GENÉTICA

22-5-2021 Transmissão da vida

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Genética
HEREDITARIEDADE E GENÉTICA
Hereditariedade
A hereditariedade é o conjunto de processos biológicos que assegura que cada ser vivo recebe e transmite
informações genéticas através da reprodução.

Genética
A genética é ciência que estuda a hereditariedade, isto é, a forma como os carateres hereditários são
transmitidos.

Os caracteres hereditários dizem respeito às características que podem ser transmitidas

de pais para filhos e ajudam a distinguir um indivíduo de outro.

LOCALIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO

O material genético é encontrado numa célula procariótica disperso no citoplasma.

Material genético (ADN)

Ou
O material genético é encontrado numa célula eucariótica animal disperso no núcleo.

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TRANSMISSÃO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA

Nos seres vivos com reprodução sexuada, a informação genética contida nos gâmetas é transmitida aos
descendentes.

Haploide
Célula com n cromossomas.

Diploide
Célula com 2n cromossomas

Metade da informação genética de um descendente é proveniente do espermatozoide e a outra metade do

óvulo, que são as células sexuais dos progenitores que se unem para formar o ovo ou zigoto.

Genótipo
Refere-se à combinação de fatores hereditários (homozigótico dominante, homozigótico recessivo ou
heterozigótico. O genótipo traduz o perfil genético de cada individuo.
Por exemplo: Dd; DD ou dd.

Fenótipo
Característica observável de um indivíduo que resulta da interação entre o genótipo e o ambiente.
Por exemplo: Cor branca ou cor rouxa.

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TRANSMISSÃO
Nos seres vivos que resultem de reprodução sexuada, cada célula tem conjuntos de pares de cromossomas
denominados cromossomas homólogos.
Em cada par de cromossomas homólogos, um é de origem materna e outro é de origem paterna.
A reprodução sexuada contribui para aumentar a diversidade genética da espécie, uma vez que cada
progenitor produz gâmetas com diferente informação genética e também porque a fusão destas células se dá
ao acaso.

Cariótipo humano.

Na espécie humana, cada célula (com exceção dos glóbulos vermelhos e dos gâmetas) contém um total de 46
cromossomas, que correspondem a 23 pares de cromossomas homólogos: 23 de origem paterna e 23 de
origem materna.
As características são autossómicas quando os genes estão localizados nos cromossomas não sexuais.

As características heterossómicas se os genes se localizam nos cromossomas sexuais (X ou Y) e contém o

género do sere vivo.

O sexo feminino (XX) ou masculino (XY) é determinado no

momento da fecundação, pela união dos cromossomas
transportados pelos gâmetas.

EVOLUÇÃO DA GENÉTICA

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Os primeiros trabalhos rigorosos sobre o modo de transmissão das características hereditárias foram
realizados no século XIX, por Gregor Mendel, utilizando a ervilheira-de-cheiro.
Mendel realizou experiências em que acompanhou, ao longo de gerações, a transmissão de determinados
carateres hereditários.
As experiências de Mendel permitiram estabelecer as bases científicas da transmissão dos carateres
hereditários.
No entanto, a importância do seu trabalho não foi logo reconhecida.

Experiências de Mendel

Todas as flores da geração F1 apresentam fenótipo cor púrpura. Na geração F2, o fenótipo cor branca
reaparece, mas apenas em ¼ dos descendentes.

Princípios de Mendel
 Para cada caráter existem dois fatores hereditários alternativos.
 Cada indivíduo herda de cada um dos progenitores um fator hereditário (relativo a cada caráter).
 Nos indivíduos que possuem dois fatores hereditários diferentes para um caráter, aquele que se
manifesta e dominante e aquele que não se manifesta e recessivo.
 Na formação de gâmetas, os fatores hereditários separam-se, de tal modo que cada gâmeta possui
apenas um desses fatores.

Atualmente, os resultados de Mendel são interpretados da seguinte

forma:
 Cada indivíduo da geração parental apresenta dois alelos iguais para a característica cor da flor,
designando-se homozigóticos.

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 Cada um dos progenitores forma gâmetas com um tipo de alelo e a união dos gâmetas conduz à
formação de indivíduos da geração F1, com dois alelos diferentes para essa característica, designando-
se heterozigóticos.
 Como o alelo para a «cor púrpura» é dominante e o alelo para a «cor branca» é recessivo, na geração
F1 todas as flores apresentam fenótipo «cor púrpura»
 A geração F2, resultante do cruzamento de indivíduos da geração F1, possui indivíduos com flor de
fenótipo «cor púrpura» e com flor de fenótipo «cor branca»

THOMAS MORGAN

Thomas Morgan e os seus colaboradores deram início a um conjunto

de trabalhos de investigação que permitiram complementar e ampliar
os estudos de Mendel.
Ao realizar experiências com a mosca-da-fruta (Drosophila
melanogaster),
Morgan verificou que a transmissão de algumas características
produzia resultados diferentes, consoante o sexo dos indivíduos.

EXPERIêNCIA de Morgan
Os resultados obtidos por Morgan no cruzamento 2
confirmaram a hipótese de que a transmissão do
caráter “cor dos olhos” estava associada ao sexo,
pois, ao contrário do que seria previsível, a primeira
geração não foi homogénea em relação a esse caráter,
não estando de acordo com os resultados obtidos.
A interpretação dos resultados destes cruzamentos
veio, pela primeira vez, confirmar a existência de
carateres cuja transmissão se encontra ligada ao
sexo dos progenitores, uma vez que os genes
determinam esses carateres estão localizados nos
heterossomas ou cromossomas sexuais.

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HEREDITARIEDADE

Autossómica
Não está associada a cromossomas sexuais, podendo ser recessiva ou dominante é representado por letras do
alfabeto.
Nos genes ligados aos autossomas, as mulheres e os homens são igualmente afetados pela característica e
transmitem-na aos descendentes com a mesma frequência.

Lóbulo aderente Lábios finos Não enrola a língua

Características
recessivas

Lóbulo solto Lábios grossos Enrola a língua

Características
dominates

Heterossómica
Está associada a cromossomas sexuais, sendo representadas por X ou Y, podendo ser recessiva ou dominante.
Alguns genes do cromossoma X não têm alelos correspondentes no cromossoma Y, pelo que existe um
único alelo para esses genes, que se manifesta sempre no fenótipo dos homens.

As características determinadas por genes recessivos ligados ao cromossoma X:

 manifestam-se sempre nos homens e apenas nas mulheres homozigóticas recessivas;

 não se manifestam nas mulheres heterozigóticas, apesar de serem portadoras do alelo.

Quando um alelo responsável por determinada característica se localiza no cromossoma Y, uma vez que este
cromossoma é proveniente do progenitor masculino, todos os homens com essa característica têm filhos do
sexo masculino com esse alelo e com essa característica.

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Daltonismo
Anomalia genética determinada pela presença de
um alelo recessivo no cromossoma X e
caracterizada pela incapacidade de distinguir
certas cores. Este alelo pode ser representado por d
e o alelo para a visão normal por D. Como estão
localizados no cromossoma X, representam-se
respetivamente por Xd e XD.

Hipertricose auricular
Condição genética determinada pela presença de
um alelo no cromossoma Y e caracterizada pelo
crescimento de pelos nas orelhas.
O alelo pode representar-se por h e por estar no
cromossoma Y representa-se por Yh.

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RESUMO:
 As caraterísticas hereditárias são determinadas pelos genes.

 Os genes são segmentos de ADN que contêm a informação para determinada caraterística.

 O genótipo corresponde ao par de genes que um indivíduo apresenta para uma dada caraterística.

 O fenótipo corresponde à caraterística observável (do genótipo) no indivíduo.

 O ADN entra na constituição dos cromossomas, localizados no núcleo da célula.

 O número, a forma e o tamanho dos cromossomas define o cariótipo, que na espécie humana é
constituído por 46 cromossomas, distribuídos por 23 pares de cromossomas.

 Na espécie humana, o sexo é determinado pelo cromossoma sexual transportado pelo espermatozoide.

 As características são autossómicas quando os genes estão localizados nos cromossomas não sexuais.
 As características heterossómicas se os genes se localizam nos cromossomas sexuais (X ou Y) e
contém o género do sere vivo.

 Um individuo homozigótico para uma característica possui duas copias iguais do mesmo gene alelo.

 Um individuo heterozigótico para uma característica possui duas copias distintas do mesmo gene
alelo.

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