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Distrbios de cromossomos
Sndrome de Down:
1/800 nativivos
Mes > 35 anos
Cap. 6: Gentica
Mdica, Thompson &
Thompson
-Hipotonia
- estatura,
-braquicefalia,
-pescoo curto,
-pele frouxa na nuca,
- ponte nasal
-Atraso mental
-Atresia duodenal
-Fstula
traqueoesofgica
-orelhas de implantao
-manchas de Brushfield / ris
-mos curtas e largas
-prega simiesca
- Cardiopatia congnita >1/3
-fcies dismrfica,
-Epicanto+
Inclinao da fissura palpebral = mongolismo
-5o dedo encurvado (clinodactilia)
Sndrome de Down
47, XX ou XY +21
Caractersticas:
Prega Epicntica
Hipotonia
Hiperflexibilidade das Juntas
Baixa estatura com ossos curtos e largos
Deficincia Mental moderada
Frequncia de 1/700 - 1/1000
nascidos vivos
Sndrome de Down
Pregas epicanticas
Lngua protusa
Face achatada
Prega simiesca
B
Desbalanceado:
1 produto t + 21
normal
produto
recproco
com 14
C
Desbalanceado,
1 produto t + 14
Balanceado
Desbalanceado
Produto
recproco
com 21
Translocao
robertsoniana
14q21q
transmitida por
me portadora
ao filho com
sndrome de
Down.
Cromossomos
paternos:
normais.
Sndrome
de Edwards
47,XX +18 ou 47, XY +18
- Caractersticas:
Deficincia
mental
e
de
crescimento;
Hipertonicidade;
Mandbula
Recuada
Rim duplo; Ocorrncia 1/6.000
nascimentos; 5% a 10% sobrevivem
o 1 ano
Note as mos fechadas com sobreposio do 2o
e 5o dedos sobre o 3o e 4o; ps em cadeira de
balano com calcneo proeminente; orelhas
grandes, malformadas e de baixa implantao.
Sindrome de Patau
47, XX (ou XY) + 13
Caractersticas:
Deficincia mental; Surdez; Polidactilia; Lbio
e/ou Palato Fendido; Anomalias Cardacas
Ocorrncia 1/10.000; 88% morre no 1 ms s
5% sobrevive at o 6 ms
Sndromes
autossmicas
Modelos
rearranjos
distrbios
Genmicos
de
nos
Muitos distrbios
22q11.2:
Bases
genticas
da
determinao
sexual
Cromossomo Y na
determinao sexual e
distrbios da
diferenciao sexual.
Genes individuais e
regies implicadas na
determinao sexual, sexo
invertido e defeitos de
espermatognese
Esquema
de
eventos
desenvolvimentais na determinao
sexual e diferenciao das gnadas
masculina e feminina
Envolvimento de genes
individuais nas etapas chave
de desenvolvimento ou em
desordens genticas
Fatores
etiolgicos
de
fentipos
masculinos XX ou femininos XY por troca
aberrante entre sequncias ligadas ao X e
ao Y.
Cromossomos X e Y se recombinam normalmente
dentro do segmento pseudoautossmico Xp/Yp na
meiose masculina.
Se a recombinao ocorre abaixo do limite pseudoautossmico, entre as pores X-/Y-especficas, as
sequncias responsveis pela diferenciao sexual
masculina (incluindo o gene SRY) pode ser
translocada do Y para o X.
A fertilizao por um esperma que contm tal
cromossomo X leva a um homem XX.
A fertilizao por um esperma que contm
cromossomo Y que perdeu SRY leva a uma mulher
XY.
XIC
de
A localizao do
XIST
e
XIC
esto indicados
em Xq13.2
Data from Ratcliffe SG, Paul N (eds): Prospective studies on children with sex chromosome aneuploidy. March of
Dimes Birth Defects Foundation, Birth Defects Original Article Series, vol 22. New York, Alan R. Liss, 1986; and
Rovert J, Netley C, Bailey J, et al: Intelligence and achievement in children with extra X aneuploidy: a longitudinal
perspective. Am J Med Genet 60:356-363, 1995.
Fentipo de meninas
45,X com Sndrome de
Turner.
A, Beb recm-nascido. Note o
pescoo alado e linfedema de
ps e mos.
B, Menina de 13 anos com
caractersticas clssicas da
sndrome,
incluindo
baixa
estatura, pescoo alado, atraso
na maturao sexual e trax
amplo
em
escudo
com
hipertelorismo mamilar.
50%
15%
15%
Cerca de 5%
Cerca de 5%
Cerca de 5%
Updated from Fleming A, Vilain E: The endless quest for sex determination genes. Clin Genet 67:15-25, 2004; and
Grumbach MM, Hughes IA, Conte FA: Disorders of sex differentiation. In Larsen PR, Kronenberg HM, Melmed S,
Polonsky KS (eds): Williams Textbook of Endocrinology, 10th ed. Philadelphia, WB Saunders, 2003
Pseudo-hermafroditismo feminino
Pseudo-hermafroditismo masculino
Sndrome da (Completa) Insensibilidade a Andrognios
(feminizao testicular) em indivduo 46,XY. Note os
contornos corporais femininos, ausncia de plos nas
axilas, poucos plos pubianos e mama em
desenvolvimento.
Heredograma de famlia com NF1, aparentemente originada como uma nova mutao no
probando da gerao III (seta). Este parece apresentar um alelo mutante novo do NF1, uma
vez que seus genitores e os genitores deles no so afetados.
Deformidade da mo fendida
-Caracterstica autossmica dominante
-mos e ps O> de 3 meeses de idade.
Graph correlating approximate age at onset of Huntington disease with the number of CAG
repeats found in the HD gene. The solid line is the average age at onset, and the shaded
area shows the range of age at onset for any given number of repeats.(Data courtesy of Dr.
M. Macdonald, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts.)