a) Sndrome de Down trissmica; B) Sndrome de Down por mosaicismo C) Sndrome de Down por

translocao
O conjunto de sintomas composto por deficincia intelectual e caractersticas fsicas especficas, como o
formato dos olhos e o tamanho da lngua, a qual tende a ser maior.
No h uma graduao dos sintomas em relao ao tipo, podendo haver que o tipo mosaicismo, por no
apresentar 47 cromossomos em todas as clulas, tenha mais caractersticas fsicas descritas como normais.
Caso a) cromossomo extra tem origem no desenvolvimento anormal do vulo ou do espermatozoide, onde
ocorre a no disjuno durante a meiose. As causas desse processo so desconhecidas, embora saibam que a
idade influencia nas chances do erro ocorrer.
b) Acredita-se haver um erro na diviso celular do inviduo, aps a fecundao. Desse modo, os gametas eram
normais mas no desenvolvimento do embrio ocorre algum erro na diviso, aparecendo em algumas clulas
um cromossomo a mais.
c) ocorre por herana gentica. Os gametas so normais mas a herana gentica faz com que o cromossomo
21 se adere ou transloque-se para outro cromossomo, garantindo ao individuo as caractersticas da sndrome
de Down. Logo, no h inteferencia da idade materna.

2
A anemia falciforme ocorre atravs de uma mutao gentica (alterao dos genes) que altera o formato das
hemoglobinas, dificultando o transporte de oxignio pelo organismo e comprometendo a vida de alguns
indivduos, dado as dores musculares que sofrer. Sua ocorrncia se da atravs da herana gentica, onde o
portador deve receber os traos genticos ( DNA) de ambos os pais que possuem a doena para a ter, caso
contrrio ( se for heterozigtico,), ter as hemcias deformadas mas no manifestar a doena.
Outras doenas, como a Fenilcetonria e a Galactosemia, que afetam o metabolismo do indivduo portanto,
evitando que o mesmo metabolize algumas substncias , tambm esto relacionadas a doenas genticas.

3
O programa no aceita imagem, no possvel responder a questo.
Heredograma so diagramas para descrever a herana genica de uma determinada famlia e/ou individuo,
relacionando quem possui determinada caracterstica gentica e quem no a possui.

4
Erros metablicos esto associados, normalmente, a erros genticos e podem se manifestar em qualquer
faixa etria e estado da vida. Esto associados a mudanas no comportamento metablico do individuo, ou
seja, na transformao das substncias no organismo, de modo que podem afetar diferentes reas e causar
diversos sintomas.
Exemplo de doena metablica ujos sintomas esto relacionados a problemas intelectuais a Fenilcetonria.

b) Doenas congnitas so doenas que ocorrem antes do nascimento ou at mesmo um ms aps ele, no
estando necessariamente relacionada com problemas genticos.
Espinha Bfida, Escoliose; Anencefalia

5
No, nem todos os problemas apresentados pela criana so hereditrios, eles podem estar relacionados a
fatores ambientais, tanto do ambiente como na poluio do ar, quanto pelo estilo de vida da me durante a
gravidez.
A importncia da anlise de um defeito congnito na famlia descobrir o possvel surgimento do problema
em outros indivduos, como nos filhos, de modo a se precaver e estudar as melhores possibilidades para esse
indivduo desde sua concepo (ou da vontade de conceb-lo).
Dificultam a anlise dos heredogramas pois nem sempre o problema gentico expresso no meio da famlia,
de modo que um individuo possa t-lo geneticamente mas no express-lo fenotipicamente. Do mesmo
modo, se no ha a expresso gentica, no d para saber a
Hipotiroidismo congnito: ocorre pela falta de iodo na alimentao da me ou da criana e tambm pode ser
causada por problemas genticos. Os sintomas dela so m formao intelectual, problemas musculares,
anemia, dificuldade de respirar entre outros.
Espinha Bfida: A espinha do individuo bifurcada e, at mesmo, dividida em duas. As causas da doena
podem ser por fatores genticos ou relacionados a idade avanada dos pais, fatores ambientais ( nascer no
inverno), me diabtica e at pelo deficit de ingesto de cido flico ( vitamina B). Como sintomas ha
problemas no desenvolvimento do sistema nervoso do individuo.
Escoliose: A coluna possui uma inclinao, podendo chegar at mesmo a 180. Sintomas esto relacionados a
dores nas costas e problemas de postura. As causas da escoliose congnita tendem a ser genticas ou de ma
formao do feto.
A suplementao de cido flico na farinha e de iodo no sal so explicas atravs da melhora e preveno de
possveis problemas causados pela falta desses nutrientes em uma dieta alimentar. No caso do cido flico, a
sua ingesto muito pouco quando proveniente de alimentos ( normalmente legumes), de modo que, ao ser
posto na farinha ou consumido atravs de suplementos, garantem a media necessria diria. O iodo tambm
difcil de ser adquiro, estando presente nos alimentos provenientes do mar, como em peixes. A falta de
cido flico pode levar a m formao do sistema nervoso de uma criana/bebe, enquanto que a falt de iodo
pode ocasionar problemas na tireoide.