O Caso de Carlos:

Carlos nasceu de parto normal, sem intercorrências. Primeiro filho de uma família sem
muitos recursos, já desde muito pequeno apresentava algumas características físicas
que os pais não conseguiam associar às características da família, mas também não
suspeitavam de que algo pudesse estar errado com a criança. A criança tinha a face
alongada, orelhas grandes e de abano, mandíbula proeminente e palato muito alto e
arqueado.
Durante seu primeiro ano de vida, Carlos foi amamentado no peito, sem dificuldades.
Com o passar dos meses, os pais achavam que estava tudo bem, porque ele crescia
rapidamente, parecendo até ser uma criança mais velha. No entanto, a mãe percebia
falta de tônus muscular. Pela falta de recursos e de tempo, a mãe faltou nas consultas
de monitoramento da criança, atribuindo a falta de tônus ao fato de o filho passar
muito tempo no berço sem se movimentar.
Passados dois anos de seu nascimento, a mãe observou que Carlos estava muito
grande, semelhante a uma criança de quatro anos, mas com o desenvolvimento
cognitivo e de linguagem defasados. Carlos ainda não falava nada e não demonstrava
compreender o que lhe era dito. Não brincava, apenas manipulava alguns objetos de
modo disfuncional e repetitivo. Carlos não interagia com as pessoas, mantendo um
olhar distante. E por falar em olhos, apresentava agora um estrabismo bastante
acentuado.
Os pais resolveram levar ao médico que, no exame clínico, suspeitou da existência de
TEA, mas não descartou a possibilidade de uma síndrome genética e encaminhou
para o mapeamento genético dos pais.
Como os pais não podiam arcar com os custos do mapeamento, deixaram para mais
tarde a confirmação ou não da existência de uma síndrome e seguiram a vida.
Aos cinco anos, Carlos tinha estatura de uma criança de 9 ou 10 anos, mas ainda
comportava-se como um bebê. Não tinha controle de esfíncteres, não falava, não
demonstrava compreensão e continuava a manipular os objetos de modo disfuncional.
A escola em que estava matriculado pediu para que fosse feito um laudo para saber o
que fazer com o garoto, já que ele demonstrava imensa dificuldade de aprendizagem.
Além disso, era, por vezes, um menino muito explosivo em suas reações quando
contrariado e hiperativo. Quando ansioso ou nervoso, agitava e mordia as próprias
mãos.

Com base no caso exposto qual é o nome do quadro da criança e qual é o gene com a
mutação

A criança possui um quadro da Síndrome de Martin Bell ou Síndrome do X frágil (SXF) que
afeta o cromossomo X no gene FRM com sequência das bases CGG repetidas (Yonamine e
Silva)

Crianças com a síndrome do X Frágil podem também ter ansiedade e comportamento

hiperativo, como inquietação e impulsividade. Podem sofrer ainda de Desordem do Déficit de
Atenção (DDA), o que inclui não conseguir prestar atenção e dificuldade de concentração
para tarefas específicas. Cerca de um terço dos indivíduos com a síndrome do X Frágil tem as
características do autismo de amplo espectro, desordem que afeta a comunicação e a interação
social.

Há diferença na expressão do fenótipo quando o gene está presente em meninas e meninos?

Sim, a maior expressão se dá em crianças do sexo masculino pois é herdado apenas de um

cromossomo X da mãe e um Y do pai. As crianças do sexo feminino podem possui a doença
porém, é mais raro de se acontecer, já que herdam dois cromossomos X um da mãe e um do
pai, assim há outro cromossomo X para fazer a “correção” do erro do gene, já no isso não
possível, pois ele herda apenas um cromossomo X e caso se tenha “erro” não é possível
realizar.

Qual a conduta de tratamentos e possível prognóstico desta criança,

considerando que ele foi diagnosticado perto dos seis anos de idade?
Na década de 1990, cientistas identificaram o gene FMR1, que causa a síndrome, e
a partir daí testes de DNA tornaram-se disponíveis. O teste do gene FMR1 passou
a substituir os testes de cromossomos e tornaram-se o teste padrão para determinar
a presença do X Frágil. Testes de DNA tem excelente precisão, detectam mais de
99% dos indivíduos portadores (homens e mulheres) da síndrome do X frágil.

É de extrema importância estabelecer o diagnóstico preciso da síndrome,

especialmente quando se trata do primeiro caso identificado na família. Uma vez
localizada a mutação pode-se impedir que ela seja transmitida para as gerações
futuras.

O teste de DNA deve ser recomendado para indivíduos de ambos os sexos que
apresentem deficiência intelectual e de desenvolvimento, autismo e histórico
familiar de síndrome do X Frágil.

O diagnóstico pré-natal da síndrome do X Frágil pode ser feito no embrião, do qual

uma célula é retirada para análise dos genes. Casais com histórico da doença
submetem-se a procedimento de fertilização in vitro para que os embriões gerados
sejam analisados.

Em toda criança com comportamento autista deve realizar o teste molecular para
síndrome do X Frágil.