Introduo

Por sindoque, o termo pode remeter ainda aos monstros como um conjunto, ou ainda monstruosidade em si teratos = monstro, logia = estudo. O termo monstruosidades antes dito, no conveniente j que as malformaes no so apenas estruturais e de simples diagnstico, podem ser tambm de natureza funcional, metablicas, comportamentais e hereditrias. Exemplo disso so as pessoas que possuem boca, mas sem dente ou tubo que leve o alimento para seu devido lugar, este um tipo de monstruosidade, mas no caso da mutao pode ser exemplificado como algum que ainda resta parte ou fragmento de um membro de seu corpo e ainda pode us-lo mesmo com suas limitaes. A teratologia o estudo das malformaes vinculada ao processo de desenvolvimento embrionrio e suas diversas fases em combinao com os agentes teratolgicos durante a gestao. Faz parte desse estudo o diagnstico e descrio anatmica e identificao das funes orgnicas alteradas, do ento caso clnico e a utilizao do sistema proposto na Classificao Estatstica Internacional das Doenas da organizao mundial de Sade (Captulo XVII da dcima reviso de 1993), bem como a pesquisa de sua etiologia e herdabilidade, ou identificao de possveis mecanismos genticos da sua herana distinguindo-se as sndromes genticas das que possuem fentipos semelhantes (fenocpias) mas tem origem em fatores ambientais, geralmente txico ou infecciosos. A dimenso da freqncia destas malformaes maiores, nicas ou mltiplas, bem como das demais anomalias congnitas na populao a tarefa da epidemiologia gentica.

Perodos de gestao
O efeito de substncias teratgenas sobre um feto altamente suceptvel fase embrionria de gestao: Primeira semana do desenvolvimento: no suscetvel a ao de agentes teratognicos pois as clulas reguladoras tm capacidade totipotente; 2semana do desenvolvimento: um perodo crtico, que vai da gastrulao nidao, a ao de um agente teratolgico pode matar o embrio. 3 a 8 semana do desenvolvimento: corresponde ao perodo embrionrio - formao de rgos - perodo altamente suscetvel a ao de agentes teratolgicos que causam malformaes nas estruturas.

Exemplos de agentes teratgenos biolgicos

Nessa categoria so estudados os efeitos de agentes biolgicos tais como: bactrias, vrus, fungos, vermes

Rubola - causa catarata congnita no recm-nascido AIDS - causa malformaes crnio-faciais e retardo no crescimento Sfilis - surdez, hidrocefalia, retardo mental, dentes e ossos anormais

intra-uterino

Exemplos de teratgenos qumicos

Nessa categoria so estudados os efeitos de agentes qumicos tais como:

lcool - sndrome do alcoolismo fetal (SAF) Andrgenos - Masculinizao da genitlia externa feminina Aspirina - Fenda palatina Nicotina - retardo no crescimento intra-uterino (RCIU) Talidomida - Malformaes congnitas Mercrio (elemento qumico) - Malformaes do Sistema Nervoso

Central

Exemplo de teratgenos fsicos

Nessa categoria so estudados os efeitos de agentes fsicos tais como:

Radiao Ionizante - malformao dos rgos e retardamento mental[1]

Eva miticondrial O DNA mitocondrial de Eva

A tecnologia do DNA recombinante melhorou tanto a preciso da anlise gentica que, como uma ferramenta, a gentica est encontrando aplicaes em campos de investigao inteiramente novos. A aplicao da gentica molecular antropologia , pelo menos para mim, uma surpresa que tem produzido um resultado inesperado. Como um adendo, eu gostaria de relatar a descoberta da to conhecida Eva Mitocondrial. Os mtodos empregados nessa pesquisa, seno o assunto em si, j nos sero familiares atravs dos estudos feitos previamente neste captulo de gentica molecular na medicina. A surpreendente e controversa teoria da Eva Mitocondrial, demonstrada h alguns anos, atualmente aceita por muitos cientistas, e novos dados experimentais deram suporte a essa concluso inicial. A hiptese da Eva Mitocondrial sugere que o grau de similaridade gentica entre seres humanos (ou outras espcies) pode ser quantificada pelo nmero de mutaes dentro do DNA do genoma mitocondrial. Os genes de uma criana so aproximadamente igualmente herdados do pai e da me. O rearranjo gentico que ocorre a cada gerao sucessiva d ao feto duas cpias de cada gene de uma escolha de quatro possveis dentre os genomas dos pais. Esta reproduo sexual junta com recombinao gentica aumenta a diversidade da resposta gentica em relao a presses evolucionrias. A herana do DNA mitocondrial (DNAmt) uma exceo reproduo sexual. Acredita-se que a mitocndria, organela essencial ao metabolismo anaerbico, teria sido uma bactria primitiva que se tornou um parasita obrigatrio de clulas eucariticas. As mitocndrias possuem muitos componentes da bactria, incluindo uma quantidade limitada do seu prprio DNA. De singular na teoria da Eva Mitocondrial a descoberta de que o DNAmt herdado apenas da me, no havendo nenhuma contribuio do pai na poca da fertilizao. Quando o espermatozide penetra o vulo, no h entrada de mitocndria. Apenas o DNA da

cabea do espermatozide contribui para a formao do zigoto. A nica fonte de DNAmt do zigoto materna. A me passa o seu componente de DNA mitocondrial para suas filhas e filhos. Os filhos no podem passar sua informao gentica adiante; a informao pode ser passada apenas pelas filhas. O DNAmt uma molcula circular, com apenas 16.500 nucleotdeos, que codificam RNA ribossmico e de transferncia, assim como algumas enzimas da cadeia de transporte de eltrons presentes na mitocndria. Outras enzimas da mitocndria so codificadas pelo DNA nuclear celular. Investigadores de Berkeley usaram estudos de DNA mitocondrial para traarem ancestrais humanos, contando com o fato de que o pouco apreciado DNA mitocondrial passado de gerao a gerao somente por fontes maternas. Eles retiraram amostras de DNA mitocondrial de 147 diferentes indivduos escolhidos dos tantos grupos antropologicamente diversos quanto possveis dentre a populao da Terra. Aborgenes australianos, ndios americanos, negros africanos, europeus do Norte, e outros foram todos amostrados. O DNAmt de cada indivduo foi submetido a um extensivo mapeamento por RFLP. Uma anlise comparativa das mutaes em cada amostra foi feita. Os pesquisadores de Berkeley formaram uma rvore evolutiva, assumindo que, quanto menor as diferenas mutacionais entre dois indivduos mais proximamente relacionados eles estavam. O resultado surpreendente foi que todas as ramificaes da rvore se juntaram em um tronco rapidamente. Rapidamente significa que usando uma taxa assumida para as mutaes no DNAmt, todos os indivduos testados poderiam ser considerados tendo uma me comum africana em um passado evolutivo recente. Estes investigadores concluiram: "Todos estes DNAs mitocondriais partiram de uma nica mulher que se postula ter vivido 200.000 anos atrs, provavelmente na frica. Todas as populaes examinadas, exceto a populao africana, tm origens mtiplas, implicando que cada rea foi colonizada repetidamente." O ancestral africano foi chamado Eva Mitocondrial pela imprensa. A descoberta de uma convergncia na rvore evolutiva a um nico ancestral materno comum que viveu na frica sub-Sarica h apenas 200.000 anos sem dvida dramtica. Muitas potenciais falhas nessa teoria tm sido extensivamente debatidas. Os 200.000 anos estimados ao ancestral comum poderiam ser um erro significante se fosse assumido que a taxa de mutao para o DNAmt estivesse errada. O DNA mitocondrial possui uma taxa de mutao mais alta do que o DNA nuclear, porque a mitocndria no possui o mecanismo de reparo extensivo do DNA, presente no ncleo da clula. Mesmo assim a taxa de mutao no pode estar errada por mais de um ou dois fatores. A seleo dos 147 indivduos pode no ser suficiente para mostrar outras diversas tendncias evolutivas nos seres humanos. Em adio, uma ramificao da rvore evolutiva testada usando o DNAmt perdida quando ocorre uma gerao em que apenas nascem filhos. Isto leva a poteneciais becos sem sada neste este tipo de anlise. Alguns antroplogos se incomodam com o fato das gravaes fsseis da evoluo do homem no se igualarem a este curto espao de tempo sugerido pelas gravaes do DNA. Mesmo assim, muita discusso e os novos dados dos ltimos anos sugerem que o modelo est basicamente correto. A anlise de DNAmt para o estudo da evoluo em muitas espcies est sendo genericamente aceita. A tecnologia do DNA recombinante se tornou uma ferramenta aceita e altamente quantitativa para os estudos em antropologia, evoluo e ecologia.