Qualquer alterao de um

nucletido pressupe a
mudana de uma base
azotada, ou seja a alterao
de um codo-gene.

Em consequncia, durante a
transcrio, o codo surge
alterado.

Logo, durante a traduo,

poder levar troca de um
aminocido
Quando, durante a replicao do DNA ou durante a transcrio, um
nucletido alterado, duas coisas podem acontecer: ou a clula promove
uma reparao do erro ou no. Se no houver reparao estamos em
presena de uma mutao que poder ter diferentes consequncias.
Mutao gnica silenciosa ou sinnima
Mutao gnica com perda de sentido
Mutao gnica sem sentido
Causas das Mutaes
 Agentes Mutagnicos
Raios X
Raios solares
Agentes Fsicos Raios Csmicos
Raios gama
Gs mostarda
Corantes
Agentes Qumicos Conservantes
Nitrosaminas
Colquicina

-Agentes qumicos que, dada a sua semelhana com os nucletidos,

incorporam-se no DNA;
-Agentes qumicos ou fsicos que modificam as bases do DNA;
-Agentes qumicos ou fsicos que provocam inseres ou deleces de
nucleotidos ou mesmo de pores cromossmicas.
Exemplos:

Gs mostarda
- Ataca o revestimento das vias respiratrias, provocando feridas e inchao;
- Provoca bolhas e queimaduras na pele;
- Cegueira temporria;
- Inalado em grandes quantidades, mata.
Bomba atmica (radiaes nucleares)

Morreram 70 mil pessoas na

hora da exploso, enquanto
que 70 mil pessoas morreram
nas semanas seguintes, devido
s altas radiaes e a
queimaduras.
 As mutaes cromossmicas
podem ser de dois tipos:

- Estruturais (alteraes na
estrutura do cromossoma)

- Numricas (alteraes do
nmero de cromossomas)

Caritipo humano
Mutaes cromossmicas estruturais
Exemplos:
Deleco
Sindroma do Mio do Gato
Leucemia Mielide Crnica

Translocao entre os cromossomas do par 9 e 22

 MUTAES CROMOSSMICAS ESTRUTURAIS
TRANSLOCAO

Um dos cromossomas 9 tem material de um dos cromossomas 8 e

material de um dos cromossomas 22 (dupla translocao simples).
 Erros na separao dos cromossomas
Aneuploidias que envolvem apenas um determinado
par de homlogos
Exemplos:
Sndrome de Down ou
Trissomia 21
 Orelha pequena e de
Mo curta e
implantao baixa P curto e grande
Perfil achatado larga, com o 5
distncia entre o dedo curvo
1 e o 2 dedo

Olhos com fendas

palpebrais oblquas Prega nica nas Lngua grande e
palmas das mos sulcada
Sndrome de Patau ou Trissomia 13

-baixo peso
- testa achatada
- hipertelorismo( grd distncia) ocular
- lbio leporino
- queixo pequeno
- defeitos na face mdia e crebro anterior
- orelhas implantao baixa e surdez aparente
- pescoo curto
- genitais externos anmalos
- deficincia mental profunda
- nariz pequeno e fica "pendente" na cabea
- ciclopsia (um dos olhos no se desenvolveu
ou muito pequeno)
- a morte ocorre antes de completarem o 1
ano de vida
- Raro (1 em cada 20 mil nascimentos)
 MUTAES CROMOSSMICAS NUMRICAS
SNDROME DE PATAU TRISSOMIA 13
 Sndrome de Edwards ou Trissomia 18

- deformaes nos ouvidos

- malformaes cardacas
- atraso mental acentuado
- Implantao baixa das orelhas
- Mandbula Recuada
- Rim duplo
- a morte ocorre antes de completarem o 1
ano de vida
- Raro (um em cada mil nascimentos)
 MUTAES CROMOSSMICAS NUMRICAS
SNDROME DE EDWARDS TRISSOMIA 18
 Aneuploidias heterossmicas

A no-disjuno dos cromossomas sexuais origina sndromes

tpicos, originados por aneuploidias dos heterossomas.
Sndrome de Turner ou Monossomia X
 MUTAES CROMOSSMICAS NUMRICAS
SNDROME DE TURNER (X0)

CARACTERSTICAS

Indivduos do sexo feminino.

Pequena estatura. 1
Estreis.
3 2
Ausncia da maioria dos caracteres sexuais
secundrios.
4
Sem menstruao.
Pregas de pele na regio do pescoo (1).
Constrio da aorta (2). 5
Mamilos muito afastados (3).
Atrofia dos ovrios (4).
Manchas castanhas na pele (5).
Sndrome de Klinefelter ou Trissomia XXY
 Sndrome de Jacobs ou Trissomia XYY

-altura mdia de 1,80 m;

- distrbios motores e na fala;
-taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um "justificao" para a
inclinao anti- social e aumento da agressividade;
-imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligncia verbal, o que
pode dificultar o seu relacionamento interpessoal.
 MUTAES CROMOSSMICAS NUMRICAS
CARITIPO (XXX)

Sexo feminino.
1:1000 de nados vivos.
Frteis.
Fentipo sem diferenas em
relao ao caritipo normal.
 MUTAES CROMOSSMICAS NUMRICAS

Frequncia de vrias anomalias cromossmicas por 100.000

nascimentos (98.6% ocorrem sem anomalias).
Gentica do Cancro