
dos centrmeros.
futuras clulas-filhas.
6.3. Meiose
Diferentemente da mitose, em que uma clula diplide, por exemplo, se divide
formando duas clulas tambm diplides (diviso equacional), a meiose um tipo de
diviso celular em que uma clula diplide produz quatro clulas haplides, sendo
por este motivo uma diviso reducional.
Um fato que refora o carter reducional da meiose que, embora compreenda
duas etapas sucessivas de diviso celular, os cromossomos s se duplicam uma vez,
durante a interfase perodo que antecede tanto a mitose como a meiose. No incio da
interfase, os filamentos de cromatina no esto duplicados. Posteriormente, ainda nesta
fase, ocorre a duplicao, ficando cada cromossomo com duas cromtides.
6.3.1. As vrias fases da meiose
A reduo do nmero cromossmico da clula importante fator para a
conservao do lote cromossmico das espcies, pois como a meiose formam-se
gametas com a metade do lote cromossmico. Quando da fecundao, ou seja, do
encontro de dois gametas, o nmero de cromossomos da espcie se restabelece.
Podemos estudar a meiose em duas etapas, separadas por um curto
intervalo, chamado intercinese. Em cada etapa, encontramos as fases estudadas na
mitose, ou seja, prfase, metfase, anfase e telfase.
Vamos supor uma clula 2n = 2 e estudar os eventos principais da meiose
nessa clula.
6.3.2. Meiose I (Primeira Diviso Meitica)
Prfase I a etapa mais marcante da meiose. Nela ocorre o pareamento dos
cromossomos homlogos e pode acontecer um fenmeno conhecido como crossingover (tambm chamado de permuta)
Como a prfase I longa, h uma seqncia de eventos que, para efeito de
estudo, pode ser dividida nas seguintes etapas:
um pareamento ponto por ponto conhecido como sinapse (o prefixo sin provm
do grego e significa unio). Essa a fase de zigteno (zygs = par).
7 LEIS DE MENDEL
Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na ustria. Era filho de
pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras
para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como novio no mosteiro de agostiniano da
cidade de Brnn, hoje Brno, na atual Repblica Tcheca.
Aps ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de
Viena, onde estudou matemtica e cincias por dois anos. Ele queria ser professor de
cincias naturais, mas foi mal sucedido nos exames.
De volta a Brnn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado
em cincias. Fez estudos meteorolgicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas,
tendo produzido novas variedades de maas e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma
srie de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as caractersticas
hereditrias eram transmitidas de pais para filhos.
Em 8 de maro de 1865, Mendel apresentou um trabalho Sociedade de
Histria Natural de Brnn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas
das experincias com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho
permaneu praticamente desconhecido do mundo cientfico at o incio do sculo XX.
Pelo que se sabe, poucos leram a publicao, e os que leram no conseguiram
apenas
em
1900,
por
trs
pesquisadores
que
trabalhavam
independentemente.
Mendel morreu em Brnn, em 1884. Os ltimos anos de sua vida foram
amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o
impediam de se dedicar exclusivamente cincia, e o monge se sentia frustrado por no
ter obtido qualquer reconhecimento pblico pela sua importante descoberta. Hoje
Mendel tido como uma das figuras mais importantes no mundo cientfico, sendo
considerado o pai da Gentica. No mosteiro onde viveu existe um monumento em
sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os clebres experimentos com
ervilhas at hoje so conservados.
eram
amarelas
cor
verde
havia
Era necessrio definir uma simbologia para representar esses fatores: escolheu
a inicial do carter recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minscula, simbolizava
o fator recessivo. Assim, a letra v (inicial de verde), minscula, simbolizava o fator
recessivo para cor verse e a letra V, maiscula, o fator dominante para cor
amarela.
VV
vv
Vv
Semente
Semente
Semente amarela
amarela pura
verde pura
hbrida
Resultado: em F2, para cada trs sementes amarelas, Mendel obteve uma
semente de cor verde. Repetindo o procedimento para outras seis caractersticas
estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os mesmos resultados em F2, ou
seja a proporo de trs expresses dominantes para uma recessiva.
Gametas maternos
B
Gametas
paternos
b
BB
Bb
Preto
Preto
bb
Bb
Preto
Branc
o
8.1. DALTONISMO
Trata-se da incapacidade relativa na distino de certas cores que, na sua forma
clssica, geralmente cria confuso entre o verde e o vermelho.
G
um distrbio causado por um gene recessivo
entipo
X
D
XD
normal.
Xd
Xd
mulher
normal portadora
X
mulher
normal
X
Fentipo
mulher
daltnica
X
D
normal
X
homem
homem
daltnico
8.2. HEMOFILIA
um distrbio da coagulao sangnea, em que falta o fator VIII, uma das
protenas envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais. As
pessoas hemoflicas tm uma tendncia a apresentarem hemorragias graves depois de
traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extrao dentria. O
tratamento da hemofilia consiste na administrao do fator VIII purificado ou de
derivados de sangue em que ele pode ser encontrado (transfuses de sangue ou de
plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemoflicos
apresentam uma elevada incidncia de AIDS e de hepatite tipo B, doenas transmitidas
atravs dessas vias.
8.3.
HERANA
HOLNDRICA,
LIGADA
AO
No homem
Na mulher
CC
calvo
calva
dominncia
influenciada
pelo
calvo
no-calva
cc
no-calvo
no-calva