CASUSTICA

HIDROCEFALIA LIGADA AO SEXO

SRGIO ROSENBERG1 CARMELINDA CAMPOS2 CARMEN L P. LANCELOTTI3

RESUMO Os autores descrevem o caso de uma criana de 22 dias de idade, de sexo masculino, apresentando desde o nascimento aumento do permetro craniano. Trata-se de um caso de Hidrocefalia Ligada ao Sexo, entidade descrita pela primeira vez por Bickers & Adams, em 1949. So comentados os aspectos clnicos e antomo-patolgicos. Apesar de descrita pela primeira vez por Bickers e Adams, em 1949, a entidade denominada "hidrocefalia ligada ao sexo" permanece pouco conhecida em nosso meio. Isto se deve, provavelmente, relativa raridade desta doena, uma vez que apenas 28 famlias com esta condio foram descritas na literatura. medida que a importncia de seu reconhecimento para fins de aconselhamento gentico bvia, relatamos uma observao antomo-clnica desta entidade, chamando a ateno para os sinais fundamentais clnicos e paraclnicos que permitem ao pediatra o diagnstico clnico.

Observao clnica

Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo e Departamentos de Pediatria e de Anatomia Patolgica da Faculdade de Medicina da Santa Casa de So Paulo. 1 Assistente, Disciplina de Neuropatologla FMUSP 2 Assistente, Pediatria Fac. Med. Santa Casa SP 3 Assistente, Anatomia Patolgica Fac. Med. Santa Casa SP Aceito para publicao em 15 de setembro de 1980

Trata-se de uma criana de 22 dias de idade, do sexo masculino, primeiro filho de pais no consanguneos, nascido de parto cesreo por desproporo cefaloplvica, aps uma gravidez sem intercorrncias. Um primo em 1- grau e um irmo da me faleceram nos primeiros dias de vida, com macrocefalia (fig. D. J ao nascimento, foi notada a presena de macrocrnia. No obstante, a criana recebeu alta da maternidade sem encaminhamento a servio especializado. Tendo a me percebido que a cabea de seu filho crescesse continuamente, procurou o Departamento de Pediatria da Santa Casa de So Paulo. admisso, tratava-se de uma criana macrocfala, em bom estado

geral. Nenhuma anormalidade foi observada ao exame fsico, exceo da presena de uma aduo e flexo irredutvel de ambos os polegares (fig. 2). O permetro craniano era de 42cm, com fontanela bregmtica ampla e normotensa. A criana contactuava precariamente pela viso e sua motilidade espontnea era pobre. Todos os reflexos arcaicos achavam-se presentes e de padro normal. O restante do exame neurolgico evidenciou somente uma moderada hipertrofia global e a presena de sinal do sol poente. O exame fundoscpico no revelou anomalias e a transiluminao do crnio foi negativa. O raio X simples de crnio mostrou apenas uma desproporo craniofacial. O EEG foi sem alteraes. O hemograma, exame de urina tipo l, glicemia, Wassermann, VDRL, FTA/ABS e reaes sorolgicas para toxoplasmose revelaram-se normais. pneumoencefalografia, no houve preenchimento dos ventrculos laterais e a ventriculografia gasosa mostrou uma enorme dilatao desses ventrculos, com ausncia de passagem de ar para o 4. ventrculo. No 20- dia de internao, o estado da criana achava-se inalterado, e o permetro craniano media 44cm. Foi procedido, neste dia, derivao ventrculo peritoneal. No 3. dia ps-operatrio, a criana apresentou picos febris, encontrava-se em pssimo estado geral, semicomatosa, tendo apresentado uma sbita parada cardiorrespiratria, vindo a falecer no dia seguinte.

Exame antomo-patogico

A autpsia geral revelou apenas focos broncopneumnicos bilaterais. O encfalo pesou 380g e o exame revelou a presena de grande quantidade de material purulento que se coletava nas meninges da base e da convexidade. Aos cortes verticofrontais do encfalo, havia uma importante dilatao dos ventrculos laterais e do 3. ventrculo. A luz do aqueduto em nvel mesenceflico era praticamente imperceptvel. Microscpicamente, alm do abundante exsudato neutroflico presente nas meninges e em todas as cavidades ventriculares, confirmou-se estenose do aqueduto de Sylvius. De fato, em praticamente toda sua altura, o aqueduto achava-se reduzido a uma fenda cujo maior dimetro no atingia a 1mm (fig. 3). O epndima achava-se normal e no se notou a presena de ramais secundrios ou de gliose periaquedutal.

Comentrios

Apesar de o quadro clnico da hidrocefalia ligada ao sexo variar em sua severidade, na enorme maioria das vezes, trata-se de uma hidrocefalia severa, rapidamente evolutiva e que leva ao bito nas primeiras semanas ou meses de vida. Em 25% dos casos, trata-se de natimortos ou de crianas que apenas sobrevivem poucas horas 5. Com exceo da flexo-aduo dos polegares, nenhum outro sinal ou sintoma clnico diferencia esta forma de hidrocefalia das outras espordicas. Esta anomalia notvel dos polegares est presente em cerca de 25% dos casos, sendo muito provavelmente devida agenesia dos msculos adutor e extensores dos polegares 7. A flexo-aduo dos polegares no , entretanto,

sinal patognomnco de hidrocefalia ligada ao sexo- Em primeiro lugar, ela pode estar presente sem que haja hidrocefalia e pode mesmo transmitir-se isoladamente segundo o modo ligado ao sexo 12. Em segundo lugar, esta deformidade dos polegares pode ser difcil de ser distinguida da flexo da espstica do polegar resultante de uma leso piramidal comumente associada a uma hidrocefalia severa, sendo preconizada ento a feitura de exame eletromiogrfico 8 . De qualquer maneira, a presena de deformidade dos polegares em uma criana hidroceflica do sexo masculino sugere fortemente a possibilidade de hidrocefalia ligada ao sexo. Anatmicamente, a hidrocefalia ligada ao sexo devida a uma estenose do aqueduto, revelada pelos exames pneumoencefalogrficos, ou, mais modernamente, pela tomografia computadorizada. As verificaes anatmicas realizadas, apesar de pouco n u m e r o s a s 1 ' 3 ' 6 - 8 - 1 0 6 1 1 , demonstram a existncia de uma estenose simples do aqueduto de Sylvius, sem sinais inflamatorios ou glicose reativa, fato corroborado em nossa observao. O fato de alguns autores 8, a partir de dados experimentais e de observaes isoladas, terem formulado a hiptese de ser a estenose aquedutal antes a conseqncia do que a causa de hidrocefalia, no invalida a importncia prtica da comprovao dessa malformao para o diagnstico de uma hidrocefalia ligada ao sexo. Nestas circunstncias, e em resumo, a possibilidade de uma hidrocefalia ligada ao sexo deve ser aventada em toda criana do sexo masculino com estenose do aqueduto. Se a flexo-aduo dos polegares estiver presente, o diagnstico praticamente de certeza. Em sua ausncia, uma rigorosa investigao da histria familiar imprescindvel. Se est revelar o comprometimento de irmos ou parentes maternos do sexo masculino, o aconselhamento gentico se impe uma vez que o risco de recorrncia em uma nova gravidez de 25%, risco este que sobe a 50% se o concepto for do sexo masculino. Na ausncia da deformidade dos polegares ou de histria familiar positiva, o aconselhamento mais difcil. Calcula-se que cerca de 2% dos casos de hidrocefalia por estenose malformativa do aqueduto sejam ligados ao sexo 2 , o que leva a um risco emprico de recorrncia de 0,5 a 1% 9. SUMMARY Sex-linked hydrocephalus The authors describe the case of a 22-day old male child with increased cranial perimeter since birth. The case was diagnosed as Sex-Linked Hydrocephalus, a disorder that was first observed by Bickers & Adams in 1949. Clinical and anatomicopathological aspects are discussed. REFERNCIAS
1. BICKERS, D. S. & ADAMS, R. D. Hereditary stenosis of the aqueduct of Sylvius as a cause of congenital hydrocephalus. Brain 72:246, 1949. 2. EDITORIAL Sex-linked hydrocephalus with severe mental defect. Brit. Med. J. 7:168, 1962. 3. EDWARDS, J. H.; NORMAN, R. M. & ROBERTS, J. M. Sex-linked hydrocephalus. Report of a family with 15 affected members. Arch. Dis. Child. 35:481, 1961.

Endereo para correspondncia: Faculdade de Medicina Departamento de Patologia Av. Dr. Arnaldo, 455 So Paulo SP CEP 01246 Brasil

4. FAIVRE, J.; LEMAREC, B.; BRETAGNE, J. & PECKER, J. X-linked hydroceprralus, aqueduct stenosis, mental retardation, and adduction-flexion-deformity of the thumbs. Report of a family. Child's Brain 2:226,1976. 5. GILLY, R.; COTTON, J.; FARDUZ, S.; NOIRET, A. & MACLET, M. Hydrocphalie congnitale et anomaiie bilatrale des pouces: syndrome malformatif li au chromosome "X". Pediatrie 25:365, 1971. 6. HOMES, L B.: NASH, A.; ZRHEIN, G. M.; LEVIN, M. & OPITZ, J. M. X-linked aqueductal stenosis: clinical and neuropathological findings in two families. Pediatrics 5/:697, 1973. 7. HOLTZMAN, R. N.; GARCIA, L & KOENIGSBERGER, R. Hydrocephalus and congenital clasped thumbs: a case report with electromyographic evaluation. Devel. Med. Child Neurol. 73:521, 1976. 8. LANDRIEU, P.; NINANE, J.; FERRIERE, G. & LYON, G. Aqueductal stenosis in X-linked Hydrocephalus: a secondary phenomenon? Devel. Med. Child Neurol. 2/:637, 1979. 9. SHANNOM, M. W. & NADLER, H. L. X-linked hydrocephalus. J. Med. Genet. 5:326, 1968. 10. SOVIK, O.; VAN DER HAGEN, C. B. & LOKEN, A. C. X-linked aqueduct stenosis. Clin. Genet. /f:416, 1977. 11. WARREN, M. C.; LU, A. T. & ZIERING, W. H. Sex-linked hydrocephalus with aqueduct stenosis. J. Pediat. 63:1.104, 1963. 12. WECKESSER, E. C.; REED, J. R. & HEIPLE, K. G. Congenital clasped thumbs (Congenital flexion adduction deformity of the thumb). J. Bone Joint Surg. 504:1.417, 1968.