SNDROME DE EDWARDS

INTRODUO

As aberraes cromossmicas como o caso da Sndrome

de Edwards so comuns em e esto presentes em 6 a 7%
dos Zigotos. Os nmeros dos cromossomos geralmente
resultam na no- disjuno, erro da diviso celular na qual
um par de cromossomo, no se separa durante a Mitose ou
Meiose. Consequentemente , o par de cromossomos ou de
cromtides, vai para uma clula- filha, enquanto a outra no
recebe nenhum.
A no disjuno pode ocorrer durante a gametognese
paterna ou materna.

SINDROME DE EDWARDS
CARITIPO

CARITIPO

HOMEM NORMAL

MULHER NORNAL

HOMEM AFETADO PELA SNDROME

DE EDWARDS

FENTIPO
To evidente quanto a Sndrome
de Down
Menos constante tem menor
probabilidade de ser reconhecido
clinicamente
80% dos casos so devido a
translocao envolvendo todo
cromossomo 18

Trissomia regular sem

Mosaicismo
Aneuploidias duplas ( aumento
ou diminuio de um ou mais
pares de cromossomos )

PRINCIPAIS CAUSAS
APESAR DE TODOS AVANOS NA MEDICINA E NA CINCIA AINDA NO SE
DESCOBRIU UMA CAUSA ESPECFICA PARA A TRISSOMIA 18 MAS, SABESE QUE MAIS COMUM NO SEXO FEMININO E, COMO EM TODAS AS
OUTRAS TRISSOMIAS A IDADE MATERNA AVANADA (+ 40), FAZ COM QUE
O RISCO DO EMBRIO NASCER COM ESTA SNDROME SEJA MAIS
ELEVADO.

SINTOMAS

DOENA CARDACA CONGENITA

FRAQUEZA MUSCULAR

PROBLEMAS DE CRESCIMENTO

ESTENOSE PULMONAR

TRATAMENTOS

O TRATAMENTO DEPENDE DA CONDIO INDIVIDUAL DO PACIENTE,

CADA TIPO DE CONDIO EXIGE UMA TERAPIA DIFERENTE. SABE-SE ,
QUE A CRIANA DEVERA SER ACOMPANHADA DE PERTO POR UMA
EQUIPE DE MEDICOS FORMADA POR DIVERSOS ESPECIALISTAS,
CADA UM RESPONSVEL POR UMA PARTE DOS SINTOMAS, ALM DE
PSICOLOGOS E PSIQUIATRAS PARA O PACIENTE E SUA FAMILIA.

CARACTERSTICAS GERAIS

CARCTERSTICAS GERAIS

CARACTERSTICA

MTODOS DE DETECO

O exame ultrassonogrfico
( transvaginal ou abdominal)
entre as 10 e 14 semanas de
gestao , permite avaliar a
espessura do espao escuro
(black espace) entre a pele e o
tecido subcutneo, que recobre
a coluna cervical do feto e, com
isso detectar alteraes fetais.

Especialistas que podem

diagnosticar a sndrome :

Clnico geral

Geneticista

Neurologista

Psiquiatra

Psiclogo

Nefrologista

Cardiologista

Odontologista