La bo ra to ri o V i rt u a I de

Biotecnolog ia
Versâo 2.1 2006
 MesrnAoo zurzzuLaoa "Laaoearâezo VzeruaL oe

“.PERNZTIDA A’ C PIA PARCEAL OU, INTEGRAL DESTE .DOCU MEN.TOP

DESmDE: QUE"SEJA Ebt .’S1TU’A JO DE:'EBS2’BO.iE:’C?TAD’A:A FO’NTE

O a utor: i¥uno Rrfieiro

APOIOS

FUNDA O
FACIJ L OAD£ OG CIX NCIAS LOUSTL
GULBENKIAN
Apresentagâo zfo 1agoratério '¥'trtual zfe Biotecnofogi a Pég. 4

Momenfo I > rompreender

Memento 2 >• Aplicar P âg . 36

Afomento I»Reflectir
Apresentagâo do
Leborxtârio Yirzual de Biotecnologia

0 La bora tério Virtual de Biotecnolog ia é um prog ram a multim édia que

perm ite a ma nipulagâo e a in vestiga gâo virtual de vâ rias técnica s da
Biolog ia Molecula r utiliza da s no diagnéstico de doengas genética s. Essa s
técnicas incluem a electroforese, as e nzim a s de restri§a o, o PCR, o
Southern Blotting e os chips de DNA.
0 la bora tério encontra-se div idido em sete médulos:
• Ftédulo I — Electroforese ;
• Médulo II — Enzimas de Restrisa o;
• Médulo III — Reac sa o em Cadeia da Polimerase (PCR) ;
• Modulo IV — fiiouthern Blotting,'
• Médulo V — Chips de DNA;
• I tédulo VI — Diag néstico Ge né tico ;
• Nodulo VII - Bioétlca.
Esses m odulos estâo distrlbuidos por trés momentos distintos:
Num primeiro m omento (COf›s PREENDER), propoe-se a In vestlga âo
da s vâ ria s técn ica s listada s em cim a. Este momento compreende os cinco
prime iros médulos do la bora tério e seg ue uma perspectiv a investigativ a, ou
seja, os alunos ira o proceder ao desen ho e â im pleme nta §a o de
experiéncias no la bora tério virtual de m odo a poderem com pree nder a s
ca racterfstica s e os princfpios bâ sicos ineren tes as diferen tes técnica s.
Como ponto de pa rtida pa ra a sua investiga sa• , os alunos dispoem de um a
rtigo cien tifico refere nte â técnica a investigar e, nos ca sos em que
tal é
relevante, de anima soes presentes na secsao "Videos e Anima soes" do
La bora tério Virtual de Biotecn olog ia. A in vestiga sa o efectua da pelos alu
nos serâ com pleta me nte au ténom a e realiza da em grupos. E desejâ vel
que cada
grupo seja constituido por um igual ndmero de alunos e in vestig ue uma
técnlca dlferente. Deste modo, cada grupo serâ "especlalizado" n uma
determ ina da técnlca. No flnal das In vestlga does, os gru pos devem
a presenta r os seus resultados aos seus pa res na form a de com un ica soes
cien tffica s e/ou artigos cien tificos.
 0 seqund a mo men to (APLICAR) do la bora tério v irtual refere-se â
a plica Rao das técnica s in vestiga da s ao dia gnéstico de doe n sa s em ca
sos clinicos especificos. Aqui, prop6e-se a form a Rao de novos grupos de m
odo a
que ca da grupo recém-form ado con te nha um eleme nto de ca da um dos
grupos “especializados” a nteriores. Este momento correspohde ao m édulo
VI do la boratério v irtual. No final do m odulo os grupos deverâo aprese nta r
a os seus pares o ca so clfnico e discutir os resulta dos a que chegou assim
com o a s imp licasoes ética s da s suas conclusoes.
O terceiro mom ento (REFLECTOR) corresponde ao m édulo VII do
laboratério v irtual e refere-se as implica soes futuras que esta s técn ica s
podem ter na socieda de. Propoe-se que os grupos leiam “0 Poder da
In form a §a o Genética” e discu tarn entre eles a validade das ideias a i
referidas. Por fim, a discussa o deverâ ser a larga da a o grupo-turma e
deverao ser discutidos os diferentes pontos de vista dos vd rios gru pos.
Ao longo da implementa5ao do laboratério, vâo-se dese n volvendo
com peté ncias conceptua is, metodolég icas e de com unica sa o, e
construindo va lores e atitudes conducentes â tom a da de decisoes fund
amenta da s. Durante todo o trabalho, a autonom la dos alunos é elevada,
sendo o professor v isto com o um a polo e um guia do trabalho que se
reallza. quanto â interactivida de en tre os alunos e o PC, esta esta a pe na s
presente n os dois primeiros m ome ntos do Labora tério Virtual de
Biotecnologia da do que o ultimo m omen to é dedica do â discussa o em grupo
e alarga da ao grupo turm a. A tabela que se segue pretende ilustrar a
evoIu§ao das diversas competé ncias e caracteristicas ao Ion go dos vâ rios
m ome ntos do La boratério Virtual de Biotecnolog ia.
f4 OMEN TO

2^
M OMENTO

Ca da m odulo do La bora torio Virtual de Biotecnolog ia é auton om o e toda

a informa sa o necessaria a sua implementa §a o e utiliza sao é apresentada na
se• sa o deste guiâo a ele dedicada.

Fo Rf4A/@O DOS GRUPOS DE TRABALHO

A distribul§âo dos a lunos pelos grupos deve ser feita tendo em conta que
ca da grupo deve ser constituido pelo mesm o n dmero de eleme ntos. A
situa §a o ideal seria cada grupo ter um ndmero de elemen tos igual ao
numero total de grupos de trabalho. No entanto, dada a desigual
constitu isao da s turm as n o ensino secundâ rio, tal na o é prev isivel. No
prime iro m ome nto do la boratério virtual formar-se- iam, num a situa sao
ideal, cinco gru pos de cinco eleme ntos cada (Grupos A, B, C, D e E). Cada
um desses grupos iria in vestiga r um m édulo diferente do Labora tério Virtual
de Biotecnolog ia. No final do primeiro m omen to, estariam constitu idos cinco
grupos “especializados” em técnicas diferentes. No infcio do segundo
m omen to, que corresponde â apIica s• o dos con hecime ntos a dquiridos
prev ia mente sobre a s técnicas in vestiga das, form a r-se-ia m novos gru pos de
trabalho constituidos por cinco mementos, cada um deles proven lente de
um grupo “espec iallzado” dlferen te (Grupos V, W, X, Y e Z). Deste modo,
rr
todos os elementos dos novos grupos, aqui desig na dos “interdisciplina re
seriam portadores de con hecimentos d iferentes dos outros eleme ntos,
pode ndo dar um contributo efectivo na anâ lise e resolu §âo do ca so clin ico
que Ihes serâ a prese n ta do. A ta be la seguinte pretende ilustra r a distribu
isao dos alun os pelos grupos "especia lizados" e pelos grupos "in terdisciplina
res" num a situagâo ideal (25 alunos distribuidos por cinco grupos):

Grupo A Aluno 1 Aluno 2 Aluno 3 Aluno 4 Aluno 5 Grupo

Grupo B Aluno b Aluno 7 Aluno 8 Aluno 9 Aluno 10 Grupo

Grupo C Aluno 11 Aluno 12 Aluno 13 Aluno 14 Aluno 1 Grupo

E

Grupo D Aluno 16 Anno 17 AJuno J 8 Aluno 19 A1uno 2D Grupo

Grupo E | Aluno 2 Aluno Aluno 23 Aluno 24 Aluno ++ Grupo E

0 "X" HEU RISTICO : FERRAM ENTA ESSENCIAL DO BORATORIO

VIRTUAL DE BzOTECNOLOGZA

0 "X" he uristico é um a ferrame nta didâ ctica que surge de um a

a da pta Rao do “v er he uristico de Gowin. Dentro da filosofia do La bora tério
Virtual de Biotecnolog ia, o tra balho dos a lun os é enca ra do com o um
tra balh o investigativo. Nao se prete nde que os a lun os te nh am a pena s
um pa pel passivo n o seg uime nto de protocolos com instrusoes ma is ou me nos
especffica s. Aqu i, pretende-se que os alunos dese nhem a s sua s prépria s
ex periéncias, form u lem as sua s hipéteses de tra balh a, interpretem os seus
resu Ita dos e conclua m a utonom a mente sobre a va lida de dos res ulta
dos obtid os. Este gé nero de activ idade ex igia a presenta de u m instrumen
to que pu desse serv ir com o base de trabalho, onde se regista ssem n âo sé os
resu Ita dos obtidos com o ta m bé m todo o qua dro teérico que esta
subjacen te
a o tra balho de laboratorio, assim como o proprio desen ho experimental
conceptualizado pelos a lun os. Assim, era necessario adaptar o “V”
heuNsGco de Gowin de modo a crar um espa o dedicado ao
desenho
experimental. O local onde seria léglco colocar esse esp• so era o vértlce do
“V”, p rev lame nte ocupa do pelos Aconteclmentos/Objector. No entan to, a
prépria form a do “V” prete ndia ev ide nciar a correIa§ao ex iste nte entre a Ala
conceptua I e a Ala metodolég ica a ssim como da r um a posi§âo de realce â
questa o central. 0s Acontecimentos/Objectos ta m bé m surg ia m n um a
posi§a o de destaque pois todo o esquem a a ponta va para eles. A muda n sa
do “V” pa ra o “X” pre nde-se com esse ponto: a o m uda r a form a do “V”
pretende-se ev idencia r uma nova rela sa o ex iste nte entre a questao
investig ativa e o dese nh o ex perimen tal. 0 dese nh o ex perim ental depe
nde qua se inteira me nte da questâo form ula da, da do que é para dar uma
resposta a essa questa o que se executa uma determ inada experié ncia e n ao
outra. Por outro la do, a muda n s a de form a do “V” prete nde retira r o ma ior
desta que de um elemento em rela5âo aos outros. N o “X” dâ -se igual
evidéncfa â questâo ce ntral, enqua nto elemen to motlv ador do tra balho
ex perime ntaI e ao desen h o ex perimen tal, en qua nto pa sso v ItaI
na
reallza âo do tra balho experime ntal. Com o “X” heuristico ma htém -se a
correla §âo entre a s ala s conceptual e metodolog ica. Esta correla§âo
con tinua a ser relevante e é m uito im portante que os alunos, a o utiiizarem
o “X” he uristico, con tinuem a recon hecer a interac§a o existente entre o que
jâ con hecem e os novos con hecime ntos que esta o a produzir e prete ndem
com pree nder. Por outro la do, pretende-se que eles ide ntifiquem e se
conscie ncializem da in terac§a o ex istente entre a questao central e o
dese nh o ex perimental, as sim como deste com as Ala s conceptual e
metodolég ica do “X” heuristico.
A leitura do “X” heuristico é feita de form a continua e seque ncial: parte-
se da questao ce ntral e, tendo em conta a Ala conceptual onde se
ex plicitam as teoria s, principios e conce itos releva ntes, form ula-se a
hIpétese de trabalho e desenha -se a ex periéncia que se prete nde reallza r
para verificar ou refutar a hipotese. Por fim, registam -se os resultados da
ex perié ncia na Ala metodolégica, procede-se a sua Interpreta sa o e conclui-
se sobre o tra balho experimental realiza do. A figura seguinte m ostra o “X”
 heuristico onde surgem os elementos que o constituem e a respectiva
ex pIica§ao de ca da um desses elementos.

“X” HEUR STSCO

ALA CONCEPTUAL ALA METODOLOG1CA

Questâo centraI:
Elemento que motive a i ealizagâo
Tea ria: conjuntos de
do !!-ociatho expeririie!atoI e
concertos refs cionados
inicio
/opicarrien£e que permitem
o o ctividode que Ie vaâ
generalize gâes que servem de
conduzindo o explicaqâes. resposta â questJo centraf.
Pro duzem-se no contexto do
trabalho experim ental reoliza do e

Prlncfpios: regras conceptu‹ois

que go verriam o liga $Jo cut:
pa diYes existen tee nos fenâm enos,

Registos / o bse ‹•• s <e a:

i- egistos da experiéncia i-ealiZ d r
represents dos eJ'›i tnhelas,

Decenho considerados vâlidos com hase na

Conceitos: signos ou
experim con fianga n o desenho
simLiolos que I:ra duzem
entaI:
regularidades nos

dependente dv questâo
cenfra/ e da hipâtese de
trabalho. Local onde se
registan› de forma

Flgura i - O "x" heur/st co e os seus cont c‹uinte s A se‹as a azui sirrooii.Ham as come/aides
es tabeleciaas entre as d /erentes reg dos ob x" e a seta amareia hue ma a senroo oe ie t ra do ’x
N£UFIS 0 CO.
DzSTRIBUIcrAO DOS MODU LOS DO SBO RATORIO V7 RTUAL DE

BSOTECN O LOGIA POR NUMERO DE AULAS

- Apresenta§âo do La bora torio Virtual de Biotecnolog ia

- Orga niza sao dos grupos “especializados”
- An alise em grupo dos artigos cientfficos

- Apresenta sa o dos artigos a turm a

- Im pleme nta sa o dos Momento 1> CO M PREENDER

(Médufos I, II, III, IVe V)

- Apresenta sao das conclusoes das

investiga$oes (oraI e/ou acompanhada de a
rtigo cientlflco)

- Reorgan iza ao dos grupos (grupos “interdisclpllnares”)

- Implementa âo do f4omento z> APL1CAR ( Nddulo VI)

- Apresentagâo dos casos clinlcos e dlscussâo dos a spectos étlcos

de cada caso a presenta do

- ImpIementa§ao do Momento 3> REFLECTOR (Pléd ulo VII) 2

h’ñnx•ro totat de au1as ' '

10
 TO

Compreender
 OB3ECTIVOS DO MOMENTO

- Conhecer técnicas u tillzada s na Biotecnologla e na Blolog ia N olecular

- Compreender os prlncipios e caracteristlcas bâslca s das tecnica s utlliza da s

n a Biotecnolog ia e na Biolog ia Molecular

- Desen volver com peténcias metodolog ica s

- Desen volv er com peténcias de raciocfnio cie ntffico

- Desenvolver com peté ncias de comunica sao

- In centivar o interesse pela Biotecnolog ia

- Desen volve r a titudes positivas fa ce a Ciéncia

RECU RSOS PARA A ¥ MPLEgt ENTA1AO DO MOMENTO

- Nddulos I, II, III, IVe V do Laboratério Virtua I de Blotecnologia
- Artigos clentificos:
"Electroforese: um a técnica electriza nte”
ry
“Enzimas de Restri§âo: tesoura s bioquim icas
“Reac sa o em Ca de ia da Polimerase: fotocopiad ora m olec
ular" “Southern Blotting: a nalisa ndo borroes de DNA"
“Chips de DNA: ja nelas para o ge nom a da s cé lula s”
- "X" he urfsticos referen tes a os cinco m édulos

DESCRI AO DO FOIL ENTO

0 m ome nto 1 (Compreender) do La bora tério Virtual de Biotecnologia é
dedicad o â com preensâo dos principios bâ sicos inerentes as diferentes
técnicas. Propoe-se que os alunos parta m de um a rtigo cientifico e, a tra vés
dele, iniclem um a investig aRao das principa Is caracteristlcas da s diferentes
técnIcas no laboratdrlo virtua I, Para tal, os a lunos, auxlllados pelos "X"
heuristlcos, devem pa rtir das questoes Investiga tlva s (Qt/estior›amento) e
form u la r hipéteses, desen ha r ex periéncia s, analisar e interpretar os
resu Ita dos dessa s ex periéncias e, finalmen te, concluir sobre eles
IN
(/mpJementagao). Finalmente, devem com unicar os seus resulta dos aos
se us pa res (Comunicagâo). Sem pre que seja necessario, deve haver uma
rea vaIla Rao da experié ncla e form ula sa o de nova s hipoteses:

Q uestao
Investigativa

Formul• sa• *•
Hipéteses

Desenho

Experimerita s>•

Ana lise dos

resultados

Comunica5âo
dos resultados

@4F€S

Este ciclo de questionamento, im plementa §âo e com unica §a o deve ser

repetido para ca da questâo in vestiga tiva.

13
PROPOSTAS DE SO LU crAO DAS QU ESTO ES DE ANALYSE DO ARTIGO

“E LECTROFORESE: U I•IA TECNICA ELECTRIZANTE”

1 - Descreva o que ocorre dura nte um a electroforese.

Quando se liga a fonte de energia, é fornecida corrente a cada um dos
eléctrodos presentes de a mbos os lados da tina de electroforese, criando-se
um campo eléctrico ao longo do gel. 0s fragmentos de DNA inici’am a sua
migra âo, abandonando os pocos e movendo-se através do gel de agarose
em direccâo ao eléctrodo carregado positivamente (ânodo).
2 — En umere a s p rincipa is va nta gens desta técnica relativa men te a outra s
utilizadas an teriorme nte para separar moléculas de DNA.
E uma técnica relativamente samples, rapida e barata.
3 — Fa sa u ma lista do ma terial necessâ rio para rea liza r um a ex periéncia
u tilizando esta técnica.
Ti’na de electroforese, fonte de energia, pente para fazer os pocos, so/Ucâo-
tampao, gel de agarose, tampao de amostra e a amostra propriamente dita.
4 - IndIque dua s aplica soes desta técnica.
Esta técnica é utilizada para VfSUd/fzar Tragmentos provenientes da digest o
de enzimas de restriqâo ou para visua lizar produtos da reaccâo de PCR, par
exemplo.

PROPOSTAS DE SO LU crAO DAS QU ESTO ES DE ANALYSE DO ARTIGO

“E NZI PIAS DE RESTRI1AO: TESOURAS BIOQUIMICAS”

1 — Descreva o m odo de actua §â o de um a e nzim a de restri§a o.

Quebram as liga;oes fosfodiéster que unem os nucleotidos adjacentes nas
moléculas de DNA.
2 — Ex plique por que razâ o a s e ndonucleases do tipo I e III nâo sao
u tilizad as em Biotecnolog ia.
Porque as enzim as do tipo 7 e III reconhecem sequéncias especificas de
ONA mas cIivam•no em locais muito afastados dessas sequéncias de
reConhecimento. Além dlsso, estas enzimas necessitam de AMP para se
moverem ao longo da cadeia de DNA entre o local de reconhecimento e o
local de restricao.

14
3 — Indiq ue o tipo de extrem ida des que se podem formar num a m olécula de
DNA a pés a cliv a gem por um a e nzim a de rest‹isa o.
Apâs a clivagem par uma enzima de resfr/câo podem-se formar
extremidades abruptas ou extremidades coesivas.
4 - Indique trés a pllca does d as enz inn a s de restri âo.
Clonagem de genes, anâlise de cromossomas, sequenciacao de DNA, etc.

PROPOSTAS DE SO LU c,AO DAS QU ESTO ES DE ANALYSE DO ARTIGO

“REACc,AO EDI CADEIA DA POLII ERASE: FOTOCOPIADORA

IN OLECU LAR"

1 — Descreva o que ocorre durante um ciclo da técn ica de PCR.

Durante a desnaturacâo a temperatura é aumentada até aos 95 *C para
separar as cadeias samples de DNA. Segue-se o emparelhamento dos
primers que flanqueiam o D /\/A, diminuindo gradualmente a temperatura
para cerca de 55 ^C. Durante este passo, as dnas cade /as comp/emerttares
do DNA alvo perm anecem desnaturadas porque estâo em concentrac ’ao
baixa e nâo se encontram para empare/har. Como estâo presentes em
concentracâo muito alta, os primers emparelham com as regiâes
flanqueantes do ONA alvo. Finalmente, para completer o ciclo, é feita a
s/ntese de DNA pela DNA polimerase a uma temperature de 72 *C. Asda
enzima faz a extensâo dos primers, utilizando como molde a cadeia a que
cada primer esta emparelhado.
2 — En umere a s p rincipa is va nta gens desta técnica relativa men te a
outra s u tilizad as a n teriorme nte pa ra a m plificar moléculas de DNA.
Torn a acessiveis inumeras câpias de material genético de um modo rapido e
barato. Em principio esta técnica pode reproduzir o material genético de
qualquer organismo em quantidades ilimitadas.
3 — Fa sa u ma lista do ma terial necessâ rio para rea liza r um a ex periéncia
u tilizando esta técnica.
Termociclador, primers, amostra de DNA, Taq DNA polimerase, nucleâtidos
e magnésio (cofactor da polime rase)
4 — Ind ique a s principa is a rea s onde se pode aplicar esta técn ica.

15
Napeamento de genes, diagnostico de doenCas hereditârias e doencas
infecciosas, estudos forenses, esfodos moleculares de e volucâo, etc.

PROPOSTAS DE SO LU QUO DAS QU ESTO ES DE ANALE SE DO ARTSGO

“SOUTN ERN SLOTTING° ANALZSANDO BORROWS DE DNA”

1 — Descreva a s diferentes eta pas de um Southern blotting.

Extraccâo do DNA das células, Restricao do DNA por enzim as de restrirâo,-
Electroforese, Blotting,- Hibridacao com a sonda,- Autorradiogra/ra,' Anâlise e
interpretayâo dos resultados.
2 — En umere a s principa is va ntagens e desvanta ge ns desta técnica
relativamente a outra s utilizadas para ide ntificar sequé ncias de DNA.
Vanfagens.' é bastante especifica e sensivel, dependendo para isso das
caracter/sfrcas da sonda que é utilizada. Em muitos casos, pode
dar informapâes que na a poderi’am ser obtidas recorrendo a qualquer
outro método. Através desta técnica, e poss/ve/ detector um
fragmento de restrigao unico no mefo de cerca de um m ilhâo de
Fragmenros que podem resultar da clivagem de ONA genâm ico de um
organtsmo eucariâtico com enzimas de restricâo,-
Oesvantagens. é um a técnica muito morosa e entediante.
3 — Fa ga u ma lista do ma terial necessâ rio para rea liza r um a ex periéncia
utilizando esta técnica.
Amostra de DNA, enzimas de restricâo, material para realizar uma
electroforese, sonda espec//ica para o objectivo do frabayho em questâo,
membrane de nylon, papel de filtro grosso, solucâo-tampâo salina, folhas
de papel absorvente, objecto pesado.
4 — Indique dua s apli• asoes desta técnica.
E utilizada para identificar genes horn âlogos ou similares de diferentes
organismos e na identifica;âo de genes associ’ados a doen€as genéticas.

16
PROPOSTAS DE SO LU crAO DAS QU ESTO ES DE ANALYSE DO ARTIGO

“CHIPS DE DNA: 3ANELAS PARA O GENOMA DAS CELM LAS”

1 - Descreva a s diferentes etapa s de u ma ex periéncla que e nvolva

u tilizagao dos chips de DNA.
Tsolamento do m RNA, Formafiâo do cDNA,- Hibridacao no chip de DNA,
Aquisicao da imagem,- Analise dos result ados.
2 — Refira du as a borda ge ns investig a tivas torna da s possiveis a tra vés do uso
dos chips de DNA.
Comparar o que ocorre em dois tipos distintos de células (abordagem tipo
“ver a que acontece”) e anâlise de padrâes genéticos.
3 — Ind ique a s principa is â rea s onde se podem aplicar os chips de DNA.
Estudo da divisâo celular e do en velhecimento, estudo da progressâo de
certas doen;as, estudo dos efeitos dos fârmacos sobre as células-alvo desse
farmaco, identificacâo de subsfancias carcinogé nicas, etc.

4 - Foi rea Ilzada uma experiéncia utiliza ndo um chip de DNA para a na
lisar a expressâo génica de dois tipos de célu las diferentes: tipo A e tipo
B, A amostra obtida a partir das células tipo A foi corada a verde e a
amostra obtida a partir das células tipo B foi corada a vermelho.
Obtiveram -se os seguintes resultados:

4.1. Interprete os resulta dos obtidos, iden tifica ndo os genes ma is ex

pressos n as células tipo A e tipo B e os ge nes ex pressos em ambos os tipos.
Cenes mais expressos nas cé lulas do tipo A. C1, C1, H1, 11, A2, B2, BE, C4,
6#, GB, C5, E5, GS, C6, F6, 16, C2', E7, F7, G7, I2'.
CBfii€S f7tgfS expressos nas cé lulas do tipo B. B1, D1, E1, FI, C2, F2, H2, i2,
E3, F3, I3, OF, /•/'4, ]4, AS, 85, OS, FS, HS, r6, H6.
Genes expressos em a mbos as tipos de cé/ryas.' A1, 02, G2, A3, C3, 03,
G3, H3, A6, 86, G6, A7, H7.

17
 DADOS PIOLECU LARES DO MODU LO II

No modulo II do Laboratorio Virtual de Biotecnologia ex istem duas

molecu la s de DNA : u m pla sm ideo (molécula circ ular) pnr-325z e um a
m olécu la de DNA linear beta-Y8. Am ba s a s moléculas sâo clivad as pela s
e nzim a s de restri§âo EcoRI e H/ndII1, em bora de m odos distintos. Os
segu intes esquem as represe n ta m os loca is de restri§a o da s en zima s
na s du a s m oléculas e os fra gme ntos que da f resulta m:

Hindlll

Plasmideo
pnr-325z
HindlJI

3250 pb

Resu Ita dos no gel de aga rose

pa ra o pla sm i’deo

pn r-325z:

zzzspo

*vindIi1

Resu Ita dos no gel de agarose

pa ra o DNA linear

beta-Ys

1
B
 DADOS MOLECU LARES DO ¥4ODU LO
III

No modulo III do Laboratorio Virtual de Biotecnoloqia exlstem duas

molécu las de DNA lineares: alfa -C5 e beta-A7. Am bas as moléculas
sâo amplificadas pelos pares de primers 1 e 2, embora de modos distlntos.
Os seguintes esquem as representam os loca is onde se ligam os primers e
os fragmentos que daf resultam :

DNA beta-A7

DMA beta-A7

Resu Ita dos no gel de agarose

pa ra amba s as m oléculas de
DNA

(alfa-CS e beta-YB) e
pa res de prim ers (1 e 2) :

1D
 DADOS MOLECULARES DO M DMLO IV

No mddulo IV do Laboratdrlo Virtual de Blotecnologla existem duas

moléculas de DNA Ilneares cortadas com enzlmas de restrlg8o: aIfa-CS e beta-
A7. Ambas as moléculas s8o complementares das sondas 1, 2 e 3. Os
segulntes esquem as representam os locals onde se Ilgam as sondas, os
loca is de rest s* o (assinalados nos esquemas por *r") e os padrdes de
bandas que dai” resultam:

DMA bata-A7

Resultados por
autorradiografia para ambas
as m oléculas de DNA:

BlfB-C5 (â esquerda) e

beta-YB (â direita)
MOlt(;Id 4t DNA
A|AMiTODOiOG1i*
fC0k1
• 0irmerfr4i temperitrra ill
• 0irmerfr4i temperitrra ill
A|AMiTODOiOG1D*

CICIOS ,- ,CICIOS -
0
Al]MiTODOiOGIiA
11 MtT0D0i0GlOA
*|]MiTODOfOGI(A
Epidtm‹ (verdt)
TO
 O e3ECTIVOS DO M OMENTO

- Con hecer técnicas utilizadas no diagnostico de doensas genéticas

- Desenvoiver competéncias metodologicas

- Desen volver com peténcias de raciocin io cientffico

- Desen volver ca pacidades de pesquisa, anâ lise, orga niza §âo e a v aIia§âo
critica de informa sao

- C onstruir v a lores e a titudes conducentes a tom a da de decisoes

funda mentadas rela tiva s a problem as da Biotecnologia

- Desenvolve r com peté ncias de comu nica sao

- In cen tivar o interesse pela Biotecnologia

- Desen volv e r a titudes positivas fa ce a Ciéncia

RECU RSOS PARA A Z MPLEf4 ENTANTO DO floNENTO

- Médulo VI do Laboratorio Virtual de Biotecnologia
- internet
- Folhas de diagnostico

DESCRIf"rAO DO NloNENTO
O m om ento 2 (Aplicar) do Laboratorio Virtu a I de Biotecnologia é
dedicado a a plica §a o dos con hecimentos sobre a s técnica s a dquiridos nos
m odulos a nteriores. P ropSe-se que os a lunos an alisem um caso clinico,
pesquisem a doen §a em questao, utilizem um procedimento labora torial
pa ra dia gnosticar os pacientes em questâo e, a pos terem conclu ido essa
tarefa, apresentem as sua s conclusoes ao grupo-turm a.
 CaSO
ChMlCO

Pecq uisa sob re

Diagnéstico dos
pacientes

Apresentagâo
do casa clfnico

A pesquisa da doen s em questâo deve ser Ieita a tra vés da Internet.

Na s sua s pesqulsa s nâo deve con liar na Informa Rao contlda em todos os
sltes. Deve a penas confia r em sites que obede\ am a u m ou ma is dos
seg uintes critérios:
• Sites pe rtencentes a Escola s de Saude, Unive rsida des, Organ iza does
Govern a m enta is ou Na o Govern a m enta is (Associa does de doentes, por
exe m plo) que seja m recon hecidos com o rele vantes no que diz respe ito ao
a ssunto de pesquisa.
• S/tes pertencen tes a pessoas recon hecida m ente de confian §a ou
indica dos por pessoa s de confian§a (com o o professor da disciplina, por
exem plo).
• Um site de confia n s a deve ter sempre a origem da inform a sao
(referé ncia b ibliog ra fica) e ter a data da ultima a ctua liza §âo (certifique-se
que a in form a Rao que recolhe nâo esta desa ctua liza da).
Dica s de pesquisa:

1. Pode come§ar pelos seguintes sites:

• NCBI, htto: //www.ncbi. nIm. nih.qov/
• Health finder: h ttp: //www.hea Ith(inder. qov/
• Medhunt: hnp://www.hon.ch/
• Na tion al Institutes of Health : h ttp: //www. nih. gov/health
• N inistério da Sa dde: http: //www .m in -saude. pt I
BMC : http: //www . ibm c. up. pt
• Instituto de Genética Nédica : http: //www .iq m.min-sa u de. pt

2. Utilize os m otores de busca desses sites servindo-se da s segu intes

pala vra s-cha ve:

Casa clfnico 1:
Distrofia Muscular de Duchene; Duchene’s Muscular Distrophy, DIED.

Casa clfnico 2:
Paramiloidose,- Polineuropatia Amiloidâtica Familiar, PAF, Paramiloidos/s;
Familiar AmiloidotfC Polineuropathy.
Casa c lfnico 3:
Fibrose Quistica, Fibrose Cistica , Cystic Fibrosis, CF.

Caso c lin ico 4:

Ca ncro da Ma mz ,- Bre est Ca ncer.

Casa c lfnico 5:
Leucemia Nieloide Aguda,- Leucemia Lin foblâstica Aguda,• Acute Nyeloide
Leukemia,- Acute L imphoblastic Leukemia; ANL,- ALL.
PROPOSTAS DE SOLU1AO DAS QUESTORS REFERENCES AO CASO

CLINICO
1 - Fa §a um a pesquisa sobre a Distrofla Muscular de Duche ne, de m odo a
identlficar os seus principals sintomas, a Incidéncia na popula âo, e o(s)
crom ossom a (s) onde se loca(iza(m ) o(s) gene(s) responsâ vel(eis) pela
doenga.
A DND é uma forma de distrofia mvscu/ar hereditâria, ligada ao
cromossoma X, yogo, afecta principalmente os homens. Os sintomas da
DND incluem a faléncia dos musculos esqueléticos de forma severa e
progressiva. Uma mutacâo comum associada ao aparecimento da DND é a
delecgâo de um ou mais exoes do gene da distrofina. Estas delecgoes
podem ser detectadas através da digestao enzimâtica com a enzima de
restricâo HindTll e utilizando uma combinacâo de sondas especificas para os
mñltiplos exâes do gene da distrofina através da técnica de Southern Blot.
2 — Preencha pa ra ca da pacie nte a respectiva folha de dia gn éstico.
3 — Qu al é a base m olecular desta doen5a e por que razâo resulta no pad râo
observa do no gel de electroforese?
A base molecular desta doenca estâ na deleccâo de um ou mais exbes do
gene da distrofina. Ao realizar um Southern Blotting com sondas especificas
para esses exoes, consegue-se identificar qualquer deleccâo que tenha
ocorrido. Desta forma, pode-se diagnosticar a doenc;a.
4 — Que opgoes ex istem pa ra a J dlia e pa ra o ma rido?
Podem continuar a gestacâo do feto e, em principio, perder novamente um
Wiyko com DND ou podem abortar o feto, poupando todo a sofrimento que
este nascimento traria.
5 — Que questoes ética s estao envolvida s na decisao da J dlia e do ma rido?
A questâo do aborto e da decisâo de terminal uma vida.
 GENETICS
Laboratori bgOLECULAB
Virtual de
Biotecnologia Folhu de diugnâstico de mute gâes isola dos

zdentlflcagâo do paclente

Nome : Julia i a+de! 3s Unos

Sexo: M O F !9

Idenb fica§âo das amostras:

D/agndst/co de:

Clinicamente normal (gene mutado ausente )

Clinicam ente doente (gene mutado presente em homozigotia )

Clinicam ente doente/Portador (gene mutado presente em he terazigotia )

Inconclusiv o

O Geneticist a r espons âvel:

Dr.(a) _

ATEN 4O! 6sca faIha ae diagnbs oco 4 privada ° ck•ve a nas ser iida pelo pacient« e pelo resp••cnvo rnfi'dico ae
Camilla
zdentlflcagâo do paclente

Nome : Joana i aide! 9 Unos

Sexo: M O F !9

Idenb fica§âo das amostras:

D/agndst/co de: Dis Sofia secular De C'ucne e

X Clinicamente normal (gene mutado ausente )

Clinicam ente doente (gene mutado presente em homozigotia )

Clinicam ente doente/Portador (gene mutado presente em he terazigotia ) Inconclusiv o

O Geneticist a r espons âvel:

Dr.(a) _
zdentlflcagâo do paclente

Nome : Sofia i aide ! 7 Unos

Sexo: N0 F D

Idenbfica§go das amostras:

D/agndst/co de:

X Clinicamente normal (gene mutado ausente )

Clinicam ente doente (gene mutado presente em homozigotia )

Clinicam ente doente/Portador (gene mutado presente em he terazigotia ) Inconclusiv o

O Geneticista responsavel:

Dr.(a) _
zdentlflcagâo do paclente

Nome: Feto aa Julia ia+d —

e!
Sexo: N0 F0

Idenbfica§go das amostras:

D/agndst/co de:

Clinicamente normal (gene mutado ausente )

Clinicam ente doente (gene mutado presente em homozigotia )

Clinicam ente doente/Portador (gene mutado presente em he terazigotia )

Inconclusiv o

O Geneticista responsavel:

Dr.(a) _
PROPOSTAS DE SOLUT.AO DAS QUESTOES REFEREBTES AO CASO

1 - Fa sa uma pesquisa sobre a Paramlloldose, de modo a Identlflcar os seus

principals slntomas, a incld6ncla na populasâo, e o(s) cromossoma(s) onde
se IocaIIza(m) o(s) gene(s) responsâvel(els) pela doen5a.
A Paramiloidose, ou, mats correcramente, Polineuropatia Amiloiddtica
Familiar (PA ), fâi pela primeira vez descrita na populagâo portuguese na
ârea da Rdvoa de Varzim pelo Proféssor Corino de Andrade. E uma
polineuropatia que se manifésta principalmente pela perda progress/va de
sensibilidade a partir das extremidades dos membros inferiores e
superiores. Esta doenga é transmitida zfe Korma autossâmica dominante e
revela-se no adutto, na segunda ou terceira década de vida, desenvolvendo-
sa durante cerca de dez a quinze anas com uma e volugâo letal. Em média, ao
longo de J2 anas a doente manifesto uma sintomatologia cada vez mats
grave que passa pelo mau funcionamento da bexiga e do s/stema digestivo,
pela desnvtrigâo grave e magreza acentuada, peia dificuldade de may/memo
cada vez maior e pela faita acentuada de sensibilidade dos membros, a que
/eva qoase sempre â morte.
2 - Preencha para cada paciente a respectlva folha de diagndstico.
3 - que conclusbes se podem tirar do diagnéstico do 3orge?
Conclui-se que a forge é heterozigbtico, ou se)•. tern um gene responsâvel
pela doenga e um gene normal.
4 — Qua is sao os riscos de algum dos filhos do 3orge vir a sofrer de
Param iloidose?
Como a doenga é autossâmica dominante, a probabilidade dos f/fhos serem
doentes é de 50%v.
5 — De que modo os resultados dos testes genéticos da Srene e do Tia go
podem afectar a sua vlda futura ?
Afectam a sua r/da porqoe, casa se verifique qve a crianga vai ser doente, a
forma como a famllia e as amigos via para e/a serâ diferente, ass/m
todo a modo de lidar com ela. Sabendo que a cr/anda tern um futura marcado
pela doen a, serâ que vale a pena investir na aduca âo dela ? Serâ ace ”:âvel
f'azer pianos para a seu futura, uma vez que muito certamente
nâo vi’verâ até muito tarde ? Estas questâes surgem com muita certeza
nestes casos.
6 - Comen te a decisao do forge e da m ulher de fazer o diag néstico ge nético
aos filhos, uma vez que esta doe • s• tern uma manifesta âo tardia.
/ ao a deveriam ter feito. Oesta podem fazer a distincâo entre as
filhos, sendo que um serâ saudâ vel e outro ten a doens a. Nao so mo é
recomendâ vet este diagnostico como nao é legal. Para doencas genét/cas de
manifestacâo tardia o diagnostico so pode ser requisitado pelo proprio
individuo e apenas quando este atingir a maioridade, ou seja, os 18 a nos.
 GENETICS
Laboratori bgOLECULAB
Virtual de
Biotecnologia Folhu de diugnâstico de mute gâes isola dos

zdentlflcagâo do paclente

Nome : forge i aide! *d Unos

Sexo: M d F O

Idenb fica§âo das amostras:

Clinicamente normal (gene mutado ausente )

Clinicam ente doente (gene mutado presente em homozigotia )

X Clinicam ente doente/Portador (gene mutado presente em he terazigotia )

Inconclusiv o

O Geneticist a r espons âvel:

Dr.(a) _

ATENEO : iste fo/ha de dio9nos oco é prlyodo e Ave aprnas ser 1+dv lo paciente e pelo re s ctwo Mdico Oe torNlla
As in Forrno9âe s ne!a cotstames mo podem ser d/vufgacfas sern o consenorreoto f do pacie riie.
for
zdentlflcagâo do paclente

Nome: Irene i aide! 4 Unos

Sexo: M O F S

Idenb fica§âo das amostras:

Clinicamente normal (gene mutado ausente )

Clinicam ente doente (gene mutado presente em homozigotia )

X Clinicam ente doente/Portador (gene mutado presente em he terazigotia )

Inconclusiv o

O Geneticist a r espons âvel:

Dr.(a) _
zdentlflcagâo do paclente

Nome Tiago i aide ! z ano

:
Sexo: M d F O

Idenb fica§âo das amostras:

Clinicamente normal (gene mutado ausente )

Clinicam ente doente (gene mutado presente em homozigotia )

Clinicam ente doente/Portador (gene mutado presente em he terazigotia )

Inconclusiv o

O Geneticist a r espons âvel:

Dr.(a) _
PROPOSTAS DE SOLU1AO DAS QUESTOES REFERENCES AO CASO

CLfiN¥CO
1 - Fata uma pesquisa sobre a Fibrose quistica , de modo a identiflcar os
seus prlncipals sintomas, a lncidéncia na popula âo, e o(s) cromossoma(s)
onde se localiza (m) a(s) gene(s) responsâ veI(eis) pela doe ma.
A fibrose quistica é considerada uma das doencas autossJm rcas
recessivas mais comuns, afectando 1 em cada 2000 pessoas. Os sintomas
clinicos da CF incluem doenga pulmonar cronica, insuficiéncia pancreâtica e
aumento da concentracâo de electro/itos. A causa desta doenc;a parece ser
uma mutagâo no gene que codifica o regulador de condutância
transmembranar da fibrose quistica (CFTR), uma proteins membranar
envolvida no transporte de vârios iâes através da superficie epitelial. Foram
identificadas vârias mutagâes responsâveis pela codificagao da proteins
CFTR nâo funcional. A mais comum, responsive/ par cerca de metade dos
casas de CF, denomina-se delta FS08. 7Yata-se de uma delecgao de trés
bases, da qual resu/la a perda de uma fenilalanina na posi;âo 508 da
protein a.
2 - Preencha para cada paclente a respectiva folha de dlagnéstico,
3 - Que op§Ses estâo dlspon fve is para a Marta e para o Ped ro?
Podem realizar a am niocentese, pondo em risco a vida do Ieto e fazendo o
teste da fibrose quistica ou podem continual na duvida e esperar que a
crianya nasga.
4 — Imagine que eles fazem a amnioce ntese e o teste dâ positivo, ou seja, o
be bé a prese nta Fibrose Qu fstica. Que devem os pa is fazer?
Restam duas opgâes. continuar a gestacao até ao finn ou realizar um
aborto.
5 — Acha que o rastreio populacional de Fibrose Quistica deve ser feito?
Qualquer resposta deve ser aceite, desde que bem fundamentada.
 GENETICS
Laboratori bgOLECULAB
Virtual de
Biotecnologia Folhu de diugnâstico de mute gâes isola dos

zdentlflcagâo do paclente

Nome: Wrta i aide ! *7 Unos

Sexo: M O Fb

Idenb fica§âo das amostras:

Clinicamente normal (gene mutado ausente )

Clinicam ente doente (gene mutado presente em homozigotia )

Clinicam ente doente/Portador (gene mutado presente em he terazigotia )

Inconclusiv o

O Geneticist a r espons âvel:

Dr.(a) _

ATENEO : iste fo/ha de dio9nos oco é prlyodo e Ave aprnas ser 1+dv lo paciente e pelo re s ctwo Mdico Oe torNlla
As in Forrno9âe s ne!a cotstames mo podem ser d/vufgacfas sern o consenorreoto f do pacie riie.
for
zdentlflcagâo do paclente

Nome: Peoro i aide ! *9 Unos

Se xo: NB F 0

I denb fica§âo das amostras:

D/agndst/co de: ’ ‘” Luis fica

Clinicam ente normal (gene mutado ausente )

Clinicam ente doente (gene mutado presente em homozigotia )

Clinicam ente doente/Portador (gene mutado presente em he terazigotia )

Inconclusiv o

O Genetici sta respondâvel :

Dr.(a) _
PROPOSTAS DE SOLU1AO DAS QUESTOES REFERENCES AO CASO

CLzuzco 4
1 - Fa §a um a pesquisa sobre o Cancro da Mam a, de modo a iden tifica r os
seus prlncipals sintomas, a lncidéncia na popula âo, e o(s) cromossoma(s)
onde se localiza (m) o(s) gene (s) responsa veI(e is) pela d oe ma.
0 cancro da afecta, aproximadamente, uma e m cada 10 mulheres
nos pa rses ocidentais. Encontram-se duas form as de ca ncro da mama : uma
esporadica, responsâvel pela grande maioria das situacâes, e uma
forma hereditaria, responsa ve/ por cerca de 5^o â 10^ » de todos as cancros
da mama e pela maioria dos que tém inicio precoce. Hâ d/versos genes
envolvidos no cancro da mama hereditârio, sendo as mutacâes em BRCA1 e
B RCA2 as que surgem com mais frequéncia. Outros genes envolvidos sâo: o
HNPCC, a PTEN, o '3TK11, o ATN e o TPfi3.

2 — Preencha a folha de dia gnéstico referente â Cata rina.

3 — Que conclusoes pode retirar do dia gn éstico feito â Cata rina?
0 resu/la do é fncortc/usivo dado que nâo axiste uma clara expressâo gé nica
dos genes en volvidas no cancro da mama.
4 — Acha que a decisâo da Dia na de fazer um a ma stectom ia profllâtlca
du pla foi a propria da ?
Como precaucao é uma medida aconselhada, no entanto, nada permite
afirmar que a Oiana iria desenvolver cancro da mama. 0 teste positivo
indica apenas uma maior probabilidade de vir a desenvolver cancro que o
resto da populacâo humana. Nâo perm ite garantir que tal iria suceder.
5 — Com o aconselharia a Ca tarina, base a ndo-se nos resulta dos do exame
ge nético efectua do?
Qualquer resposta deve ser aceite, desde que bem fundamentada.
 GENET¥CA B4OLECULAB
Laboratory
Annua de
Folha de diagnâstico de cancro

fdentIfIcagâO do paclente

Name' Caterina idade: s6 Unos

Se xo: M 0 F@

C sdigo do Chip de DhIA: CNR—120

c E H L

(Assinalar os genes acsvos na amostra do paa ente)

Clinicamente normal (padrso qenébco norm at ›

Clinicamente doenb• (padrâo qenéoco anarmal ) fiipa de carx:ro diagrios0ca‹do:

X Inconclusiv o

O Genetiosta responsâvel:

Dr.(a)

ATENEO: Esta Iowa de cfiagnbs âco é privada e 'sieve apenas ser lida pelo paâenfe e pelo respecâvo médico de fanmia
As in Farrna9oes nets cons writes nao podem ser divufpo6as sem n senorrento normal do paciente.
PROPOSTAS DE SOLU @O DAS QUESTOES REFERENTES AO CASO

1 - Fa sa uma pesquisa sobre a ANL e a ALL, de modo a ldentlflcar os seus

principals slntomas, a incid6ncla na populag8o, e o(s) cromossoma(s) onde
se localiza(m) o(s) gene(s) responsâvel(eds) pela doen5a.
A leukemia aguda 4 uma daenga que afecta as leucbcitos e as saus
percorsores. E causada par um problems gerado ao nfvel da maturaqâo dos
glâbulos Francos, a que teva â produqâo de cétulas imaturas que
proIif”eram e substituem as cétulas normais na meduta âssea, sangt/e
periférico e, frequentemente, no ffgado, bago e nédz/fos /inf°âticos. Existem
dois tipos de leucemia aguda: leucemia mielâide aguda (AML) e leucemia
linfâblâstica aguda (ALL). ALL é a tipo de /eucem/a que mais mortes causa
entre as jovens com menos de 15 anas. Par seu lado, a ALL 5 a fârma de
leucemia mais comum nos adultos.
Até recentemente, a distingâo entre ANL e ALL era f'eita atravifis do uso
de vârios festes (histoldgicos, imuno-histoqulmicos, citogenéticos,
moleculares), todos efectuados em laboratdrios attamante especialieados.
Appear de serem gera/mente precisos no diagndstico, ocorriam vârios
erros no d/agndsf/co de pacientes. Dado que as dois tipos de leucsmia
Um tratamantos c/in/cos d'/sr/ntos, d imperative identificar a tipo de
laucemia que afecta a paciente, para que esse paciente possa receber a
tratamento adequado. Actualmente, jâ é passivel diagnosticar o tipo de
leucemia aguda que afecta um paciente através do uso de chips de DNA.
2 — Preencha a folha de diagnéstico para o Sr. Silva.
3 — Estava o primeiro diagnéstico bem feito?
Neo. Tinha-lhe sido diagnosticado a tipo errado de leucemia aguda.
4 — Que poderia ocorrer, caso ele nao tivesse feito novo exame de
diagnéstico?
Ele iria ser submetido a um tratamento cllnico desajustado para a seu
prod/ema, a que se iria reflectir na evo/vg8o da doenga.
5 - Até que ponto este género de exame pode ser vantajoso?
Neate casa, a novo tipo de diagnbstico com recurso a chips de DfilA é
vanfajoso porque Marmite um d/apndstico mais correcto e conffira um maior
grau de fiabilidade o que se reftecte na certeza da escolha do
tratamento clinico adequado.
 GENET¥CA B4OLECULAB
Laboratory
Annua de
Folha de diagnâstico de cancro

fdentIfIcagâO do paclente

Nome: Sr. Silva idade: Ss Unos

Se xo: M II F 0

C sdigo do Chip de DhIA: CNR—120

c E H L

(Assinalar os genes acsvos na amostra do paa ente)

Clinicamente normal (padrso qenébco norm at ›

X Clinicamente doenb• (padrâo qenéoco anarmal ) fiipa de carx:ro diagrios0ca‹do:

Inconclusiv o

O Genetiosta responsâvel:

Dr.(a)

ATENEO: Esta Iowa de cfiagnbs âco é privada e 'sieve apenas ser lida pelo paâenfe e pelo respecâvo médico de fanmia
As in Farrna9oes nets cons writes nao podem ser divufpo6as sem n senorrento normal do paciente.
 TO

Peñlecti‘r
 -OB3ECTIVOS DO MOMENTo 3

oresea titudesconducentesatomadadedeclsoes fundamentadas relatlvas a problem as da Blotecnologla

cagses futuras do dese nvolvimento da Biotecnologia e da Biolog ia N olecular na socieda de e na qua lidade de vida dos se
ompeténcias de comunica sao

eresse pela Biotecnologia

titudes positivas face â Ciéncia

RECU RSOS PARA A II PLE tENTA1AO DO MO IENTO

- Texto “O Poder da 1nforma sa o Genética “

@ESCRZ$AO DO Of4 ENTO 3

O momento 3 (Reflectir) do La boratorlo Virtual de Biotecnologia é
dedicad o â reflex a o sobre a s possive is im plica does m ora is e ética s
desta s tecnolog ia s recentes na sociedade do prese nte e do futura. P ropoe-
se que os alu nos an alisem um texto, discu tarn em pequen o grupo o ca so ex
posto nesse texto e, finalme nte, alarg uem essa discussao a o gru po-turm a.
PROPOSTAS DE SOLUPAO DAS QU ESTOES DE DISCUSSAO DO TEXTO

“O PODER DA IN FORf4Ac,AO GENETICA”

1 - Dese nvolva um protocolo la boratorial para o processo u tlliza do pa ra

rastrea r os ge nes considera dos pelo banco “de risco”.
Qualquer resposta de ve ser aceite, desde que esteja cientificamente
corrects e mencione qualquer uma ou mais das técnicas estudadas
pre viamente neste la boratorio.
2 — Discuta a valida de dos resultados obtidos por esse exa me.
Os resultados a penas indicam uma maior probabilidade do André vir a
desenvolver cancro que o resto da populacâo. Nâo garante esse resultado.
3 — Rela cione o gene TPS 3 com a probabilidade de desenvolver ca ncro.
0 gene TP53 é considerado um supressor tumoral. Deste modo, qualquer
mutagâo que inactive esse gene aumenta a probabilidade do individuo
portador da mutacâo vir a desen vo/ver um tumor.
4 — An a lise criticam ente o m odo com o foi requisita da a a nâ lise de san gue
da qu al se fez a anâ lise ge nética.
Qualquer resposta de ve ser aceite, desde que bem fundam entada.
S - Discu ta a legitim idade do ba nco em fazer esse ex ame ge n étlco aos seus
clientes.
Qualquer resposta de ve ser aceite, desde que bem fundam entada.
6 — Analise os aspectos éticos envolv idos nesta situa §a o e decida sobre
quem deverâ ser dete ntor da in form a sa o genética de ca da um.
Qualquer resposta de ve ser aceite, desde que bem fundamentada.
7 — Fa §a uma lista com a s reg ra s que considerar im porta ntes na obte
nsao e utiliza sao da inform a §a o gen ética de ca da pessoa.
Qualquer resposta deve ser aceite, desde que bem fundam entada.

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