Curso

Introdução ao
transtorno do espectro
do autismo (TEA)
com Katrien Van Heurck
Sumário

Módulo 1 – Introdução .................................................................................................... 3

Módulo 2 – Visão geral .................................................................................................... 3

Módulo 3 – Diagnóstico e tratamento ............................................................................ 4

Aula 1. CID-10 ................................................................................................................... 4

Aula 2. Subgrupos do TEA ................................................................................................ 6

Aula 3. DSM-V e CID-11 ................................................................................................... 8

Aula 4. O diagnóstico na prática.................................................................................... 12

Aula 5. Tratamento ........................................................................................................ 17

Aula 6. O desenvolvimento cerebral ............................................................................. 21

Aula 7. Aspectos neurobiológicos e múltiplas etiologias do autismo ......................... 25

2
Módulo 1 – Introdução

Vídeo chamada

Ementa: O curso apresenta conteúdos básicos necessários à compreensão do autismo,

iniciando com os fundamentos históricos e socioculturais do transtorno e abordando
algumas teorias, como a teoria da mente, a coerência central e a cegueira da mente. O
curso também desenvolve a questão do diagnóstico e do tratamento com uma
explicação sobre os instrumentos internacionais para diagnóstico (CID e DSM), as causas
e as diferentes possibilidades de tratamento. É apresentado o conceito de “gentileza
autista” (autism friendly) e a sua importância para a inclusão e a educação de pessoas
com autismo. O curso aborda a educação do ponto de vista prático e concreto (espaço
físico, atividades e adequações curriculares) e do ponto de vista do perfil do educador.
O participante terá alguns conhecimentos básicos sobre o autismo, indispensáveis para
uma intervenção adequada.

Módulo 2 – Visão geral

3
Módulo 3 – Diagnóstico e tratamento

Aula 1. CID-10

No módulo anterior falamos sobre a história do autismo e sobre aspectos sociais e

culturais envolvidos na compreensão desse transtorno. Também falamos sobre dois
instrumentos internacionais de diagnóstico e nos aprofundamos mais na estrutura e definições
encontradas no DSM.

Neste módulo vamos aprender mais sobre a CID, que é o instrumento de diagnósticos
usado oficialmente no Brasil. Também veremos outros instrumentos que são importantes para
a avaliação e diagnóstico do autismo.

Na CID-10, usa-se uma categoria geral denominada transtornos globais de

desenvolvimento, ou TGDs, que são transtornos em que diversas habilidades de
desenvolvimento são afetadas.

Os transtornos globais de desenvolvimento encontram-se na CID-10 sob nomenclatura

F84 e são divididos em oito subcategorias:

 F84.0 = Autismo infantil ou autismo clássico;

 F84.1 = Transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação (SOE),
ou autismo atípico;
 F84.2 = Síndrome de Rett;
 F84.3 = Transtorno desintegrativo da infância;
 F84.4 = Transtorno com hipercinesia associada a retardo mental e a
movimentos estereotipados;
 F84.5 = Síndrome de Asperger;
 F84.8 = Outros transtornos globais do desenvolvimento;
 F84.9 = Transtornos globais não especificados do desenvolvimento.

As nomenclaturas F84.0, F84.1 e F84.5 compõem o transtorno do espectro do autismo

(TEA). A síndrome de Rett (F84.2) e o transtorno desintegrativo da infância (F84.3) não fazem
parte do TEA.

A definição da CID-10 é igual à definição apresentada pelo DSM-IV.

4
Outras informações podem ser obtidas no link:

http://www.datasus.gov.br/cid10/V2008/cid10.htm]

5
Aula 2. Subgrupos do TEA

Existe também uma classificação do autismo em subgrupos, que se baseia em

características do comportamento social. 1

1. Distantes ou reservados:
 ausência de reação ao contato social ou fuga dele;
 pouca consciência social;
 possibilidade de aparição de comportamentos inadequados.

Características:

 afastamento e indiferença ao que acontece ao seu redor;

 interação social somente com adultos conhecidos;
 contato visual pobre;
 comportamentos estereotipados e repetitivos;
 presença de um deficit cognitivo moderado ou severo.

Um pequeno número de crianças nesse grupo não apresentam deficit cognitivo.

2. Passivos:
 melhora de comportamento com uma rotina diária confiável;
 distanciamento de contato, mas receptivo;
 participação lateral, porém sem papel ativo;
 falta de espontaneidade ou criatividade nas brincadeiras.

Características:

 abordagens sociais espontâneas limitadas;

 aceitação de abordagens de outras pessoas;
 pouco prazer derivado de contato social;
 podem ser verbais ou não verbais;
 ecolalia.

3. Ativos, porém estranhos2:

1
VERMEULEN, P. & DEGRIECK, S.: Mijn kind heeft autism. Gids voor ouders. p.35. Tielt: Lannoo, 2009.
2
Em inglês: active but odds.

6
  mistura de problemas comportamentais;
 parceiro ativo no contato.

Características:

 abordagens sociais espontâneas;

 o interesse na rotina é devido à interação e não à satisfação;
 muito verbal; ecolalia imediata ou tardia;
 clara consciência das reações dos outros;
 comportamento social pouco aceitável.

4. Rígidos-formais até melodramáticos:

 problemas nas habilidades sociais se apresentam de maneira sutil;
 muito formais e educados;
 habilidades intelectuais boas;
 uso de camuflagem e compensação;
 percepção para os outros: chatos, mimados e mal-educados;
 aparecimento dos problemas quando contato se aprofunda.

7
Aula 3. DSM-V e CID-11

DSM-V

Na nova edição do DSM-V3 a denominação oficial é transtorno do espectro do autismo

ou autismo. O DSM-V usa os dois nomes. A nova edição data de maio de 2013. Embora o Brasil
siga a Classificação Internacional das Doenças (CID), diversos especialistas já estão usando o
DSM-V. Essa reformulação do DSM-IV facilitou o diagnóstico do TEA ou autismo.

Os especialistas também perceberam que havia poucas evidências científicas para usar
subcategorias. A síndrome de Asperger não precisava de um diagnóstico separado nem um
tratamento diferenciado; a síndrome de Rett saiu do grupo e foi colocada em outra classificação.

No DSM-V a visão é de que o TEA é causado por uma disfunção neurológica.

O DSM-V quebra a ideia de que autismo é encontrado apenas no mundo masculino e

começa a dar mais atenção às comorbidades que surgem em conjunto com o autismo ou TEA.

A partir do DSM-V, todos têm autismo ou TEA, e a única divisão que resta é de alto
funcionamento e de baixo funcionamento.

3
AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION, Manual diagnóstico e estatístico de Transtornos Mentais. DSM-
V, Ed. 5, 2014.

8
Níveis de gravidade

Desde 2013, com a publicação do DSM-V, existem níveis de gravidade para o TEA4. São
três níveis classificados segundo a necessidade de apoio da pessoa com autismo.

 NÍVEL 1 - Autismo leve: “exigem apoio”

Pessoas com autismo leve necessitam de pouco suporte. Pode ser que elas tenham
dificuldades de se comunicar, mas isso não é um fator limitante para as interações sociais.

Problemas de organização e planejamento impedem ou atrapalham a independência.

 NÍVEL 2 – Autismo moderado: “exigem apoio substancial”

As características são semelhantes às descritas no NÍVEL 3, mas com menor intensidade no que
se refere aos transtornos de comunicação e às deficiências de linguagem.

4
www.neuroconecta.br/graus-de-autismo/

9
  NÍVEL 3 - Autismo severo: “exigem apoio muito substancial”

Pessoas com autismo severo apresentam deficit consideravelmente graves nas

habilidades de comunicações verbais e não verbais. Ou seja, não conseguem se comunicar sem
contar com suporte. Elas apresentam dificuldades nas interações sociais e têm cognição
reduzida. Elas também possuem um perfil inflexível de comportamento, tendo dificuldades de
lidar com mudanças. Elas tendem ao isolamento social, se não forem estimuladas.

É importante saber que esses níveis ainda não mostram com exatidão o suporte de que
as pessoas com TEA necessitam, podendo mudar de pessoa para pessoa.

10
CID-11

A CID-11 foi lançada em junho de 2018. A versão lançada consiste de uma pré-
visualização e permitirá aos países planejarem seu uso, prepararem traduções e treinarem
profissionais de saúde5.

Em maio de 2019 a CID-11 será apresentada para adaptação dos estados membros e
entrará em vigor em 1º de janeiro de 2022.

5
http://neuroconecta.com.br/oms-lanca-nova-cid-transtorno-do-espectro-autista-integra-as-
alteracoes/

11
Aula 4. O diagnóstico na prática

O transtorno do espectro do autismo pode ser detectado no nascimento? Não!

Bebês com autismo parecem tão bonitos como quaisquer outros bebês. Todo mundo os
descreve como bebês perfeitos. Atualmente não existem testes de sangue ou outras formas
óbvias para detectar o transtorno.

Os primeiros sinais aparecem por volta dos primeiros seis meses de vida, e bons
especialistas já são capazes de fazer o diagnóstico no prazo de aproximadamente doze meses.

A idade em que geralmente se faz o diagnóstico, aqui no Brasil, é entre oito e doze anos.
Esse é um período bastante tardio para um diagnóstico de autismo, mas, mesmo assim, ainda é
possível ensinar muitas habilidades para essas crianças. Não há idade limite para aprender coisas
novas.

A quem recorrer

O primeiro médico a quem os pais irão recorrer é o pediatra. Muitas vezes o pediatra
não é preparado para detectar e diagnosticar o autismo na criança. Um bom pediatra vai
encaminhar a criança e sua família a um neurologista ou um psiquiatra infantil, a um
neuropediatra ou a um neuropsiquiatra, que são as especialidades que estão aptas a
diagnosticar o autismo.

Infelizmente ainda existem muitos pediatras que querem resolver o problema por conta própria,
mas dessa forma só perdem tempo.

Os médicos especialistas indicam, na maioria das vezes, outras especialidades, como

psicologia, fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional, entre outras. Muitos médicos
especialistas trabalham com uma equipe de desenvolvimento infantil.

12
 Ao final da primeira consulta com o médico especialista, os pais recebem
encaminhamento para as demais avaliações com outros especialistas.

Normalmente um diagnóstico leva vários meses para ser elaborado.

Às vezes o médico já formula a suspeita de TEA. Nesse caso é preciso ficar alerta, pois
quanto mais cedo começarmos a trabalhar com a criança, melhores são as perspectivas.

A idade oficial a partir da qual se pode dar laudo de autismo é de três anos. Porém, hoje
em dia, com a mudança para o DSM-V, vários especialistas já estão aceitando o laudo de suspeita
de autismo antes dessa idade.

As avaliações são feitas com a criança por meio de testes, brincadeiras, observações, além das
entrevistas com os pais e com outros parentes.

O diagnóstico

Um diagnóstico de TEA é de caráter clínico e acontece com base em diversos

procedimentos.

O primeiro procedimento a ser feito é uma anamnese, realizada com os pais: eles
conhecem em detalhes a história da criança, e esses dados são muito importantes para nos dar
algumas pistas.

O segundo procedimento é uma avaliação direta com a criança. Vamos fazer algumas
atividades, algumas observações para ver como a criança reage. Conhecendo as características
do autismo, não será difícil reconhecê-las.

Muitas vezes o médico ainda pede exames complementares, como testes de sangue,
testes de cariótipo, ressonância magnética e outros. Mas, atenção, não são esses exames que
dão o diagnóstico de autismo.

13
 Além disso, precisamos de avaliações de especialistas de outras áreas. Por isso um bom
diagnóstico, um diagnóstico correto, é resultado do trabalho de uma equipe multidisciplinar:
médico, psicólogo, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e outros profissionais
da área da saúde.

Avaliações que podem ser utilizadas

Para fazer esses laudos usa-se primeiramente uma avaliação neuropsicológica. Os

especialistas que podem aplicar essas avaliações são médicos ou neuropsicólogos. Também se
usam questionários como CARS, ADOS, ADOS 2, CHAT, ADI-R, WISC IV e vários outros. É
importante usar os questionários certos, porque apenas alguns são aceitos no Brasil. Todas essas
avaliações e questionários são em inglês e muitos não têm a tradução para o português. Eis uma
lista das principais avaliações disponíveis:

 As avaliações internacionais: CID-10, DSM-IV e DSM-V (embora o DSM-V não

seja de uso oficial no Brasil, há especialistas que usam essa versão para
complementar o diagnóstico).
 ADOS - Autism Diagnostic Observation Scale: programação de observações para
diagnósticos de autismo, com cerca de dez observações.
 ADOS-2 - Autism Diagnostic Observation Scale ed. 2: uma avaliação ativa em que
o terapeuta brinca e conversa com a criança. É uma avaliação do
comportamento social, com cerca de dez observações.
 ADI-R: uma entrevista com os pais, ou com a própria criança, que demora cerca
de três horas. Observação: a pessoa precisa ter uma idade mental de pelo
menos dezoito meses. Essa avaliação pode ser usada com pessoas com autismo
até a idade adulta.
 CARS - Childhood Autism Rating Scale: classificação de autismo infantil; é uma
avaliação de comportamento infantil, para ser usada com crianças a partir de
dois anos de idade.

14
 Na CARS as seguintes áreas são observadas e avaliadas: (1) interação com as pessoas;
(2) imitação; (3) resposta emocional; (4) uso do corpo; (5) uso de objetos; (6) adaptação às
mudanças; (7) reação aos estímulos visuais; (8) reação aos estímulos auditivos; (9) resposta e
uso da gustação, do olfato e do tato; (10) medo ou nervosismo; (11) comunicação verbal; (12)
comunicação não verbal; (13) nível de atividade; (14) nível e coerência na resposta intelectual
e, finalmente, (15) impressões gerais.

 Modelo Denver: intervenção precoce em crianças com autismo.

 M-Chat: lista de verificação para crianças entre doze e trinta e seis meses; trata-
se de uma entrevista feita, principalmente, com os pais, em que eles respondem
"sim", "não" ou "às vezes"; há uma outra versão que é uma entrevista breve,
feita com as crianças entre dezoito e vinte e quatro meses, que avalia como a
criança brinca, como ela interage, como ela reage, quais são os interesses e
como é a atenção dela. Essa versão para a criança só pode ser usada por
psicólogos. A versão para os pais já pode ser usada pelas escolas, se surge a
suspeita de autismo.
 WISC IV: Escala de Inteligência de Wechsler; é uma avaliação com multitestes
em que vários QIs são avaliados; é um teste intelectual.
 Testes neuropsicológicos.

Temos que lembrar que nem todas as crianças com autismo são verbais. E muitos
desses testes são baseados na comunicação verbal. Existem também testes não verbais, como
por exemplo:
 Colúmbia: teste não verbal de inteligência.
 Raven: avaliação não verbal.
 Teste PEP-R: Perfil Psicoeducacional Revisado. É um teste que pode ser usado
com qualquer criança que tenha problemas na aprendizagem, não só com
crianças autistas.

15
Além desses testes ainda existem várias outras avaliações.

16
Aula 5. Tratamento

A importância de uma equipe multidisciplinar

Para obter um diagnóstico bem feito e o tratamento adequado, é necessária uma equipe
multidisciplinar. Uma boa equipe conta com médicos especialistas, psicólogo, fonoaudiólogo,
terapeuta ocupacional, psicopedagogo, fisioterapeuta, professores, coordenador, pais e
familiares. A participação dos pais é muito importante pois eles se tornam coterapeutas.

Todos precisam trabalhar em conjunto em prol da criança para que o resultado seja o
melhor possível. É importante que os terapeutas que trabalham com a criança possam observá-
la nos diferentes ambientes que ela frequenta. As escolas precisam dar acesso aos terapeutas
para que possam observar a criança no ambiente escolar.

O TRATAMENTO
Até hoje não existe o tratamento para o autismo; mas, de qualquer forma, temos que
ter um conhecimento sobre os princípios básicos da educação adaptada ao autismo.

A escola tem um papel muito importante. Ela deve oferecer um ensino “no tamanho da
criança”: deve ensinar habilidades funcionais, úteis para a vida da criança, não apenas
habilidades teóricas, acadêmicas. Essas crianças são boas em memorizar, mas isso não significa
que sabem usar aquilo que memorizam.

Nós temos que saber que educar é comunicar. Mas, atenção: crianças com autismo têm
um grande prejuízo na área da comunicação, por isso temos que adaptar a maneira como
ensinamos e mudar a maneira como vamos comunicar. Nós temos que mostrar o mundo,

17
mostrar as atividades; não podemos simplesmente dar comandos, temos que fazer, mostrar, ser
o exemplo, ser o modelo, esclarecer as situações. Às vezes basta fazer, e a criança vai entender.
Portanto, o primeiro conselho é: adapte sua comunicação à comunicação do seu aluno com
autismo.

A escolha do tratamento

Existem listas infinitas de terapias e tratamentos. Em qualquer caso, o que importa é

criar um ambiente educacional “gentil” para a criança.

Os tratamentos e as terapias especializados focam nos problemas específicos do

autismo, como estereotipias e rituais, ou nos problemas não específicos do autismo, como
problemas alimentares, problemas de sono, alergias, entre outros.

Há várias terapias que se apresentam como terapias de sucesso, mas é preciso ter
cuidado ao acreditar em tudo o que prometem. Nem todos esses tratamentos têm base
científica, nem todos trabalham com os problemas específicos ou não específicos do autismo.

18
 Os tratamentos tradicionais e regulares como terapia com fonoaudiólogo, com
fisioterapeuta, com terapeuta ocupacional, com psicólogo, ludoterapia, treino das habilidades
sociais, entre outras, em geral têm mais sucesso do que terapias alternativas.

Uma boa terapia deve:

 ser baseada em uma pesquisa científica das necessidades, das limitações e das
possibilidades da criança com autismo;
 adaptar-se à criança e ter programas individualizados;
 contar com a participação ativa dos pais na formulação e na avaliação dos
objetivos;
 ter como foco não a diminuição do autismo, mas ensino das habilidades
necessárias à vida da criança;
 ser conduzida em um ambiente previsível, estável e claro para a criança.

Tipos de tratamentos

Existem mais de uma centena de tratamentos para o autismo, sendo que a maioria trata
as comorbidades do autismo.

Temos o tratamento biomédico: medicamentos tradicionais; homeopatia; terapias

vitamínicas. Todos tratam comorbidades como problemas do sono, da agitação, da
agressividade e problemas alimentares.

Temos terapia com células-tronco: cientistas tentam copiar o DNA de uma criança
saudável para uma criança com autismo.

19
 Temos os métodos: TEACCH; ABA; Son-Rise; PECS - Picture exchange communication
system.

Temos várias dietas: sem glúten, sem caseína. Temos massagens, a teoria da integração
sensorial, a terapia de integração auditiva, PediaSuit, aromaterapia, terapias lúdicas, terapia na
piscina, musicoterapia, arteterapia, terapia com golfinhos, equoterapia, neurofeedback. Mas
não temos certeza de que todas essas terapias beneficiem a criança com autismo.
É imprescindível trabalhar com planos individuais para atender às necessidades
específicas de cada criança. Temos que conhecer suas necessidades e suas habilidades, para
estimular o lado positivo. Temos que conhecer o potencial de cada criança individualmente.

20
Aula 6. O desenvolvimento cerebral

Antigamente existia a ideia de que o autismo era só um distúrbio da mente. O autismo

era catalogado como distúrbio psiquiátrico. Os médicos e pesquisadores não tinham
equipamento adequado para fazer exames que poderiam mostrar algo diferente.

Hoje em dia existem várias técnicas sofisticadas que podem ser utilizadas para constatar
o problema neurológico do autismo. Hoje é possível saber o que o nosso cérebro faz quando
ouvimos, olhamos, pensamos, sentimos e nos lembramos das coisas.

O desenvolvimento das técnicas de neuroimagem ajuda cada vez mais.

As técnicas de neuroimagem utilizadas são: raio-x, tomografia, ressonância magnética,

eletroencefalograma, exames de autópsia, entre outras.

AUTISMO É UM TRANSTORNO NEUROLÓGICO

Nos últimos anos foram desenvolvidos muitos novos estudos e pesquisas sobre o
autismo. Esses estudos sempre relatam que o autismo é causado por uma disfunção
neurológica.

Para se entenderem essas disfunções é necessário entender o cérebro: como ele

funciona e como ele se desenvolve.

O cérebro do ser humano

O cérebro é o primeiro órgão que se desenvolve no embrião. O crescimento começa a

partir do décimo oitavo dia após a concepção e passa por várias etapas.

21
1) Formação do cérebro: A primeira formação do cérebro com o restante do sistema
nervoso central. Desenvolve-se um pequeno conjunto de células; a placa neural
contém cerca de 125.000 células. Uma semana depois, a placa neural se enrola,
formando um tubo no interior do embrião.

Depois se formam os hemisférios cerebrais, o mesencéfalo e o bulbo raquidiano.

2) Formação das células: Nas semanas seguintes ocorrem outras mudanças com
alteração na formação de células, migração e adesão celular.
3) Formação das sinapses: Algumas células virarão neurônios, e esses neurônios
começam a formar um prolongamento do corpo celular, que são chamados
dendritos. A partir da vigésima semana começa a formação das bainhas de mielina
no axônio. As bainhas de mielina são responsáveis pelo aumento da velocidade da

22
 transmissão da informação e previnem a sinalização cruzada com outras vias
nervosas.
4) Formação dos axônios: O axônio é um prolongamento fino, geralmente mais longo
que os dendritos, cuja função é transmitir os impulsos nervosos provenientes do
corpo celular.

Neurônio com axônio com bainhas de mielina.

Porém o cérebro continua se desenvolvendo até o começo da vida adulta. Nos quatro
primeiros anos de vida, esse crescimento é mais acelerado, pois até essa idade todas as áreas
cerebrais têm que funcionar bem de acordo com a sua função. Durante os primeiros cinco anos
de vida aprendemos tudo o que é necessário para desenvolvimento de uma aprendizagem mais
profunda, mais abstrata, mais crítica e mais teórica.

A maturação cerebral nas mulheres acontece aproximadamente com vinte anos, o que
acontece nos homens aproximadamente aos vinte e cinco anos. Com essa idade as pessoas
serão independentes e terão uma autonomia completa para viver como um adulto.

23
24
Aula 7. Aspectos neurobiológicos e múltiplas etiologias do autismo

Já vimos que o autismo é um transtorno que se manifesta antes dos três anos de vida e
é para a vida toda. Também vimos que, dependendo da avaliação internacional usada, o autismo
tem denominações diferentes. Recapitulando, na CID-10 o autismo é apresentado como o
transtorno global de desenvolvimento (TGD) e tem como nomenclatura F84; e na avaliação mais
recente, no DSM-V, o autismo é chamado autismo ou transtorno do espectro do autismo (TEA).

Se o autismo for estudado a partir das etiologias, pode-se constatar que a causa do
autismo ainda não foi determinada. Porém, sabe-se que existem vários fatores envolvidos na
causa do autismo: existe o fator neurobiológico, o fator psicológico e o fator comportamental.

O fator neurobiológico

Estamos trabalhando com a etiologia neurobiológica: o autismo como resultado de uma

disfunção neurológica que tem uma causa genética hereditária. O que se quer dizer com causa
genética hereditária é que, provavelmente, no DNA do pai ou da mãe já existem genes alterados
que passam para a criança. Aproximadamente setenta por cento dos casos de autismo são
explicados dessa forma.

Ainda não se sabe quais são os genes responsáveis pelo autismo. Recentemente
(novembro 2018) foi comprovado que mais de mil genes estão envolvidos. Portanto, a disfunção
neurológica que resulta no autismo é causada por uma combinação de vários genes.

Há também fatores ambientais muito variados que podem ser responsáveis por
disfunções neurológicas: infecções, toxinas, poluição, uso de álcool e drogas. Tudo isso pode
afetar o nosso DNA que depois é transmitido para nossos filhos.

Provavelmente o autismo surge na vigésima semana de gestação. Essa etapa é um

momento crucial no desenvolvimento do sistema nervoso. É quando os axônios estão se
formando e se ligando; o circuito nervoso está se desenvolvendo. Qualquer acidente genético
nesse momento pode causar alterações que, por sua vez, podem causar o autismo.

Por esse motivo, muitas literaturas sobre autismo citam que as pessoas com autismo
nascem com o autismo, mas que isso não quer dizer que essa condição já é perceptível naquele
momento.

Um estudo da Universidade de Washington e as pesquisas de Alysson Muotri, da

Universidade da Califórnia, mostram que já existem casos de autismo em que novas mutações

25
genéticas, sem os fatores hereditários, podem causar problemas no genoma. Essas novas
mutações genéticas podem ser causadas por genes saltadores6, que afetam o desenvolvimento
das células-tronco e o cérebro do feto.

Essa teoria explica porquê, no caso de gêmeos, nem sempre os dois têm autismo, ou no
caso de irmãos, apenas um deles é diagnosticado com autismo.

A genética do autismo

A ciência já descobriu casos em que a causa do autismo é associada aos cromossomos.

Cada pessoa tem vinte e três cromossomos7 herdados da mãe e vinte e três
cromossomos herdados do pai, formando os 23 pares de cromossomos. Cada cromossomo é
feito por genes. Os genes são formados por proteínas. Se essas proteínas sofrem uma alteração,
o cromossomo também terá uma alteração.

6
MUOTRI, Alysson. Curso CBI: Genética do autismo e busca da cura. MÓDULO 2: Mosaico cerebral:
genes saltadores e o papel do acaso no autismo. 2018.
7
PEREIRA, Rodrigo Romcy. Apresentação: Conhecendo a neurobiologia do autismo. 2014.

26
 Essas alterações podem causar uma síndrome, e alguns desses genes alterados podem
estar associados ao autismo.

Lista de algumas síndromes associadas ao autismo

 Síndrome do X frágil;
 Esclerose tuberosa;
 Síndrome de Angelman;
 Síndrome de Prader-Willi;
 Neurofibromatose tipo I
 Síndrome de Down;
 Síndrome de Cohen;
 Síndrome de Cole-Hughes
 Síndrome de Cowden;
 Síndrome de Cornélia de Lange;
 Distrofia muscular de Duchenne;
 Síndrome de Tourette;
 Hipomelanose de Ito;
 Síndrome de Marfan;
 Doenças mitocondriais;
 Fenilcetonúria;
 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz;

27
 Síndrome de Smith-Magenis;
 Síndrome de Sotos;
 Distrofia miotônica de Steinert;
 Síndrome de Timothy;
 Síndrome de Turner;
 Síndrome de Potocki-Lupski
 Síndrome de Williams;
 Síndrome de Joubert;
 vários transtornos metabólicos.

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