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Sndrome de Cri-duCri-du-chat

GRUPO 7 JULIANNE RODRIGUES LUCIVNIA SANTOS MARIA ZLIA RENATHA LIRA SAMIA REGINA VIVIANE APOLINRIO

Enfermagem 1 manh

Sndrome de cri-du-chat cri-duUM POUCO SOBRE...

Sndrome de cri-du-chat cri-duUM POUCO SOBRE...


y

Cri-du-chat uma condio gentica relativamente rara, resultado da deleo de uma poro significante do material gentico do brao curto de um dos pares do cromossomo 5.

Sndrome de cri-du-chat cri-duUM POUCO SOBRE...


y

Cri-du-chat uma condio gentica relativamente rara, resultado da deleo de uma poro significante do material gentico do brao curto de um dos pares do cromossomo 5.

Em alguns casos um segundo cromossomo envolvido.

Sndrome de cri-du-chat cri-duUM POUCO SOBRE...


y

Cri-du-chat uma condio gentica relativamente rara, resultado da deleo de uma poro significante do material gentico do brao curto de um dos pares do cromossomo 5.

y y

Em alguns casos um segundo cromossomo envolvido. O nome da sndrome veio com o caracterstico choro dos recmnascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Por isso o nome: choro do gato em francs.

Sndrome de cri-du-chat cri-duUM POUCO SOBRE...


y

Cri-du-chat uma condio gentica relativamente rara, resultado da deleo de uma poro significante do material gentico do brao curto de um dos pares do cromossomo 5.

y y

Em alguns casos um segundo cromossomo envolvido. O nome da sndrome veio com o caracterstico choro dos recmnascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Por isso o nome: choro do gato em francs.

Foi descoberta por Jrme Lejeune, um geneticista francs, em 1963, sendo por isso conhecida por Sndrome de Lejeune.

Sndrome de cri-du-chat cri-duUM POUCO SOBRE...


y

Cri-du-chat uma condio gentica relativamente rara, resultado da deleo de uma poro significante do material gentico do brao curto de um dos pares do cromossomo 5.

y y

Em alguns casos um segundo cromossomo envolvido. O nome da sndrome veio com o caracterstico choro dos recmnascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Por isso o nome: choro do gato em francs.

Foi descoberta por Jrme Lejeune, um geneticista francs, em 1963, sendo por isso conhecida por Sndrome de Lejeune.

Parece ser uma das delees mais comuns na espcie humana.

Sndrome de cri-du-chat cri-duJRME JEAN LOUIS MARIE LEJEUNE

Sndrome de cri-du-chat cri-duJRME JEAN LOUIS MARIE LEJEUNE


y

Mdico francs, pediatra e professor de gentica.

Sndrome de cri-du-chat cri-duJRME JEAN LOUIS MARIE LEJEUNE


y y

Mdico francs, pediatra e professor de gentica. Depois dos estudos de medicina, tornou-se pesquisador no Centro Nacional de Pesquisa Cientfica (Centre National de La Recherche Scientifique - CNRS) em 1952.

Sndrome de cri-du-chat cri-duJRME JEAN LOUIS MARIE LEJEUNE


y y

Mdico francs, pediatra e professor de gentica. Depois dos estudos de medicina, tornou-se pesquisador no Centro Nacional de Pesquisa Cientfica (Centre National de La Recherche Scientifique - CNRS) em 1952.

Em julho de 1958, aos 32 anos, depois do exame dos cromossomos de um criana dita "Sndrome de Down", descobre a existncia de um Cromossomos a mais sobre o par 21.

Sndrome de cri-du-chat cri-duJRME JEAN LOUIS MARIE LEJEUNE


y y

Mdico francs, pediatra e professor de gentica. Depois dos estudos de medicina, tornou-se pesquisador no Centro Nacional de Pesquisa Cientfica (Centre National de La Recherche Scientifique - CNRS) em 1952.

Em julho de 1958, aos 32 anos, depois do exame dos cromossomos de um criana dita "Sndrome de Down", descobre a existncia de um Cromossomos a mais sobre o par 21.

Lejeune foi o primeiro a descrever a Sndrome Cri-du-Chat, ou Sndrome do Miado de Gato, segundo um ponto de vista cientfico, tendo o feito em 1963.

Sndrome de cri-du-chat cri-duJrme Jean Louis Marie Lejeune

Sndrome de cri-du-chat cri-duJrme Jean Louis Marie Lejeune

Sndrome de cri-du-chat cri-duJrme Jean Louis Marie Lejeune

Sndrome de cri-du-chat cri-duJrme Jean Louis Marie Lejeune

Sndrome de cri-du-chat cri-duCARACTERSTICAS OBSERVADAS

Sndrome de cri-du-chat cri-duCARACTERSTICAS OBSERVADAS


y

Choro dbil caracterstico, parecido com o miado de um gatinho.

Sndrome de cri-du-chat cri-duCARACTERSTICAS OBSERVADAS


y y

Choro dbil caracterstico, parecido com o miado de um gatinho. Bebs geralmente hipoativos e de baixo peso.

Sndrome de cri-du-chat cri-duCARACTERSTICAS OBSERVADAS


y y y

Choro dbil caracterstico, parecido com o miado de um gatinho. Bebs geralmente hipoativos e de baixo peso. Orelhas mal formadas ou de implantao baixa.

Sndrome de cri-du-chat cri-duCARACTERSTICAS OBSERVADAS


y y y y

Choro dbil caracterstico, parecido com o miado de um gatinho. Bebs geralmente hipoativos e de baixo peso. Orelhas mal formadas ou de implantao baixa. Prega nica na palma das mos.

Sndrome de cri-du-chat cri-duCARACTERSTICAS OBSERVADAS


y y y y y

Choro dbil caracterstico, parecido com o miado de um gatinho. Bebs geralmente hipoativos e de baixo peso. Orelhas mal formadas ou de implantao baixa. Prega nica na palma das mos. Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor.

Sndrome de cri-du-chat cri-duCARACTERSTICAS OBSERVADAS


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Choro dbil caracterstico, parecido com o miado de um gatinho. Bebs geralmente hipoativos e de baixo peso. Orelhas mal formadas ou de implantao baixa. Prega nica na palma das mos. Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor. Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor.

Sndrome de cri-du-chat cri-duCARACTERSTICAS OBSERVADAS


y y y y y y y

Choro dbil caracterstico, parecido com o miado de um gatinho. Bebs geralmente hipoativos e de baixo peso. Orelhas mal formadas ou de implantao baixa. Prega nica na palma das mos. Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor. Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor. Deficincia mental presente em todos os casos sendo freqentes nveis de QI abaixo de 20.

Sndrome de cri-du-chat cri-duMAIS...

Sndrome de cri-du-chat cri-duMAIS...


y

Microcefalia

Sndrome de cri-du-chat cri-duMAIS...


y y

Microcefalia Fenda palpebral antimongolide

Sndrome de cri-du-chat cri-duMAIS...


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Microcefalia Fenda palpebral antimongolide Hipotonia

Sndrome de cri-du-chat cri-duMAIS...


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Microcefalia Fenda palpebral antimongolide Hipotonia Micrognatia

Sndrome de cri-du-chat cri-duMAIS...


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Microcefalia Fenda palpebral antimongolide Hipotonia Micrognatia Face arredondada

Sndrome de cri-du-chat cri-duMAIS...


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Microcefalia Fenda palpebral antimongolide Hipotonia Micrognatia Face arredondada Hipertelorismo ocular

Sndrome de cri-du-chat cri-duMAIS...


y y y y y y y

Microcefalia Fenda palpebral antimongolide Hipotonia Micrognatia Face arredondada Hipertelorismo ocular Severo retardo psicomotor

Sndrome de cri-du-chat cri-duMAIS...


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Microcefalia Fenda palpebral antimongolide Hipotonia Micrognatia Face arredondada Hipertelorismo ocular Severo retardo psicomotor Pregas epicnticas

Sndrome de cri-du-chat cri-duOUTROS PROBLEMAS QUE PODEM APARECER


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Defeitos cardacos congnitos. Fenda palatina ou lbio leporino. Anormalidades renais. Clinodactilia Luxao dos quadris e deformidades dos ps. Problemas de deglutio. Perda auditiva parcial ou total. Estrabismo e outros problemas visuais Escoliose Hrnias Otites freqentes Sialorria

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

PREGA NICA PALMAR

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

PREGAS EPICNTICAS

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

MICROGNATIA

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

CLINODACTILIA

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

INFNCIA

Sndrome de cri-du-chat cri-duy

de suma importncia deixar claro que nem todos os nascidos com a sndrome, tero todas as caractersticas aqui apresentadas.

INFNCIA

Sndrome de cri-du-chat cri-du de suma importncia deixar claro que nem todos os nascidos com a sndrome, tero todas as caractersticas aqui apresentadas. y Um beb com CDC pode ser hiperativo, balanar muito a cabea, como tambm pode at dar mordidas ou se beliscar.
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INFNCIA

Sndrome de cri-du-chat cri-du de suma importncia deixar claro que nem todos os nascidos com a sndrome, tero todas as caractersticas aqui apresentadas. y Um beb com CDC pode ser hiperativo, balanar muito a cabea, como tambm pode at dar mordidas ou se beliscar. y Muitos desses pequeninos tm um fascnio por cabelo e at podem pux-lo.
y

INFNCIA

Sndrome de cri-du-chat cri-du de suma importncia deixar claro que nem todos os nascidos com a sndrome, tero todas as caractersticas aqui apresentadas. y Um beb com CDC pode ser hiperativo, balanar muito a cabea, como tambm pode at dar mordidas ou se beliscar. y Muitos desses pequeninos tm um fascnio por cabelo e at podem pux-lo. y Outros desenvolvem obsesses com determinados objetos ou brinquedos.
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INFNCIA

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

ADOLESCNCIA

Sndrome de cri-du-chat cri-duy

As crianas com CDC geralmente sentem uma dificuldade maior para caminhar, como parecem inbeis tambm no treinamento do controle de suas necessidades fisiolgicas.

ADOLESCNCIA

Sndrome de cri-du-chat cri-duy

As crianas com CDC geralmente sentem uma dificuldade maior para caminhar, como parecem inbeis tambm no treinamento do controle de suas necessidades fisiolgicas. Com a educao especial precoce e um ambiente de apoio familiar, algumas crianas atingem um nvel social e psicomotor de uma criana normal de cerca 6 anos de idade.

ADOLESCNCIA

Sndrome de cri-du-chat cri-duy

As crianas com CDC geralmente sentem uma dificuldade maior para caminhar, como parecem inbeis tambm no treinamento do controle de suas necessidades fisiolgicas. Com a educao especial precoce e um ambiente de apoio familiar, algumas crianas atingem um nvel social e psicomotor de uma criana normal de cerca 6 anos de idade. As habilidades motoras finas so atrasadas tambm, embora algumas crianas, com persistncia, carinho e muita ateno, estejam conseguindo aprender a escrever.

ADOLESCNCIA

Sndrome de cri-du-chat cri-duCOMO FEITO O DIAGNSTICO DE CERTEZA?

Sndrome de cri-du-chat cri-duCOMO FEITO O DIAGNSTICO DE CERTEZA?


y

imprescindvel a realizao do caritipo (estudo cromossmico) do paciente suspeito a partir de uma amostra de seu sangue.

Sndrome de cri-du-chat cri-duCOMO FEITO O DIAGNSTICO DE CERTEZA?


y

imprescindvel a realizao do caritipo (estudo cromossmico) do paciente suspeito a partir de uma amostra de seu sangue. um exame citogentico, que visa detectar uma deleo (perda) no brao curto do cromossomo 5, dever ser feito pelo mtodo de bandeamento para que seja especificada a regio de banda que o material foi perdido. Se for encontrada a deleo no 5p na criana, o mesmo exame dever ser realizado nos pais para saber se h ou no a presena de algum rearranjo cromossmico como, por exemplo, uma translocao equilibrada.

Sndrome de cri-du-chat cri-duCOMO FEITO O DIAGNSTICO DE CERTEZA?


y

imprescindvel a realizao do caritipo (estudo cromossmico) do paciente suspeito a partir de uma amostra de seu sangue. um exame citogentico, que visa detectar uma deleo (perda) no brao curto do cromossomo 5, dever ser feito pelo mtodo de bandeamento para que seja especificada a regio de banda que o material foi perdido. Se for encontrada a deleo no 5p na criana, o mesmo exame dever ser realizado nos pais para saber se h ou no a presena de algum rearranjo cromossmico como, por exemplo, uma translocao equilibrada. Esses dados so importantes para o clculo do risco de recorrncia nos futuros filhos do casal. Se o exame citogentico dos pais for normal, o risco quase desprezvel, no entanto, se um dos pais for portador dessa translocao, o risco est aumentado e a recorrncia pode ser evitada com a realizao do diagnstico pr-natal.

Sndrome de cri-du-chat cri-ducromossomo 5

Regio da deleo

Sndrome de cri-du-chat cri-duINSTITUIES

Sndrome de cri-du-chat cri-duINSTITUIES...



y

Objetivo:
Promover a incluso da criana e do adolescente em sociedade.

Sndrome de cri-du-chat cri-duINSTITUIES...



y

Objetivo:
Promover a incluso da criana e do adolescente em sociedade.


y

Benefcios:
O grande ganho para todos viver a experincia da diferena.

Sndrome de cri-du-chat cri-duINSTITUIES...



y

Objetivo:
Promover a incluso da criana e do adolescente em sociedade.


y

Benefcios:
O grande ganho para todos viver a experincia da diferena.


y

Profissionais:
Equipe responsvel e especializada nos cuidados.

Sndrome de cri-du-chat cri-duINSTITUIES...



y

Objetivo:
Promover a incluso da criana e do adolescente em sociedade.


y

Benefcios:
O grande ganho para todos viver a experincia da diferena.


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Profissionais:
Equipe responsvel e especializada nos cuidados.


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Principais Instituies:
Apae Av. Rogaciano Leite 2001, Luciano Cavalcante. Associao Pestalozzi Rua Baro de Aracati 696, Meireles.

Sndrome de cri-du-chat cri-duCOMO EST A INCLUSO NO BRASIL HOJE?

Sndrome de cri-du-chat cri-duCOMO EST A INCLUSO NO BRASIL HOJE?


y

Estamos caminhando devagar. O maior problema que as redes de ensino e as escolas no cumprem a lei.

Sndrome de cri-du-chat cri-duCOMO EST A INCLUSO NO BRASIL HOJE?


Estamos caminhando devagar. O maior problema que as redes de ensino e as escolas no cumprem a lei. y A nossa Constituio garante desde 1988 o acesso de todos ao Ensino Fundamental, sendo que alunos com necessidades especiais devem receber atendimento especializado.
y

Sndrome de cri-du-chat cri-duCOMO EST A INCLUSO NO BRASIL HOJE?


Estamos caminhando devagar. O maior problema que as redes de ensino e as escolas no cumprem a lei. y A nossa Constituio garante desde 1988 o acesso de todos ao Ensino Fundamental, sendo que alunos com necessidades especiais devem receber atendimento especializado. y H tambm um movimento de resistncia que tenta impedir a incluso de caminhar: A fora corporativa de instituies especializadas, principalmente em deficincia mental. Muita gente continua acreditando que o melhor excluir, manter as crianas em escolas especiais, que do ensino adaptado. Mas estamos seguindo em frente.
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Sndrome de cri-du-chat cri-duCOMO EST A INCLUSO NO BRASIL HOJE?


Estamos caminhando devagar. O maior problema que as redes de ensino e as escolas no cumprem a lei. y A nossa Constituio garante desde 1988 o acesso de todos ao Ensino Fundamental, sendo que alunos com necessidades especiais devem receber atendimento especializado. y H tambm um movimento de resistncia que tenta impedir a incluso de caminhar: A fora corporativa de instituies especializadas, principalmente em deficincia mental. Muita gente continua acreditando que o melhor excluir, manter as crianas em escolas especiais, que do ensino adaptado. Mas estamos seguindo em frente. y E hoje todo mundo sabe que elas tm o direito de ir para a escola regular. um processo de conscientizao!
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Sndrome de cri-du-chat cri-du-

"Incluso o privilgio de conviver com as diferenas"


(Mantoan)

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

"Incluso o privilgio de conviver com as diferenas"


(Mantoan)

Sndrome de cri-du-chat cri-duPROFISSIONAIS E TRATAMENTO

Sndrome de cri-du-chat cri-duPROFISSIONAIS E TRATAMENTO



y

Fisioterapeuta
Hipoterapia / Hidroterapia / Piscina

Sndrome de cri-du-chat cri-duPROFISSIONAIS E TRATAMENTO



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Fisioterapeuta
Hipoterapia / Hidroterapia / Piscina


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Artes
Socializa, integra e potencializa novos talentos atravs da msica, artes cnicas, artes plsticas e danas.

Sndrome de cri-du-chat cri-duPROFISSIONAIS E TRATAMENTO



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Fisioterapeuta
Hipoterapia / Hidroterapia / Piscina


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Artes
Socializa, integra e potencializa novos talentos atravs da msica, artes cnicas, artes plsticas e danas.


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Fonoaudilogo
Estimulao de exerccios nos rgos fonoarticulatrios.

Sndrome de cri-du-chat cri-duPROFISSIONAIS E TRATAMENTO



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Fisioterapeuta
Hipoterapia / Hidroterapia / Piscina


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Artes
Socializa, integra e potencializa novos talentos atravs da msica, artes cnicas, artes plsticas e danas.


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Fonoaudilogo
Estimulao de exerccios nos rgos fonoarticulatrios.


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Psiclogo
Trabalham na compreenso do indivduo enquanto aprendiz.

Sndrome de cri-du-chat cri-du Hidroterapia

Sndrome de cri-du-chat cri-du Hidroterapia  Hipoterapia

Sndrome de cri-du-chat cri-du Acompanhamento

por profissionais capacitados

Sndrome de cri-du-chat cri-du Acompanhamento

por profissionais capacitados

Sndrome de cri-du-chat cri-duTEM CURA?

Sndrome de cri-du-chat cri-duTEM CURA?


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Anomalias genticas no podem ser curadas, no entanto, alguns cientistas esto otimistas com o desenvolvimento dos estudos sobre os genomas humanos.

Sndrome de cri-du-chat cri-duTEM CURA?


y

Anomalias genticas no podem ser curadas, no entanto, alguns cientistas esto otimistas com o desenvolvimento dos estudos sobre os genomas humanos. At o momento, o tratamento consiste na estimulao precoce, realizado por uma equipe multidisciplinar composta de fonoaudilogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e neurologistas, entre outros.

Sndrome de cri-du-chat cri-duy

Esses cuidados iniciados desde a tenra idade, essencial para que a criana possa se desenvolver em um adulto saudvel e em condies de conviver normalmente em sociedade.

Sndrome de cri-du-chat cri-duEsses cuidados iniciados desde a tenra idade, essencial para que a criana possa se desenvolver em um adulto saudvel e em condies de conviver normalmente em sociedade. y Cabe aos pais que geraram uma criana com CDC, tentar cerc-la de amor e atenes especiais, at que futuramente a cincia possa descobrir atravs das pesquisas dos genes humanos, como tratar e curar essas anomalias.
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Sndrome de cri-du-chat cri-duEsses cuidados iniciados desde a tenra idade, essencial para que a criana possa se desenvolver em um adulto saudvel e em condies de conviver normalmente em sociedade. y Cabe aos pais que geraram uma criana com CDC, tentar cerc-la de amor e atenes especiais, at que futuramente a cincia possa descobrir atravs das pesquisas dos genes humanos, como tratar e curar essas anomalias.
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Pelo menos nisso que os pesquisadores acreditam... ...e ns tambm!!

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

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ANJOS DO CRI DU CHAT

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

Pietra, 1 ano

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

Ben com 3 meses

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

Ben com 2 anos

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

Charlotte com 6 anos

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

Charlotte com 16 anos

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

Camila, 30 anos

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

Jlia, 1 ano e 4 meses

Sndrome de cri-du-chat cri-du-

Felipe, 1 ano e 5 meses

Sndrome de cri-du-chat
Toda criana, independente de portar qualquer tipo de doena, tem direito ao aprendizado, a uma vida normal em sociedade e, principalmente, F I I !

Sndrome de cri-du-chat
Toda criana, independente de portar qualquer tipo de doena, tem direito ao aprendizado, a uma vida normal em sociedade e, principalmente, F I I !

Obrigada!

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