um segmento de uma molcula de DNA que contm um cdigo para a
produo dos aminocidos da cadeia polipeptdica e as sequncias reguladoras para a expresso, embora no genoma humano existam grandes sequncias no codificantes.
Genes alelos:
so genes que se encontram na mesma posio, em cromossomos
homlogos, e que so responsveis por determinar uma mesma caracterstica.
Locs Gnico: local do cromossomo ocupado por um gene.
Dominncia:
propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes, e,
por conveno, representados por letras maisculas, como A, se manifestarem no fentipo mesmo na presena de outros alelos.
Recessividade:
um Gene Recessivo um gene que nos indivduos diplontes
apenas se manifesta em homozigotia, isto , no se manifesta em presena de alelo dominante.
Anomalia: designa um ou mais genes que foram alterados durante os processos de
mitose ou meiose. Estas alteraes fazem com que o embrio se desenvolva de modo anormal, gerando anomalias.
Caritipo:
Representao fotogrfica dos cromossomos de uma
clula depois de terem sido reunidos por pares de cromossomos idnticos e classificados por dimenso. Conjunto dos cromossomos de um indivduo.
Sexo Homogamtico:
Nesses sistemas, as fmeas formam
apenas um tipo de gameta em relao ao cromossomo sexual, por isso constituem o sexo homogamtico.
Sexo heterogamtico:
O sexo masculino forma dois tipos de
gametas quanto aos cromossomos sexuais, sendo por isso denominado sexo heterogamtico.
Daltonismo:
a incapacidade de ver certas cores da forma
normal. ocorre quando h um problema com os grnulos de deteco de cor (pigmentos) em algumas clulas nervosas do olho. Estas clulas so denominadas cones.
Hemofilia:
um distrbio na coagulao do sangue. As pessoas
portadoras de hemofilia, no possuem protenas que entram em ao para estancar o sangramento e por isso sangram mais do que o normal.
Distrofia de Duchenne: A distrofia de Duchenne uma doena
hereditria que envolve uma fraqueza muscular que piora rapidamente. causada por um gene defeituoso da distrofina (uma protena dos msculos).
Sndrome de Down:
ou trissomia do cromossomo 21, uma
alterao gentica causada por um erro na diviso celular durante a diviso embrionria. Os portadores da sndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem trs.
Sndrome de Turner:
uma condio gentica na qual uma
mulher no tem o par normal de dois cromossomos X.
Sndrome Klinefelter:
uma alterao gentica que afeta apenas
os meninos devido a presena de um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossmica (XXY). caractersticas: testculos sempre pequenos; mamas ligeiramente volumosas; poucos plos faciais; infertilidade.