Síndrome Alcoólica Fetal

Introdução
•A síndrome alcoólica fetal(SAF) foi
primeiramente caracterizada em 1968.
•SAF pertence a um conjunto de alterações
caracterizadas pela presença de defeitos
congênitos ocasionados pelo consumo materno de
álcool em grandes quantidades durante a gravidez.
Etiologia e Epidemiologia

• Síndrome disruptiva.
• 1-3:1000 nos EUA (6-7 milhões/ano), sem
estatísticas sólidas no Brasil.
• Nos EUA a incidência vem aumentando.
• Causa mais frequente de retardo mental de
natureza não-hereditária.
•SAF advém da combinação do beber materno
associada à fatores de risco.
 Fatores genéticos

•A intoxicação por acetaldeído pode

ser resultado de polimorfismo no locus
que codifica a álcool desidrogenase (ADH) ou
acetaldeído desidrogenase (ALDH2).
 Fatores genéticos
•Alelos CYP2E1c2: associação com
alcoolismo precoce em mexicanos.
•Risco 7x maior de SAF em afro-americanos
comparados a caucasianos.
•ADH1B encontrado como um alelo protetor.
•TGF-β e Hedgehog: associação com efeitos
deletérios encontrados em experimentos.
•Alcoolismo paterno: ativação de genes
normalmente silenciados. (Epigenética)
FONTE:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-18462007000400005
Metabolismo do álcool

•Álcool é absorvido principalmente no TI

• 80-90% é oxidado no fígado, 2-10% exalado
pela pele, respiração ou na urina
FONTE:http://bioquimica.ufcspa.edu.br/pg2/pgs/seminarios/metetanolDaniel042.ppt
 No Citosol

MEOS
Sistema
microssomal de
oxidação do
etanol

RADICAIS LIVRES

FONTE:http://bioquimica.ufcspa.edu.br/pg2/pgs/seminarios/metetanolDaniel042.ppt
 Na Mitocôndria

FONTE:http://bioquimica.ufcspa.edu.br/pg2/pgs/seminarios/metetanolDaniel042.ppt
FONTE:http://bioquimica.ufcspa.edu.br/pg2/pgs/seminarios/metetanolDaniel042.ppt
 Mecanismo de ação

• Fácil passagem pela

barreira placentária.
• Efeito análogo da talidamida
ou ação direta no organismo .
 Mecanismo de ação
•Hipótese dos efeitos deletérios
do álcool no feto.
1-Enzimas hepáticas fetais imaturas acúmulo
de ácido graxo embriopatia da SAF.
2- Etanol diminuição de oferta de
aminoácidos retardo do crescimento.
3- Etanol aumento do consumo de O2 pelo fígado
hipoxia fetal.
 Mecanismo de ação
4- Etanol aumento de prostaglandina
elevados níveis de AMPc sistema nervoso
central prejudicado.
5- Etanol  formação de radicais livres 
estresse oxidativo.

6- Etanol  modificação da expressão gênica 

aumento de proteínas de adesão.
 Quadro clínico
Até 85 dias da gestação :

-período de maior vulnerabilidade

-conseqüências na formação do cortex cerebral
-dificuldade no fechamento do tubo neural
-desenvolvimento motor alterado
-anencefalia
 Quadro clínico
• Segundo trimestre:
-desordem cerebral

• Terceiro trimestre:
-alterações dê substância brancadesenvolvimento
mental da função intelectual e
comportamental(hiperatividade e déficit de atenção).
 Diagnóstico
• Diagnóstico basicamente clínico

• Critérios mínimos para investigar SAF:

- Retardo de crescimento pré ou pós-natal.
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
- Alterações de QI e comportamento.
- Dismorfismos faciais(ao menos dois sinais visíveis).
 Diagnóstico
• Diagnóstico Pré-natal:
- Baixos níveis de alfafetoproteína e
betaglicoproteína

• Diagnóstico do recém-nascido:
- Dificuldade de sucção
- Opistótono
- Hiperexcitabilidade
- Irritabilidade
- EEG
- Alteração do sono REM
- Desenvolvimento motor afetado
 Diagnóstico
• Diagnóstico adolescentes e adultos
jovens:
-Difícil diagnóstico
- Fissura palpebral pequena
- Filtro nasal hipoplásico
- Lábio superior fino
- Microcefalia
- Prognatismo
- Déficit ponderoestatural no sexo masculino
FONTE: www.aafp.org/afp/ 2005/0715/p279.html
FONTE: www.fascme.com/c104.php e www.aafp.org/afp/ 2005/0715/p279.html
FONTE: Erlane Marques Ribeiro, Claudette Hajaj Gonzalez. Fetal Alcohol Syndrome: Review.
FONTE: Erlane Marques Ribeiro, Claudette Hajaj Gonzalez. Fetal Alcohol Syndrome: Review.
 Diagnóstico diferencial
• Síndrome de Cornelia de Lange
• Síndrome de Floating-Harbor
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Embriopatia por tolueno
• Displasia camptomélica
• Sequência de DiGeorge
•Síndrome de Dubowitz
•Fenilcetonúria materna
•Trissomia 18;
•Síndrome de Williams
•Síndrome velocardiofacial
 Diagnóstico diferencial
• No Adulto:

• Síndrome do X frágil
• Síndrome velocardiofacial
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Opitz.
 Tratamento
• Paliativo
• Não existe cura
• Consiste em fatores protetores contra
complicações sociais e psicológicas
• Aconselhamento médico
(fisioterapia,oftalmologista,cardiologista...)
• Custo para o tratamento de pacientes portadores de SAF
nos EUA seria de 321 milhões de dólares por ano.
•Gravidez: Complementar com antioxidantes, como vitamina
C, vitamina E, ácido fólico, beta-caroteno e os flavonóides.
 Prevenção
• A abstinência ao álcool no período
pré-conceptual e pré-natal.

• Esperar de 2 a 3 horas no mínimo para

amamentação após o consumo de álcool.

• Apoio de uma equipe multidisciplinar

• O médico deve fazer uma investigação dos hábitos

alcoólicos anteriores por meio do seguinte questionário:
Referências Bibliográficas
• Stratton K, Howe C & Battaglia F. Fetal alcohol syndrome:
diagnosis, epidemiology, prevention and treatment. Washington
DC: National Academy Press; 1996.
• May PA & Gossage JP. Estimating the prevalence of fetal alcohol syndrome: a
summary. National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA).
• Roberta Garcia; Natalia Freitas Rossi; Célia Maria Giacheti; Communicative profile in two
siblings with Fetal Alcohol Syndrome. Encontrado em: http://www.scielo.br/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S1516-18462007000400005
•DANIEL J. WATTENDORF, MAJ, MC, USAF, and MAXIMILIAN MUENKE, M.D.; Fetal Alcohol
Spectrum Disorders. Encontrado em: www.aafp.org/afp/ 2005/0715/p279.html