Prof.

: Andr Vianna

Entre os sculos XVII e XVIII acreditava-se que
no espermatozide existia um ser humano
que apenas se desenvolvia no corpo
feminino
Apenas no sculo XIX a teoria da EPIGENTICA
foi apresentada por Karl Ernst von Baer e
Caspar Friedrich Wolf
Gene sequncia de material gentico capaz
de codificar alguma informao (protena)

A estrutura da cadeia de DNA s foi
descoberta em 1953 por James Watson e
Francis Crick

Gene
Cromossomo
Cromossomos Homlogos
Cromossomos Autossmicos
Cromossomos Sexuais
Gentipo
Fentipo
Alelo dominante
Alelo recessivo
rr RR
r R
Rr
Rr
Rr
R
r
R
r
RR
Rr
Rr rr


Dominncia completa
Um alelo suprime completamente a expresso do
outro.
Dominncia incompleta
O indivduo heterozigoto apresenta-se como um
fentipo intermedirio.
Co-dominncia
O indivduo heterozigoto apresenta os 2 fentipos
ao mesmo tempo.
Genes letais
Alelos que, quando em homozigose determinam a
morte ainda no perodo embrionrio
Valria gostava muito de flores. Observando seu
jardim, notou a existncia de plantas de uma mesma
espcie que possuam indivduos com flores brancas,
rosas e vermelhas. Curiosa para saber como se dava
a transmisso desse carter, Valria promoveu uma
autofecundao nas plantas de cor rosa e, para sua
surpresa, obteve plantas que davam flores brancas,
vermelhas e rosas, estas ltimas em quantidade duas
vezes maior que as plantas de flor branca e vermelha,
que quando cruzadas entre si, s davam flores de cor
rosa.

Valria concluiu CORRETAMENTE que:

a) trata-se de dominncia da cor rosa sobre
as demais.
b) trata-se de um caso de co-dominncia
entre os genes alelos que determinam o
padro de cor.
c) as plantas de flor rosa eram recessivas.
d) as plantas de flor vermelha eram
dominantes e as de cor branca recessivas.
e) trata-se de um caso de gene letal, pois o
cruzamento de plantas de flores brancas e
vermelhas s originou flores rosas.

a) trata-se de dominncia da cor rosa sobre
as demais.
b) trata-se de um caso de co-dominncia
entre os genes alelos que determinam o
padro de cor.
c) as plantas de flor rosa eram recessivas.
d) as plantas de flor vermelha eram
dominantes e as de cor branca recessivas.
e) trata-se de um caso de gene letal, pois o
cruzamento de plantas de flores brancas e
vermelhas s originou flores rosas.

Um casal de africanos teve trs filhos. O primeiro morreu
aos 5 anos de idade, em conseqncia de anemia
falciforme; o segundo normal e bastante suscetvel a
malria (doena endmica na regio); o ltimo normal,
porm pouco suscetvel a malria.
Assinale a opo em que se indicam, corretamente, o
membro da famlia com seu respectivo gentipo e o
padro de herana da anemia falciforme.

a) 2 filho homozigoto recessivo dominncia
completa
b) pai heterozigoto epistasia
dominante
c) 3 filho heterozigoto co-dominncia
d) me homozigoto dominante pleiotropia

Um casal de africanos teve trs filhos. O primeiro morreu
aos 5 anos de idade, em conseqncia de anemia
falciforme; o segundo normal e bastante suscetvel a
malria (doena endmica na regio); o ltimo normal,
porm pouco suscetvel a malria.
Assinale a opo em que se indicam, corretamente, o
membro da famlia com seu respectivo gentipo e o
padro de herana da anemia falciforme.

a) 2 filho homozigoto recessivo dominncia
completa
b) pai heterozigoto epistasia
dominante
c) 3 filho heterozigoto co-dominncia
d) me homozigoto dominante pleiotropia

Prof.: Andr Vianna

QUALQUER ALTERAO NA SEQNCIA DE
DNA
genmica (adio ou perda de cromossomos);
cromossmica (adio, perda ou mudana de
local/orientao de segmentos cromossmicos);
gnica (alterao em um nico gene).

Mutante - Organismo que sofreu mutao
Tipo selvagem (wild type) - Organismo no
mutado
Fentipo - Propriedades observveis de um
organismo
Gentipo - Se refere a seqncia do DNA de
um organismo
Alelos - Diferentes formas de um mesmo
gene

Todos os indivduos de uma espcie tm
os mesmos genes, mas com variaes.
Espontnea
Induzida por AGENTES MUTAGNICOS.

Induzidas
Ocorrem sem a existncia de agentes externos
Presena de agentes qumicos que alteram a
estrutura do DNA, adicionando alguns grupamentos

Clulas somticas
afetam apenas algumas clulas do prprio
indivduo onde ocorrem
podem ter consequncias como o cncer
Clulas germinativas (gametas)
so passadas para a prxima gerao
afetam todo o organismo que a herda

Fatores fsicos
radiaes
Fatores qumicos
mutagnicos (reagem com o DNA)
Fatores biolgicos
vrus

Mutao pontual (substituio de um
nucleotdio)
Mutao neutramesmo aminocido
Mutao errnea (missense) (pode ser silenciosa)
aminocido diferente
Mutao sem sentido (nosense) (cdon de
parada)

Mutao por deslocamento da fase de
leitura
Mutao por Insero
Mutao por Deleo

Substituio ocorre a troca de um ou mais pares
de bases.

Adio acontece quando uma ou mais bases so
adicionadas ao DNA, modificando a ordem de
leitura da molcula durante a traduo.

Deleo acontece quando uma ou mais bases so
retiradas do DNA, modificando a ordem de leitura
na traduo
Uma das anomalias mais comuns causada por
uma mutao gnica a anemia falciforme.
Nesta mutao existe a alterao de uma
adenina por uma timina, o que causa uma
mudana na estrutura da protena.
Prof.: Andr Vianna

So modificaes causadas pela no
disjuno dos cromossomos na anfase 1 ou
2 da meiose ou pela perda de um brao do
cromossomo.

Estas modificaes provocam a formao de
gametas anmalos. (cromossomos a mais ou
a menos)
Aneuploidias
Consiste na adio ou retirada de 1cromossomo
(monossomia), ou de um par (nulissomia) ou da
adio de 1 (trissomia) ou 2 (tetrassomia)
cromossomos.
Euploidias
Consiste na adio de 1 conjunto inteiro de
cromossomos.
Sindrome de turner (44+ X0)
Neste caso a mulher apresenta um cromossomo x a
menos
Provoca baixa estatura, desenvolvimento sexual
anormal
Estes indivduos no apresentam cromatina sexual
Sindrome de klinefelter (44+XXY)
Caracteriza-se por homens com um cromossomo X
a mais
Neste caso o indivduo apresenta atrofia testicular,
so estreis, apresentam atrofia muscular, altura
acima da mdia, ginecomastia

Sindrome de Down (trissomia do par 21)
Deficincia mental, olhos oblquos, mos curtas e
dobra palmar
Sindrome de patau (trissomia do par 13)
Lbio leporino, mal formao cardaca e miocefalia

Sindrome de Edwards (trissomia do 18)
Alteraes neurolgicas, ma formao do sistema
urinrio, reprodutor e cardiovascular

um tipo de herana caracterizada pela
existncia de vrios alelos que determinam
um mesmo padro de herana.

e o tipo de herana onde vrios alelos
podem ocupar um mesmo LOCUS gnico.
Alelos envolvidos:

C determina o fentipo selvagem

c
ch
fentipo chinchila

c
h
himalaia

c albino

C>c
ch
>c
h
>c
Sabe-se que em determinada populao
manifestam-se 3(trs) tipos de alelos A
x
, A
y
e
A
z
e que a relao de dominncia A
x
> A
y
>
A
z
. Suponha que numa populao hipottica
de 15.000 indivduos, este caso de polialelia
se expresse de acordo com o quadro abaixo.




15.000 TOTAL
1.500 A A
2.000 A A
4.000 A A
1.000 A A
3.500 A A
3.000 A A
FREQUNCIA GENTIPO
z z
z y
y y
z x
y x
x x
Partindo dessa suposio, pode-se concluir
corretamente que a frequncia de fentipos que
expressam o gene A
z
de

a) 75%.
b) 50%.
c) 25%.
d) 10%.
e) 05%



Partindo dessa suposio, pode-se concluir
corretamente que a frequncia de fentipos que
expressam o gene A
z
de

a) 75%.
b) 50%.
c) 25%.
d) 10%.
e) 05%



A herana da cor da pelagem em coelhos com
fentipo Selvagem (gentipo CC, Cc
ch
, Cc
h
e
Cc), Chinchila (Gentipo c
ch
c
ch
, c
ch
c
h
e c
ch
c),
Himalaia (Gentipo c
h
c
h
e c
h
c) e albino (cc)
uma condio de monohibridismo
relacionado a alelos mltiplos.
Assinale a alternativa que corresponde ao
percentual de fentipo resultante do
cruzamento de um coelho de pelagem
Chinchila (gentipo c
ch
c
h
) com um coelho de
pelagem Himalaia (gentipo c
h
c
h
).

a) 25% Chinchila, 50% Himalaia e 25%
Selvagem
b) 75% Chinchila e 25% Himalaia
c) 50% Chinchila e 50% Himalaia
d) 75% Chinchila e 25% Selvagem
e) 25% Chinchila e 75% Himalaia

a) 25% Chinchila, 50% Himalaia e 25%
Selvagem
b) 75% Chinchila e 25% Himalaia
c) 50% Chinchila e 50% Himalaia
d) 75% Chinchila e 25% Selvagem
e) 25% Chinchila e 75% Himalaia

TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A
TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A
B
TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A
B
AB
TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A
B
AB
0
TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A A
B
AB
0
TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A A Anti-b
B
AB
0
TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A A Anti-b I
A
I
A
; I
A
i
B
AB
0
TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A A Anti-b I
A
I
A
; I
A
i
B B Anti-a I
B
I
B
; I
B
i
AB
0
TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A A Anti-b I
A
I
A
; I
A
i
B B Anti-a I
B
I
B
; I
B
i
AB A e B
0
TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A A Anti-b I
A
I
A
; I
A
i
B B Anti-a I
B
I
B
; I
B
i
AB A e B Nenhum
0
TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A A Anti-b I
A
I
A
; I
A
i
B B Anti-a I
B
I
B
; I
B
i
AB A e B Nenhum I
A
I
B

0
TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A A Anti-b I
A
I
A
; I
A
i
B B Anti-a I
B
I
B
; I
B
i
AB A e B Nenhum I
A
I
B

0 Nenhum
TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A A Anti-b I
A
I
A
; I
A
i
B B Anti-a I
B
I
B
; I
B
i
AB A e B Nenhum I
A
I
B

0 Nenhum Anti-A e
anti- B
TIPO SANGUNEO AGLUTINOGNIO
(antgeno)
AGLUTININA
(anticorpo)
GENTIPO
A A Anti-b I
A
I
A
; I
A
i
B B Anti-a I
B
I
B
; I
B
i
AB A e B Nenhum I
A
I
B

0 Nenhum Anti-A e
anti- B
ii
Sofia e Isabel pertencem ao grupo sanguneo
AB e so casadas, respectivamente com
Rodrigo e Carlos, que pertencem ao grupo
sanguneo O. O casal Sofia e Rodrigo tem um
filho, Guilherme, casado com Joana, filha de
Isabel e Carlos. Qual a probabilidade de o
casal Guilherme e Joana ter um descendente
que pertena ao grupo sanguneo O?


a) 75%.
b) 50%.
c) 25%.
d) 12.5%.
e) zero.

a) 75%.
b) 50%.
c) 25%.
d) 12.5%.
e) zero.

Determinada por uma protena (fator) que
capaz de promover aglutinao na corrente
sangunea.
Este fator foi descoberto em 1940 aps um
conjunto de trabalhos constatar que existia
uma protena que podia ou no estar
presente no sangue, e era que este era capaz
de gerar uma resposta imune nas pessoas
que no o possuam.
Me Rh- Pai Rh +
1 filho
Rh+
2filho Rh+
Analise a genealogia abaixo.
Ana e Tho so irmos e no sabiam os seus respectivos
tipos sanguneos. Antes de se submeterem ao teste
sanguneo, seria possvel deduzir algumas informaes,
com base nessa genealogia. Assim, pode-se afirmar
corretamente que
a) a probabilidade de Ana gerar uma criana do grupo AB
e Rh positivo 1/4.
b) Tho pertence ao grupo sanguneo receptor universal
e pode ser Rh positivo.
c) Ana pertence obrigatoriamente ao grupo sanguneo B
e Rh positivo.
d) a probabilidade de Tho pertencer ao grupo doador
universal 1/2.
e) Ana poderia gerar uma criana com eritroblastose
fetal para o fator Rh.

Ana e Tho so irmos e no sabiam os seus respectivos
tipos sanguneos. Antes de se submeterem ao teste
sanguneo, seria possvel deduzir algumas informaes,
com base nessa genealogia. Assim, pode-se afirmar
corretamente que
a) a probabilidade de Ana gerar uma criana do grupo AB
e Rh positivo 1/4.
b) Tho pertence ao grupo sanguneo receptor universal
e pode ser Rh positivo.
c) Ana pertence obrigatoriamente ao grupo sanguneo B
e Rh positivo.
d) a probabilidade de Tho pertencer ao grupo doador
universal 1/2.
e) Ana poderia gerar uma criana com eritroblastose
fetal para o fator Rh.

Nas membranas plasmticas dos glbulos vermelhos
encontram-se os antgenos responsveis pela
determinao dos grupos sanguneos do sistema
ABO, assim como do sistema Rh. Uma mulher com
tipo sanguneo AB, Rh negativo tem um filho do
grupo B, Rh positivo. Os quatro candidatos a pai
desta criana foram analisados e os resultados foram
os seguintes:

Candidato I - grupo A, Rh positivo.
Candidato II - grupo B, Rh negativo.
Candidato III - grupo O, Rh positivo.
Candidato IV - grupo AB, Rh positivo.

A partir desses resultados, podemos concluir:

a) o candidato II pode ser excludo da
paternidade.
b) os candidatos III e IV podem ser excludos
da paternidade.
c) o candidato I o pai da criana.
d) os candidatos II e IV podem ser excludos
da paternidade.
e) o candidato IV o pai da criana.

A partir desses resultados, podemos concluir:

a) o candidato II pode ser excludo da
paternidade.
b) os candidatos III e IV podem ser excludos
da paternidade.
c) o candidato I o pai da criana.
d) os candidatos II e IV podem ser excludos
da paternidade.
e) o candidato IV o pai da criana.

Ocorrem quando o sistema imune perde a
capacidade de reconhecimento do prprio
no prprio.
So produzidos anticorpos contra clulas do
organismo, causando diversos prejuzos ao
funcionamento do organismo.
Os sintomas genricos variam desde a perda
da funo ou crescimento do rgo atingido
podem se estender a destruio completa do
tecido atingido
Diabetes tipo I
Ocorre a destruio das clulas -pancreticas
localizadas nas ilhotas de Langerhans.

Diminuio sensvel na produo de insulina
(diabetes insulino dependente)

Acomete 5-10% da populao (sendo mais comum
na europa)


Diabetes tipo I


Tireodite (tireodite de Hashimoto)
Ocorre graas a destruio de clulas da glndula
da tiride
Diminuio da produo de hormnios tireoidianos
(T3 e T4) levando ao hipotireoidismo.
Principais sintomas
Cansao.
Depresso.
Mixedema.
Intolerncia ao frio.
Alteraes de ciclo menstrual e perda de libido.


Tireoidite

Esclerose mltipla
Caracterizada pela destruio progressiva da bainha
de mielina dos neurnios no crebro e na medula.

Ocorre grave comprometimento s funes motoras
e sensoriais.


Vitiligo
Pode ser causada pela produo de anticorpos anti-
melancitos.

Causa despigmentao da epiderme (qualquer parte
do corpo) e da retina, tornando estas regies mais
sensveis a radiao solar.
Vitiligo
Lpus Eritematoso sistmico
Pode acometer qualquer rgo ou tecido do corpo.
Sintomas dependem dos rgos afetados
Febre
Manchas na pele
Vermelhidao
Fotossensibilidade
Ferimentos recorrentes
Falta de ar
Anemia
Defeitos renais e cardacos


Artrite reumatide
Inflamao das membranas sinoviais.
Os sintomas podem incluir
Rigidez matinal.
Diminuio de apetite.
Perda de peso.
Cansao.
Febre baixa.
Inchao e deformao de juntas.




AR Ar aR ar
AR
Ar
aR
ar
AR Ar aR ar
AR AARR
Ar
aR
ar
AR Ar aR ar
AR AARR AARr
Ar
aR
ar
AR Ar aR ar
AR AARR AARr AaRR
Ar
aR
ar
AR Ar aR ar
AR AARR AARr AaRR AaRr
Ar
aR
ar
AR Ar aR ar
AR AARR AARr AaRR AaRr
Ar AARr Aarr AaRr Aarr
aR AaRR AaRr aaRR aaRr
ar AaRr Aarr aaRr aarr
Sistema XY
Fmeas XX e machos XY
Neste caso o macho determina o sexo da prole
Ocorre em mamferos

Sistema X0
Fmeas XX e Machos X0
Neste caso os machos so haploides
Ocorre em insetos
Sistema ZW
Fmea ZW e Machos ZZ
Fmea determina o sexo da prole
Esta determinao ocorre em insetos, aves e peixes

Sistema Z0
Fmeas Z0 e machos ZZ
Fmea determina o sexo
Ocorre em repteis

Como existem cromossomos diferentes na
espcie humana (hetero cromossomos),
podemos ter regies no homlogas, neste
caso podemos ter vrias heranas
Herana restrita ao sexo
Ocorre nos alelos de Y no homlogos em X
Herana ligada ao sexo
Ocorre nos alelos de X que no apresentam homologia
em Y
Maior frequncia nos homens (hemizigtico)

Daltonismo (recessiva)
Defeito na formao dos cones com dificuldade para
enxergar cores, sendo incapaz de distinguir entre o
verde e o vermelho
Deficincia para o vermelhoprotanpico
Deficincia para o verde deuteranpico
Deficincia para o azul tritanpico


Hemofilia (recessiva)
Caracteriza-se pela dificuldade da coagulao
sangunea pela deficincia da formao dos fatores
de coagulao (tromboplastina)



Exclusiva dos homens
Genes Holndricos
Hipertricose auricular
Determinadas por genes comuns

Ocorre a expresso em apenas um sexo
Produo de Leite nas fmeas e no nos machos
Caracteres sexuais secundrios

Neste caso a herana determinada por
genes autossmicos, porm so
influenciadas pelo sexo
Calvcie
Para homens CC e Cc
Para mulheres CC (Cc e cc so normais)

Ocorre quando os alelos apresentam efeito
cumulativo na populao
Neste caso os genes apresentam a mesma
influencia na determinao do gentipo
Visto em caractersticas fenotpicas que
podem ser quantificadas.
Ocorre quando 2 ou mais genes determinam
uma mesma caracterstica
No episttica
Crista de galinhas


Episttica
Ocorre quando um gene (episttico) inibe a ao de
outro gene (hiposttico)
Epistasia dominante ocorre quando um alelo
determina a no expresso de outro.

Epistasia recessiva ocorre quando, por algum
motivo um alelo recessivo no permite a expresso de
uma determinada caracterstica.

Epistasia duplo complementar ocorre quando 2
genes so complementares.

Relao nmero de alelos/ nmero de
fentipos
N de alelos = N de fentipos 1

N de fentipos = N de alelos + 1

Influncia de cada alelo na determinao da
herana.
Populao em equilbrio
No ocorre mutao (ou ocorre em frequncias
muito baixa ao ponto de no ser precebido)

Migrao entre diferentes populaoes inexistente

Seleo de parceiros (cruzamentos ocorrem ao
acaso, sem a seleo de fentipos especficos)

Populao muito grande

Frequncia dos alelos
A+a=1
(p+q=1)

Frequncia genotpica
A
2
+2Aa+a
2
=1

(p
2
+2pq+q
2
=1)
Em uma populao hipottica em equilbrio
de Hardy-Weinberg, um gene possui dois
alelos. Sabe-se que a frequncia do alelo
recessivo de 0,4. Calcule o percentual
esperado de indivduos heterozigotos e
homozigoto dominante nesta populao?

Em uma determinada populao (tempo t=0), a
freqncia gnica dos alelos B e b era f
(B)
= 1 e
f
(b)
= 0 respectivamente. Aps um determinado
evento e passando algum tempo (t=1), a
freqncia gnica desta mesma populao foi
alterada para f
(B)
= 0,8 e f
(b)
= 0,2.
a) Como deveria ser o gentipo dessa populao
para ao alelos B e b no tempo t=0 antes da
modificao de sua freqncia gnica?
b) Que fenmeno pode ter ocorrido nessa
populao para que surgisse tal alterao?

Considerando que a freqncia de
nascimentos de fenilcetonricos de 1 em
cada 10.000 indivduos, calcule o nmero de
pessoas heterozigotas em uma populao de
5.000 indivduos.

Um determinado gene de herana autossmica
recessiva causa a morte das pessoas
homozigticas aa ainda na infncia. As pessoas
heterozigticas Aa so resistentes a uma doena
infecciosa causada por um protozorio, a qual
letal para as pessoas homozigticas AA.
Considere regies geogrficas em que a doena
infecciosa edmica e regies livres dessa
infeco. Espera-se encontrar diferena na
freqncia de nascimento de crianas aa entre
essas regies? Por qu?

Ocorre quando temos 2 alelos que
determinam caractersticas diferentes,
localizados em um mesmo cromossomo
Neste caso podemos determinar a taxa de
permutao (crossing over)

Baseado na frequncia de permutao podemos
determinar a distncia entre os alelos assim como a
sua posio relativa