GENES E MUTAES Ol cursista, neste mdulo trataremos de um assunto no mnimo interessante.

Uma coisa que sempre me intrigou ao observar as pessoas na rua, a enorme variedade de aparncia fsica que existe. Altura diferente, cabelo diferente, tamanho e forma de nariz, olho, boca, brao, perna, enfim, uma variedade de caractersticas que torna cada pessoa no mundo nica e olhe que j somos mais de 7 bilhes por todo o mundo! Mas afinal, por que somos assim? O que faz com que eu seja diferente de voc? Na verdade esta uma pergunta que integra vrias respostas, porm a principal delas gira em torno dos Genes! Cada um de ns possui uma espcie de cdigo, que possui todas as informaes sobre como o nosso corpo tem que se desenvolver, o chamado cdigo gentico (que o conjunto de Genes). Nesta espcie de mapa, o nosso corpo guarda informaes que ditam qual ser a nossa cor de cabelo, cor de pele, altura, se vamos ter tendncia para engordar ou no, se temos tendncia para ter certas doenas ou no, e at informaes relacionadas ao nosso temperamento! Claro que certas coisas so apenas influncias e no determinaes, j que existiro outros fatores que influenciaro de forma conjunta. Mas afinal como isto possvel? Onde este mapa se esconde no nosso corpo? possvel interpreta-lo? O que define qual cdigo gentico cada indivduo vai ter? E as chamadas anomalias genticas? O que so e como ocorrem? Estas so perguntas que surgem de imediato na cabea de qualquer pessoa e que a algum tempo surgiu tambm na cabea dos cientistas que buscaram logo respostas. Que tal mergulharmos de cabea neste assunto? Vamos investigar o no nosso corpo? Ento nossa investigao comea j!

1 O mapa do nosso corpo

O corpo humano, assim como de todos os outros animais, so mquinas formidveis. Seu funcionamento dependente de diversas

reaes qumicas altamente sincronizadas que ocorrem em todas as clulas do nosso organismo, sejam elas musculares, sseas, nervos etc. de fato uma sincronia perfeita, cada clula realiza sua funo especfica dentro do corpo. Ento como cada clula sabe exatamente o que fazer? Pois , so os mapas contidos no seu interior, o cdigo gentico. Tudo bem, acho que isto j est bem entendido no ? Mas o problema como que esta informao

transmitida? E o que de fato este mapa? Para entender bem este complexo sistema como um todo, temos que primeiro entender suas partes. No interior de cada clula do nosso corpo existe uma estrutura chamada de DNA (o cdigo gentico) e este DNA composto por Nucleotdeos em cadeia. Existem 4 tipos de nucleotdeos que compem o DNA, a Adenina (A), a Guanina (G), a Citosina (C) e a timina (T) e justamente a sequencia destes nucleotdeos que diferencia um DNA de outro, ou seja, se um DNA X possui uma estrutura do tipo ACCCTAG e outro possui qualquer diferena nesta sequncia por menor que seja, como no DNA Y ACCCTGA, as caractersticas finais do organismo vo ser diferentes. Outro conceito importante para o entendimento deste assunto o fato de que o DNA no se apresenta como uma fita nica, ou seja, uma sequencia nica de nucleotdeos, mas sim uma fita dupla ligadas entre si e em configurao de hlice, como mostrado na figura seguinte.

Figura 1: Representao esquemtica da estrutura do DNA Se vocs forem bons observadores, percebero que os pontos de ligao das duas fitas de DNA apresentados na figura acima no so aleatrios, na verdade eles seguem um padro. Conseguiram identificar o padro? Bom, o que estou querendo chamar ateno para vocs que os nucleotdeos de uma das fitas s se ligam com um tipo de nucleotdeo especfico da outra fita, ou seja, a Adenina s se liga com a Timina e a Citosina com a Guanina, perceberam? Isto parece uma informao sem importncia mas na verdade vai ser de suma importncia para se entender como que essa sequncia de nucleotdeos (cdigo gentico) pode ser transformada em caractersticas fsicas. vamos logo ao que interessa, concordam? O processo de leitura do DNA dividido basicamente em duas etapas, a transcrio e a traduo, com o objetivo de produzir protenas (enzimas) que realizaro uma determinada funo importante prevista inicialmente no cdigo do DNA, ou seja, a cadeia de DNA tem a receita certa para produzir a enzima certa em cada um dos casos. Vamos estudar cada uma das etapas em separado? Ento

1.1

Transcrio

Nesta etapa, o DNA Transcrito (como o prprio nome diz) em uma cadeia de RNA. O RNA servir como um intermedirio entre o DNA (cdigo gentico) e a protena final (responsvel por colocar em prtica o que existe codificado no DNA). Ento como ocorre esta transcrio? Lembram que eu falei que os nucleotdeos s se ligam com um determinado tipo de nucleotdeos? A com T e C com G? Pois bem, durante esta etapa, as fitas de DNA se separam e uma enzima chamada RNA polimerase comea a atuar sobre umas das fitas, produzindo um RNA equivalente. O que seria um RNA equivalente? Por

exemplo, se a informao que a clula quer est em uma sequncia de DNA AATCCG, o RNA produzido ser UUAGGC, entenderam? Opa! Mas de onde veio este U? No foi dito anteriormente que o par da Adenina a Timina? Isso mesmo mas apenas em molculas de DNA, as de RNA no apresentam Timina (T) em sua composio e so substitudas por Uracila (U). Este processo de transcrio vai produzir diferentes tipos de RNA, sendo os mais importantes o mRNA ou RNA mensageiro e o tRNA ou RNA transportador. A funo destes dois tipos de RNA vai ser entendido a seguir no estudo do processo de Traduo.

1.2

Traduo

Muito bem, agora estamos no momento da traduo, o DNA j foi transcrito em diferentes tipos de RNA, agora hora de traduzir os RNAs em protena. At agora todo o processo tinha ocorrido no ncleo, agora o processo vai acontecer nos ribossomos, que se localizam no citoplasma. Voc sabia? Voc sabia que existem dois grandes grupos de seres vivos baseadas na organizao celular? Isso mesmo, so as clulas procariticas e eucariticas e a principal diferena entre elas, como j foi dito, esta na organizao celular. Mas como assim? Todas as duas clulas possuem uma membrana plasmtica que separa o meio extracelular (fora da clula) do meio intracelular (dentro da clula). No entanto, as clulas eucariticas possuem uma outra separao interna, que guarda o material gentico denominado ncleo da clula. No lado externo do ncleo ficam concentradas todas as organelas celulares (estruturas celulares responsveis por realizar as atividades metablicas em geral) suspensas em uma substncia semi-fluida denominada citosol. O citosol mais as organelas so denominados citoplasma. Em contra partida, as clulas procariticas (as bactrias em geral) no

possuem a separao do ncleo e portanto o material gentico fica livre no citoplasma (Esta a principal diferena, mas no a nica).

Figura 2: Uma clula Eucaritica (I) e uma clula procaritica (II) O RNA mensageiro vai atuar como se fosse um mapa, indicando onde os aminocidos devem ser colocados e o RNA transportador vai carregar os aminocidos at seus respectivos lugares (Aminocidos so os constituintes das protenas, e a sequencia de aminocidos define que tipo de protena teremos). Cada RNA transportador se liga a um tipo de aminocido e possui uma sequencia de trs nucleotdeos para se ligar ao RNA mensageiro, ou seja, a cada trs nucleotdeos do RNA mensageiro, um RNA transportador se fixa trazendo um aminocido.

Figura 3: Esquema de um ribossomo realizando a traduo (Ribossomo em laranja, RNA mensageiro em rosa, RNA Transportador em verde e Aminocidos em roxo)

Em uma situao hipottica, se tivermos 3 tRNAs com a rea de ligao GCU, UUA e GGT, carregando respectivamente os aminocidos X, Y e Z e o mRNA possui uma sequncia CCACGAAAU, a protena que vai ser formada possui uma sequncia de aminocidos ZXY correto? Observem que se a

sequencia do DNA for outra, o mRNA que vai ser produzido vai ser outro e vai orientar os tRNA em outra sequencia, portanto os aminocidos vo ser colocados em outra sequencia e consequentemente as protenas formadas tero outra funo. Vamos entender este processo direitinho? Ento assistam ao vdeo presente no link:

http://www.youtube.com/watch?v=rZvInRO6J8Q&feature=related impressionante perceber como tudo no nosso corpo est to minuciosamente interligado no acham? Por exemplo, se Joo tem olhos escuros e Jos tem olhos claros porque eles tm no seu DNA uma sequencia de nucleotdeos diferentes, que no caso do Joo, aps toda a sequencia de eventos, descritos acima, produz uma substncia chamada Melanina em grande quantidade que faz a ris ter colorao escura. Este mesmo pensamento pode ser aplicado a pessoas que tm cor de cabelo diferenciado, altura, entre muitas outras caractersticas, ou seja, eles so assim diferentes pois seus Gentipos so diferentes e isso hereditrio, passa para os filhos. OK, entendido, ento tudo que ns somos fruto do nosso Gentipo certo? Bem, na verdade est redondamente errado. Existe uma coisa muito importante neste processo chamado de influencia ambiental. Na verdade tudo que o nosso Gentipo dita, passa por uma influencia dos fatores ambientais, antes de gerar as nossas caractersticas externas, que so chamadas de

fentipo. Vamos entender melhor sobre isso? Se eu pegar dois irmos gmeos (gmeos idnticos), que possuem portanto, o mesmo Gentipo e der tratamentos diferentes para eles, eles podem apresentar um Fentipo (Caractersticas externas) bem diferenciado. Se eu pegar um dos irmos e colocar na academia e levar todos os dias para a praia, ele com certeza vai ficar bem mais forte e moreno do que o outro irmo, mesmo que o Gentipo deles digam a mesma coisa. Alm disto, vamos convir que o irmo que levei para a praia todos os dias vai ter muito mais chance de desenvolver um cncer de pele. Esse mesmo pensamento tambm funciona para caractersticas que

no sejam fsicas como o temperamento e at mesmo o nvel de cognio (de inteligncia). Se um dos irmos estimulado, desde criana, de forma diferenciada do outro, com certeza vo se desenvolver desta forma. O que estou querendo apresentar para vocs a partir desta conversa que o nosso Fentipo= Gentipo + Fatores ambientais, sendo que apenas o Gentipo transmitido de forma hereditria.

Mutaes

Quando falamos em mutaes, a primeira coisa que vem cabea de mentes fantasiosas so monstros de quatro braos e aberraes

aterrorizantes como em filmes. No entanto as mutaes podem ser muito mais discretas do que pensamos. Afinal o que seria exatamente uma mutao? Mutaes so algum tipo de alterao no cdigo gentico de um organismo, no entanto esta alterao pode ter inmeras causas e tambm diferentes efeitos. Tudo bem, mas como isto ocorre? Normalmente as mutaes ocorrem em momentos crticos da atividade celular como duplicao do DNA, transcrio entre outros (o desenvolvimento fetal um dos perodos mais comuns de se acontecer mutaes) ou seja, momentos onde o nosso organismo est construindo uma cadeia de nucleotdeos, so nestes momentos que ocorrem erros como deleo de uma base nitrogenada, ou substituio por outra equivocada ou at adio de bases na cadeia de nucleotdeos . Estes erros podem gerar algum tipo de mudana no fentipo do organismo ou no e caso causem alguma mudana podem ser mudanas negativas como tambm positivas, no entanto a chance de uma mudana aleatria do cdigo gentico gerar uma caracterstica positiva, como uma resistncia a alguma doena muito menor do que a chance de gerar erros no funcionamento do nosso corpo, mas no podemos dizer que esta chance no existe. Como j foi dito anteriormente existem vrias causas para que ocorra mutaes, inclusive mecanismos naturais. Bactrias, por exemplo, alteram constantemente seu material gentico como forma de sobrevivncia, incorporando pedaos de material gentico de outras bactrias. Este fato torna

estes organismos bastante adaptveis e resistentes a mudanas ambientais por tanto. No entanto, alm dos mecanismos espontneos, existem fatores externos que podem induzir a um erro no cdigo gentico. Algumas infeces virais, por exemplo, podem desencadear processos intracelulares que induzem uma multiplicao desajustada das clulas, podendo causar cncer (O exemplo mais conhecido a infeco por HPV podendo causar cncer de colo uterino). Alm de vrus, substncias qumicas presentes no cotidiano como na alimentao e no cigarro por exemplo, tambm podem estimular erros no processo celular. Por fim, um dos grandes viles das mutaes genticas nos seres humanos em tempos modernos a radiao. A radiao tem de forma geral um alto poder de penetrao nas clulas, modificando-as estruturalmente. A radiao solar, por exemplo, tem grande ao sobre nossas clulas da pele, alm disso radiaes controladas pelo homem tambm podem fazer efeitos devastadores. Mquinas de raio x por exemplo, quando usadas de forma excessiva podem causar danos muito graves. Lixo radioativo, ou acidentes em usinas nucleares, tambm so uma causa importante de mutao por radiao. Por fim, apenas como forma de alerta, gostaria de chamar ateno tambm para as radiaes que esto presentes no nosso cotidiano, como as radiaes de aparelhos mveis por exemplo. A cada dia nosso ambiente est sendo cada vez mais infestado de ondas eletromagnticas, que atravs de uma exposio a longo prazo pode ser responsvel por desenvolvimento de tumores. Existem muitos experimentos a cerca deste assunto, que no chegaram a uma concluso definitiva, acabam sendo contraditrios, onde uns afirma que ondas eletromagnticas tm ligaes diretas com tumores cerebrais ao mesmo tempo que outros trabalhos negam esta relao. Como uma opinio particular, bem particular mesmo, na dvida sempre bom se proteger. Usar celular apenas o necessrio, manter seu micro-ondas sempre em bom estado, alm de outras medidas podem servir de boa preveno contra estes agente invisveis.

3 Energia Nuclear

Para finalizar este mdulo trarei para vocs algumas informaes a cerca da produo de energia eltrica a partir da energia nuclear. A energia nuclear no muito usada no Brasil, sendo responsvel por cerca de 3% da produo de energia eltrica total. No entanto ao redor do mundo, muitos

pases adotaram esta forma de produo de energia como a principal, como por exemplo na Frana e em outros pases da Europa. Mas como possvel produzir energia eltrica a partir de radiao? Parece ser muito complicado, mas mais simples do que o que voc deve estar pensando. Estas usinas utilizam elementos radioativos como o Urnio para aquecer gua at virar vapor. Isto mesmo , a radiao do urnio utilizada para ferver a gua. Em seguida o vapor de gua forado a passar por dentro de tubos e girar turbinas que produziro a energia eltrica. Mas ento qual o grande problema da energia nuclear? O grande problema est no lixo radioativo que ela produz. A produo de energia nuclear produz material radioativo que no pode ser despejado na natureza de qualquer forma, sendo obrigado uma usina nuclear possuir um local especfico e preparado para receber este lixo. Em algumas ocasies, por algum tipo de defeito existe vazamento deste material radioativo podendo causar inmeros prejuzos para a populao ao redor e para a natureza como um todo. Lembram que no tpico anterior foi apresentado a radiao como uma das principais causas de mutaes no nosso cdigo gentico? Pois bem, muito acidentes j aconteceram ao redor do mundo, Japo, Estados Unidos, Frana, Ucrnia e muitas pessoas morreram vtimas da radiao. O que importante ressaltar que nmeros destes acidentes so divulgados, no entanto a verdade que o nmero de vtimas sempre muito maior do que o divulgado, pois muitas pessoas morrem de problemas futuros, como cncer causado pela exposio. Recentemente um grande acidente nuclear ocorreu no Japo devido a um tsunami que assolou a ilha e a contaminao com radiao foi imensa.

Mesmo pessoas que no foram contaminadas diretamente podem ter sido contaminados ao beber gua ou comer alimentos contaminados. Com certeza muitas pessoas que sobreviveram ao acidente ainda carregam em si alteraes provocadas pelas mutaes que podem aparecer em mdio prazo.

Atividade

1 O que Gentipo e Fentipo?

2 Quais as etapas necessrias para que o cdigo gentico seja decifrado? Explique o que ocorre em cada etapa.

3 Resuma em poucas linha o significado de mutao, quais os seus possveis efeitos e as possveis causas.

Vamos pesquisar?

1 Estudamos neste mdulo que nosso material gentico pode se apresentar tanto em forma de DNA quanto em forma de RNA. Porm existem organismos que apresentam apenas RNA, quem so estes organismos? E como funciona o processo de transcrio e traduo nestes casos? 2 Imaginem uma protena formada por 3 aminocidos, onde o primeiro se liga a um RNA transportador CAG, o segundo a um RNA transportador, GCC e o terceiro a um CCA. Fazendo o caminho inverso, vocs seriam capazes de descobrir qual a sequncia do DNA que seria capaz de produzir esta protena?