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COLGIO ADVENTISTA EDUCAO INFANTIL, ENSINO FUNDAMENTAL

E MDIO.
BIOLOGIA
MRCIA COSTA DOS SANTOS

HERANAS GENTICAS

DISSICA ZONEMBERG
3 ANO E.M.
CAMPO MOURO, 06/04/2015.

HERANAS GENTICAS
INTRODUO
Em condies normais, qualquer clula diploide humana contm 23 pares de
cromossomos homlogos, isto , 2n=46. Desses cromossomos, 44 so
autossomos e 2 so os cromossomos sexuais, alossomos, ou heterossomos.
Os cromossomos autossmicos so os relacionados s caractersticas
comuns aos dois sexos, enquanto os sexuais so os responsveis pelas
caractersticas prprias de cada sexo. As caractersticas transmitidas aos
filhos so chamadas de herana.
As heranas podem ser dominantes, ou seja, aquela que passada para a
prole por meio do gene dominante, o qual impede completamente a
expresso do outro. Nesses casos, um alelo suficiente para o aparecimento
da caracterstica. Alguns exemplos seriam retinoblastoma, polidactilia, a
doena de Machado-Joseph (ou SCA3), queratose, etc.
As heranas tambm podem ser recessivas, as quais so transmitidas
prole por intermdio do gene recessivo. o caso, por exemplo, da anemia
falciforme, albinismo tipo 1, fibrose cstica, doena de Tay-Sachs, miopia,
entre outros.

HERANAS GENTICAS
DESENVOLVIMENTO
Exemplos de Heranas Dominantes
Retinoblastoma
O retinoblastoma um tumor maligno que se desenvolve na retina. De
carter hereditrio, como ocorre em 10% dos casos, ou no, decorrente de
uma mutao num gene no cromossomo 13. A doena pode ser congnita ou
manifestar-se nos 3 primeiros anos de vida das crianas e afetar os dois
olhos ou apenas um deles. Alguns sintomas seriam a baixa viso,
estrabismo, deformao do globo ocular, entre outros, porm, o sintoma mais
comum a leucocoria, o reflexo branco nos olhos, em lugar do vermelho,
devido ao descolamento de retina causado pela massa do tumor, com sua
possvel visualizaoo atravs da pupila.
O diagnstico feito pelo exame oftalmolgico, exames de imagem como
tomografia de crnio e rbita ou ressonncia. O diagnstico histolgico
confirmado aps a enucleao ( retirada do globo ocular), que indicada
como tratamento em alguns casos.
Os objetivos dos tratamento do retinoblastoma so preservar a vida e a viso
do paciente, atravs de enucleao, termoterpia transpupilar, crioterapia,
entre outros.
Doena de Machado Joseph ou SCA3
A Doena de Machado Joseph ou SCA3 uma doena rara que provoca a
degenerao do sistema nervoso e que no tem cura. Compromete
inicialmente a capacidade motora do paciente provocando descoordenao
de movimentos.
A doena hereditria e compromete progressivamente a coordenao
motora, a fala, a deglutio e at o movimento dos olhos, iniciando duas
manifestaes em qualquer momento da vida, mas mais frequente durante o
pico da idade frtil tanto no homem como na mulher.
A nica forma de prevenir a doena o estudo gentico do casal que
pretende engravidar, de forma a identificar a probabilidade de possuir o gene
defeituoso e passar a doena para o beb.
O tratamento tenta diminuir as limitaes motoras que surgem a medida que
vo aparecendo, uma vez que no h cura para a doena e no h
tratamento que previna o avano da degenerao.
O diagnstico feito atravs de um teste gentico molecular e tambm com
exame de imagem como a ressonncia magntica.

HERANAS GENTICAS
Exemplos de Heranas Recessivas
Doena de Tay-Sachs ou gangliosidade Gm2
A doena de Tay-Sachs atualmente um distrbio incurvel. Tem herana
autossmica recessiva e decorrente de deficincia da enzima
hexosaminidase A (HexA). A forma mais conhecida se inicia do 1 ano de vida
com rpida involuoo neurolgica.
O diagnstica baseado na demonstrao tanto da ausncia ou quase
ausncia de atividade da hexosaminidase A nos glbulos brancos quanto na
atividade de normal a elevada da hexosaminidase B. A identificao efetiva
de fetos afetados pela anlise de mutao HEXA requer, em geral, que as
mutaes responsveis pela Doena de Tay-Sachs em uma famlia j tenham
sido identificadas.
Miopia
A miopia consiste num defeito ocular, habitualmente hereditrio, em que, ou a
crnea muito curva ou o globo ocular maior que o normal, fazendo com
que a imagem fique focada antes da retina. A miopia nos humanos, est
ligada a um gene recessivo, denominado m (seja M o alelo para individuo
normal). Quando um gene recessivo, mesmo que os pais de uma
determinada criana no sejam afetados pela doena, essa mesma criana
pode ser afetada pois os pais podem ser apenas portadores (gnotipo tipo
Mm).
O principal fator de risco para a miopia a hereditariedade. Hoje, acredita-se
que o estresse visual excessivo e prolongado decorrente de atividades que
exijam um maior uso da viso de perto possa estar associado a um fator de
risco para o desenvolvimento da miopia.
Os sintomas podem incluir visao embaada quando se olha para objetos
distantes, a necessidade de apertar os olhos ou parcialmente fechar as
plpebras par aver claramente, dores de cabea causadas por fadiga ocular
excessiva.

HERANAS GENTICAS
CONCLUSO
Conclui-se, portanto, que as heranas genticas, aquelas recebidas pelos
cromossomos autossmicos, responsveis pelas caractersticas em geral,
podem ser dominantes ou recessivas.
As heranas dominantes completas, que so passadas pelo gene dominante,
que impede a expresso do outro, podem ser vrias, entre elas, a doena de
Machado Joseph, ou SCA3, o cancer retinoblastoma, entre outras.
J as heranas genticas recessivas completas so transmitidas atravs do
gene recessive, tendo alguns exemplos, entre eles, a miopia e a doena de
Tay-Sachs ou gangliosidade Gm2.
Tais heranas so transmitidas prole atravs da passagem de
cromossomos dos pais para os filhos durante a concepo.

HERANAS GENTICAS
REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
http://geneticavirtual.webnode.com.br/genetica-virtual-home/prefacio/analisemendeliana/herana%20autossomica%20dominante/
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/herancaesexo.php
http://www.ufrgs.br/redeneurogenetica/respostas/res_heranca.html
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/har.htm
http://geneticavirtual.webnode.com.br/genetica-virtual-home/prefacio/analisemendeliana/herana%20autossomica%20recessiva/
http://drauziovarella.com.br/letras/r/retinoblastoma/
http://www.tuasaude.com/doenca-de-machado-joseph/
http://www.notapositiva.com/pt/trbestbs/biologia/12_arvores_genealogicas_d.
htm
http://www.hcancerbarretos.com.br/retinoblastoma
http://www.psicologiananet.com.br/doenca-de-tay-sachs-sintomasdiagnostico-tratamento-e-limitacoes-da-doenca-gangliosidase-gm2/1219/
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/miopia