Imunodeficiências Primárias

Definição: são defeitos intrínsecos do sistema imune, determinados geneticamente.

10 sinais de alerta para crianças:

1. ≥ 4 otites em 1 ano
2. ≥ 2 sinusites graves/ 1 ano
3. ≥ 2 pneumonias/ 1 ano
4. ≥ 2 meses uso de ATB com pouco efeito
5. Dificuldade para ganhar peso/crescer normalmente
6. Infecções cutâneas recorrentes ou abcessos profundos
7. Candidíase oral persistente ou infecção fúngica cutânea persistente
8. Necessidade de ATB venoso para tratar infecções
9. ≥ 2 infecções generalizadas incluindo septicemia
10. História familiar de imunodeficiência primária
 Deficiência principal em linfócitos B: após 5-7 meses, infecções sinopulmonares de
repetição, sintomas TGI crônicos, bactérias encapsuladas (pneumococo, estreptococo,
estafilococo, hemófilo etc).
 Deficiência principal em linfócitos T e imunodeficiências combinadas: entre 2-6 meses,
candidíase mucocutânea extensa, bactérias gram + e -, micobactérias, casos mais graves que
nas desordens de produção de anticorpos, sobrevida menor.
 Deficiências na fagocitose: precoce, abscessos cutâneos, impetigo, celulite, adenite, ulceras
orais, estafilococos, pseudomonas.
 Deficiências no complemento: qualquer idade, meningite artrite, sepse, infecções
sinopulmonares de repetição, NEISSERIA!!!

Imunodeficiências celulares e humorais

Deficiência de IgA

-Forma mais comum de imunodeficiência primária

-Maioria assintomáticos, sinusites/infecções pulmonares de repetição, doença celíaca, doenças

autoimunes entre outras

-Diagnóstico: IgA sérica < 5-7 mg/dl (IgG e IgM normais)

-TTO: tratar condições associadas

Agamaglobulinemia

-Ligada ao X (de Bruton)

-Mutações em uma molécula essencial para maturação de linfócitos B

-Meninos com infecções bacterianas de repetição logo no 1º ano de vida após 6-9meses (Ig
maternos). Hipoplasia linfoide ao exame físico

-Diagnóstico suspeitado por hipogamaglobulinemia importante -> confirmado pela quantificação da

BTK celular
-TTO: Ig IV e tratamento agressivo de qualquer infecção documentada

Imunodeficiência Combinada Grava (SCID)

-Alterações no desenvolvimento e função de células B, T e NK originárias de mutações genéticas.

-Quadro clínico: infecções pulmonares GRAVES, infecções oportunistas (candidose, pneumocistose, -

CMV), retardo do crescimento, óbito no 1º ano de vida sem tratamento

-Diagnóstico: linfopenia grave (ainda no cordão umbilical) e anergia cutânea

-TTO: emergência = transplante de medula óssea

Síndrome de Wiskott-Aldrich

-Doença recessiva ligada ao X, provocada por uma mutação no gen Xp11.22-11.23 que codifica uma
proteína expressa nas células da linhagem hematopoiética (proteína WASP)

-Quadro clínico: trombocitopenia (sangramentos cutâneos e diarreia sanguinolenta; dermatite

atópica e infecções recorrentes, especialmente por bactérias encapsuladas

-Diagnóstico: IgM baixo, IgA e IgE elevados

-TTO: imunoglobulina IV regular, transfusão de plaquetas nas hemorragias mais graves. Transplante
de MO é curativo.