MUTAÇÕES E FREQUÊNCIAS

GÊNICAS

Prof.ª Magna
 MUTAÇÕES
• Qualquer alteração na sequência de nucleotídeos do
DNA

• Ocorrem ao acaso

• Pode determinar novas características fenotípicas

• São favoráveis ou não

MUTAÇÕES • Categorias das mutações
 MUTAÇÕES
• Mutações gênicas - mutações que afetam um
único gene
• Mutações cromossômicas - mutações que
afetam o número ou a estrutura dos
cromossomos
• Mutações cromossômicas = observadas ao
microscópio
• Mutações gênicas = seus efeitos fenotípicos
 MUTAÇÕES
• Maioria das mutações → desfavoráveis.

• Não tem importância na evolução das

espécies!

• Como determinam prejuízo ao seu portador,

tendem a ser eliminadas pois este terá menos
chances de sobreviver e se reproduzir.
 MUTAÇÕES
• Organismos com melhor conjunto de
características têm maior condições não só de
sobreviver, mas de se reproduzir e passar essa
característica para as gerações futuras.

• Base da evolução: Seres mais aptos geram

maior número de descendentes. Se a mutação
for favorável, ela será predominante em uma
população.
 Situação (Mutação)

• Local onde neva →

pássaros de cores
vermelhas.

• Predadores desses
pássaros: carnívoros
 Situação (Mutação)
• Em dado momento
ocorre uma mutação
que confere a essas
aves a coloração
branca.

• E essas passam
despercebidas pelos
predadores.
 Situação (Mutação)
• Aves brancas cruzando entre si, originam
descendentes com as mesmas características.

• Estas também não serão devoradas e terão maior

probabilidade de chegar a idade adulta e se
reproduzir.
 Situação (Mutação)
• Conclusão:
Geração após geração, a característica
“plumagem branca” passa a predominar, até
que todas as aves dessa região sejam brancas.

Mas essa mesma mutação seria catastrófica se

ocorre na floresta ou outra região, onde aves
brancas sobressaem a vegetação.
 Mutações
• O ambiente não determina a ocorrência de uma
mutação específica. O ambiente exerce papel de
seleção.

• Para dizer se uma mutação é favorável ou não,

precisa-se conhecer as exigências do ambiente.

• Mutações decorrem de erros na replicação dos

genes.
 Mutações Gênicas
• Alteram o locus gênico → surgimento de novas
características.

• DNA → transcrição → tradução →produção

de uma proteína normal.

• DNA → transcrição → erro durante a

TRADUÇÂO → produção de uma proteína
inativa.
• Exemplo: Albinismo
Tipos de mutações gênicas
 Mutações Gênicas Pontuais
• Envolvem a troca de um nucleotídeo por outro
durante a replicação do DNA.
• Exemplo de fitas normais:
• TAA CAT CTA ACC → fita de DNA

• AUU GUA GAU UGG → fita de RNAm

• AUU → Isoleucina GUA→ Valina

GAU → Asparagina UGG → Arginina
 Mutações Gênicas Pontuais
• AUU GUA GAU TGG → fita de RNAm
• AUG GUA GAU TGG → fita de RNAm mutante

• AUU → Isoleucina GUA→ Valina

GAU → Asparagina UGG → Arginina
• AUG → Metionina

• As consequências podem ser danosas!!!

 Mutações Gênicas
Pontuais

• Anemia Falciforme
• Há substituição de apenas um aminoácido na
molécula de hemoglobina (pigmento
sanguíneo responsável pelo transporte de O2).
• Ácido Glutâmico → Valina
• Perda na forma e na capacidade de
transportar O2.
Anemia Falciforme
 Mutação Gênica de Deleção
• Perda de fragmentos na molécula de DNA:

• ATT GTA GAT TGG TT GTA GAT TGG

• TAA CAT CTA ACC AA CAT CTA ACC

AUU GUA GAU UGG UUG UAG AUU GG...

Mutação Gênica de Deleção
 Repetições expendidas de
nucleotídeos
• As mutações nas quais o número de cópias de um
conjunto de nucleotídeos aumenta

• Maioria dessas doenças é causada pela expansão

de um conjunto de três nucleotídeos
• A maioria CNG

Qualquer nucleotídeo
• Quase 30 doenças humanas
 Mutação Gênica de Duplicação
• ATT GTA GAT TGG GAT TGG
• TAA CAT CTA ACC CTA ACC

Isoleucina – Valina- Aspargina - Arginina

Isoleucina – Valina – Aspargina - Arginina – Aspargina - Arginina

 Mutação Gênica de Fusão
• Quando dois genes vizinhos, que codificam
duas proteínas diferentes, se fundem,
passando a codificar uma proteína apenas,
maior e diferente das produzidas
anteriormente.
 Mutação Cromossômica
• Quando a mutação afeta o cromossomo
inteiro.

• Pode afetar a quantidade ou a estrutura,

portanto é classificada em numérica e
estrutural.
 Mutações Cromossômicas Estruturais
• Deleções (Falta um pedaço do cromossomo)

• Duplicações ( Repetição de um segmento do

cromossomo)

• Inversões (Rotação de 180º de um segmento do

cromossomo)

• Translocações (Transferência ou troca de pedaço

com um cromossomo não homólogo)
Mutação Cromossômica Estrutural
de Deleção
• Cri du chat (Síndrome do miado do gato)
Mutações Cromossômicas Estruturais
• Duplicação

• Não possui consequências graves, porque não

há falta de informação genética.
 Mutações Cromossômicas Numéricas
• Euploidias (haploidia, triploidia e tetraploidia)
- Alteram todo um lote de cromossomos
(2n → 3n, 4n, 5n, 6n.....)

• Aneuploidias
- Alteram apenas um par de cromossomos
homólogos
• Trissomia do 21º par.

Características:
-Retardo mental
-Fenda palpebral oblíqua
-Orelhas com implantação baixa
-Prega palmar única
-Língua grande
-Malformações cardíacas
-Disturbios visuais e
-Doenças respiratórias
 Síndrome de Turner
• Um gameta com um cromossomo a menos é
fecundado.
• Zigoto diplóde (2n) sem um cromossomo
(monossomia).
• No ser humano: 44+X0
Características:
Mulheres estéreis
Baixa estatura
Ovários rudimentares
Mamas pouco desenvolvidas
Ausência de pêlos pubianos
Q.I. baixo
 Síndrome de Klinefelter
• Características:
- Genitálias masculinas
reduzidos
- Ausência de sptzs.
- Estatura normal a
alta.
- Mamas
desenvolvidas
- Contornos femininos
- Escassez de pêlos
pubianos
- Q.I. baixo.
• Trissomia no cromossomo 13
(47, XX ou XY + 13)

• Trissomia do cromossomo 18 (47, XX ou XY +

18)