Doença de Fabry

1. História
A Doença de Fabry foi detetada de forma independente pelo Drs. William
Anderson (Inglaterra) e Johannes Fabry (Alemanha). .De facto, Johannes Fabry
teria examinado o seu primeiro paciente portador da doença em abril de 1897 e
William Anderson em dezembro do mesmo ano. Em 1898, foram publicados os
primeiros relatórios sobre a doença de Fabry por William Anderson e Johannes
Fabry, nos quais mencionaram a presença de proteinúria e descreveram os
doentes com Angiokeratoma corporis diffusum', a lesão maculopapular vermelha-
púrpura que representa uma característica desta doença

Após os relatos iniciais de Angiokeratoma corporis diffusum, foram descritas várias outras
manifestações da doença (Tabela 1) até que, em 1939, Ruiter concluiu que o
Angiokeratoma corporis diffusum é a manifestação cutânea de uma doença sistêmica
[5]que, nos anos seguintes, foi classificada como um distúrbio de armazenamento . Em
1951, Scriba confirmou o caráter lipídico do material de armazenamento [7] e, em 1959,
Christian de Duve, laureado com o Nobel, descreveu o lisossoma como uma importante
organela celular. Assim, forneceu a base para o conceito de distúrbios de armazenamento
lisossômico e, mesmo nessa época, sugeriu a substituição enzimática como oportunidade
terapêutica [m 1962, Wise e seus colegas relataram sobre várias famílias com a doença de
Fabry, incluindo a prole do primeiro paciente de William Anderson. Examinaram também as
primeiras pacientes vivas do sexo feminino com doença de Fabry e demonstraram
claramente uma herança ligada ao cromossomo X, o que foi confirmado por análises
genealógicas posteriores nos anos seguintes [9]. Posteriormente, Sweely e Klionsky
caracterizaram a doença como esfingolippidose

Por ter sido o primeiro, a doença herdou o seu nome, no entanto, também é
conhecida por doença de Anderson-Fabry.

2. O que?
3. A doença de Anderson-Fabry, também chamada de doença de Fabry
(DF) ou angiokeratoma corporis diffusum universale  A Doença de Fabry é
provocada por uma alteração genética, que conduz a uma deficiência ou disfunção da enzima
alfa-galactosidase A3. Para
além de determinar o nosso sexo, existem outros genes
nos cromossomas X e Y que atuam como código para muitas outras coisas. Por
exemplo, existe um gene que ajuda o sangue a coagular e um gene que
permite ver as cores. 
O gene que promove a produção da enzima alfa-GAL está no cromossoma X.
Por esse motivo, a doença de Fabry é chamada uma doença genética “ligada ao
cromossoma X”.

A doença de Fabry é uma doença rara que pode afetar homens e mulheres de todas as idades e
etnias. A doença de Fabry (FD) é uma doença de sobrecarga lisossomal progressiva, hereditária
multissistémica caracterizada por manifestações específicas neurológicas, cutâneas, renais,
cardiovasculares, cócleo-vestibulares e cérebro-vasculares. A doença de Fabry é uma doença do
metabolismo dos glicosfingolípidos causada por atividade lisossomal deficiente ou ausente de
alfa-galactosidase A relacionada com mutações no gene GLA (Xq21.3-q22) que codifica a
enzima alfa-galactosidase A. A atividade deficiente resulta em acumulação de
globotriaosilceramida (Gb3) dentro dos lisossomas, pensando-se que desencadeia uma cascata
de eventos celulares.

4. Causas
Os primeiros sinais de doença podem surgir durante a infância ou já na idade adulta, e evoluir
silenciosamente.
Entre os sinais comumente associados à Doença de Fabry, destacam-se3:
- Cutâneos (angioqueratomas)
- Neurológicos (dores)
- Renais (proteinúria, falência renal)
- Cardiovasculares (cardiomiopatias, arritmias)
- Cerebrovasculares (ataques isquémicos transitórios, AVC)

As enzimas são substâncias produzidas pelas células do corpo que ajudam as reações químicas a
ocorrer. Existem muitas enzimas diferentes, que possuem ações diversas e permitem que o
organismo funcione com normalidade.

Uma das enzimas que o corpo produz chama-se alfa-galactosidase A - ou alfa-GAL, na forma
abreviada. A alfa-GAL decompõe uma substância chamada globotriaosilceramida, também
chamada GL-3 ou Gb3 na forma abreviada. Nas pessoas com doença de Fabry, o organismo não
produz alfa-GAL suficiente ou esta não funciona devidamente. Isto significa que a GL-3 não
consegue ser degradada de forma eficaz, acumulando-se nas células do organismo, no interior
de umas estruturas chamadas "lisossomas". A acumulação de GL-3 pode danificar as células do
corpo, impedindo que estas funcionem corretamente. Isto leva gradualmente a problemas de
saúde em diferentes órgãos. Na Figura 1 é demonstrado como a GL-3 se acumula nas células
das pessoas com doença de Fabry. Devido à acumulação de GL-3 nos lisossomas, a doença de
Fabry faz parte de um grupo chamado “doenças lisossomais de sobrecarga”.

Acumulação de GL-3 devido à falta de alfa-GAL

5. Hereditariedade arvore genológica

 6. Quando um pai tem doença de Fabry
Um homem transmite um cromossoma X às suas filhas e um cromossoma Y aos
seus filhos. Quando um homem possui o gene anómalo para a doença de Fabry,
transmitirá o gene alfa-GAL defeituoso no seu cromossoma X a todas as suas
filhas e estas terão também o cromossoma X afetado. O cromossoma X afetado
não será transmitido aos seus filhos (uma vez que ele apenas lhes transmite o
seu cromossoma Y e que eles herdam o X da sua mãe). Os homens com o gene
anómalo transmitem-no a todas as suas filhas (100%) e a nenhum dos seus filhos (0%). Em
cada geração, há uma probabilidade de 50% da criança ser afetada.
*O pai afetado pode ser descrito como hemizigótico para o gene defeituoso/mutado e as
mulheres afetadas como heterozigóticas para o gene defeituoso.

Quando uma mãe tem doença de FabryA mulher transmite um dos seus
cromossomas X aos seus filhos ou filhas. Quando uma mulher tem doença de
Fabry, em geral apenas um dos seus dois cromossomas X possui o gene alfa-
GAL anómalo. Isto significa que ela tem 50% de probabilidade (em cada
nascimento) de transmitir o cromossoma afetado aos seus filhos ou filhas.
Quando o cromossoma afetado é transmitido aos filhos dessa mulher, qualquer
um deles (filho ou filha) terá a doença de Fabry.

As mulheres com o gene defeituoso possuem 50% de probabilidade de o transmitirem em

cada gravidez. 
*O homem afetado pode ser descrito como hemizigótico para o gene defeituoso/mutado e a
mulher afetada como heterozigóticas para o gene defeituoso. 

7.

É também uma doença “genética”, ou seja, pode ser transmitida de pais para filhos. 
 Ligado ao X recessivo , cromossoma sexual
mulheres heterozigotas também podem desenvolver a
doença de Fabry devido à mudança no padrão de
inativação do cromossomo X. Mulheres heterozigotas têm
um espectro mais amplo de manifestações, indo de
portadoras assintomáticas a manifestações clínicas graves,
como é comumente observado em indivíduos do sexo
masculino 
A FD é transmitida de forma ligada ao X. A existência de variantes atípicas, de início
tardio, e a disponibilidade de terapia específica complicam o aconselhamento genético.
Como o gene que promove a produção da enzima alfa-GAL está no
cromossoma X, a doença de Fabry é expressa de forma diferente nos homens e
nas mulheres. Os homens com doença de Fabry terão sempre um gene alfa-
GAL anómalo, uma vez que só possuem um cromossoma X. Isto significa que os
homens com doença de Fabry em geral possuem muito pouca ou nenhuma
alfa-GAL ativa. As mulheres possuem dois cromossomas X e, quando têm
doença de Fabry, têm em geral um cromossoma com o gene defeituoso e outro
com o gene a funcionar devidamente. Nas células do corpo de uma mulher, um
dos cromossomas X é inativado por um processo chamado inativação do
cromossoma X (também referido como lionização). É um processo aleatório,
que ocorre em cada célula. Por ser um processo aleatório, nalgumas mulheres
com um gene defeituoso a maioria das células inativa a cópia funcional, noutras
a maioria das células inativa a cópia anómala e noutras ainda há um número
aproximadamente igual de células que inativam as cópias defeituosas e as
cópias funcionais. Como resultado desta variabilidade, os sintomas, a sua
intensidade e a idade a que se iniciam podem variar muito entre as mulheres
mas podem ser tão graves como nos homens.1

8. Características
pode causar lesões em órgãos como os rins, coração, sistema nervoso, trato gastrointestinal, pele e
olhos

Homens- sinais característicos neurológicos (dor), cutâneos (angioqueratoma), renais

(proteinúria, insuficiência renal), cardiovasculares (miocardiopatia, arritmias), cócleo-
vestibulares e cérebro-vasculares (acidentes isquémicos transitórios, acidentes
vasculares cerebrais) Doentes do sexo feminino podem ter sintomas muito ligeiros a
graves. A dor é um sintoma comum no início da FD (dor crónica, caracterizada por
parestesia com sensação de queimadura e formigueiro e crises ocasionais episódicas
caracterizadas por dor em queimadura agonizante). A dor pode resolver-se na idade
adulta. Pode ocorrer anidrose ou hipoidrose causando calor e intolerância ao exercício.
Outros sinais incluem angioqueratoma, alterações da córnea, zumbido, fadiga crónica,
anomalias cardíacas e cérebro-vasculares (hipertrofia do ventriculo esquerdo, arritmia,
angina), dispneia e nefropatia. A doença de Fabry pode causar uma série de
problemas de saúde. O doente pode apresentar uma variedade de sintomas
relacionados com o facto de a doença de Fabry afetar órgãos diferentes. Além
 disso, podem existir lesões dos órgãos sem qualquer sintoma aparente. Por
exemplo, as fases iniciais de lesão orgânica do coração ou dos rins podem não
provocar nada que seja sentido pelo doente, mas seriam evidentes em exames
complementares. 

A doença de Fabry é uma doença rara e, por esse motivo, nem sempre é bem
reconhecida. A maioria dos sintomas não é específica da doença de Fabry e é
por vezes desvalorizada.

Deste modo, pode passar muito tempo até que a doença de Fabry seja
diagnosticada. Existe, contudo, uma série de sinais e sintomas que as pessoas
(crianças e adultos) com doença de Fabry tipicamente apresentam:

 Ardor e dor com formigueiros nas mãos e nos pés.

 Dor que irradia por todo o corpo.
 Sudação deficiente.
 Intolerância ao calor/frio.
 Lesões cutâneas (angioqueratomas) (ver figura em baixo).
 Cornea verticillata (opacidade da córnea - normalmente não afeta a visão e só
consegue ser vista utilizando um equipamento especial para exames oculares
chamado lâmpada de fenda).
 Problemas de audição.
 Problemas gastrointestinais, como diarreia ou vómitos.
 Problemas cardíacos (incluindo aumento do tamanho do coração e problemas
nas válvulas cardíacas).
 Problemas renais.
 Problemas do sistema nervoso, como AVC.
 Problemas psicológicos, como depressão.

 
Doença de Fabry em crianças e adultos
A doença de Fabry desenvolve-se ao longo do tempo e é progressiva (causa
gradualmente mais danos no organismo).1 Alguns sintomas podem piorar e
podem desenvolver-se alguns sintomas novos. À medida que a doença
progride, pode dar origem a problemas de saúde graves. Os sintomas da
doença de Fabry, como referido em cima, podem começar na infância e com
frequência variam significativamente de uma pessoa para a outra. Conforme
explicado anteriormente, a doença pode progredir silenciosamente no interior
do organismo e, em muitos casos, não causar quaisquer sintomas evidentes ou
queixas durante a sua progressão. Se a doença for diagnosticada cedo, os
médicos podem monitorizar os doentes afetados pela doença de Fabry e
controlar devidamente a progressão da doença, com o objetivo de abrandar a
sua progressão e melhorar a qualidade de vida do doente. 

 
A lesão cutânea roxo-avermelhada chamada angioqueratoma, presente em pessoas com doença
de Fabry
 

9. Diagnostico
 avaliação dos indivíduos com história familiar de Doença de Fabry ou programas de rastreio
neonatais são as únicas opções práticas para identificar doentes antes da manifestação dos
sintomas. São realizados testes de atividade enzimática (conclusivos para os homens) e testes
genéticos (para confirmar a doença nas mulheres)3.

Doença rara e limitada leva, em média, cerca de 14 anos nos homens e 16 anos nas mulheres, a ser
diagnosticada1.

Métodos de diagnóstico
O diagnóstico laboratorial envolve a demonstração da deficiência enzimática acentuada
nos homens hemizigóticos. A análise enzimática pode ocasionalmente ajudar a detectar
heterozigóticos, mas muitas vezes é inconclusiva devido à inativação aleatória do
cromossoma X, tornando o teste molecular (genotipagem) obrigatório nas mulheres.
Diagnóstico diferencial
Na infância, outras possíveis causas de dor, como artrite reumatóide e "dores de
crescimento" devem ser descartadas. Na idade adulta, por vezes é considerada esclerose
múltipla.
Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico pré-natal, disponível por determinação da atividade enzimática ou testes
de ADN em vilosidades coriónicas ou células amnióticas em cultura é, por razões
éticas, apenas considerado em fetos do sexo masculino. É possível o diagnóstico de pré-
implantação.
Na presença dos sinais e sintomas acima descritos, o médico poderá
suspeitar que você possui a doença de Fabry. O diagnóstico conclusivo só
poderá ser realizado através da análise de uma amostra de sangue, onde
será avaliada a atividade da enzima alfa-galactosidade A (α-Gal A) ou
ainda a análise do DNA(15).
Como a doença de Fabry é transmitida pelo DNA, ou seja, é passada de
geração em geração, é muito importante que o médico peça para que você
o ajude a construir a árvore genealógica da sua família (heredograma),
desta maneira será possível avaliar se outros familiares podem ter sido
afetados pela doença.
O diagnóstico pré-natal está disponível e pode ser solicitado a critério
médico para filhos de pacientes de Fabry (15).
Aconselhamento Genético A doença de Fabry ocorre em famílias. É
importante que toda pessoa do sexo masculino ou feminino com o
 diagnóstico confirmado da doença de Fabry consulte um médico
geneticista para que o mesmo conduza o aconselhamento genético. Isso é
particularmente importante para a identificação de novos membros da
família que possam ser portadores da doença (13).

Métodos de diagnóstico
Diagnosticar a doença de Fabry pode ser difícil por várias razões.

 Pelo facto de a doença ser tão rara, muitos médicos nunca viram doentes com
doença de Fabry anteriormente e podem não a considerar um possível
diagnóstico. 
 Muitos dos sinais e sintomas da doença de Fabry (como a febre e o cansaço)
podem facilmente ser atribuídos a doenças mais comuns.
 A doença de Fabry pode afetar várias partes do corpo que são muitas vezes
tratadas em separado por diferentes profissionais de cuidados de saúde antes
que alguém reconheça que todos os sintomas estão na verdade ligados a uma
única causa que é a doença de Fabry.

Quando um médico suspeita de doença de Fabry, poderá fazer perguntas

acerca da história familiar do doente. Devido à natureza da doença, em geral
várias pessoas da família estão afetadas e podem ter problemas graves de
saúde como problemas renais, problemas cardíacos ou AVCs.

Por vezes, demora anos, ou mesmo décadas, até que as pessoas com doença de
Fabry sejam diagnosticadas. Diagnosticar a doença de Fabry a alguém pode ser
um longo processo, envolvendo vários médicos diferentes e uma vasta gama de
testes. O processo habitual para os médicos consiste na exclusão das condições
mais comuns antes de considerar doenças raras como a doença de Fabry.

É importante diagnosticar as pessoas com doença de Fabry o mais cedo

possível, uma vez que esta doença progride com o tempo, levando a lesões
irreversíveis dos órgãos. Uma vez feito o diagnóstico de doença de Fabry, o
médico pode planear a monitorização e o tratamento do doente. Isto pode
incluir um conjunto de terapêuticas para ajudar a controlar os diferentes
sintomas da doença.
Testes de atividade enzimática
O teste mais importante para confirmar se uma pessoa tem doença de Fabry é
uma análise ao sangue para ver se a pessoa tem níveis baixos de atividade da
enzima alfa-GAL (teste de atividade enzimática). Nas pessoas com doença de
Fabry, os níveis de atividade desta enzima são tipicamente muito mais baixos do
que nas pessoas sem a doença. Os testes também podem ser feitos noutros
tipos de amostras, como as células da pele chamadas fibroblastos ou “gotas de
sangue seco” (dried blood spots, DBS), em que pequenas quantidades de
sangue são colhidas e analisadas em papel de filtro.

 
Testes genéticos
Os testes genéticos podem ser feitos para diagnosticar a doença de Fabry,
assim como para descobrir que defeitos no gene GLA estão a provocar a
doença. A isto chama-se “genotipagem” e pode dar informações genéticas úteis
aos médicos. Nesta fase, pode ser oferecido aconselhamento à pessoa com
doença de Fabry e à sua família, para que possam aprender qual o impacto que
isso irá ter nas suas vidas. 

Porque a doença de Fabry pode afetar diversos sistemas de órgãos, os médicos

podem efetuar outros testes e exames para averiguar a forma como a doença
está a afetar as diversas partes do corpo.

As pessoas com doença de Fabry podem manifestar sintomas da doença

durante as primeiras décadas de vida. Um diagnóstico definitivo é muito
importante para que os sintomas possam ser monitorizados ao longo do tempo
e pode igualmente ajudar a descobrir outros membros da família que possuam
a doença e necessitem de tratamento.

Métodos de diagnóstico

Exames laboratoriais utilizados durante o diagnóstico

Testes familiares
Testes familiares
Uma vez que a doença de Fabry é uma doença ligada ao cromossoma X, é
muito provável que outros membros da família do indivíduo afetado também a
tenham. O rastreio familiar permite ao médico diagnosticar e monitorizar
devidamente os familiares com doença de Fabry.

O rastreio familiar é uma forma de descobrir se outros membros da família

também estão afetados pela doença. Se os familiares quiserem participar no
rastreio familiar, ser-lhes-á feita uma análise ao sangue, para avaliar se também
estão afetados pela doença de Fabry. Esta análise ao sangue irá determinar se
os elementos da família também estão afetados pela doença de Fabry. Os
doentes podem ajudar o seu médico fazendo uma “árvore genealógica” com os
nomes dos seus familiares, incluindo avós, tios e primos. 

Relativamente aos membros da família que possuem o gene defeituoso mas

não apresentam problemas de saúde no momento, o médico pode monitorizá-
los regularmente, avaliando os sinais e sintomas da doença de Fabry, e prestar-
lhes os cuidados apropriados se esses sinais/sintomas aparecerem. Aos
familiares que não possuem o gene anómalo, o resultado da análise pode trazer
tranquilidade.
O processo do rastreio familiar pode ser muito emotivo para os membros da
família e deve ser gerido por um profissional de cuidados de saúde com
experiência ou um consultor genético. Eles podem ajudar: 
 

 A investigar a história familiar

 Fornecer informação e apoiar as famílias para que tomem decisões sobre
exames e tratamento
 Ouvir e aconselhar se existirem preocupações relativamente ao processo 
 Ajudar a estabelecer contacto com associações de doentes

Em baixo, é indicado como fazer uma árvore genealógica. É aconselhável

concluir a árvore genealógica com a ajuda de um profissional de cuidados de
saúde ou consultor genético. Como fazer uma árvore genealógica de Fabry:

 Escrever o nome de cada elemento da família

Indicar o seu sexo com “M” para masculino ou “F” para feminino
 Preencher o círculo quando tiver um diagnóstico confirmado de doença de
Fabry
 Adicionar a idade atual (se for vivo) 
Indicar os sintomas que tenham tido ao longo da vida

DOWNLOAD DO MODELO "ÁRVORE GENEALÓGICA FABRY

10. Tratamentos e controlo

A opção terapêutica específica (terapia de substituição enzimática utilizando alfa-galactosidase

A produzida in vitro ) foi recentemente introduzida e o seu resultado a longo prazo está sob
investigação para ambas as preparações disponíveis, mas é promissor. O enriquecimento
enzimático com acompanhantes farmacológicos está actualmente sob investigação em ensaios
clínicos. O tratamento convencional consiste no alívio da dor com analgésicos, nefroproteção
(inibidores da enzima conversora da angiotensina e bloqueadores dos receptores da
angiotensina), agentes antiarrítmicos, pace-maker ou desfibrilador cardioversor implantável,
diálise e transplante renal. A doença de Fabry é uma doença progressiva porque pode piorar (ou
progredir) à medida que o tempo passa. Não há cura para a doença de Fabry, mas estão
disponíveis tratamentos para controlar os sintomas e a progressão da doença.

Hoje já existe uma terapia específica para a doença de Fabry chamada TRE-
Terapia de Reposição Enzimática. Estudos demonstraram que a TRE para Fabry é
geralmente bem tolerada e apresenta um efeito benéfico sobre uma ampla gama
das manifestações da doença de Fabry(9) (10).
A introdução da terapia de reposição enzimática (TRE) em 2001 representou um
marco para o tratamento dos pacientes com a doença de Fabry, visto que até
aquele ponto, a única opção terapêutica disponível para os clínicos era a conduta
sintomática. A terapia de reposição enzimática é indicada para o tratamento a
longo prazo nos pacientes com um diagnóstico confirmado da doença de Fabry(9)
(10).
Prognóstico
Com a idade, desenvolvem-se danos progressivos para os sistemas de órgãos vitais,
possivelmente levando à falência de órgãos. O estadio final da doença renal e as complicações
cardiovasculares ou cérebro-vasculares com risco de vida limitam a esperança de vida de
homens e mulheres não tratados com reduções de 20 e 10 anos, respectivamente, versus a
população em geral.

Tratamento e equipas de cuidados de saúde

O doente com doença de Fabry precisa de ser submetido a uma série de
exames para descobrir exatamente a forma como a doença o está a afetar.

Estes exames podem incluir: 

 Análises ao sangue
 Análises à urina
 Testes cardíacos
 Testes neurológicos
 Testes de audição
 Exames oculares
 Testes para avaliar a depressão e ansiedade 

Assim que os médicos conheçam melhor a doença de Fabry do indivíduo,

poderão estabelecer um plano de monitorização e tratamento adequado. Para
mais informações sobre tratamentos, converse com um médico.

 
Terapêutica de substituição enzimática
A doença de Fabry é uma doença para a qual estão disponíveis terapêuticas de
substituição enzimática (TSE) em diversos países. Estas TSE têm como objetivo
substituir a enzima endógena, portanto, remover a GL-3 das células, evitando a
sua acumulação nas células. 

A TSE é administrada lentamente na corrente sanguínea através da injeção

numa veia, em geral no braço ou mão. Isto é conhecido como “perfusão
intravenosa” (ou perfusão IV, na forma abreviada). De início, a perfusão é
realizada num hospital. A longo prazo, alguns doentes, em alguns países onde
existe essa possibilidade, podem ter perfil para receber as suas perfusões em
casa sem terem que se deslocar ao hospital para realizar o tratamento. 

Chaperones Farmacológicas
Dependendo da mutação no gene GLA, alguns doentes de Fabry podem
produzir uma quantidade residual da enzima alfa-GAL ou produzir uma enzima
com pequenos defeitos. As chaperones farmacológicas ligam-se a esta enzima
residual/defeituosa estabilizando-a e encaminhando-a para o lisossoma, onde
poderá exercer a sua função. Para esta terapêutica oral é necessário identificar o
tipo de mutação, uma vez que esta não é uma opção de tratamento para todas
as mutações, ou seja, para todas as pessoas com doença de Fabry.   

Para mais informações sobre tratamento da doença de Fabry, converse com um

médico.

Caso apresente algum efeito adverso durante qualquer tratamento para a

doença de Fabry, contacte imediatamente o seu médico assistente.

Equipa de cuidados de saúde

Como referido anteriormente, a doença de Fabry pode afetar vários órgãos e os
doentes que dela padecem podem ser referenciados para diferentes
especialistas. Os médicos podem tratar utilizando medicamentos para ajudar os
órgãos a funcionar melhor. Estes medicamentos podem não ser específicos para
a doença de Fabry em si, mas podem ser úteis na gestão da forma como ela
afeta os órgãos. Alguns médicos são especialistas numa vertente da doença,
enquanto outros se centram noutra área:

 Consultores genéticos e geneticistas, podem ajudar com as árvores

genealógicas e a abordar membros da família que possam estar afetados para
que façam exames 
 Nefrologistas, para problemas renais
 Neurologistas, para doenças do sistema nervoso 
 Pediatras, para crianças e jovens 
 Cardiologistas, para problemas cardíacos
 Dermatologistas, para afeções da pele
 Oftalmologistas, para problemas dos olhos
 Gastroenterologistas, para doenças gastrointestinais
 Psiquiatras, psicólogos e assistentes sociais, podem ajudar com problemas de
saúde mental

11. Estatística

A incidência anual é de 1 em 80000 nados vivos, afeta uma em cada 20 000 mulheres e um em cada
40 000 homens4,

12. Curiosidades

 pan-étnica, pode manifestar-se independentemente da etnia

Cada mutação é específica para uma única família e,

dependendo do seu tipo, diferentes níveis de atividade enzimática
residual podem estar presentes. Isso ajuda, pelo menos em
parte, a explicar a grande variabilidade de manifestações e
diferenças na evolução clínica da doença 
Abril é o Mês de Consciencialização para a Doença de Fabry, 

 Fabry Awareness Month têm sido promovidas várias iniciativas de sensibilização do público em geral,
com o intuito de apoiar os doentes de Fabry e as suas famílias.

Descreve-se o caso de
doente do sexo feminino, com antecedentes de acidente vascular
cerebral (AVC) isquémico criptogênico com 38 anos e insuficiência
renal crónica (IRC) com proteinúria, que se apresenta no serviço de
urgência com fibrilhação auricular. O estudo ecocardiográfico revelou
hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo com disfunção
diastólica e diminuição do strain longitudinal basal. Englobada num
protocolo, de rastreio, foi-lhe diagnosticada doença de Fabry e
identificada uma mutação não descrita previamente.