ARTIGO DISTROFIA

PERFIL CLNICO E FUNCIONAL DOS PACIENTES COM DISTROFIA

MUSCULAR DE DUCHENNE ASSISTIDOS NA ASSOCIAO
BRASILEIRA DE DISTROFIA MUSCULAR (ABDIM)
O objetivo desse estudo foi caracterizar o perfil clnico e funcional
apresentado por pacientes com DMD, que recebiam assistncia na ABDIM.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) uma doena hereditria
progressiva, de herana recessiva ligada ao cromossomo X. Com isso, a
doena afeta metade dos membros do sexo masculino, e a metade dos
membros do sexo feminino so portadores assintomticos.
A sua proporo de 1 em 3.500 meninos nascidos vivos. Esse gene
anmalo se encontra no brao curto do cromossomo X, locus Xp21, sub
banda Xp212. O gene em condio normal responsvel pela produo de
uma protenas chamada distrofina, localizada no sarcolema das fibras
musculares.
Essa doena tem manifestaes clnicas que iniciam na fase da infncia com
enfraquecimento muscular progressivo, geralmente nos trs primeiros anos
de vida. O enfraquecimento tem incio na cintura plvica e membros
inferiores, progredindo para musculatura de tronco e para a musculatura
responsvel pela sustentao bpede, cintura escapular, membros
superiores, pescoo e msculos respiratrios. Essa fraqueza torna-se
evidente por volta dos 5 anos de idade, quando as crianas apresentam os
sintomas iniciais nas dificuldades em exercer atividades como pular,
deambular e correr, alm de quedas frequentes. A fora muscular no so
suficientes para permitir a extenso voluntria do tronco quando o paciente
levanta-se, desencadeando o sinal de Gowers.
A medida que a doena evolui a fraqueza dos msculos do glteo resultam
na inclinao da pelve quando a criana se mantm em bipedestao. O
paciente que vai perdendo esses movimentos, vai ficar confinado em uma
cadeira de rodas aproximadamente a partir dos 10 aos 13 anos.
Durante a evoluo da doena, surge insuficincia respiratria com
dificuldade na ventilao, falta de fora para tossir, promovendo infeces
respiratrias. O parte cardaca tambm fica comprometida ento o bito
ocorre por volta dos 18 aos 25 anos, por esse comprometimento cardaco
juntamente com o respiratrio.
O diagnstico da DMD feito atravs de exames clnicos, histria familiar,
achados clnicos, dosagem da CK no soro, anlise do DNA, e biopsia
muscular.
Essa doena ainda no possui cura, e os objetivos do tratamento so reduzir
as incapacidades, prevenir complicaes, prolongar a mobilidade e melhorar
a qualidade de vida desses pacientes.
No Brasil existem poucos centros de referencia especializados nesse tipo d e
tratamento, e uma dos principais a Associao Brasileira de Distrofia
Muscular (ABDIM), localizado em So Paulo oferecendo aos seus pacientes
acompanhamentos: mdico, pedaggico, fisioterpico, de servio social e
terapia ocupacional.
O mtodo utilizado nessa pesquisa foram coletados por fisioterapeutas. Os
dados obtidos foram armazenados em um banco de dados e posteriormente

analisados pelos pesquisadores, participaram 58 pacientes, no perodo de

maro de 2005 julho de 2005, com idades entre 9 a 25 anos com
diagnstico de DMD.
Os fatores colhidos para a pesquisa foram: idade, complicaes clinica e /ou
doenas associadas, atividades de vida diria(alimentao, vesturio, higiene
e locomoo, nas quais os pacientes foram classificados quanto a sua
dependncia), uso de rteses, idade da perda de marcha, presena de
controle de tronco, idade do aparecimento do sinal de Gowers, presena de
encurtamentos, retraes e deformidades e alteraes das curvaturas da
coluna vertebral.
As doenas mais frequentes observadas foram: miocardiopatia,
hipoventilao, perda ssea, desnutrio e obesidade.
Os resultados obtidos aps as coleta dos dados dos 58 pronturios,
proporcionaram dados como: idade da populao, complicaes clnicas
mais frequentes e nvel de independncia em relao a funcionalidade. Em
relao a idade foi observado que variou entre 9 e 25 anos, com mediana de
15,4 anos. Quanto as complicaes clnicas verificou-se que retardaes e
deformidades, seguida de hipoventilao e alterao das curvaturas da
coluna vertebral.
Na discusso do trabalho, em relao idade e sobrevida, os autores citaram
que pacientes com DMD possuem sobrevida em torno de 18 aos 25 anos e,
vo a bito por comprometimento cardaco ou insuficincia respiratria.
Parece que a idade do bito no esta relacionada com a idade em que o
inicio da manifestao da doena e sim com a idade em que a criana fica
confinada cadeira de rodas, ou seja, quanto mais cedo a criana parar de
andar, pior ser o prognstico. Quanto s complicaes, foi observado que
a partir dos 13 anos que os pacientes cursam com miocardiopatias, logo,
estudos sobre a interveno teraputica nas miocardiopatias decorrentes da
DMD devem ser realizados j que esta uma complicao relativamente
frequente que leva ao bito. Outra complicao encontrada foi a perda
ssea, que caracterizada por baixa massa ssea e deteriorao na microarquitetura do tecido sseo, aumentando a fragilidade dos ossos e a
suscetibilidade a fratura. Esta situao foi encontrada em 31% da populao
estudada. A desnutrio foi encontrada em 19% dos pacientes nesse estudo,
principalmente naqueles que estavam na fase final da doena. As razes
para o aparecimento da desnutrio nos estgios finais da DMD esto
relacionadas principalmente com fraqueza e incoordenao dos msculos
responsveis pela mastigao e deglutio. J a obesidade que diminuiu a
mobilidade, aumenta a dependncia e prejudica a biomecnica da coluna
vertebral, reduzindo a capacidade respiratria foi encontrado em poucos
pacientes, 6,9%, e mostra tambm que pacientes que usam corticoterapia
tm maior risco de serem obesos.
A imobilidade provocada pela DMD promove a permanncia em posturas
estticas na maior parte do tempo, desencadeando alteraes msculotendneas como encurtamento, retraes e deformidades. Observa-se que
quase a totalidade dos pacientes apresentam encurtamento, retraes e
deformidades.
Outro achado foi o pequeno nmero de pacientes que faziam uso do tutor
longo para treino de marcha, no como recurso auxiliar de marcha com ou

sem cinto plvico, mostrando que os pacientes utilizam pouco esse tipo de
recurso, progredindo da marcha diretamente para a cadeira de rodas.
Em relao s alteraes das curvaturas da coluna vertebral pode-se
observar que os pacientes apresentaram principalmente alterao da
curvatura lombar com retificao ou com hiperlordose, seguido de alterao
da curvatura torcica por retificao ou hipercifose.
Outra deformidade encontrada com grande frequncia na coluna vertebral
com consequncias graves foi a escoliose. Em nosso estudo, 55,2% dos
pacientes apresentam a deformidade, sendo a maioria estruturada e com
desvio plvico. Em 39% dos casos, a escoliose comea quando a criana
ainda era capaz de caminhar, progredindo rapidamente depois da mesma ir
para cadeira de rodas.
A dependncia desse indivduos foi tambm observada, onde a maioria
independente para alimentar-se com ou sem apoio e dependente na demais
atividades.
Conclui-se que o perfil clnico e funcional dos pacientes da ABDIM, mostrou
que a progresso da doena varia de indivduo para indivduo dentro da
populao estudada, mesmo considerando faixa etria.
A maioria dos pacientes estavam na adolescncia, as complicaes clnicas
mais comuns foram a hipoventilao, seguida de retraes e encurtamentos
musculares principalmente dos membros inferiores e deformidades
osteoarticulares como a retificao da regio torcica e lombar da coluna
vertebral.
Em relao a funcionalidade a maioria era dependente para as atividades de
vesturio, higiene e locomoo.