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PROVA ESPECFICA / BILOGO

QUESTO 16

Nos humanos, a fecundao realiza-se nas trompas de Falpio. Imediatamente,


aps a fecundao, forma-se, em torno da clula fecundada, uma membrana que
impede a penetrao de outros espermatozides.

Com base nessas informaes e em outros conhecimentos sobre o assunto,


assinale a alternativa INCORRETA.

A) A meiose um processo biolgico que promove a haploidia e a diversidade


gentica.
B) A reproduo sexuada envolve a unio de dois ncleos haplides para produzir
um ncleo diplide.
C) Caso houvesse a fecundao de um vulo por dois espermatozides, o zigoto
resultante apresentaria 69 cromossomos.
D) Nos indivduos, os genes que no tm mais funo so eliminados durante o
desenvolvimento.

QUESTO 17

Todas as alteraes cromossmicas que se seguem podem ser visualizadas ao


microscpio, EXCETO:

A) Aneuploidias de autossomas.
B) Inverses paracntricas.
C) Euploidias / tetraploidias.
D) Translocaes robertsonianas.

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QUESTO 18

Analise este esquema referente a algumas etapas do metabolismo da fenilalanina e


da tirosina no homem. Indivduos com deficincia na enzima que converte
fenilalanina em tirosina podem apresentar a fenilcetonria doena autossmica
recessiva.

Fenilalanina

Protenas na dieta
Tirosina Legenda

via normal
Dopa bloqueio

Melanina

Considerando as informaes contidas nesse esquema e outros conhecimentos


sobre o assunto, CORRETO afirmar que

A) a nica fonte de obteno de tirosina nos indivduos fenilcetonricos a dieta.


B) crianas do sexo masculino tm maior probabilidade de serem mais afetadas.
C) indivduos com deficincia dessa enzima tambm apresentam albinismo.
D) o acmulo de tirosina pode ser responsvel pela pouca produo de melanina.

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QUESTO 19

Analise o heredograma que apresenta a herana da hemofilia, condicionada por


gene localizado no cromossomo X. Nesta famlia, I.1 j faleceu, sem ser conhecido
o seu fentipo.

Considerando as informaes contidas nesse heredograma e outros conhecimentos


sobre o assunto, CORRETO afirmar que

A) casais como I.1 e I.2 tm maior probabilidade de terem filhos do sexo masculino
afetados.
B) filhos do sexo masculino de II.2 sero afetados independentemente do gentipo
do seu pai.
C) o indivduo II.3 pode ter recebido o gene da hemofilia tanto do pai quanto da
me.
D) o indivduo IV.4, casando-se com indivduo normal, tem 75% de chance de ter
um filho afetado.

QUESTO 20

Um indivduo com 47 cromossomos, cromatina positiva e daltnico caracterstica


recessiva ligado ao X possui uma irm com 45 cromossomos, cromatina negativa
e viso normal para cores.

Os provveis gentipos do indivduo com 47 cromossomos e de sua irm so,


respectivamente,

A) X dX dY e XD.
B) XdXdXd e Xd.
C) XD X d e X d X d Y.
D) X d X d e X D X d Y.

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QUESTO 21

Na tabela que se segue, esto relacionadas as composies de bases nitrogenadas


de uma seqncia gnica obtida de dois organismos diferentes e as composies
de bases de um mRNA.

Porcentagem das bases


A G T C U
Organismo I 16 34 16 34 0
Organismo II 18 32 0 32 18
mRNA isolado 16 34 0 34 16

Considerando essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto,


INCORRETO afirmar que

A) o material gentico do organismo I constitudo de DNA.


B) o material gentico do organismo II constitudo de RNA.
C) o mRNA isolado foi transcrito a partir do organismo I.
D) o mRNA isolado foi transcrito a partir do organismo II.

QUESTO 22

Em 1990, foi descoberto no cromossomo Y o gene SRY, cujo produto atua na


diferenciao dos testculos.

Considerando essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto,


CORRETO afirmar que

A) indivduos com deleo dessa seqncia gnica no desenvolvem os


testculos.
B) homens normais que, na idade adulta, sofrem mutao neste gene perdem as
caractersticas sexuais.
C) indivduos 47, XXY apresentam rgos reprodutores masculinos e femininos.
D) indivduos 47, XYY devem possuir testculos mais desenvolvidos.

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QUESTO 23

A galactosemia clssica uma doena gentica recessiva que resulta na deficincia


de uma enzima envolvida no metabolismo da galactose. Os recm-nascidos com
gentipo aa so normais ao nascimento, mas, ao ingerir leite, passam a
desenvolver vrios sinais clnicos caractersticos da galactosemia.

Considerando essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto,


INCORRETO afirmar que

A) crianas com gentipo Aa tm 50% de chance de manifestar os sinais clnicos


da doena.
B) indivduos afetados tm bloqueio na converso da galactose.
C) o ambiente fator importante na manifestao da galactosemia.
D) pais de recm-nascidos de gentipos aa podem apresentar o gene mutante em
heterozigose.

QUESTO 24

Uma doena gentica, necessariamente,

A) aparece logo aps o nascimento.


B) est presente em todas as geraes de uma famlia.
C) sofre influncias ambientais.
D) resulta de uma mutao no DNA.

QUESTO 25

Todas as situaes que se seguem tm influncia gentica, EXCETO

A) alcoolismo.
B) hipertenso.
C) obesidade.
D) traumatismo.

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QUESTO 26

O tipo de doena gentica mais comum em populaes humanas

A) anomalia cromossmica.
B) autossmica recessiva.
C) ligada ao X.
D) multifatorial.

QUESTO 27

O risco de recorrncia para aborto espontneo de fetos triplides

A) aumenta.
B) diminui.
C) inexiste.
D) no se altera.

QUESTO 28

Considere que uma determinada doena gentica resultante de diferentes


mutaes em um mesmo gene. O conceito que ilustra essa situao a

A) consanginidade.
B) expressividade varivel.
C) heterogeneidade allica.
D) penetrncia reduzida.

QUESTO 29

Polimorfismos genticos so importantes na clnica mdica porque

A) causam doenas quando em homozigose.


B) causam rearranjos cromossmicos.
C) so importantes na terapia gnica.
D) so usados como marcadores genticos.

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QUESTO 30

Analise os esquemas.

Alelo normal
-globina Legenda

Stio de restrio

Sonda

Alelo mutante

Auto-radiograma

1 2 3

Com base nesses esquemas e em outros conhecimentos sobre o assunto,


CORRETO afirmar que o indivduo representado em 3

A) apresenta anemia falciforme.


B) heterozigoto para o alelo mutante de -globina.
C) normal e homozigoto.
D) possui uma cpia do alelo normal de -globina.

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QUESTO 31

Considerando a gentica do cncer, INCORRETO afirmar que

A) embora o cncer seja gentico, nem sempre hereditrio.


B) mutaes nas clulas somticas so transmitidas aos descendentes.
C) ocorrem mutaes nos genes que controlam o ciclo celular.
D) proto-oncogenes e genes supressores de tumores esto presentes nas clulas
normais.

QUESTO 32

Analise estes esquemas:

Com base na anlise desses esquemas e em outros conhecimentos,


INCORRETO afirmar que

A) A corresponde regio regulatria.


B) B, D, F e H correspondem aos exons.
C) C, E e G correspondem aos introns.
D) I corresponde ao telmero.

QUESTO 33

Um organismo diplide 2n = 6 apresenta dois cromossomos longos, dois


intermedirios e dois pequenos. A alternativa que representa um gameta resultante
desse organismo

A)

B)
C)

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D)
QUESTO 34

Um mosaico humano do tipo XXY/XY. Esse indivduo provavelmente surgiu por

A) no disjuno meitica no genitor paterno.


B) dupla fertilizao.
C) poliploidia parcial no zigoto.
D) no disjuno mittica no zigoto XY.

QUESTO 35

Todas as alternativas apresentam equipamentos usados em um laboratrio de


citogentica, EXCETO

A) autoclave.
B) fluxo laminar.
C) forno.
D) micrtomo.

QUESTO 36

A alternativa que apresenta uma situao clnica que requer caritipo

A) casal com trs abortos espontneos.


B) irm de um menino com sndrome de Prader-Willi.
C) pais de uma criana com 47, XY +21.
D) uma mulher jovem com um aborto espontneo.

QUESTO 37

O bandamento de alta resoluo permitiu a

A) descoberta de regies chamadas stios frgeis.


B) demonstrao de diminutas alteraes na estrutura do cromossomo.
C) identificao de genes de cpia nica.
D) manipulao dos cromossomos na metfase.

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QUESTO 38

Assinale a alternativa que NO apresenta situao da inativao do


cromossomo X.

A) Expresso gnica diferencial determinada pelo genitor.


B) Mulheres heterozigotas para o daltonismo.
C) Inativao aleatria de genes maternos ou paternos.
D) Mosaicismo presente em indivduos do sexo feminino.

QUESTO 39

Para a indicao clnica de anlise cromossmica, existem situaes especficas e


achados clnicos freqentes que sinalizam uma necessidade para tal anlise.
Para as situaes que se seguem, assinale a alternativa que apresenta uma forte
indicao para a cariotipagem

A) malformao dos membros por ingesto de talidomida durante a gravidez.


B) malformaes mltiplas inclusive com genitlia ambgua.
C) patologia especfica causada por bactrias ou vrus.
D) patologia especfica causada por trauma de parto.

QUESTO 40

Uma mulher de 31 anos teve um filho com sndrome de Down. O caritipo dessa
criana mostrou que 70% de suas clulas eram 47, XY,+21 e 30% normais 46, XY.
O risco de recorrncia para a sndrome de Down nesse caso

A) cerca de 50%.
B) cerca de 33%.
C) semelhante ao da populao para essa faixa etria.
D) semelhante ao das mulheres mais jovens.

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QUESTO 41

Os cromossomos humanos podem ser identificados atravs das tcnicas de


bandamento com padres caractersticos, permitindo a identificao dos pares de
cromossomos.
Assinale a alternativa INCORRETA sobre as tcnicas de bandamento.

A) No bandamento C, h colorao especfica da heterocromatina constitutiva da


regio centromrica.
B) No bandamento G, os cromossomos so tratados com tripsina e Giemsa, com o
padro especfico de bandas claras e escuras.
C) No bandamento Q, os cromossomos so corados com quinacrina e examinados
por microscopia de fluorescncia.
D) No bandamento R, as bandas produzidas so o reverso das produzidas pelo
bandamento C e Q.

QUESTO 42

O ciclo celular mittico um processo que permite a sntese de DNA. Em uma


clula no-embrionria INCORRETO afirmar que

A) a replicao do DNA nuclear ocupa uma parte da interfase, chamada periodo S.


B) clulas em G1 podem passar por um estado especializado de repouso
denominado perodo G0.
C) no estgio G2, os cromossomos esto duplicados.
D) os estgios G1 e G2 fazem parte da metfase.

QUESTO 43

Considerando-se que existem 64 cromossomos nas clulas somticas de um


determinado mamfero do sexo masculino, INCORRETO afirmar que

A) em seus gametas, esto presentes 31 autossomos.


B) em suas clulas somticas, esto presentes 64 autossomos.
C) o organismo recebeu 32 cromossomos do seu pai.
D) o organismo tem um cromossomo Y nas suas clulas somticas.

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QUESTO 44

Considerando-se que um indivduo de uma determinada espcie tetrassmico,


apresentando 36 cromossomos, INCORRETO afirmar que o nmero de
cromossomos

A) em uma clula diplide normal de 34.


B) em um gameta normal de 17.
C) em uma clula monossmica de 33.
D) em uma clula tetraplide de 64.

QUESTO 45

Utilizando a tcnica de esfregao de mucosa oral na espcie humana microscopia


tica mais comum observar as clulas em

A) anfase mittica.
B) interfase.
C) metfase mittica.
D) telfase.

QUESTO 46

Assinale a alternativa que apresenta um fentipo normal.

A) Criana com caritipo 46, XY, 5p-.


B) Criana com 46 cromossomos, incluindo uma translocao Robertsoniana entre
os cromossomos 14 e 21.
C) Mulher com caritipo 46, X,i (Xq).
D) Mulher com 45 cromossomos, incluindo uma translocao Robertsoniana entre
os cromossomos 14 e 21.

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QUESTO 47

A hibridao in situ uma metodologia utilizada para a visualizao de sequncias


definidas de cidos nucleicos. Ela utiliza preparaes celulares, atravs da
hibridao de seqncias complementares sondas para deteco de

A) apenas seqncias especficas de DNA em cromossomos metafsicos.


B) apenas seqncias especficas de RNA em ncleos interfsicos.
C) bandas em preparaes cromossmicas de alta resoluo.
D) seqncias especficas de DNA/RNA em cromossomos metafsicos e ncleos
interfsicos.

QUESTO 48

Em um cultivo de linfcitos para a anlise do caritipo, a seqncia de utilizao de


produtos, desde o lanamento da cultura de sangue at a preparao das lminas
a seguinte:

A) colchicinizao, fitohemaglutinizao, hipotonizao, fixao, incubao.


B) fitohemaglutinizao, incubao, colchicinizao, hipotonizao, fixao.
C) fitohemaglutinizao, incubao, hipotonizao, colchicinizao, fixao.
D) incubao, fixao, hipotonizao, colchicinizao, fitohemaglutinizao.

QUESTO 49

A hibridao in situ com fluorescncia ou tcnica de FISH s NO utilizada para


identificar

A) a localizao dos genes nos cromossomos metafsicos.


B) anormalidades cromossmicas diretamente em clulas interfsicas.
C) cromossomopatias como as microdelees de autossomos e do cromossomoY.
D) cromossomopatias, como a trissomia do 21 especificamente.

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QUESTO 50

A dissomia uniparental definida como a presena dos dois cromossomos de um


determinado par, herdados de um nico genitor. A dissomia uniparental pode ser
devida a no-disjuno na

A) 1a ou 2a clivagem ps-zigtica.
B) 1a diviso meitica.
C) 1a ou 2a diviso meitica.
D) 2a diviso ps-zigtica.

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