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Determinação do sexo
aa
Problema:
Herança mendeliana – pelagem escura é um caráter
dominante ou recessivo?
I II III
aa Aa
aa
Problema:
Herança mendeliana – pelagem escura é um caráter
dominante ou recessivo?
I II III
aa Aa aa
aa
Problema:
Herança mendeliana – pelagem escura é um caráter
dominante ou recessivo?
I II III
aa Aa aa AA/Aa
aa Aa
Problema:
Herança mendeliana – pelagem escura é um caráter
dominante ou recessivo?
I II III
aa Aa aa A_
aa Aa
Problema:
Herança mendeliana – pelagem escura é um caráter
dominante ou recessivo?
I II III
aa Aa aa A_ aa aa
aa Aa
Problema:
Herança mendeliana – pelagem escura é um caráter
dominante ou recessivo?
I II III
aa Aa aa A_ aa aa
aa Aa ???
Problema:
Herança mendeliana – pelagem escura é um caráter
dominante ou recessivo?
I II III
aa Aa aa A_ aa aa
aa Aa ???
Problema:
Herança mendeliana – pelagem escura é um caráter
dominante ou recessivo?
I II III
A_ aa
Aa
Problema:
Herança mendeliana – pelagem escura é um caráter
dominante ou recessivo?
I II III
A_ aa Aa aa
Aa aa
Problema:
Herança mendeliana – pelagem escura é um caráter
dominante ou recessivo?
I II III
A_ aa Aa aa Aa Aa
Aa aa aa
recessivo
Problema:
Herança mendeliana – pelagem escura é um caráter
dominante ou recessivo?
I II III
A_ aa Aa aa Aa Aa
Aa aa aa
Análise de heredogramas: casamento
casamento
consanguíneo
propósito ou probando
falecido aborto
gêmeos
monozigóticos
gêmeos
dizigóticos
sexo masculino sexo não identificado
portadora de
sexo feminino Indivíduo afetado
caráter ligado ao X
Padrões de Herança Monogênica
Genitor afetado
Genitores a a
Aa Aa
A
A = alelo Afetado Afetado
dominante aa aa
para o fenótipo a
Não-afetado Não-afetado
anormal
Probando apresenta
mutação nova, já que seus
genitores não são afetados
Herança autossômica recessiva
• Somente os homozigotos recessivos apresentam o
fenótipo afetado
um alelo mutante herdado de
cada um dos genitores (afetados ou
portadores do alelo recessivo)
Genitor portador
A a
Genitores
AA Aa
A
Não-afetado Portador
a = alelo
recessivo para Aa aa
a
o fenótipo Portador Afetado
anormal
Posição
(Crepidula fornicata) Temperatura (ex.: alguns répteis)
Determinação do sexo
• Genética
Mamíferos, alguns
insetos, plantas e
répteis
Homo sapiens
Determinação cromossômica do sexo
XX:XO – homogaméticas (X)
heterogaméticos (X ou ausente)
Região
pseudoautossômica
primária
Cromossomo
Y
Região
pseudoautossômica Cromossomo
secundária X
Determinação do sexo em humanos
No correto de cromossomos sexuais: fundamental para o
desenvolvimento normal e fertilidade do indivíduo
Síndrome Síndrome de
de Turner Klinefelter
45, X 47, XXY
48, XXXY
48, XXYY
Determinação do sexo em humanos
Cromossomo X
• ao menos 1 é necessário para o desenvolvimento
(ambos os sexos)
• mulheres necessitam de 2 cópias para serem férteis
• cópias adicionais:
alterações
físicas e mentais
Cromossomo Y
• Determina
fenótipo
masculino
Determinação do sexo em humanos
1990:
ligada ao Y
Herança recessiva ligada ao X
mutação
a
Filhos
Xa XA
Portadora Portadora Não-afetada Portadora
mutação
A
Filhos
Pai não-afetado
Xa Xa XA Xa
XAXa XAXa XAXa XaXa
Pai afetado
XA Xa
Afetada Afetada Afetada Não-afetada
Características:
• Síndrome de Rett
– distúrbio neurológico grave
– gene MECP2
– letal em indivíduos do sexo
masculino
Herança ligada ao Y
• Homens afetados
transmitem a característica
para todos os filhos
• Genes holândricos