Gentica

Clulas
Clula eucarionte eu = verdadeiro, cari = ncleo Material gentico = cromossomos, que so formados por DNA. Os genes fazem parte dos cromossomos, que manifestam uma caracterstica. 46 cromossomos ou 23 pares Do 1 ao 22 par = cromossomos autossmicos 23 par = cromossomo sexual XX menina XY menino Por isso, mulheres s produzem gametas X (vulos) e homem X e Y (espermatozides) Para fins de clculo, 50% de chance de nascer menina e menino.

23 pares de cromossomos homlogos (dois cromossomos do mesmo tipo)

Genes alelos: condicionam a mesma caracterstica. Clulas somticas: as que tm 46 cromossomos/23 pares Clulas germinativas: 23 cromossomos = gametas Gmeos dizigticos: 2 vulos e 2 espermatozides = diferentes Gmeos monozigticos: 1 vulo e 1 espermatozide = iguais Projeto genoma: mapear os genes. Mitose: uma clula origina duas clulas-filhas, exatamente iguais quanto qualidade e quantidade de material gentico. Os organismos pluricelulares crescem por aumento do nmero de clulas, sempre originadas por mitoses. tambm o processo mittico que permite a substituio de clulas mortas.

Gentica

Meiose: ocorre somente em clulas destinadas reproduo. Sempre parte de uma clula diplide e constituda de duas divises, ao final das quais se obtm quatro clulas haplides, com metade dos cromossomos existentes na clula-me.

Gentica

Crossing-over O crossing-over acontece de maneira casual, sem que se possa prever em que pontos e em quais cromossomos ele vai ocorrer. Na figura 1 no houve troca de pedaos durante o pareamento. Como resultado final da meiose temos quatro clulas, duas delas com constituio gentica AB e duas ab. Na figura 2 ocorreu um crossing-over entre os genes A e B. As cromtides homlogas trocaram pedaos. O resultado final mostra quatro clulas de constituio gentica diferente: AB, Ab, aB e ab. Assim, o crossing-over permitiu o aparecimento de cromossomos com combinaes gnicas totalmente diferentes, que no existiam na clula-me. Dizemos ento que houve recombinao gentica. Por aumentar a variabilidade gentica dos gametas, o crossing-over um importantssimo fator no mecanismo da evoluo.

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DNA cido desoxirribonuclico = ADN

a) Localizado essencialmente no interior do ncleo da clula. b) Representa o gene (estrutura responsvel pelas caractersticas hereditrias dos organismos). c) Formado pelo encadeamento de unidades denominadas nucleotdeos. d) Nucleotdeos: fosfato + pentose + base nitrogenada. e) Bases nitrogenadas: pricas (adenina e guanina) e perimdicas (timina e citosina). f) Formado por duas cadeias polinucleotdeas. g) Forma: escada de corda/dupla hlice.

Bases nitrogenadas: A Adenina T Timina C Citosina G Guanina

Tipos: Prica Pirimdica Pirimdica Prica

A liga com T / C liga com G

RNA cido ribonuclico

a) b) c) d) O polinucleotdeo tambm. Seu acar a ribose. A base que difere do DNA a uracila. Faz o processo de traduo.

O RNAm (RNA mensageiro) entra no ncleo, pois o DNA no pode sair. O RNAm copia as informaes do DNA, sai do ncleo e vai para o ribossomo, onde codificado. Cada sequncia codifica um aninocido, um conjunto de aminocidos codifica uma protena. Quando muda a sequncia, muda o aminocido e, consequentemente, a protena. A liga com U / C liga com G cidos nuclicos Fita Acar Base DNA Dupla Pentose Timina RNA Simples Ribose Uracila Gentica 4

Conceitos
1. Gentipo: constituio gnica dos indivduos. No podemos ver o gentipo, mas deduzir a partir de caractersticas apresentadas por um indivduo. Tipo de gene. Ex.: Aa AA aa (cor dos olhos) = gentipo 2. Fentipo: cada variedade do carter que pode aparecer no indivduo. observvel de alguma forma, visualmente ou por testes. Sofre influncia do ambiente. Ex.: cor dos olhos: azul/castanho, tipo sanguneo: tipo O/A/B/AB. Caractersticas que a gente observa. 3. Homozigoto: o mesmo que puro. Quando dois genes so iguais para a mesma caracterstica (um mesmo alelo em dose dupla). 4. Heterozigoto: indivduo que possui dois alelos diferentes para um certo carter. 5. Dominante: quando o gene, mesmo estando presente em doses simples, ainda assim determina o fentipo. Ex.: A 6. Recessivo: aquele que, estando em companhia do dominante, no heterozigoto, comporta-se como inativo, no determinando. Para que o gene recessivo determine o fentipo necessrio estar em dose dupla. Ex.: a aa

Herana
autossmica relacionadas ao sexo sem dominncia

dominante

recessiva

ligada ao sexo

restrita ao sexo

recessiva *herana influenciada pelo sexo

dominante

Herana autossmica: caracterstica gentica no depende nem do sexo de quem transmite os genes (pai ou me), nem do sexo de quem recebe os genes (filho ou filha). 1 ao 22 cromossomo. Herana ligada ao sexo: depende dos genes transmitidos pelo pai ou me, bem como dos que recebem (filho ou filha). 23 cromossomo. Herana restrita ao sexo: os genes que condicionam a caracterstica ficam no cromossomo Y. O carter transmitido de pai para filho, nunca para filha. Herana influenciada pelo sexo: alguns genes independentemente de se localizarem ou no em cromossomos sexuais expressam-se de formas diferentes em homens e mulheres. Ex.: calvcie. Heredograma/genealogia

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Para padro de transfuso de sangue ABO IAIA IBIB IAIB ii

A

A B AB O

I i IBi

+ -

RH RR rr

Rr

Excluso de paternidade MN M LMLM N LNLN MN LMLN Neste caso no existe dominncia (herana sem dominncia).

Heranas ligada ao sexo (X)

Daltonismo Dificuldade primordialmente de enxergar as cores verde e vermelha. Homens mais afetados que mulheres, pois a mulher precisa de dois genes para caracterizar o daltonismo e o homem apenas um. Mulher normal Mulher afetada Homem normal Homem afetado XD XD Xd Xd XD Y Xd Y XD Xd

Hemofilia Distrbio de coagulao. Falta o fator VIII da cascata de coagulao no tendo tromboplastina, o que dificulta a coagulao. Mulher normal Mulher afetada Homem normal Homem afetado XH XH XhXh XH Y XhY XH Xh

Anomalias genticas
Doenas causadas por genes Fenilcetonria Alcaptonria Albinismo Fibrose Cstica Anemia Falciforme Hemofilia Daltonismo Distrofia Muscular Raquitismo resistente Vitamina D Doenas causadas por aberraes nos cromossomos Sndrome de Down Sndrome do triplo X (XXX) Sndrome de Klinefelter (XXY) Sndrome de Turner (XO) Sndrome do Duplo Y (XXY) Gentica 6

Doenas causadas por genes

Fenilalanina e as Doenas Metablicas

Fenilalanina: Aminocido Matria-prima para as protenas celulares Precursora de vrias substncias Substncias: Dopa, Melanina... Fenilcetonria Ausncia da enzima 1 (fenilalanina hidroxilase) Afeta 1 em cada 10 mil indivduos Acmulo dos subprodutos provoca desenvolvimento anmalo do sistema nervoso QI em torno de 20 (normal 90-110) At 6 anos de idade fornece-se apenas a quantidade necessria de fenilalanina para o crescimento Alcaptonria Ausncia da enzima 2 (oxidase do cido) Escurecimento das cartilagens e da urina quando expostas ao oxignio Deposio de cido homogentsico nas cartilagens provoca artrite Albinismo Ausncia da enzima 3 (tirosinase) Ausncia de pigmentao em pele, cabelos e olhos Fibrose Cstica Sinnimo: mucoviscidose Cromossomo afetado: 7 Afeta uma pessoa em 2.000 Produo de muco espesso pelas glndulas excrinas Causa obstruo do pncreas e infeco crnica dos pulmes (DPOC) Tratamento: antibiticos, expectorantes e enzimas digestivas Gentica 7

Anemia Falciforme Gene defeituoso determina a produo de hemoglobina anmala Hemcias arqueadas em forma de foice Transporte ineficaz de oxignio Sinais e sintomas: fadiga, fraqueza e palidez. Formao de cogulos dores musculares intensas Distrofias Musculares Termo usado para designar grupo de doenas genticas que afetam os msculos Tipos mais comuns: Duchenne, Becker, Erb (cinturas), Steinert Distrofia Muscular de Duchenne Ligada ao cromossomo X Ocorre principalmente em meninos 1,9 a 3,4 casos por 100.000 habitantes Produo deficiente da protena distrofina Ausncia de distrofina- rompimentos do sarcolema aumento da passagem de clcio-necrose da fibra muscular Sinais e sintomas: Desequilbrio Queda fcil Caminhar na ponta dos ps e para manter centro de gravidade gerando lordose Dificuldade para correr e subir escadas Sinal de Gowers Raquitismo Resistente Vitamina D Causado por gene ligado ao sexo Provoca alteraes renais que permitem excreo de fosfato pela urina Fosfato necessrio para o crescimento dos ossos Incio dos sintomas: primeiro ano de vida Resultado: deformaes sseas (pernas arqueadas, baixa estatura e fechamento precoce do crnio em bebs e dores sseas) Tratamento: fosfato (VO) e calcitriol (forma ativa da vitamina D)

Doenas Causadas por Aberraes nos Cromossomos

Aneuploidias Sexuais

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Sndrome do Triplo X Caritipo: 47 = 46 + X Fenotipicamente normais Frteis Podem apresentar retardo mental (quanto mais cromossomos X maior a possibilidade de retardo mental) Sndrome de Klinefelter Caritipo: 47, XXY Homens de estatura maior que a mdia da populao Causa hipogonadismo, azoospermia, ginecomastia, distrbios de comportamento e QI inferior mdia Administrao de testosterona aos 11/12 anos de idade Sndrome de Turner Caritipo: 45, XO Mulheres estreis, baixa estatura, pescoo alargado, sem desenvolvimento mamrio, ovrios rudimentares Problemas renais e cardiovasculares Sndrome do Duplo Y Caritipo: 47, XYY Homens aparentemente normais e frteis Taxa aumentada de testosternona Implicaes comportamentais QI ligeiramente abaixo do normal Distrbios motores e na fala

Sndrome de Down
Aneuploidia cromossmica Cromossomos sexuais (XX/XY) normais Indivduos possuem 47 cromossomos Trissomia do cromossomo 21 Frequente na ovognese Quociente intelectual baixo Lngua fissurada Prega palpebral Inflamao das plpebras Uma nica prega no dedo mnimo Prega transversal contnua na palma da mo Defeitos cardacos Hipotonia (flacidez muscular)

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