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Diretrizes de Ateno
Pessoa com Sndrome de Down
Braslia DF
Diretrizes de Ateno
Pessoa com Sndrome de Down
2012
Ministrio
da Sade
MINISTRIO DA SADE
Secretaria de Ateno Sade
Departamento de Aes Programticas Estratgicas
Diretrizes de Ateno
Pessoa com Sndrome de Down
Braslia DF
2012
Diretrizes de Ateno
Pessoa com Sndrome de Down
Ministrio
2012 Ministrio
da Sade.
da Sade
Todos os direitos reservados. permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte e que no
seja para venda ou qualquer fim comercial. A responsabilidade pelos direitos autorais de textos e imagens desta obra
da rea tcnica. A coleo institucional do Ministrio da Sade pode ser acessada, na ntegra, na Biblioteca Virtual em
Sade do Ministrio da Sade: <http://www.saude.gov.br/bvs>.
Tiragem: 1 edio 2012 15.000 exemplares
Elaborao, distribuio e informaes
MINISTRIO DA SADE
Secretaria de Ateno Sade
Departamento de Aes Programticas e Estratgicas
rea Tcnica de Sade da Pessoa com Deficincia
SAF/Sul, Trecho 2, Edifcio Premium, Torre 2, bloco F, trreo, sala 11
CEP: 70070-600 Braslia/DF
Site: <www.saude.gov.br>
E-mail: pessoacomdeficiencia@saude.gov.br
Coordenao
Drio Frederico Pasche
Vera Lcia Ferreira Mendes
Organizao
Mariana Fernandes Campos
Vera Lcia Ferreira Mendes
Reviso Tcnica
Helena Pimentel
Mariana Fernandes Campos
Patrcia Tempski
Vera Lcia Ferreira Mendes
Zan Mustacchi
Colaboradores
Dennis Alexander Burns
Fabiana Gadel
Glria Moreira Sales
Helena Pimentel
Ione Maria Fonseca Melo
Maria Antnia Goulart
Maria de Lourdes Lima
Maria Thereza Almeida Antunes
Noemia da Silva Cavalheira
Patrcia Tempski
Zan Mustacchi
Diagramao
Alisson Sbrana
Fotos
Radilson Carlos
Movimento Down
Normalizao
Daniela Ferreira Barros da Silva Editora MS
SUMRIO
1 METODOLOGIA DE BUSCA E AVALIAO DE LITERATURA
2 OBJETIVO
3 INTRODUO
1.1 Histrico
4 CLASSIFICAO PARA A SNDROME DE DOWN
4.1 CID
4.2 Cdigo internacional de funcionalidade
5 DIAGNSTICO
5.1 Diagnstico clnico
5.2 Diagnstico laboratorial
6 MOMENTO DA NOTCIA
7 ACONSELHAMENTO GENTICO
8 ATENO SADE DA PESSOA COM SNDROME DE DOWN
8.1 Cuidado com a sade do lactente de zero a 02 anos
8.2 Cuidado com a sade da criana de 02 a 10 anos
8.3 Cuidado com a sade do adolescente de 10 a 19
8.4 Cuidado coma sade do idoso
8.5 Cuidado com a sade da pessoa com sndrome de Down
9 BENEFCIOS ESPERADOS
REFERNCIAS
ANEXOS
Anexo A Sndrome de Down
Anexo B Curva de crescimento para meninas com Sndrome
de Down (2-18 anos)
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1 METODOLOGIA DE BUSCA E
AVALIAO DE LITERATURA
A elaborao das Diretrizes de Ateno Sade da Pessoa com Sndrome de Down baseou-se em buscas no sistema PubMed, SciELO e
no Cochrane Database of Systematic Reviews utilizando como palavras
chaves: Down Syndrome Sndrome de Down; Trisomy 21, Trisoma del Cromosoma 21 e Trissomia do Cromossomo 21 e Growth,
Desarollo e Crescimento, Os artigos revistos foram publicados no
perodo de 1975 a 2011 alm dos relatos histricos de Langdon Down
e Jerome Lejeune. A busca foi limitada s lnguas inglesa, espanhola e
portuguesa. Os dados foram analisados por um grupo de especialistas
que discutiu os resultados e elaborou estas diretrizes.
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2 OBJETIVO
O objetivo desta diretriz oferecer orientaes s equipes multiprofissionais para o cuidado sade da pessoa com sndrome de Down,
nos diferentes pontos de ateno da rede de servio ao longo do seu
ciclo vital.
3 INTRODUO
A Sndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 uma condio humana geneticamente determinada, a alterao cromossmica (cromossomopatia) mais comum em humanos e a principal causa de deficincia intelectual na populao. A SD um modo de estar no mundo
que demonstra a diversidade humana. A presena do cromossomo
21 extra na constituio gentica determina caractersticas fsicas especficas e atraso no desenvolvimento. Sabe-se que as pessoas com
SD quando atendidas e estimuladas adequadamente, tm potencial
para uma vida saudvel e plena incluso social. No Brasil nasce uma
criana com SD a cada 600 e 800 nascimentos, independente de etnia, gnero ou classe social.
O termo sndrome significa um conjunto de sinais e sintomas e
Down designa o sobrenome do mdico e pesquisador que primeiro
descreveu a associao dos sinais caractersticos da pessoa com SD.
As diferenas entre as pessoas com SD, tanto do aspecto fsico quanto de desenvolvimento, decorrem de aspectos genticos individuais,
intercorrncias clnicas, nutrio, estimulao, educao, contexto familiar, social e meio ambiente. Apesar dessas diferenas, h um consenso da comunidade cientfica de que no se atribuem graus SD.
3.1 Histrico
A primeira descrio clnica foi feita em 1866 pelo medico pediatra
ingls John Langdon Down, que trabalhava no Hospital John Hopkins
em Londres em uma enfermaria para pessoas com deficincia intelectual, e publicou um estudo descritivo e classificou estes pacientes
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de acordo com o fentipo. Descreveu como idiotia monglica aqueles com fissura palpebral oblqua, nariz plano, baixa estatura e dficit
intelectual.
Tendo sido a primeira descrio completa num grupo de pacientes,
este conjunto de sinais e sintomas passou a ser chamado de sndrome de Down, em reconhecimento a Langdon Down. Infelizmente
tambm se assimilou como uso corrente o termo mongolismo, que
deve ser evitado devido conotao pejorativa. Lejeune e colaboradores, em 1959, demonstraram a presena do cromossomo 21 extra
nas pessoas com SD.
A expectativa de vida das pessoas com SD aumentou consideravelmente a partir da segunda metade do sculo XX, devido aos progressos na rea da sade principalmente da cirurgia cardaca. O aumento
da sobrevida e do entendimento das potencialidades das pessoas
com sndrome de Down levou elaborao de diferentes programas
educacionais, com vistas escolarizao, ao futuro profissional, autonomia e qualidade de vida.
Cada vez mais a sociedade est se conscientizando de como importante valorizar a diversidade humana e de como fundamental
oferecer equidade de oportunidades para que as pessoas com deficincia exeram seu direito em conviver em comunidade. A sociedade
est mais preparada para receber pessoas com sndrome de Down
e existem relatos de experincias muito bem-sucedidas de incluso.
Apesar da experincia acumulada nos ltimos anos, no possvel
prever qual o grau de autonomia que uma criana com SD ter na sua
vida adulta. O potencial a ser desenvolvido sempre uma fronteira
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5 DIAGNSTICO
5.1 Diagnstico clnico
O diagnstico clnico de SD baseia-se no reconhecimento de caractersticas fsicas. Quanto mais caractersticas especficas da SD forem
identificadas aumenta-se a segurana do diagnstico clnico.
A SD tem sua apresentao clnica explicada por um desequilbrio da
constituio cromossmica, a trissomia do cromossomo 21, que pode
ocorrer por trissomia simples, translocao ou mosaicismo. Apesar
de existirem trs possibilidades do ponto de vista citogentico, a SD
apresenta um fentipo com expressividade variada. Entendendo-se
gentipo como a constituio cromossmica do indivduo e por fentipo caractersticas observveis no organismo que resultam da interao da expresso gnica e de fatores ambientais.
palpebrais oblquas para cima, epicanto (prega cutnea no canto interno do olho), sinfris (unio das sobrancelhas), base nasal plana,
face aplanada, protuso lingual, palato ogival (alto), orelhas de implantao baixa, pavilho auricular pequeno, cabelo fino, clinodactilia do 5 dedo da mo (5 dedo curvo), braquidactilia (dedos curtos),
afastamento entre o 1 e o 2 dedos do p, p plano, prega simiesca
(prega palmar nica transversa), hipotonia, frouxido ligamentar, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoo, retrognatia, distase
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(afastamento) dos msculos dos retos abdominais e hrnia umbilical.Nem todas essas caractersticas precisam estar presentes para se
fazer o diagnstico clnico de SD. Da mesma forma, a presena isolada
de uma dessas caractersticas no configura o diagnstico, visto que
5% da populao podem apresentar algum desses sinais.
nstica, solicite avaliao de outros colegas, exames complementares ou encaminhe ao especialista em gentica clnica.
As pessoas com SD apresentam dficit de desenvolvimento psicomotor, intelectual e pondero-estatural.
Exame segmentar
Sinais e sintomas
Olhos
Nariz
Cabea
Boca
Forma
Cabelo
Orelha
Pescoo
Tecidos conectivos
Trax
Corao
Parede abdominal
Abdome
Cicatriz umbilical
Superior
Sistema Locomotor
Inferior
Tnus
Desenvolvimento Global
Epicanto
Fenda palpebral oblqua
Sinfris
Ponte nasal plana Nariz
pequeno
Palato alto
Hipodontia
Protuso lingual
Braquicefalia
Fino, liso e de implantao
baixa
Pequena com lobo delicado
Implantao baixa
Excesso de tecido adiposo no
dorso do pescoo
Excesso de pele no pescoo
Cardiopatia
Distase do msculo reto
abdominal
Hrnia Umbilical
Prega palmar nica
Clinodactilia do 5 dedo da
mo
Distncia entre 1 e o 2 dedo
do p
Hipotonia
Frouxido ligamentar
Dficit pondero-estatural
Dficit Psicomotor
Dficit Intelectual
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Sistema Digestrio
Sistema Nervoso
Sistema Endcrino
Sistema Locomotor
Sistema Hematolgico
Patologia
Catarata
Pseudo-estenose do ducto
lacrimal
Vcio de refrao
Perda auditiva
Otite de repetio
CIA
CIV
DSAV
Atresia de esfago
Estenose/ atresia de
duodeno
Megaclon aganglionar/
Doena de Hirschsprung
Doena Celaca
Sndrome de West
Autismo
Hipotireoidismo
Subluxao cervical sem
leso
Subluxao cervical com
leso medular
Luxao de quadril
Instabilidade das articulaes
em algum grau
Leucemia
Anemia
Prevalncia
15%
85%
50%
75%
50- 70%
40-50%
12%
12%
1%
5%
1-13%
1%
4 18%
14%
1-2%
6%
100%
1%
3%
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Trissomia simples causada por no disjuno cromossmica geralmente de origem meitica, ocorre em 95%
dos casos de SD, de ocorrncia casual e caracteriza-se
pela pela presena de um cromossomo 21 extra livre,
descrito da seguinte forma no exame de caritipo: 47,
XX + 21 para o sexo feminino e 47, XY + 21 para o sexo
masculino;
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pais. A trissomia do cromossomo 21 neste caso identificada no caritipo no como um cromossomo livre e
sim transloado (montado/ligado) a outro cromossomo,
mais frequentemente a translocao envolve o cromossomo 21 e o cromossomo 14. No exame do caritipo
descrito como: 46, XX, t(14;21)(14q21q) para sexo feminino e 46,XY, t(14;21)(14q21q) para sexo masculino;
6 MOMENTO DA NOTCIA
Ao nascimento de uma criana com SD, as duvidas, incertezas e inseguranas so muitas, tanto no que tange sade da criana como
sobre o seu potencial de desenvolvimento imediato quanto s possibilidades de autonomia futura e qualidade de vida. Tais sentimentos
convivem ainda com a dificuldade de aceitao do filho que nasceu
diferente dos seus anseios.
O apoio de profissionais capacitados neste caso fundamental para
o ajuste familiar nova situao, favorecendo as possibilidades de
tratamento com vistas sade fsica, mental e afetiva da criana.
Neste sentido, o momento da notcia do nascimento de uma criana
com SD, tem impacto na aceitao da famlia e na sua disposio e
adeso ao tratamento. Espera-se do profissional que transmite a notcia, uma postura humana e tica, que garanta acolhida e informao
adequada famlia.
recomendvel que algumas diretrizes sejam levadas em conta para
a comunicao da suspeita ou do diagnstico da SD famlia:
1.
2.
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ficativo;
3.
4.
5.
6.
Durante o exame fsico, mostrar para os pais quais as caractersticas fenotpicas da SD que levaram ao diagnstico clnico;
7.
Recomenda-se que desde o primeiro contato, parabenizar os pais, chamar o beb e os pais pelos respectivos
nomes; e
8.
As informaes, ainda na maternidade, devem ser apenas as essenciais para que a famlia crie o vinculo com o
bebe e compreenda a necessidade dos exames e procedimentos solicitados. O encaminhamento para os profissionais que daro continuidade ao acompanhamento do
bebe deve ser reforado e esclarecer a famlia que este
profissional ir complementar as informaes gradualmente
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7 ACONSELHAMENTO GENTICO
O aconselhamento gentico um procedimento relacionado a especialidade de gentica medica/clinica e se refere a todo o processo
que envolve o atendimento de uma pessoa ou famlia sob suspeita
de uma desordem geneticamente determinada, desde o diagnostico
a informao sobre a etiologia daquela alterao, curso clinico, prognstico e medidas teraputicas e o entendimento sobre os riscos de
ocorrncia e recorrncia da alterao especifica na famlia.
Uma das definies correntemente aceitas de Aconselhamento Gentico (AG) a adotada pela American Society of Human Genetics
(EPSTEIN, 1975). Segundo esta definio, trata-se do processo de comunicao que lida com problemas humanos associados com a ocorrncia, ou risco de ocorrncia, de uma doena gentica em uma famlia, envolvendo a participao de uma ou mais pessoas treinadas para
ajudar o indivduo ou sua famlia a: 1) compreender os fatos mdicos,
incluindo o diagnstico, provvel curso da doena e as condutas disponveis; 2) apreciar o modo como a hereditariedade contribui para
a doena e o risco de recorrncia para parentes especficos; 3) entender as alternativas para lidar com o risco de recorrncia; 4) escolher
o curso de ao que parea apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padres ticos e religiosos, atuando de acordo com
essa deciso; 5) ajustar-se, da melhor maneira possvel, situao
imposta pela ocorrncia do distrbio na famlia, bem como perspectiva de recorrncia do mesmo.
No caso do AG as famlias com uma pessoa com SD, este processo
muitas vezes realizado pelo pediatra, medico assistente ou equipe
multi e interdisciplinar, que dever estar apto para realizar o aconselhamento dentro das normas estabelecidas pela comunidade medica,
seguindo padres ticos e tcnicos adequados.
O profissional dever ter um completo conhecimento sobre todos os
aspectos genticos e clnicos que envolvem a SD e as diretrizes do
aconselhamento gentico. O encaminhamento para o especialista
deve ser realizado quando se fizer necessrio.
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O acompanhamento odontolgico deve ser mantido com periodicidade anual, focando-se na possibilidade de alteraes da erupo
dentria, sendo comum a hipodontia. O atendimento odontolgico
tem tambm como foco o desenvolvimento de auto-cuidado em relao higiene bucal.
Nesta faixa etria pais e cuidadores devem estar atentos aos sintomas
de apneia do sono, que incluem posio anormal no leito, despertar
noturno, obstruo nasal, ronco e sonolncia diurna. As principais
causas de apneia do sono nas crianas com SD so obesidade e hipertrofia de adenide e amgdala palatina. Esto indicados nestes casos
estudo de permeabilidade de vias areas e polissonografia. A questo
da qualidade e quantidade do sono importante na SD tendo em
vista que a presena de sonolncia diurna pode gerar mudana de
humor, alterao da concentrao e diminuio da aprendizagem.
Outro foco do atendimento para este grupo a preveno de abusos
fsicos e sexuais, por meio da orientao, desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado.
O calendrio de imunizao nesta faixa etria inclu o segundo reforo da Trplice Bacteriana (Difteria, Ttano e Pertussis), Varicela e a
segunda dose da Trplice viral (Sarampo, Caxumba e Rubola).
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O cuidado com a sade do adulto e do idoso com SD deve estar focado na manuteno de um estilo de vida saudvel (alimentao,
higiene do sono e prtica de exerccios), no desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diria e atividades de vida diria
instrumental e do auto-cuidado, socializao, incluso social e econmica. Nesta fase devem ser discutidas com a famlia as questes de
independncia e planejamento futuros quanto aos cuidados e manuteno financeira da pessoa com SD. As questes de sexualidade, preveno de gravidez e doenas sexualmente transmissveis continuam
a ser trabalhadas nesta faixa etria, alm do planejamento familiar
para pessoas com SD que constituem famlia.
Nesta fase o mdico deve orientar a famlia quanto s questes de
sade geral, so necessrios: hemograma, dosagem de Hormnio Estimulante da Tireide (TSH) e de hormnios tireoidianos (T3 e T4).
Nos casos de obesidade devem ser solicitados tambm glicemia de
jejum, triglicerdeos e lipidograma. Alm das avaliaes de acuidade
auditiva, anualmente e visual no mnimo trianual.
Nesta fase da vida assim como nas anteriores importante manter as
orientaes de postura cervical e solicitar estudo radiolgico de coluna cervical na vigncia de dor cervical, torcicolo, fraqueza de membros superiores, tontura, ou alteraes intestinais e vesicais. Nestes
casos deve ser realizada primeiramente radiografia cervical em posio neutra de perfil. Se estiver sem alteraes possvel realizar o
estudo radiogrfico em flexo e extenso do pescoo. Nos casos com
alteraes em posio neutra no deve ser realizado o estudo dinmico e o adolescente deve ser encaminhado para o especialista de
coluna. Em caso de cirurgia sob anestesia geral necessrio comuniDiretrizes de Ateno
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Crianas 1 a
10 anos
Adolescentes
TSH (anual)
TSH (anual)
Hemograma
(anual)
Hemograma (anual)
Exames
Avaliaes
Imunizao
extra
Ecocardio***
Viso (6 meses)
Audio (6 meses)
Anti-Pneumoccica
3 doses
Posicionamento do
pescoo
Estimulao global
Estimulo ao aleitamento
materno
Contato com outros
pais
Apoio da comunidade
Orientaes
Rx de coluna
cervical** (aos 3
e 10 anos)
Ecocardio (SN)
Viso (anual)
Audio (anual)
Anti-Varicela
1ano e reforo
com 4 anos
Anti -Hepatite A
Posicionamento
do pescoo
Atividade fsica
Alimentao
saudvel
Hbitos de vida
saudveis
Socializao
Escolaridade
Estimular autocuidado
Risco de
explorao sexual
Mudanas de
comportamento
(autismo)
Risco de leso
cervical no lazer
Posicionamento do pescoo
Atividade fsica
Alimentao saudvel cuidado
com obesidade
Hbitos de vida saudveis
Socializao
Escolaridade e adaptao
curricular
Estimular auto-cuidado e autonomia
para as AVD e AVDI
Risco de explorao sexual
Comportamento social adequado
Risco de leso cervical pelo uso
de computador e esporte
Cuidado com apnia do sono
Preveno de gravidez
Adultos
Idosos
TSH (anual)
TSH (anual)
Hemograma (anual)
Hemograma (anual)
Ecocardio (SN)
Viso (trianual)
Audio (anual)
Avaliao ginecolgica (anual)
Avaliao cardiolgica
Viso (trianual)
Audio (anual)
Avaliao ginecolgica (anual)
Influenza sazonalAnti-Pneumoccica
Posicionamento do pescoo
Posicionamento do pescoo
Atividade fsica
Alimentao saudvel cuidado
com obesidade
Hbitos de vida saudveis
Atividade fsica
Alimentao saudvel cuidado com
obesidade
Hbitos de vida saudveis
Socializao
Escolaridade e preparo para emprego
Socializao
Incluso social e econmica
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* O caritipo deve ser solicitado durante o primeiro ano de vida ou em qualquer momento se no tiver sido realizado ainda
** A avaliao radiolgica deve ser realizada aos 3 e 10 anos, e em outros
momentos na presena de sintomatologia (dor cervical, fraqueza, torcicolo,
alterao vesical e intestinal). Quando solicitada deve ser realizado primeiramente em posio neutra, estando dentro da normalidade se procede com a
avaliao dinmica em extenso e flexo. Alguns servios de atendimento a
SD optam pelo acompanhamento clnico dispensando este exame.
*** Caso o primeiro ecocardiograma afaste malformaes cardacas no
necessrio repeti-lo.
SN se necessrio
AVD Atividades de Vida Dirias
AIVD Atividades Instrumentais de Vida Diria
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9 - BENEFCIOS ESPERADOS
Espera-se que o cuidado integral com a sade da pessoa com SD tenha como resultado final a manuteno da sua sade fsica e mental,
bem como o desenvolvimento da sua autonomia e incluso social.
Que em ltima anlise se concretize em uma vida plena.
REFERNCIAS
AMERICAN ACADEMY OF PEDIATRICS. Committee on
Communication. Children, adolescents, and television. Pediatrics,
Illinois, v. 96, n. 4, p. 786-7, out. 1995.
AMORIM, Tatiana R. S. M. Aspectos clnico-demogrficos da
sndrome de Down em servio de referncia na Bahia. Salvador:
UFBA, 2002. 104 f. Dissertao (Mestrado) Ps-Graduao em
Medicina e Sade, Faculdade de Medicina, Universidade Federal da
Bahia, Salvador, 2002.
BENN, P. A. Advances in prenatal screening for Down syndrome:
general principles and second trimester testing. Clinica Chimica
Acta, Amsterdam, v. 323, n. 1-2, p. 1-16, set. 2002.
BIBAS, Josyane Mayr ; DUARTE, ngela Marques . 20 Idias de
estimulao para a criana com sndrome de Down: brincando e se
desenvolvendo em casa. Curitiba: Artes & Textos, 2009.
BRASIL. Ministrio da Sade. Ateno sade da pessoa idosa e
envelhecimento. Braslia, 2010.
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Fonte: Cronk et al
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