Gene, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade.

Cada
gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos - as biomoléculas mais
importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de
ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico (ADN) e ácido ribonucléico (RNA). Pensava-se que o
ser humano possuía aproximadamente 100 000 genes nos seus 46 cromossomos,[1] porém
estudos atuais sobre o genoma identificaram entre 20 000 e 25 000 genes.[2]

Dentro da genética moderna, o gene é uma sequência de nucleotídeos do ADN que pode ser
transcrita em uma versão de RNA mensageiro responsavel pela síntese protéica (expressão). O
termo gene foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen. Desde então, muitas definições de gene
foram propostas. O gene é um segmento de um cromossomo a que corresponde um código
distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma
característica, por exemplo, a cor dos olhos.

Atualmente, diz-se que um gene é um segmento de DNA que leva à produção de uma cadeia
polipeptídica e inclui regiões que antecedem e que seguem a região codificadora, bem como
sequências que não são traduzidas (íntrons) que se intercalam aos segmentos codificadores
individuais (éxons), que são traduzidos.

Os primeiros indícios experimentais de que os genes atuam por meio do controle da síntese
das enzimas foram em meados da década de 1930. Os pesquisadores George Beadle (1903-
1989), Edward Lawrie Tatum (1909-1975) mostraram que a cor alterada do olho mutante da
mosca Drosophila melanogaster devia-se à incapacidade do inseto realizar uma reação química
específica na via metabólica da síntese de um pigmento visual.[3]

Entusiasmado com os resultados obtidos com o estudo da mosca, mas cientes de que aquele
organismo muito complexo para o teste de sua hipótese, Beadle e Tatum resolveram utilizar
um organismo mais simples em seus experimentos: o bolor rosado do pão, Neurospora crassa.
[4]

Hipótese de Beadle e Tatum

Beadle e Tatum imaginaram que, para produzir todos os seus componentes, as células do
fungo deviam realizar milhares de reações químicas, cada uma delas catalisadas por uma
enzima específica. Se a hipótese de que cada enzima é codificada por um gene específico
estivessem corretas, para cada reação metabólica devia haver um gene correspondente,
responsável pela produção de enzima catalisadora específica. O que aconteceria se um desses
genes essenciais à sobrevivência sofresse mutação, produzindo uma forma inativa da enzima?

Sendo a neurospora haploide, um mutante para um gene essencial não sobreviveria, a menos
que a substância codificada pelo gene fosse fornecida ao organismo como alimento. Essa ideia
levou Beadle e Tatum a realizar um conjunto de experimentos com Neurospora pelo qual eles
receberam, em 1958, o Nobel de Fisiologia ou Medicina.[5]

Em uma primeira etapa, para aumentar a frequência de mutação dos genes, Beadle e Tatum
irradiaram esporos do fungo com raios X. Os esporos irradiados eram colocados em tubos de
ensaio que continham diferentes meios de cultura. Para selecionar um mutante incapaz de
produzir o aminoácido arginina, por exemplo, bastava suplementar o meio mínimo com
arginina: os fungos mutantes absorviam essa substância do meio e sobreviviam à sua
deficiência genética. Um problema dessa técnica é que nos meios mínimos suplementados
cresciam também fungos selvagens, isto é, que não haviam sofrido mutações. Como
diferenciar um fungo, em que o gene para sintetizar arginina é funcional (arg+), de um fungo
mutante, portador de um alelo defeituoso do gene (arg-)?

Beadle e Tatum encontraram a solução retirando uma pequena amostra de cada fungo
cultivado no meio suplementado e transferindo-a para meio mínimo. Os fungos que se
desenvolviam em meio mínimo eram, com certeza, selvagens (arg+); os que não se
desenvolviam no meio mínimo eram mutantes, naquele caso incapazes de produzir arginina
(arg-).

Controle da síntese de polipeptídios

Os resultados dos experimentos de Beadle e Tatum consolidaram a "teoria um gene - uma

enzima", que foi logo ampliada para o gene - uma proteína que se dividiu e acabou formando
aminoácidos , pois ficou claro que os genes controlavam a síntese de qualquer proteína, e não
apenas das proteínas enzimáticas.

Quando se descobriu que uma proteína podia ser formada por mais de uma cadeia
polipeptídica, cada uma delas condicionada por um gene diferente, a teoria tornou-se ainda
mais abrangente e passou a ser denominada teoria "um gene - um polipeptídio".

A hemoglobina humana, por exemplo, é formada por quatro cadeias de tipos de polipeptídios:
alfa e beta.

Os dois loci gênicos responsáveis pela produção desses polipeptídios localizam-se em

cromossomos humanos diferentes.

Diferenças entre genes bacterianos e genes eucarióticos

Genes interrompidos dos organismos eucarióticos

Em bactérias, a sequência de aminoácidos de um polipeptídio corresponde exatamente à
sequência de bases do segmento de DNA subsequente que foi transcrito para o RNA. Os
cientistas costumam dizer, por isso, que em bacterias há colinearidade entre as cadeias
polipeptídicas e os segmentos de DNA que as codificam.

Nos organismos eucarióticos, a situação é diferente; a maioria das cadeias polipeptídicas não é
perfeitamente colinear à sequência de bases do DNA que as codifica. A razão disso é que a
instrução para a síntese de proteínas nos genes eucarióticos é geralmente interrompida por
trechos da molécula que não codificam aminoácidos.

Uma analogia pode ajudar a compreender esses conceitos de genes interrompidos e genes
não-interrompidos. Imagine o texto de um livro, que contenha uma dada informação e que
possa ser lido sem interrupções; podemos compara-lo a uma instrução bacteriana, em que a
sequência de bases do DNA corresponde exatamente à sequência de aminoácido da proteína.
Imagine agora o que acontece se introduzimos, em determinados pontos desse texto,
palavras, frases ou parágrafos sem sentido; a informação original continua lá, mas
interrompida por trechos sem significado, que têm de ser eliminada para que a informação
seja compreendida. Essa segunda situação é análoga aos genes eucarióticos, nos quais a
instrução genética é interrompida por sequências de nucleotídeos desprovidos de qualquer
informação para síntese de polipeptídios.

Intrão e Exão

Ver artigo principal: Intrão, Exão

Em uma unidade de transição de um organismo eucariótico, há trechos que serão traduzidos

em sequência de aminoácidos e trechos intercalares, que não serão traduzidos. Em 1978, o
geneticista norte-americano Walter Gilbert propôs os termos "exão" (do inglês exon, de
expressed region, região em que são traduzidas em sequências de aminoácidos) e "intrão" (do
inglês intron, de intragenic region, região intragênica, para designar as regiões não traduzidas
entre os exãos).

O processo de definição de intrãos e exãos por parte dos genes para definir quais trechos
serão transcritos em uma cadeia de RNA guarda uma admirável complexidade. Desde os anos
1980 já se sabe que alguns genes são capazes de selecionar trechos distintos de exãos,
produzindo, dessa forma, diferentes proteínas. Pesquisas recentes têm revelado que esse tipo
de ocorrência, longe de ser uma exceção, é a regra no funcionamento dos genes, chegando a
um número estimado médio de 5,7 variações possíveis transcrições de uma dada área
codificadora. Um determinado gene seria capaz de produzir diferentes transcrições para
diferentes tipos de células. Mesmo transcrições obtidas entre exãos de genes diferentes ou
mesmo de cromossomos distintos estão sendo consideradas possíveis.
Essas observações têm levado a novas considerações sobre a definição de gene e a novos
paradigmas quanto à forma de organização do genoma e da herança genética