Biologia 12ºano

Ano letivo 2018/2019

Definição da Síndrome

Síndrome O HSAN3, também conhecido como síndrome de Riley-Day ou

disautonomia familiar é um distúrbio genético, causado pela
mutação do gene ELP1, levando a uma deficiência na produção
da proteína com a mesma designação.

de Riley-Day Esta proteína é responsável por várias funções nas células,

como a regulação de processos celulares ou ativação de
complexos , o que a torna extremamente importante.

(HSAN3) Fig. 2-
Localização
exata do gene
ELP1
(cromossoma
9).
Sintomas do HSAN3
Fig. 1- Fisiologia de 4
pacientes com HSAN3
Este distúrbio afeta o desenvolvimento e a sobrevivência de
certas células nervosas, causando problemas na digestão,
respiração, produção de lágrimas, temperatura corporal,
regulação da pressão arterial, tal como na perceção dos próprios
sentidos ( dor , frio , calor, paladar) , além de possibilitar
problemas adicionais como hipotonia, cianose e escoliose.
A incidência do HSAN3

A disautonomia familiar afeta principalmente pessoas de

ascendência judaica de Ashkenazis (centro ou leste europeu),
afetando 1 em cada 3700 indivíduos presentes neste grupo
étnico, sendo extremamente rara na população geral.
Características do HSAN3

O HSAN3 é hereditariamente transmitido, apresentando-se

como uma doença autossómica recessiva.

Para uma informação mais detalhada sobre a

síndrome, pode consultar o website:
https://familialdysautonomia.org/index.php
Pessoa normal
Portador do gene

Web-grafia: Pessoa afetada

https://medlineplus.gov/ency/article/001387.h
tm Fig. 3- Árvore genealógica envolvendo transmissão de HSAN3.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-
dysautonomia
Controlo e tratamento
https://www.infopedia.pt/dicionarios/termos-
medicos/síndrome+de+Riley-Day
Apesar de ser uma doença incurável existem controlos
possíveis para minimizar os danos , como por exemplo a ingestão
Professor da disciplina: Magda Guimarães de comprimidos , fisioterapia, dietas reguladas e cirurgias em
Autoria de: Alexandra Martins, João Ferreira e casos extremos.
Simão Caracho (12ºB)