Curso Profissional de Técnico Auxiliar de Saúde Saúde 3º Ano

Ficha de trabalho
A polidactilia é uma anomalia que se traduz no aparecimento de um número superior de dedos nas mãos ou nos pés
(fig.1). Observe a árvore genealógica que se segue, que representa a transmissão genética da polidactilia.

Homens com polidactilia Mulheres com polidactilia Fig. 1

1. Refira quantas gerações estão representadas.

2. Indique o fenótipo dos indivíduos 4 e 5.
3. Indique se o alelo que determina a polidactilia é dominante ou recessivo.
4. Indique qual é o genótipo do casal 3 e 4
5. Se o indivíduo 8 casar com uma mulher normal, indique a probabilidade de ter filhos normais. Justifique,
preenchendo o xadrez mendeliano.

A sensibilidade gustativa ao PTC (substância encontrada em vegetais, como por exemplo, os brócolos, couve-flor e
repolho) é uma característica condicionada por um gene localizado no braço longo do cromossoma 7. Na árvore
genealógica da figura 2 está representada a transmissão desta característica

Fig. 2. Transmissão da sensibilidade ao PTC.

1. Refira se o gene que determina a sensibilidade ao PTC é dominante ou recessivo. Justifique com um dado da árvore.

2.Classifique em verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das afirmações, relativas à interpretação da árvore genealógica
da figura 2.

I. O fenótipo do indivíduo I -1 é sensível ao PTC.

II. O indivíduo III-5 recebeu a característica sensível do pai.
III. O indivíduo II-2 é heterozigótico para essa caraterística.
IV. A probabilidade de o próximo filho do casal II-1 e II-2 ser insensível é de 75%.

3. Selecione a opção correta.

A partir da análise da árvore genealógica representada na figura 2, é seguro afirmar-se que os indivíduos...
(A) II-1 e II-2 possuem genótipos diferentes. (C) I-3 e II-6 possuem o mesmo genótipo.
(B) I-1 e I-2 possuem fenótipos iguais. (D) II-4 e II-5 possuem o mesmo genótipo.

4. Refira com recurso a um quadro de cruzamento (xadrez mendeliano), a probabilidade de o casal III-6 e III-7 ter um
filho insensível à PTC.
SAÚDE_ CUIDADOS NA SAÚDE MATERNA 1/ 2
A hemofilia é uma doença que descreve um grupo de distúrbios da coagulação hereditários, nos quais existe
uma anomalia permanente no mecanismo da coagulação do sangue. Resulta da transmissão genética, ligada
ao cromossoma X.
A árvore genealógica da figura 3 representa a transmissão genética da hemofilia.

Fig. 3. Transmissão da hemofilia.

1. Classifique as afirmações seguintes de verdadeiras (V) ou falsas (F).

I. A mulher número 2 é portadora do alelo para a hemofilia, apresentando o genótipo XHXh.
II. O homem número 9 recebeu o alelo para a hemofilia de sua avó paterna.
III. Sabendo-se que a mulher número 10 não é portadora do alelo da hemofilia, a probabilidade de sua filha
ter o genótipo XHXh é de 50%.
IV. A probabilidade de a mulher número 16 ser portadora do alelo da hemofilia é de 50%.

A síndrome de Lesch-Nyhan é uma anomalia hereditária que resulta da transmissão genética, ligada ao
cromossoma X. Os homens portadores dessa síndrome apresentam um atraso no desenvolvimento motor
seguido de estranhos movimentos sinuosos e um aumento dos reflexos dos tendões profundos. Não existe
qualquer tratamento específico para a síndrome de Lesch-Nyhan. Na árvore genealógica da figura 4 está
representada a transmissão desta doença.

Fig. 4. Transmissão da síndrome de Lesch-Nyhan.

Na resposta aos itens de 1. a 3. selecione a única opção que permite obter uma opção correta.
1. A análise da árvore genealógica construída na questão anterior permite concluir que a doença é …
(A) autossómica dominante. (C) heterossómica recessiva.
(B) heterossómica dominante. (D) autossómica recessiva.

2. A doença transmite-se através de um gene localizado...

(A) no heterossoma X, pelo que a sua incidência é maior nos indivíduos do sexo feminino.
(B) num autossoma, fazendo com que a síndrome se manifeste igualmente nos indivíduos dos dois sexos.
(C) no cromossoma Y, o que leva a que a síndrome se manifeste mais nos indivíduos do sexo masculino.
(D) no heterossoma X, o que faz com que se expresse num maior número de indivíduos do sexo masculino.

3. A mulher A está grávida e está naturalmente inquieta com o seu 3.º filho que já sabe ser uma menina.
A probabilidade de a doença se manifestar na filha é ____ .
(A) 50% (C) 0%
(B) 25% (D) 100%

4. Fundamente a escolha feita na questão anterior, apresentando um xadrez mendeliano.

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