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ADRENOLEUCODISTROFIA
BIOLOGIA CELULAR
ORGANISMOSBIOLOGIA
GENETICAMENTE
CELULARMODIFICADOS
O que Adrenoleucodistrofia?
BIOLOGIA CELULAR
Doena gentica rara;
Carter recessivo transmitida por
mulheres e afeta principalmente os
homens;
ORGANISMOSBIOLOGIA
GENETICAMENTE
CELULARMODIFICADOS
ORGANISMOS
GENETICAMENTE
MODIFICADOS
GENTICA
DA DOENA
A incidncia de ALD de cerca de 1 para cada
10.000 indivduos. As possibilidades de
descendncia a partir de uma mulher portadora
da ALD e homem normal so:
ORGANISMOS
GENTICA
GENETICAMENTE
DA DOENA
MODIFICADOS
As chances de descendncia para um
homem afetado e mulher homozigota
dominante:
ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
Se surgir na fase neonatal a sobrevida de 5 anos e
os principais sintomas so:
Retardo;
Disfuno adrenal;
Convulses;
Hipertrofia do fgado;
Anomalias faciais;
Msculos fracos.
ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
Se surgir na idade infantil, entre os 4 e os 10 anos,
a sobrevida de 10 anos e os principais sintomas
so:
Problemas de percepo;
Disfuno adrenal;
Perda da memria, da audio, da viso e
da fala;
Alteraes da marcha;
Demncia grave.
ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
Se surgir no incio da adolescncia ou no incio da
idade adulta a forma da doena mais leve. O
perodo de sobrevida pode chegar a vrias
dcadas. Os principais sintomas so:
Dificuldade na deambulao;
Disfuno adrenal;
Incontinncia urinria;
Deteriorao neurolgica.
ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
ALD em mulheres: embora esta doena manifestese especialmente nos homens, mulheres portadoras
tambm podem apresentar uma forma leve de ALD.
Os principais sintomas so:
Ataxia;
Fraqueza;
Paralisia nas pernas.
ORGANISMOS GENETICAMENTE
DIAGNSTICO MODIFICADOS
Diagnstico do X-ALD:
Apresentao clnica;
Imagens cerebrais por
ressonncia magntica;
Anlise bioqumica dos
VLCFA e da anlise molecular
do gene ABCD1.
ORGANISMOS GENETICAMENTE
TRATAMENTO MODIFICADOS
E o tratamento?
Reposio de esterides para
insuficincia adrenal.
Transplante de medula ssea (indicado
para a forma cerebral)
leo de Lorenzo e imunossupresso.
REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
ORGANISMOS
ADRENOLEUCODISTROFIA
GENETICAMENTE MODIFICADOS
Bruna Melo Azeredo
Josiane do Nascimento Pereira
Maria Daiane Acelino Cruz