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ENTENDENDO A NEUROFIBROMATOSE

Orientação para pacientes e familiares

Cartilha da Associação Mineira de Apoio aos Portadores de Neurofibromatose (AMANF),


(AMANF), que
é uma entidade sem fins lucrativos. A cartilha foi adaptada sob a supervisão dos médicos Luiz
Oswaldo Carneiro Rodrigues e Nilton Alves de Rezende, do Grupo de Estudos em
Neurofibromatose (GEN) da Associação Médica de Minas Gerais e do Centro de Referência em
Neurofibromatose da Faculdade de Medicina da UFMG.

ENTENDENDO A NEUROFIBROMATOSE
Onde começar?
Este folheto é dedicado para famílias que tiveram recentemente a notícia de que um de
seus membros tem neurofibromatose (NF). Quando você soube de notícia, talvez você tenha
ouvido somente a palavra neurofibromatose e nada mais.
Assim que passar o choque inicial, você vai precisar saber mais sobre esta desordem, ou
grupo de desordens, porque a NF é mais do que uma única doença.
Este folheto vai explicar o que é a NF, o que a causa e o que sua família vai precisar saber
e quem poderá ajudá-lo.

O que é NF?
Neurofibromatose são dois tipos de distúrbios genéticos que causam o crescimento de
tumores benignos nos nervos. São duas doenças diferentes a NF Tipo 1 e a NF Tipo 2. 2. Vamos
falar de cada uma delas mais adiante. Quem tem um dos tipos de NF é quase impossível ter o
outro tipo.
Os tumores podem acontecer em qualquer parte do corpo. A NF é uma das desordens
genéticas mais comuns. Ela acontece em qualquer grupo étnico (brancos, negros e asiáticos) e
afeta ambos os sexos igualmente.
Um em cada 3 mil bebês nascem com NF do Tipo 1 e uma em cada 40 mil crianças
nascem com a NF do Tipo 2. Mas embora a NF seja relativamente comum, muitas pessoas nunca
ouviram falar sobre ela. Por isto, colocamos neste folheto, os aspectos mais importantes que você
deve saber sobre as duas formas de NF.

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O que causa a NF?
Neurofibromatose é atualmente o nome dado para pelo menos duas desordens genéticas distintas
que afetam o sistema nervoso e outras partes do corpo. Uma desordem genética é causada por
um gene anormal em seu corpo. A pessoa já nasce com o problema.

A NF não é contagiosa. Isto significa que você não pode pegá-la de outra pessoa. No
entanto, você pode passar a NF para o seu futuro filho.

É importante entender as duas maneiras de uma criança nascer com NF:


(1) Você pode herdar o gene que causa NF de um de seus pais, ou
(2) alguma coisa pode dar errado em um de seus genes antes do nascimento. Esta
segunda maneira é chamada de mutação genética espontânea.
(3) Se você tem uma mutação espontânea, você não herdou a NF, mas você pode passá-
la para seus filhos.

Chamamos a NF de duas diferentes desordens porque dois genes diferentes são afetados. A NF 1
é causada pela alteração de um gene no cromossomo 17, e o problema da NF 2 está no
cromossomo 22. Pelo fato da NF 1 e NF2 serem resultantes de alterações em diferentes genes,
elas não ocorrem em uma mesma família.

Pontos importantes que vão ajudar você entender como os


dois tipos de NF são causados e como ela é passada dos pais
para os filhos:

1- Genes são o material hereditário de uma célula, que


determinam como ela funciona.
2- NF é causada por um gene anormal.
3- NF pode surgir de uma alteração no gene, ou a pessoa
pode herdar um gene anormal.
4- Se um dos pais tem NF, existe 50% de chance de cada filho
também ter NF ao nascer.
5- NF 1 e NF 2 são desordens separadas, resultantes de
mudanças em genes diferentes. Você não pode ter as duas
ao mesmo tempo.

O que são GENES E CROMOSSOMOS

Sobre a NF1
È a forma mais comum de neurofibromatose. É também conhecida como neurofibromatose
periférica ou Síndrome de Von Recklinghausen.

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As pessoas com NF 1 geralmente têm manchas marrons e circulares na pele, chamadas
manchas café-com-leite,
café-com-leite, e sardas debaixo dos braços e na região da virilha.
Também estão presentes caroços ou tumores benignos na pele, chamados de neurofibromas e
manchas na íris, a parte colorida do olho, chamadas de nódulos de Lisch.
Lisch.
A NF 1 freqüentemente causa problemas de aprendizado em crianças e pode afetar o
crescimento.
Além disto, os tumores podem crescer ao longo dos nervos em qualquer parte do corpo.
Alguns sinais da NF 1 podem ser visíveis no primeiro ano de vida. Outros podem se desenvolver
com o passar do tempo. Por exemplo: nódulos de Lisch não são comuns em crianças pequenas,
mas aparecem freqüentemente em adolescentes e adultos.
Os neurofibromas geralmente crescem durante as mudanças hormonais que ocorrem durante a
adolescência e gravidez.
É importante lembrar que apesar da gravidade dos problemas causados pela NF 1, geralmente
ela não impede que a maioria das pessoas tenha uma vida normal e produtiva.
Algumas pessoas com NF 1 vão ter apenas manchas café-com-leite e neurofibromas, mas outras
podem ser gravemente afetadas.
Até o momento, não é possível prever que tipos de problemas uma pessoa vai ter, pois duas
pessoas não são afetadas exatamente da mesma forma, mesmo que sejam da mesma família.
Conseqüências da NF1
Embora a Nf1 possa afetar quase todos os órgãos do corpo, a maioria das pessoas tem apenas
pequenos problemas.
As pessoas com NF 1 geralmente têm inteligência normal, mas aproximadamente 40-60% das
crianças apresentam baixa atenção, hiperatividade ou alguma dificuldade na escola.
Problemas de percepção visual podem dificultar o aprendizado. Crianças com estes problemas
podem receber ajuda para obter sucesso na escola. Dores de cabeça e problemas de audição
também são comuns e podem afetar o desempenho escolar.
A NF 1 freqüentemente afeta o crescimento. Pessoas com NF 1 podem ser mais baixas e ter a
cabeça ligeiramente maior. Ela também afeta o crescimento dos ossos. Algumas pessoas têm
encolhimento de um osso, chamado de atrofia, uma curvatura ou fratura de um osso longo que
não cicatriza chamada de pseudoartrose, ou curvatura da coluna chamada de escoliose.
A NF 1 também causa a formação de tumores em diferentes partes do corpo. Pequenos tumores
na pele ou sob a pele, chamados de neurofibromas,
neurofibromas, estão presentes na maioria dos portadores.
Algumas pessoas com NF 1 têm tumores que envolvem a pele e os tecidos internos, incluindo os
nervos, chamados de neurofibromas plexiformes.
plexiformes. Esses tumores podem, algumas vezes, ser
grandes e mudar a forma de uma parte do corpo ou afetar órgãos internos. Ocasionalmente, um
câncer pode se formar num neurofibroma plexiforme.
A NF 1 pode também afetar o cérebro. Os nervos dos olhos podem ter uma espessura anormal,
chamada de glioma óptico. Num pequeno número de pessoas, a NF 1 pode causar tumores no
cérebro. Ter NF 1 significa que podem acontecer mudanças em seu corpo que ninguém é capaz
de prever. Pelo fato dos médicos não poderem prever com antecedência o que vai acontecer com
cada pessoa, e porque muitos dos problemas são raros, é importante realizar controles médicos
periódicos e aprender tudo o que puder sobre a NF.
Sobre a NF2
A NF 2 é também conhecida como neurofibromatose central ou neurinoma bilateral do acústico.
Ela é diferente em cada pessoa, mas pelo fato de afetar nervos próximos do cérebro e da coluna
vertebral, os problemas podem causar sérias deficiências. Mesmo assim, muitas pessoas com NF
2 podem levar uma vida relativamente normal e gratificante e podem aprender a compensar as
dificuldades que surgirem.
Em algumas pessoas os sinais da desordem podem ser detectados na infância, mas para a
maioria delas, a NF 2 só fica evidente depois do final da adolescência. Pessoas com NF 2 podem
ter apenas algumas manchas café-com-leite e têm poucos tumores na pele, que passam
facilmente desapercebidos. No entanto, todos os portadores têm tumores que afetam a audição e
o equilíbrio (schwannoma do vestibular ou neurinoma do acústico). Mudanças na retina ou
catarata também estão presentes na maioria das pessoas. Tumores que comprimem o cérebro ou
a coluna vertebral (meningiomas ou schwannomas), assim como tumores ao longo dos nervos

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periféricos, ou tumores dentro da coluna, ocorrem com freqüência. Estes problemas são sérios
porque podem provocar tonteiras e convulsões, embora os tumores sejam benignos.
As pessoas com NF 2 devem entender que, apesar dos problemas que enfrentam serem
assustadores, tem havido um importante progresso no diagnóstico e tratamento destes problemas
Sobre outras formas de NF
Existem algumas pessoas que não se encaixam facilmente nem na NF 1 ou NF 2, ou pessoas
cujos sinais da NF estão localizados em apenas uma parte do corpo (neurofibromatose
segmentar). Estas são formas pouco comuns de NF.
Como saber se eu tenho NF?
Quando alguém é informado que é portador ou seu filho pode ter NF, uma das primeiras
perguntas é:
Como posso ter certeza?
Como saber se tenho realmente NF?
O diagnóstico pode ser feito com boa margem de segurança por um médico com experiência em
neurofibromatose. Em alguns casos, para se ter certeza absoluta do diagnóstico seria preciso
fazer um exame específico do cromossomo 17 ou 22, mas este exame ainda não está disponível
no Brasil.
Conhecer a NF é a melhor ferramenta para você e seus médicos no tratamento da desordem. O
primeiro passo é ter certeza de que você entendeu como é feito o diagnóstico de NF 1 e NF2.
Para ajudar a definir se alguém tem ou não NF 1 ou NF 2, existe um guia:

Eu tenho NF 1?
Crianças podem ter apenas alguns sinais da NF 1 e desenvolver
outros problemas quando crescerem. Uma pessoa com NF1 deve
ter pelo menos dois dos seguintes itens:
1-Seis ou mais manchas café-com-leite.
2-Dois ou mais tumores benignos na pele ou um tumor difuso
dos tecidos ou nervos, chamado de neurofibroma plexiforme.
3-Sardas nas axilas ou região da virilha.
4-Um tumor no nervo do olho chamado glioma óptico.
5-Duas ou mais manchas na íris chamadas nódulos de Lisch.
6-Um problema em um osso como o arqueamento de uma
perna, com ou sem fratura.
7-Um dos pais, irmão ou filho com NF 1.

Eu tenho NF 2?

Sinais da NF 2, normalmente, não estão presentes até a


adolescência ou fase adulta.
Uma pessoa com NF2 deve ter um dos seguintes itens:
1-Tumores nos nervos da audição e equilíbrio, nos dois lados
da cabeça, chamados de schwannomas do vestibular.
ou
2-Um dos pais, irmão ou filho com NF 2 mais um dos itens:
a- Um schwannoma do vestibular ou
b- Tumores benignos no cérebro ou ao longo da coluna ou
c- Catarata ainda na juventude.

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S in a is m a is c o m u n s n a N F t ip o 1

- C o n v u ls õ e s
-D o re s d e ca b e ça
- P r o b le m a s v i s u a is e c e g u e i r a
-T u m o r e s c e r e b ra is
- G li o m a ó p t i c o
- M a lfo r m a ç ã o v a s c u la r c e r e b r a l
- N ó d u lo s d e L is c h
- D e f ic i ê n c ia d e a p r e n d i z a d o
-R e ta rd o m e n ta l
P r o b le m a s d e f a la - M a c r o c e fa lia

P r e s s ã o a lt a
P e le :
- m a n c h a s c a f é c o m l e it e
S a r d a s n a s a x ila s
- n e u r o fib r o m a s ( p e q u e n o s t u m o r e s )
- n e u r o fib r o m a s p le x if o r m e s
( t u m o r e s g r a n d e s e in v a s iv o s ) - P u b e r d a d e p r e c o c e o u t a r d ia
- S a r d a s n a v ir il h a

E s c o lio s e

A p a r e l h o d i g e s t iv o :
N f1 p o d e c a u s a r d o re s , P s e u d o a rtr o s e
v ô m it o s , c o n s t i p a ç ã o
c r ô n i c a o u d ia r r é i a
D e f o r m id a d e n o s o s s o s

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S in a is m a is c o m u n s n a N F t ip o 2

M e n in g io m a
( o u o u t r o s t u m o r e s c e r e b r a is )
C a t a r a t a e m id a d e j o v e m

Neurinoma bilateral
P e r d a d e a u d iç ã o
do nervo acústico
o u su rd e z

S ch w a n n o m a s d o s n e rv o s
T u m o r e s n a c o lu n a p e r if é r ic o s
e t u m o r e s n a p e le

P r o b le m a s d e e q u ilíb r io e
p e r d a m u s c u la r p o d e m
s e r a s s o c ia d a s c o m a N f2

O que você precisa fazer?


Depois da identificação dos genes da NF 1 e NF 2 passamos a ter uma grande esperança para o
futuro. Um exemplo é que a identificação do gene NF 1 ajudou a entender como se formam os
tumores. Assim que entendermos mais sobre os genes, esperamos ser capazes de prever e
controlar os problemas causados pelo gene anormal.
Enquanto não há cura para a NF, existem muitas coisas que você pode fazer para obter qualidade
em sua vida e na de seus filhos.
Lembre-se: você é defensor e protetor de seu filho com NF. Se for você o portador, vale o mesmo.
Isto significa que você deve estar seguro em falar ao seu médico sobre qualquer novo problema e
preocupação.
Existem também, além do seu médico, muitas pessoas com as quais você pode contar:
Membros do grupo de apoio à neurofibromatose ( como a AMANF ), conselheiros genéticos,
professores e psicólogos.
Aprendendo sobre a NF
Pelo fato de muitos dos problemas da NF serem raros, a maioria dos médicos não têm
experiência para detectar e tratar com sucesso todos eles. O sucesso do tratamento,
freqüentemente, depende da cooperação entre seu médico (clínico) e os especialistas. O melhor
tratamento depende, também, de seu conhecimento sobre NF, pois assim você pode entender

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quais problemas deve esperar e pedir a atenção de seus médicos. Se notar alguma mudança,
procure seu médico e pergunte se ela pode ser conseqüência da NF. Geralmente é mais fácil
tratar os problemas decorrentes da NF se eles são detectados no início.

Trabalhando com os médicos


É muito importante ter a indicação de um médico que já trate de outros pacientes com NF. Não
hesite em perguntar ao médico sobre a experiência que ele tem com a NF e não tenha medo de
pedir uma segunda opinião médica.
Uma vez feito o diagnóstico, é importante começar um cuidadoso e organizado programa para
reconhecer quais as mudanças que se devem à NF e guardar um bom registro destas
informações. Portanto, peça sempre ao seu médico as cópias dos exames. Faça visitas regulares
ao médico, como parte de sua rotina.
Converse sobre suas preocupações com amigos, parentes ou outras pessoas com NF.

Avaliando sua família


É essencial saber se outras pessoas em sua família têm NF. Identificar quem na família é portador
pode ser uma tarefa difícil porque algumas pessoas têm sentimentos de raiva ou vergonha por ter
uma desordem genética.
No entanto, existem boas razões para saber quem tem NF. Se, por exemplo, você tem NF, algum
de seus filhos pode ter também. Por outro lado, se seu filho tem NF, e você tem certeza que
nenhum dos pais é afetado, a chance de ter outro filho com NF é muito pequena. O melhor
caminho para determinar se alguém tem NF é através de um exame médico cuidadoso. Você
pode usar estas informações para fazer um planejamento familiar. Você deve discutir isto com um
médico ou conselheiro genético, pois eles são treinados para fornecer informações sobre as
desordens genéticas, planejamento familiar e o risco de transmissão.

Falando de suas preocupações


Não tenha medo de falar sobre neurofibromatose em sua família.
Você pode, também, precisar falar com seus amigos sobre suas preocupações. Esteja preparado
para a possibilidade de seus amigos e familiares não compreenderem ou não darem o suporte
esperado. Eles podem não estar prontos para falar, não quererem acreditar no problema ou não
saberem o que dizer. Alguns membros da família podem sentir raiva ou culpa por ter a desordem.
Infelizmente, existem algumas situações nas quais você precisa ter cuidado ao falar sobre a NF.
Você pode sofrer discriminações. As escolas podem não saber como lidar com crianças com NF, a
não ser que elas tenham orientações específicas. Ofereça informações para outras pessoas
quando for necessário. Você precisa, também, ter cuidado para não exagerar os problemas, pois
os familiares afetados poderão se sentir discriminados. Lembre-se de que os portadores podem
levar uma vida normal.
A aceitação de que você ou seu filho tem NF pode levar algum tempo e é importante entender
isto. Muitas outras famílias passam por problemas similares.
Os grupos de apoio podem ser uma boa fonte de ajuda. Existem grupos de suporte em alguns
estados. Eles são formados por pais ou portadores com o objetivo de oferecer apoio, conselhos e
informações na luta contra a NF.

O que fazer se eu tenho NF1?


As pessoas com NF 1 vão precisar de exames médicos regulares para verificar a visão, pressão
arterial, audição e coluna, e avaliar se surgiram novos problemas. Mudanças súbitas no tamanho
dos neurofibromas, dor ou tonteiras devem ser notificadas imediatamente ao médico.
Em crianças pequenas, deve ser dada uma atenção especial ao crescimento, audição, visão,
desenvolvimento, ossos e coluna. Se necessário, os pais devem perguntar aos professores se a
criança está tendo algum problema nos trabalhos escolares ou se é preciso uma atenção
especial.
Em crianças maiores ou adolescentes, os neurofibromas plexiformes precisam ser verificados
cuidadosamente.
Dedique um tempo para conversar sobre auto-estima e relacionamento com amigos. Os jovens,
assim como os adolescentes, precisam entender que eles podem passar NF para seus filhos.

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Radiografias especiais do cérebro, olhos e coluna ajudam no acompanhamento.
Pelo fato da NF 1 causar manchas e pequenos tumores na pele, que outras pessoas podem ver,
os portadores devem ser muito corajosos. Crianças com NF, algumas vezes, são isoladas,
rejeitadas ou discriminadas. Se isto acontecer, a melhor coisa a fazer é conversar sobre a NF com
sua família, amigos de seu filho e professores.
Se você é pai de uma criança com NF, entenda que ela pode estar assustada ou com raiva pelas
mudanças em seu corpo. Não vai ajudar em nada fingir que o problema não existe. Explicações
simples, verdadeiras e positivas são tranqüilizadoras para as crianças, como: “você tem um
problema que causa manchas e caroços na sua pele. Você precisa ir ao médico regularmente
para ter certeza de que está tudo bem”. Você deve tentar falar com mais detalhes aos
adolescentes e certificar que eles estão lidando emocionalmente bem com a desordem.

O que fazer se eu tenho NF2


As pessoas com NF 2 precisam de exames físicos regulares para verificar a audição e funções
neurológicas. Testes de audição, testes de equilíbrio, exame oftalmológico, e radiografias do
cérebro e coluna devem ser feitos anualmente. Pelo fato da NF 2 afetar sua audição nos dois
lados, você deve estar aberto para todos os meios de comunicação. A linguagem de sinais abre
muitas oportunidades para os deficientes auditivos. É mais útil quando toda a família aprende os
sinais. Infelizmente, a leitura dos lábios não é prática para as pessoas com NF 2.
As pessoas com NF 2 podem precisar de cirurgias complicadas em mais de uma ocasião. Pelo
fato de algumas cirurgias levarem a deficiências permanentes, como perda de audição, a
programação de cirurgias deve ser considerada cuidadosamente. As cirurgias devem ser
realizadas por profissionais com experiência em NF 2, pois podem levar a complicações.
Terapeutas treinados, fonoaudiólogos, oftalmologistas e conselheiros são essenciais no processo
de reabilitação. Em alguns casos, a cirurgia deve ser adiada, pois alguns tumores podem mostrar
um crescimento muito pequeno através dos anos e podem ser observados cuidadosamente. Está
claro que os melhores resultados são obtidos quando os problemas são identificados e tratados
no início.
É preciso ter cuidado com os tratamentos não-convencionais. O tratamento da NF 2 deve ser
sempre discutido com um médico com experiência em NF. Mesmo que estes problemas sejam
assustadores, existe uma evidência significativa de melhoria nos métodos de tratamento. Isto
indica uma esperança real para pacientes que sofrem sérias complicações.

Orientações para crianças e adultos com NF1:

De 1-5 anos:
1-Realizar ressonância magnética do cérebro e nervo óptico para investigar glioma óptico.
2-Examinar os ossos longos para detectar curvaturas ou fraturas.
3-Observar o desenvolvimento e o desempenho escolar.
4-Exame dos olhos e teste de audição.
5-Medir a pressão arterial
6-Avaliar outros membros da família, procurando evidencias de NF 1.

De 6-14 anos:
1-Observar o desempenho escolar.
2-Considerar a possibilidade de fazer testes para deficiência de aprendizado ou hiperatividade;
3-Medir a curvatura da coluna.
4-Exame dos olhos e teste de audição.
5-Acompanhar a estatura, peso e desenvolvimento sexual.
6-Conversar sobre auto-estima e relacionamento com amigos e colegas.
7-Reservar um tempo para conversar sobre NF e como responder às questões dos amigos.
8- Conversar sobre a hereditariedade da NF e a probabilidade de ter um filho com NF.
De 15-20 anos:
1-Observar mudanças na aparência dos neurofibromas;
2-Continuar a conversar sobre a NF, relacionamento com amigos e auto-estima;
3- Conversar sobre a hereditariedade da NF e a probabilidade de ter um filho com NF.

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Adultos:
1-Observar mudanças nos tumores, pois isto pode ser um sinal de câncer;
2-O surgimento de dores de cabeça e tonteiras deve ser avaliado por um neurologista com
experiência em NF.
Orientações para pessoas com NF 2:
1-Avaliar outros membros da família, procurando evidências de tumores no vestibular.
2-Conversar sobre a hereditariedade da NF2.
3-Aprender a linguagem através de sinais ou formas alternativas de comunicação.
4-Exame oftalmológico para detectar catarata ou anormalidades na retina.
5-Ressonância magnética do cérebro e de toda a coluna, anualmente.
6-Testes de audição, anualmente.
7-Exame neurológico cuidadoso, anualmente.
8-Avaliar recursos e ajuda necessária para a vida diária.

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