25/5/2011

Medidasdevariabilidadegenticaeo TeoremadeHardyWeinberg

Medidasdevariabilidadegentica Heterozigosidade Paraumlocoparticular

H = 1 - pi2

Aheterozigosidade definacomoachancederetirarmosdoisalelosdiferentes, sedoisalelosaleatriosforemamostradosnapopulao.

EmqueHaheterozigosidade intralocoepafreqncia ecadaaleloencontradoemumdeterminadoloco. Napopulao

H=

H
n

EmqueHaheterozigosidade mdiaesperada; Haheterozigosidade intralocoenonmerototaldelocos amostradosnaespcie.

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Medidasdevariabilidadegentica Heterozigosidade Populao 1 2 3 4 Gentipos AA 25 50 0 0 Aa 50 0 50 0 aa 25 50 50 100 H 0,5

Parapopulao1 Para populao 1 F(A)=AA+Aa =25+50=50(0,5) F(a)=aa +Aa =25+50=50(0,5)

H = 1 - pi2
H=1 (0,52 +0,52)=0,5 Aheterozigozidade nolocoanalisado0,5 oude50%(aprobabilidadedeencontrarmosdoisalelosdiferentes
nolocoemquestode50%)

Quaisseriamasfrequnciasesperadasnapopulao1?

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Medidasdevariabilidadegentica Polimorfismo locopolimrfico:aquelecujafreqnciadoalelomaisrarofoiigual ousuperiora1%. ou superior a 1%. F(A)=0,99 F(a)=0,01

Polimorfismonapopulao:dependedonmerodelocosamostrados. Caso20locostivessemsidoamostradose10forampolimrficos,a opolimorfismoencontradonapopulaoseriade50%(0,5).

(Peruquetti 1999)

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Fibrosecsticaumadoenacausadaporumalelorecessivocomfrequncia q de22entre1000americanosdescendentesdecaucasianos.Qualaproporo esperadadeamericanoscaucasianosapresentandoessadoena? R.:0,05%ou1emcada2000 Qualaproporoesperadadeheterozigotosnapopulao? R.:4,3%ou43em1000

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p2:2pq:q2

(p+q)2

p2+2pq+q2 =1

Equilbrio(outeorema)deHardyWeinberg

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Freqnciadehomozigotoseheterozigotosem funodafreqnciaallica.Curvasmostrandoa proporodehomozigotosAA(p2),homozigotos aa (q2)eheterozigotos(2pq)emumapopulao emequilbriodeHardyWeinberg.

HardyWeinberg

Populaoideal(terica)

Premissasparaumapopulao(ideal)estarno equilbriodeHardyWeinberg. 1. tamanho bastante grande 2. acasalamento casualizado 3. ausncia de mutao 4. ausncia de migrao 5. ausncia de seleo Noexistequalquerfatorevolutivoatuandosobreapopulaoquandoelase encontranoequilbriodeHardyWeinberg

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...se no existissem f t i ti fatores evolutivos atuando sobre uma l ti t d b populao, as freqncias allicas permaneceriam inalteradas e as propores genotpicas atingiriam um equilbrio estvel, mostrando a mesma relao constante entre si ao longo do tempo.

HardyWeinberg ApopulaoestnoequilbriodeHW? AVALIAO DO EQUILBRIO DE HW; Q ; A avaliao da existncia da condio de equilbrio de HW numa determinada populao sempre interessante. Caso ela esteja em equilbrio de HW, haver indicativo de que ela no est sujeita a nenhum fator (seleo, migrao, deriva gentica, mutao) capaz de modificar as freqncias allicas esperadas. Tendose informaes sobre as freqncias genotpicas, podese verificar as condies de equilbrio.

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Exemplo1. ProporesgenotpicasdosistemasangneoMNSobservadasembrasileiroscom p g p g oempregodedoisantisoros(antiMeantiN). Grupossanguneos MM 30 MN 50 NN 20 Total 100

ApopulaoencontrasenoequilbriodeHardyWeinberg?

HardyWeinberg Exemplo2.

Comosdadosdisponveis,estimamseasfreqnciasallicas,comodescritoa seguir: f(A)=p=C+H 0,68+0,19 0,78 f(a)=q=R+H 0,13+0,19 0,22

Noequilbrio,esperaseumafreqnciaiguala p,paraAA,2pqparaAaeqpara aa,oquecorrespondeaaproximadamente0,60AA;0,35Aa;e0,053aa.Assim, considerandoos148indivduos,podemsecompararosvaloresesperadoscomos observados.

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Esperase:0,60AA;0,35Aa;e0,053aa.

(Oi Ei ) 2 = . Ei i =1
k 2