CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DA AMAUROSE CONGÊNITA DE

LEBER ASSOCIADA A MUTAÇÕES NO GENE CRB1

1 1 1 1 1 1
Alves, G.S. ; Gomes, A.H.B. ; Carvalho, F.G.H. ; Miranda, F.C. ; Andrade, L.F.M. ; Fernandes, U.T. ;
2 2 2,3
Tsang, S.H. ; Sparrow, J.R. ; Carvalho-Jr, J.R.L. .

1.DPT DE CIRURGIA, UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE, UFRN. Natal, RN, Brasil.
2.DPT OF OPHTHALMOLOGY, COLUMBIA UNIVERSITY MEDICAL CENTER, CUMC. Nova Iorque, NY, EUA.
3.HOSPITAL DAS CLÍNICAS, UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO, UFPE. Recife, PE, Brasil.

INTRODUÇÃO/OBJETIVOS
A amaurose congênita de Leber (LCA) é uma distrofia retiniana severa do
período neonatal. Está implicada em cerca de 5% das retinopatias
hereditárias, sendo a principal distrofia retiniana causadora de cegueira
MÉTODOS
antes do primeiro ano de vida. Tem padrão de herança autossômica Menino de 5 anos de idade, naturalidade russa, comparece a consulta
recessiva, e já foram identificadas mais de 11 mutações gênicas nos com queixa de piora recente da acuidade visual. Refere que a perda é
pacientes com LCA, dentre elas as mais frequentes são vistas nos genes central e pior para ver de perto. Quanto aos antecedentes
CEP290, GUCY2D e CRB1. Nesse contexto é necessário reforçar a oftalmológicos ele faz uso de lentes corretivas desde os 3 anos de
relevância do tema para que se busque a elucidação dos mecanismos idade. Negou outros agravos e comorbidades entre os familiares.
moleculares da doença, e consequentemente, as terapias gênicas
apropriadas para cada subtipo de LCA. Abordaremos um caso de LCA com
história clínica típica e diagnóstico confirmado através da mutação detectada
no gene CRB1.

RESULTADOS
Ao exame apresentava-se sem alterações à biomicroscopia de
segmento anterior e sem nistagmo. A acuidade visual com correção
aferida foi 20/200 em ambos os olhos. A refração apresentou o seguinte
resultado: OD +7,50 -1,50 x 16° e OS +7,50 -1,50 x 76°. Entre os
achados retinianos foram visualizadas pigmentações numulares e
atrofia retiniana extensa com preservação da área periarteriolar (Figura
A 1) que foi mais evidente ao exame de autofluorescência (Figura 2).
Tomografia de coerência óptica (SD-OCT) revelou retina espessa com
desorganização das camadas internas e externas (Figura 3). Teste
genético revelou mutações patogênicas no gene CRB1
(c.2843G>A:p.Cys948Tyr & c.2480G>T:p.Gly827Val).

CONCLUSÃO
B
Esse caso apresenta um paciente jovem com degeneração retiniana
Figura 1: Retinografia do olho direito (A) e do olho esquerdo (B). hereditária, retina espessa evidenciada à SD-OCT, pigmentação numular
e preservação de área periarteriolar associada a hipermetropia. Esse
paciente foi diagnosticado com LCA ocasionada por mutação do gene
CRB1. Esse gene atua organizando o desenvolvimento celular da retina
e seu defeito impede a apoptose fisiológica das células. Assim,
origina-se uma retina espessa com citoarquitetura semelhante a uma
retina imatura, situação que justifica os achados clínicos do paciente.

A
A

B Figura 3: SD-OCT do olho direito (A) e olho esquerdo (B).

Figura 2: Autofluorescência do olho direito (A) e do olho esquerdo (B).

REFERÊNCIAS
1 Chacon-Camacho OF, Zenteno JC. Review and update on the molecular basis of Leber congenital amaurosis. World journal of clinical cases 2015;3(2):112-24. https://doi.org/10.12998/wjcc.v3.i2.112.
2. Izaddoost, S., Nam, S.-C., Bhat, M. A., Bellen, H. J., Choi, K.-W. Drosophila crumbs is a positional cue in photoreceptor adherens junctions and rhabdomeres. Nature 416: 178-182, 2002