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ALBINISMO: o que é?
Melanina:
Albinismo
O termo albinismo provém do latim albus, que significa branco, e se trata de uma
condição rara em que o indivíduo apresenta defeitos genéticos que inibem ou reduzem
acentuadamente a produção de melanina em seu organismo.
O albinismo parcial é aquele em que o indivíduo possui apenas algumas áreas específicas
do corpo despigmentadas e é causado por ausência ou redução do número de melanócitos
nessas áreas específicas. Sua herança é autossômica dominante, afetando indivíduos com
os genótipos AA e Aa.
O albinismo universal (ou total) é aquele no qual o indivíduo apresenta despigmentação
em todo o corpo e ocorre como conseqüência de algum defeito na síntese de melanina,
em razão de alguma anomalia bioquímica ou de ultra-estrutura. Sua herança costuma ser
autossômica recessiva, afetando apenas os indivíduos com genótipo aa.
Tipos de Albinismo:
O albinismo pode ser ocular, afetando apenas a área dos olhos; cutâneo, afetando apenas
pele e cabelo; ou óculo-cutâneo, afetando olhos, pele e cabelo.
Em sua maioria, os diferentes tipos de albinismo universal (óculo-cutâneo) têm herança
autossômica recessiva (aa).
Herança autossômica porque não está ligada aos genes sexuais (X e Y). Herança recessiva
porque a presença do gene que o determina não tem efeito imediato sobre o fenótipo
(aparência do indivíduo), sendo necessária a presença desse gene em duplicidade para
que a característica manifeste-se (aa).
Portanto, uma pessoa não albina pode portar o gene do albinismo, caso o tenha herdado
de um dos pais. Mas para que uma pessoa seja Albina, é preciso que ela receba o gene do
albinismo de ambos os pais.
Existem diversos tipos de albinismo óculo cutâneo (AOC), sendo os mais comuns deles o
Albinismo Tipo 1 (tirosinase negativo) e o Tipo 2 (tirosinase positivo).
Para diferenciar entre um e outro, é feito um teste para verificar a atividade da enzima
tirosinase in vitro, Tal teste é realizado mergulhando-se um fio de cabelo da pessoa
albina em tirosina e se verificando o que ocorre no bulbo capilar.
Resultado do teste: imergindo o fio de cabelo em tirosina, o bulbo capilar não reage, ou
seja, não sintetiza melanina.
Isso significa que esse tipo de albinismo caracteriza-se por uma ausênica da enzima
tirosinase, que é a responsável pela transformação da substância tirosina em melanina.
Portanto, o albino tirosinase negativo possui uma anomalia genética no loco que rege a
síntese de tirosinase, de modo que não produz quantidades suficientes dessa enzima para
promover a oxidação da tirosina e iniciar o processo de formação da melanina. Dessa
forma, conseguimos encontrar nos melanócitos desse indivíduo apenas pré melanossomos
e melanossomos nos estágios 1 e 2 de pigmentação.
Assim, o indivíduo que apresenta albinismo óculo cutâneo tirosinase negativo possui pele
de coloração leitosa e cabelos cuja cor varia de branco a amarelo claro. Verifica-se
também pouca pigmentação na íris, que em geral é azulada, e na retina, o que causa
graves problemas visuais.
Resultado do teste: ocorre a síntese de melanina no bulbo capilar, quando este entra em
contato com a solução de tirosina.
De acordo com o resultado desse teste, podemos constatar que o indivíduo tem uma
atividade normal da enzima tirosinase em seu organismo (ou seja: que ele produz tal
enzima normalmente) e que, portanto, a mutação genética deve estar em algum outro
loco, que afete o transporte do substrato tirosina para as céluilas ou que produza alguma
substância inibidora.
Ainda hoje não se descobriu qual o problema que impede a produção completa de
melanina nos indivíduos portadores de albinismo tirosinase positivo; sabe-se apenas que o
problema não está relacionado à enzima tirosinase, uma vez que esta é normalmente
produzida pelo organismo desses indivíduos.
Nos melanócitos desses indivíduos, podemos encontrar pré-melanossomos, bem como
melanossomos nos estágios 1, 2, 3 e alguns até maduros, ou seja, no estágio 4 de total
pigmentação.
Portanto, ainda que o albino tirosinase positivo não seja normalmente pigmentado, ele
apresenta pele e cabelo um pouco menos claros que o albino tirosinase negativo. A pele
tem cor que varia de leitosa a creme e o cabelo é loiro claro.
Assim como o albino tirosinase negativo, o albino tirosinase positivo também apresenta
baixa pigmentação na íris e na retina, e ,conseqüentemente, também sofre de sérios
problemas visuais.
Observações:
Verificaram-se casos desse tipo de albinismo em 1970 no povoado religioso de Amish, nos
EUA.
Nesse tipo de albinismo, o indivíduo nasce despigmentado e até os 2 anos de idade a pele
e os cabelos vão adquirindo pigmentação, de modo que por fim a pele torna-se
normalmente pigmentada e os cabelos adquirem a coloração amarelo palha. Entretanto,
o albinismo ocular permanece.
O indivíduo apresenta uma atividade intermediária da tirosinase em bulbo capilar, ou
seja, apresenta certa atividade da tirosinase, embora abaixo do normal.
Nos melanócitos podemos encontrar pré-melanossomos típicos de pessoas ruivas e
melanossomos até o estágio 3, mas nenhum no estágio 4 (maduro).
Não se sabe se a mutação que gera o albinismo Amish está no mesmo loco que a geradora
do AOC tirosinase negativo, que a do AOC tirosinase positivo ou em algum outro.
Esse tipo de albinismo óculo cutâneo está acompanhado de diátese hemorrágica e tem
maior incidência em pessoas de origem porto-riquenha.
Tal síndrome é caracterizada, por um lado, pela hipopigmentação de pele, cabelos e
olhos e, por outro, pelo acúmulo atípico de pigmentação nas células endoteliais da
medula óssea e de outros tecidos, tais como vasos sanguíneos, capilares, rins e nódulos
linfáticos. Tais mutações podem acarretar, além de diátese hemorrágica, fibrose
pulmonar (presença de tecidos cicatrizados – com fibras - no pulmão, que não executam
atividades funcionais e apenas dificultam a respiração) e colite granulomatosa
(inflamação intestinal).
A SHP é uma espécie de “pseudo hemofilia”, pois o que compromete a pigmentação do
indíviduo e determina seu albinismo é um defeito plaquetário.
Sugere-se que o defeito básico que determina essa síndrome esteja nos lisossomos, o que
explicaria simultaneamente o albinismo óculo-cutâneo, o defeito plaquetário e o
acúmulo de material ceróide.
Os indivíduos que apresentam SHP são em geral tirosinase positivo, sua expressão é
menos grave do que a do AOC tirosinase positivo simples. Todavia, em povos mais claros,
podemos encontrar indivíduos c/ SHP e albinismo tirosinase negativo.
Casos dessa síndrome foram encontrados em Cuba e têm maior incidência em pessoas de
origem espanhola.
Nessa síndrome, além de albinismo universal, o indivíduo apresenta anemia, neutropenia,
trombocitopenia e infecções recorrentes.
Tais problemas são consequências de alterações nos granulócitos do sangue periférico e
formas irregulares em seu citoplasma; lisossomos agigantados e leucócitos com atividade
migratória mais lenta que o normal (ou seja; as células de defesa do organismo demoram
muito a se deslocar para o local onde há uma bactéria).
Ocorrem infecções recorrentes porque, embora as bactérias sejam fagocitadas
(capturadas) normalmente pelos leucócitos, sua digestão é muito lenta, pois os vacúolos
formados para a digestão recebem pouca peroxidase (enzima necessária ao processo
digestivo) dos lisossomos, de modo que a função antimicrobiana dos leucócitos torna-se
defeituosa.
Assim como na SHP, na SCH sugere-se que o defeito genético gerador de toda a síndrome
esteja nos lisossomos.
Os afetados geralmente falecem ainda na infância.
AOC Castanho:
Síndrome de Cross:
Única forma de albinismo conhecida cuja herança não é autossômica, estando ligada ao
gene sexual X, de modo que afeta muito mais homens do que mulheres, uma vez que os
homens (XY) precisam ter apenas um gene afetado para se manifestar a síndrome,
enquanto que as mulheres (XX) precisam ter dois.
Esta síndrome é caracterizada pela hipopigmentação de pele, cabelos e olhos, bem como
por problemas visuais tais como distrofia retiniana, estando a acuidade visual abaixo de
5/10.
Albinismo Cutâneo:
Síndrome de Ziprokowski-Margolis:
Esta síndrome foi encontrada em pessoas de origem judaica no Egito e não se trata de
herança autossômica, pois tudo indica que esteja ligada ao gene sexual X.
Tal síndrome é caracterizada pela surdez total e pela presença simultânea de
hiperpigmentação em algumas poucas áreas do corpo e hipopigmentação em outras,
embora em ambas as áreas o número de melanócitos presentes seja normal.
A coloração do cabelo varia de branco à amarelo palha. A retina é normalmente
pigmentada e não há nistagmo ou fotofobia. Não há. Portanto, problemas visuais.
Problemas Visuais:
1) Ambliopia:
2) Erros de Refração:
A luz penetra nos olhos através da córnea, que é uma membrana convexa transparente
que cobre a parte anterior do olho. A curvatura da córnea faz com que a luz refrate
(mude sua direção), de modo a convergir para a retina, que se trata de uma película
sensível à luz localizada dentro da cavidade do olho, em sua porção posterior.
Na visão normal, não há erros de refração e, portanto, o ponto focal da luz está
exatamente localizado sobre a retina.
Entre os problemas visuais existentes, os distúrbios mais comuns são falhas na refração
(problemas com o foco), que ocorrem quando a forma de córnea está incorreta, de modo
que o foco dos raios de luz não estejam sobre a retina. De acordo com a incorreção da
córnea, podemos ter: miopia, hipermetropia ou astigmatismo.
A maioria dos albinos apresenta algum desses erros de refração, sendo mais comuns a
hipermetropia e o astigmatismo associados. Mas também existem casos de albinos que
apresentam miopia.
c) Miopia: tal distúrbio ocorre como conseqüência de uma córnea muito curva, o que faz
com que o ponto focal se forme a frente da retina, comprometendo principalmente a
visão de longe e deixando a imagem borrada e difícil de ser visualizada,conforme a
intensidade do problema.
A miopia pode ser estacionária ou progressiva e seus sintomas mais evidentes são:
dificuldade para identificar objetos afastados; assistir a filmes; dirigir automóveis; etc.
Embora a capacidade visual pareça melhorar ao se fechar um pouco os olhos, é
aconselhável o uso de recursos ópticos para a correção da miopia, pois quando ela não é
corrigida devidamente podem ocorrer dores de cabeça, lacrimejamento ou tensão ocular.
A miopia pode ser congênita ou, de acordo com alguns estudos, se resultado de uma
sobrecarga dos olhos com trabalhos realizados muito de perto. Alguns pesquisadores
apontam ainda a relação de vários outros fatores, incluindo os ambientais, como causa
desse problema.
Como tratamento da miopia são receitados óculos de grau ou lentes de contato para
compensar o erro de refração, ou ainda cirurgia refrativa, mas esta última não corrige o
problema nos casos de albinismo.
3) Transiluminação da Íris:
4) Nistagmo:
5) Estrabismo:
O estrabismo equivale à perda do paralelismo dos olhos, pois desvia os olhos para
posições diferentes. Esse desvio pode ser constante e sempre notado ou ocorrer apenas
em alguns momentos.
No olho humano, existem seis pares de músculos extra-oculares, presos do lado de fora
de cada globo ocular, que trabalham em conjunto para controlar os movimentos
oculares. Em cada olho, dois músculos movimentam os olhos para a direita e a esquerda,
enquanto que os outros quatro movimentam os olhos para cima e para baixo. Quando
esses músculos não estão em equilíbrio de forças e não trabalham em conjunto, ocorre o
estrabismo.
O estrabismo é mais freqüente entre as crianças, mas pode ocorrer também nos adultos.
Atinge de maneira similar homens e mulheres, podendo ser congênito ou causado por
doenças neurológicas, diabetes, doenças de tiróide, tumores cerebrais, cataratas,
acidentes, entre outros. Há ainda o pseudoestrabismo, que vem a ser uma condição em
que fatores anatômicos ou funcionais podem simular um desvio nos olhos.
Crianças com paralisia cerebral, Síndrome de Down, hidrocefalia ou tumores cerebrais
podem desenvolver estrabismo, uma vez que o funcionamento dos músculos oculares é
controlado pelo cérebro.
Temos como sinais da presença de estrabismo: visão dupla; embaralhamento visual;
embaçamento aos esforços visuais; entortar a cabeça para ver; fechar um olho na
claridade e piscar constantemente. Caso haja suspeita, são necessários exames
oftalmológicos para determinar sua causa e iniciar o tratamento imediatamente.
Não há cura espontânea para o estrabismo, apenas por meio de tratamento, cujo
principal objetivo é preservar a visão, colocar os olhos de forma paralela e recuperar a
visão binocular. O tipo de tratamento de estrabismo depende muito de qual é sua causa,
podendo ser clínico, cirúrgico ou óptico.
Há ainda o tratamento com a aplicação intramuscular de toxina botulínica (botox), que
provoca uma paralisia temporária do músculo e ajuda em alguns casos recomendados de
estrabismo.
6) Fotofobia:
7I Visão Subnormal:
Uma pessoa possui visão subnormal (ou baixa visão) quando há comprometimento do
funcionamento visual em ambos os olhos, mesmo depois de feita a correção de erros de
refração comuns (miopia, hipermetropia e astigmatismo) com uso de óculos, lentes de
contato ou cirurgias oftalmológicas.
Este comprometimento visual deve equivaler a uma acuidade visual menor que 0,3 (30%),
até a percepção de luz ou, um campo visual menor que 10 graus do ponto de fixação.
A Organização Mundial de Saúde (OMS) considera deficiente visual a pessoa que é
privada, em parte (segundo critérios pré-estabelecidos) ou totalmente da capacidade de
ver. Assim sendo, as pessoas com visão subnormal são tidas como deficientes visuais.
Os principais indícios relacionados à baixa acuidade visual são: constante irritação ocular,
excessiva aproximação junto ao rosto para ler ou escrever, dificuldade para leitura à
distância, esforço visual, inclinação da cabeça para tentar enxergar melhor, dificuldade
de enxergar pequenos obstáculos no chão, nistagmo (olho constantemente trêmulo),
estrabismo ou dificuldade de enxergar em ambientes claros.
As formas de tratamento para pessoas com visão subnormal consistem na adoção de
recursos ópticos e não ópticos a fim de estimular o indivíduo a utilizar melhor sua
capacidade visual e promover sua inserção social no ambiente escolar e ou profissional.
Luciana Gonçalez
http://albinosdomeubrasil.blogspot.com/