Resumo

genética
26/04/2019 00:38

Introdução

- Lamarck
○ Lei do uso e desuso
○ Lei da transmissão dos carácteres

- Darwin
○ Seleção natural

- Darwin e Lamarck: Girafas

○ Lamarck: as girafas foram esticando o pescoço até crescer e conseguir se alimentar.
○ Darwin: girafas de pescoço longo já existiam e sobreviveram por serem mais
adaptadas que as de pescoço curto.

○ Mendel
§ Lei da hereditariedade
□ Por que ervilha?
® Fácil de cultivar
® Ciclo curto reprodutivo
® Produz muitas sementes
® Estame e pistilo protegidos por pétalas, permitindo autopolinização
® Somente um par de genes
® As pétalas se fecham impedindo que os grãos de pólen entrem ou
saiam.

□ Dominantes X recessivos

§ 1 lei de Mendel
□ Lei da segregação: cada característica é determinada por 2 fatores que
separam na formação dos gametas. Para cada gameta, um fator.
§ 2 lei de Mendel
□ Lei da segregação independente: os fatores que determinam uma
característica segregam-se independentemente.
□ AaBb x AaBb

Extensões do Mendelismo

- Gene: unidade hereditária. Segmento de DNA que determina uma característica.

- Alelo: forma alternativa de um gene. Fisicamente ocupa o mesmo lugar no cromossomo.
- Locus: local definido ocupado pelo gene no cromossomo.

- Interações alélicas:
Interações que se manifestam entre os alelos diferentes de um mesmo gene. Influenciam
na relação fenotípica esperada na descendência dos cruzamentos.

○ Dominância completa: suprime a manifestação do outro em heterozigoto.

§ Exemplos: fator RH

○ Eritroblastose fetal

○ Dominância incompleta: fenótipo produzido é mediano.

§ Exemplos: flor branca/vermelha/rosa

○ Codominância: ambos os alelos se expressam integralmente no heterozigoto.

§ Exemplo: sistema sanguíneo MN

○ Sobredominância: heterozigoto expressa fenótipo mais intensamente que

homozigoto.
§ Exemplo: drosophila

○ Alelos letais: manifestação fenotípica é a morte do individuo.

○ Alelos múltiplos: características determinadas por 3 ou mais alelos.

§ Exemplo: pelagem em coelhos.

○ Resumo da herança dos grupos sanguíneos:

§ ABO: alelos múltiplos
§ Rh: dominância completa
§ MN: sobredominância.

- Interações gênicas (não alélicas):

Características são controladas por dois ou mais genes. A expressão fenotípica depende
da ação combinada de diferentes genes. A ação conjunta de dois ou mais genes
independe da sua localização no genoma, podem ou não estar no mesmo cromossomo.

○ Epistasia dominante: um dos genes interfere na expressão do outro e passa a

expressar o mesmo fenótipo.
§ A_ _ _

○ Epistasia recessiva: o recessivo que afeta o outro gene.

§ _ _ bb

○ Epistasia dupla recessiva: os dois recessivos afetam os genes.

§ aa_ _
§ _ _bb

○ Epistasia dominante e recessiva: somente um par de recessivo ou dominante define

a característica. Somente homozigoto.

○ Genes duplos dominantes com efeito comutativo: os genes possuem valores

numéricas iguais (A=B e a=b).

○ Genes duplos dominantes sem efeito comutativo: onde há dominante, a mesma

característica é expressada.

○ Pleiotropia: um único gene controla mais de um caráter.

- Penetrância vs expressividade

○ Penetrância: porcentagem de indivíduos com determinado alelo (dominante ou

recessivo) que exibe o fenótipo associado a ele. O valor da penetrância é atribuído a
uma população por porcentagem. Menos de 100% é incompleta.

○ Expressividade: mede o quanto determinado alelo é expresso em um fenótipo.

Mede a intensidade do fenótipo.

Base cromossômica do mendelismo

- Conceitos:
○ Cromossomos: material genético que contém toda a informação genética de um
organismo.

○ Eucariontes: todo genoma é apresentado em cromossomos, dentro do núcleo.

○ Eucromatina: filamento menos condensado que apresenta atividade genica.

○ Heterocromatina: filamento condensado no qual o material genético está inativo.

○ Determinação sexual: um par que define XX ou XY.

○ Cromossomos sexuais: par de cromossomos associados ao sexo.

○ Autossomo: todos os outros cromossomos menos os sexuais.

○ Sexo homogamético x heterogamético

§ XY (fêmea xx)
§ XO (fêmea xx)
§ ZW (macho zz)
§ ZO (macho zz)

- Teoria cromossômica da herança

○ Determinação do sexo: sexo é determinado pela presença ou ausência do
cromossomo Y, que é dominante.
§ Efeito dominante: direciona o desenvolvimento das gônadas.

§ Fator determinante (TDF)

□ Fator parece corresponder a um gene chamado SRY (região Y
determinante do sexo). Pode acontecer dessa pequena região sofrer
recombinação podendo nascer uma mulher XY (se não tiver esse fator no
Y), ou um homem XX.

§ Outros animais: abelhas tem o sexo determinado pelo fato de ser haploide ou
diploide.

§ Determinação ambiental do sexo: para répteis, é a temperatura. Para anfíbios

e peixes, é a reversão sob efeito de esteroides.

§ Determinação sexual por situação: sheepshead, cardume com apenas um

macho. Ao perdê-lo, uma fêmea é eleita para ser o próximo macho.

§ Determinação sexual por tempo: garoupa, fêmea até os 5/7 anos, depois se
transforma em macho.

○ Compensação da dose de genes ligados ao X:

§ Em drosophila, compensação ocorre pelo aumento na atividade dos genes no
cromossomo X dos machos.
Gene n sei oq ligado nas fêmeas é desligado no macho: quando ausente
(macho) um complexo de ptns diferentes se liga a muitos sítios no
cromossomo X, causando hiperativação. Quando presente (fêmeas), esse
complexo não se liga. A atividade total de genes ligados ao X é
aproximadamente igualada.

§ Em mamíferos placentários: a compensação da dose de genes se da pela

inativação de um dos cromossomos X da fêmea. A inativação é feita ao acaso,
ocorre no processo embrionário e permanece inativo em todos os
descendentes dessa célula.

- Hereditariedade em relação ao sexo

○ Herança ligada ao sexo: refere a características presentes somente no cromossomo
X.
§ Exemplo: daltonismo.

○ Herança influenciada pelo sexo: características determinadas por genes

autossômicos cuja expressão é determinada pelo sexo do individuo.
§ Exemplo: calvice.

○ Herança restrita ao sexo: características que se manifestam em apenas um dos

sexos. O outro sexo pode ter o gene, mas não o expressa.
§ Exemplo: defeito na pelagem da galinha.

○ Genes holândricos: genes que se situam no cromossomo Y, no segmento sem

homologia.

○ Herança parcialmente ligada ao sexo: herança dos genes localizados na região

homóloga dos cromossomos X e Y.

- Heredogramas: diagramas que mostram o parentesco dos membros de uma família.

Regras:
○ Cada geração é colocada em uma linha numerada em romano.
○ Cada indivíduo é numerado pela linha.
○ Indivíduos afetados são destacados.

Tipos de heranças que aparecem nos heredogramas:

○ Herança autossômica dominante
○ Herança autossômica recessiva
○ Herança dominante ligada ao X
○ Herança recessiva ligada ao X

Probabilidade
Considerar o total das possibilidades, regra do E e do OU.
E é x
Ou é +

Divisão celular e gametogênese

- Ciclo celular
- Níveis de compactação da cromatina: 2nm - 11nm - 30nm - 300nm - 700nm - 1400nm
(cromossomo).
○ A única fita legível é a de 2nm.
- Mitose
- Meiose
- Recombinação genica
- Reprodução
○ Sexual
○ Assexual
- Gametogênese
○ Ovogênese: começa com ovogônias (2n), que passa a ser chamado de ovócito 1, que
fica estacionado na fase de prófase 1 até a puberdade. Ciclo após ciclo uma célula
dominante é selecionada para prosseguir a divisão que para em metáfase 2, nesse
momento a célula já é chamada de ovócito 2 e só finaliza a divisão se houver
fecundação.

○ Espermatogênese: espermatogônia primária sofre mitose para formar

espermatócito 1, que sofre meiose para originar espermatócitos secundários, que
darão origem a 4 espermátides, que passarão pela espermiogênese para originar 4
espermatozoides finais.

Estrutura do RNA e DNA:

- Subunidades químicas: ácidos nucleicos.

- Replicação semiconservativa: a fita se abre e uma hélice serve de molde para a fita filha. A
replicação segue o sentido 3’-5’. Ao seguir esse sentido, chamamos de replicação contínua
sem gasto energético.

- Transcrição: cópia da sequência de DNA de um gene para produzir uma molécula de RNA.

- Tradução: processo pelo qual é traduzida a informação genética estocada no mRNA em

proteínas.

- Em DNA:
○ A = T
○ C = G
- Em RNA:
○ A = U
○ C = G

Variações numéricas e estruturais dos cromossomos (mutações)

- Alterações numéricas do cromossomo:

○ Aneuplóides: portadores de número cromossômico diferente do normal da espécie
§ Nulissomia (2x - 2): um par de cromossomos a menos. Quase sempre letal para
diplóides.

§ Monossomia (2x - 1): o individuo apresenta um cromossomo a menos.

□ Exemplos: síndrome de turner: ausência total ou parcial de um dos
cromossomos X em mulheres.

§ Trissomia (2x + 1): apresenta um cromossomo a mais. Pode aparecer em

cromossomos autossomos e nos sexuais.
□ Exemplo: em humanos, trissomia 21 (síndrome de down)
□ Pode existir 3 tipos:
® Trissomia simples
® Translocação
® Mosaicismo

§ Tetrassomia (2x + 2): apresenta um par de cromossomos a mais.

□ Exemplo: constatado em animais indivíduos XXXY.

○ Euploidia: alteração numérica em todo o genoma. Todos os pares sofrem alteração.

§ Monoploidia: diferente de haploidia. Comum em fungos e abelhas, associada a
indivíduos de baixo vigor.

§ Triploidia (3n): frequente em 30% dos abortos espontâneos. Comum em peixes

e galinhas.

§ Poliploidia: cerca de 2/3 de gramínea são poliploides. Exemplo: bananas

hexaploides.

§ Autopoliploides: poliploides criados por duplicação cromossômica.

- Alterações estruturais do cromossomo:

○ Deleção
§ Praderwilly
§ Angelman
○ Duplicação
○ Inversão
○ Translocação

Outros rearranjos:
○ Fusões cêntricas
○ Fissões cêntricas
○ Isocromossomos
○ Sítios frágeis

Genética de populações

- Conceitos
○ População
○ Genética de populações
○ Frequência genotípica
○ Frequência alélica
○ Frequência fenotípica

- Equilíbrio de hardy-weinberg
○ Coisas que afetam o equilíbrio:
§ Seleção
§ Migração
§ Amostragem

Genética de micro-organismos

- Vírus
○ Vírus bacteriano
§ Vírus que infecta bactéria = bacteriófago
○ HIV (vírus eucariótico)
§ Infecção ocorre pela ligação do gp120 ao CD4, na membrana de um tipo celular
chamada célula thelper, então as membranas se fundem permitindo a entrada
do RNA viral na célula do hospedeiro. A transcriptase reversa ocorre por uma
enzima viral. Ocorre então a transcrição e tradução do DNA viral, que com
auxílio da integrase se instaura no DNA do hospedeiro, passando a fazer parte
de seu genoma, iniciando a síntese de novas células virais.

○ Doenças virais em animais

§ Febre aftosa

- Bactérias
○ Processos de recombinação
§ Transformação: processo pela qual uma molécula de DNA doadora é captada
do ambiente externo e incorporada no genoma de uma molécula receptora.
Ocorre em espécies de bactérias que ligam moléculas livres de DNA no meio e
transportam para o citoplasma. Requer energia e só ocorre em células
competentes, capazes de serem transformadas (receptores).
§ Conjugação: processo pelo qual as bactérias fazem um contato efetivo e o DNA
é transferido de uma célula doadora pra receptora. Durante a conjugação, o
DNA cromossômico pode ou não ser transferido para uma célula receptora.
Contem plasmídeos ou fator F e é recebido pela célula doadora por um
prolongamento (pili). Ambas passam a possuir o fator F.
§ Transdução: ocorre de duas formas. É o processo pelo o DNA é transferido de
uma bactéria para outra por um vírus bacteriano.
A transdução generalizada transfere qualquer segmento do genoma
bacteriano para outra bactéria. A transdução especializada transfere
segmentos restritos do genoma bacteriano.

○ Sexualidade das bactérias: habilidade de gerar novos genótipos em ambiente que

mudam rapidamente. Permite que os membros de uma população bacteriana
tenham oportunidade de evitar mudanças ambientais possivelmente catastróficas.

○ Antibióticos: não destroem bactérias. Os bactericidas matam bactérias e os

bacteriostático inibem a replicação.